NR5A1基因突变是46,XY性发育异常(46,XY disorder of sex development,46,XY DSD)常见的病因之一,为常染色体显性遗传病,其临床表型多样.46,XY性腺发育不良是常见的临床表现,特定位点突变的患儿可出现肾上腺功能不良,一些患儿的身高可受影响.近年来越来越多的研究证明,NR5A1基因突变可以导致46,XX卵睾型DSD和46,XX睾丸型DSD.该病可以导致高促性腺性性腺功能不良,故LH和FSH升高,尤其是FSH升高明显,故LH/FSH降低是其特点.NR5A1基因突变的治疗主要是对症治疗,性别认定需要结合多方面的因素,患儿在青春期前可以使用GnRHa抑制性腺发育以避免性腺功能早衰.该文就NR5A1的研究进展进行综述.
作者：宋艳宁 刊期： 2019年第02期
母乳喂养对促进新生儿尤其是早产儿健康成长的有益作用已达成一致共识,但仍有部分新生儿或早产儿由于母亲的原因出生后无法获得生母的母乳,从而无法获得充足的营养和免疫因子,对未来的生长发育不利.因此,建立母乳库来进行收集、加工、筛查、储存、分配捐赠母乳的意义也显而易见.全球母乳库从初建立到现在已经发展了一个多世纪,世界各国母乳库的运行管理模式均形成了相对成熟的管理体系,但中国的母乳库晚于世界一百多年,尚处于起步阶段,需要积极借鉴国外的运行管理模式.该文通过查阅近几年国内外母乳库相关的文献,进行归纳整理,对全球母乳库的运行管理模式和运营成本问题进行综述,为我国母乳库运行管理的政策和指南的制定提供借鉴.
作者：寸待丽 刊期： 2019年第02期
扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)是当前临床常见的儿童心肌疾病类型,其主要表现为左心室或双心室扩大及心肌收缩功能障碍,常伴发各型心律失常.DCM起病隐匿,猝死率高.目前除心脏移植外尚无其他有效治疗方法,所以,DCM严重威胁患儿生命健康.随着生物信息学飞速发展,二代测序及数据挖掘广泛应用于DCM诊疗.MYH7、TNNT2、TTN等众多肌小节基因突变,在DCM发生发展过程中引起广泛关注.该文汇总近年来肌小节基因突变与DCM的相关研究成果,聚焦相应基因的功能及其突变对心脏的影响,系统阐述肌小节基因突变导致DCM的具体机制,为将来DCM精准医疗提供一定参考.
作者：李雪珍 刊期： 2019年第02期
母乳低聚糖是母乳中仅次于乳糖和脂类的第三大营养物质,重要性愈发受到重视.其核心结构由半乳糖(Gal)、葡萄糖(Glc)、N-乙酰葡萄酰胺(GlcNAc)、岩藻糖(Fuc)及唾液酸(Sia)衍生的N-乙酰神经氨酸(Neu5Ac)5种单体构成,与不同基团连接产生不同作用.母乳低聚糖可以作为益生元、调节肠道菌群,可作为抗黏附剂、抵抗病原体黏附,还可作为免疫应答调控子、调节细胞炎性反应.通过以上机制,母乳低聚糖可影响婴幼儿生长发育的诸多方面,改善腹泻,预防呼吸道感染,减轻过敏,干预肥胖,甚至影响获得性免疫缺陷综合征的预后.该文重点就母乳低聚糖的分子结构、在人体内的代谢及在婴幼儿发育中可能的作用机制作出阐述,并大致叙述几种与之相关的疾病研究概况.
作者：杨胤颖；李灏；吴佳宇 刊期： 2019年第02期
儿童室性早搏是儿科临床上常见的心律失常之一,其发病率随年龄增加而增加.儿童室性早搏临床症状差异较大,轻者可无不适,重者可发生恶性室性心律失常、心搏骤停等危及生命的事件.如何评估室性早搏、指导室性早搏儿童生活和活动具有现实的重要意义.平板运动试验通过调节平板移动的速度和坡度,调节受检者的运动量,使心脏做功增加,心率增快,可发现在静止状态下不表现的心律失常,或使得原来的心律失常改变或消失.平板运动试验在我国的开展已达30余年,虽然已积累一定临床经验,但仍存在大量问题.该文就平板运动试验评估儿童室性早搏的现状和发展作相关综述.
