目的 探讨矮小及偏矮儿童青少年体重指数(BMI)与血尿酸的相关性.方法 横断面调查收集922例矮小及偏矮儿童青少年人群一般临床资料,每例均收集其身高、体重、胰岛素样生长因子Ⅰ(IGF-Ⅰ)、生长激素峰值、尿酸、血脂等指标,并计算其BMI及BMI标准差积分( BMI SDS),运用平滑曲线拟合及多元分段线性回归分析BMI SDS与尿酸的关系.结果 单因素分析发现血尿酸与年龄、身高标准差积分、体重标准差积分、BMI SDS、IGF-Ⅰ标准差积分、生长激素峰值、三酰甘油、肌酐成正相关(P＜0.05),与高密度脂蛋白胆固醇成负相关(P＜0.01),女性较男性血尿酸水平显著降低(P=0.003).进入青春期后较青春期前的人群血尿酸水平显著升高(P＜0.01).校正潜在混杂因素后平滑曲线拟合显示BMI SDS与尿酸呈U形关系,BMI SDS拐点为-0.7,在BMI SDS＜-0.7人群,BMI SDS每增加一个单位,血尿酸降低11.78 μmol/L(P=0.03),在BMI SDS≥-0.7人群中,BMI SDS每增加一个单位,血尿酸升高11.79 μmol/L( P＜0.01).结论 BMI似可影响血尿酸水平,消瘦或肥胖都可使血尿酸水平升高.在临床工作中,应重视消瘦及肥胖儿童的血尿酸检测.
作者：赵倩倩；张梅；李萍；孙海玲；班博；邵倩 刊期： 2019年第02期
目的 探索2型糖尿病(T2DM)患者外周血中环状 RNA( circRNA)的差异性表达,寻找T2DM的诊断标志物.方法 采用微阵列分析从3个正常人和3个T2DM患者外周血中严格筛选出数个差异表达circRNAs.扩大样本量[对照组(NC)20人,糖调节异常(IGR)20人,2型糖尿病(T2DM)20人],利用荧光定量PCR(Q-PCR)测定,进一步筛选差异性明显的一个circRNA,对确定的circRNA再进行扩大样本验证(50个NC、50个IGR和50个T2DM样本).结果 微阵列分析共发现2 953个差异表达的circRNAs,其中表达上调的为1 439个,表达下调的为1 514个.从表达上调的1 439个环状RNA中严格筛选出9个差异表达的circRNAs(hsa-circ-103838、hsa-circ-103965、hsa-circ-104227、hsa-circ-002117、hsa-circ-000094、hsa-circ-101226、hsa-circ-101720、hsa-circ-400029、hsa-circ-100633)作为候选诊断标志物.扩大样本后(n=60)Q-PCR结果显示9个circRNAs中hsa-circ-000094(别名:hsa-circ-0000247)在3组人群中差异表达明显,通过ROC曲线分析发现其具有大曲线下面积(AUC),SIGR=0.802 5[95%置信区间(0.665 5-0.939 5),P=0.001];ST2DM=0.77[ 95%置信区间( 0.624-0.916),P=0.003].为了进一步验证 Hsa-circ-000094的临床诊断能力,进行再扩大样本(n=150)实验,结果显示Hsa-circ-000094在3组人群中的表达具有差异性,差异性及ROC曲线分析具有统计学意义,SIGR=0.673 3[95%置信区间(0.575 7-0.771 0),P＜0.01];ST2DM=0.723 1[95%置信区间(0.632 7-0.813 4),P＜0.01].结论 外周血hsa-circ-000094的高表达对IGR和T2DM提供了一定的诊断依据.
