目的 探讨单气囊小肠镜(SBE)对儿童黑斑息肉综合征(PJS)患者小肠息肉治疗和随访的应用价值.方法 2009年5月至2012年11月湖南省儿童医院收治应用SBE对临床证实或怀疑为PJS的7例患者进行检查和治疗,主要观察指标包括SBE检查治疗完成情况、小肠息肉切除成功率和切除数量、操作时间和并发症等.结果 共对7例患者进行了18次检查(男4例,女3例,年龄范围4.4～14岁,经口检查9次,肛门9次),平均检查时间120 min(95～ 180 min),6例患儿有小肠多发息肉,在小肠镜下行了散发息肉的切除,共切除小肠散发息肉16颗.本组SBE镜下治疗小肠息肉的病例无肠穿孔、肠梗阻、大出血等严重并发症发生.结论 SBE为儿童PJS患者提供了一种新的监控和治疗小肠息肉的安全有效的方法.
作者：罗艳红；游洁玉；刘莉；赵红梅；欧阳红娟；陈卫坚 刊期： 2015年第02期
随着早产儿,尤其是极低或超低出生体重儿生存率的快速提高,早产儿代谢性骨病(也称早产儿骨质疏松)越来越引起人们的关注.其常见的病因多为钙、磷及维生素D供给不足所致,但同时也受到其他多种因素的影响.随着早产儿营养支持的迅速发展,母乳强化剂和早产儿配方奶粉已在临床中开始推广使用,代谢性骨病的发病率呈下降趋势,但其仍然是早产儿致病的重要原因之一.如何才能好地防治此病,目前尚无明确定论.本文主要就有关早产儿代谢性骨病的病因和发病机制、临床表现、筛查、诊断方法、预防及治疗措施进行讨论.
作者：张乐嘉；丁国芳 刊期： 2015年第02期
呼吸暂停是早产儿的常见病,在＜ 1500 g早产儿发生率超过50％.对早产儿呼吸暂停(AOP)的治疗包括触觉刺激、经鼻持续气道正压通气(nCPAP)和呼吸兴奋性药物应用等.近年来甲基黄嘌呤类药物,尤其是咖啡因的使用已成为AOP的一线药物.咖啡因应用于早产儿除减少AOP,还能改善呼吸系统疾病和神经发育预后,减少支气管肺发育不良(BPD)的发生.
作者：杜立中 刊期： 2015年第02期
获得充分的组织氧合又避免氧化应激损伤是早产儿适氧疗策略.然而,早产儿出生后不同时期佳目标血氧饱和度值不同,目前仍缺少指导临床医生安全用氧的确凿证据.本文系统介绍了目前早产儿出生时、出生后早期和晚期,以及窒息复苏时氧疗策略及其管理.
作者：常立文 刊期： 2015年第02期
动脉导管未闭(PDA)是早产儿的特殊生理状态,其自发关闭率较高,但持续PDA开放,不仅导致一系列的并发症,还可增加患儿的死亡率.环氧化酶抑制剂吲哚美辛和布洛芬,其关闭PDA的疗效已被公认,但也引起心、脑、肾、肠的血流减少,布洛芬对器官血流的影响更小,特别是能降低坏死性小肠结肠炎(NEC)和一过性肾功能不全的发生率手术结扎是目前关闭PDA的确实方法,但仍存在发生单侧声带麻痹、气胸、乳糜胸及脊柱侧弯等并发症的潜在风险.
作者：潘雨晴；薛辛东 刊期： 2015年第02期
孕25周的早产儿即能感知疼痛,反复的疼痛刺激可以引起神经系统发育异常.正确评估疼痛严重程度、选择药物(如吗啡、芬太尼)或非药物治疗(如:袋鼠式护理、母乳喂养),对于缓解疼痛、改善早产儿的预后至关重要.
作者：胡黎园；周文浩 刊期： 2015年第02期
由于早产儿胃肠道动力不足,消化酶和激素的分泌减少,细菌定植异常和局部免疫力的不成熟,使得早产儿喂养不耐受成为新生儿医学中的常见问题.临床主要表现为过量的胃残余量,腹胀或呕吐,或两者皆有,导致肠内喂养计划中断.早产儿喂养策略在于优先肠内营养而不增加新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)的风险.早产儿喂养不耐受的预防或治疗方法的确切疗效尚需进行大规模的随机临床研究及系统综述进一步评价.
作者：夏红萍；朱建幸 刊期： 2015年第02期
原发性免疫性血小板减少症(primary immune thrombocytopenia,ITP)是儿童常见的因自身免疫功能紊乱导致血小板减少的出血性疾病,约占出血性疾病总数的30％[1],具有复杂的异质发病和临床出血表型不一的特点,目前对本病认识的主要发病机制是机体的细胞免疫和体液免疫异常导致血小板破坏增加和生成不足[2-3],颅内出血是本病死亡的主要原因.目前对本病的诊断尚无“金标准”,骨髓穿刺具有创伤性,是否需要常规进行骨穿仍存在争议,很多研究表明,通过检测血小板参数及功能能对ITP的早期诊断,治疗过程中疗效判断及预后极其重要.本文就血小板参数及功能在ITP中的作用作一综述.
作者：白静；刘文君 刊期： 2015年第02期
目的 报道国内首例染色体1p36.11微重复病例,并复习相关文献及对临床特征进行探讨.方法 总结分析中山大学孙逸仙纪念医院2013年8月收治的1例染色体1p36.11微重复患儿的临床表现和微阵列比较基因组杂交(array-CGH)结果,综合文献复习,分析患儿的临床特征.结果 男性患儿,3岁11个月,以运动发育迟缓、精神发育迟滞、特殊面容、六指(趾)畸形、室间隔缺损、双侧隐睾、刻板动作、喂养困难等为主要临床表现,array-CGH证实染色体1p36.11重复.结论 1p36.11微重复是一种罕见的染色体病,主要表现为精神运动发育迟缓、特殊面容、六指(趾)畸形等,临床表现无明显特异性,通过array-CGH技术可发现更准确的遗传病因,提高不明原因精神运动发育迟缓的分子诊断水平.
