例为609G>A纯合突变,5例为609G>A伴658_660delAAG(2例)、567_568insT、394C>T和217C>T杂合突变,其中658_660deIAAG和567_568insT为尚未报道的突变.结论 甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿经合理治疗可达到较好的临床效果.基因突变检测表明609G>A为中国患儿的热点突变.
作者：韩连书；王斐；胡宇慧；叶军；邱文娟；张雅芬；高晓岚；王瑜；金晶；顾学范 刊期： 2009年第04期
应用PCR扩增102例嗜铬细胞瘤患者抑癌基因SDHB并直接测序,结果显示有3例患者存在基因突变.分别为2号外显子CGA→TGA(R46X)、3号外显子CGA→TGA(Rgox)和7号外显子CGC→CAC(R242H),推测抑癌基因SDHB在散发性嗜铬细胞瘤患者中的突变率约为3%.
作者：郑旭磊；王卫庆；苏颋为；周薇薇；姜蕾；崔斌；宁光 刊期： 2009年第04期
呈正相关(均P<0.05).以In(HOMA-IR)为因变量,行多元线性回归显示,腰围(β=0.047,P<0.01)和sICAM-1(β=0.074,P=0.014)被引入方程.结论 有2型糖尿病家族史非肥胖青少年已存在明显胰岛素抵抗,腹部脂肪聚集和血管内皮功能障碍与胰岛素抵抗密切相关.
作者：马春明；张宏；陆强；王术艺；娄东辉；刘博伟；王锐；吴广飞；韩改玲；刘晓丽；尹福在 刊期： 2009年第04期
G摄取增高者其抗甲状腺抗体阳性检出率增高,可能与桥本甲状腺炎有关.
作者：翟歌；李彪；张淼；徐昊平；王超；弋贵芝；孙晨伟；朱承谟 刊期： 2009年第04期
明显多于维格列汀组,分别为24.8%和11.3%(P<0.01).两组患者均未发生低血糖事件.结论 对于未经降糖药物治疗的中国2型糖尿病患者,维格列汀降低HbA1c的作用与阿卡波糖相似,且胃肠道不良反应更少.
作者：潘长玉；姬秋和；杨文英；冯凭；刘超；阎胜利；高妍；翁建平；高鑫；宁光；刘志民；田浩明；贾伟平；严励；薛耀明；汪寅章；郭晓蕙 刊期： 2009年第04期
BP浓度与BMI、腰围、腰臀比、收缩压、舒张压、HOMA-IR、FINS、2hPG、尿酸、总胆同醇、TG、LDL-C呈直线相关,随着代谢综合征组分数目的 增加A-FABP水平进行性增加.结论 血清A-FABP表达升高与青少年腹型肥胖、糖脂代谢紊乱密切相关,是青少年不良肥胖及代谢综合征发生发展的重要标志物.
作者：黄岚；董萍；吴鸿；王海鹰；陈月；邹大进 刊期： 2009年第04期
回顾性分析新疆维吾尔自治区人民医院1998年至2008年11例经手术后病理证实为肾上腺外嗜铬细胞瘤的临床表现、定性和定位检查资料.肾上腺外嗜铬细胞瘤的定性诊断与肾上腺内嗜铬细胞瘤者相同,但定位诊断常较困难,即使131I-MIBG阳性率比较低,结合病史、临床特点以及B超、CT、MRI等检查可提高诊断的阳性率.一旦确诊,手术治疗是佳选择.
作者：孔剑琼；李南方；王新玲；祖菲娅；张德莲；常桂娟；努尔古丽；周克明；王梦卉 刊期： 2009年第04期
与对照组相比,糖尿病患者脂肪餐后的血糖、血脂峰值更高,持续时间更长,伴有白细胞计数的升高,餐后4 h时高敏C反应蛋白和白细胞介索6也较高(均P<0.05).糖尿病组甘油三酯与白细胞计数、中性粒细胞数、高敏C反应蛋白正相关(r为0.268～0.548,均P<0.05).
作者：倪长霖；汤云昭；孙羽；常宝成；侯俊强；潘从清；张绍敏；靳建鸣；杨敏；蔺静；聂秀玲 刊期： 2009年第04期
者在10年和20年时,发生DN的百分率分别为13.3%和23.4%;纯合子CC基因型2型糖尿病患者发生DN的风险高于CT+TT基因型患者.结论 CD14启动子C-159T基因多态性与糖尿病的发病无关,但其中的CC纯合子基因是2型糖尿病患者进展为DN的遗传学风险因素.
