目的 探讨线粒体解耦联蛋白2 (UcP-2)基因启动子-866G＞A变异与2型糖尿病患者合并缺血性脑卒中(IS)发生风险的相关性.方法 对844例2型糖尿病患者(伴IS组404例,不伴IS组440例)进行为期4年的前瞻性队列研究,提取所有受试者的基因组全血DNA,用TaqMan MGB探针对UCP-2基因启动子-866G＞A进行基因分型,分析不同基因型与2型糖尿病合并IS发生风险的关联性.结果 无论在基线时还是在4年随访过程中,携带A等位基因的2型糖尿病女性患者IS发生风险明显高于GG野生型(P＜0.05),但男性患者3种基因型之间差异无统计学意义.结论 UCP-2基因启动子-866G＞A变异增加中国女性2型糖尿病并发IS的风险.
作者：顾兵；仇金荣；朱倩；张璐；柴怡 刊期： 2012年第07期
调查53例50岁以下男性2型糖尿病患者伴勃起功能障碍(ED)与血总睾酮、游离睾酮等指标的关系.结果显示,在各有关因素匹配下,伴与不伴ED患者总睾酮[(14.11±5.81对14.97±4.93)nmol/L]、游离睾酮[(9.31±8.84对8.72±5.33)pg/ml]差异均无统计学意义,提示睾丸雄激素可能不是中青年2型糖尿病患者ED发生的重要因素.
作者：江小平；李芳萍；玄绪军；肖辉盛；刘丹；严励 刊期： 2012年第07期
探讨白细胞介素6受体(IL-6R)基因启动子- 183A/G(rs4845617)和外显子9Asp358Ala( rs8192284 A/C)多态性与代谢综合征(MS)的相关性.结果显示IL-6R基因rs8192284A/C多态性在MS组AA基因型频率和A等位基因频率高于正常对照组(P＜0.05或P＜0.01),携带A等位基因的患者发生MS的风险是C等位基因的1.643倍(95％CI 1.163 ～2.320,P＜0.01)；而-183A/G三种基因型频率和等位基因频率差异无统计学意义(P＞0.05).提示IL-6R基因Asp358Ala多态可能与中国国人MS相关.
作者：张明；陈慧；张涛；马芙蓉；刘一帆；田林红 刊期： 2012年第07期
2009年4月从吉林省磐石市宝山、明城、烟筒山3个乡抽取8～10岁儿童100名,并从其家庭巾抽取18 ～45岁成人100名.另外,抽取孕妇、哺乳妇女及其0～2岁婴幼儿各50名.调查显示,居民户盐碘中位数为30.2 mg/kg,水碘为2.8 μg/L;依据世界卫生组织对人群尿碘巾位数的评价标准,学龄儿童( 196.5 μg/L)、孕妇(198.5 μg/L)、哺乳妇女(224.9 μg/L)以及婴幼儿(209.0 μg/L)的尿碘巾位数均处于适宜水平,仅成人(269.0 μg/L)达到了“超需要量”水平；B超测量学龄儿童甲状腺肿大率为1.8％.各类人群甲状腺功能异常率均较低,以亚临床甲状腺功能亢进(2.1％)、亚临床甲状腺功能减退(1.5％)、甲状腺功能亢进(1.2％)为主.亚临床甲状腺功能减退主要在成人(2.7％)、孕妇(1.7％)、哺乳妇女(1.8％)中流行,亚临床甲状腺功能亢进主要发生在学龄儿童(4.5％)及哺乳妇女(3.6％)人群中.提示当前吉林省农村地区居民碘营养水平对其甲状腺功能没有产生明显不良影响.
