目的:评价腹水生化指标在腹水鉴别中的诊断效率,探讨单项及组合指标的临床应用价值.方法:测定64例腹水患者,其中恶性腹水者30例,非恶性腹水者34例,用受试者工作特征曲线(ROC)评价腹水总蛋白(TP)、乳酸脱氢酶(LD)、胆固醇(TC)、白蛋白(ALB)、纤维连接蛋白(FN)、糖(GLU)等,指标敏感度和特异度,分析联合检测的诊断效率.结果:单项检测TP、LD、TC、ALB、FN、GLU的敏感度分别为96.7%、90.0%、90.0%、93.3%、90.0%、73.3%;特异度为85.3%、88.2%、88.2%、82.4%、88.2%、79.4%;ROC曲线下面积为0.93、0.93、0.92、0.89、0.85、0.80.2项联合检测(FN与LD或LD与TC)的敏感度、特异度、阳性似然比、诊断准确度分别为89.3%、90%、9.5、90.6%.而FN、TC、LD与TP组合敏感度和特异度分别为86.7%和93.3%,但阳性似然比却都降为7.7.3项联合检测(FN、LD、TC)敏感度、特异度、阳性似然比、诊断准确度分别为83.3%、85.3%、13.8、91.5%.结论:检测腹水TP、LD、TC、ALB和FN对于鉴别良恶性腹水具一定诊断价值,多项指标联合检测,尤其FN、LD、TC 3项指标联合,可明显提高诊断效率.
作者：张洁；俞赞临；张美华；熊立凡 刊期： 2006年第05期
目的:探讨汉族人群肝脂酶(HL)基因启动子763A/G多态性与血脂的关系.方法:运用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术,对112名三酰甘油(TG)正常者和103例高三酰甘油症(HTG)患者的HL基因启动子763A/G多态性进行研究.结果:HL启动子763 G等位基因频率在HTG组(0.4466)与TG正常组(0.4063)间差异无显著性(P＞0.05).除HTG男性组的基因型频率明显高于TG正常男性组(P＜0.05)外;各组间的基因型分布及等位基因频率均无明显差异(P＞0.05).在HTG组中显示AG+GG型的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平明显高于AA型(P＜0.05);而在TG正常组中可见AG+GG型的载脂蛋白A1(ApoA1)浓度高于AA型(P＜0.05).HTG女性组AG+GG型LDL-C和ApoA1水平明显高于同组AA型(P＜0.05),各项血脂水平与TG正常组相同基因型间均有明显差异(P＜0.05).另见在HTG组中除男性组AA型的高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、LDL-C和ApoA1水平与TG正常组同基因型血脂无差异外,其他各项血脂均有显著差异(P＜0.05).本研究未发现G等位基因是HTG发生的独立危险因素.结论:HL启动子763A/G多态性与HTG发生相关,并可影响血浆脂类代谢,但不是独立危险因素.
作者：金磊；倪培华；应雅韵 刊期： 2006年第05期
目的:评价B型尿钠肽(BNP)对伴急性胸痛但心电图无ST段抬高的急性心肌梗死(AMI)患者的诊断价值.方法:对156例门诊及急诊急性胸痛或胸部不适患者进行前瞻性研究,测定BNP和肌钙蛋白Ⅰ(cTnI),评价BNP对无ST段抬高的AMI患者的早期诊断价值.结果:156例患者中,不伴有心电图ST段抬高AMI患者,其入院时BNP水平显著高于不稳定型心绞痛和非急性冠状动脉综合征患者.BNP诊断无ST段抬高的AMI的敏感度为0.63,特异度为0.42.联合应用BNP及cTnI可显著提高对无ST段抬高AMI的诊断敏感度(0.99),阴性预测值可提高至0.98.经多元回归分析发现,对于诊断无ST段抬高AMI,BNP是一个显著的独立指标.结论:对于伴有急性胸痛但无ST段抬高的AMI患者,尤其是cTnI还未达到AMI诊断阈值时,BNP联合cTnI可能成为其有效的早期诊断指标之一.