作者：叶阳；祝超瑜；肖元元；高清歌；刘梦丹；冀琳琳；徐立；魏丽 刊期： 2019年第02期
目的 分析利拉鲁肽(Liraglutide)联合冠状动脉介入(PCI)对急性心肌梗死(AMI)伴2型糖尿病(T2DM)患者术后心肌损伤、心室重构及心功能的影响.方法 80例AMI伴T2DM患者随机分成2组,各40例,对照组患者接受二甲双胍+常规胰岛素联合PCI术治疗,观察组患者接受二甲双胍+利拉鲁肽联合PCI治疗.对比两组患者的体重、血糖、胰岛素、心室重构指标、心功能指标及血清相关指标值差异.结果 (1)观察组治疗后3个月的体重、空腹血糖水平均明显低于对照组(P＜0.05),空腹胰岛素水平明显高于对照组( P＜0. 01). ( 2)观察组治疗后 3 个月的 B 型利钠肽前体( N-terminal-pro-B-type natriuretic peptide, NT-proBNP)、磷酸激酶同工酶-MB(creatine kinase isoenzymes-MB, CK-MB)和肌钙蛋白I( Troponin I, TnI)水平均明显低于对照组(P＜0.05). (3)观察组治疗后3个月的血清超敏C-反应蛋白(hypersensitive C-reactive protein, hs-CRP)、肿瘤坏死因子α(tumor necrosis factor-α, TNF-α)、白细胞介素6( interleukin-6, IL-6)水平均明显低于对照组(P＜0.05). (4)观察组治疗后3个月的左室收缩末期内径、左室舒张末期内径、室间隔厚度、左室后壁厚度、左室重量指数、左室收缩末期容积、左室舒张末期容积值低于对照组(P＜0.05),左室短轴缩短率、左室射血分数、二尖瓣血流舒张早期流速/心房收缩期流速值高于对照组( P＜0.05).结论 AMI伴T2DM患者给予利拉鲁肽联合PCI治疗可减轻心肌损伤、心室重构,加强心功能,改善预后.
作者：曹磊；宋新梅；冯克娜；赵英剑；刘志敏；陈雅静；王蕾；周杨；安亚伟 刊期： 2019年第02期
目的 探讨中国广州地区甲状腺功能亢进症(甲亢)患儿促甲状腺素受体( thyroid stimulating hormone receptor, TSHR)基因突变特点.方法 2009年7月～2014年7月在我院诊断为甲亢的患儿90例,男28例,女62例,诊断年龄(7.5 ± 3.4)岁.提取患儿的外周血基因组DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增目的片段并直接测序,对患儿的TSHR基因第10外显子进行突变检测分析,50例健康儿童作为正常对照.探讨TSHR基因与儿童甲亢的相关性.结果 在90例甲亢患儿中,检测到3种突变,1种同义突变(c.1842A＞G,p.V614V),2个错义突变(c.2119C＞T,p.R707W、c.2181G＞C,p.D727E). p.V614V没有改变氨基酸,不影响TSHR的结构和功能,无致病性. p. R707W 是与人类癌症发病相关的 SNP 位点.甲亢组D727E中C等位基因的发生频率为86.7%,正常对照组为55%,两组间D727E等位基因出现的频率有显著差异(P＜0.01).进一步的logistic回归分析发现,D727E与儿童甲亢可能具有一定的相关性(OR=18.86, P＜0.01).结论 本研究对中国广州地区90例甲亢患儿TSHR基因的第10外显子分析,发现3个突变位点(c.1842A＞G和p.V614V、c.2119C＞T和p.R707W、c.2181G＞C和p.D727E),p.V614V和p.R707W与甲亢无关,p.D727E与儿童甲亢可能具有一定的相关性.
作者：毛晓健；马晓丹；刘丽；黄永兰；周志红；程静；李秀珍；盛慧英；吴冬燕 刊期： 2019年第02期
目的 探讨新生仔鼠在子宫内暴露于甲状腺功能不足后,其脑神经细胞单羧酸转运体8 (MCT8)、双皮质素(DCX)、音猬因子( SHH)及活性调节细胞骨架相关蛋白(ARC/ARG3.1)表达的改变.方法 Wistar孕鼠按体重随机分成对照组和饮水添加1 ppm、3 ppm或5 ppm丙基硫尿嘧啶(PTU)的甲状腺功能不足组.以1和7日龄(PND1和PND7)新生仔鼠为研究对象,检测其甲状腺功能及甲状腺形态学改变,Western印迹或免疫组化检测大脑皮质和海马MCT8、DCX、SHH、ARC/ARG3.1的蛋白表达水平.结果(1)PND1仔鼠全血总甲状腺素(TT4)水平在PTU 3 ppm和5 ppm组显著降低(P＜0.05, P＜0.01);PND7仔鼠仅PTU 5 ppm组促甲状腺激素(TSH)显著升高、游离甲状腺素(FT4)显著降低(均P＜0.05). (2)两日龄PTU组新生仔鼠的甲状腺滤泡数密度及平均体积、表面积和截面积,均明显大于同日龄对照组( P＜0.05或P＜0.01). (3)在皮质及海马组织中,两日龄仔鼠MCT8蛋白均随着PTU暴露剂量增加而增加,PND1的5 ppm组升高有统计学意义(P＜0.05);PND7仔鼠皮质SHH蛋白表达随PTU暴露剂量增加呈下调趋势;两日龄仔鼠皮质DCX蛋白表达均随PTU暴露剂量增加呈上调趋势.仔鼠海马CA1区ARC/ARG3.1蛋白仅在PND1的PTU 1 ppm组表达较对照显著升高(P＜0.05).结论 宫内暴露于甲状腺功能不足的新生仔鼠,随着甲状腺功能的逐渐恢复,其受损的神经元会有所改善,但仍不能完全恢复至正常水平.
