目的 通过1个典型的有再生育要求的遗传性耳聋家庭病例,阐述聋病基因产前诊断的内容、过程及其在为耳聋家庭提供科学的生育指导中的意义.方法 采集患有先天性耳聋的先证者及其父母的外周血并提取DNA,进行GJB2、SLC26A4(PDS)基因分析.明确受检者基因型并向该家庭提供遗传学信息后,在母亲妊娠24周时行羊水穿刺产前诊断取材并提取DNA,继之行聋病基因诊断,明确胎儿的基因型.结果 先证者携带SLC26A4(PDS)中IVS7-2A>G纯合性突变,后经颞骨CT证实其双前庭水管扩大,父母携带IVS7-2A>G杂合性突变,母亲再次怀孕后产前诊断显示胎儿为IVS7-2A>G纯合性突变者.先证者父母选择了终止妊娠.结论 遗传性耳聋的产前诊断可为耳聋家庭提供科学的生育指导,有效地避免聋儿的出生.
作者： 刊期： 2009年第05期
目的 在原代培养的星形胶质细胞中观察研究异丙酚对低渗所致谷氨酸释放的影响及其与容积敏感外向整流性氯离子通道活动的关系.方法将原代培养的星形胶质细胞暴露于低渗溶液(渗透压:210 mOsm/kg H2O),以膜片钳记录容积敏感外向整流性阴离子通道活动和异丙酚(100 μg/ml)对通道电流的影响;以荧光光度仪测量细胞外液中谷氨酸浓度的变化情况,观察比较异丙酚和容积敏感外向整流性氯离子通道特异性阻滞剂DCPIB对其影响.结果 相对于等渗对照组,在45 min的观察期间,低渗溶液组细胞外液中的谷氨酸浓度明显增加,在15 min左右达到峰值,随后略有下降,该下降趋势可被谷氨酸转运体的特异抑制剂TBOA(100 μmol/L)所取消;异丙酚(100μg/ml)可以有效地抑制容积敏感外向整流性氯离子通道活动;异丙酚和DCPIB对细胞外液中谷氨酸浓度变化的影响无显著差异.结论 在低渗条件下,异丙酚可能通过抑制容积敏感外向整流性氯离子通道活动而减少星形胶质细胞的谷氨酸释放.
作者： 刊期： 2009年第05期
分析2005年9月至2007年9月于我院行吻合器痔固定术治疗的518例痔病患者的临床资料,探讨术后并发症发生的原因,找出预防措施.
作者： 刊期： 2009年第05期
目的 建立在体大鼠肺缺血再灌注(IR)损伤模型,观察七氟烷对肺组织蛋白激酶C-α(PKC-α)表达的影响,探讨缺血再灌注后肺损伤和七氟烷肺保护的可能机制.方法 96只雄性Wistar大鼠,参照改良的Eppinger方法建立在体大鼠肺缺血再灌注损伤模型.共分4组,每组24只大鼠:对照组(C组),开胸游离左肺门,未行阻断;IR组,阻断肺门45 min后再灌注;sev-C组,吸入1 MAC七氟烷,游离肺门不阻断;sev-IR组,吸入七氟烷后阻断左肺门45 min再灌注.每组包括3个时点:缺血45 min、再灌注60 min、再灌注120 min,每时点6只大鼠,另外再灌注120 min时各组另取6只大鼠行支气管灌洗.记录各时点平均动脉压(MAP)、动脉氧分压(PaO2),测定湿干重比值(W/D)、肺通透指数(LPI)、肺组织胞质和胞膜PKC-α含量.结果 IR和sev-IR组再灌注后W/D、LPI均上升(P<0.05),sev-IR组W/D、LPI升高的程度低于IR组(P<0.05);IR组再灌注60 min、120 min肺组织PKC-α在细胞膜表达增加(P<0.05),细胞质的表达减少(P<0.05).sev-IR组PKC-α在细胞膜表达增加、胞质减少的程度都低于IR组(P<0.05).结论 肺缺血再灌注后血管通透性增加,PKC-α移位和激活参与介导再灌注后肺组织损伤,七氟烷预处理能抑制PKC-α移位和激活,对再灌注后肺组织具有一定的保护作用.