作者：刘泽金；王纯；张真路；张淑琴 刊期： 2006年第05期
目的:探讨中国汉族骨肿瘤患者发病与自然杀伤细胞(NK)免疫球蛋白样受体(KIR)多态性的相关性.方法:采用PCR/SSP法检测57例汉族原发性骨肿瘤患者外周血中KIR的表达.所有病例均经临床和病理确诊,其中恶性骨肿瘤30例,良性骨肿瘤13例,骨巨细胞瘤14例.87名上海地区无血缘关系的随机健康个体为正常对照.结果:骨巨细胞瘤组KIR3DL1基因频率较正常对照组降低(54.0%比100.0%,P＜0.001).而在良性及恶性骨肿瘤组中,未发现KIR基因频率与正常对照组间有统计学差异.各病例组与对照组之间未发现KIR单倍型频率有统计学差异.与正常对照组比较,AE基因型频率在恶性骨肿瘤组中升高(16.7%比3.5%,P＜0.05);AE和B基因型在良性骨肿瘤组中升高[分别为23.1%比3.5%(P＜0.05)和7.7%比0%(P＜0.05)];AN和F基因型在骨巨细胞瘤组中升高(均为7.1%比0%,P＜0.05).结论:KIR3DL1与中国汉族人骨巨细胞瘤发生呈负相关,该基因表达缺失可能易致骨巨细胞瘤发生.同时,AE、B、AN和F等KIR基因型可能与骨肿瘤的发生也具一定相关性.
作者：张伟滨；吴春阳；杨珏琴；姚芳娟；范丽安 刊期： 2006年第05期
目的:探讨肺硬化性血管瘤(SHL)的组织起源及组织成分,增进对其临床病理特征的认识.方法:回顾分析18例SHL临床表现、影像学、病理形态学及免疫组化特征.结果:SHL组织结构主要由实性区、乳头区、出血区和硬化区以不同比例混合而成.89%以上病例SHL的实性区和乳头轴心的圆形间质细胞均对上皮膜抗原(EMA)、甲状腺转录因子(TTF-1)及波形蛋白(VIM)呈阳性反应;50%～67%的病例实性区圆形间质细胞对神经元特异性烯醇化酶(NSE)、突触素(SYN)、雌激素受体(ER)和孕激素受体(PR)呈阳性反应.EMA、TTF-1和表面活性剂脱辅蛋白(PE-10)对乳头表面立方细胞呈阳性反应.结论:SHL组织成分包括胞质浅染的圆形间质细胞和乳头表面立方细胞;肿瘤可能来源于原始未分化的呼吸道上皮.
作者：吴华成；陈薇薇；许海敏 刊期： 2006年第05期
目的:明确核受体辅助抑制因子(N-CoR)在急性非淋巴细胞白血病细胞株及细胞分化过程中表达的变化,探讨其在急性白血病中的意义.方法:RT-PCR半定量检测16种急性非淋巴细胞白血病细胞株中N-CoR的基因表达及急性早幼粒细胞白血病细胞株在维A酸作用过程中的变化.结果:N-CoR在所有细胞株中都有表达,在急性早幼粒细胞白血病细胞株中随着细胞的分化表达增加.结论:N-CoR对维持白血病细胞的增殖起重要作用,其表达量的变化和细胞的分化状态相关.
作者：钟华；王海嵘；韩洁英；陈芳源 刊期： 2006年第05期
目的:建立系统的血管性血友病(vWD)实验诊断和研究的方法,对7个遗传性vWD家系进行系列的实验诊断和分子发病机制研究.方法:自行建立瑞斯托霉素诱导的血小板凝集试验(RIPA)、血管性血友病因子(vWF)瑞斯托霉素辅因子(vWF:RCo)、vWF抗原(vWF:Ag)、vWF胶原结合试验(vWF:CB)和多聚体分析方法,对vWD患者及家系成员进行测定.采用PCR产物测序以鉴定vWF基因缺陷.采用定点突变、剪接位点分析、序列复杂性分析和核基质结合区评分等生物信息学方法,研究基因突变对蛋白功能的影响.结果:明确诊断vWD患者1型1例,2A型2例,2B型1例,2M型1例及3型2例,其中1型、2M型和2B型vWD为国内首次报道.鉴定到10个基因突变,其中6个为国际上首次发现.体外表达实验显示,R1374S突变引起细胞分泌下降;R1308C突变导致蛋白功能降低;C2327S突变影响多聚体形成.结论:本研究建立的方法和推荐的组合实验适合于绝大多数vWD患者的诊断和分型需要.R1374S、R1308C和C2327S突变分别导致患者出现1型、2B型和2A型vWD表型.插入、缺失和无义突变诱发无义介导的mRNA衰变(NMD),导致vWF合成减少,是本研究中3型患者的发病机制.
