目的 探讨过敏性紫癜患儿合并胰腺炎的临床特征、诊治方法、随访结果.方法 对首都医科大学附属北京儿童医院2013年1月至2016年6月收治的过敏性紫癜合并胰腺炎的患儿进行回顾性分析,对患儿性别、发病年龄、临床表现、实验室检查、影像学检查、治疗与转归进行总结.结果 过敏性紫癜住院患儿共7217例,合并胰腺炎患儿18例,所占比例为0.25％;患儿平均发病年龄(9.75±3.75)岁.患儿血脂肪酶(220.93±105.22) U/L(参考范围0 ～ 39 U/L),血淀粉酶(541.25±170.61) U/L(参考范围0～ 125 U/L).6例有前驱肺炎支原体感染病史,4例存在解剖结构异常.全部18例患儿糖皮质激素治疗有效,终激素减停时间为(38.27±9.54)d.患儿腹痛、呕吐等症状消失,开始经口进食时间为(5.71±3.43)d,监测血脂肪酶8～50d恢复正常,中位数时间27d;血淀粉酶2～26 d恢复正常,中位数时间14d.共随访半年,除1例遗留胰腺假性囊肿外,余17例影像学检查均正常,随访无后遗症.结论 对于过敏性紫癜患儿,应注意胰腺炎并发症(尤其有肺炎支原体感染或胆囊胰腺结构异常者).激素疗效好,有消化道出血时可加胰酶抑制剂.添加饮食过程中胰酶可能会有波动,但总体预后好.
作者：舒静；陈芳；何强；甄小芳；李亚男；杨燕 刊期： 2018年第01期
目的 检测幼年特发性关节炎(JIA)患儿血清25羟维生素D3[25(OH)D3]水平,研究维生素D与JIA疾病活动度及骨密度的关系.方法 按照2001年国际风湿病学联盟(ILAR)诊断标准,于2015年1月至2017年1月纳入重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科110例JIA患儿,其中女58例、男52例,年龄(9.04±3.37)岁.检测JIA患儿血清25(OH)D3、血浆PTH水平,双能X线检查评估骨密度.评价患儿疾病活动状态,并通过JADAS27评分衡量疾病活动度.比较JIA患儿血清25(OH)D3水平与其他指标之间的关系.结果 110例JIA患儿血清中25(OH)D3水平为(49.8± 15.3) μmol/L,其中59例(53.6％)为维生素D缺乏状态,43例(39.1％)表现为维生素D不足.活动期JIA 25 (OH)D3水平低于缓解期(t=5.162,P＜ 0.001),与JADAS27评分无相关性(r=-0.72,P＞ 0.05).维生素D缺乏状态下JIA患儿骨密度(Z值)低于维生素D充足状态(t=3.791,P＜0.05).未使用皮质激素(GC)治疗的JIA患儿25(OH)D3水平显著高于使用GC治疗者(t=2.823,P＜0.01).结论 JIA患儿普遍存在血清维生素D水平低下.处于疾病活动期、使用激素治疗的患儿血清25(OH) D3水平低下尤为显著,维生素D缺乏状态下JIA患儿骨密度降低.