作者：杨丽芬；陈会欣；李维；王珉；翟俊民；杨丹妮；吕宏彦；罗艳华；赵景深；朱丽霞 刊期： 2012年第07期
目的 探讨中国山东临沂地区汉族人群促甲状腺素受体( TSHR)基因内含子1区域单核苷酸多态性(SNP)与Graves病的关系.方法 应用全基因组关联研究(GWAS)和TaqMan探针技术,对1759例GD患者和1740名健康对照者TSHR内含子1区域进行基因分型；同时检测甲状腺激素水平及促甲状腺激素受体抗体(TRAb)水平.结果 选取GWAS研究中发现的5个SNPs位点进入扩大样本的验证,发现rs12101261_T与GD关联性较强(OR=1.257,95％ CI.1.137～1.390,P=8.23× 10-6),logistic回归分析显示rs12101261是GD一个独立致病位点(P=1.61×10-3)；rs12101261_T与治疗1年后TRAb阳性的患者显著相关(OR=1.317,95％CI 1.171～1.481,P=4.14×10-4),与TRAb阴性者无相关性(OR=1.056,95％CI0.892～1.251,P=0.524).rs12101261的3种基因型在TRAb阳性和阴性组的分布差异有统计学意义(P=0.014),其他临床表现差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 TSHR基因内含子1区域5个SNP与山东临沂地区汉族人群GD相关,其中rs12101261是一个独立致病位点,该基因多态性与血清TRAb水平相关.
作者：孙媛媛；杜文华；梁翠格；刘晓萌；李守杰；李文侠；董庆玉；王月丽；刘炳丽；宋怀东；高冠起 刊期： 2012年第07期
腹腔注射链脲佐菌素建立糖尿病大鼠模型(DM组),结果显示糖尿病大鼠2周时氧化低密度脂蛋白(oxLDL)水平已高于正常对照大鼠[(2.87±0.40对2.27±0.36)μg/dl,P＜0.05],血管舒张反应迟钝；6周时oxLDL水平更高[(4.32 ±0.66) μg/dl,P＜0.01],乙酰胆碱诱导的血管环舒张大百分比(Rmax)明显降低(P＜0.01),糖尿病大鼠主动脉植物血凝素样氧化低密度脂蛋白受体1( LOX-1)、NF-kB、内皮细胞间黏附分子1(ICAM-1)蛋白及mRNA表达明显高于正常对照大鼠(P＜0.01),糖尿病大鼠LOX-1 mRNA表达水平与外周血oxLDL水平、NF-kBp65、ICAM-1 mRNA表达水平正相关,与Rmax呈负相关.提示OxLDL/LOX-1系统可能通过激活NF-kB,上调ICAM-1的表达,导致糖尿病早期内皮功能障碍.
作者：张立功；王立俊；刘海燕；于永慧；汪翼 刊期： 2012年第07期
目的 通过研究左旋甲状腺素(LT4)、维生素E(VitE)及二者联合治疗对甲状腺功能减退(甲减)大鼠氧化应激及心肌细胞凋亡的影响,进一步探讨甲减心肌损伤的发生机制及其治疗方法.方法 将SD雄性大鼠分为正常对照组、丙基硫氧嘧啶组(PTU)、LT4治疗组(PTU +LT4)、VitE治疗组(PTU+VitE)、LT4和VitE联合治疗组(PTU+LT4 +VitE).测定血清T3、T4、TSH水平以及血清、心肌组织超氧化物歧化酶(SOD)活性和丙二醛含量;用TUNEL法检测心肌细胞凋亡指数.结果 (1)与正常对照组比较,PTU组、PTU+VitE组T3、T4水平明显降低,TSH显著升高(P＜0.05)；与PTU组比较,PTU+LT4组、PTU+LT4 +VitE组T3、T4水平明显升高,TSH显著降低(P＜0.05)；PTU组与PTU+VitE组T3、T4、TSH水平差异无统计学意义(P＞0.05).(2)与正常对照组比较,PTU组血清及心肌组织丙二醛含量显著升高(P＜0.05),其他各组之间差异无统计学意义(P＞0.05)；与正常对照组比较,PTU组血清SOD活性显著降低(P＜0.05),但心肌组织SOD活性各组之间差异无统计学意义(P＞0.05).(3)与正常对照组比较,PTU组、PTU+VitE组心肌细胞凋亡显著升高(P＜0.05)；与PTU组比较PTU+LT4组、PTU+ LT4+ VitE组凋亡显著降低(P＜0.05).结论 LT4、VitE及二者联合治疗可降低甲减大鼠心肌细胞凋亡,其机制可能与甲状腺功能改善和氧化应激水平降低有关.