作者：谢飞；王鸿利；王学锋 刊期： 2006年第05期
目的:探讨急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者的免疫球蛋白重链(IgH)、T细胞受体(TCR)基因重排对疾病预后的影响.方法:用聚合酶链反应(PCR)方法检测IgH、TCR基因重排.结果:38例患者中12例发生IgH基因重排(31.6%),8例TCR基因重排(21.1%).阳性病例完全缓解率低;缓解期长的病例阳性率低;初发或复发时阳性率高.结论:IgH、TCR基因重排提示AML患者预后不良,需密切随访.
作者：沈璟璟；钟璐；王海嵘；钟济华；陈芳源；欧阳仁荣 刊期： 2006年第05期
目的:检测不同浓度、不同时间阿糖胞苷(ctyarabine,Ara-C)作用U937细胞后其凋亡、坏死比例及端粒酶各组分基因mRNA水平的变化.方法:采用不同浓度Ara-C作用相同时间、同一浓度Ara-C作用不同时间处理U937细胞.通过流式细胞仪观察其凋亡和坏死细胞比例;RT-PCR方法检测端粒酶各组分基因人端粒酶催化亚基(hTERT)、人端粒酶RNA成分(hTR)和人端粒酶相关蛋白质(hTP1)mRNA水平变化.结果:体外小剂量(0～0.2μg/ml)Ara-C诱导U937细胞12 h,细胞凋亡和坏死比例及端粒酶各组分基因在mRNA水平上无明显变化.而2μg/ml和10μg/ml Ara-C组的细胞凋亡和坏死比例明显增加;端粒酶hTERT mRNA水平由0.70±0.08分别下调至0.52±0.06和0.40±0.05,而hTR、hTP1 mRNA无变化.10 μg/ml的Ara-C作用U937细胞后,细胞凋亡比例随时间延长而增加,12 h时达大值(14.35±2.86)%;细胞坏死比率随时间延长而增加,48 h坏死比例高为(52.28±11.90)%;同时hTERT基因mRNA水平随时间延长而逐渐降低,48 h达低值0.21±0.06;hTR、hTP1 mRNA水平无改变.结论:Ara-C能下调hTERT基因的mRNA水平,且有浓度和时间依赖性,其下调该基因水平主要与诱导细胞坏死有关,与细胞凋亡关系甚微.
作者：陈芳源；钟济华；李学雷；韩洁英；王海嵘；欧阳仁荣 刊期： 2006年第05期
目的:探讨我国汉族人群心肌钾离子通道β亚单位基因KCNE1多态S38G与心房颤动(房颤)发生间的关系,并分析KCNE1-S38G在该人群中的分布特点.方法:入选房颤患者111例(病例组)及健康者101名(对照组),病例组根据基础疾病不同又分成4个亚组:孤立性房颤、高血压合并房颤、冠心病合并房颤及高血压冠心病合并房颤.采用PCR-DNA测序方法检测病例及对照组KCNE1基因编码序列,并进行统计分析.结果:病例组与对照组间,KCNE1-S38G的3种基因型频率为A/A(6.3%比11.9%)、A/G(36.9%比28.7%)、G/G(56.8%比59.4%)及A、G等位基因频率(24.8%和75.2%比26.2%和73.8%),其存在一定差异,但无显著性.各房颤亚组间比较也无显著差异.病例组各基因型间的校正QT间期(QTc)值无显著差异.结论:KCNE1-S38G在房颤患者中占一定优势,但与正常对照组相比无显著差别.KCNE1-S38G多态性位点可能存在种族、地区差异.