作者：李泽蔚 刊期： 2019年第02期
川崎病是一种急性、自限性的全身血管炎综合征,好发于5岁以下的婴幼儿,是儿童后天性心脏病主要的原因.川崎病相关的冠状动脉扩张、动脉瘤可致心肌梗死或死亡,严重危害婴幼儿的健康,所以早期诊断尤为重要.目前其诊断主要依靠临床症状,缺乏特异性的诊断性实验室检测手段,对于不完全性川崎病可因漏诊或误诊而延误治疗.近年来,许多研究致力于探索对早期川崎病诊断具有较好特异性和敏感性的生物标志物,现就相关研究的进展综述如下.
作者：朱妍洁 刊期： 2019年第02期
心力衰竭是由于各种功能性或器质性病变引起心脏前、后负荷增加,心脏泵血功能进行性下降,致体(肺)循环淤血及组织灌注不足的—组临床症候群,是心血管疾病发展的终末阶段.儿童慢性心力衰竭可由多种先天性及后天性心脏病引起,目前临床治疗以对症治疗为主,但其并不能有效改善慢性心力衰竭患儿预后及生活质量.现代研究表明儿茶素具有多种药理作用,对心血管具有保护作用,但其作用机制尚未完全明确.该文将对儿茶素在儿童慢性心力衰竭的临床应用及作用机制进行综述.
作者：李强 刊期： 2019年第02期
儿童肥胖症患病率的上升是一个全球性的健康问题.统计显示,中国儿童肥胖的发生率增长约7倍,这种趋势对儿童及成人后的健康构成了严重的威胁.首先,儿童肥胖很容易发展为成年肥胖,其次,过度肥胖极易导致身体代谢紊乱,引起疾病的发生.关于儿童肥胖症相关的影响因素有很多,其主要是遗传和环境因素共同作用的结果,且环境因素更为重要,目前发现儿童肥胖症的影响因素包括肥胖关键基因、父母肥胖、母体脂质含量、妊娠期血糖水平、怀孕期间吸烟、肠道菌群及饮食运动.该文将对儿童肥胖的影响因素进行阐述,以期在未来的治疗方面提供有效的依据.
作者：张春雪 刊期： 2019年第02期
慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD)是一种少见的原发性吞噬细胞免疫缺陷病,是由于吞噬细胞编码吞噬细胞内还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)过氧化物酶复合物各组分的基因缺陷致病.由于基因突变引起吞噬细胞呼吸爆发功能障碍,导致吞噬细胞不能有效杀伤过氧化物酶阳性细菌和真菌,临床表现以反复严重细菌、真菌感染及肉芽肿形成为特点.目前临床上治疗方法包括常规治疗及造血干细胞移植.随着遗传学、分子生物学、载体学等学科在CGD方面的研究进展,目前已开展针对该病基因治疗的临床研究,其中CRISPR/Cas9系统在基因治疗遗传疾病等领域具有良好应用前景.该文就其基因治疗的研究进展作一综述.
作者：刘沉涛；旷健 刊期： 2019年第02期
川崎病(Kawasaki disease,KD)是好发于5岁以下儿童的急性全身性中小血管炎性综合征,其严重的并发症是冠状动脉病变,可导致冠状动脉扩张、心肌梗死及猝死.已有研究报道,在KD急性期可出现与休克相关的严重临床表现,并可能涉及所有器官,称为危重症KD (severe Kawasaki disease,SKD),有时需要儿童重症监护病房的处理.虽然SKD患儿临床症状严重,但只要能精确诊断和快速治疗,大部分患者都能存活,且可没有任何后遗症.近年来,国内外学者对SKD的关注越来越多,基于此,我们将SKD作为研究对象,阐述其临床诊断和治疗的相关进展,以利于儿科临床医生精准判断和治疗相关疾病.