作者：韩圆圆；谢望；林来祥；李永梅；叶艳；钱明；孙毅娜 刊期： 2019年第02期
目的 研究淫羊藿苷与葛根素的复方药对生长期大鼠峰值骨量(peak bone mass, PBM)的影响,并探讨其可能的机制.方法 1月龄雌性SD大鼠40只,随机分为正常对照组(control, C)、淫羊藿苷组(icariin, I)、葛根素(puerarin, P)组、淫羊藿苷与葛根素的复方组(I+P),每组10只.每两周称取1次体重,每月用双能X射线骨密度仪检测全身骨密度,待用药组与对照组间全身骨密度差异有统计学意义后,处死动物并取材.分离右侧股骨、椎骨检测离体骨密度;后用AG-IS系列台式电子万能试验机检测股骨和椎骨生物力学性能;ELISA法检测骨形成指标骨钙素(osteocalcin, OC)、Ⅰ型原胶原N端前肽( propeptide of typeⅠprocollagen, PINP)和骨吸收指标抗酒石酸酸性磷酸酶5b(tartrate-resistant acid phosphatase 5b,TRACP 5b)、Ⅰ型胶原C末端肽( typeⅠcollagen C-terminal peptide, CTX-Ⅰ)的含量变化;品红-苦味酸染色( Van-Gieson,VG)后分析骨小梁相关参数的变化.结果 大鼠的体重差异无统计学意义(P＞0.05);服药1个月后全身骨密度无明显差异(P＞0.05),服药2个月后给药组全身骨密度均高于对照组,其中复合药物组大鼠全身骨密度、股骨和椎骨骨密度、股骨大载荷值、椎骨大载荷值和骨小梁数目和面积、血清OC、PINP水平均增加,而骨小梁分离度、TRACP 5b、CTX-1含量降低(P＜0.01).与对照组的差异均具有统计学意义(P＜0.05).复方药物组与两味单体组在生化指标和骨组织形态上面均有显著差异(P＜0.01),骨密度和生物力学则无统计学差异,但其平均值都高于单体组.结论 淫羊藿苷与葛根素复方能有效提高大鼠峰值骨量.
作者：高玉海；杨芳芳；游丽娟；葸慧荣；李文苑；陈克明 刊期： 2019年第02期
目的 探讨长链非编码 RNA ( long non-coding RNA,lncRNA)致妊娠糖尿病( gestational diabetes mellitu,GDM)巨大儿发生的作用机制.方法 采用实时荧光定量 PCR(qantitative real-timePCR, qRT-PCR)检测CTD-2012K14.6在GDM和正常胎盘组织中的表达量,并进行胎儿体重相关性分析;运用生物信息分析技术确定CTD-2K14.6调控的下游靶基因,并利用过表达及干扰RNA技术改变CTD-2K4.6在人滋养层细胞系中的表达,及其对下游靶基因表达的调控作用.结果 与正常妊娠胎盘组织相比, CTD-2012K14.6在GDM孕妇的胎盘组织中的相对表达量明显上调(1.70 ± 0.63对1.00 ± 0.56,P＜0.01),且与胎儿体重呈正相关,r=0.850,P＜0.01;在线分析CTD-2012K14.6位于chr16:67,549,214-67,563,958,染色体位置分析发现,CTD-2012K14.6位于CTCF基因的内含子内;过表达CTD-2012K14.6可明显降低CTCF核酸与蛋白表达量,而使胰岛素样生长因子Ⅱ(IGF-Ⅱ)核酸与蛋白表达量显著升高;敲除CTD-2012K14.6显著升高CTCF核酸与蛋白表达量,而明显降低IGF-Ⅱ核酸与蛋白表达量.结论 胎盘组织中异常表达的CTD-2012K14.6可能通过调控CTCF,IGF-Ⅱ影响巨大儿发生发展.
