目的：探讨马凡综合征（MFS）的临床特点及其致病基因原纤维蛋白-1（FBN 1）突变的特点。方法回顾分析2例MFS患儿的临床资料，并复习相关文献。结果例1患儿，男，1岁10个月，特殊面容，双下眼睑水肿，高腭弓、手指及足趾细长；双肺闻及少许湿啰音，心尖部闻及收缩期杂音；彩色超声心动图示主动脉冠状窦扩张，主、肺动脉增宽，左心室憩室，二尖瓣少量反流，三尖瓣中量反流；心电图显示不完全右束支传导阻滞；基因检测FBN1基因存在c.3037G＞ A突变（p.Gly 1013 Arg）。例2患儿，男，12岁，体型瘦长，四肢表现为蜘蛛样指/趾，高度近视，主动脉瓣第一、二听诊区可闻及2/6级收缩期及舒张期杂音；心脏彩超示主动脉窦部明显增宽，主动脉瓣关闭不全，肺动脉瓣轻度返流，左室增大；基因检测FBN1存在c.1876G＞ A杂合突变（p.Gly626Arg），该突变未见报道。结论FBN1基因检测可确诊MFS，发现一新突变c.1876G＞ A（p.Gly626Arg）。
作者：金向群；熊志；王立琼 刊期： 2016年第10期
目的：研究引起学龄前儿童中耳感染的病原菌分布及耐药特征。方法选取2012年1月—2015年12月就诊的中耳感染患儿，进行耳分泌物常规病原菌分离培养及药物敏感性试验。结果分离出病原菌200株，包括革兰阳性球菌156株，占78.0%，主要包括肺炎链球菌、金黄色葡萄球菌等；革兰阴性杆菌38株，占19.0%，主要为铜绿假单胞菌；念珠菌6株，占3%。肺炎链球菌对红霉素、四环素、克林霉素、复方新诺明的耐药率高，对青霉素的耐药率低，金黄色葡萄球菌对青霉素的耐药率高，未见对万古霉素、利奈唑胺、达托霉素耐药的金黄色葡萄球菌。在常规监测的12种抗菌药物中，铜绿假单胞菌总体耐药性低，各抗菌药物的耐药率均＜32%。结论学龄前儿童中耳感染的常见病原菌为肺炎链球菌、金黄色葡萄球菌、铜绿假单胞菌，不同细菌对不同抗菌药物的耐药性不同，合理用药是控制感染的关键。
作者：张海琼 刊期： 2016年第10期
目的：探讨Tyk 2基因突变致原发性免疫缺陷病的临床特点及诊断要点。方法回顾性分析中国首例Tyk 2基因突变致原发性免疫缺陷病患者的临床资料，并复习相关文献。结果患儿，男，1岁3个月。临床表现为反复肺部感染，慢性中耳炎，顽固性湿疹样皮疹，反复皮肤脓肿，单纯疱疹病毒（HSV）感染，胞内菌感染，总IgE明显升高；Tyk 2基因检测为16号外显子c.2269C＞ G和3号外显子c.149delC杂合突变复合杂合突变。文献检索到其他8例Tyk2基因缺陷致免疫缺陷患儿，男5例、女3例，均为Tyk2基因纯合突变；均发生反复鼻窦、肺部感染，其中伴结核分枝杆菌感染6例，反复病毒感染4例，脑膜脑炎4例，顽固性湿疹样皮疹3例，沙门杆菌肠炎2例；总IgE显著升高1例，嗜酸性粒细胞明显增多1例；5例患儿来自于近亲结婚家庭；1例已死于不明病原所致的脑膜脑炎。结论当反复鼻窦、肺部感染、合并胞内菌感染（包括结核杆菌感染）、反复病毒感染或顽固性湿疹样皮疹、伴或不伴总IgE升高，需考虑Tyk 2基因缺陷致免疫缺陷病可能，基因序列分析可协助早期诊断。
作者：何庭艳；于力；梁芳芳；夏宇；杨军 刊期： 2016年第10期
目的：了解未通过听力筛查新生儿耳聋基因突变情况。方法随机选取听力筛查未通过、经听觉脑干诱发电位（ABR）测试为感音神经性耳聋患儿111例，收集足跟血血片，提取基因组DNA后，检测GJB 2、SLC 26 A 4和线粒体12SrRNA基因中的11个热点的突变，分析听力损失程度与突变的关联。结果111例新生儿中，共检出携带耳聋基因突变24例（21.6%）。