目的 分析先天性肾上腺皮质增生症(CAH)伴肾上腺髓质脂肪瘤(AML)的临床及病理特点,提高对CAH的认识.方法 分析一CAH家系的P450c 17(CYP17)基因,及其家系中3姐妹CAH合并肾上腺髓质脂肪瘤的临床及病理特点,并对国外报道文献进行复习总结.结果 (1)该家系中3姐妹CYP17基因第6号外显子1178位碱基A→T的杂合点突变,且第8号外显子1 457-1 465 TCGACTCTr这9个碱基缺失突变.(2)三姐妹均有高血压、低血钾、原发性闭经和性腺发育不良的临床表现.确诊CAH后均未规律治疗,长期高ACTH血症,出现AML.结论 CAH合并AML确切的机制尚不清楚,但长期高ACTH血症在AML的形成中起了重要作用,因此CAH患者需要长期正规治疗.
作者：张敏；张天艳；祝新；朱长乐；黄洪；陈炜；胡云 刊期： 2015年第03期
探讨SLC17A1基因的rs9467596位点基因多态性与维吾尔族原发性高尿酸血症的相关性.采用聚合酶链反应技术和基因测序技术,对1 024例维吾尔族高尿酸血症患者和1 033名健康对照者SLC17A1基因rs9467596位点进行分析.运用x2检验分析病例组与对照组各基因型分布差异及两组各基因型与生化指标的关系,结果显示CC、CT和TT基因型病例组和对照组分布频率分别为24.9％、53.14％、21.96％和29.7％、47.52％、22.77％.高尿酸血症组rs9467596基因型频率分布与健康对照组比较差异有统计学意义(x2=7.492,P=0.024),且CT较TT基因型具有更高的高尿酸血症的发病风险(OR=1.334,95％ CI 1.082～1.644).而病例组与对照组各基因型间年龄、体重指数、血压、血糖、甘油三酯、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、尿素氮和肌酐指标的差异均无统计学意义.SLC17A1基因的rs9467596多态性可能是评估新疆维吾尔族人群高尿酸血症危险性的一个遗传学标志.
作者：马艳；苏银霞；王婷婷；王志强；马琦；王淑霞；姚华 刊期： 2015年第03期
选取甲状腺自身抗体阴性的2型糖尿病患者180例,根据血25羟维生素D[25(OH)D]水平分为维生素D正常组(≥30 ng/ml) 18例、不足组(20～ ＜30 ng/ml) 34例、缺乏组(10～＜20 ng/ml)46例及严重缺乏组(＜10 ng/ml) 82例.结果显示,维生素D严重缺乏组的TT3、FT3、FT3/FT4比值及TSH水平均明显高于维生素D正常组.经校正性别、年龄及体重指数后,血25(OH)D水平与TSH呈负相关(r=-0.207,P＜0.05).多元线性回归分析显示血25(OH)D是预测TSH水平的独立危险因素(β=-0.201,P＜0.05),提示2型糖尿病患者的维生素D水平与甲状腺功能相关.
作者：刘佳；徐援；宁志伟；苗莉；胡延晋；王广 刊期： 2015年第03期
目的 分析腰围身高比值(WHtR)对新发空腹血糖受损(IFG)及糖尿病的影响.方法 本研究采用前瞻性队列研究方法,以参与开滦集团有限责任公司2006 ～ 2007年度健康体检时空腹血糖(FPG) ＜5.6 mmol/L且无糖尿病病史、同时于2012 ～2013年度进行体检且腰围、身高及FPG数据均完整的46 238名对象作为观察队列,依据基线WHtR四分位数分为4组,比较4组间IFG和糖尿病的发生率.用多因素logistic回归分析影响新发IFG和糖尿病的因素.结果 (1) IFG和糖尿病的发生率分别为46.88/1 000人年和6.79/1000人年,且随基线WHtR增加,新发IFG和糖尿病的发生率均逐渐升高,第一、二、三、四分位组IFG发生率分别为10.37/1000人年、9.77/1000人年、13.10/1 000人年、13.64/1 000人年,糖尿病的发生率分别为0.95/1000人年、1.11/1000人年、1.83/1000人年、2.91/1000人年.(2)经多因素logistic回归分析显示,与第一分位组比较,第二、三、四分位组新发IFG的风险增加,RR值分别为1.337、1.560、1.839,第二、三、四分位组新发糖尿病的风险也增加,RR值分别为1.669、2.335、4.170.结论 WHtR增大预示IFG和糖尿病的发病风险增加.
