目的 总结急性发病的迟发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)的临床及基因突变特点,提高快速识别与诊治的能力.方法 对2014年1月至2017年12月在郑州大学附属儿童医院确诊为OTCD的8例患儿临床表现、实验室检查、血氨基酸、尿有机酸及基因突变进行回顾性分析,总结OTCD的诊疗要点.结果 8例患儿中男性3例,女性5例,于10个月至6岁10月龄时初诊,5例发病前健康,3例既往智力运动发育落后;主要临床表现为呕吐、食欲下降、意识障碍、惊厥等;检查发现肝损伤,血氨显著增高,血瓜氨酸降低,尿乳清酸、尿嘧啶增高,鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)基因各检出不同的致病突变,其中c.118C ＞T、c.482A＞G、c.898delT、c.275G＞A、c.803T＞C为5种已知突变,c.67C＞T、c.416T＞G、c.898dupT为3种新突变.经血液净化等治疗后,4例患儿好转,4例放弃治疗后死亡.结论 OTCD是一种严重的尿素循环障碍疾病,临床表现缺乏特异性,个体差异显著.血氨检测是发现OTCD的关键,对不明原因的呕吐、意识障碍患儿应高度重视,代谢分析及基因分析是确诊的关键,及早诊疗可改善预后.
作者：王海军；王琪；李东晓；王紫；成怡冰；金志鹏 刊期： 2018年第05期
目的 采用系统评价方法,对比美托洛尔和米多君治疗血管迷走性晕厥(VVS)的效果.方法 计算机检索PubMed、Cochrane Library、ScienceDirect、SinoMed、CNKI、Wanfang等数据库,检索时间从建库至2017年11月,根据Cochrane系统评价方法,筛选关于美托洛尔和(或)米多君治疗VVS的中、英文随机对照试验(RCTs),采用RevMan 5.3软件进行meta分析.对比美托洛尔组和(或)米多君组疗效指标.结果 症状好转率:4篇RCTs提示美托洛尔组疗效优于基础治疗组(P＜0.01),4篇RCTs提示米多君组疗效好于基础治疗组(P＜0.01),2篇RCTs提示美托洛尔组和米多君组差异无统计学意义(P=0.63);HUTT转阴率:6篇RCTs提示美托洛尔组疗效优于基础治疗组(P＜0.01),3篇RCTs提示米多君组疗效好于基础治疗组(P＜0.01),3篇RCTs提示美托洛尔组和米多君组差异无统计学意义(P=0.05);晕厥复发率:3篇RCTs提示美托洛尔组疗效优于基础治疗组(P＜0.01),4篇RCTs提示米多君组疗效好于基础治疗组(P＜0.01),2篇RCTs提示美托洛尔组和米多君组差异无统计学意义(P=0.51);不艮反应发生率:3篇RCTs提示美托洛尔组和米多君组差异无统计学意义(P=0.14).结论 美托洛尔和米多君均能改善VVS患者的临床症状,增加治疗后HUTT试验转阴数,减少晕厥症状复发数,但两者在疗效方面无显著差异,仍需要大规模、多中心的RCT来探讨药物治疗VVS的疗效.
作者：董童；牛少敏；刘亚红；董湘玉 刊期： 2018年第05期
目的 研究槐杞黄颗粒对哮喘患儿的辅助治疗作用,以及其对外周血中Th1、Th2相关细胞因子、对氧磷酶1(PON1)水平的影响.方法 将2014年6月至2015年6月内蒙古自治区包头市第四医院收治的符合哮喘诊断标准的180例患儿随机分为研究组(96例)和常规组(84例),设定正常对照组(50例).两组哮喘患儿均给予规范化哮喘基础治疗,研究组同时给予槐杞黄治疗3个月.比较两组哮喘患儿治疗前1个月、治疗后第1个月、第3个月及第6个月呼吸道感染次数、喘息发作次数、应用急救药物次数、因喘息住院次数,并比较治疗前及治疗后3个月的相关细胞因子水平变化.结果 治疗后,上呼吸道感染次数、支气管炎和肺炎、喘息发作次数、应用急救药物次数和因喘息住院次数较治疗前均明显减少(P＜0.05).治疗前、后白介素-4(IL-4)、白介素-13(IL-13)、白介素-12(IL-12)、干扰素-γ(IFN-γ)和PON1水平变化差异均有统计学意义(P＜0.01).结论 槐杞黄颗粒辅助治疗哮喘,能够减少呼吸道感染及喘息发作的次数,帮助提高临床治疗效果;可能通过降低外周血中Th2相关细胞因子(IL-4、IL-13)水平,提高Th1相关细胞因子(IL-12、IFN-γ)以及PON1水平,发挥治疗哮喘的作用.
