目的 探讨脑性瘫痪患儿伴发临床下癫癎样放电的临床特征及相关危险因素.方法 对2004年1月-2007年12月期间在青岛市残疾儿童医疗康复中心治疗的279例脑瘫患儿进行详细的病史采集、脑电图及影像学检查、认知功能评定,分析不同类型脑瘫患儿临床下癫癎样放电的伴发率及腩电图表现,采用Logistic逐步回归分析显示认知水平、影像学改变、新生儿期惊厥史、出生胎龄及合并症等因素,对脑瘫伴发临床下癫癎样放电的影响.结果 18.64%(52/279)的脑瘫患儿伴发了临床下癫癎样放电,痉挛型偏瘫患儿的发生率高(36.36%),四肢瘫患儿低(6.25%).所有脑瘫类型均以局灶性或多灶性放电占多数.不同DQ/IQ水平局灶性与全面性放电的比例差异无统计学意义.皮层损伤及存在合并症是脑瘫伴发临床下癎样放电的危险因素,而认知水平、新生儿期惊厥史及出生胎龄与之无明显关系.结论 脑性瘫痪常伴发临床下癫癎样放电,尤其见于痉挛型偏瘫,以局灶性或多灶性放电多见.皮层受损及存在合并症对脑瘫伴发临床下癎样放电有预测价值.
作者：陈军；侯梅；王珂；郭洪磊；王强 刊期： 2009年第02期
目的 探讨人类偏肺病毒(human metapneumovirus,hMPV)感染致毛细支气管炎患儿细胞免疫功能的变化.方法 用RT-PCR方法对255例毛细支气管炎住院患儿的呼吸道分泌物进行hMPV N基因检测,以明确hMPV感染.采用流式细胞仪检测患儿外周血T淋巴细胞亚群B淋巴细胞和NK细胞,以30例健康儿童作为对照组.结果 共检测到51份RT-PCR阳性扩增产物,阳性率为20.0%;hMPV感染组外周血 CD3+T细胞、CD4+T细胞、CD8+T细胞与对照组比较差异无统计学意义,CD19+、CD19+CD23+、CD4+CD25+T细胞均明显增高(P<0.01),而NK细胞下降(P<0.05).结论 hMPV是毛细支气管炎的重要病原之一,hMPV感染后机体细胞免疫功能明显紊乱.
作者：王宇清；季伟；陈正荣；季正华；邵雪军；徐俊 刊期： 2009年第02期
目的 探讨单纯性肥胖男童骨密度变化与骨代谢生化指标及胰岛素抵抗之间的关系,以了解肥胖男童骨代谢异常可能的发病机制.方法 应用定量骨密度超声仪测定70例7～14岁小同体质指数(BMI≥23)的肥胖男童及20例年龄、性别匹配的健康男童的桡骨远端的超声传播速度(SOS),对其骨骼矿物质密度(BMD)进行评价.并对其空腹血钙(Ca)、磷(P)、碱性磷酸酶(ALP)、血糖(FBG)、胰岛素(FINS)、骨钙素(OC)、甲状旁腺素(PTH)进行监测.用稳态模式(HOMA)计算胰岛素抵抗指数(IR=FBG×FINS/22.5)、胰岛β细胞分泌指数[IS=20×FINs/(FBG-3.5)1.结果 BMI≥25的肥胖男童BMD、OC明显低于正常对照组(P<0.01),而FBG、FINS、HOMA-IR、DTH、ALP均显著高于正常对照组(P<0.01);经双变量相关分析,BMD分别与BMI、FINS及HOMA-IR呈负相关(r=-0.50,r5=-0.58、-0.60,P均<0.01),与OC呈正相关(r=0.63,P<0.01).结论 严重肥胖男童存在明显的骨代谢异常,且与肥胖程度、高胰岛素血症和胰岛素抵抗密切相关.
