目的 探讨甘露糖磷酸异构酶(MPI)基因突变所致先天性糖基化障碍(CDG)的临床和基因突变特点.方法 回顾分析1例因肝肿大而被发现的MPI基因缺陷所致CDG患儿的临床资料,以及患儿及其父母基因检测结果.结果 患儿,女,1岁左右发现肝脏进行性肿大,伴慢性腹泻、反复呼吸道感染等;体格检查发现肝脏肋下4 cm、脾脏肋下1 cm;腹部MRI提示肝大伴弥漫性密度改变.采用高通量测序法,发现患儿MPI基因(NM_002435.2)第4号外显子存在2个杂合错义变异c.391 G>A,p.Asp 131 Asn和c.455 G>A,p.Arg 152 Gin,均为人群中极低频率的变异;家系分析显示父亲携带c.391 G>A,p.Asp 131 Asn错义变异,母亲携带c.455 G>A,p.Arg 152 Gin错义变异,确诊为CDG-Ib型.结论 CDG是一组由常染色体隐性遗传引起的糖蛋白合成缺陷的代谢性疾病,基因检测有助于明确诊断.
作者：曾敬清；蒋丽蓉；王剑；邓朝晖 刊期： 2019年第02期
目的 描述上海市0～3岁婴幼儿屏幕暴露的时间和特征,分析屏幕暴露对婴幼儿语言发育的影响.方法 2014年5月至9月,采用分层定额整群随机抽样方法在上海市随机选择34个街镇,纳入8500户0～3岁健康婴幼儿家庭进行自编问卷的调查研究.结果 1岁幼儿的语言发育迟缓总发生率为36.6％,2岁为15.2％;男孩发生率均高于女孩,但差异无统计学意义(P>0.05).0～3岁婴幼儿随年龄增加,屏幕暴露的时间逐渐延长;按性别分层,男孩和女孩屏幕暴露时间分别与表达性语言发育呈负相关(P<0.05);按年龄分层,<18月龄婴幼儿随着屏幕暴露时间增加,表达性语言指标越差,屏幕暴露时间与表达性语言发育呈负相关(P<0.05);≥18月龄幼儿只有当屏幕暴露时间超过2小时,随着屏幕时间增加,表达性语言发育越差,呈负相关(P<0.05).结论 屏幕暴露影响婴幼儿表达性语言的发育,特别是<18月龄婴幼儿应避免任何屏幕接触.
作者：徐明玉；任芳；沈理笑；王俊丽；李锋；薛敏波；陈雷亭；张劲松 刊期： 2019年第02期
目的 探讨凝血因子Ⅸ(FⅨ)基因突变致血友病乙的分子机制.方法 回顾分析1例确诊血友病乙并经家系基因检测患儿的临床资料.结果 先证者男,2岁4个月,反复皮肤瘀斑、鼻衄.查活化部分凝血活酶时间118.3 s,凝血酶原时间15 s,血小板287×109/L,FⅨ2.3％.明确诊断血友病乙型.收集其家系临床资料,提取家系DNA,运用PCR扩增及Sanger双脱氧链终止法对其FⅨ基因8个外显子及其侧翼序列进行测序,先证者FⅨ基因突变为c.129 delG p.Pro44Glnfs*60,突变位于2号外显子,家系中5例女性为该位点的杂合突变,先证者大姨的胎儿经产前诊断提示未携带该致病基因.结论 c.129delG p.Pro44Glnfs*60是该家系FⅨ基因突变类型,基因检测有助于产前诊断.
作者：焦蓓蕾；韦红英；陆美荣 刊期： 2019年第02期
目的 探讨儿童Dent病1型合并肾囊性病变的可能发病原因.方法 回顾1例16岁男性肾囊性病变患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿发现蛋白尿、双肾多发囊肿4年,肾功能异常3年,临床主要表现为肾病水平的小分子蛋白尿、高钙尿症、肾功能异常并进行性加重、双肾多发囊肿、低钾血症.肾脏病理为局灶节段性肾小球硬化伴肾小管间质损伤.CLCN5基因突变分析示c.1975 delC(p.R 659 Gfs*7),NPHP相关基因未见突变.诊断为Dent病1型合并肾囊性病变、慢性肾脏病.结论 Dent病1型合并肾囊性病变较为罕见,其确切机制尚不清楚.