作者：郑寿焕；金光明；柳明洙 刊期： 2009年第04期
对2002年1月至2007年12月本院收治的26例甲状腺嗜酸性细胞肿瘤进行回顾性分析.其中25例为单发结节,仅1例为多发.术中快速切片和常规石蜡切片全部确诊为良性.行患侧腺叶切除加(或)峡部切除术均取得满意效果.中位随访时间37个月(9个月～6年)未见复发或转移.
作者：陈积贤；滕理送；孙利敏 刊期： 2009年第04期
313,P<0.01)呈显著负相关,TGF-β1与瘦素(r=0.164,P<0.01)和TGF-β2与护骨素(r=0.432,P<0.01)呈显著正相关.结论 建立了成年健康女性年龄相关的血清TGF-β1和TGF-β2的参考范围,血清TGF-β1和TGF-β2的浓度与护骨素和瘦素相关.
作者：张娜；符晓华；伍西羽；伍贤平；杜小勇；谢辉；彭依群；罗湘杭；廖二元 刊期： 2009年第04期
动值[(19.7±6.8)mU/L]明显低于大米粥[(27.6±13.1)mU/L,P<0.05]和葡萄糖[(29.9±12.2)mU/L,P<0.05].结论 健康人进食等量大米煮成的大米粥餐后血糖波动比进食大米饭更大,早期胰岛素分泌增加,餐后胰岛素波动增大.
作者：王辉；劳干诚；冉建民；郭坚；谢彬；刘薇；张扬；冯琼；熊晓清 刊期： 2009年第04期
本研究对75例触诊阴性的甲状腺结节行B超检查及B超引导下的细针穿刺活检.结果 显示B超特征有助于区分触诊阴性的甲状腺结节的良恶性,B超引导下的细针穿刺细胞学检查对其有较高的诊断价值.
作者：戴璇璇；何秋香；吕超；张筱骅 刊期： 2009年第04期
/eNOS/bFGF的激活.
作者：高璐；于德民 刊期： 2009年第04期
动态观察改良的追赶生长大鼠模型生物学特征,发现该模型主要表现为:热卡限制期体重;体长生长抑制,恢复饮食后体重、体长、内脏脂肪快速增长,能量利用率一过性升高,与人群追赶生长变化相似,可作为一种较为理想的追赶生长研究平台.
作者：陈璐璐；胡祥；郑涓；曾天舒；张皎月；邓秀玲；祝素萍；孔雯；张好好 刊期： 2009年第04期
高糖刺激人肾小管上皮细胞(HKC)48 h后,固醇调节元件结合蛋白1(SREBP-1)、转化生长因子β(TGF-β1)和纤维黏连蛋白(FN)表达增Jm(均P<0.01).以RNA干扰技术下调SREBP-1表达后,高糖刺激的TGF-β1和FN蛋白表达分别减少17.9%和24.6%(均P<0.01).
作者：郝军；张金平；谷江波；刘淑霞；段惠军 刊期： 2009年第04期
探讨黄芪多糖对糖尿病仓鼠心肌糖脂代谢影响.观察糖尿病仓鼠血浆指标、脂肪和心肌病理、心肌超微结构、PPAR-α和葡萄糖转运蛋白(GLUT)4表达.黄芪多糖组糖脂代谢紊乱、心肌超微结构改善、PPAR-α和GLUT4的表达增高.黄芪多糖部分保护糖尿病心肌.
作者：陈蔚；陈雯洁；夏燕萍；叶红英；俞茂华 刊期： 2009年第04期
弱胰岛内质网应激可能是RAS阻断发挥抗β细胞凋亡、改善β细胞功能的重要机制.
作者：李进；袁莉；李新；李海玲；程梭梭 刊期： 2009年第04期
示出对破骨细胞分化与骨吸收功能明显的协同抑制作用.结论 调节性T细胞源性细胞因子IL-10与TGF-β1对破骨细胞分化与骨吸收功能具有抑制作用.
作者：罗成燕；王凌；孙婵；李大金 刊期： 2009年第04期
肿瘤性骨软化症(tumor induced osteomalacia,TIO)是一种由肿瘤引起肾脏排磷增加所导致的获得性低血磷性骨软化症.1947年由McCance首次描述[1],至今国际上仅有一百余例报告.我国在1980年由北京协和医院张孝骞教授报告1例由腹股沟间叶瘤所致TIO[2],此后仅3例报告[3-5].现将我院2例肿瘤性骨软化症诊治过程进行分析并作文献复习,旨在提高对本病的认识.