作者：刘明月；唐雪梅；张宇；罗冲；唐滔 刊期： 2018年第01期
目的 总结MHC Ⅱ分子缺陷患儿的临床表现、诊断方法和治疗,提高对该病的认识.方法 回顾性分析2012年8月、2016年1月复旦大学附属儿科医院确诊的2例MHC Ⅱ分子缺陷患儿临床资料、免疫功能、蛋白表达及基因分析结果,结合以往文献分析疾病诊断方法及治疗.结果 2例患儿均为男性,起病年龄分别为4岁、2个月,确诊年龄分别为8岁、3个月.2例均有肺部感染.1例伴腹泻,1例卡介苗接种后同侧腋下淋巴结切开引流.2例均对真菌、病毒、细菌易感,经广谱抗生素及抗真菌药物治疗后,仍因感染死亡.死亡年龄分别为8岁、3个月.1例粒细胞减少,2例均贫血,CD4+T细胞数均显著减少,1例免疫球蛋白显著减少.1例活化T细胞表面HLA-DR蛋白表达较正常对照明显减少.CIITA基因分析结果示:例1为复合杂合突变,第7个外显子c.531C＞A(来源于父亲),第11个外显子c.2408C＞A(来源于母亲).例2为纯合无义突变,第11个外显子c.1161G＞A.2例均因感染未行造血干细胞移植.结论 MHC Ⅱ分子缺陷生后早期起病,对各种病原易感,常规抗感染治疗疗效不佳,早期诊断、早期进行造血干细胞移植是目前患儿存活的惟一方法,基因治疗仍处于研究阶段.
作者：陈秋瑜；王文婕；孙金峤；侯佳；应文静；王晓川；刘丹如；王莹；俞晔珩；王静漪 刊期： 2018年第01期
周期热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎(pediatric fever,aphthous stomatitis,pharyngitis and adenitis,PFAPA)是儿童期常见的周期性发热性疾病.典型病例往往5岁前起病,具有周期性发热、阿弗他口炎、咽炎和淋巴结炎等临床表现.目前PFAPA发病机制尚不清楚,天然免疫反应和T细胞活化异常可能是主要病因.地中海热基因突变可改变PFAPA病情.诊断标准除了传统的临床症状和体征外,需要重视生物学指标,如C反应蛋白、维生素D、CD64、CXC趋化因子配体10(CXCL10)及其他非特异的炎症因子.由于PFAPA具有自限性,目前尚无公认的确切治疗方案.PFAPA治疗包括单剂糖皮质激素、扁桃体切除术及白细胞介素(IL)-1抑制剂等,治疗选择需要个体化.未来需要通过更大样本研究,探索PFAPA遗传学背景及特异的生物学标志,规范PFAPA诊治过程,提高患儿生活质量.
作者：张志勇；赵晓东 刊期： 2018年第01期
单基因缺陷自身炎症性疾病(AIDs)实体之间是异质性的,合并巨噬细胞活化综合征(MAS)少见.相似促炎性细胞因子谱研究AIDs-MAS、sJIA-MAS和HLH之间的临床与免疫病理机制可能会有新发现.
作者：胡坚；李赫 刊期： 2018年第01期
肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合征(tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome,TRAPS)属于自身炎症性疾病,由TNFRSF1A基因突变所致,其临床表现多样,有发热、肌痛、关节痛、皮疹等,个体差异较大,为进一步提高对该病的认识,文章就其研究进展作一综述.
作者：孙金峤；王晓川 刊期： 2018年第01期
Blau综合征是由NOD2基因突变导致的单基因遗传病.多于5岁前发病.典型临床表现为肉芽肿性关节炎、皮疹及虹膜睫状体炎三联征,此外可有大动脉炎及肝、脾和肾脏的肉芽肿.Blau综合征诊断需行皮肤或滑膜病理活检.NOD2基因突变可确诊本病.治疗选择糖皮质激素、非甾体类抗炎药和免疫抑制剂,合并虹膜睫状体炎和大动脉炎者应尽早应用肿瘤坏死因子(TNF)-α抑制剂改善病情和预后.
作者：李彩凤 刊期： 2018年第01期
甲羟戊酸激酶缺乏症(MKD)是一种罕见的自身炎症性疾病,属常染色体隐性遗传病.根据甲羟戊酸激酶(MVK)活性和临床表现不同,MKD又分高IgD伴周期性发热综合征(HIDS)和甲羟戊酸尿症(MA)两种亚型.文章系统阐述MKD发病机制、临床表现、诊断标准、治疗原则及预后,以提高临床医生对疾病的认识.