作者：梁洁；刘星；刘秀荣；刘丽英；刘卫华；褚燕军；郑久鸣；徐文瑞；吴寿岭 刊期： 2015年第03期
重庆地区计划妊娠夫妇标化超重、肥胖率分别为24.15％和5.02％.不同年龄、性别、地区、文化程度、职业、生育情况人群超重肥胖率具有统计学差异(P＜0.05).渝东南地区、高年龄、小学及以下文化程度、待业计划妊娠妇女是进行孕前健康管理、控制超重和肥胖的重点人群.
作者：刘俊；杨柳；李杰；何杨；陈庆；童琦 刊期： 2015年第03期
已成功实施下肢动脉介入治疗并完成2～4年随访的患者共79例,再狭窄患者糖尿病病程较长,HbA1C及纤维蛋白原水平较高.膝下动脉较膝上动脉再狭窄率高,动脉病变越重,介入治疗后再狭窄发生率越高.
作者：王甫能；郎江明；张艳；蔡世华；陈苹；麦伟华；劳美铃；何东盈；魏爱生 刊期： 2015年第03期
观察维生素D水平降低(＜30 ng/ml)伴亚临床大血管病变的2型糖尿病患者使用骨化三醇治疗12个月后颈动脉内中膜厚度(cIMT)变化.86例患者分为治疗组(A组,n=44)与对照组(B组,n=42),A组使用骨化三醇干预(0.5 μg/d),2组各40例完成随访.干预后,A组与B组比较,超敏C反应蛋白、可溶性CD36及cIMT显著降低,25-羟维生素D与踝肱指数显著升高(P＜0.05).骨化三醇可改善维生素D缺乏的2型糖尿病伴亚临床大血管病变患者的cIMT.
作者：陈蕊华；蒋晓真；顾哲；张渊；顾佩莉；周斌 刊期： 2015年第03期
目的 探讨利拉鲁肽(liraglutide)与骨髓间充质干细胞(bone marrow mesenchymal stem cells,BM-MSCs)联合治疗对1型糖尿病(T1DM)大鼠模型糖代谢的影响.方法 以60 mg/kg剂量腹腔注射链脲佐菌素制备T1 DM大鼠模型,随后按随机数字表法分为(1)T1DM组(n=10)、(2)BM-MSCs治疗组(n=10)、(3)利拉鲁肽治疗组(LIRA,n=10)、(4)利拉鲁肽联合BM-MSCs治疗组(LIRA+BM-MSCs,n=10),给予相应干预8周.测定各组大鼠随机血糖、HbA1C、24 h尿量和24 h尿蛋白;采用ELISA法检测血清胰岛素、C肽、胰升糖素、胃泌素、胆囊收缩素和胰升糖素样肽l(GLP-1)等激素水平;免疫组化测定胰腺组织中胰岛素和胰升糖素的表达.结果 8周后,LIRA+BM-MSCs组大鼠血糖、HbA1C、24 h尿量和24h尿蛋白较其他3组均明显降低(P＜0.05);分别与T1DM组和BM-MSCs组比较,LIRA+BM-MSCs组血清胰岛素、C肽、胃泌素、胆囊收缩素和GLP-1水平均明显升高,胰升糖素水平降低(均P＜0.05);与LIRA组比较,LIRA+BM-MSCs组血清胰岛素、C肽、胃泌素和胆囊收缩素水平均明显升高(P＜0.05),胰升糖素和GLP-1水平无差异(P＞0.05);相关分析发现,血清胰岛素水平分别与胃泌素(r=0.544,P＜0.01)、胆囊收缩素(r=0.710,P＜0.01)和GLP-1 (r=0.669,P＜0.01)水平呈正相关,与胰升糖素水平呈负相关(r=-0.506,P＜0.01),胰升糖素与胃泌素(r=-0.364,P＜0.05)、胆囊收缩素(r=-0.433,P＜0.01)和GLP-1(r=-0.591,P＜0.01)呈负相关;免疫组化显示,LIRA+BM-MSCs组大鼠胰腺组织胰岛素的阳性面积比例较其他3组均明显升高,胰升糖素比例降低(均P＜0.05).结论 利拉鲁肽联合骨髓间充质干细胞可能比两者单独治疗能够更好地介导胃肠激素分泌而改善T1DM大鼠的糖代谢.