作者：潘天荣；蔡传元；张艳青；钟明奎；杨明功；王佑民 刊期： 2012年第07期
目的 探讨脂联素是否通过LKB1途径激活骨骼肌及肝脏中腺苷酸活化蛋白激酶(AMPK).方法 将28只6周龄雄性Sprague-Dawley大鼠分为普通饮食组(NC组,n=15)和高脂饮食组(HF组,n=13).喂养16 周后,取空腹静脉血测定血清游离脂肪酸(FFA)、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(FINS)及脂联素.采用Western印迹法测定各组大鼠骨骼肌及肝脏组织中AMPKα、磷酸化的AMPKcα和LKB1蛋白的表达.将原代培养的骨骼肌细胞及肝细胞分别予以脂联素和根赤壳菌素干预,免疫荧光技术测定各组细胞中AMPKα、磷酸化AMPKα和LKB1蛋白的表达.结果 与NC组比较,HF组大鼠体重、FFA、TG、FPG、FINS均升高(均P＜0.05),脂联素水平降低(P＜0.05).骨骼肌及肝组织巾AMPKα磷酸化和LKB1蛋白表达水平降低(均P＜0.05).原代培养大鼠骨骼肌细胞及肝细胞中脂联素显著增加AMPKα磷酸化及LKB1表达水平(均P＜0.05).加入根赤壳菌素表达明显降低(均P＜0.05).结论 脂联素在大鼠骨骼肌和肝脏组织可能通过LKB1途径激活AMPK.
作者：邓大同；王佑民；程媛；丁晓洁 刊期： 2012年第07期
对于Graves病患者来说,甲巯咪唑是目前公认的首选抗甲状腺药物,是一种咪唑类抗甲状腺药,对于抗甲状腺治疗具有良好的效果[1].但在抗甲状腺治疗中可能发生一系列不良反应,常出现不同程度的皮肤过敏反应(如瘙痒、发红、皮疹),这些反应可自行消退,无需停药[2].而罕见的不良反应包括粒细胞缺乏症、急性涎腺肿胀、淋巴结炎、关节炎、胆汁淤积性黄疸、甲巯咪唑介导性红斑狼疮、胰岛素自身免疫综合征等[3].临床上甲巯咪唑导致急性胰腺炎的报道极其罕见.迄今为止,经查阅文献发现仅国外Taguchi等[4]及国内苏东玮[5]曾各报道过1例.现将本科近期收治的1例因使用甲巯咪唑引起急性胰腺炎的病例报告如下,并与国内外的有关资料进行比较,探讨可能的发病机制.
作者：杨梅；邓华聪；周波；李蓉 刊期： 2012年第07期
甲状腺激素在机体的牛理及代谢过程巾发挥重要作用.作为评价甲状腺功能的敏感指标,血清促甲状腺素(TSH)浓度在个体之间差异明显并且主要由遗传因素所决定.在经历了传统的连锁分析及候选基因关联分析之后,全基因组关联分析(GWAS)在研究血清TSH易感基因过程中取得了重大进展,并发现了许多新的易感位点.本文主要综述与血清TSH水平相关的基因,并对这些研究的未来进行了展望.
作者：占明；赵双霞；宋怀东 刊期： 2012年第07期
甲状腺激素类似物是一类新兴药物,通过与甲状腺激素受体选择性结合,在特定组织中发挥拟甲状腺激素作用,尤其在降血脂和能量代谢方面.本文主要介绍了靶向特异的甲状腺激素类似物在临床前动物实验和临床试验的研究进展及应用前景.
作者：毛金媛；滕卫平 刊期： 2012年第07期
垂体瘤患者术后进行垂体功能的评估可以及时地对垂体功能减退者进行合适的替代治疗.但我们当前的临床现实是能够接受恰当的术后评估的患者还不到50％.只有加强内分泌科与神经外科医师的技术互补协作以及三级医院医师和基层医院医师的密切联系,提供以患者为中心的治疗才能弥补当前垂体瘤治疗存在的缺陷.