其中，GJB 2基因突变14例（12.6%），包括235 delC单杂合突变5例，235 delC和299_300 delAT复合杂合突变5例，以及235 delC纯合突变、299_300 delAT单杂合突变、176_191 del 16和235 delC复合杂合突变、299_300 delAT和508_511dupAACG复合杂合突变各1例；SLC26A4基因突变10例（9.0%），包括IVS7-2A＞ G单杂合突变2例，1226G＞ A单杂合突变3例，2168A＞ G单杂合突变2例，IVS7-2A＞ G和2168A＞ G复合杂合突变3例。本组耳聋患儿中未检出线粒体基因突变。结论未通过听力筛查新生儿中，超过1/5检测到聋基因突变，并以GJB 2基因突变常见，实施热点致聋基因检测可以提高耳聋的病因诊断率。
作者：张舒；周杰；程龙飞；张其刚；潘琼 刊期： 2016年第10期
目的：探讨胱氨酸病的诊断。方法回顾性分析1例胱氨酸病患儿的临床、生化和基因检测资料。结果患儿，女，4岁。2岁时出现畏光，眼科检查发现角膜结晶，3岁发现双肾结石，伴体格发育落后、佝偻病。尿液气相色谱分析多种氨基酸增加，尿糖、尿微量蛋白增高，符合范可尼综合征。血液游离肉碱降低，酯酰肉碱谱正常，赖氨酸、缬氨酸、精氨酸等多种氨基酸降低。基因分析示CTNS基因存在纯合突变c.696C＞ G（p.323 N＞ K），为已知突变。患儿父母均为CTNS基因c.696C＞ G杂合突变携带者。结论对于主要表现为肾结石、肾损害，伴眼部、骨骼、甲状腺等多系统损害的患儿应注意鉴别胱氨酸病。
作者：马艳艳；沈延君；周玲；刘玉鹏；李东晓；丁圆；宋金青；李溪远；杨艳玲 刊期： 2016年第10期
目的：研究狼疮性肾炎（LN）患儿不同血管损害程度时心肌素浓度的变化。方法选取经皮穿刺活检组织常规免疫荧光、光镜及电镜检查确诊的LN患儿49例，30名健康体检儿童为正常对照组。依据ISN/RPS 2003 LN病理分型标准进行病理分型；依据Katafuchi评价方法对肾小球与肾小管间质损害进行半定量积分，同时对血管损害进行评价；采用双抗体夹心法检测血清心肌素含量。结果 LN患儿的肾小球损害积分、肾间质损害积分均随病理分型的加重而增高，差异有统计学意义（P＜0.05）；肾小球损害与肾间质损害呈正相关（r＝0.96，P＜0.01）；血管损害程度与肾小球损害程度、肾间质损害程度有关，与临床检验指标无关。按肾血管损害程度分组，血管损害轻度组、中度组、重度组及正常对照儿童之间外周血心肌素浓度差异有统计学意义（F＝378.61，P＜0.001），中度组、重度组明显低于正常对照与轻度损害组，差异均有显著统计学意义（P＜0.01）；正常对照与轻度损害组之间差异无统计学意义（P＞0.05）。按病理类型分组，正常对照与各病理类型分组间外周血心肌素浓度差异有统计学意义（F＝626.793，P＜0.01），Ⅱ、Ⅲ、Ⅲ+Ⅴ、Ⅳ、Ⅳ+Ⅴ型患儿外周血心肌素依次降低，组间差异均有统计学意义（P均＜0.05）。结论 LN患儿血清中心肌素的浓度可在一定程度上反映其肾脏血管损害情况，提高心肌素的浓度可能有助于血管损害的修复。
作者：宁春艳；党西强；宋芳；易著文；何小解 刊期： 2016年第10期
目的：探讨儿童川崎病（KD）多次复发情况。方法回顾分析1例多次复发KD患儿2年的临床资料。结果患儿，男，4岁。于2岁时第1次患典型KD，无冠状动脉损伤，以后2年内又患不完全KD共4次，均表现为发热伴颈部淋巴结肿痛、双侧球结膜充血、唇红、皲裂、杨梅舌，无咽痛、咽炎、口腔溃疡，血常规白细胞计数、C反应蛋白、红细胞沉降率均升高，颈部淋巴结超声均未见化脓性改变，大剂量丙种球蛋白静脉输注后均退热，每次发热持续时间为6~8 d，相邻2次发热之间的无热间隔期约为2.5、1.5、4.5、13.5个月，临床表现和基因检测结果均不符合周期性发热、口疮性口炎、咽炎及颈淋巴结炎综合征（PFAPA）。结论儿童2年内患5次KD罕见，需要长期随访。
作者：鲁珊 刊期： 2016年第10期