作者：贾春梅；王冬梅；宁立华；姜采荣；楚文英；曲艳杰；王俊卿 刊期： 2018年第05期
目的 加强对周期性中性粒细胞减少症(cyclic neutropenia,CN)的认识,提高对该病的诊治水平.方法 分析2015-10-08中国医科大学附属第一医院儿科收治的1例反复发热伴口腔溃疡5年未确诊的CN患儿的临床资料,总结患儿的临床表现和检查、治疗方案,并进行文献复习.结果 患儿5年病史,每隔20 d即有感染,发病时有发热、口腔溃疡和细菌感染及血中性粒细胞计数减低,骨髓穿刺提示粒细胞系统增生减低,发病间歇期血中性粒细胞计数正常,ELANE基因为杂合突变,符合CN.结论 对于临床表现和血中性粒细胞计数有规律地呈周期性变化的患者,应进行骨髓穿刺及ELANE基因检测,对反复周期性中性粒细胞减少的病例,ELANE基因突变的检测有助于CN的确诊.
作者：陈思思；杨志亮；孙桂莲 刊期： 2018年第05期
糖皮质激素在早产儿支气管肺发育不良(BPD)的防治中有积极作用.出生后早期静脉使用小剂量氢化可的松可能对存在宫内炎症反应的早产儿有益,但需注意短期副反应,如消化道穿孔等;地塞米松(DEX)目前主要考虑在出生后2～3周不能撤离机械通气、有发展为严重BPD可能的早产儿中应用;早期雾化吸入布地奈德或布地奈德+肺表面活性物质气管内滴入治疗可以减少BPD的发生,但其安全性尚需进一步评估.未来的研究方向需注意对更低剂量、更短疗程和更有效的给药方法的研究,采取个体化治疗,以其达到大的效益风险比.
作者：杨传忠 刊期： 2018年第05期
随着新生儿重症监护病房(NICU)救治技术的日益发展,早产儿存活率显著提高.呼吸支持作为早产儿急救的重要手段,其治疗理念也在不断进步.神经调节辅助通气(NAVA)作为一种创新性的辅助呼吸模式,利用膈肌电活动(EAdi)控制通气,使呼吸触发和辅助通气保持大程度同步.目前NAVA技术已在国内外临床逐步开展,文章就其原理和方法进行介绍,并对相关临床应用及研究现状分析探讨,为临床实践提供指导.
作者：陈正；杜立中 刊期： 2018年第05期
经细管肺表面活性物质注入技术[(less invasive surfactant administration,LISA)/(minimally invasive surfactant treatment,MIST)]是肺表面活性物质运用技术的创新,该技术以细管替代气管插管,通过患儿有效自主呼吸,完成外源性肺表面活性物质替代治疗.该技术降低气管插管对气管黏膜损伤的风险,避免了肺表面活性物质运用过程中正压通气过程.因此,该技术可视为早产儿肺保护策略的一部分.相关meta分析结果提示:LISA/MIST技术可减少早产儿机械通气时间,降低早产儿死亡率、36周支气管肺发育不良(BPD)发生率.然而,该技术的细节操作流程并不十分统一,需要继续完善和标准化.研究目的明确、设计合理的多中心临床研究值得期待.
作者：朱佳骏 刊期： 2018年第05期
无创高频通气(NIHFV)是利用鼻塞、鼻咽管或面罩替代气管插管进行高频通气的一种新兴无创通气支持模式.NIHFV结合了经鼻持续气道正压通气(NCPAP)和高频通气(HFV)的优点,具有持续维持肺泡稳定,更有利于清除CO2,压力伤更小,不需要同步技术等优势.小样本研究表明NIHFV可作为其他无创通气失败后的营救性治疗从而避免和延迟气管插管,但是目前临床资料有限,需要进一步的多中心、大样本、随机对照研究.
作者：史源；朱兴旺 刊期： 2018年第05期
咖啡因是一种黄嘌呤衍生物,在体内通过非选择性地抑制腺苷受体而产生多种药理作用.在早产儿,咖啡因主要用于呼吸暂停(apnea of prematurity,AOP)的防治.研究显示,除减少AOP的发生外,咖啡因对早产儿的神经系统及呼吸系统均具有保护作用,特别是早期使用咖啡因可为早产儿带来远期的改善.因此,咖啡因在早产儿中的应用越来越受到重视,但其保护机制尚不完全清楚,有待进一步论证.