作者： 刊期： 2009年第05期
目的 探讨急进与久居高原志愿者血常规变化对复方新诺明药动学影响.方法 采用高效液相色谱法测定平原、急进高原和久居高原3组2个群体健康男性汉族青年口服单剂量复方新诺明前后15个时间点血浆药物浓度.应用全自动血细胞分析仪测定3组血常规.结果 药动学参数:急进组消除速率常数(Ke)、时间曲线下面积(AUC)、平均驻留时间(MRT)、半衰期(t1/2)、消除率(CLz/F)与平原组有显著性差异,久居组Ke、MRT、t1/2与平原组有显著性差异,急进组t1/2、表观分布体积(V2/F)与久居高原组有显著性差异(P均<0.01).血常规:与平原组比较,急进组和久居组的平均红细胞体积(MCV)、血小板平均容积(MPV)降低,血小板(PLT)、白细胞计数(WBC)和淋巴细胞绝对值(LYMF)增高;急进组血红蛋白(HGB)和红细胞比容(HCT)降低,久居组HGB和WBC高于平原组和急进组(P分别<0.05和0.01).相关性分析:LYMF和PLT与Ke负相关,与MRT和t1/2正相关;MCV与MRT和t1/2负相关(P均<0.01,0.05).结论 健康男性汉族青年进入高原地区后血常规变化对复方新诺明药动学有影响.
作者： 刊期： 2009年第05期
目的 分析经尿道前列腺电切术(TURP)后短期下尿路症状(LUTS)的尿动力学原因.方法 218例行TURP术的前列腺增生患者,对术后短期存在LUTS的患者,Logistic回归分析其术前的尿动力学检查结果.术后3个月不缓解者复查尿动力学检查.结果 72例患者存在下尿路症状,37例存在排尿不畅症状,Logistic回归显示,逼尿肌收缩力下降(Exp (B)=22.45,P=0.00)、残余尿量增多(Exp(B)=16.25,P=0.00)为危险因素.27例存在尿频尿急症状,Logistic回归显示.逼尿肌不稳定(Exp(B)=20.45,P=0.00)为筛选出的危险因素.8例患者伴有尿频尿急症状同时伴有排尿不畅,术前尿检查提示逼尿肌活动过度伴收缩功能受损(DHIC).结论 逼尿肌收缩力下降、残余尿量增多和逼尿肌不稳定为导致TUR-P术后短期LUTS的危险因素.
作者： 刊期： 2009年第05期
目的 评价多层螺旋CT(MSCT)三期扫描在胃癌术前TNM分期中的应用价值.方法 随机选取84例经胃镜取病理证实的胃癌病例,每位患者在术前1周均行多层螺旋CT三期扫描检查,CT图像与手术、病理结果相对照,采用国际胃癌协会通用的TNM标准结合日本胃癌规约,评价MSCT三期扫描对胃癌术前分期的准确性.结果 84例胃癌,MSCT三期扫描对胃癌病变的检出率为95.59%,对T分期的准确率为78.57%(66/84),N分期为81.01%(64/79).结论 多层螺旋CT三期扫描在胃癌术前分期方面有较高的准确性,具有较高的,临床应用价值.
作者： 刊期： 2009年第05期
回顾性分析本院47例微创经皮肾镜取石术后发热患者的临床材料,分析其发热原因,并探讨相应的临床对策.所有患者发热均得到有效控制.合理使用抗生素是主要的处理和预防措施,部分患者需要相应的外科处理.
作者： 刊期： 2009年第05期
目的 调查辽宁省不稳定型心绞痛及非ST段抬高性心肌梗死患者的高血压流行特点及血压相关指标在非ST段抬高急性冠脉综合征(NSTEACS)发病及预后中的意义.方法连续入选2006年3月至2007年1月发病并入院的NSTEACS患者900例.对入选患者的治疗不做任何干预,记录患者情况,基线特征,随访出院后1、3、6个月发生的心脏病不良事件和临床干预情况.分析比较血压相关指标对患者预后的影响.结果 在高血压组与非高血压组患者中,心血管事件有统计学差异;高血压相关指标与NSTEACS患者的心血管事件有统计学意义.结论 高血压及其相关指标是NSTFACS患者的危险因素.
作者： 刊期： 2009年第05期
应用超声检测左侧精索静脉曲张与左肾静脉受压之间的关系,并从解剖生理的角度探讨两者的相关性.
作者： 刊期： 2009年第05期
目的 探讨血尿酸水平与阿尔茨海默病(AD)的关系.方法 检测30例AD患者和30例健康对照者的血尿酸水平.结果 AD组血尿酸水平低于健康对照组,差异有统计学意义(P<0.01).健康对照组男性的血尿酸水平明显高于女性(P<0.05),AD组男性的血尿酸水平与女性比较无统计学意义(P>0.05).结论 血尿酸水平降低可能与AD的发病机制有关.