作者：闫林萍；乌兰；钟天鹰；刘岚 刊期： 2019年第02期
高钙血症是一种钙代谢异常,可由多种疾病引起,其中结节病引起高钙血症比较少见.结节病是一种病因不明的系统性肉芽肿疾病,临床症状缺乏特异性,容易引起误诊.本文报告1例以高钙血症及纵隔淋巴结肿大为表现的结节病患者,首诊考虑肿瘤,经淋巴结穿刺活检后确诊为结节病.在接受泼尼松治疗后,患者症状明显缓解,血钙水平恢复正常,纵隔淋巴结较前缩小.该病例提示临床医生需提高对结节病的认识,以便发现并做出诊断.
作者：李剑；高清歌；徐立；祝超瑜；肖元元；喻晶；蒋伏松；魏丽 刊期： 2019年第02期
胆固醇侧链酶缺陷是先天性肾上腺皮质增生症中严重的一种类型,极为少见.中南大学湘雅医院收治了1例性腺发育不良的男性患儿,存在皮肤色素改变,曾有失盐证据,实验室检查发现血浆ACTH极高,皮质醇、性激素水平降低;基因检测发现CYP11A1p.A359V杂合突变,且糖皮质激素治疗有效,诊断可能为CYP11A1杂合突变相关的非典型胆固醇侧链酶缺陷症.
作者：匡骁；王红慧；胡男；王红仙；阳惠湘；雷闽湘；郭丽娟 刊期： 2019年第02期
单基因糖尿病是由单个基因突变所致的特殊类型糖尿病,在临床上存在较高的误诊率.常见的6种类型的单基因糖尿病,包括HNF1α、GCK、HNF4α、KCNJ11、ABCC8、INS这六个基因突变导致的新生儿糖尿病及青少年起病的成人型糖尿病.根据以往的流行病学调查,这6个基因突变导致单基因糖尿病的发病率占所有单基因糖尿病的90%以上.因此,本文就常见单基因糖尿病临床特征及个体化精准诊疗的研究进展进行综述,并阐释单基因糖尿病研究对理解1型及2型糖尿病发病机制的意义,后讨论单基因糖尿病疾病筛查模型的研究进展.
作者：黄雨蒙；舒画；刘铭 刊期： 2019年第02期
随着人均寿命的延长和人们对生活质量要求的提高,睾酮作为蛋白同化激素,不但能够改善肌肉和骨骼健康,还能提高精力和性能力,在国外的中老年人群,尤其在迟发型性腺功能减退( LOH)的患者中曾被广泛使用.但随着多个临床研究发现睾酮补充治疗增加心血管疾病等的风险,睾酮的使用直线下降,导致部分需要睾酮治疗的患者得不到及时的治疗.本文综合目前的临床研究结果,就睾酮补充治疗的利弊及所处的困境作一简介.
作者：刘伟；李圣贤 刊期： 2019年第02期
完全母乳喂养的妇女平均每日从乳汁中丢失200～250 mg钙,多可达400 mg.在哺乳期,母体的矿物离子以及钙调激素都发生了变化,主要的适应性改变包括骨吸收以及肾钙重吸收增加,其中以骨吸收增加为主.大多数情况下,哺乳所致的生理性骨量减少不引起临床症状,哺乳停止后,降低的骨量可得到恢复.但在妊娠前即存在低骨量等危险因素的妇女中,可发生哺乳期骨质疏松,甚至骨质疏松性骨折.目前对于哺乳期骨质疏松以及骨质疏松性骨折的治疗尚无定论,而且哺乳对于骨骼的长期影响目前也仍有争议.因此,本文就目前对哺乳期妇女的矿物以及骨代谢改变做一综述,以更好地预防和治疗哺乳所致的骨量严重减少.