作者：侯乐乐；梁立阳；孟哲；张丽娜；李平甘；李栋方；罗向阳；黄绍良 刊期： 2015年第02期
目的 提高对鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷病的认识.方法 回顾分析2005年12月至2013年10月上海交通大学医学院附属新华医院7例确诊为鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷病患儿的临床特点、实验室检查、治疗方法和预后.结果 3例患儿为男性,有明显家族史,生后不久即发病,血氨显著升高,预后不良.另4例患儿为女性,发病迟,症状相对较轻,当出现感染等应激时血氨升高而出现呕吐、意识障碍等症状,呈间歇性发作. 1例患儿外院行家族基因筛查确诊;另外6例患儿通过结合家族史,血氨水平及血尿串联质谱结果等而确诊.治疗包括全身综合治疗和降血氨治疗.结论 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷病主要表现为以高氨血症引起的中枢神经系统功能障碍,可根据基因筛查,或综合分析而确诊,预后与发病年龄、血氨情况和治疗密切相关.
作者：王利；杨凌云；朱天闻；朱晓东；韩连书；朱建幸；夏红萍 刊期： 2015年第02期
黄体囊肿(corpus luteum cyst)是好发于年轻妇女常见的妇科良性肿瘤,可引起卵巢蒂扭转、破裂、出血等并发症导致卵巢功能丧失.新生儿病例极为罕见.现将徐州市儿童医院收治的1例新生儿巨大黄体囊肿的病例资料报告如下.1 病例资料患儿女性,2h.因下腹部包块为主诉于2014-05-22入院.患儿为第1胎第1产,胎龄40周,剖宫产.出生前3月其母孕检时发现其下腹部囊性占位,定期随检,至出生后包块未见减小.患儿精神反应可,纳入一般.入院查体:体温36.5℃,脉搏140次/min,呼吸40次/min,体重4.2kg.两肺呼吸音清晰,心音有力,节律规整,腹部稍胀,无胃肠型,触之软,下腹部扪及大小约4 cm×5 cm包块,边界不清晰,质软,无触痛,稍活动.
作者：曹梦函；吴宝玉 刊期： 2015年第02期
甲基丙二酸血症(methylmalonic academia,MMA)和丙酸血症(propionic acidemia,PA)是两种较少见的常染色体隐性遗传病.由于该类疾病较少见,缺乏特异性临床表现,且新生儿科医生对此病的认识不足,常难以在新生儿期明确诊断,以致延误治疗[1].MMA及PA的临床表现均由于严重的代谢性酸中毒及异常代谢产物堆积的毒性作用所致([3]),因此发病症状相似,偶有特殊表现的报道[4].现报告吉林大学第一医院新生儿科2011-2013年间应用串联质谱及气相色谱-质谱法(gas chromatography-mass spectrometry,GC/MS)确诊的新生儿MMA和PA各2例,以期增强新生儿科医生对该类疾病的认识.
作者：帕拉提·热合曼；徐巍；严超英 刊期： 2015年第02期
对于存在呼吸窘迫综合征(RDS)的早产儿,现有指南多推荐在出生时或出生后不久进行气管插管和预防性使用肺表面活性物质(PS).然而,近期发表的几篇多中心随机对照研究(RCT)认为超早产儿生后早期使用持续气道正压通气(CPAP),必要时选择性使用PS的方法较预防性使用PS,可减少肺支气管发育不良(BPD)的发生率及病死率.近,美国儿科学会制定新的指南,推荐这种新的早产儿生后早期呼吸支持策略.
作者：陈超；袁琳 刊期： 2015年第02期
先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism,CHI)是由于一组基因突变导致胰岛β细胞不规律释放胰岛素所致的一种高胰岛素低血糖综合症.CHI患者因为持续、反复发作的低血糖极易造成永久性脑损伤,正确及时的诊疗对预防癫痫、脑瘫及其他神经系统损伤等后遗症至关重要.目前研究表明相当一部分患者可以用药物控制,常用药物有二氮嗪、奥曲肽、胰高血糖素等.内科治疗无效时,外科治疗对局灶型CHI患者也有较好的疗效.本文就近年来CHI治疗研究进展进行综述.
作者：黄佳 刊期： 2015年第02期
坏死性小肠结肠炎(NEC)是新生儿期的一种严重威胁患儿生命的疾病,也是新生儿重症监护室(NICU)常见的胃肠道急症.随着极低出生体重儿成活率的不断增加,NEC的发病率亦在逐渐增多,且胎龄越小,发病率越高,病情越重.近年来,诸多研究发现,口服益生菌能够降低早产儿NEC的发病率以及减轻疾病的严重程度,但有关其预防NEC的确切机制尚未完全清楚.因此,本文将对益生菌预防新生儿NEC的有效性及安全性进行综述.
作者：郑和娟 刊期： 2015年第02期
“超药品说明书用药”(off-labeled use of drug),是指在药品使用过程中,其适应证、给药方法或剂量超出药品说明书规定之内的用法[1].我国的儿科超药品说明书用药愈发普遍,且目前没有对超说明书用药,特别是儿科超说明书用药的明确规定,使得医生开具医嘱及患者用药都承担着巨大的风险,同时也引发了法律、儿童伦理、医疗管理、药物不良反应等一系列问题.
作者：朱晓虹；姜德春 刊期： 2015年第02期