作者：陈频；邵珠林；徐向进；黄梁浒；温代芬；黄勤 刊期： 2015年第03期
目的 探讨非酒精性脂肪肝(NAFLD)大鼠肝脏组织内质网应激(ERs)相关因子肌醇需求激酶1α(IRE1α)、磷酸化IRE1 α(p-IRE1 α)、c-jun氨基末端激酶(JNK)、磷酸化JNK(p-JNK)的表达情况,观察胰升糖素样肽1(GLP-1)类似物的干预作用.方法 将40只雄性SD大鼠分为正常饮食组(n=15)和高脂饮食组(n=25),喂养12周后,每组取5只评估NAFLD大鼠模型的建立,再将高脂饮食组大鼠分为高脂饮食组(HF,n=10)和GLP-1组(HG,n=10),分别以生理盐水及GLP-1类似物干预4周,测定大鼠体重及生化指标,Western印迹法检测肝组织IRE1α、p-IRE1α、JNK、p-JNK的蛋白表达水平.结果 HF组大鼠的体重、血清甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、丙氨酸转移酶(ALT)、天冬氨酸转移酶(AST)较正常饮食组明显升高(均P＜0.01),高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)明显降低(P＜0.01),p-IRE1α/IRE1α及p-JNK/JNK升高(P＜0.05及P＜0.01),而高脂喂养的大鼠经GLP-1类似物干预后,体重、TG、TC、LDL-C、AST、ALT明显降低(P＜0.05或P＜0.01),HDL-C明显升高(P＜0.01),p-IRE1α/IRE1α及p-JNK/JNK降低(P＜0.05及P＜0.01).结论 GLP-1类似物可能通过调节ERs相关IRE1 α-JNK通路改善肝脏脂肪变性.
作者：徐嘉妤；敖娜；都健；杨晶；王晓晨 刊期： 2015年第03期
目的 观察α-硫辛酸(α lipoic acid,LA)是否通过哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)信号通路调节高糖诱导的肾小球系膜细胞增殖.方法 应用四甲基偶氮唑盐(MTT)法检测细胞增殖,流式细胞术检测细胞周期,实时定量PCR检测AMP活化的蛋白激酶(AMPK) mRNA的表达,Western印迹法检测AMPK、蛋白激酶B(Akt)、mTOR、核糖体40S小亚基s6蛋白激酶(p70S6K)、真核细胞翻译起始因子4E结合蛋白1(4EBP1)的磷酸化水平.结果 0.25 mmol/L LA促进高糖培养的大鼠肾小球系膜细胞增殖(P＜0.01),增加S期细胞数量(P＜0.01),并增加肾小球系膜细胞Akt、mTOR、pT0S6K、4EBP1磷酸化水平(均P＜0.05).而抑制Akt活性后,0.25 mmol/L LA的上述作用消失.相反,1.0 mmol/L LA则抑制高糖培养的大鼠肾小球系膜细胞增殖(P＜0.01),并降低S期细胞比例(P＜0.0l),还增加AMPK的磷酸化(P＜0.01),降低mTOR、p70S6K、4EBP1的蛋白表达活性(P＜0.05).抑制AMPK活性可逆转1.0 mmol/L LA的上述作用.结论 LA可通过调控mTOR信号通路,对高糖诱导的肾小球系膜细胞增殖呈浓度依赖性的调节作用.