作者：赵玉琪 刊期： 2019年第02期
目的 探讨Nrf2在病毒性心肌炎小鼠中的表达及葛根素(Pue)治疗后Nrf2的变化及作用.方法 将130只BALB/c纯种4周龄雄性小鼠,随机分成对照组(20只)、VMC组(30只)、Nrf2激活剂组(20只)、不同浓度Pue组(各20只),用柯萨奇B3型病毒(CVB3),通过VMC经典造模方法进行造模.分别在实验第0、4、7、14、28天采血、杀鼠,留取心肌组织.采用流式细胞术检测小鼠心肌细胞的凋亡情况,应用Real-Time PCR法检测Nrf2 mRNA、HO-1 mRNA、Fas mRNA、TGF-β1 mRNA的水平及用Western blot 法检测Nrf2、HO-1、Fas、TGF-β1的蛋白表达情况.应用统计软件SPSS19.0对结果进行统计学分析,计量资料以均值±标准差(x±s)表示,配对样本用均值t检验,成组资料用双向方差分析,相关性分析应用Spearman相关检验,P＜0.05为差异有显著性.结果 Nrf2 rnRNA及其蛋白在各组均有表达.通过CPDT 以及Pue分析Nrf2与HO-1、Fas、TGF-β1之间的相关关系,得出完全一致的结果,说明Nrf2与HO-1、Fas、TGF-β1之间的关系,不因干预措施的改变而变化.CPDT及Pue组HO-1的转录及蛋白表达明显升高,且与Nrf2呈正相关(r=0.969,P＜0.01).在一定Pue剂量梯度(≤45 mg/kg)下,HO-1的转录及蛋白表达呈剂量依赖性;CPDT及Pue组心肌细胞凋亡数减少,Nrf2与Fas呈负相关(r=-0.968,P＜0.01);CPDT及Pue组中TGF-β31在一定的剂量梯度下,随着剂量的增大,TGF-β1表达降低,Nrf2与TGF-β1呈负相关(r=-0.753,P＜0.01).结论 Nrf2在VMC中表达增高,参与VMC的发生、发展过程.Nrf2在VMC中通过上调抗氧化酶HO-1达到抗氧化作用;通过抑制Fas/FasL信号通路实现抗心肌凋亡作用;通过抑制TGF-β1的转录及蛋白表达,抑制心肌纤维化.Pue对VMC的治疗作用是通过激活Nrf2,进而产生抗氧化、抗心肌凋亡和抗心肌纤维化作用.
作者：张晓梅；孙景辉；朱华；孟晓波；窦忠霞 刊期： 2019年第02期
目的 分析不同程度心肌致密化不全(noncompaction of ventricular myocardium,NVM)患儿的临床特征,探讨NVM患儿非致密化心肌层与致密心肌层厚度比(the ratio of non-compacted to compacted layers,N/C)、体重、年龄与心功能相关临床意义.方法 结合二代测序技术(next generation sequencing,NGS)结果,回顾性分析NVM患儿的临床资料,比较不同心功能的NVM患几年龄、体重和N/C的关系.结果 确诊NVM的儿童16例,男6例,女10例;平均年龄48.8个月,平均体重15.5kg.N/C与年龄(t=0.579,P=0.572)及体重(t=0.479,P=0.639)差异无统计学意义;经Logistics回归分析,心功能与年龄(OR =0.291)、体重(OR=5.314)、N/C(OR=3.69),差异无统计学意义.6例患儿进行二代测序,未发现有明确的基因突变.结论 NVM起病症状为非特异性,预后情况不一,儿童患者心功能与年龄、体重、N/C无相关性.
作者：王菲；苟若燕；王晋；牛少敏；杨轶男；董湘玉 刊期： 2019年第02期
目的 探讨新生儿长段型巨结肠不同时机行一期根治术的临床疗效.方法 选取陕西省宝鸡市妇幼保健院2015年1月至2018年1月收治的长段型巨结肠新生儿70例,均行一期根治术治疗,根据手术时机分成A组(n=36)与B组(n=34).其中A组在3个月龄内行一期手术,B组在3个月龄后行一期手术.比较两组围手术期指标,包括手术时间、术中出血量、术前肠道准备时间、术后肠道恢复时间、抗生素使用时间、住院时间.分别在术前、术后6个月入院复查时采血测定血清CD3+、CD4+、CD8+、CD4+/CD8+水平,并检测直肠肛门压力,包括肛管静息压、直肠静息压以及肛管高压区长度,记录并发症发生率.结果 A组手术时间、术前肠道准备时间、住院时间短于B组,术中出血量低于B组,差异有统计学意义(t =3.909、3.255、8.880、8.522,P＜0.05).A组术后6个月的CD3+、CD4+、CD4 +/CD8+水平高于B组,差异有统计学意义(t =3.228、2.781、4.732,P＜0.05).A组术后6个月的肛管静息压、直肠静息压、肛管高压区长度低于B组,差异有统计学意义(t =2.714、2.302、2.173,P＜0.05).A组并发症发生率为5.56％,与B组的8.82％比较差异无统计学意义(校正x2 =0.004,P =0.947).结论 与3个月龄后行一期手术相比,在3个月龄内行一期手术能缩短术前肠道准备及手术时间,促进术后肠道功能、肛门功能恢复,进一步改善机体细胞免疫功能与直肠肛门压力,临床推广价值更高.
作者：郝毅；刘艳丽；徐珂；高勇 刊期： 2019年第02期