目的：探讨维生素A（VA）水平与肺炎支原体（MP）感染的相关性。方法随机选取2015年3月—2015年12月因呼吸道急性感染性疾病住院的0~12岁儿童为研究对象。采用高效液相色谱法（HPLC）检测血清VA水平，聚合酶链反应（PCR）检测鼻咽拭子MP-DNA，酶联免疫吸附法（ELISA）检测血清MP-IgM。分析和比较亚临床VA缺乏（SVAD）、可疑亚临床维生素A缺乏（SSVAD）和VA正常患儿间MP感染情况。结果600例患儿中SVAD 83例（13.83%），SSVAD 193例（32.17%），＜1岁、1~3岁、6岁以及~?＞?6岁组间SVAD及SSVAD发生率的差异有统计学意义（P均＜0.001），其中＜1岁婴儿SVAD及SSVAD发生率高，分别为26.36%和49.10%。600例患儿中MP阳性病例201例（33.5%），其中SVAD 57例（28.35%），SSVAD 70例（34.83%）；MP阳性患儿的SVAD发生率高于阴性患儿，差异有统计学意义（P?＜0.001）。201例MP阳性患儿不同年龄组间SVAD、SSVAD以及VA正常儿童分布的差异有统计学意义（P＝0.003），＜1岁婴儿SVAD发生率（48.39%）较高。结论 SSVAD、SVAD以＜1岁婴儿多，SVAD与儿童MP感染可能相关。
作者：辛丽红；张雯；冯占伟 刊期： 2016年第10期
目的：了解近年儿童布鲁氏杆菌病的临床特征及治疗。方法回顾分析2011年1月至2015年12月收治的24例布鲁氏杆菌病患儿的临床资料。结果24例患儿，男18例、女6例，平均年龄（9.8±3.13）岁（4~14岁）。24例患儿虎红平板凝集试验反应均为阳性，抗体滴度为1：800~1：100，均确诊布鲁氏杆菌病。患儿主要居住在农牧区；4例（16.67%）有患病家属和牛、羊接触史，3例（12.5%）仅有患病家属接触史，12例（50.00%）有牛、羊接触史，3例（12.5%）既往2年家中圈养牛、羊，2例（8.33%）传播途径不明确。全年均有发病，6月和7月发病率多。常见临床症状为发热、关节疼痛、乏力、盗汗、厌食，并有伴脾和肝肿大。＜8岁患儿采用利福平联合复方磺胺甲噁唑，≥8岁患儿则采用多西环素联合利福平治疗。23例经治疗后已痊愈，仅1例患儿出院服药3周后自行停药，导致病情复发。结论对不明原因反复发热的牧区患儿，应注意排除布鲁氏杆菌病。
作者：范瑞；岳少磊；张义军；王峰 刊期： 2016年第10期
目的：探讨NR 5 A 1基因突变导致的46，XY性发育障碍（DSD）的临床表现和分子诊断。方法回顾分析1例社会性别为女性的46，XY DSD患儿的临床资料，并复习相关文献。结果社会性别为女性的11.5岁患儿，因偶然发现阴蒂肥大半个月就诊；初步系列实验室检查诊断考虑支持46，XY DSD，高促性腺激素性发育不良。全基因组外显子组DNA测序提示NR5A1基因，c.937C＞ T，p.Arg313Cys杂合突变；母亲为杂合突变携带者，父亲无异常。结论临床表现为46，XY DSD，性腺发育不良、外生殖器女性化合并肾上腺功能不足；提示存在SF1基因突变的可能性，全基因组外显子基因测序可帮助明确诊断。
作者：李娟；王剑；沈永年；王秀敏；黄晓东；丁宇；陈瑶 刊期： 2016年第10期
目的：探讨儿童原发性肾病综合征并发血栓栓塞的危险因素。方法回顾分析238例原发性肾病综合征患儿的临床资料，根据有无发生血栓栓塞分为栓塞组和非栓塞组，进行单因素及logistic回归分析。结果238例患儿中，32例并发血栓栓塞，发生率为13.44%。单因素分析显示，栓塞组和非栓塞组之间，感染、利尿剂使用、水肿程度、白细胞计数、IgG、补体C3、总蛋白、白蛋白、尿素氮、血浆纤维蛋白原、D-二聚体、抗凝血酶Ⅲ、24 h尿蛋白定量的差异有统计学意义（P＜0.05）；多因素分析显示，D-二聚体和24 h尿蛋白定量是儿童原发性肾病综合征并发血栓栓塞的独立危险因素。结论D-二聚体浓度增高和24 h尿蛋白定量高是儿童原发性肾病综合征并发血栓栓塞的危险因素。
