目的 分析microRNA(miR)-30a与肾病综合征临床指标的相关性,评价其在频复发肾病综合征(FRNS)诊断中的价值.方法 收集2011年10月至2012年10月在南京军区南京总医院儿科诊断为肾病综合征的患儿血标本80例,健康体检的儿童血标本30例,加入人工合成cel-miR-39,从血清中提取miRNAs.采用实时定量PCR检测血清miR-30a的表达量,并分析其含量与临床指标的相关性,再以miR-30a标准品绘制标准曲线计算其绝对表达量,做ROC曲线评价诊断FRNS的价值.结果 (1)与健康对照儿童相比,肾病综合征患儿血清miR-30a的表达量显著提高(P＜0.01)；与非FRNS患儿相比,FRNS患儿血清miR-30a的表达量显著提高(P＜0.01).(2)血清miR-30a表达量与血清白蛋白水平呈负相关性(r=-0.326,P=0.04),与24h尿蛋白定量(r=0.368,P=0.001)、尿视黄醇结合蛋白(r=0.337,P=0.03),尿N-乙酰-β-葡萄糖苷酶(urine N-acetyl-β-glucosaminidase,NAG)(r=0.456,P=0.000)呈正相关关系.(3) ROC曲线分析显示曲线下面积为0.895 (95％CI,0.827-0.986,P＜0.001),Youden指数大时,灵敏度90.0％,特异度77.5％.结论 血清miR-30a在肾病综合征患儿中显著高表达,与血清白蛋白、尿蛋白定量、肾小管损伤指标具有相关性,对FRNS的诊断具有较高的诊断价值.
作者：张莹；高春林；夏正坤；高远赋；樊忠民；蔡晓懿；刘梦原 刊期： 2013年第10期
目的 探讨抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)与小儿系统性红斑狼疮(SLE)活动性及狼疮性肾炎(LN)的相关性及临床意义.方法 选择中国医科大学附属第一医院2009年6月至2012年9月初诊住院的≤l8岁的SLE患儿共56例.收集患儿性别,发病年龄,临床症状包括皮肤血管炎、关节炎、发热、脱发、口腔溃疡、浆膜炎等临床资料,检测并记录患儿抗dsDNA抗体、抗核抗体(ANA)、抗Sm抗体、抗U1RNP抗体、抗SSA抗体、抗SSB抗体、补体C3、C4、血常规、尿系列、24h尿蛋白、尿微量蛋白等相关检验指标.其中25例尿蛋白异常的患儿完善肾组织活检.结果 (1)初诊SLE共56例患儿中ANCA阳性29例,全部为p-ANCA,阳性率为51.79％.所有患儿c-ANCA均为阴性.(2) ANCA阳性组和阴性组的临床表现、各项特异性自身抗体检测差异均无统计学意义(P＞0.05),ANCA与初诊SLE患儿的疾病活动性指标相关性研究无统计学意义.(3)入选病例中,对25例尿蛋白异常的患儿进行了肾组织活检.其中ANCA阳性12例,ANCA阴性13例.结论 ANCA与初诊SLE及LN的病情无明显的相关性,故ANCA的检测对疾病活动性及肾脏受累程度的评估无统计学意义.
作者：杨晓；姜红 刊期： 2013年第10期
目的 研究分析广西柳州市13571例新生儿体格发育现状及可能存在的问题.方法 以2011年1月至2012年11月广西柳州市妇幼保健院出生的13571例活产新生儿为研究对象,按胎龄分组计算出生体重、身长和头围的均值、标准差,并与我国相关新生儿参照值进行比较；同时统计早产儿、低体重儿、巨大儿以及小于胎龄儿发生率.结果 柳州市妇幼保健院出生活产新生儿出生胎龄在25～44周之间.随胎龄增长,出生体重、身长、头围均值逐渐增加,各胎龄组体格指标均值与1988年不同胎龄新生儿体格发育参照值存在差别.足月儿平均出生体重较2005年九市儿童体格发育参照值低62g,体重、身长、头围的平均Z分值分别为-0.16、0.29、-0.97.新生儿早产、低体重、巨大儿检出率分别为10.8％、9.8％、3.0％.小于胎龄儿(SGA)、大于胎龄儿(LGA)检出率分别为9.0％、11.8％,其中足月SGA儿检出率为7.9％.与汉族相比,少数民族新生儿低体重、SGA检出率略高(分别为33.36、15.74,P＜0.05).胎膜早破、双胎/多胎是胎龄≤32周早期早产的常见原因.结论 柳州市足月新生儿出生体重略低于当前全国平均水平.活产新生儿体格指标均值随胎龄增长逐渐增加.早产及低体重是本地区新生儿面临的主要问题.