作者：吕川；吴灿；周月宏；邵滢；王冠；王秋月 刊期： 2015年第03期
用不同浓度的胰岛素培养人肾小管上皮细胞株48 h后,采用实时定量PCR检测人尿酸盐转运子mRNA的相对表达量.随胰岛素浓度的增加,人尿酸盐转运子mRNA表达水平明显降低(5、25、125、500 μIU/ml时的相对表达量分别为0.95、0.40、0.24、0.23).提示离体培养条件下的肾小管上皮细胞人尿酸盐转运子基因表达改变与胰岛素浓度的变化有关.
作者：宋娓；张鲲；李长贵；陈颖；苗志敏 刊期： 2015年第03期
目的 观察成年期追赶生长(CUGA)大鼠体成分的变化特征,探讨其与机体胰岛素敏感性的关系.方法 SD大鼠以随机数字表法随机分为10组,其中5组为普通饮食组(NC),普通饮食喂养4、5、6、8、12周;另外5组为追赶生长组(RN),热卡限制4周后恢复普通饮食0、1、2、4、8周.实验结束后检测体成分和高胰岛素-正葡萄糖钳夹试验的葡萄糖输注率(GIR60-120).结果 热卡限制期末,RN组全身脂肪含量(BFM％)、腹部脂肪含量(AFM％)、腹部脂肪比率和脂肪瘦组织比率均明显低于NC组(P＜0.05);而瘦组织含量(LBM％)相对增加(P＞0.05).饮食恢复期,RN组上述体脂指标逐渐增加,而LBM％相对下降.RN组GIR60-120与BFM％、AFM％和腹部脂肪比率显著负相关(P＜0.01).其中,腹部脂肪比率对GIR60-120的影响大于BFM％和AFM％.结论 CUGA实质是与瘦组织增长不成比例的脂肪优先追赶和脂肪重新分布过程.这种追赶性体脂增加尤其是体脂再分布可能是决定CUGA机体胰岛素敏感性的重要因素.
作者：陈璐璐；李燕；余珊；鲁晓丹；胡祥；郑涓；邓秀玲；黎慧清；张皎月 刊期： 2015年第03期
低分化甲状腺癌比较少见,恶性程度高,易转移,病情进展快,治疗方法有限,预后差.本文就舒尼替尼治疗术后复发晚期危重低分化甲状腺癌患者获得部分缓解做一个案报道,为晚期危重低分化甲状腺癌分子靶向治疗提供参考.患者女性,49岁.于2012年9月发现右颈部肿块并在当地某医院行甲状腺右叶、峡部及左叶大部分切除,术后病理:40mm×30 mm×40 mm肿瘤位于甲状腺右叶,低分化乳头状癌,部分为大细胞未分化癌伴神经内分泌,合并桥本甲状腺炎,免疫组化:TTF-1(+),Tg(+)、CK19(+),Ki67表达＜70％.
作者：李金铎；姜镕；王斌；马春华；孙立伟；吕远 刊期： 2015年第03期
Betatrophin是2013年发现的一种由肝脏、白色脂肪组织及褐色脂肪组织分泌的蛋白.其可以显著而特异性地促进胰岛β细胞增生及β细胞数量的增加,从而改善小鼠糖耐量.同时Betatrophin也参与脂代谢.Betatrophin可能成为治疗糖尿病及脂代谢疾病的新靶点.
作者：赵术君；王明明；刘师伟 刊期： 2015年第03期
代谢综合征是心血管疾病的重要危险因素之一,发病机制尚未完全明确,除了胰岛素抵抗和中心性肥胖外,其他一些因素如静息心率增快也参与其中.目前,代谢综合征主要的干预方法依然是包括饮食习惯调整在内的生活方式改变.
作者：刘超；狄红杰 刊期： 2015年第03期
亚临床甲状腺功能减退(SCH)在全球孕妇中的发病率为2％ ～2.5％,在中国孕妇则为4％,显著高于其他国家和地区,且亦存在于2％左右的儿童.既往20年中的多项研究均表明,SCH对妊娠结局和母婴健康可能存在不良影响,故需要临床医生给予高度关注.