作者：刘先炎；党西强 刊期： 2016年第10期
目的：分析并比较儿童自主神经介导性晕厥（NMS）与心因性假性晕厥（PPS）的临床特征。方法回顾分析以晕厥为主诉，并排除心源性晕厥、境遇性晕厥、药源性晕厥及神经源性及代谢性疾病的短暂意识丧失患儿的临床特征，对比NMS与PPS临床特征的异同。结果入选106例晕厥患儿中，NMS 85例（80.2%）、PPS 13例（12.3%）、诊断不明晕厥8例（7.5%）。PPS多以近期精神刺激因素为诱因，晕厥次数频繁，直立不耐受评分高，先兆较少，发作持续时间长。NMS常以持久站立、运动、体位改变为主要诱因，先兆多以头晕、视物模糊、消化道症状为主，持续时间短＜5 min。结论 NMS是儿童晕厥常见的原因， PPS是非晕厥型短暂意识丧失的重要原因，两者在临床特征上有相似点，应在诊断中予以鉴别。
作者：张蕾；李章勇；梁敏；梁秋月；刘晓燕 刊期： 2016年第10期
肺炎支原体肺炎（MPP）占儿童社区获得性肺炎的10%~40%，临床表现复杂多样，除肺部炎症表现外，MPP的肺内、外并发症被广泛报道，其中MPP合并肺内、外脏器及肢体血栓形成的报道虽然少见，但血栓栓塞一旦出现，病情凶险，危及生命，临床医师须高度重视并提高早期识别和诊治能力。文章综述肺炎支原体肺炎并发血栓形成的机制、早期识别和早期诊治的研究进展。
作者：拜世英；马艳红(综述) 刊期： 2016年第10期
婴儿B急性淋巴细胞白血病（B-ALL）占儿童ALL的10%，80%婴儿B-ALL是由于MLL基因重排（MLL-r）引起的。MLL-r婴儿ALL总体生存率＜35%。在MLL-r婴儿ALL中，染色体t（4；11）形成的MLL-AF4（MA4）融合基因阳性的患儿的预后更差。同卵双生子和出生留存的血斑研究证实，MA 4融合基因起源于产前，全基因组测序发现t（4；11）单独即可引发白血病。文章将综述正常MLL基因及伴MA 4婴儿B-ALL的临床特征、细胞起源、基因组学及疾病模型等生物学特征研究进展。
作者：曾慧敏(综述)；左英熹；张乐萍(审校) 刊期： 2016年第10期
急性呼吸道感染是一种婴幼儿中较为常见的感染性疾病，一般认为由生物因子引起，如细菌、病毒、衣原体、支原体和真菌等。而多项研究表明，病毒感染是急性呼吸道感染的主因，其中常见的病毒有流感病毒、腺病毒、呼吸道合胞病毒等。呼吸道病原体复杂多样，因季节、地区、儿童年龄段差异也不尽相同。研究深圳及周边地区不同年龄段儿童中和不同季节的呼吸道病原体感染的病原学流行特点，将有助于预防和诊断本地区儿童急性呼吸道感染。本文回顾分析深圳市龙华新区中心医院就诊的儿童呼吸道病原体感染情况并报道如下。
作者：汤美玲；刘洪根；胡丽娟 刊期： 2016年第10期
备孕是指育龄妇女有计划地怀孕，并为优孕做必要的前期准备，是优孕与优生优育的重要前提。备孕妇女的营养状况直接关系着孕育和哺育新生命的质量，并对妇女及其下一代的健康产生长期影响。为保证成功妊娠、提高生育质量、预防不良妊娠结局，夫妻双方都应做好充分的孕前准备。
作者：杨月欣；苏宜香；汪之顼；赖建强；孙要武；杨年红；毛丽梅；崔玉涛；盛晓阳；徐秀；曾果 刊期： 2016年第10期
目的：探讨生物学标志物在炎症性肠病（IBD）患儿诊断和鉴别诊断中的意义。方法选择IBD患儿22例，其中溃疡性结肠炎（UC）6例，克罗恩病（CD）16例；非IBD儿童24例。用间接荧光法测定血清核周型抗中性粒细胞胞浆抗体（pANCA），酶联免疫法测定抗酿酒酵母抗体（ASCA）IgG和IgA、抗乙糖苷甘露糖抗体（AMCA）IgG、抗乙糖苷壳糖抗体（ACCA）IgA、抗细菌鞭毛蛋白抗体cBir1-IgG（Anti-cBir1-IgG）和粪钙卫蛋白（FC）水平。