目的:对上海市发现的1例独特类型的CRF01_AE/B'重组病毒株进行近全长序列分析,以了解其DNA序列的特征.方法:应用巢式逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)方法,分段扩增HIV-1近全长基因组相应片段,进行克隆、测序,并分析其遗传进化树和序列断点位置.结果:近全长序列分析提示,该患者所感染的病毒由CRF01_AE和HIV-1B'亚型嵌合组成,两者各占约50%.其多聚酶蛋白基因(Pol)和外膜糖蛋白基因(Env)区均有HIV-1B'亚型片段和CRF01_AE片段嵌合组成.2种亚型病毒DNA片段嵌合点的位置与过去报道的重组病毒株(CRF15-AE/B、CRF33_AEfB和CRF34_AE/B)均不同.结论:在我国常见流行的HIV-1 CRF01_AE重组病毒与B'亚型已在HIV-1感染人群中发生重组,其可能是在我国散发流行的独特型重组病毒株.
作者：杨洋；周磊明；薛以乐；潘启超；康来仪；戚中田；钟平 刊期： 2008年第05期
目的:探讨COAEP化疗方案联合粒细胞集落刺激因子(G-CSF)治疗对血液病患者外周血干细胞(PBSO)动员的效果.方法:选择恶性血液病患者24例,其中非霍奇金淋巴瘤(NHL)15例,多发性骨髓瘤(MM)6例,霍奇金病(HD)3例.以COAEP方案动员[dl(第1天):环磷酰胺(CTX)400 mg/m2,长春地辛(VDS)2 mg/m2;d1～5应用阿糖胞苷(Ara-C)60 mg/m2,依托泊甙(VP-16)60 mg/m2,泼尼松(Pred)30 mg/m2].将患者随机分为试验组和对照组.试验组取患者化疗后白细胞抑制达低点开始稳定回升(第二次回升)时为节点,予G-CSF(惠尔血)300μg/d;而对照组以动员方案结束后白细胞跌至低谷首次回升时即使用G-CSF 300μg/d.2组患者开始使用G-CSF后每日查血常规,当白细胞计数>10.0×109/L和单个核细胞(MNC)计数>1.0×109时使用COBE血细胞分离机,以自动单个核细胞分离程序采集PBSC.结果:使用COAEP方案动员后,24例恶性血液病患者平均获得的CD34+细胞数达每例17.25×106/kg.试验组患者平均使用G-CSF的时间为4.17 d,采集PBSC次数为1～2次,采集液CD34+细胞数为每例11.73×106/kg(几何均值):对照组患者平均使用G-CSF的时间为5.92 d,采集PBSC次数为1～2次,采集液CD34+细胞数为每例1.79×106/kg(几何均值),2组间差异有统计学意义(P<0.0028).结论:COAEP联合化疗可作为血液病患者自体PBSC动员的方案,并能获得良好的干细胞产率.患者白细胞开始稳定回升时使用G-CSF,可显著提高PBSC产率.根据患者外周血白细胞计数及单个核细胞数决定PBSC采集时机有效可行,值得临床推广.
作者：徐黎；李晓；常春康；应韶旭；苏基滢；周立宇；张曦；吴凌云；宋陆茜；贺琪；刘宏 刊期： 2008年第05期
目的:通过系列的实验检测和文献复习,探讨获得性血友病A(AH-A)的规范化诊断方法.方法:应用临床诊断、一般凝血检测、活化部分凝血活酶时间(APTT)温育纠正试验、稀释试验、Nijmegen法、Bethesda法测定因子Ⅷ抗体(FⅧAb)和排除试验等,诊断5例AH-A患者.结果:应用系列诊断方法检测5例AH-A患者,均获得准确的AH-A诊断.结论:所使用的系列诊断流程,对AH-A患者的诊断有临床实用价值.