作者：黄邀；傅君芬；李筠；梁黎；王春林；李乐飞；董文美 刊期： 2009年第02期
目的 探讨急性毛细支气管炎(毛支)患儿气道中中性粒细胞、白介素8(IL-8)和弹性蛋白酶(NE)在发病中的作用及相互关系.方法 2006年11月至2007年4月常州儿童医院诊断为急性毛支的41例患儿和对照组8例为研究对象,其中急性毛支根据入院lowell评分为莺度组(≥10分,10例)和轻度组(<10分,31例),所有毛支患儿在急性期和恢复期以及对照组进行诱导痰的细胞分类检查和ELISA方法检测IL-8和弹性蛋白酶.结果 急性毛支患儿诱导痰细胞中中性粒细胞明显升高,急性发作期诱导痰中性粒细胞数明显高于缓解期和对照组,毛支患儿缓解期中性粒细胞数明显高于对照组(P均<0.05);急性毛支患儿诱导痰中IL-8、弹性蛋白酶浓度与对照组比较有明显升高(P均<0.01).结论 中性粒细胞在急性毛支发病中扮演重要角色,IL-8趋化中性粒细胞聚集于气道,中性粒细胞产生和释放弹性蛋白酶,三者相互影响,共同参与急性毛支的发病.
作者：易阳；周国平；钟闻燕；钱金强；李春华；郭宁；熊建新；涂国华；姚圣连 刊期： 2009年第02期
目的 了解2008年手足口病流行期间住院手足口病患儿是否存在EV71病毒感染,并探讨实时荧光定量RT-PCR法对手足口病患儿大便标本中EV71病毒载进行定量检测的可行性.方法 采用RT-PCR荧光探针体外扩增法对47例住院的手足口病患儿大便标本中抽提的RNA进行抽样检测.结果 22例(46.81%)手足口病患儿大便标本中EV71的病毒载量大于103 copies/ml,高者达1.03 × 107copies/ml.实时荧光定量RT-PCR法其标准曲线显示,Ct值与病毒拷贝数的对数(log10)之间的相关系数为1.000,相关性较好.结论 2008年手足口病流行期间入住儿科医院的手足口病患儿近半数为EV71病毒感染.实时荧光定量RT-PCR法对大便标本中的EV71 RNA定量检测较方便快捷,结果直观,为进一步研究病毒载量与临床表现之间的关系打下了基础.
作者：刘丽艳；叶颖子；王建设；俞蕙；朱启殚 刊期： 2009年第02期
目的 研究颈内动脉溶栓术对儿童缺血性脑血管病的临床疗效.方法 收集2000年1月-2006年12月38例患儿颈内动脉溶栓术前后的临床及影像学资料,对其疗效进行总结和评价.患儿年龄9个月～11岁,应用DSA脑血管造影明确诊断后分别实施颈内动脉溶栓治疗术.溶栓治疗与偏瘫发作时间分别为:1 d 6例,2 d2例,3～5 d 8例,1～2周8例,～4周4例,1～6个月4例,～12个月3例,>1年3例.治疗方法:采用经皮穿刺插管技术将导管置入患侧颈内动脉行接触法溶栓,术中尿激酶4000～5000 U/次,液体量15～20 ml,灌注速率1 ml/min,低分子右旋糖酐10～15 ml,1 mL/min.结果 24例(63.2%)患儿经颈内动脉溶栓治疗后结合临床综合治疗,1～2周偏瘫有效改善,患肢行走和持物功能恢复;11例(28.9%)偏瘫有所减轻,患肢肌力达到3～4级;3例(7.9%)偏瘫无改善.结论 儿童缺血性脑血管病经及时行颈内动脉溶栓术结合临床综合治疗,能有效地改善脑组织供血,促进运动功能快速恢复.
作者：刘帆；秦增辉；黄穗；刘智胜；胡家胜；孙丹 刊期： 2009年第02期
目的 加强对婴儿型低磷酸酶血症的认识.方法 对1例婴儿型低磷酸酶血症的临床特点进行分析,并复习相关文献.结果 婴儿型低磷酸酶血症多在生后初6个月起病,表现为高钙血症、呼吸道感染、广泛的骨化不全及干骺端的佝偻病改变,病死率高.结论 对婴儿型低磷酸酶血症应加强认识,争取早期诊断,及时治疗,以改善预后.
