目的:利用基因表达谱芯片研究U937细胞在硫化砷作用前后基因表达的差异性.方法:采用急性单核细胞白血病细胞株U937,用cy3和cy5两种不同荧光染料,通过逆转录反应将硫化砷处理前后的U937 mRNA分别标记成两种探针,并与载有一组靶基因的基因表达谱芯片进行杂交,经扫描、计算机软件分析寻找经硫化砷作用前后表达有差异的基因.结果:筛选出与细胞骨架、代谢相关酶和细胞信号转导等相关的表达有差异的基因共7 条, 其中1条表达上调,6条表达下调.结论:细胞骨架和细胞信号转导的改变可能参与硫化砷促进U937细胞凋亡的过程.
作者：顾春红；陈芳源；韩洁英；邵念贤；欧阳仁荣 刊期： 2002年第02期
目的:探讨婴幼儿血管瘤增生及凋亡的过程,为临床治疗提供参考. 方法:选取术前未经治疗的38例血管瘤手术切除标本,采用免疫组化增殖细胞核抗原(PCNA)及末端脱氧核苷酸转移酶介导的脱氧尿苷三磷酸切口末端标记法(TUNEL),检测其PCNA指数及凋亡指数(AI). 结果:增生期血管瘤婴幼儿的平均年龄为(4. 6±3. 0)个月,PCNA指数为3. 27±0. 60,AI为1. 69±0. 96;退化期血管瘤婴幼儿的平均年龄为(17. 0±7. 2)个月,PCNA指数为1. 39±0. 50,AI为26±13. 93,两组差异有显著性.结论:血管内皮细胞增生及凋亡存在于婴幼儿血管瘤的整个自然过程中:在增生期,其血管内皮细胞的增殖活性大于凋亡的活性,血管瘤呈增大趋势;在退化期,其血管内皮细胞的凋亡活性大于增殖的活性,血管瘤呈缩小趋势.
作者：张忠德；殷敏智；王燕；张文竹 刊期： 2002年第02期
目的:研究脑梗死病人血浆FⅦ水平及FⅦ基因多态性.方法:测定62例脑梗死病人和149名正常对照者的血浆活化因子Ⅶ(FⅦa)、因子Ⅶ活性(FⅦc)及因子Ⅶ抗原(FⅦ Ag).应用聚合酶链-限制片段长度多态性(PCR-RFLP)和琼脂糖凝胶电泳法鉴定FⅦ基因中5个可能与血栓有关的多态位点.结果:与正常对照组比较,脑梗死组的FⅦa、FⅦc和FⅦ Ag水平均显著增高,P值分别＜0.05、<0.01和＜0.05;两组间各基因型频率和等位基因频率差异均无显著性.结论:血浆中FⅦc水平升高,尤其是FⅦa和FⅦc水平升高可能促进血栓形成而导致发生脑梗死.
作者：康文英；王鸿利；熊立凡；王学锋；储海燕；璩斌；刘湘帆；尹俊；段宝华；于金德；王振义 刊期： 2002年第02期
目的:分析67例急性髓细胞白血病(AML)M2b型病人的临床特征.方法:以细胞形态学为基础,结合细胞遗传学、分子生物学等方法检查AML M2b型病人的骨髓标本.结果:在67例病人骨髓片中,异常中幼粒细胞的特征性形态变化主要表现为核浆发育不平衡,占6%～66%,其中有5例＜10%.57例作染色体检查均发现t(8;21)(q22;q22).34例进行融合基因检测,均发现急性髓细胞白血病21号染色体的1基因和8号染色体的Eight Twenty-One基因交互易位形成融合基因(AML1-ETO).结论:①染色体t(8;21)与M2b密切相关,且常伴性染色体的丢失,尤以Y染色体丢失常见.②AML1-ETO融合基因可作为M2b亚型的分子标志物, 同时对判断预后和监测残留白血病等方面也有一定价值.③异常中幼粒的特征性形态改变是细胞形态学分类的关键,而其数量不一定＞30%.