作者：董雷鸣；许冠群；张利伟；丁秋兰；王学锋；王鸿利 刊期： 2008年第05期
目的:研究我国湖北十堰地区汉族人群CD40基因启动子区-IC/T多态性与早发急性心肌梗死(AMI)的相关性.方法:应用流式细胞仪检测161例早发AMI患者和186名健康对照者的B淋巴细胞CD40表达水平:用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测CIMO基因启动子区-1C/T多态性的基因型频率分布;应用酶联免疫吸附试验检测血清可溶性CD40配体(sCD40L)水平;应用微粒子增强透射免疫分析技术检测血清超敏C-反应蛋白(hs-CRP)水平.结果:早发AMI患者B淋巴细胞CD40表达水平高于对照组,且差异有统计学意义(平均荧光强度为6.81±2.16比2.083±1.19,P<0.01);而其血清sCD40L及hs-CRP也均较对照组升高,差异有统计学意义(P均<0.01).基因型分布在早发AMl组(CC=34.2%、CT=54.7%、TT=11.1%)与对照组(CC=23.7%、CT=56.9%、TT=19.4%)的差异有统计学意义(P<0.05).早发AMI组C等位基因频率高于对照组,差异有统计学意义(61.5%比52.2%,OR=1.465.95%CI:1.082～1.983,P<0.05);B淋巴细胞CD40表达水平在CC、CT、TT各基因型间差异也有统计学意义(P<0.05).结论:CD40基因启动子区-1C/T多态性可能与我国湖北十堰地区汉族人群早发AMI的发生有关.
作者：田彩霞；李艳；邱方城；秦维超；郑卫东；刘堂鑫 刊期： 2008年第05期
目的:评价冠状动脉粥样斑块进展的危险因素.方法:将80例2005年1月至2006年12月在我院2次行冠状动脉造影的冠心病患者,根据冠状动脉粥样斑块有无进展(第2次冠状动脉造影中任何节段冠状动脉病变的小管腔直径较第1次造影减少≥0.4 mm者)将其分为斑块进展组(n=31)和非斑块进展组(n=49).结果:斑块进展组中女性所占比例明显高于非斑块进展组(41.9%比18.4P<0.05);斑块进展组超敏C反应蛋白(hs-CRP)水平和急性冠状动脉综合征(ACS)发生率也明显高于非斑块进展组[hs-CRP:0.25(0.00～8.00)mg/L比0.01(0.00～4.50)mg/L,P<0.01;ACS发生率:77.4%比46.3%P<0.01).多因素Logistic逐步回归分析显示,高水平hs-CRP和ACS是冠状动脉粥样斑块进展的独立危险因素[OR为12.63,95%CI为1.45～110.29;OR为2.99,95%CI为1.04～8.63].结论:女性、高水平hs-CRP和ACS与冠状动脉粥样斑块进展明显相关,而高浓度hs-CRP和ACS是冠状动脉粥样斑块进展的独立危险因素.
作者：胡健；吴立群；陆林；张奇；张瑞岩；丁风华；沈卫峰 刊期： 2008年第05期
目的:探讨骨髓转移癌(MCBM)的发病机制及临床与血液学特征,以提高诊断水平.方法:回顾分析82例MCBM患者的临床表现、X线检查、实验室检查、血象与骨髓象等资料.结果:82例MCBM患者中,临床表现以贫血(70.7%)、骨痛(57.3%)、发热(37.8%)及出血(25.6%)常见.82例骨髓涂片均找到MCBM细胞,其中43例(52.4%)找到原发肿瘤,以肺癌(19.5%)、乳腺癌(10.9%)和胃肠道癌(4.9%)多见.结论:临床上,当患者出现不明原因的贫血、骨痛、发热及(或)出血等症状时,应考虑MCBM可能,可作骨髓穿刺或骨髓活检,寻找原发癌的来源.
作者：孙步彤；卢振霞；张锌；白元松；张秀梅 刊期： 2008年第05期
目的:分析我院血液科合并感染的住院患者中分离出菌株的菌谱分布和耐药现状,以了解本院血液科感染情况,为经验性抗感染治疗提供依据.方法:收集我院血液科2003年7月至2007年6月住院患者临床分离的菌株,用Kirby-Bauer纸片法检测,根据NCCLS 2002标准判断结果,并应用SPSS 11.0统计学软件进行统计分析.结果:共收集血液科住院患者分离菌株259株,以革兰阴性菌为主,共188株(72.6%);其次为革兰阳性球菌71株,其中金黄色葡萄球菌及凝固酶阴性葡萄球菌(CNS)的比例呈逐年上升趋势.甲氧西林耐药金黄色葡萄球菌(MRSA)及甲氧西林敏感凝固酶阴性葡萄球菌(MRCNS)的检出率为56.3%和72.2%,且两者呈多重耐药.未发现耐万古霉素的金葡菌和肠球菌.常见的肠杆菌科主要有大肠埃希菌、肺炎克雷伯菌、阴沟杆菌,对碳青酶烯类敏感度高.大肠埃希菌和肺炎克雷伯菌产超广谱β-内酰胺酶(ESBLs)菌株的检出率分别为70.3%和50.0%,2004年至2006年其检出率基本稳定,产ESBLs菌株交叉耐药性高于不产ESBLs株.治疗产ESBLs株感染临床应选用碳青酶烯类、酶抑制剂复合剂及头霉素类抗生素;耐喹诺酮大肠埃希菌检出率较高;非发酵菌属中机会致病菌嗜麦芽窄食单胞菌检出率有上升趋势(P<0.05),其对碳青酶烯类天然耐药,临床首选复方新诺明.铜绿假单胞菌和鲍曼/溶血不动杆菌对亚胺培南耐药率为8.8%和6.2%,其后敏感率从高到低依次为派拉西林或头孢他啶、酶抑制剂复合制剂、氨基糖苷类.结论:血液系统疾病临床分离菌株多重耐药情况严重,本研究结果对经验性治疗有一定参考价值.