作者：郑雯洁；杨宇真；陈晓英；金茹 刊期： 2009年第02期
目的 研究白介素-4(IL-4)基因C-33T与呼吸道合胞病毒(RSV)毛细支气管炎的易感性、病情严重程度的关系及对血清总IgE和鼻咽分泌物(NPS)IL-4水平的影响.方法 采用聚合酶链-限制性片段长度多态法(PCR-RFLP)检测130例RSV毛细支气管炎患儿和108例对照组儿童IL-4/C-33T位点多态性,分别用化学发光法和酶联免疫分析法,检测RSV毛细支气管炎患儿血清总IgE和NPs中IL-4水平.结果 两组IL-4启动子区C-33T位点均可见TT、CT和CC 3种基因型,其中病例组,TT、CT和CC基因型频率分别为66.9%、26.9%和6.2%,对照组分别为69.4%、26.9%和3.7%,两组差异无统计学意义(X2=0.758,P>0.05);病例组T、C等位基因频率分别为80.3%、19.7%,对照组分别为82.9%、17.1%,两组差异亦无统计学意义(X2=0.073,P>0.05;OR=0.847,P>0.05).病例组三种基因型间NPS中IL-4及血清总IgE水平差异均无统计学意义(H=0.103,F=0.529,P均>0.05);三种基因型频率在轻度组和中重度组间的差异亦无统计学意义(X2=0.825,P>0.05).结论 温州地区儿童存在IL-4/C-33T位点的多态性,但未发现其与RSV毛细支气管炎存在关联.
作者：董琳；黄志英；张亚丽；陈小芳 刊期： 2009年第02期
目的 探讨应用异种猪小肠黏膜下层无细胞基质补片进行尿道缺损修复的可行性方法.方法 小肠黏膜下层无细胞基质(SIS)取自健康处死的猪,经过组织学处理,并经HE及Masson's染色分析后,用于兔尿道缺损的修复治疗.12只成年雄性新西兰白兔建立尿道部分缺损模型;分2组各6只,一组应用SIS进行修复治疗,另一组单纯缝合作对照;术后4和12周各组分别处死3只,对再生的尿道组织行组织学和免疫组化检测;术后12周行逆行尿道造影用于评价尿道的开放功能.结果 治疗组术后4周可见尿路上皮自吻合口两侧迁入并完全覆盖尿道内腔,基质中可见少量新生血管和平滑肌细胞,基质和吻合口部位可有少量炎性细胞浸润;术后12周.再生组织与尿道形态几乎无异,尿道造影显示无明显尿道狭窄.而对照组均出现尿道狭窄.结论 猪小肠黏膜下层对于兔尿道损伤的修复是一种有用的材料,该基质制作简单,在尿道的结构和功能重建方面具有良好的特性.
作者：朱英坚；卢慕峻；刘国华；齐隽；刘伟；曹谊林 刊期： 2009年第02期
幼年特发性关节炎(JIA)治疗包括药物、外科和心理康复治疗等,需多学科协作,个体化地满足每个患儿的需要.对病情评估是治疗方案和药物剂量的选择依据,需评估所选择药物和剂量对患儿的风险/效果比率,寻求适宜的药物和剂量.JIA治疗目标是大程度地保护患儿的日常功能性活动,解除不舒适感,预防或减少器官损害,避免或小化药物毒性.JIA为慢件疾病,现行所有治疗都不能治愈.JIA早期治疗的重要性、除非类固醇类抗炎药(NSAIDs)以外尽早联合应用改变病情药(DMARDs)治疗的必要性和作用于细胞因子药物的有效性已成为儿科临床风湿病医师的共识.
作者：周纬 刊期： 2009年第02期
幼年特发性关节炎(JIA)是一组以慢性关节炎为主伴有全身多系统受累的自身免疫性疾病,致病机制相当复杂,以不明原因的慢性关节炎为特征.JIA定义为16岁以下不明原因的关节肿胀并持续6周以上的关节炎,起病方式各异,临床表现多样,一些病例呈现一定的遗传背景.国际风湿病学联盟2001年统一命名,将其分为7种亚型.JIA的致病机制至今不明,各类亚型的异质性可能与遗传以及环境因素相关.JIA遗传背景复杂,研究发现人类白细胞抗原、细胞因子与T细胞调节相关的等位基因与JIA发病有关.尽管JIA-直被认为是由T细胞异常识别自身抗原而引起的自身免疫病,但近年研究显示,JIA更可能是崮有免疫与获得性免疫交互作用的结果.除了遗传因素外,近几年体液免疫与细胞免疫方面的研究也有一定的进展.