作者：曾婷；张亚钦；李红辉；农峥；覃海妍；李辉 刊期： 2013年第10期
目的 探讨儿童小肠淋巴管扩张症的临床表现、诊治特点.方法 对2009年11月至2011年8月首都儿科研究所附属儿童医院收治的6例小肠淋巴管扩张症患儿的临床表现、实验室检查、内镜、病理、诊治经过进行回顾性总结分析.结果 6例中男4例,女2例.年龄5个月至10岁.病程15d至3年.主要临床表现有腹泻、水肿、腹胀、发热、腹腔积液,3例患儿出现生长发育落后,1例患儿病程中出现抽搐,6例患儿淋巴细胞绝对数均偏低,均存在低白蛋白血症,血IgG降低5例.6例患儿均行胃镜检查,其中5例在十二指肠有特征性白色粟粒样改变,6例病理检查显示患儿十二指肠黏膜组织均存在淋巴管扩张,3例行淋巴管造影支持诊断.其中5例予以中链三酰甘油(MCT)饮食后,临床症状明显缓解.结论 小肠淋巴管扩张症在儿童中多以腹泻和水肿为主要表现,综合典型临床表现、实验室检查及内镜特点结合病理可明确诊断,通过特殊的饮食可控制疾病,生长发育同正常同龄儿.
作者：宁慧娟；张艳玲；钟雪梅；马昕；邹继珍 刊期： 2013年第10期
1 环境内分泌干扰物及其生殖毒性作用随着工业化的发展,大量的化学物质通过废水、废气、废渣、农药等多种途径排放到环境中,造成了严重的环境污染,而针对环境污染的治理措施还远未跟上需要,致使我们目前的生存环境中存在着大量危害人类健康的致病因素.近年来国外大量文献报告,环境污染特别是由洗涤剂、农药及塑料工业等向环境排放的物质及其降解产物能够产生一系列环境内分泌干扰物(environmental endocrine disruptors,EEDs),如洗涤剂中的烷基化苯酚类、有机氯农药中的DDT、六六六,有机磷酸酯、拟除虫菊酯、除草剂、塑料增塑剂中的邻苯二甲酸酯类、塑料制品焚烧产物四氯联苯并二噁英,及其他工业用化学物质——合成树脂原料中的双酚A、绝缘材料中的多氯联苯等,多达上百种[1-3].
作者：蔡德培 刊期： 2013年第10期
男孩外生殖器畸形(ambiguous genitalia)是指患者的细胞核型为46,XY,但不具有典型的男性外阴性别特征,严重者医生及家长不能明确判定其性别或者对性别判定存在疑惑,是性发育障碍(disorders of sexual development,DSD)的典型表现.其病因复杂可覆盖胎儿期性腺、生殖管道及内外生殖器分化发育的全过程,涉及遗传、宫内外环境及表观遗传诸多因素影响,且临床表型及基因型缺乏特异关联标识,因而病因诊断甚为棘手.即使在一些有条件的实验室,亦难全部获得终病因确诊.患儿如得不到及时的诊断与治疗,将会影响其生长发育、心理健康,甚或成年后的生育能力和生活质量[1-2].因此,对男孩外生殖器畸形的临床诊断策略进行探讨很有必要.
作者：董治亚 刊期： 2013年第10期
外周性性早熟(peripheral precocious puberty,PPP)是由于各种原因引起的体内性甾体激素升高至青春期水平,导致男孩在9岁前,女孩在8岁前呈现第二性征,是不受控于下丘脑-垂体-性腺轴的青春发动,又称非促性腺激素释放激素依赖性性早熟.临床上应与中枢性性早熟(CPP)、部分性性早熟相鉴别.PPP是一组异质性疾病,是不按正常青春发育规律的性发育异常,以往又称之为假性性早熟.多数病例起病快,进展迅速,若不及时处理,可能会由于骨骺过早闭合而导致矮小,部分患儿可转为CPP,由肿瘤引起的PPP尚可危及生命,因此明确病因诊断十分重要.