作者：张宏文；苏白鸽；徐可；王芳；刘晓宇；肖慧捷；姚勇 刊期： 2019年第02期
目的 探讨儿童Erdheim-Chester病(ECD)的临床特点.方法 回顾分析2例ECD患儿的临床表现、诊断及α干扰素治疗效果,并结合文献进行总结.结果 2例男性患儿,分别为4、5岁,均表现为多饮、多尿、骨痛、肝脏增大等,与郎格罕斯细胞组织细胞增生症相似,但病理表现为黄色类脂质肉芽肿,免疫组化中CD 1 a(-)、S-100(-).与成人ECD相比,儿童骨骼系统同样易受累,神经系统比成人更易受累,心脏、皮肤等受累少于成人.2例患儿α干扰素治疗效果尚可.结论 ECD是一种临床上罕见的非郎格罕斯细胞性组织细胞增生症,早期识别、早期诊断可改善预后.
作者：武跃芳；李卓；肖娟；马明圣；王琳 刊期： 2019年第02期
目的 探讨特殊起病桥本脑病的临床表现.方法 回顾分析1例青春期女孩以癫痫持续状态、高热为首发症状的桥本脑病的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿,女,12.5岁,经持续静脉点滴丙戊酸钠、糖皮质激素和静注丙球联合治疗,57小时抽搐停止.2次腰椎穿刺脑脊液分析均未见明显异常;血液和脑脊液中自身免疫性脑炎抗体均为阴性;头颅CT和磁共振成像(MRI)及强化MRI未见异常.24小时脑电图提示弥漫性慢波,未见典型痫样放电.甲状腺功能检测提示抗甲状腺球蛋白抗体和甲状腺过氧化物酶抗体滴度明显增高,游离T 3减低,sTSH升高,诊断为桥本脑病.结论 桥本脑病为罕见病,青春期以癫痫持续状态、发热首诊更少见.常规筛查甲状腺功能及甲状腺相关抗体尤其甲状腺过氧化物酶抗体,可早期诊断和治疗,从而改善预后.
作者：姜丽红；孙永梅；穆青；郑荣秀；刘戈力 刊期： 2019年第02期
目的 探讨PTX3及NT-proBNP作为生物标记物在评估儿童川崎病(KD)冠脉损害中的意义.方法 检测64例KD患儿急性期及恢复期血清中PTX 3、NT-proBNP和炎症因子(IL-1β、IL-6、TNF-α)浓度,并在急性期行心脏彩超检查;同时选取同年龄仅呼吸道感染患儿和健康体检儿童各30例作为对照组进行比较和相关性评价;应用受试者工作特征曲线(ROC)分析急性期PTX 3和NT-proBNP对KD的诊断效能.结果 各组间血清中IL-1β、IL-6、TNF-α、NT-proBNP和PTX 3浓度的差异均有统计学意义(P<0.01);各指标均以KD组急性期为高.KD急性期冠状动脉损伤(CAL)组与NCAL组间比较,血清PTX 3的差异有统计学意义(P<0.05).PTX 3和NT-proBNP均与IL-1β、IL-6、TNF-α成正相关(r=0.645～0.697,P<0.001).PTX3和NT-proBNP诊断KD的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.909(95％CI:0.862～0.957,P<0.001)和0.918(95％CI:0.856～0.981,P<0.001).结论 PTX 3和NT-proBNP有助于KD诊断,PTX 3与病情活动性相关,可用作病情监测.