作者：刘海英；曾华松 刊期： 2009年第02期
幼年特发性关节炎(JIA)是影响多器官系统的全身性疾病,JIA并发肾损害丰要包括原发件肾损害、继发性肾淀粉样变性及药物性肾损害,常见的临床表现有蛋白尿、水肿、血尿、高血压及肾功能减退.治疗包括治疗原发病,抑制炎症反应,阻止肾淀粉样变,停用金制剂、青霉胺等肾损害药物及血液净化.幼年特发性关节炎全身型(SOJIA)合并巨噬细胞活化综合征(MAS)患儿出现严重肾脏损害,往往预后小良,早期、大剂量糖皮质激素单独或联合免疫抑制剂治疗,是决定预后的重要因素.
作者：郭桂梅；何威逊 刊期： 2009年第02期
幼年特发性关节炎(JIA)疾病本身临床表现多样化,无特异性症状、体征和血清学改变,因此对于疾病的早期诊断存在很大困难和挑战.文章从JIA的早期临床特点,检测早期诊断相关自身抗体,应用敏感的影像学检查手段,以及骨密度检测等多方面论述目前早期JIA的进展,以提高对早期JIA的诊断水平,早期开始有效治疗,改善预后.
作者：党西强；许自川 刊期： 2009年第02期
儿童肥胖,尤其中心性肥胖患儿其内脏脂肪分泌的脂肪因子(细胞因子)通过直接或间接机制损伤内皮细胞功能.脂肪细胞-血管调节轴直接调控内皮功能损伤的形成;脂肪因子导致胰岛素抵抗从而间接参与内皮细胞功能障碍.内皮功能损伤是动脉粥样硬化的前期阶段.予饮食疗法、运动疗法等可改善内皮细胞功能.
作者：赵敏；万燕萍 刊期： 2009年第02期
白三烯受体拮抗剂(LTRAs)是近十年来发展起来的一类新型非类固醇类抗炎药,国外及国内已先后用于治疗哮喘、毛细支气管炎及过敏性鼻炎.并取得良好疗效,LTRAs还可作为慢性咳嗽、荨麻疹、特应性皮炎、渗出性中耳炎等多种儿科常见病的辅助用药.目前,该类药物中使用较广泛的为孟鲁司特,其安全性及有效性已得到普遍认可,且口服使用方便.文章就白三烯(leukotrienes,LTs)及LTRAs在儿科领域中的研究进展及应用现状作一综述.
作者：胡叶养；林广裕 刊期： 2009年第02期
乳铁蛋白(1actoferrin,IS)是一种非血红素铁结合性糖蛋白,在乳腺分泌物中含量丰富.初发现它具有转运体内铁以及通过调节机体免疫起到广谱抗菌抗病毒作用.近年研究进一步发现,乳铁蛋白作为免疫佐剂可辅佐卡介苗刺激机体巨噬细胞产生白介素-12等加强迟发型变态反应从而提高卡介苗接种效率;通过调节T淋巴细胞等细胞免疫功能参与肿瘤免疫.此外,乳铁蛋白具有对免疫修复的正向调节作用.文章就乳铁蛋白对机体黏膜免疫、肿瘤免疫、变态反应以及免疫修复方面的影响作一综述.随着对乳铁蛋白免疫调节机制的进一步深入研究,其作为免疫调节制剂将越来越广泛地应用于临床.
作者：程德勇；孙建华 刊期： 2009年第02期
Chediak-Higashi综合征(CHS)是一种常染色体隐性遗传病,主要表现为眼皮肤白化症状、严重的免疫缺陷、出血倾向及外周神经病变等.在中性粒细胞内发现特征性异常的粗大溶酶体颗粒为其确诊依据.该病早期病情稳定,以后多在十年内迅速发展,出现弥散性淋巴细胞和组织细胞浸润,病情恶化,患者常因严重感染或出血而死亡.少数患者病情稳定,可存活至成年.异基因骨髓移植可以改善免疫缺陷及血液系统缺陷,延缓病情进展,但不能抑制神经系统病变的发展;应用抗生素不能有效地控制感染.目前尚无有效治疗方法,故应积极进行有效的产前诊断.