作者：柯耀华；章振林；张惠葳；张浩；胡伟伟；何进卫；胡云秋；李淼；傅文贞；刘玉娟；高云朝 刊期： 2009年第04期
Vaspin是新发现的由脂肪细胞特异性表达的脂肪细胞因子,属丝氨酸蛋白酶抑制物家族.研究发现它具有改善胰岛素敏感性的作用,在肥胖、尤其是体脂含量增加时表达增加.但目前对vaspin与胰岛素敏感性之间的相关性研究尚存在分歧,需要进行大样本的临床研究进一步明确两者的关系.
作者：叶银；贾伟平 刊期： 2009年第04期
本文为一项大型前瞻性队列研究,从妊娠早期起即对受试者进行全面的生化检查,根据测定数据评估母体甲状腺功能紊乱和自体免疫对围产期结局(包括早产、出生体重和头围、分娩时胎位和围产期死亡率)的影响.本文即为该研究结果的报道.
作者：关海霞；单忠艳 刊期： 2009年第04期
青春发育延迟是男孩来小儿内分泌科就诊的常见原因之一.其发生率在14岁时约为5%,3年后仍有0.1%未进入青春期.其鉴别诊断为区分常见的体质性生长和青春期延迟(CDGP)和罕见的(发生率0.025%)低促性腺激素性性腺功能减退症(HH).
作者：马华梅；杜敏联 刊期： 2009年第04期
胰岛素替代治疗从20世纪初开始应用以来经历了几次飞跃,使得治疗方案能够更好地模拟胰岛素的正常生理性分泌并有效控制血糖.但在1型和2型糖尿病患者中进行的血糖控制研究显示,低血糖的发生可妨碍上述进展.
作者：苏杰英；杨文英 刊期： 2009年第04期
ACTH非依赖性大结节性肾上腺增生(AIMAH)和肾上腺皮质腺瘤可引起库欣综合征或雄激素过多,而这些病变组织中皮质醇的产生常由异常表达的数种G蛋白耦联受体(CPCRs)所调节.在原发性醛固酮增多症(原醛)中,虽则肾素和血管紧张素Ⅱ受到抑制,但对于醛同酮产生的调节机制大部分仍不清楚.
作者：付春莉；曾正陪 刊期： 2009年第04期
由于亚临床甲减的诊断标准为TSH水平高于正常上限而FT4仍在正常范嗣内,在很大程度上取决于TSH水平的升高,因此为不同人群建立各自准确的TSH正常范围具有重要临床意义.
作者：任艳；李秀钧 刊期： 2009年第04期
自身免疫性甲状腺病(AITD)的发生是遗传因素和环境因素共同作用下的结果.血清中出现抗甲状腺过氧化物酶抗体(TPO-Ab)是能够被检测出的、早出现的甲状腺自身免疫征象.为了更好地了解AITD的早期发病机制,我们对甲状腺功能正常的AITD易感女性甲状腺自身抗体转为阳性的情况,进行了一项5年随访研究.
作者：关海霞；滕卫平 刊期： 2009年第04期
近7年,人们对于在急症患者中加强血糖控制日益关注并已应用于临床.Van den Berghe等2001年的研究结果证实,给外科重症监护室(ICU)留观3天以上的急症患者静脉点滴胰岛素使血糖保持完全正常,可使死亡率减半,病情改善.同一组作者所做的第二次研究发现,该方法对内科ICU患者的疗效有限.
作者：郭清华；潘长玉 刊期： 2009年第04期
论坛概况2009年5月23日,首届默克雪兰诺甲状腺·中国论坛在沈阳万豪酒店召开.默克雪兰诺甲状腺·中国论坛由中华医学会内分泌学分会与默克雪兰诺公司联合举办,旨在为国内外甲状腺学临床医生和科研人员提供国际性、高层次的学术交流平台.该论坛每年举办一次,是我国内分泌学界的特色学术活动之一.
作者：关海霞；滕卫平 刊期： 2009年第04期
糖尿病大血管病的致病因素复杂.虽然糖尿病与动脉粥样硬化性心血管病关系密切,但两者发病机制有所区别.近年的临床试验表明仅强化降糖治疗难以减少心血管事件,必须结合降压和调脂等综合干预措施.要有效防止糖尿病对大血管的进行性损害,必须全面评估其血管病变的特征及危险性大小,干预得越早和越及时,就越有助于阻断高血糖诱发的代谢记忆与血管并发症,干预策略应注重危险因素的全面控制、治疗方法的协调平衡及个体化.