作者：楼盛；陆林；吴立群；沈卫峰；金奇；陈秋静 刊期： 2006年第05期
目的:观察乳腺癌止凝血分子标志物的变化,以探讨其在疾病诊治及预后判断中的意义.方法:采用逆转录、实时定量PCR技术,检测30例乳腺癌组织中组织因子(TF)mRNA水平;用ELISA法同步检测患者血浆止凝血分子标志物含量,包括TF、组织因子途径抑制物(TFPI)、凝血酶-抗凝血酶复合物(TAT)、组织型纤溶酶原激活剂(t-PA)、尿激酶型纤溶酶原激活剂(u-PA)、尿激酶型纤溶酶原激活剂受体(u-PAR)、纤溶酶-抗纤溶酶复合物(PAP) 等.结果:术前乳腺癌组血浆TF、TAT、u-PA、u-PAR、PAP含量均较正常对照组明显升高,其中有局部浸润、淋巴结肿大、远处脏器转移者的u-PA、u-PAR升高更为显著;TF mRNA在肿瘤细胞表达显著增高.术后TF、u-PA虽较术前有明显下降,但在Ⅲ、Ⅳ期患者仍高于正常.结论:乳腺癌患者体内同时存在凝血、纤溶功能异常,表现为组织因子表达增高,凝血酶生成增加,纤溶酶原激活物大量释放.术后患者仍处于高凝状态.而纤溶功能亢进可能是其易播散、浸润的主要原因之一.逆转录实时定量PCR技术,使TF mRNA有望成为临床上乳腺癌病情监测及预后判断的辅助指标.
作者：焦洁茹；楼谷音；吴方；王学锋 刊期： 2006年第05期
目的:总结17例血红蛋白S病(Hb S)各种分型的实验数据,以提高临床实验室诊断各类型Hb S的水平.方法:对所有病例行血常规检测并作Hb区带定量;采用红细胞镰变试验、红细胞高铁血红蛋白还原试验(MHb-RT)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(G6PD/6PGD)的直接比值法(紫外比值法)检测G6PD缺陷症.结果:所检测的17例Hb S患者中新生儿4例,儿童和成人共13例.发现杂合子16例,纯合子1例,其中Hb S合并α-Thal状态者4例.新生儿或成人患者与正常组比较,在血常规和Hb电泳中都有明显区别.17例Hb S患者中有6例同时合并G6PD缺陷症.结论:Hb S为正色素性贫血.Hb电泳区带定量是诊断Hb S的重要方法,镰变试验是鉴别Hb S与Hb D的确诊试验.G6PD缺陷症在非洲裔Hb S患者中有较高的发生率,若2种遗传病集于一身,将会加重贫血症状.
作者：陈和平；陈冬；梁玲 刊期： 2006年第05期
1865年Trousseau观察到1例有胃肠症状疑诊为恶性疾病的患者伴游走性血栓性静脉炎,6个月后该患者被诊断为胃癌.这一观察结果在以后几个有广泛基础的回顾性研究和良好设计的前瞻性研究中得以证实,因此也被称为Trousseau综合征[1],从而确定恶性肿瘤与止血障碍存在联系.肿瘤伴发的止血异常有血栓形成和弥散性血管内凝血(DIC).与其他原因所致的血栓(一般影响下肢深静脉,且是孤立的)不同,肿瘤伴发的静脉血栓可为游走性,可累及浅静脉、深静脉及一些少见的部位,如上臂和胸部.如动脉血栓可见于骨髓增生性疾病[2].且有些病例对抗凝治疗无效.在一些癌症患者中,静脉血栓可为首发症状,直到数月甚或数年后才发现肿瘤.