作者：谷学英；刘玲；刘志强；李洪义 刊期： 2009年第02期
目的 探讨小儿支气管肺囊肿CT影像学的病理学基础,以期提高临床诊断水平.方法 回顾性分析60例支气管肺囊肿患儿的临床资料,男36例,女24例;平均年龄12岁(28 d～14岁3个月),其中<6个月9例.增强CT提示临床表现及组织病理发现的相互关联性.结果 CT影像显示囊内为单纯气体密度影27例,气液混合囊肿27例,软组织回声6例.囊肿大小与含气程度和临床表现无明显关联.周围组织的CT表现,毛玻璃状改变和厚壁与慢性肺部炎症以及肺部病理的改变明显相关(P=0.008).结论 有明显CT改变的支气管肺囊肿与临床表现及组织病理改变有关.
作者：王涛；林红；舒龙；刘琼；何琼 刊期： 2009年第02期
目的 分析中国南方城市中小学生焦虑倾向患病率、分布特征及与肠易激综合征(irritable bowelsyndrome,IBS)的关系.方法 采用多级整群随机抽样方法,对中国南方16 727名城市中小学生进行流行病学问卷调查.结果 16 727名学生中有焦虑倾向为26.49%,男性为21.43%,女性为31.77%,两者差异有统计学意义(P<0.01);在儿童焦虑性倾向筛查(SCARED)量表5个领域的分值比较中,IBS学生高于非IBS学生及IBS就诊学生高于未就诊学生.结论 焦虑倾向发生率随年龄的增长而上升,良好的家庭环境和学校教育能有效地降低焦虑程度;精神心理因素在IBS发病中起重要作用.
作者：姚敏；陈燕萍；周惠清；宋艳艳；李定国 刊期： 2009年第02期
过敏件疾病是一种免疫变态反应,随着感染性疾病的控制和工业化程度的提高,近年来有逐年增加的趋势,并已成为人们关注的伞球性健康问题.临床上常见的有支气管哮喘、过敏件鼻炎、春季卡他性结膜炎、食物过敏、过敏性皮肤病如湿疹(包括特应性皮炎)、荨麻疹等.变态反应性疾病在儿童多发,将近40%的儿童曾患过该病 [1].近年有关过敏性疾病的流行病学调查、粪便菌群分析和临床研究提示,过敏性疾病的发生、发展与早期肠道菌群的紊乱密切相关.
作者：娄俊丽；黄永坤 刊期： 2009年第02期
目的 观察幼年特发性关节炎(JIA)患儿病情活动时D-二聚体的变化及丹参注射液辅助治疗的疗效.方法 将47例JIA患儿随机分配为治疗组(32例)和对照组(15例),两组按JIA常规治疗,治疗组加用丹参注射液,两组患儿在治疗前和治疗后14 d测定D-二聚体、血沉(ESR)、C反应蛋白(CRP),结合临床疗效评估结果进行比较.结果 JIA患儿病情活动时D-二聚体增高,与治疗前比较,治疗后D-二聚体、ESR、CRP同步下降,差异有统计学意义(P<0.01;P<0.05);治疗组D-二聚体降低程度较对照组明显,差异有统计学意义(P<0.05);治疗组临床有效率(59.4%)与对照组(26.7%)比较,差异有统计学意义(X2=4.372,P<0.05).结论 D-二聚体可作为JIA病情活动指标之一;丹参注射液可辅助治疗JIA,改善微循环和机体状态.