作者：李春睿；徐书杭；刘超 刊期： 2015年第03期
采用横断面的研究方法,以参加健康体检的87 778名开滦集团职工作为观察对象,探讨其静息心率与代谢综合征(MS)的关系.静息心率＜66、66～ ＜70、70～ ＜75、75～＜80、≥80 次/min组MS的患病率分别为15.3％、18.6％、20.5％、22.4％、26.5％.5组男性和女性分别为13.4％、15.5％、17.3％、17.5％、23.0％和15.8％、19.4％、21.4％、23.5％、27.3％.校正了年龄、体重指数、尿酸、低密度脂蛋白胆固醇、吸烟和饮酒后,与静息心率第1组比较,其余4组MS患病风险呈递增趋势.静息心率增快者MS的患病风险增加.
作者：向鸿鹄；刘小雪；董岩；陶杰；高新颖；杨光；郑瑶；季春鹏；吴寿岭 刊期： 2015年第03期
目的 探讨短期极低热量限食对代谢综合征患者胃肠激素及脂肪分泌激素的影响.方法 对8例代谢综合征患者行住院9d极低热量限食(300 ～ 600 kcal/d),测量限食前后体重、腰围、血压;检测限食前后空腹血糖、血脂、胰岛素、胰岛素样生长因子Ⅰ (IGF-Ⅰ)、胰淀素、胃促生长素、肠抑胃肽、胰升糖素样肽-1(GLP-1)、瘦素、脂联素水平.结果 限食后患者平均体重由(84.46±18.21) kg降至(80.10±17.43) kg(P＜0.01);腰围减少5 cm[(99.88±12.12对95.81±i1.82)cm,P＜0.01];体重指数降低1.5kg/m2[(29.56±4.16对28.03±4.01)kg/m2,P＜0.01].患者收缩压、舒张压、空腹甘油三酯、血糖、胰岛素以及胰岛素抵抗指数均较限食前明显下降;胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇以及高密度脂蛋白胆固醇未见明显差异.IGF-Ⅰ水平显著下降[(144.50±44.12对108.30±43.01)ng/ml,P=0.007 4].胰淀素水平由(35.46±5.99) pg/ml降至(16.23±5.24)pg/ml(P=0.000 4);胃促生长素、肠抑胃肽、GLP-1的变化均无统计学意义;瘦素水平由(12 390±2 415)pg/ml降至(7 191±2 083)pg/ml(P=0.007 7);脂联素水平则未见明显变化.结论 短期极低热量限食可显著改善代谢综合征患者血糖、血脂、胰岛素抵抗等代谢指标,其机制可能与限食引起的体内能量调节激素的变化有关.
作者：陈国芳；李春睿；茅晓东；范尧夫；程清；相小多；陈杰；徐书杭；狄红杰 刊期： 2015年第03期
目的 系统评价绿茶提取物改善代谢综合征患者脂质代谢的疗效和安全性.方法 计算机检索中英文文献,收集绿茶提取物与代谢综合征患者脂质代谢相关的随机对照试验,采用RevMan 5.2软件进行meta分析.结果 纳入9篇随机对照研究文献,共566例代谢综合征患者.Meta分析结果显示,与安慰剂组相比,在治疗终点时绿茶提取物有效降低代谢综合征患者低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平[SMD=-0.33,95％ CI(-0.56,-0.09),P=0.007],差异有统计学意义,高密度脂蛋白胆固醇[SMD=0.19,95％ CI(-0.04,0.43),P=0.10]、总胆固醇[SMD=-0.13,95％ CI(-0.39,0.13),P=0.33]及甘油三酯[SMD=-0.07,95％ CI(-0.46,0.33),P=0.74]水平2组差异无统计学意义.绿茶提取物组和安慰剂组总体不良反应发生率差异无统计学意义[OR=0.97,95％ CI(0.54,1.76),P=0.93].结论 绿茶提取物可有效降低代谢综合征患者LDL-C水平,且不良反应少.