作者：李家增 刊期： 2006年第05期
目前针对急性血栓形成的治疗除抗凝和应用纤溶酶原激活剂(溶栓)外,主要是抑制血小板(PLT)黏附与聚集的过程,但疗效并不十分令人满意,可能另有机制在血栓性疾病发病中起重要作用.血栓性疾病发病的潜在细胞分子机制十分复杂,但目前已可确定,早期血管损伤事件促使PLT和白细胞(WBC)黏附至受损动脉壁,这与血栓形成密切相关.20世纪60年代早期首次发现血液循环中的PLT-WBC聚集体(p]atelet-leukocyte aggregate,PLA),但近年才对其作用及机制有所认识.新近研究发现,急性冠状动脉综合征(ACS)和缺血性脑卒中患者循环血中,不仅PLT间的相互作用(同型聚集)增加,PLT与WBC的相互作用(异型聚集)亦有显著增加,并在这些疾病发展过程中起相当重要的作用[1,2].PLT-WBC间相互作用在心脑血管血栓性疾病中的重要意义日益受到国内外关注.
作者：范金茹；贺石林 刊期： 2006年第05期
凝血活性增强是妊娠期的一种生理现象,是产后止血的重要机制.但是,血液高凝状态可引起许多产科疾病,如妊娠高血压疾病、胎盘早剥、胎盘梗死、弥散性血管内凝血(DIC)、胎儿生长受限(FGR)、反复流产、死胎、早产和死产等,严重的可致孕产妇和围产儿死亡.血液高凝状态的原因由先天遗传、后天获得、免疫失调和多种缺陷等因素的共同参与.本文就妊娠期血液高凝状态的原因、发病机制及相关产科疾病进行综述.
作者：邹丽；侯金花；王亮 刊期： 2006年第05期
膀胱癌是泌尿系统常见的恶性肿瘤,大多为膀胱移行细胞癌(bladder transitional cell carcinoma,BTCC),其中约70%为浅表性肿瘤,治疗后其5至15年内的复发率高达60%～85%,并其中20%可进展为浸润性肿瘤[1].因此及早发现膀胱肿瘤及其复发肿瘤十分重要.目前膀胱癌的传统诊断和随访方法是膀胱镜及尿细胞学检查,前者为诊断膀胱癌的金标准,但为侵入性检查;后者虽属无创且特异度高,但对低级别肿瘤敏感度低.因而寻找无创、敏感、特异且简单可行的尿肿瘤标志物作为膀胱癌诊断和随访的依据已成为近年研究的热点.
作者：陈华；张华；项明洁 刊期： 2006年第05期
短QT综合征(SQTS)是一种单基因突变引起心肌离子通道功能异常而导致恶性心律失常的常染色体显性遗传性疾病.心电图以QT间期明显缩短,胸前导联T波高尖为特征,可伴有阵发性心房颤动(房颤)、室性心动过速(VT)或心室颤动(VF),临床表现为眩晕、心悸及反复发作的晕厥和(或)心源性猝死[1,2].近年研究进一步阐明了SQTS的电生理学和分子生物学机制,且在临床治疗上取得了可喜成绩.
作者：金奇；吴立群 刊期： 2006年第05期
颈动脉体瘤又称颈动脉体副神经节瘤、化学受体瘤,是头颈部常见的副神经节瘤[1].根据其是否分泌儿茶酚胺分为嗜铬与非嗜铬副神经节瘤,前者罕见.组织学上,颈动脉体由主要细胞或称副神经节细胞及支持细胞2种细胞组成,后者在颈动脉体瘤中几乎不存在[2].一般认为,肿瘤位于颈总动脉分叉处后方的外膜内,但Knight等[3]近报道指出,肿瘤位于外膜周围组织而不是外膜内.颈动脉体瘤呈散发性和家族性发病,散发性发病原因可能与高海拔导致慢性缺氧而刺激颈动脉体增生有关,而家族性发病与基因缺陷有关[4].在一般人群,如发现一侧颈动脉体瘤,则双侧颈动脉体瘤的发生率为5%,家族性为32%.
作者：刘燕萍；詹维伟 刊期： 2006年第05期
动脉血栓所致的心脑血管疾病越来越严重地危害人们的生命和健康.目前,大多采用抗血小板药对该类疾病进行预防和治疗,并取得了积极的效果.有报道显示,阿司匹林能使心肌梗死和脑卒中的病死率下降15%～44%[1].但由于缺乏有效的实验室监测手段,抗血小板药未能在一些患者,尤其是阿司匹林抵抗患者中取得理想效果.因此,寻找佳的阿司匹林抵抗实验诊断方法,对提高心脑血管疾病患者的疗效至关重要.本文将对阿司匹林抵抗及其实验监测作一综述.