作者：于清；曹兰芳；薛海燕；赵瑜；李亚琴 刊期： 2009年第02期
目的 研究广东地区汉族幼年特发性关节炎(JIA)患儿CD14基因启动子-159位点基因多态性和等位基因频率的分布情况,探讨其多态性与JIA的关系.方法 对104例JIA病例和281名健康体检儿童,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法进行基因型分析.结果 JIA全身型CD14(-159)多态性CC、CT和TT基因型频率分别为10.87%、41.30%、47.83%;JIA多关节型分别为12.50%、50.00%、37.50%;JIA少关节型分别为10.00%、65.00%、25.00%;JIA其他类型分别为7.14%、71.43%、21.43%;对照组分别为37.01%、46.98%、16.01%,其中JIA全身型及多关节型组的基因型频率、等位基因频率与对照组比较差异有统计学意义(P均<0.05),JIA少关节型的等位基因频率与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05).结论 CD14基因启动子C-159T多态性与广东地区汉族JIA全身型及多关节型患儿有明显相关性;CD14启动子C-159T基因多态性中的T等位基因可能是JIA的遗传学风险因素.
作者：陈香元；曾华松 刊期： 2009年第02期
目的 了解儿童系统性红斑狼疮(SLE)合并急性心肌炎的临床特点和转归.方法 对2000年2月-2008年2月在协和医院住院的急性心肌炎SLE患儿的临床资料,实验室、超声心动图等辅助检查,诊治过程进行分析.结果 4例中男1例,女3例;年龄12～17岁,平均13.7岁;病程2个月～3.5年.其中2例心肌炎为首发症状之一,2例为SLE病情反复时出现.除心肌炎外,尚有狼疮肾炎、脑病或血液系统受累.平均SLE病情活动指数评分16分(12～21分).超声心动图4例患儿均存在左室收缩功能损害,其中2例存在严重左室功能不全(左室射血分数26%～28%).3例患儿应用甲基泼尼松龙和环磷酰胺冲击治疗,1例口服足量泼尼松和环磷酰胺冲击治疗.2例患儿应用IVIG.治疗后4例患儿心脏功能均有不同程度改善.结论 SLE患儿合并急性心肌炎多在病情活动时出现,症状隐匿,可出现心功能不全.积极控制原发病,尤其及时应用免疫抑制剂,可取得满意疗效.
作者：仇佳晶；宋红梅；魏珉；景红；何艳燕 刊期： 2009年第02期
目的 观察鹿瓜多肽注射液治疗幼年特发性关节炎的疗效和安全性.方法 将住院的104例幼年特发性关节炎患儿随机分为治疗组和对照组各52例.两组基础治疗相同,治疗组加用鹿瓜多肽注射液0.2 mg/(kg·d)静脉滴注,每日1次,疗程10 d.观察两组治疗10 d后活动性指标变化,并判定疗效.结果 两组治疗10 d后总有效率分别为96.15%、78.85%(P<0.01).两组总有效率、控制疼痛关节数、肿胀关节数、ESR、CRP、CD71/CD4+比较,差异均有统计学意义(P均<0.01).该制剂未见明显的不良反应.结论 鹿瓜多肽注射液治疗幼年特发性关节炎疗效显著,安全性好.
作者：宋宪良；兰德正 刊期： 2009年第02期
目的 探讨儿童多发性肌炎(PM)和皮肌炎(DM)的临床特点与治疗.方法 分析1999年4月-2004年6月诊断为PM和DM 6例患儿的临床特点、实验室检查、肌电图和肌肉活检结果,以及糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗疗效和预后.结果 PM和DM患儿均有对称件近端肌无力,皮肤改变为双上眼腧水肿性淡紫红色斑和Gottron征,部分患儿累及关节、心脏、肺脏和消化系统;6例患儿均有肌酶升高,肌电图呈肌源性损害,肌肉活检示肌炎改变;泼尼松联合免疫抑制剂治疗后,肌力恢复至Ⅱ～Ⅲ级约为1～3个月.肌力从Ⅲ～Ⅳ级恢复至正常为7～13个月,四肢肌力早于颈部肌力恢复;血清肌酶1～6个月恢复正常,ESR、CRP、肝功能异常治疗后均恢复正常;6例患儿中5例已停止治疗,长停药时间为4年,肌力正常,无发热、皮疹等情况,1例治疗中出现对称性腕关节、近端指间关节肿痛,活动受限.结论 PM和DM以肌无力和皮肤损害为突出表现,其他系统亦可受累,各脏器功能评估对诊断和判断疾病严重性非常有益;肌电图和肌肉病理检查是确诊PM和DM及与其他原因引起的肌病鉴别的重要依据;糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗PM和DM安全有效,儿童PM和DM预后较好.
