目的 探讨脊髓灰质炎病毒相关受体2基因(poliovirus receptor-related 2,PVRL2) rs2075642位点多态性与新疆地区维吾尔族非综合征性唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的关系.方法 2014年1月至2015年6月乌鲁木齐市第一人民医院随机抽取维吾尔族NSCL/P病例120例,正常对照100名,运用Snapshot分型法测定PVRL2基因rs2075642多态性.x2检验基因型分布是否符合Hardy-Weinberg遗传平衡,分析基因型和等位基因型频率分布在病例组和对照组的差异.结果 资料符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05);PVRL2基因rs2075642位点的GA基因型、等位基因A频率在维吾尔族病例组和对照组间的分布差异均具有统计学意义(分别为x2=5.829;P＜0.05和x2=5.642;P＜0.05).结论 新疆地区维吾尔族NSCL/P的发生与PVRL2基因rs2075642位点多态性相关;人群携带杂合突变型GA和等位基因A可能降低NSCL/P的发生风险.
作者：李栋；祁恩春；余雷；潘慧文；古力巴哈·买买提力；代红燕；王玲；洪玉 刊期： 2016年第02期
目的 探讨儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)并发中枢神经系统(CNS)疾病时脑脊液流式细胞学(FCM)检测技术的鉴别诊断价值.方法 采用FCM技术、脑脊液常规细胞形态学、脑脊液常规和生化检测对2009年2月至2014年2月在中山大学附属第一医院(包括东院)儿科住院的7例脑脊液淋巴细胞数增多的ALL患儿脑脊液标本进行检测,并对患儿进行治疗追踪,比较FCM与传统方法在诊断ALL并脑病时的差别和准确性.结果 按照传统细胞形态学方法,2例诊断为CNS白血病(CNSL),其余诊断不确定;依据FCM检测结果,7例患儿中诊断CNSL 4例,诊断非白血病浸润性疾病3例,通过治疗和追踪,后者确诊病毒性脑膜炎2例,反应性脑膜炎1例.确诊CNSL的4例患儿经过全身和鞘注化疗,1例因疾病进展死亡,其余3例均已获得缓解;2例病毒性脑膜炎患儿经阿昔洛韦治疗病情迅速改善;1例反应性脑膜炎患儿未经治疗,脑脊液逐步恢复正常.结论 脑脊液FCM技术敏感度高,可以提供客观、更精确的判断依据,是脑脊液细胞形态学检测方法的重要补充,在儿童ALL并发CNS疾病的鉴别诊断中有重要价值.
作者：谭惠珍；柯志勇；张映川；黄礼彬；罗学群 刊期： 2016年第02期
目的 研究CITED2基因突变与先天性心脏病(CHD)的关系.方法 2013年1月至2015年1月山东大学齐鲁儿童医院收集368例散发型CHD患儿和200名健康儿童血液样本进行DNA抽提,PCR扩增CITED2外显子区,Sanger测序后,进行GeneBank对比和氨基酸序列分析.结果 发现4例杂合突变.病例1室间隔缺损患儿为c.399C＞T同义突变(p.His133His);病例2室间隔缺损患儿为SGJ区c.574A＞G的错义突变(p.Ser 192Gly);病例3房间隔缺损患儿为已知SNP位点(rs191856368);病例4动脉导管未闭患儿为新发现的错义突变(p.Ser96Phe).这些突变在对照组中均未检测到.结论 CITED2基因Ser192Gly和p.Ser96Phe突变可能与CHD发生有关.