作者：陈瑞敏 刊期： 2013年第10期
健康个体经历并完成了正常青春发育一系列生理事件后,具备了正常的第二性征、成年体格和生育能力三大重要生理特征.正常青春期有赖于正常的下丘脑-垂体-性腺轴结构和功能的完整性,性腺是该轴的终末靶器官,该轴任一环节的异常都会引起性腺功能低下(hypogonadodism,也称为性腺功能低下症),导致青春发育障碍甚或远期生殖功能异常.合理的处理应包括作出正确诊断,以及对治疗提供有指导意义的信息并设定规范的治疗方案.
作者：杜敏联 刊期： 2013年第10期
儿童中枢性性早熟(central precocious puberty,CPP)是指下丘脑-垂体-性腺轴(HPGA)功能提前启动导致第二性征提前出现,其过程与正常青春期相似.快速进展型CPP突出的不良后果是成年身高的减损.缓释型促性腺激素释放激素类似物(gonadotropin-releasing hormone analogue,GnRHa)是CPP的标准治疗药物,其改善成年身高的疗效肯定[1],在儿童中的运用较为普遍.目前已有月缓释型、3个月缓释型、6个月缓释型、12个月缓释型GnRHa被批准用于CPP的治疗[2].尽管国际、国内关于GnRHa治疗CPP儿童有共识性和指南性文献[3-4],但在治疗监测方面并无肯定的共识性意见,对GnRHa治疗过程中出现的一些临床现象亦无解释.因而,在GnRHa治疗CPP的临床工作中可能存在一些疑惑,甚至误区.
作者：马华梅 刊期： 2013年第10期
男性儿童及青少年性腺功能低下在儿科内分泌临床上较为常见,对其诊断和处理存在不少争议和困难.本文就此问题进行讨论,期望对儿科临床医生有所帮助.1概念与分类男性儿童期性腺功能低下的概念尚不明确.由于许多原因是先天性的,因此患儿一出生就存在性腺功能低下,但因整个儿童期生殖系统处于低发育水平,这种功能低下常未引起家长及医生重视,因而也缺乏系统的诊断和治疗研究.
作者：李堂 刊期： 2013年第10期
体位性心动过速综合征(postural orthostatic tachycardia syndrome,POTS)是直立不耐受的重要类型,近年来发现POTS自主神经功能障碍是其重要临床症状和表现形式,POTS可能是一种自身免疫性神经病,与乙酰胆碱能神经元的神经节突触传递高度相关.下面就POTS与自主神经性乙酰胆碱受体抗体(acetylcholine receptor antibody,AChR-ab)的关系做一综述.
作者：李佳蔚 刊期： 2013年第10期
低钠血症是临床常见急危重症,其中30％属于抗利尿激素不适当分泌综合征(syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion,SIADH).该病是由于各种原因所致的内源性抗利尿激素(antidiuretic hormone,ADH)及其类似物过度分泌,使水分排出受阻,终导致低钠血症的一组临床综合征.本文综述了有关SIADH的诊断治疗新进展,以便更好的指导临床.
作者：周艳梅 刊期： 2013年第10期
目的 检测原发性单纯型肾病综合征(NS)患儿血清中CXC趋化因子配体16(CXCL16)和干扰素(IFN)-γ水平的变化,评价其临床意义.方法 从山东大学附属省立医院儿科肾脏风湿免疫科2010年1月至2011年6月期间收治的原发性单纯型并对激素敏感的初治的NS 50例患儿中,选择25例疗程结束的患儿分别于活动期和其缓解期留取样本作为研究对象.采用双抗体夹心酶联免疫法(ELISA法)分别检测活动期和缓解期患儿血清CXCL16和IFN-γ,并同时检测患儿血胆固醇、白蛋白以及活动期24h尿蛋白排出量,并与20例健康儿童进行比较.结果 (1)患儿活动期血清CXCL16,IFN-γ及血胆固醇水平与缓解期组和对照组相比明显升高,差异有统计学意义(分别为P＜ 0.05和P＜0.01),而血清白蛋白明显降低,差异亦有统计学意义(P＜0.01)；血清CXCL16、IFN-γ、血胆固醇以及白蛋白水平缓解期组与对照组相比,差异无统计学意义(P＞0.05)；(2)相关分析显示活动期血清CXCL16和IFN-γ均与血胆固醇、24 h尿蛋白呈正相关,与白蛋白呈负相关,并且血清CXCL16与IFN-γ也呈正相关.结论 趋化因子CXCL16和IFN-γ可能与单纯型NS的发病有关；血清CXCL16和IFN-γ水平的监测可作为判断单纯型NS病情活动的指标.单纯型NS活动期炎症因子IFN-γ可能促进CXCL16的表达.