作者： 刊期： 2009年第05期
目的 探讨术中超声在肝胰肿瘤手术中的应用价值.方法 对35例肝脏和胰腺肿瘤患者行术中超声检查,并与术前超声、增强CT检查对比分析.结果 术中超声对直径>1 cm病灶的检出率为100%,高于术前超声(88.64%)和CT(97.73%)的检出率,但无明显统计学意义(P>0.05);术中超声对直径≤1 cm病灶的栓出率为92.86%,明显高于术前超声的检出率(64.29%)和CT检出率(71.43%)(P<0.05);术中超声总体检出率为97.22%,明显高于术前超声的检出率(79.17%)和CT检出率(87.50%)(P<0.05),新发现的病灶以及隐匿在肝胰实质内部的病灶都在术中超声的引导下行手术切除或无水乙醇瘤内注射.结论 与术前影像学检查相比,术中超声可以提高微小病灶(直径≤1 cm)及位于肝脏和胰腺深部的病灶的发现率,并能指导外科操作和手术治疗,有一定实用价值.
作者： 刊期： 2009年第05期
回顾总结我科再次心脏手术患者163例,从手术原因、死亡原因、疾病种类等方面进行分析总结,探讨减少再次手术的原因和方法.
作者： 刊期： 2009年第05期
对临床应用静脉留置针连接可来福接头堵塞后采用不同方法再通进行比较,实验组(回柚剩余液体,肝素钠保留,再回抽)的再通率高于对照组(推注肝素钠溶液).认为回抽剩余液体,肝素钠保留,再回抽方法较好.
作者： 刊期： 2009年第05期
目的 探讨纤维连接蛋白(FN)诱导人胚胎肺纤维细胞(HFL1)增殖的丝裂原活化蛋白激酶(MAPK)信号转导通路.方法 采用不同浓度FN刺激HFL1,观察细胞外信号调节激酶(ERK)抑制剂PD98059、p38蛋白激酶抑制剂SB203580对FN诱导HFL1增殖作用的影响.用四甲基偶氮唑蓝(MTT)法检测各组细胞增殖情况.结果 FN对HFL1诱导增殖作用呈剂量依赖性升高趋势,在50 ng/ml时作用显著;PD98059和SB203580可抑制FN诱导的HFL1细胞增殖.结论 FN诱导HFL1的细胞增殖可以通过MAPK信号转导途径实现.
作者： 刊期： 2009年第05期
目的 探讨血清中CA125和CA19-9联合检测在卵巢上皮癌和子宫内膜异住症中的临床价值.方法 对2003年9月至2008年9月中国医科大学附属第一医院及第四医院妇科收治的52例卵巢上皮癌、68例子宫内膜异位症及33例卵巢良性肿瘤(对照组)患者的血清CA125和CA19-9水平进行回顾性统计分析.结果 卵巢上皮癌组患者血清CA125和CA19-9水平明显高于子宫内膜异位症组和对照组(P<0.05;P<0.01);子宫内膜异位症组患者血清CA125和CA19-9水平明显高于对照组(P<0.05);血清CA125与CA19-9联合测定较单项检测敏感度高且更有临床意义;70 U/ml140 U/ml组,卵巢上皮癌阳性率明显高于子宫内膜异位症(P<0.01).结论 血清CA125和CA19-9联合测定可提高卵巢上皮癌和子宫内膜异位症的敏感性.CA125以140 U/ml作为临界值更有助于区分卵巢上皮癌与子宫内膜异位症.
作者： 刊期： 2009年第05期
目的 了解术前测定血清抗甲状腺球蛋白抗体(anti-TgAh)和抗过氧化物酶抗体(anti-TPOAb)在结节性甲状腺疾病中的意义.方法 回顾性分析2004年6月至2006年4月期间,术前行血清化学发光免疫分析法测定anti-TgAb和anti-TPOAb,术后经石蜡病理确诊的分化型甲状腺癌(DTC组)63例、腺瘤(TA组)40例、结节性甲状腺肿(NG组)55例、结节型桥本病(HD组)12例的临床资料.比较各组间中位数和超出正常值例数的差异.结果 HD组的anti-TgAb和anti-TPOAb测定值均显著高于其他3组(P<0.01).anti-TgAb和anti-TPOAb大于正常值3,10倍的例数,HD组均显著高于其他3组(P<0.05).anti-TPOAb抗体大于正常值3倍的例数,DTC组均显著高于NG组(P<0.05);anti-TgAb大于正常值3倍的例数DTC组显著高于TA组和NG组(P<0.05).二抗体同时增高1,3,10倍的例数HD组均显著高于其他3组(P<0.05).结论 血清anti-TgAb和anti-TPOAh测定值增高常见于HD,而且测定值越高越有诊断意义.血清anti-TgAb 3倍以上增高除HD外,DTC比TA和NG更常见.DTC的anti-TPOAb测定值1、3倍以上增高患者明显多于NG.二者同时增高大可能是HD.