作者：宋陆茜；常春康；蒋燕群；廖琼；贺琪；庄亦辉；王坚强；李晓 刊期： 2008年第05期
目的:探讨抗磷脂综合征(antiphospholipid syndrome,APS)患者静脉血栓形成的原因.方法:对1例APS患者用发色底物法测定蛋白C活性(PC:A)、蛋白S活性(PS:A)和抗凝血酶活性;用ELISA方法测定PC、血浆纤溶酶原、血浆组织型纤溶酶原激活物、血浆纤溶酶原激活抑制物-1、α<,2>-抗纤溶酶抗原和抗心磷脂抗体(ACA).活化蛋白C抵抗(APC-R)检测结果以受检者血浆加入APC后的APTT与未加APC血浆的APTT的比值表示,比值<2.0时为APC-R阳性.狼疮抗凝物质(LA)检测使用以dRVVT为基础的商品化试剂盒.采用PCR扩增和直接测序,检测PC的基因及FV Leiden和凝血酶原G20210A的突变.结果:本例患者LA和APC-R阳性,PC:A降低,PC抗原量增加,其他结果正常.PC基因所有外显子测序结果正常,FV Leiden突变和凝血酶原G20210A突变未检出.结论:LA可能通过抑制PC途径导致患者发生血栓,联合检测ACA、APC-R、抗凝蛋白抗原及活性有利于血栓性疾病的病因学诊断.
作者：杨芳；王冠军；李薇；王学锋；丁秋兰；王鸿利 刊期： 2008年第05期
目的:建立一套简易、快速且准确率高的血友病携带者和产前诊断体系.方法:对血友病A(HA)家系采用长距离聚合酶链反应(LD-PCR)及序列特异PCR进行F8基因内含子22及内含子1倒位检测.对有家族史的HA家系可联合F8基因内外的8个多态性位点进行遗传连锁分析,产前诊断加测性别位点(Amelo).而对散发家系,则通过直接核苷酸测序查找先证者的基因突变,继而对家系女性成员进行携带者与产前诊断.对血友病B(HB)家系,采用直接核苷酸测序法确定其基因突变.结果:100个HA家系中,22例先证者的F8基因内含子22倒位检测结果为阳性;2例患者母亲为F8基因内含子1倒位的携带者.对有家族史的家系,综合应用倒位检测和遗传连锁分析,携带者与产前诊断率均为100%.34个HA散发家系除2个家系外均可找到致病突变;发现可能携带者105例,产前诊断65例,总诊断率为95.9%;23个HB家系中19个家系通过直接测序可找到突变,而联合F9基因外6个STR位点对HB家系进行遗传连锁分析,发现31例可能携带者及需产前诊断者16例,总诊断率为95.7%.结论:F8基因内含子22及1倒位筛检联合F8基因内、外多个位点的遗传连锁分析,可作为HA的携带者检测及产前诊断的方法;直接核苷酸测序可确定F9基因突变,而联合基因外多个多态性位点检测并进行遗传连锁分析,是HB携带者检测及产前诊断的简便、快速方法.
作者：戴菁；陆晔玲；丁秋兰；王鸿利；王学锋 刊期： 2008年第05期
目的:研究银屑病患者中自介素-20(IL-20)基因启动子区-1679位点单核苷酸多态性与上呼吸道感染(URI)间的相关性.方法:采用序列特异引物聚合酶链反应(PCR-SSP)检测上海周边地区340例汉族银屑病患者及193名正常对照者的IL-20基因多态性.并将银屑病患者按是否与URI相关分组,其中以URI为诱发或加重因素者为106例;不以URI为诱发或加重因素者234例,2组分别与对照组进行比较.结果:①银屑病患者与正常对照者问启动子区-1679位点的基因型和等位基因组成差异有统计学意义(分别为P<0.05,P<0.01).②以URI为诱发或加重因素的银屑病患者与正常对照者间在此位点的基因型和等位基因的分布差异亦均有统计学意义(分别是P<0.05,P<0.01):而与URI无关的银屑病患者与对照者间在此位点的基因型和等位基因的分布差异均无统计学意义(P>0.05).结论:①上海周边地区汉族人群中,IL-20基因-1679位点的C等位基因可能具阻止银屑病发生的作用.而G等位基因可能增加其银屑病易感性.与URI相关的银屑病患者与正常对照者相比,C等位基因的频率明显增加,提示G等位基因可能使正常人在微生物感染后更易诱发银屑病或使银屑病患者原有疾病加重.