作者：郭晓蕙 刊期： 2012年第07期
回顾性分析经病理证实的原发性垂体腺癌1例,结合影像学上肿瘤的侵袭性进展过程和临床特征进行分析.垂体腺癌生长迅速,肿瘤生长特点有助于临床诊断;其治疗方案与垂体腺瘤也有所不同.临床上,垂体肿瘤增长迅速并伴有侵袭性时需警惕垂体腺癌的可能性,针对垂体腺癌的临床诊疗,仍需进一步累积经验.
作者：施秀华；何新尧；陈晓；孙青芳；卞留贯；赵卫国；王卫庆；宁光 刊期： 2012年第07期
当前2型糖尿病的治疗存在血糖达标率低、传统的降糖药物在降糖的同时常伴有低血糖或体重增加等问题.由于2型糖尿病是一种复杂的全身代谢疾病,使用复合终点综合评估治疗效果已成为糖尿病指南推荐的重点.胰升糖素样肽l类似物利拉鲁肽具有良好的降糖效果,同时具有减轻体重、降低血压、改善β细胞功能等效应,目低1血L糖风险低,Ⅲ期临床试验及meta分析均已证实其具有改善2型糖尿病的血糖控制、提高复合终点达标率的独特优势,提示利拉鲁肽对于改善2型糖尿病患者的整体预后具有很大潜力.
作者：陆菊明 刊期： 2012年第07期
非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的相关研究进展日益显示出肝脏脂肪沉积在促发胰岛素抵抗和糖脂代谢异常方面的重要地位.作为一个代谢性疾病的早期可逆性干预治疗靶位,NAFLD越来越受到国内外内分泌代谢和消化领域专家的重视,对其研究也不断深入拓展.本综述结合NAFLD的新研究进展,从代谢的角度阐述对NAFLD的新认识和新概念,介绍我国新NAFLD诊疗共识的特点以及国内外在NAFLD诊断和治疗方面取得的新成果.在此基础上,预测NAFLD研究领域的进一步探索发展方向.
作者：高鑫 刊期： 2012年第07期
本文回顾了2010～2012年国内外在肾上腺疾病的基础和临床研究方面的主要进展,内容包括类固醇合成因子1在肾上腺肿瘤中的诊断价值、肾上腺醛固酮分泌腺瘤的发病机制及新的诊断方法、ACTH依赖性重症库欣综合征的治疗、肾上腺意外瘤伴亚临床皮质醇增多症的治疗选择、糖尿病和骨质疏松症患者中亚临床皮质醇增多症的筛选、肾上腺网状带大结节增生、以及嗜铬细胞瘤/副神经节瘤基因的筛查等.
作者：曾正陪；陈家伦 刊期： 2012年第07期
目的 评估双侧岩下窦静脉采血(BIPSS)测定ACTH、垂体MRI动态增强和大剂量地塞米松抑制试验在ACTH依赖性库欣综合征鉴别诊断中的价值.方法 纳入BIPSS并经病理明确诊断的ACTH 依赖性库欣综合征患者87例,行BIPSS、大剂量地塞米松抑制试验和垂体影像学评估.结果 78例病理明确诊断为垂体ACTH瘤,9例为胸腺类癌所致异位ACTH综合征.大剂量地塞米松抑制试验、垂体MRI动态增强和BIPSS诊断敏感性分别为82.1％、79.5％和92.3％,特异性分别为100％、44.4％和100％,诊断准确率分别为83.9％、77.0％和93.1％.库欣病患者BIPSS分侧定位符合率为83.9％,而垂体MRI分侧定位符合率为64.5％.结论 ACTH依赖性库欣综合征中,BIPSS比大剂量地塞米松抑制试验、垂体MRI 动态增强诊断符合率更高.与垂体MRI检查相比,BIPSS分侧定位更为可信.