作者：顾敏晔；熊树民 刊期： 2002年第02期
目的:建立聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)技术检测脂蛋白脂酶(LPL)基因Hind III多态性、Ser447Ter多态性及-93T/G基因突变的方法.方法:5 μl Hind III多态性或-93T/G基因突变的PCR产物和5 μl甲酰胺变性液混匀变性,室温下用8%的聚丙烯酰胺凝胶电泳后银染.5 μl Ser447Ter多态性的PCR产物和2 μl甲酰胺变性液混匀变性,25℃左右用8%的聚丙烯酰胺凝胶电泳后银染.结果:PCR-SSCP成功检出LPL的Hind III多态性、Ser447Ter多态性及-93T/G基因突变, 并检出第9 内含子50位一个G碱基缺失和启动子区域-85位一个C→T碱基置换即-85C/T.同时PCR-RFLP验证了200例标本的PCR-SSCP检测结果,两种方法检测已知基因变异时的结果完全一致.结论:PCR-SSCP法既能检测已知的LPL基因变异,也可检出未知的LPL基因变异,是临床实验室开展基因诊断的一种简便、有效的方法.
作者：倪培华；项佑贵；吴洁敏；陈铭生 刊期： 2002年第02期
目的:探讨血液系统恶性肿瘤病人化疗后应用rhG-CSF对中性粒细胞表型影响.方法:应用酶联免疫吸附法(ELISA)测定血浆rhG-CSF水平;应用免疫荧光技术和流式细胞仪分析检测中性粒细胞表型.结果: ①急性白血病组和淋巴瘤组在应用rhG-CSF后的血浆rhG-CSF水平明显高于用药前的水平;②急性白血病组中性粒细胞CD64的表达明显高于正常对照组和感染组,在该组和淋巴瘤组中应用rhG-CSF后CD64的表达均较用药前有所增高;应用rhG-CSF前急性白血病组和淋巴瘤组CD62L的表达较正常对照组明显增高,而用药后其表达显著下调.急性白血病组和恶性淋巴瘤组应用rhG-CSF前、后,CD16、CD32、CD14和CD11b均无明显改变.结论:接受化疗的血液系统恶性肿瘤病人仍保留了对rhG-CSF的部分正常反应.
作者：黄洪晖；钟济华；陈芳源；韩晓凤；胡霄飞；钟华；欧阳仁荣 刊期： 2002年第02期
目的:筛选及鉴定出血性中风相关基因.方法:应用差别显示聚合酶链反应(differential display PCR ,DD-PCR)技术比较出血性中风病人脑组织出血部位及正常边缘部位的基因表达,并用RT-PCR 研究其出血部位及周边正常部位基因的mRNA水平表达情况.结果:经DD-PCR筛选到17个差异片段,其中1个可能为出血性中风相关基因,即人类E2A/HLF融合蛋白mRNA,此基因经RT-PCR证实在出血性中风病人脑组织中高于正常组织.结论:E2A/HLF可能为出血性中风相关基因,在后者发病机制中有一定的作用.
作者：徐洪；赵涵芳；胡锦清；施巍；丁美修；章有章 刊期： 2002年第02期
目的:探讨干细胞因子受体(c-kit R)在急性白血病病人中的表达及其临床意义.方法:采用流式细胞仪(FCM)分别检测24例急性淋巴细胞白血病(ALL)和47例急性髓细胞白血病(AML)病人骨髓单个核细胞(MNC)跨膜c-kit R表达的阳性率及阳性水平 .结果:ALL病人c-kit R表达的阳性率及阳性水平与正常人相比差异无显著性(P>0.05),而AML 病人的c-kit R水平则显著高于对照组和ALL病人(P<0.01).AML病人的c-kit R表达率及阳性水平以M1、M2高,M4、M5低,两者间差异有显著性(P<0.05);染色体核型分析显示,c-kit R阳性表达的AML病人,大多数出现染色体核型异常.结论:c-kit R检测有助于ALL和AML的鉴别及AML的FAB亚型分型.