作者： 刊期： 2009年第05期
目的 观察高渗氯化钠羟乙基淀粉40注射液(HSH)在经尿道前列腺电切术(TURP)中使用的安全性及在预防经尿道电切综合征(TURS)、减少术中静脉输液量方面的作用.方法 40例择期行TURP患者,随机分成对照组(常规输液)和观察组(手术开始时给予HSH 250 ml静脉滴注,30 min输注完毕),每组20例.术中监测心率、平均动脉压、中心静脉压、血电解质、血糖,记录术中总冲洗液量、静脉输液量、输血量,计算血浆有效渗透压.结果 血钠、渗透压比较,对照组在各时点无明显变化(P>0.05);观察组在HSH输注完毕即刻及手术结束时较手术开始时明显升高(P<0.05),较对照组亦明显升高(P<0.05),但仍在正常范围内.观察组晶体液、胶体液用量与对照组相比明显减少(P<0.05).结论 在TURP术中预防性应用HSH 250 ml安全可行,并能预防TURS的发生,减少术中晶体液及胶体液各自用量.
作者： 刊期： 2009年第05期
报告2例胃食管反流病合并食管狭窄外科治疗情况.
作者： 刊期： 2009年第05期
目的 观察胰岛素对糖尿病和非糖尿病大鼠再灌注损伤性心肌的影响并探讨其可能机制.方法 复制实验性糖尿病大鼠模型,造模9周,结扎左冠状动脉前降支复制心肌缺血/再灌注模型.动物随机分为6组,糖尿病组和非糖尿病组分别给予生理盐水、胰岛素或胰岛素+渥曼青霉素.观察心肌血清酶学、心律失常评分及心肌磷酸化蛋白激酶b(p-Akt)和磷酸化Bad(p-Bad)表达.结果 与非糖尿病对照组比较,胰岛素组可以使血清肌酸激酶(CK)和肌酸激酶同工酶(CK-MB)降低;胰岛素组心律失常评分降低;心肌组织p-Akt和p-Bad蛋白表达高于非糖尿病对照组,胰岛素的这种作用被渥曼青霉素取消.与糖尿病对照组比较,胰岛素组可以使血清CK和CK-MB降低;胰岛素组心律失常评分降低;心肌组织p-Akt和p-Bad蛋白表达增强,该变化可以被渥曼青霉素取消.胰岛素对糖尿病大鼠和非糖尿病大鼠的心肌再灌注损伤的影响的比较:糖尿病大鼠的血清CK和CK-MB高于非糖尿病大鼠;两者的心律失常评分比较无显著差异;非糖尿病胰岛素组心肌p-Akt表达高于糖尿病胰岛素组.结论 胰岛素通过PI3K/Akt信号转导途径对于非糖尿病再灌注损伤心肌具有保护作用,胰岛素对于糖尿病再灌注损伤心肌同样具有保护作用,但保护作用效果弱于非糖尿病心肌.
作者： 刊期： 2009年第05期
目的 探讨周围神经组织中ATP结合盒式转运蛋白A2(ABCA2)表达阳性而施万细胞标志抗体S100β表达阴性细胞的细胞类型.方法 应用多重免疫荧光方法检测鼠及人类周围神经组织中ABCA2和特异施万细胞标志抗体的表达.结果 在成髓鞘施万细胞特异抗体-锌指端转录因子Krox20和S100β阳性的细胞中,可以检测到ABCA2蛋白的表达.另外,在Krox20表达阴性但ABCA2表达阳性的细胞,胶原细胞原纤维酸性蛋白(GFAP)和细胞黏附分子L1表达阳性.结论 ABCA2不仅在髓鞘化的施万细胞中表达,而且在非髓鞘化的细胞中也有表达,提示ABCA2很可能通过参与跨膜物质转运而调控施万细胞成熟分化的复杂进程,其功能要比预估的调控髓鞘初始化进程更加复杂.