作者：杨小萌；张海燕；张坤；张光业；董睿；王莹；王辉；刘毅；马衍辉 刊期： 2016年第02期
目的 分析血液病患儿肺炎合并急性呼吸窘迫综合征(ARDS)的临床特征及预后相关因素,提高临床治疗水平.方法 收集2012年3月至2015年1月在中山大学孙逸仙纪念医院儿科住院的血液病患儿肺炎合并ARDS 35例患儿的临床资料,对症状、体征、辅助检查结果、治疗及转归、死亡危险因素等进行统计分析.结果 35例血液病患儿肺炎合并ARDS时表现为高热(71.4％)、咳嗽(85.7％)、气促(88.6％)、发绀(74.3％)、三凹征阳性(74.3％)、双肺啰音(65.7％).血气分析提示氧合指数(POdFiO2)不同程度降低,胸部X线表现点片状、斑片状浸润影,严重者为弥漫性渗出、大片实变.所有病例均行血、痰液的病原体培养,共培养细菌29株,其中革兰阴性菌22株.35例ARDS患儿经治疗后死亡23例(65.7％),导致死亡的主要原因为多器官功能障碍综合征(MODS),共12例(52.2％).死亡原因与原发病未缓解、合并MODS、休克、肺部浸润严重、使用机械通气有关(P＜0.05),而与机械通气呼吸支持方式无关(P＞0.05).经Logistic回归分析显示,MODS、休克为死亡独立危险因素(P＜0.05).结论 血液病患儿肺炎合并ARDS时有较高的病死率,临床可通过症状体征、血气分析和胸部X线检查早期诊断,合并MODS及休克是死亡独立危险因素.
作者：汤昔康；陈泽楷；麦友刚；方建培；刘婷华 刊期： 2016年第02期
高频通气作为一种特殊的机械通气模式,在早产儿呼吸衰竭中的应用已较为普遍;高频通气的临床应用方法、与常频呼吸比较的优缺点、在减少支气管肺发育不良(BPD)发生风险和改善远期的肺功能等方面的循证医学证据值得关注.
作者：杜立中 刊期： 2016年第02期
机械通气是救治新生儿呼吸衰竭的重要手段,但过高的压力和(或)过大的潮气量常导致机械通气相关性肺损伤的发生.允许性高碳酸血症是目前常采用的肺保护性通气策略之一,其在新生儿合理应用范围、减少呼吸机相关性肺损伤中的意义及目前争论的问题值得探讨.
作者：常立文；李文斌 刊期： 2016年第02期
呼吸机相关性肺炎(ventilator-associated pneumonia,VAP)是机械通气常见的并发症,严重威胁着危重新生儿的生命,是公共卫生事业的一个重大挑战.而对VAP及时准确的诊断及合理有效地防治将有助于减少新生儿VAP的发生率及病死率.
作者：潘云；余加林 刊期： 2016年第02期
气漏综合征指气体溢出气道进入机体其余腔隙中,常见的是气胸.机械通气显著增加气漏的发生率,严重者导致患儿出现呼吸及循环衰竭,甚至导致患儿死亡.温和及个性化的机械参数设置能有效减少肺气漏发生和严重程度,而多数气漏保守治疗通常有效.
作者：缪珀；孙斌；冯星 刊期： 2016年第02期
机械通气在新生儿重症监护病房中应用广泛,会使新生儿感到疼痛不适,易发生人机对抗而影响通气效果,目前不推荐常规给予机械通气患儿镇静、镇痛及肌松剂辅助,用药需根据患儿的疼痛评分,早产儿应尽量避免选择苯二氮萆类药物.新生儿需慎用肌松剂,应用时需小剂量、短疗程.推荐给予出生体重＜ 1250 g的早产儿在生后早期(＜3 d)即开始咖啡因治疗,以减少支气管肺发育不良(BPD)的发生.部分肺水肿、撤机困难的患儿、长时间机械通气(＞7 d),可个体化地给予短疗程的利尿剂或糖皮质激素治疗,但不推荐常规用药.
作者：胡黎园；周文浩 刊期： 2016年第02期
常频机械通气(CMV)为新生儿机械通气中应用普遍的技术.尽管资料显示目标容量(VTV)带来更好疗效与较少不良结果,但压力控制通气(PCV)目前仍为常用.早期干预应掌握指征并结合呼吸衰竭趋势.参数设置必须以胎龄和不同性质疾病为基础,根据肺力学参数和血气结果予以调整.