作者：时昊；张日；朱子玲；耿美菊 刊期： 2002年第02期
目的:通过荧光定量PCR(FQ-PCR)技术对血浆病毒灭活前后丙型肝炎病毒RNA (HCV-RNA)浓度的测定,判断亚甲蓝(MB)光化学法灭活血浆丙型肝炎病毒的效果,为临床判别病毒灭活效果提供直接和客观依据.方法:4份经证实为HCV-RNA阳性的血浆分别加入MB,终浓度为1μmol/L,经可见光(大于30000Lux)照射不同时间(0、5、10、15和30min)后,分别用FQ-PCR测定这些血浆的HCV-RNA浓度,并与未用MB处理的血浆作比较,判断随照射时间不同,HCV被灭活的效果.结果:4份HCV-RNA阳性病人的血浆未经处理时其病毒核酸浓度分别为8.0×105拷贝/ml、1.7×106拷贝/ml、1.6×106拷贝/ml和3.1×105拷贝/ml,加入MB未经照射时HCV-RNA浓度即明显下降,可见光照射5min后HCV-RNA浓度分别下降为未经任何处理时浓度的18.75%、23.36%、4.66%和1.27%,随照射时间延长,病毒核酸浓度逐渐下降,照射30min后,HCV-RNA浓度均下降为零.结论:用MB加光照30min处理,可达到将血浆丙肝病毒灭活的效果;FQ-PCR可定量检测MB光化学法灭活丙肝病毒的过程.
作者：郑岚；黄宇闻；莫琴；曹文俊；王迅；许莉萍；陆萍；凌冰；钱开诚 刊期： 2002年第02期
弥散性血管内凝血(disseminated intravascular coagulation,DIC)的诊断主要依据原发病种类、临床表现及实验检查结果.由于DIC多系危急、重症,临床表现较为复杂,目前的实验检查又多缺乏特异性.为能在较短时间内排除其他病症,确定诊断,以便及时治疗,临床上需有较为明确、严格和科学的诊断标准,从而为临床医师在诊疗工作中提供参考依据.
作者：宋善俊；方峻 刊期： 2002年第02期
血友病(hemophilia)分为血友病A(hemophilia A, HA)和血友病B(hemophilia B, HB)两型.我国大陆血友病的发病率缺乏详细的统计资料.据邵宗鸿的综合报道,我国血友病的发病率低于西方国家(平均5～10/105),为2.27～2.84/105,其中血友病A为1.95～2.40/105,血友病B为0.32～0.44/105.据我国11所大型医院截止1999年底统计,血友病共计4 655例,其中血友病A3999例(占86%),血友病B656例(占14%).另据我国台湾省截止2000年3月统计,血友病A 362例(占86%),血友病B59例(占14%).本文就我国血友病基因诊断的研究现状作一简述.
作者：王鸿利；储海燕；王学锋 刊期： 2002年第02期
由于急性白血病(AL)的白血病细胞起源、分化和生物学行为不同,构成白血病的高度异质性.因此对AL作全面、正确分型诊断是临床准确、及时治疗的前提.AL分型诊断基本经历3个阶段:法国、美国、英国协作组(FAB)1976年单纯以形态学(M)为依据,制定了AL的FAB分型法.1986年该协作组提出了MIC分型法,即形态学(M)、免疫学(I)、细胞遗传学(C),该分型法以形态学为基础,以免疫学和细胞遗传学作补充,相互结合,使分型更趋精确.随着分子遗传学和分子生物学(M)研究的不断拓宽,显示染色体核型变化与基因异常密切相关,并在AL发病机制的研究及新型治疗手段(靶向疗法)等方面呈现令人瞩目的前景.国际血液学及血液病理学专家于2001年3月在里昂会议上公布了造血和淋巴组织肿瘤的WHO分类法.该分类法综合应用了MICM分型技术,力求反映疾病的本质,成为国际上一种新的分型诊断标准.
作者：熊树民 刊期： 2002年第02期
血友病A(hemophilia A, HA)是一种常见的X连锁隐性遗传性出血性疾病,患病率为1/10000,约占先天性出血性疾病的85%.HA的主要病因是由于 FⅧ基因缺陷而引起的FⅧ含量不足或功能缺陷而不能发挥正常的凝血功能,病人出现自发性或轻微外伤后出血不止,目前对本病尚无根治疗法.因此开展HA家系基因诊断和产前诊断可避免新的HA病人或携带者出生,这对从基因水平咨询HA病人大有益处,现从以下几个方面进行阐述.