作者：倪晓琳；夏维波 刊期： 2019年第02期
甲状旁腺功能减退症(甲旁减)合并妊娠是一种少见的临床情形.通过解析1例术后甲旁减合并妊娠患者的诊疗过程,系统回顾妊娠这一特殊时期中钙代谢相关的重要生理变化,以及甲旁减患者不同于正常妊娠女性的反应特征,全面认识甲旁减合并妊娠的复杂性及其处理措施.
作者：蔡宜彤；关海霞 刊期： 2019年第02期
目的 探讨粗针穿刺活检( core-needle biopsy, CNB)对于甲状腺淋巴瘤诊断的意义.方法1例病史数十年桥本甲状腺炎的病例,患者表现为颈部增粗数月,细针穿刺活检( fine-needle aspiration, FNA)并未发现异常,对其进行CNB及流式细胞学检查.结果 CNB及流式细胞学检查终确诊为甲状腺淋巴瘤.结论 慢性桥本甲状腺炎患者短期出现颈部增粗等症状,高度怀疑甲状腺淋巴瘤但是FNA阴性时,可采用CNB活检,结合流式细胞术和免疫组织化学检查,以便早期诊断.
作者：占静；何晓玉；谢君辉 刊期： 2019年第02期
目的 观察唾液酸结合免疫球蛋白样凝集素1( Siglec-1)在自身免疫甲状腺炎( autoimmune thyroiditis, AIT)患者外周血单个核细胞( PBMC)的表达水平,分析其与AIT炎症反应指标的相关性;并进一步在培养的PBMC原代细胞中探讨Siglec-1激活对调节辅助性T细胞分化、促进炎症反应的作用.方法收集30例甲状腺功能正常的AIT患者、30例年龄及性别匹配的健康对照者的外周全血和血清,ELISA检测血清可溶性Siglec-1(sSiglec-1)水平,RT-PCR、WB检测各组PBMC中Siglec-1的水平,流式细胞术检测各组CD14+单核细胞中Siglec-1水平及Th1细胞比例(%)、Th17细胞比例(%);体外培养AIT患者和正常对照组PBMC,单独应用脂多糖(LPS)或与不同浓度的碘化钠共同刺激72 h,流式细胞术检测各组CD14+单核细胞中Siglec-1水平及Th1细胞比例(%)、Th17细胞比例(%)变化.结果 AIT患者血清sSiglec-1、PBMC中Siglec-1 mRNA及蛋白表达水平均显著高于正常对照组(P＜0.01);CD14+单核细胞上Siglec-1水平显著高于正常对照组(P＜0.01);Th1细胞比例(%)、Th17细胞比例(%)显著高于正常对照组(P＜0.01).原代培养PBMC 72 h,5×10-5 mmol/L至1×10-2 mmol/L浓度的碘化钠上调正常人及AIT患者PBMC中Siglec-1表达(P＜0.01). AIT患者Th1细胞比例(%)和Th17细胞比例(%)升高(P＜0.01),并呈浓度依赖性,正常对照中无显著性差异(P＞0.05).结论 Siglec-1在PBMC和单核细胞中的表达有可能作为AIT的生物标记;碘可能通过激活AIT患者Siglec-1并影响Th1细胞和Th17细胞分化来调节AIT的免疫炎症反应.
作者：吴莹；郭庆玲；龚珣；孙威；张文谦；赵桐；杨阳；范晨玲；李咏泽；滕卫平；单忠艳 刊期： 2019年第02期
目的 探讨 IFNG 基因相关的长链非编码 RNA IFNG-AS1 单核苷酸多态性( lncRNA IFNG-AS1 SNP)与桥本甲状腺炎(HT)易感性之间的关系.方法 选取福建地区汉族HT患者70例和相应健康体检者109例为研究对象,应用TaqMan探针技术进行单核苷酸多态性位点( rs10878724、rs7980829和rs11177020)分型检测,采用实时荧光PCR法进行外周血IFNG-AS1和IFNG基因mRNA定量分析.结果与正常对照组比较,病例组除rs10878724的A等位基因频率和AA基因型显著性增高( P=0.01、P=0.003)外,rs7980829的T等位基因频率和 TT基因型也显著性增高( P=0.026、P=0. 011).单体型分析显示:G-G-A降低HT发病风险(P=0.04),A-T-T增加HT的发病风险(P=0.01).病例组的IFNG-AS1和基因mRNA表达量增加均具有统计学意义( P=0. 001、 P=0. 013).在病例组中, rs7980829 的 TT 基因型和rs10878724的AA基因型的IFNG基因mRNA与其他基因型比较均有显著性增加(P=0.017,P=0.009).结论 lncRNA IFNG-AS1的SNP位点与IFNG基因mRNA和lncIFNG-AS1表达量有关联,可能是HT的易感基因.