作者：周纬；殷蕾；金燕樑；杨珍 刊期： 2009年第02期
目的 观察幼年特发性关节炎(JIA)患儿肾脏受累的特点以及与临床分型、病程、用药之间的关系.方法 回顾性分析60例JIA患儿的临床表现,并进行血沉、C反应蛋白、类风湿因子、血生化、免疫球蛋白、补体、抗核抗体、尿常规、尿系列蛋白等辅助检查.其中2例患儿接受肾穿刺活检.结果 17例(28.3%)患儿出现尿常规异常,依次为全身型7例(7/18,占38.9%)、多关节型6例(6/22,占27.3%)、少关节型4例(4/20,占20.0%).表现为孤立性血尿和(或)蛋白尿,其中1例全身型患儿合并肾小管损害,另有5例(8.3%)伴血清尿素氮增高.肾脏受累的JIA患儿中病程<1个月者12例(70.6%),初发未用药和短期(<2周)口服非甾体抗炎药者10例(58.8%).结论 血尿、蛋白尿是JIA患儿肾脏累及常见的临床表现,以全身型较多见,其中原发疾病所致肾损害可能性较大.随访尿常规和肾功能,积极治疗原发病,将有助于减少肾脏病变的发生.
作者：郭桂梅；何威逊；陈秀玉；李锦康 刊期： 2009年第02期
目的 探讨儿童颅内蛛网膜囊肿的临床特点和佳治疗方法.方法 对收治的29例小儿颅内蛛网膜囊肿的临床资料进行分析总结.结果 所有患儿随访6个月～3年.手术治疗的7例中6例术后症状明显改善,头颅CT检查囊肿消失4例,缩小2例.保守治疗22例,7例抗癫癎治疗中药物治疗控制良好6例,未再出现抽搐;15例未作特殊治疗者,头围均无异常增大,复查头颅CT显示囊肿均无进行性增大,也无明显压迫症状.结论 对有明显手术指征者应立即采取手术治疗;对于单纯合并癫癎及症状较轻或无症状者,宜采取保守治疗,并定期作头颅CT跟踪观察,一旦出现手术指征,应立即采取积极手术治疗.
作者：解备卿；郝青梅 刊期： 2009年第02期
Objectives Inborn errors of metabolism (IEM) has a diverse spectrum and different incidence in different countries, the early diagnosis at presymptomatic stage is imperative to benefic patient from sequelae. Phenylke-tonuria (PKU) / hyperphenylalaninemia (HPA) is the most common metabolism disorder in Shanghai as well as in other regions. The study is to further clarify the incidence of inborn errors of metabolism among newborn in Shanghai. Methods The dried blood spot specimens were collected from near 90 local maternity and children's hospitals or general hospitals in Shanghai. PKU/HPA screening was carried out by fluorometric method. Neonatal screening using tandem mass spectrometry was performed in one of the study centers, Xinhua neonatal screening center. Results A total of 815 160 cases were screened from 2001 - 2007 in Shanghai, the incidence of PKU/HPA was 1 : 12 351. The tetrahydrobiopterin deficiency was 12.9% among hyperphenylalaninemia patients. According to the 116 000 neonatal samples data detected by tandem mass spectrometry, 20 cases were confirmed diagnosis, including 6 kinds diseases, it was PKU/HPA, maple syrup urine disease, methylmalonicacidemia, propionic acidemia, 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase defection, and short chain aeyl-CoA dehydrogenase deficiency. Conclusions The pilot study shown that inborn errors of metabolism neonatal screen-ing using tandem mass was 1 : 5 800 in Shanghai, PKU/HPA was the most common disease. It is expected that the expansion of newborn screening using tandem mass spectrometry could be further considered and further improving inborn errors of metabolism preventive services in Shanghai.
作者：顾学范；叶军；韩连书；Wen-juan Qiu 刊期： 2009年第02期