作者：陈颖炜；陈小英；邬玉美；鲁智勇；薛峰；潘萌；施若非；郑捷 刊期： 2008年第05期
目的:探讨凝血酶生成试验在血友病患者中的应用.方法:收集134例血友病患者[其中血友病A(HA)114例,血友病B(HB)20例1的临床资料,根据FⅧ:C/FⅨ:C不同,将无FⅧ/FⅨ抑制物的132例HA/HB患者分成重型(FⅧ:C/FⅨ:C<1%)、中型(FⅧ:C/FⅨ:C 1%～5%)及轻型(FⅧ:C/FⅨ:C 6%～25%)3组,检测凝血酶生成、FⅧ:C/FⅨ:C及其抑制物.结果:重型HA/HB患者与轻型者比较,出血频度及凝血酶生成各指标差异均有统计学意义(P<0.01);而重型者与中型者比较,除延迟时间和达峰时间差异有统计学意义外(P<0.01).其余指标差异均无统计学意义;中型者与轻型者比较,除延迟时间和达峰时间差异无统计学意义外,其余指标差异均有统计学意义(P<0.01).HA/HB患者的出血频度与FⅧ:C或FⅨ:C无关(P=0.16).而与凝血酶生成潜力(ETP)密切相关(P=0.0001).结论:凝血酶生成试验可作为预测HA/HB患者出血风险的有效手段.
作者：陈华云；杨芳；许冠群；陆晔玲；张利伟；戴菁；丁秋兰；奚晓东；王学锋；王鸿利 刊期： 2008年第05期
抗磷脂抗体综合征(antiphospholipid syndrome,APS)是一组以反复发生动脉、静脉血栓和(或)习惯性流产为临床表现,伴持续性抗磷脂抗体(APA)或抗β2-糖蛋白I(β2-glycoprotein I,β2GPI)抗体阳性,累及多系统的非炎症性自身免疫性疾病.由于血栓是APS患者突出的临床表现.也是导致其死亡的重要原因,是目前公认的获得性血栓的主要病因,故APS亦称抗磷脂抗体血栓综合征(APL-T).APS可涉及多系统,患者症状复杂,易漏诊、误诊,故提高对APS的诊治水平非常重要[1,2].
作者：吴竞生 刊期： 2008年第05期
目前血栓病发病率高,其对人类健康危害不亚于肿瘤等恶性疾病.但血栓形成至血管栓塞是一个较长期的慢性过程,待患者出现临床症状就诊时,往往已发生不可逆转的脏器损害.因此,提高血栓病的诊断技术、尽早发现和干预血栓形成是降低血栓病危害的有效策略.
作者：胡豫；王华芳 刊期： 2008年第05期
静脉血栓栓塞症(venous thromboembolism,VTE)是继心血管血栓和脑血管血栓后的第三大血栓疾病.深静脉血栓形成(deep thromboembolism,DVT)和肺血栓栓塞症(pulmonary thromboembolism,PrE)是VTE病程中的两个连续阶段,也是VTE在不同脏器中的表现.诊断PTE时应联想到DVT,诊断DVT时也应联想到PTE,两者不能偏废,也不能分割,以免漏诊.
作者：王鸿利；王学锋 刊期： 2008年第05期
CD55、CD59已被广泛应用于阵发性睡眠性血红蛋白尿症(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH)的诊断中.目前已证实,PNH患者血细胞的CD55、CD59等GPI-锚定蛋白(glycosylphosphatidylinositol-anchored protein,GPI-AP)缺失由PIG-A基因突变所致.但单独的PIG-A基因突变并非是患者发病的唯一原因,遗传和细胞因子都可能是其协同因素.CD55-、CD59-的PNH克隆仅在骨髓受损伤、正常造血细胞受抑制时才得以扩增而导致患者发病.