作者：丁培芳；王勤友；申法奎 刊期： 2002年第02期
凝血因子Ⅷ活性测定是血友病A诊治过程中极为关键的检查项目,过去采用传统的手工操作、自配试剂等方法,FⅧ∶C测定结果波动较大.近年,随着半自动及全自动凝血仪的日渐普及,大大提高了FⅧ∶C检测的准确度及检测效率.本研究通过在全自动Sta-compact凝血仪和半自动Coachrome凝血仪上测定FⅧ∶C的比较,以探讨不同类型仪器测定FⅧ∶C的准确性,现报道如下.
作者：易正山；孙竞；孟凡义；冯茹；林榕；周淑芸 刊期： 2002年第02期
骨髓病理检查包括骨髓涂片和活检切片,其在恶性血液病诊断中的价值日益受到重视.部分恶性血液病病人的骨髓涂片与活检切片结果存在一定差异;另一部分恶性血液病病人在骨髓涂片检查中无法明确诊断,需进一步行骨髓活检切片检查.本研究对72例初发恶性血液病病人的骨髓涂片和活检切片结果进行研究比较,特予报道.
作者：刘隽；胡钧培；常春康；彭永军 刊期： 2002年第02期
自1992年美国胸科医师协会(ACCP)和美国危重病学会(SCCM)联席会议提出全身炎症反应综合征(SIRS)和多器官功能不全综合征(MODS)概念后,SIRS日益受到临床医师的重视.慢性粒细胞性白血病(CML)病人很大比例都合并SIRS,特别是初发CML伴发热病人未治疗前.我院在42例CML病人中见到35例SIRS,报道如下.
作者：魏斌；金莱；胡慧仙；何定珠 刊期： 2002年第02期
抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA),因其抗中性粒细胞的胞浆成分而命名,由Davies等[1]于1982年首先报道.此种抗体存在于不同种类血管炎病人的血清中,对血管炎的诊断、分类和预后评估均具重要意义[2].为探讨ANCA与过敏性紫癜病人肾脏受累的关系,本研究对63例过敏性紫癜病人的血清ANCA进行检测,并对部分肾型紫癜病人进行肾组织活检.现报道如下.
作者：徐佩红；袁定芬；张名莉 刊期： 2002年第02期
甲状腺功能障碍性疾病是一种临床常见病.典型的甲状腺功能亢进、亚临床型甲状腺功能亢进、典型的甲状腺功能低下和亚临床型甲状腺功能低下在成人中的发病率分别为2%、5%～17%、0.2%和0.1%～1.6%,在老年人群中的发病率更高.甲状腺功能障碍的临床表现(特征和严重性)差异很大;而且,其症状和体征常有非特异性和进展缓慢的特点.这就使甲状腺功能障碍的临床诊断受到限制.如果仅就病人症状和体征进行评价,许多有病的个体会被漏诊.所以,甲状腺功能障碍的诊断、治疗和监测依赖于实验室的常规试验,特别是对早期和亚临床甲状腺疾病,试验的敏感性明显优于临床诊断.当这些试验的使用和解释恰当时,几乎可识别绝大多数甲状腺功能障碍的病例.
作者：杨惠 刊期： 2002年第02期
恶性肿瘤与血管内血栓形成的关系早在120年前就被首次报道.以后,人们在尸体解剖中发现约50%的癌症病人有血栓形成.恶性肿瘤病人中的血栓发生率约10%～30%,其中以腺癌并发血栓的发生率高,如胰腺癌约28.4%,支气管与肺癌约26.8%,胃癌约13%,卵巢癌约7.3%,前列腺癌约3.2%,结肠癌约3.2%,肾癌与膀胱癌约2.4%,恶性组织细胞瘤约2.4%,恶性血细胞增生性疾病也常并发血管内凝血.本院对93例各型急性白血病病人的研究发现,在白血病的发病过程中存在着血小板活化、凝血、抗凝及纤溶系统的激活,随病情的好转,相应的止凝血紊乱亦得以改善.
作者：王学锋；王鸿利 刊期： 2002年第02期
参加北京市跨世纪高素质科技人才培训班,作为高级访问学者,我于2000年初去美国俄亥俄州辛辛那提大学医院进行对口学术交流.经过近6个月的研修,较全面地了解到美国现代化大型教学医院放射科的医疗、教学、科研工作及其管理和经济运行等方面的情况.相比之下,发现我国医学影像学科住院医师培训与美国有较大差距,须认真学习并加以改进.
作者：李坤成 刊期： 2002年第02期