作者：李秀敏；吴黄辉；肖远；王晓明 刊期： 2015年第03期
目的 应用meta分析方法综合评价γ-谷氨酰转肽酶(γGT)与代谢综合征(MS)患病风险的密切关系,为预防和诊治MS提供参考.方法 从Pubmed、Embase、ISI、中国学术期刊全文数据库、维普中文科技期刊数据库和万方数字化期刊全文数据库等检索纳入2000年1月至2014年4月的10篇研究γGT与MS发生的前瞻性文献,应用随机效应模型进行综合定量分析.结果 来自10篇文献的65 331位随访者被纳入meta分析,γGT值高组人群与γGT水平低组相比患MS风险的合并RR值为2.06(95％ CI1.63～2.49).将研究按地区亚洲和欧美人群进行亚组分析,亚洲人群合并后的RR值为2.26(95％CI1.65～2.87),欧美人群合并后的RR值为1.70(95％ CI 1.15～2.25).敏感性分析显示单个研究的剔除不会影响合并结果.Egger和Begg检验法结果提示无发表偏倚.结论 当前的前瞻性研究证明高γGT水平人群患MS风险明显高于低γGT水平人群,血清γGT是预测MS患病的一项重要指标.
作者：朱小丽；梅丽萍；胡金喜；沈波；王冬莲 刊期： 2015年第03期
目的 探讨游牧部落克里雅人的生理特征及其与代谢综合征低患病率的关系.方法 采取随机抽样的方法在克里雅人群中随机选取503人,在新疆和田地区于田县先拜巴扎镇随机选取维吾尔族237人作为对照人群进行流行病学调查,运用24 h膳食回顾法进行膳食营养调查.采用病例对照研究的方法,比较2组人群体质和生化指标;比较2组人群代谢综合征的患病率.结果 克里雅人组的体重指数小于对照组[(21.25±3.10对22.66±4.18)kg/m2,P＜0.05].克里雅人组平均收缩压[(110±18对122±21) mmHg,1 mmHg=0.133 kPa,P＜0.01]、舒张压水平[(73±11对80±15)mmHg,P＜0.01]均低于对照组,总胆固醇[(2.23±1.02对3.26±0.85)mmol/L,P＜0.01]、甘油三酯[(0.98±0.77对1.50±1.29)mmol/L,P＜0.01]、低密度脂蛋白胆固醇[(1.41±0.68) mmol/L,P＜0.01]、空腹血糖[(4.43±1.19对5.56±1.39)mmol/L,P＜0.01]水平低于对照组,有统计学差异.克里雅人组高血压(9.94％对29.11％,P＜0.01)、高血脂、糖尿病(2.2％对11.91％,P＜0.01)患病率均明显低于对照组,有统计学差异.克里雅人代谢综合征检出率为0.6％(3/500),对照人群为13.62％(32/235),克里雅人代谢综合征检出率明显低于对照组(P＜0.01).克里雅人组摄取的热能明显低于对照组[(1 502.341对2 106.870)kcal,P＜0.01].结论 克里雅人少肥胖,低体重指数、低血脂、低血压的生理特征,低热量、脂肪、碳水化合物、油脂摄入,少吸烟,饮酒的生活习惯及无污染的自然生活环境是他们代谢综合征患病率低的相关因素,而尤以低热量摄入为重要.
作者：曹海涛；邱长春；程祖亨；丁志坚 刊期： 2015年第03期
目的 探讨餐前预负荷与餐时膳食替代对代谢综合征患者的影响.方法 收集代谢综合征患者92例作为研究对象,分成餐前预负荷组、餐时膳食替代组和对照组,干预12周.餐前预负荷组每天3餐前30 rmin进食100 kcal热量的特殊膳食,餐时膳食替代组每天3餐第一口饭前服用同样的特殊膳食,并适当减少正餐量,对照组正常进食.评估干预后3组体重指数、腰围、胰岛素抵抗等代谢指标变化,采用量表调查饱腹感情况.结果 12周后,餐前预负荷组的空腹胰岛素下降3.29 mU/L,腰围减少4.04 cm,与对照组之间的差异有统计学意义(P＜0.05);餐前预负荷组饱腹感指数强.结论 餐前预负荷有利于改善代谢综合征患者的胰岛素抵抗、减小腰围和提高饱腹感.
作者：韩颖；刘艳；石节丽；李瑞霞；李素芬；金娜娜；郭红磊 刊期： 2015年第03期