作者：祝之明 刊期： 2009年第04期
β细胞凋亡是1型和2型糖尿病发病机制中的关键环节,但1型和2型糖尿病β细胞凋亡的分子机制有所不同.Fas配体、穿孔素和颗粒酶、白细胞介素1β、肿瘤坏死因子α、γ-干扰素和NO在1型糖尿病的β细胞凋亡中起着重要的作用.炎症应激、氧化应激和内质网应激在2型糖尿病的β细胞凋亡中发挥着关键作用.
作者：母义明 刊期： 2009年第04期
观察吡格列酮对瘦素诱导的血管平滑肌细胞(VSMCs)增殖的干预作用,分别检测VSMCs中增殖细胞核抗原(PCNA)和瘦素受体(OB-R)mRNA和蛋白表达水平的变化.结果 表明吡格列酮可抑制瘦素刺激的VSMCs增殖以及PCNA和OB-R的表达,抑制效应的佳浓度为100 μmol/L(P<0.01).
作者：王芳；马向华；沈捷；丁亚琴；袁小清 刊期： 2009年第04期
.6)是2级以上下肢动脉硬化的独立危险因素.以颈动脉硬化2级、下肢动脉硬化2级和两者硬化均超过2级为切点,对冠状动脉疾病的阳性预测值分别为28.6%、28.5%和32.5%.结论 颈动脉与下肢动脉粥样硬化程度呈等级相关.高血压患者易发生颈动脉硬化,而HbA1c≥8%患者易发生下肢动脉硬化.颈动脉及下肢动脉粥样硬化均与冠状动脉疾病相关,联合观察颈动脉及下肢动脉病变有助于筛查冠状动脉疾病.
作者：张丹丹；安力春；母义明；孟俊华；邓斌；李小囡；李忠辉；窦京涛；陆菊明；潘长玉 刊期： 2009年第04期
两组的冠心病确诊率及Gensini评分亦无显著差异.结论 2型糖尿病一级亲在发生糖尿病前即表现出胰岛素敏感性降低,冠心病发生率升高和冠状动脉病变程度的加重,提示糖尿病一级亲不仅是冠心病的高危人群,而且有必要在早期就进行冠心病的筛查和预防.
作者：顾卫琼；张翼飞；洪洁；陈瑛；张钰；张豫文；李小英；宁光 刊期： 2009年第04期
c回归分析表明,与正常血压相比,正常高值血压是动脉粥样硬化(大IMT≥1.1 mm:OR2.10,95%CL 1.28～3.44;baPWV≥1 400 cm/s:OR 3.09,95%CI 1.78-5.36)的独立危险因素.结论 在2型糖尿病中正常高值血压是动脉粥样硬化的独立危险因素.在2型糖尿病患者,保持收缩压<120mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)和舒张压<80 mm Hg,可以降低糖尿病动脉粥样硬化的风险.
作者：谭姣容；陈宇红；徐敏；黄韵；毕宇芳；宁光；李小英 刊期： 2009年第04期
通过SD大鼠体内和体外实验,观察主动脉内皮细胞高糖培养下及糖尿病大鼠体内其环氧化酶-2(COX-2)mRNA的表达及阿司匹林的干预作用.结果 显示高糖可引起主动脉内皮细胞COX-2 mRNA表达明显增加,阿司匹林可减少其COX-2 mRNA的表达.
作者：陆颖理；叶婷婷；杨华；陈奕；余娇；赵丽娟；夏芳珍；王宁荐；施超；乔洁；叶林；林东平；吴万龄 刊期： 2009年第04期
P<0.01),糖尿病和缬沙坦组间血糖差异无统计学意义(P>0.05);糖尿病组大鼠血管组织中TLR4和Myd88 mRNA与蛋白的表达明显高于正常对照组(均P<0.01),而缬沙坦组明显低于糖尿病组(均P<0.01).结论 缬沙坦降低糖尿病大鼠动脉血管组织中TLR4和Myd88表达,可能对糖尿病血管早期的炎性改变起防治作用.
作者：吴珺；游娜；徐家蓉；左志华；胡爱平；蒋秀琴；缪珩；鲁一兵 刊期： 2009年第04期