作者：易如海；苏跃青；曾赛凡；赵淑好；杨立勇 刊期： 2019年第02期
报道1例病因诊断困难的绝经后高雄激素血症患者,收集临床资料,对其诊断思路和方法进行回顾性分析.患者为绝经后女性,因多毛而发现血睾酮水平明显升高(6.4 nmol/L),肾上腺来源雄激素(硫酸脱氢表雄酮)水平不高.CT和盆腔超声未见肾上腺及卵巢占位,PET检查未见高代谢病灶.肾上腺和卵巢静脉取血没有阳性发现.虽临床怀疑卵巢肿瘤产生雄激素,但患者拒绝手术探查.试用促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)曲普瑞林后,随着促性腺激素水平降低,睾酮水平下降到正常范围.此后间隔2～12个月,多次注射曲普瑞林,用药后睾酮水平可降低并维持在正常范围,符合促性腺激素依赖性高雄激素血症.
作者：王曦；许建萍；刘兆祥；茅江峰；郑俊杰；伍学焱 刊期： 2018年第01期
目的 研究1例常染色体隐性遗传Allgrove综合征患儿的AAAS基因突变情况,高临床医生对Allgrove综合征的认识.方法 收集临床资料,取先证者及其父母外周血DNA,采用PCR扩增对该家系进行突变检测,并采用亚克隆测序鉴定其基因突变.通过在线软件Mutation Taster预测AAAS基因突变致病性,Swiss Model构建蛋白三级结构.结果 研究发现先证者AAAS基因第15号外显子存在一种新的杂合插入突变c.1347_1348insG(p.Gly450fsX495),先证者及母亲存在杂合无义突变c.688C>T(p.Arg230X),先证者及父母存在纯合同义突变c.855C>T(p.Phe285Phe).先证者发生的AAAS基因复合杂合突变(c.688C>T,c.1347_1348insG)是该患者Allgrove综合征的致病原因.结论 本文AAAS基因杂合插入突变(c.1347_1348insG)为首次报道,建议对婴幼儿期诊断原发性肾上腺皮质功能减退的患者开展AAAS等基因检测,以免误诊.
作者：王卡娜；丁静超；方燕兰；梁黎；王春林 刊期： 2018年第01期
目的 分析239名妊娠前半期孕妇的碘硒营养状况与亚临床甲状腺功能减退(甲减)及甲状腺抗体之间的关系.方法 招募天津市7～20周单胎妊娠的孕妇共239名,进行问卷调查并检测血清TSH、FT4、甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)、甲状腺球蛋白抗体(TgAb)、血硒和尿碘水平.结果 239名孕妇的尿碘中位数为156.96μg/L,其中碘缺乏占43.9％,碘充足占38.9％,碘超足量或碘过量占17.2％.亚临床甲减的孕妇中碘超足量或碘过量的比率显著高于甲状腺功能正常的孕妇.尿碘浓度(UIC)≥250μg/L组孕妇的血清TSH水平显著高于150≤UIC<250μg/L和UIC<150μg/L组的孕妇.当血硒<95μg/L时,孕妇的血清TSH水平显著高于血硒≥95μg/L的孕妇(P<0.05).单因素logistic回归分析显示,当碘超足量或碘过量时,孕妇发生亚临床甲减的风险是碘充足时的3.498倍(95％CI 1.588～7.704).当血硒<80μg/L时,发生亚临床甲减的风险是90≤血硒<100μg/L时的2.667倍(95％CI 1.123～6.331).在调整了孕周、年龄、居住地、TPOAb、TgAb、是否补充复合型营养补充剂等因素后,依然显示碘超足量或碘过量会增加发生亚临床甲减的风险(OR=3.014,95％CI 1.310～6.938).当UIC≥250μg/L且血硒<95μg/L时,孕妇发生亚临床甲减的风险是碘充足且血硒≥95μg/L时的5.429倍(95％CI 1.929～15.281).在调整了年龄、孕周等影响因素后结论依然成立.结论 天津市妊娠前半期妇女的碘硒营养状况需予以重视,必时应个体化补碘补硒,降低亚临床甲减的发病风险.