作者：朱建幸 刊期： 2016年第02期
体外膜肺氧合(extracorporeal membrane oxygenation,ECMO)是一种体外生命支持技术,能够对新生儿危重症进行较长时间的心肺功能支持.了解国内外ECMO技术的原理以及在新生儿临床应用,推广ECMO技术在新生儿临床的应用,可提高危重新生儿抢救成功率,进一步降低新生儿病死率.
作者：王崇伟；周晓玉 刊期： 2016年第02期
随着新生儿监护病房(NICU)救治水平及管理手段的日臻完善,新生儿呼吸系统的疾病谱和严重程度也发生了很大变化.因此,机械通气方式也随之而改变,在NICU无创辅助通气的使用频率明显增加.相关临床工作者十分关注经鼻持续正压通气(NCPAP)、经鼻间歇正压通气(NIPPV)、经鼻双水平正压通气(NBiPAP)及加温湿化高流量鼻导管(HHHFNC)的原理、适应证及临床应用等相关问题.
作者：薛辛东；谭静 刊期： 2016年第02期
功能磁共振成像(functional magnetic resonance imaging,fMRI)是一种用于研究认知功能的影像学方法,正越来越多地应用于临床.它既可以用于研究健康儿童大脑发育,也可用于儿童神经和精神疾病的研究,如癫痫、注意缺陷多动障碍、孤独症谱系障碍等.fMRI已开展约15年,以往较多应用于成人脑功能的研究,直到近才开始应用于小儿神经病学的研究.
作者：李红新；冯星；屠文娟；高敏；江凯华；董选 刊期： 2016年第02期
目的 探讨儿童特发性肺含铁血黄素沉着症(idiopathic pulmonary hemosiderosis,IPH)的临床特点及治疗、随访情况.方法 回顾性分析2002-01-01至2014-04-01深圳市儿童医院收治的10例IPH患儿病例资料.结果 10例IPH患儿中男3例,女7例;平均(3.5±2.1)岁.临床表现以咳嗽(7例)、咯血(5例)、气促(5例)、贫血(4例)常见.IPH胸部CT表现多样,常弥漫对称分布:大片状高密度影3例,大小不等斑片状影3例,毛玻璃样改变2例,网格状改变1例.肺泡灌洗液检出含铁血黄素细胞阳性率高(100％),胃液、痰液检出率依次为44.4％、37.5％.10例病例误诊平均中位时间为4.0个月,误诊依次为支气管肺炎(5例)、缺铁性贫血(3例)、慢性咳嗽(2例).6例患儿接受糖皮质激素治疗并随访0.5个月至2.0年,其中1例无反复,3例激素减量后反复,1例激素减停后反复,1例贫血未缓解.结论 IPH临床表现多样,误诊率高,及时完善胸部CT检查,积极行胃液、痰液或肺泡灌洗液含铁血黄素细胞检查可以减少IPH的误诊.激素仍是目前的一线治疗手段.
作者：姜曼；王缨；马红玲；刘四喜；麦惠容；李长钢；文飞球 刊期： 2016年第02期
婴儿痉挛是一种药物难治性癫痫性脑病,目前常用的治疗药物有促肾上腺皮质激素(ACTH)、氨己烯酸等抗癫痫药物[1-3],但ACTH常常药源不足,而且氨己烯酸在我国大陆地区是否上市未明确,造成婴儿痉挛的治疗更加困难.在日本,大剂量维生素B6(VB6)被推荐为治疗婴儿痉挛的初始用药[4],但在我国,VB6在婴儿痉挛中的作用尚未引起足够重视和广泛公认.现就山东大学齐鲁医院(青岛)儿科中心VB6成功治疗的2例婴儿痉挛病例报道如下.