作者：蒋丰智；赵青；曾俊峰；陈剑雄；王燕利；林桂蟾；黎小秀 刊期： 2019年第02期
目的 了解LMNA基因突变相关的肢带型肌营养不良1B型(LGMD 1B)的临床表型、诊断及遗传学特点.方法 回顾分析1例LMNA基因新生突变引起的LGMD 1B患儿的临床及分子遗传学资料,并复习相关文献.结果 女性患儿,5岁,主要表现为双下肢明显无力、上肢轻度无力.基因检测显示LMNA基因存在c.1580 G>C杂合错义突变,该突变导致第527号氨基酸由Arg变为Pro.患儿父母、2个姐姐及妹妹在该位点均为野生型.患儿确诊为LMNA基因新生突变引起的LGMD 1B型.LMNA基因为LGMD 1B的致病基因.基因突变引起肌细胞功能蛋白异常,累及肌纤维所有结构.结论 LMNA基因检测可早期诊断LGMD 1B型.
作者：梅道启；王媛；陈国洪；梅世月 刊期： 2019年第02期
目的 探讨原发性脾脏新型隐球菌感染的临床特征.方法 回顾分析1例原发脾脏新型隐球菌感染患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿,女,2岁3个月,因持续发热、贫血及嗜酸性粒细胞升高入院,平素健康,无免疫缺陷.查体心肺未见异常,神经系统未见异常.腹部CT检查发现脾肿大和腹腔内多发肿块.脾手术活检病理证实为脾脏新型隐球菌感染.结论 脾脏新型隐球菌感染可致持续发热、贫血、嗜酸性粒细胞升高、腹腔多发肿块和脾肿大.
作者：郭义敏；毛星星；冒青；陈艳 刊期： 2019年第02期
目的 探讨儿童铜绿假单胞菌(PA)血流感染的临床特点及耐药情况.方法 回顾分析2013年1月至2017年11月因PA血流感染而住院患儿的临床资料.结果 54例PA血流感染患儿中,新生儿败血症2例、脓毒症51例、菌血症1例;有基础疾病34例,既往体健20例.54例患儿起病均有发热,以精神反应差、腹泻及皮肤损害起病为主,且上述症状比例在既往体健组中均高于有基础疾病组,差异有统计学意义(P<0.05).54例患儿中44例(81.48％)存在其他系统受累,易受累的是呼吸系统,其次为电解质紊乱、血液系统、多器官衰竭;既往体健组出现呼吸、血液、神经、循环、消化系统受累,皮肤损害,多器官衰竭及电解质紊乱的概率均高于有基础疾病组,差异有统计学意义(P<0.05).既往体健组白蛋白降低者更多,C反应蛋白和降钙素原水平更高,差异有统计学意义(P<0.05).不恰当使用抗生素的23例患儿中,耐药性高的为氨曲南,其次为头孢他啶、哌拉西林.23例预后不良.结论 儿童PA血流感染易发生多器官损害,不恰当抗生素使用率高,预后不良.
作者：高娅；李娇；杜鑫珂；胡静；舒畅 刊期： 2019年第02期
目的 探讨CRYAB基因变异相关致命性婴儿型肥大型肌原纤维肌病的临床特点及预后.方法 回顾分析2例致命性婴儿型肥大型肌原纤维肌病患儿的临床资料,并结合文献复习.结果 2例患儿均为男性,发病年龄分别为3个月和8个月,均表现为躯干肌肉僵硬,限制性呼吸困难.血肌酸激酶升高,血、尿筛查无显著异常.彩色多普勒超声心动图未见异常.MRI示腹壁肌肉、大腿肌肉等骨骼肌增厚.肌电图示肌强直电位.1例患儿行肌活检示肌源性损害.2例患儿基因检测均显示CRYAB基因c.3 G>A的纯合核苷酸变异,受检者父母均为杂合子;DMPK型基因均未见异常.结论 躯干肌肉强直引起限制性呼吸困难时应行基因检查和肌肉活检,需排除CRYAB基因变异相关致命性婴儿型肥大型肌原纤维肌病.
作者：武宇辉；韩春锡；何颜霞；张涛；马伟科；杨卫国 刊期： 2019年第02期
原发性纤毛不动综合征是一种少见的遗传异质性疾病,虽然其诊断策略逐渐趋于完善,但仍有不少患者因不能得到有效的临床管理而导致严重后果.文章综述了原发性纤毛不动综合征患者上、下呼吸道及其他系统临床管理的研究进展,探索统一有效的管理策略.此外,阿奇霉素、基因治疗有望成为其潜在的治疗方法.