作者：张利伟；王学锋；王鸿利 刊期： 2006年第05期
肾小球滤过率(glomerular filtration rate,GFR)是反映肾脏功能的重要指标,临床上通常用血尿素氮(blood urea nitrogen,BUN)、血清肌酐(serum creatinine,Scr)和内生肌酐清除率(endogenous creatinine clearance rate,Ccr)来反映GFR.目前认为,半胱氨酸蛋白酶抑制剂C(cystatin C,Cys-C)是反映慢性肾脏病时GFR较为理想的内源性标志物[1,2].我们测定了103例不同肾功能损害患者的血清Cys-C浓度,以探讨血清Cys-C对肾小球滤过功能受损的意义.
作者：战玉喜；李建新；张峰；王均梅；郑楠 刊期： 2006年第05期
肾活检技术对于肾脏疾病的诊断和鉴别诊断以及指导治疗和判断预后都起着十分重要的作用[1].在模拟肾脏疾病的实验大鼠模型上进行重复开放肾活检,可更好地研究病变的发生发展,目前日本有少数报道[2].为此,本研究对链脲佐菌素(STZ)诱导的糖尿病大鼠模型在不同时间段进行重复开放肾活检,初步探讨该方法的可行性和应用价值.
作者：顾红卫；倪兆慧；严玉澄；顾乐怡；戴慧莉；姚莒华；袁江姿；张敏芳 刊期： 2006年第05期
强直性脊柱炎(AS)是一种原因未明、以中轴关节慢性炎症为主的全身性疾病[1],主要累及骶髂关节、髋关节、椎间关节和肋椎关节,其中以骶髂关节病变多见,另有1/3患者可伴周围关节症状.AS涉及多个系统,临床表现多样.有少数研究提示AS患者的血脂水平存在异常,总胆固醇每降低6%或高密度脂蛋白每降低11%,红细胞沉降率(ESR)可能增加30 mm/h[2].国外报道AS伴心脏受累者高达30%左右,心血管危险性高于一般人群[3].本文对我院风湿科收治的200例AS患者的血脂及心电图检查结果进行了回顾性临床研究,总结如下.
作者：毋静；古洁若；黄建林 刊期： 2006年第05期
易栓症是一类遗传性或获得性原因所致的血栓栓塞症或血栓前状态.本文主要介绍遗传性易栓症,这类疾病主要包括抗凝血酶(AT)缺陷症、蛋白C(PC)缺陷症、蛋白S(PS)缺陷症、F Ⅴ Leiden、凝血酶原G20210A、异常纤维蛋白原血症、凝血酶调节蛋白(TM)、富组氨酸糖蛋白血症、纤溶酶原激活剂抑制物过多症和高同型半胱氨酸血症.
作者：包承鑫 刊期： 2006年第05期
全血细胞减少症的鉴别诊断是临床医师特别是血液科医师常见问题.大多全血细胞减少症可明确病因,但少数患者经住院全面检查仍无法明确病因.本文拟对全血细胞减少为主要表现的血液病的诊断和鉴别诊断提出一些建议.
作者：王小钦；林果为 刊期： 2006年第05期
实验诊断学是诊断学的重要组成部分,也是医学生非常重要的专业基础课之一,其涉及几乎全部基础课的内容,又直接与临床课程相联系,是医学生步入临床医学殿堂的阶梯.因此,搞好实验诊断课的教学对培养具有实践能力的医学人才具有重要意义.随着实验诊断技术不断提高,仪器不断更新,检验项目日益增多,已经给医学检验及实验诊断学赋予崭新内容,成为一门新兴的学科.摆在教学工作者面前的严峻任务是,不断学习,更新知识,跟上形势,改革旧的教学观念与方法,围绕临床进行教学,使医学生在从基础课过渡到临床课学习之际,能尽快进入角色.就此,以下谈谈个人的看法.
作者：吴健民 刊期： 2006年第05期