作者： 刊期： 2009年第05期
目的 总结1980至2008年国内外公开发表的以及我院建院以来诊治的子宫颈微偏腺癌(MDA)的临床及病理特点.方法 分别以子宫颈微偏腺癌和子宫颈恶性腺瘤的中、英文作为检索词,检索1980至2008年国内外公开发表的文献,并结合我院诊治4例子宫颈MDA,进行meta分析.结果 发病年龄为20～78岁,平均年龄44.66岁,中位数年龄43岁;临床表现以大量阴道排液或阴道不规则流血、接触性出血为主,约占报道病例的88.83%;病理检查见浸润子宫颈深部肌层的大量黏液腺体,腺体浸润深部血管及神经组织;治疗方式上以手术为主,术后辅助放、化疗;临床分期和手术方式在预后方面起着重要的作用.结论 在临床上,应高度警惕子宫颈MDA,必要时行子宫颈锥切、免疫组织化学以及MRI检查,以便能够早期诊断,早期治疗,从而提高子宫颈MDA患者的生存率.
作者： 刊期： 2009年第05期
目的 探讨CD147与基质金属蛋白酶9(MMP-9)在大肠癌中的表达及其与大肠癌生物学行为的关系.方法 应用S-P免疫组织化学方法检测MMP-9蛋白和CD147蛋白在55例大肠癌和20例正常大肠组织的表达情况.结果 大肠癌组织中MMP-9和CD147的阳性表达率分别为74.5%(41/55)和78.2%(43/55),明显高于正常大肠组织的30.0%(6/20)和25.0%(5/20)(P<0.05);两者的阳性表达均与大肠癌的浸润深度、Dukes分期和淋巴结转移有关.结论 MMP-9和CD147蛋白的高表达与大肠癌浸润转移、病理分期有关,可能在大肠癌的淋巴结转移中起着重要的作用.二者可能是了解大肠癌生物学行为、淋巴结转移的重要生物学指标.
作者： 刊期： 2009年第05期
目的 利用CT/MRI医学影像数据,创建三维立体模型,在计算机上进行颅脑手术预演,完成手术的全过程,为颅脑外科手术方案制定、手术培训等提供重要手段.方法 电子计算机、CT/MRI医学影像数据、Mimics逆向工程软件、打印机.本研究可利用计算机中已有的病例三维模型进行手术预演,也可随时通过Mimics逆向工程软件对特定病例的CT/MRI影像数据创建三维立体模型,再进行手术模拟操作.结果 把CT/MRI二维影像数据转化为三维立体模型,应用Mimics逆向工程软件实现手术模拟.结论 可帮助颅脑外科医生在进行实际手术之前检验、评价、预测各种可行的手术方案;可以反复训练颅脑外科实习医生练习做各种复杂的手术操作,而不受实验人体数量的限制,从而降低手术风险;使医学院校学生通过手术模拟方便、生动的学习手术技能,积累经验,从而降低教学成本并提高教育质量.
作者： 刊期： 2009年第05期
目的 探讨CC族趋化因子受体7(CCR7)诱导肺癌组织淋巴管形成、促进转移的分子机制.方法 应用免疫组织化学染色S-P法检测90例非小细胞肺癌组织中CCR7和血管内皮生长因子D(VEGF-D)的表达及淋巴管(D2-40染色显示淋巴管)的密度,并联合运用质粒转染技术上调肺癌细胞BE1中CCR7表达,采用RT-PCR和Western blot方法观察VEGF-D的变化情况,分析VEGF-D与CCR7表达的关系.结果 CCR7主要表达于肺癌细胞胞质和(或)胞膜,VEGF-D主要表达于肺癌细胞胞质;非小细胞肺癌中CCR7、VEGF-D表达阳性率分别为70%(63/90)和60%(54/90),χ2检验显示CCR7和VEGF-D表达与非小细胞肺癌的临床病理分期(P=0.003;P=0.005)、淋巴管密度(P=0.001;P<0.01)和淋巴结转移(P=0.004;P=0.01)有密切关系,而与年龄、性别、组织学类型无关(P>0.05);此外,CCR7和VEGF-D表达呈正相关(r=0.455,P<0.01).向BE1细胞中转染CCR7基因,CCR7表达上调后发现VEGF-D的mRNA和蛋白水平均上调(P<0.05).结论 CCR7可通过上调VEGF-D表达诱导肺癌组织淋巴管形成、促进淋巴结转移.
作者： 刊期： 2009年第05期
探讨颈椎手术并发脑脊液漏行腰椎穿刺持续蛛网膜下腔引流的护理措施.
作者： 刊期： 2009年第05期
通过对10例恶性肿瘤患者止痛治疗中应用植入式静脉输液港,并实施心理护理、输液港护理、并发症观察、出院的指导等措施,提高了患者的自我护理能力,使输液港得到安全有效的维护.
作者： 刊期： 2009年第05期