作者：魏建华 刊期： 2019年第02期
特应性皮炎(AD)是慢性易复发高度瘙痒的皮肤炎症性疾病,其发病机制复杂,包括遗传易感性、环境因素、免疫功能改变和皮肤屏障功能障碍等,其中免疫功能异常是AD发病的关键环节.T淋巴细胞可通过分泌特征性的细胞因子发挥免疫调节作用,不同的T辅助细胞(Th)亚群,如Th 2、Th 9、Th 17和Th 22细胞,表达高水平的IL-31、IL-9、IL-10、IL-17、IL-22等.文章综述不同T淋巴细胞亚群及其产生的细胞因子对AD发病的影响.
作者：孔羽薇 刊期： 2019年第02期
β地中海贫血是β-珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白中β-珠蛋白链合成减少或缺乏,红细胞寿命缩短的一种遗传性溶血性贫血.临床表现轻重不一,重型患者可因贫血、脓毒症和全身衰竭死亡.输血、袪铁、脾切除术等为既往常用的治疗方案.因铁过载、免疫功能低下和治疗效果欠佳等原因,新的治疗方案应运而生,包括药物诱导γ-珠蛋白基因活化、异基因造血干细胞移植以及基因治疗.文章综述重型β地中海贫血治疗的研究进展.
作者：欧寒冰 刊期： 2019年第02期
目的 探讨肺部超声诊断新生儿气胸的临床价值.方法 分析1例突然出现呼吸困难、血氧饱和度下降时,使用肺部超声诊断为气胸的新生儿的临床资料,并复习相关文献.结果 男性新生儿,出生40分钟后出现呻吟、气促等呼吸窘迫症状,予经鼻持续气道正压通气(NCPAP)辅助通气.入院20分钟(生后1小时30分钟)后行肺部超声检查提示存在气胸.停用NCPAP改为气管插管、高频震荡呼吸机辅助呼吸.入院约2小时(生后3小时10分钟)患儿呼吸困难加重,血氧饱和度下降至60％,听诊右肺呼吸音略低,急查肺部超声示气胸加重.予紧急胸腔穿刺,抽出气体约100 mL后患儿呼吸困难缓解,经皮血氧饱和度上升至95％以上,住院10天痊愈出院.结论 肺部超声诊断新生儿气胸具有准确、方便、快捷、无电离辐射,可作为诊断新生儿气胸的重要影像学检查手段.
作者：强光峰；赵静；任雪云 刊期： 2019年第02期
目的 探讨线粒体MT-TE基因突变致可逆性婴幼儿呼吸链缺乏症的临床表现及基因突变特点.方法 回顾分析1例确诊为可逆性婴幼儿呼吸链缺乏症患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 男性患儿,2个月23天,入院时消瘦,呼吸急促,双肺可闻及痰鸣音及喘鸣音;肌力IV级,肌张力减弱.有一胞姐生后不久因重症肺炎去世.入院时肌酸激酶同工酶123 U/L,肌酸激酶890 U/L;血乳酸8.9 mmol/L;病原学检查均为阴性.头颅MRI无异常.入院后患儿持续高乳酸血症、肌酶异常升高,伴呼吸困难,放弃治疗后死亡.基因检查示线粒体MT-TE基因存在14674 T>C突变,来源于母亲.国外文献报道线粒体MT-TE 14674T>C突变患儿早期临床表现与进展型线粒体病类似,呼吸肌无力、喂养困难,运动发育里程碑延迟,肌酶及乳酸升高.予补充能量,维持内环境稳定等治疗,约1岁左右逐渐好转.结论 线粒体MT-TE基因突变致可逆性婴幼儿呼吸链缺乏症早期表现与进展型线粒体病类似,积极治疗预后良好.早期进行基因检测可明确预后,增强治疗的信心.