作者：杨军；翁若航 刊期： 2018年第01期
炎症性肠病(IBD)是指原因不明的一组慢性非特异性、反复发作的肠道炎症性疾病.儿童IBD的发病率在过去的50年里明显增高.一般将发病年龄＜6岁的IBD称为极旱发IBD(VEO-IBD),占儿童IBD的4％～10％.VEO-IBD被认为与遗传因素相关性更大,单基因突变检出率更高.该部分具有单基因突变的VEO IBD,其受累基因很多归为原发性免疫缺陷病.这些基因缺陷导致固有免疫、适应性免疫、上皮屏障等多方面功能损伤,从而导致VEO-IBD的发生.由于不同类型原发性免疫缺陷病合并IBD的治疗手段及预后有所不同,可通过基因测序技术实现早期诊断,选择合适的治疗方法,从而实现早期干预,改善患者的预后.
作者：孙利；李一帆 刊期： 2018年第01期
Aicardi-Goutières综合征(AGS)是一组罕见的以神经系统及皮肤受累为主的遗传性疾病,主要临床特征包括颅内多发钙化灶、脑白质病变、脑脊液(CSF)慢性淋巴细胞增多症和冻疮样皮损.至今已发现7个AGS致病基因,包括TREX1、RNASEH2B、RNASEH2C、RNASEH2A、SAMHD1、ADAR1和IFIH1基因.文章全面论述了AGS的发病机制、临床表现、辅助检查、诊断及鉴别诊断、治疗进展及预后.
作者：何庭艳；杨军 刊期： 2018年第01期
随着对自身炎症性疾病研究的不断深入,近年来发现了由蛋白酶体基因突变所致的一系列临床综合征,包括中条-西村综合征、伴脂肪代谢障碍的日本炎症综合征、关节挛缩-肌萎缩-小细胞贫血-脂膜炎相关脂营养不良综合征以及慢性非典型中性粒细胞性皮炎伴脂营养不良和发热.这类疾病统称为蛋白酶体相关自身炎症综合征或蛋白酶体病.与目前已知的由白细胞介素(IL)-1介导的自身炎症性疾病相比,蛋白酶体相关自身炎症综合征的基因突变导致蛋白酶体功能障碍、Ⅰ型干扰素(IFN)持续产生,且对IL-1抑制剂的治疗无反应.针对IFN途径的JAK1/JAK2抑制剂可望为这类患者带来疗效.
作者：徐莉；唐雪梅 刊期： 2018年第01期
幼年皮肌炎(juvenile dermatomyositis,JDM)是儿童期发生的一种慢性自身免疫性肌炎,主要特征是横纹肌和皮肤的非化脓性炎症,病理变化是广泛的血管炎,临床表现为近端肌无力和各种皮疹,关节、消化道和肺等器官也可以受累.肺受累包括肺间质病变(interstitial lung disease,ILD)、吸入性肺炎、呼吸肌受累、气道受累、胸膜受累和肺动脉高压(PAH)等[1].
作者：刘力；胡坚 刊期： 2018年第01期
目的 探讨Blau综合征(又名家族性青少年系统性肉芽肿)临床和遗传学特点以及鉴别诊断.方法 对2012-12-03首都儿科研究所附属儿童医院收治的1例Blau综合征及其家系在临床检查的基础上进行了基因检测、家系调查和系谱分析.结果 此家系共有5例临床特点、实验室检查及基因突变位点均符合Blau综合征诊断.结论 本病为临床少见病,且易与多种免疫相关疾病相混淆,需提高对本病的认识.
作者：郝建云；周志轩；赖建铭；苏改秀；李胜男 刊期： 2018年第01期
贲门失弛缓症(achalasia,AC)是一种食管动力障碍性疾病,小儿病例主要临床表现为吞咽困难、餐后反流、胸骨后疼痛,反复肺部感染、生长发育迟缓等[1-2].该病发病少见,国外资料报道,＜16岁的青少年中约为每年0.18/10万[3],且发病率随年龄增长有逐渐升高趋势[3].经口内镜下肌切开术(peroral endoscopic myotomy,POEM)作为一种新兴经自然腔道微创技术,现被广泛开展应用于AC治疗.笔者收治1例接受POEM贲门失迟缓症患儿,报告如下.