作者：周薇薇；王卫庆；张华；苏颋为；蔡剑飞；蒋怡然；方文强；孙青芳；卞留贯；宁光 刊期： 2012年第07期
回顾性分析本院内分泌科2008年8月至2011年8月期间收治的54例住院希恩综合征患者病史及临床资料.47例患者诊断为垂体危象,19例患者(35.19％)在本次住院前曾长期被误诊,从发生产科事件至确诊的平均年限为( 12.36±1.28)年.静滴氢化可的松抢救垂体危象患者时,入院后第一个24 h平均剂量为( 83.93±7.73)mg,第2个24 h平均剂量为(42.19±5.13)mg.12例患者常规剂量糖皮质激素 口服替代治疗后发生一过性精神障碍.
作者：贺雅毅；韦妙；施秉银 刊期： 2012年第07期
目的 了解垂体腺瘤术后患者腺垂体功能减退及其替代治疗情况,寻找与其功能减退可能相关的因素.方法 对215例就诊于华山医院内分泌科的垂体腺瘤术后患者进行垂体性腺轴、甲状腺轴、肾上腺皮质轴功能评估,收集手术病史、替代状况等资料进行统计分析.结果 存在腺垂体功能减退的患者占54.0％,其中性腺、甲状腺、肾上腺皮质功能减退的比例分别为36.7％、32.6％、28.4％,相应激素替代为25.6％、84.3％、80.6％.单因素分析显示男性和肿瘤较大与腺垂体功能减退相关.结论 内分泌科就诊的垂体腺瘤术后患者半数存在腺垂体功能减退,而且有相当一部分功能减退的患者未能得到恰当的替代治疗.
作者：曾梅芳；蒋翠萍；叶红英；张烁；何敏；杨叶虹；鹿斌；胡仁明；李士其；赵曜；王镛斐；李益明 刊期： 2012年第07期
目的 分析垂体瘤患者术后1周及3个月的垂体功能复查情况,为垂体瘤手术患者的后续临床治疗提供参考.方法 收集1993年1月至2010年1月期间解放军总医院内分泌科住院诊断为垂体瘤并进行完整垂体功能评估后行垂体瘤切除术的106例患者,回顾性分析其各项临床资料.结果 患者术后1周与3个月的乖体功能评估率分别为23.6％与16.0％.术前存在垂体功能减退患者,术后1周与3个月的垂体功能评估率分别为23.5％与5.9％,术前垂体功能无减退者垂体功能评估率分别为23.6％和20.8％,术前存在垂体功能减退者并未得到更多的垂体功能评价关注.术后l周因手术导致新发垂体功能减退率为48.0％,术后3个月为35.3％.结论 垂体瘤术后1周内及3个月复查率低,垂体瘤术后可能存在较多漏诊垂体功能减退的患者.
作者：周智超；窦京涛；吕朝晖；巴建明；谷伟军；杜锦；郭清华；陆菊明 刊期： 2012年第07期
目的 观察缓释型促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)治疗后的特发性中枢性性早熟(ICPP)男孩的成年身高.方法 20例ICPP男孩接受GnRHa治疗(20.0±6.1)个月,治疗开始时的年龄和骨龄分别为(11.4±1.0)和(13.0±0.4)岁,当年龄和骨龄达(13.2±1.1)和(13.7±0.6)岁时停止治疗,治疗结束后经随诊(3.3±1.5)年,均已达接近成年身高(FAH).比较预测成年身高(PAH)、FAH和遗传靶身高(THt),探讨GnRHa治疗ICPP男孩对于改善成年身高的远期疗效.结果 成年身高均达遗传靶身高范围,FAH与THt的差异无统计学意义[(169.8±5.8对167.8±4.6)cm,P＞0.05].按骨龄身高SDS预测成年身高(生长曲线法),GnRHa治疗后的PAH较治疗前显著改善[(169.0±5.0对166.2±4.2)cm,P＜0.01]；治疗结束时的PAH、FAH和THt差异无统计学意义(P＞0.05)；身高净获为(3.62±3.57)cm;剩余生长能力为(11.82±3.99)cm.结论 GnRHa能改善ICPP男孩的成年身高.
作者：郑丕媚；苏喆；马华梅；杜敏联；陈秋莉；李燕虹；陈红珊 刊期： 2012年第07期