作者：罗序峰；刘楠；谢惠源；朱建萍；付四毛；周涛；张胜 刊期： 2019年第02期
目的 探讨鼻咽抽吸物肺炎支原体基因MP-DNA拷贝数与肺炎支原体肺炎(MPP)临床表现的关系.方法 回顾分析294例MPP住院患儿的临床资料,根据其MP-DNA拷贝数分为低拷贝组(MP-DNA拷贝数≤103/Ml)21例、中拷贝组(104～106/Ml)156例、高拷贝组(>106/Ml)117例.对三组患儿的临床表现、实验室检查结果、胸部X线变化进行比较分析;并用ROC曲线分析鼻咽抽吸物MP-DNA拷贝数对难治性肺炎支原体肺炎(RMPP)的诊断价值.结果 与低、中拷贝组相比,高拷贝组的热程延长,热峰、C反应蛋白、乳酸脱氢酶增高,大片肺实变或肺不张、胸腔积液、肺外多器官受累以及RMPP发生率也增高,差异均有统计学意义(P<0.05).MP-DNA拷贝数判断RMPP的ROC曲线下面积(AUC)为0.701;当临界值为4.83×106时,灵敏度和特异度分别为80.8％和55.4％.结论 鼻咽抽吸物MP-DNA拷贝数与MPP炎症反应及肺内外损害可能相关,高MP-DNA拷贝数对早期诊断RMPP有一定参考意义.
作者：万姣；江李莉；索风涛；唐琳；李媛媛；田小银；张光莉；罗征秀 刊期： 2019年第02期
目的 了解重症肺炎患儿细菌病原学分布及耐药情况.方法 以2016年1月-2017年9月诊断为重症肺炎、完成鼻咽抽吸物(NPA)及支气管肺泡灌洗液(BALF)细菌病原学检查的住院患儿为研究对象,回顾分析其临床资料,分析NPA、BALF细菌病原学检出情况及细菌药敏结果.结果 共纳入316例患儿,其中婴儿169例(53.5％),204例(64.6％)合并存在基础疾病,304例(96.2％)出现并发症.NPA与BALF检出的首位细菌为肺炎链球菌,其对红霉素耐药率达98％以上,对四环素、复方新诺明、克林霉素耐药率高达70％以上,对美罗培南耐药率达55％,对青霉素耐药率低于20％,对阿莫西林、头孢噻肟耐药率低于30％,对万古霉素、利福平、利奈唑胺均敏感.NPA与BALF检出的第2位细菌为流感嗜血杆菌,对氨苄西林耐药率达85％以上,对复方新诺明、头孢克洛、头孢呋辛、阿莫西林克拉维酸钾耐药率达55％以上,而对头孢噻肟敏感率高达80％以上.BALF、NPA检出产超广谱β内酰胺酶(ESBLs)肺炎克雷伯菌分别为13株、6株,BALF产ESBLs肺炎克雷伯菌检出率高于NPA(76.5％对37.5％),差异有统计学意义(P<0.05).肺炎克雷伯菌对氨苄西林耐药率达100％,对头孢噻肟、头孢曲松耐药率达55％以上,而对碳青霉烯类抗生素(美罗培南、亚胺培南)敏感率达80％以上.结论 重症肺炎患儿常见细菌病原体为肺炎链球菌,对青霉素、阿莫西林仍保持较高敏感性,广谱抗生素治疗可能是产ESBLs肺炎克雷伯菌检出增多的原因之一,合理经验性用药对预防耐药菌株的产生有重要作用.