作者：朱艳姬；李倩；孙书珍 刊期： 2013年第10期
目的 观察比较霉酚酸酯(MMF)、环磷酰胺(CTX)治疗儿童原发性肾病综合征-(PNS)频复发(FR)、激素依赖(SDNS)患者的疗效和安全性.方法 回顾性调查研究1989年3月至2011年10月于首都儿科研究所附属儿童医院临床诊断为PNS的住院患儿中FR、SDNS患者32例,其中MMF组21例、CTX组11例.随访至少6个月以上,观察比较FR、SDNS患儿经MMF、CTX治疗后的维持缓解时间及复发频率.结果 (1)MMF组维持缓解1～ 20个月(中位数5.0个月)；复发频率由(5.3±3.7)次/年降至(2.0±1.9)次/年(P=0.001)；激素用量由(37.6±14.4)mg/d减至(17.5±12.9)mg/d (P＜ 0.001).(2) CTX组维持缓解l～ 72个月(中位数6.0个月)；复发频率由(4.5±3.7)次/年降至(0.8±0.7)次/年(P＜0.001)；激素用量由(36.6±16.0) mg/d减至(19.7±13.8) mg/d (P＜0.001).(3)MMF组与CTX组用药后激素用量及维持缓解时间比较差异无统计学意义(P＞0.05),但CTX组复发频率低于MMF组(P=0.020).(4)MMF组1例有轻微胃肠道症状恶心,减量后缓解,CTX组1例出现一过性肝酶轻度升高,所有病例均没有需要住院治疗的严重感染的出现.结论 MMF、CTX可降低FR、SDNS患儿的复发频率、协助激素减量.CTX治疗FR、SDNS减少复发方面可能优于MMF.
作者：耿海云；曹力；陈朝英；陈大坤；涂娟 刊期： 2013年第10期
随着人们物质生活水平的提高和保健观念的改变,儿童及青少年生长发育的健康问题越来越受到家长和全社会的重视.近年来由于环境污染和食品卫生安全隐患的增加,疑似性发育异常而就医的人数逐年上升,对性发育异常疾病的临床诊治也逐渐成为儿科临床热点.由于导致性发育异常的病因复杂多样,对性腺和内生殖管道的存在与否、大小形态、结构的完整性的判断,有助于诊断和鉴别诊断性早熟、性发育延迟、先天性生殖管发育缺陷、真假两性畸形及性腺肿瘤.
作者：李丽娟 刊期： 2013年第10期
性发育障碍(disorders of sex development,DSD)是一大类遗传异质性疾病的总称,患者染色体核型与性腺表型和(或)性腺的解剖结构不一致,外生殖器可兼有男、女两性特征,性别模糊常难以确定.德国流行病学研究显示,DSD总发病率在新生儿中至少为2.2∶10,000(不包括在新生儿期不明显而后在儿童或青少年时期确诊者),而大多数特定的DSD类型发病率在1∶100,000以下[1].DSD发病机制复杂,临床表现多样,对患者的生理和心理乃至家庭和社会产生极大影响,临床诊断和处理涉及多个学科.近十余年来,随着对性发育和分化分子生物学机制研究的深入、外科矫形技术的发展以及大量临床病例研究的开展,大大加深了对DSD病因的认识,而其临床诊治工作仍面临很大的挑战.
作者：罗小平；应艳琴 刊期： 2013年第10期
正常情况下,遗传性别控制着性腺性别分化,性腺性别又支配着表型性别分化.如果遗传性别、性腺性别、表型性别三者不统一,出现内在性状或外在性状异常,即称为性发育障碍(disorders of sex development,DSD)或性分化障碍(disorders of sex differentiation).DSD具有表现度的显著差异性及高度遗传异质性,是一系列难以归类、难以诊断的复杂性疾病.既往此类疾病的诊断分类及名称存在争议.
作者：巩纯秀；秦淼 刊期： 2013年第10期