作者：张爽；李楠；李卫芹；王蕾棽；刘慧坤；邵平；冷俊宏 刊期： 2018年第01期
回顾性分析2015年9月至2016年9月在本科行甲状旁腺切除术(parathyroidectomy,PTX)的继发性甲状旁腺功能亢进(secondary hyperparathyroidism,SHPT)病例资料87例,并对可能与PTX术后持续性严重低钙血症发生的相关因素行单因素、多因素分析,明确其独立的影响因素.结果显示,87例患者术后发生持续性严重低钙血症27例,发生率为31％.单因素分析显示,年龄、体重、术后住院时间、血肌酐升高年数、术前碱性磷酸酶(ALP)、术前血全段甲状旁腺素(iPTH)、术前白蛋白、术后1 d钙和磷、肾性高血压、骨退行性病变是PTX术后持续性严重低钙血症发生的危险因素(P<0.05);多因素分析显示,血肌酐升高年数、术前ALP、术前白蛋白为术后持续性严重低钙血症的影响因素.
作者：顾恒；耿小平；陈江明；谢胜学 刊期： 2018年第01期
采集102例15岁以下的1型糖尿病患者(糖尿病组)及127名对照者外周血,取基因组DNA,对IFIH1(Interferon induced with helicase C domain 1)基因多态rs1990760与rs35744605的单核苷酸多态性(SNPs)进行检测.结果显示,糖尿病组与对照组IFIH1 rs35744605等位基因均为野生型G等位基因.糖尿病组IFIH1 rs1990760 A等位基因频率高于对照组(22.1％ 对13.0％,P=0.015),示IFIH1 rs1990760 A等位基因是天津地区儿童1型糖尿病风险基因.
作者：吕玲；林书祥；舒建波；高龙；钱莹；方玉莲；黄乐 刊期： 2018年第01期
目的 研究胰升糖素样肽1(GLP-1)激动剂对心肌细胞缺氧复氧损伤的影响及具体的分子机制.方法 将H9C2细胞株分为对照组、缺氧复氧(H/R)组、H/R+GLP-1组、H/R+GLP-1+磷脂酰肌醇3-激酶(PI3K)抑制剂LY294002组.检测细胞增殖活力、细胞凋亡率、培养基中心肌酶含量以及凋亡相关基因的表达量.建立心肌缺血再灌注损伤(I/R)的动物模型,给予GLP-1激动剂、PI3K抑制剂干预并检测血清中心肌酶的含量.结果 H/R显著降低心肌细胞的增殖活力以及细胞中磷酸化PI3K、磷酸化蛋白激酶B(Akt)、Bcl-2的蛋白表达量,增加细胞凋亡率、细胞培养基中肌酸激酶(CK)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、乳酸脱氢酶(LDH)的含量以及细胞中Bax、Caspase-3的蛋白表达量,而这可被GLP-1所改善(均P<0.05);H/R+GLP-1+LY294002组心肌细胞的增殖活力以及细胞中Bcl-2的蛋白表达量显著低于H/R+GLP-1组,细胞凋亡率、细胞培养基中CK、CK-MB、LDH的含量以及细胞中Bax、Caspase-3的蛋白表达量显著高于H/R+GLP-1组(均P<0.05).I/R组大鼠血清CK、CK-MB、LDH含量显著高于对照组和I/R+GLP-1组,I/R+GLP-1+LY294002组大鼠血清中CK、CK-MB、LDH的含量显著高于I/R+GLP-1组(均P<0.05).结论GLP-1激动剂能够通过激活PI3K/Akt信号通路来减轻心肌细胞缺氧复氧损伤.
作者：易志刚；陈津瀚；李津；郭文安；吴娟；黄上萌 刊期： 2018年第01期