作者：杨露；徐俊杰；魏绪霞；唐运萍；薛宁 刊期： 2018年第01期
1999年始提出了自身炎症性疾病(AIDs)的概念,其主要为基因异常导致的单基因疾病,符合孟德尔遗传规律;到目前为止,已有20多种单基因AIDs被认识.其临床主要表现包括发热、皮疹、浆膜炎、关节炎、脑膜炎和葡萄膜炎,也常伴有淋巴结肿大和脾肿大;几乎所有患儿均存在炎症标记物增加,如白细胞、血小板、C反应蛋白(CRP)、红细胞沉降率(ESR).当患儿出现上述临床表现,无法用另一种原因解释时(如感染或恶性肿瘤),应怀疑AIDs的可能,应尽可能进行基因检测以明确诊断.值得注意的是,同一种基因突变可以引起不同临床表型;另一方面,同一种临床表型可以由多个不同的基因突变所致.对基因检测结果的解读要基于一定遗传学知识基础,密切结合临床表型,特别是对于一些在人群中发生率很高的变异更要细心分析.
作者：宋红梅 刊期： 2018年第01期
(病例见本期彩页)应作检查包括:血、尿、粪常规,肝、肾功能,心肌酶,电解质,血气分析,幽门螺杆菌抗体及胸片,视频脑电图,头颅影像学等相关检查.检查结果如下:血常规示白细胞10.9×109/L,其中中性粒细胞0.62、淋巴细胞0.31;红细胞4.94×1012/L,血红蛋白122 g/L;血小板253×109/L.C反应蛋白(CRP)1.24 mg/L,肝、肾功能,凝血四项,心肌酶未见异常;红细胞沉降率10 mm/1 h.血气分析示pH 7.469,PCO2 4.27 kPa,PO2 2.10 kPa,BE-0.29 mmol/L,HCO3 22.7 mmol/L,SO299.5％,Lac 1.2 mmol/L,钾2.79 mmol/L、钠160.4 mmol/L、钙0.576 mmol/L.
作者： 刊期： 2018年第01期
由世界儿科感染性疾病学会(World Society forPediatric Infectious Diseases,WSPID)主办、深圳市儿童医院及中华医学会儿科学分会联合承办的“2017第十届世界儿科感染性疾病大会(the 10th Congress of the World Society for Pediatric Infectious Diseases,WSPID 2017)”于2017年12月2日至5日在深圳会展中心成功召开.本次会议共收到来自全球1421篇论文投稿,创历届之;其中我国725篇论文投稿被大会接受,占51.0％.来自全球76个国家和地区逾1800名代表出席了会议,其中我国1145名代表注册参会,参会人数明显超越上届会议人数.
作者：黄文献；郑跃杰；杨永弘 刊期： 2018年第01期
抗菌药物是临床广泛使用的一类药物.儿童发生感染性疾病居多,也是应用抗菌药物多的群体.为加强抗菌药物管理,遏制细菌耐药,促进儿童健康成长,特制定本行动计划.本行动计划的整体目标是,尽可能地保证使用有效安全的药物,治疗和预防感染性疾病,并且尽可能地延长有效药物的使用期,以高度负责任的态度使用抗菌药物.
作者：国家儿童医学中心；国家呼吸系统疾病临床医学研究中心；中华医学会儿科学分会；中华预防医学会儿童保健分会；中国医师协会儿科医师分会；中国研究型医院学会儿科专业委员会；中国医药教育协会儿科专业委员会；中国非公立医疗机构协会儿科专业委员会 刊期： 2018年第01期