作者：索风涛；江李莉；万娇；唐琳；张光莉；田小银；景春梅；罗征秀 刊期： 2019年第02期
随着二胎政策实施和辅助生殖技术的发展,高龄产妇和试管婴儿出生率逐渐升高,早产儿的出生率不断上升,2016年国内15家医疗机构的现状调查发现,早产发生率为9.9％,其中出生胎龄(gestational age, GA)<28周占2 . 3％,28～34周占22 . 7％[ 1 ].母乳是早产儿的佳食物,其较于配方奶存在营养、免疫、生长发育、心理、社会、经济等方面优势.然而,纯母乳喂养并不能满足极低出生体质量儿(very low birth weight infant,VLBWI)快速生长的营养需求.2010年欧洲儿科胃肠病肝病和营养学会(European Society for Pediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition, ESPGHAN)指出,出生体质量<1000 g的早产儿,其蛋白质的推荐摄入量为4.0～4.5 g/(kg·d),出生体质量1000～1800 g的早产儿,为3.5～4.0 g/(kg·d)[2].纯母乳中营养素含量不稳定,随不同的泌乳阶段,单日及单次泌乳时间,母亲的年龄、饮食等各因素的改变可造成3～4倍的蛋白质或脂肪(能量)的含量区别.一般认为泌乳前2周蛋白质含量较高,第2周时蛋白质含量为1 . 5 g/dL,并随时间逐渐下降[ 3 ],无法达到ESPGHAN推荐蛋白质摄入量.母乳强化剂(human milk fortification,HMF)的使用可改善各营养素(主要是蛋白质和矿物质)的摄入,使其达到理想的推荐摄入量,目前倡导强化母乳喂养作为早产儿的佳喂养模式.
作者：项怡；汤庆娅 刊期： 2019年第02期
目的 分析Frasier综合征的临床病理及致病基因特征.方法 回顾分析1例Frasier综合征患儿的临床、病理特点,基因检测结果及诊治过程,并复习相关文献.结果 患儿具有女性外生殖器,染色体核型46,XY,性腺发育不良(双侧卵巢未发育);肾病起病年龄为6岁,激素治疗无效.先后使用他克莫司、利妥昔单抗,虽血清白蛋白、胆固醇有所改善,肾功能无异常,但尿蛋白始终不能转阴.肾脏活检病理示局灶节段性肾小球硬化症,非特殊型,伴部分肾小球硬化.未发现性腺肿瘤、Wilms瘤等.基因检测WT1基因外显子9的c.1432+5G>A剪接突变,为自发突变,已报道与Frasier综合征致病相关.结论 Frasier综合征临床表现主要为进展性肾病、男性假两性畸形、泌尿生殖系统畸形,与WT1基因突变有关.
作者：梁芳芳；彭程；黄艳艳；罗贤泽；丁新娟；何庭艳；杨军 刊期： 2019年第03期
目的 探讨儿童血栓性微血管病(TMA)的临床特点、诊疗及预后.方法 回顾分析2008年7月—2017年12月收治的17例TMA患儿的临床资料.结果 8例男性患儿和9例女性患儿,平均年龄(4.5±1.8)岁,均有溶血性贫血、血小板减少和急性肾功能不全;17例患儿中经过血浆治疗、透析、激素及免疫抑制剂等综合治疗,10例痊愈或好转出院,2例自行外院治疗,2例放弃治疗,3例死亡.结论 TMA是一组以微血管性溶血性贫血、血小板减少、微循环中血小板血栓造成的器官受累为主要表现的急性临床综合征,早期诊断,及个体化的综合治疗可改善预后.
作者：林甜甜；陈朝英 刊期： 2019年第03期
目的 分析X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的临床特点及Bruton酪氨酸激酶(BTK)的基因突变情况.方法 回顾分析通过基因检测确诊的20例XLA患儿的临床资料,以及采用Sanger测序方法分析BTK基因的突变情况.结果 20例患儿均为男性,发病年龄6～54月龄,平均(26.3±14.61)月龄;基因诊断确诊年龄26～168月龄,平均(64.7±38.22)月龄;诊断周期中位数为27.5月龄(3～114月龄).临床表现以呼吸道感染为主,其中18例诊断为肺炎,另外2例为消化道感染.免疫功能检测示成熟B淋巴细胞缺如或比例显著降低,血清IgG、IgA及IgM水平明显降低.基因检测提示错义突变10例,无义突变4例,移码突变3例,内含子剪切位点突变2例,剪接突变1例.20例患儿明确诊断后均给予静脉输注丙种球蛋白替代治疗,感染频次均显著减少,均无后遗症.结论 对反复严重、特殊部位感染的男童,尤其是有相关家族史的患儿,尽早行免疫功能筛查,并行基因检测明确诊断及遗传咨询.
作者：李瑛；张翠；杨颖；李小青 刊期： 2019年第03期