作者：杨晓燕；母得志 刊期： 2018年第05期
随着围产医学和新生儿重症监护技术的发展,超低出生体重早产儿存活率不断提高,但其脑损伤问题也愈显突出,25％ ～ 50％早产儿发生脑损伤[1].脑损伤已成为当前早产儿死亡和遗留神经系统后遗症的重要因素之一.如何早期识别脑损伤进而判断其严重程度,预测远期预后,对指导临床早期积极治疗,改善危重早产儿生存质量具有重要意义[2].目前,临床迫切需要一种操作简便、易于分析、无创、适于床旁连续监测的神经功能监测方法,联合头颅磁共振成像(MRI)、CT、B超等检查手段指导临床,以便更加有效地评估、随访及管理早产儿脑功能发育.
作者：马倩；苗静琨；花媛媛；陈启雄 刊期： 2018年第05期
嗜酸性膀胱炎(eosinophilic cystitis,EC)是由Palubinskas[1]和Brown[2]于1960年首次报道的一种罕见的膀胱增殖性疾病,常呈肿瘤样改变,组织学表现为膀胱透壁性炎症,主要为嗜酸性粒细胞浸润,引起病变炎症、纤维化或坏死,并可导致膀胱挛缩[3].EC病因及发病机制仍不清楚,临床表现多与泌尿道感染、膀胱肿瘤极为相似,实验室检查多样,缺乏特异性.儿童EC发病率低,具有一定的自限性,但少部分患者易复发,病程迁延.目前治疗上没有统一标准,本文对近几年国内外的文献进行综述,对EC的病因、临床表现、辅助检查及治疗进行归纳总结.以期为临床正确诊断和治疗提供参考.
作者：宋艳君；张欣；马青山 刊期： 2018年第05期
人体肠道微生态系统中存在着庞大的菌群,在长期进化过程中,肠道菌群与宿主之间建立了密切联系,正常情况下两者处于微生态平衡状态,维持机体健康,但当平衡被破坏,有害菌可引起疾病发生,目前研究认为这种改变亦与肠道代谢产物密切相关.本文就粪便代谢产物的种类、检测方法、与肠道微生态的相关性及其与疾病发生、发展的关系作一综述.
作者：孔文文；王朝霞 刊期： 2018年第05期
枫糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)是一种常染色体隐性遗传病,因患儿尿中排出大量支链α-酮-β-甲基戊酸具有特殊的枫糖气味而得名.该病是由于支链酮酸脱氢酶复合体(BCKAD)缺陷导致支链氨基酸(亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸)代谢受阻,其相应酮酸衍生物在体内蓄积,造成严重的全身代谢反应异常[1].该病在早产儿及足月儿发病的临床特点不一.本文报道吉林大学白求恩第一医院收治的3例新生儿枫糖尿病患儿资料,其中2例胎龄29周早产儿,1例胎龄38周足月儿,病例收治时间分别为2016-10-14至2016-11-19、2016-04-29至2016-06-16、2016-01-25至2016-02-13.目的在于探讨不同胎龄新生儿枫糖尿病的临床特点及诊治经验,以增强新生儿科医生对该类疾病的认识.
作者：娜斯曼·尼加提；刘宪凤；严超英 刊期： 2018年第05期
Castleman病(Castleman's disease,CD),亦称“血管滤泡淋巴组织增生”和“巨大淋巴增生症”,是一种罕见的淋巴增生性疾病,主要见于成人,18岁前发病较为罕见.而且CD起病隐匿,患儿临床表现多样且无特征性,因此,临床上经常存在误诊、漏诊.笔者医院收治了1例罕见的16岁多中心型混合型CD患儿,报告如下.
作者：陈健聪；吴锡平 刊期： 2018年第05期
癫痫是一种常见且临床表现多样的慢性神经功能障碍性疾病,其特征是频繁的癫痫发作并引起神经生物学、认知、心理学和社会等方面的改变[1].脑电图(EEG)是癫痫诊断的金标准,同时在确定发作事件是否为癫痫发作、确定癫痫的发作类型、确定可能的癫痫综合征、癫痫性脑病有重要价值.还有研究者将正电子发射计算机断层成像(PET)、功能性磁共振成像(fMRI)和单光子发射计算机断层成像(SPECT)等检测技术应用于癫痫,通过研究癫痫发作的病理生理学变化来研究其能否用于癫痫定位以及癫痫引起的的慢性脑功能障碍,如认知和精神心理方面的研究.
作者：朱晓涵；杨健 刊期： 2018年第05期
随着极低或超低出生体重儿存活率的增加,呼吸衰竭已成为新生儿重症监护病房的重要问题.早产儿呼吸支持的手段和水平有了很大的提高.在各种呼吸支持措施中,药物治疗起着重要的作用.该文介绍了药物治疗促进早产儿现代呼吸支持的简要历史和主要贡献.
作者：杜立中 刊期： 2018年第05期
作者： 刊期： 2018年第05期