作者：丁磊；姜叙诚 刊期： 2008年第05期
近年来,随着生活水平的提高和生活方式的改变,脂肪肝在我国人群中的发病率明显上升.
作者：陈洁；钟喨 刊期： 2008年第05期
尼帕病毒脑炎(Nipall virus encephalitis)是由尼帕病毒(Nipah virus,NiV)所引起的一种病毒性脑炎,该病毒因首先于马来西亚尼帕村的死亡病例中被分离出而得名.NiV的宿主广泛,包括人及多种动物,如猪、猫、狗、马等.至今,NiV虽只引起数次局部地区暴发,但因其感染宿主广,且人类感染后病死率较高而受到广泛关注.由于人类普遍易感染NiV,且该病毒具高度致病性,并缺乏有效的治疗手段和有效疫苗等原因,其被列为生物安全4级病原体.
作者：陈军；卢洪洲 刊期： 2008年第05期
微小RNA(microRNAs,miRNAs)是一组由19～25个核苷酸组成的不编码蛋白质的短小单链RNA家族.miRNAs广泛存在于真核生物中,在物种进化中相当保守,且表达具组织特异性和阶段特异性.目前研究发现,人类有200-255个基因编码miRNAs,相当于蛋白编码基因的1%.据推测,30%的人类基因受miRNAs调控[1],miRNA分子实际上是基因调控网络中的核心成分.一些研究发现,miRNAs在正常生理过程中发挥重要调节作用.
作者：杨爽；钟华 刊期： 2008年第05期
黏性血小板综合征(sticky platelet syndrome,SPS)[1,2]是一种先天性血小板功能缺陷疾病,呈常染色体显性遗传.临床上SPS患者并不少见.表现为血小板对腺苷二磷酸(adenosine diphosphate,ADP)和肾上腺素(epinephrine)诱导的血小板聚集反应性增高,见于许多原因不明的动、静脉血栓性疾病患者.体外血小板聚集试验是诊断SPS的主要方法.
作者：刘立根；王鸿利 刊期： 2008年第05期
遗传性蛋白S(PS)缺陷症患者临床较少见.现将我院收治的2例遗传性PS缺陷症病例报告如下,并复习文献,就其发病机制、临床表现及诊断治疗等情况进行讨论.
作者：赵海丰；杜伟廷；顾东生；薛峰；葛菁；李尚珠；杨仁池 刊期： 2008年第05期
同型半胱氨酸是蛋氨酸代谢过程中一个重要的中间产物.有研究表明,高Hcy是脑梗死的独立危险因素[1].而超敏C-反应蛋白(hs-CRP)作为炎症反应的生物学标志,不仅是反映机体炎症十分敏感的血清学指标,也是参与动脉样硬化形成的重要炎性因子[2].本研究拟探讨脑梗死与hs-CRP、Hcy水平间的关系.
作者：唐钧 刊期： 2008年第05期
生长素释放肽(ghrelin)是Kojima等[1]发现的第一个长激素促分泌素(GHSs)受体的内源性配体.生长素释放肽由28个氨基酸组成的小分子多肽,具调节能量代谢作月本研究主要探讨妊娠糖尿病患者血浆生长素释放肽水平变化及其与血糖、血脂代谢的关系.
作者：贾忠兰；卢新；刘敏 刊期： 2008年第05期
易栓症(thrombophilia)是由遗传性或获得性原因导致机体容易发生血栓的一种病理生理过程[1.2],即由于抗凝蛋白、凝血因子、纤溶蛋白等的遗传性/获得性缺陷,或存在获得性危险因素而易发生血栓栓塞性疾病或状态.易栓症本身并非疾病,多数有易栓倾向者并不发生血栓.而其如发生血栓,则临床可表现为一种或多种血栓症状,虽可累及动脉和静脉,但主要临床表现仍为静脉血栓栓塞.血栓形成是环境、遗传等多因素共同作用的结果[3].
作者：周荣富；王鸿利 刊期： 2008年第05期
血友病(hemophiha)是一组性联隐性遗传的出血疾病.其临床上分为血友痛A(凝血因子Ⅷ缺陷症)和血友病B(凝血因子Ⅸ缺陷症)2型,分另q由凝血因子Ⅷ(FⅧ)和凝血因子Ⅸ(FⅨ)基因突变所致.在男性人群中,血友病A的发病率约为1/5 000,血友病B的发病率约为1/25 000:所有血友病男性患者中,血友病A约占80%～85%,血友病B约占15%～20%.而女性血友病患者极其罕见.
作者： 刊期： 2008年第05期