作者：代方方；张萍丽；孙士静；周士英；钱程；杨静；王纪文 刊期： 2016年第02期
1 病历资料患儿女,3岁,主因“胆总管囊肿术后2个月,发热、腹痛6d,皮肤巩膜黄染2d”于2013年5月入院.患者入院前3个月,因反复腹痛、低热,后出现皮肤巩膜黄染;超声检查示胆总管扩张,腔内见絮状物,肝内胆管扩张;计算机断层扫描(CT)、磁共振成像(MRI)及磁共振胆管成像(MRCP)示:胆总管梭形扩张,并肝内胆管扩张(图1);血生化示:丙氨酸氨基转移酶358 U/L,天冬氨酸氨基转移酶388 U/L;总胆红素110.6 μmol/L,直接胆红素102.7 μmol/L.诊断为“先天性胆总管囊肿”,行胆囊并胆总管囊肿切除术、肝管空肠吻合术,术中见胆囊淤胆肿大,胆总管梭形扩张约4 cm,肝总管扩张约2 cm,未探及肿块.术后病理报告:符合胆总管囊肿(图2).
作者：黎金葵；杨品；雷军强 刊期： 2016年第02期
Berardinelli-Seip综合征(BSCL/CGL;OMIM 269700),也称先天性全身脂肪营养不良症(congenital generalized lipodystrophy,CGL),是一种基因突变所致的常染色体隐性遗传病,主要表现为自出生出现的全身脂肪缺失、四肢肌肉肥大和伴随着一系列的代谢紊乱,如高血糖、高胰岛素血症、胰岛素抵抗、糖尿病和高三酰甘油血症等[1-2].该病临床罕见,本文对2例临床诊断的Berardinelli-Seip综合征患儿的BSCL2基因突变进行分析,国内至今对该病的基因检测报道较少.
作者：劳文芹；孟哲；欧辉；张丽娜；侯乐乐；刘祖霖；梁立阳 刊期： 2016年第02期
围产期缺血性脑卒中是导致儿童期脑瘫的主要原因之一.美国国立卫生研究院将围产期缺血性脑卒中定义为:孕20周到出生后28 d内,继发于脑动脉或脑静脉的血栓形成或栓塞导致局部脑血流中断,通过神经影像学或神经病理学研究证实的一组异质性疾病(heterogeneous conditions)[1].
作者：石晶；母得志 刊期： 2016年第02期
1 前言急性中耳炎是儿童的常见病和多发病,其发病率在儿童中为4％左右,该病发生的高峰期年龄段为1～2岁,冬春季节是发病的高发期,而且与上呼吸道感染有着密切关系,据统计在上呼吸道感染患儿中急性中耳炎的发生率为10％左右[1-2].儿童患有急性中耳炎如不进行规范化处理,可导致患儿听力下降,严重者可引起颅内外并发症,包括耳后和耳下脓肿,以及脑膜炎、硬膜外脓肿、硬膜下脓肿、脑脓肿等颅内并发症,甚至危及生命.
作者：中国医师协会儿科医师分会儿童耳鼻咽喉专业委员会 刊期： 2016年第02期
极低出生体重儿的营养和喂养不仅对减少初生早期的合并症而且对远期预后产生重要影响.营养和喂养的目标是在保证安全的前提下,尽早建立肠内喂养,尽快地达到全肠内营养.2015年加拿大麦克马斯特大学儿童医院发表了《极低出生体重儿喂养指南》,内容涉及到临床上极低出生体重儿的营养和喂养经常遇到的问题,包括极低出生体重儿达到足量肠内营养的时间、开奶时间和喂养频次、出生早期肠内营养喂养方式的选择、奶量增加的速度、喂养耐受性的评估、胃内残余奶量的管理,以及早产儿胃食管反流等.
作者：丁国芳 刊期： 2016年第02期