结果 UC患儿血pANCA抗体均阳性（100.0%），而CD患儿和非IBD儿童均阴性，三组间差异有统计学意义（P＜0.01）。CD患儿血ASCA IgA和抗cBir1-IgG阳性率均为62.5%，血ASCA IgG阳性率为50.0%，血ACCA IgA和AMCA IgG阳性率均为37.5%；而UC患儿和非IBD儿童上述抗体均阴性，差异有统计学意义（P均＜0.01）。IBD患儿FC阳性率为100.0%，高于非IBD儿童的54.2%，差异有统计学意义（P＜0.001）。结论血pANCA是诊断UC的特异性指标。血ACCA IgA、AMCA IgG、ASCA IgG和IgA、抗cBir1-IgG对CD的诊断有一定特异性。FC增高可反映IBD病情的活动性，但不能作为IBD与非IBD鉴别诊断的依据。
作者：杨辉；金玉；李玫；郝理华 刊期： 2016年第10期
目的：分析儿童伤寒并发噬血细胞综合征(Ty-AHS)的临床特点和转归。方法回顾分析1例Ty-AHS患儿的临床资料，并复习相关文献。结果患儿，男，4岁，持续腹泻、高热与低体温交替、表情淡漠、肝脾肿大、急性腹膜炎表现、腹腔积液。血常规示嗜酸性粒细胞为0，血红蛋白、血小板明显下降，C反应蛋白、降钙素原明显升高，血浆纤维蛋白原下降至0.8 g/L，乳酸脱氢酶升高3835 U/L，血清铁蛋白1884 ng/mL，血三酰甘油2.42 mmol/L，血EBV-DNA滴度2.81×104/mL，血培养伤寒沙门菌血清型Ⅲb；腹部彩超提示肠系膜淋巴结增大，中量腹腔积液；胸片提示肺炎；淋巴细胞分析示CD4+/CD8+比值降低，CD3－CD16+56+细胞降低，CD19+细胞降低；骨髓细胞学检查，骨髓增生明显活跃，粒、红、巨三系均未见明显异常，全片见较多组织细胞及噬血组织细胞。给予抗感染，地塞米松治疗2周后患儿症状消失，体征和实验室检查渐恢复正常。结论儿童Ty-A H S是一种罕见并发症，起病急，进展快，抗生素加激素治疗有效。
作者：温智新；何颜霞；付丹 刊期： 2016年第10期
目的：探讨以溶血性贫血为首发表现的肝豆状核变性（HLD）的临床特点及HLD与鱼鳞癣之间的关系。方法回顾分析1例以溶血性贫血为首发表现的肝豆状核变性伴鱼鳞癣患儿的临床表现、发病经过及诊断和治疗过程。结果患儿，女，10岁，临床以乏力、黄疸为首发症状，入院5 d后出现腹胀，进行性加重。网织红细胞8.5%，Coombs试验阴性，角膜出现K-F环，全腹CT平扫示胸腔及腹腔积液，肝脏异常物质沉积，脾大。ATP 7 B及TGM 1基因突变，均位于第14对染色体上。确诊肝豆状核变性合并鱼鳞癣。给予驱铜、阻止铜吸收及口服维A酸等对症支持治疗，病情缓解。结论以溶血性贫血首发的HLD，且合并鱼鳞癣极其少见。
作者：孙瑞丽；朱淑霞；张燕燕；王翠翠；王行健 刊期： 2016年第10期
目的：探讨儿童胆源性胰腺炎的临床特点。方法回顾分析2011年1月至2015年7月儿童胆源性胰腺炎10例的临床资料。结果10例患儿中，男2例、女8例，平均年龄（6.1±4.9）岁，平均住院天数（8.4±3.8）d。胆囊结石4例，胆汁淤积4例，胆管结石2例，胆总管囊肿2例，胰腺分裂症1例。10例患儿均以腹痛为主要临床表现。均有血淀粉酶升高，高值106~922 U/L；血脂肪酶升高6例，为22~2000 U/L；血丙氨酸氨基转移酶异常6例，低钾血症2例，低血糖1例，酸碱失衡4例。腹部B超提示4例有胰腺炎改变，CT则提示均有胰腺炎改变。予禁食、补液、维持水电解质平衡、奥美拉唑抑制胃酸、奥曲肽抑制胰酶分泌等治疗。9例患儿内科保守治疗好转出院，1例转外科手术治疗。结论儿童胆源性胰腺炎发病率低，临床症状不典型，小年龄患儿胰胆管系统畸形较多见，内科保守治疗效果相对好。
作者：王志华；王玉水 刊期： 2016年第10期
目的：探讨湿疹患儿及其家庭治疗前后的生活质量。方法将湿疹患儿分为食物过敏组（FA组，46例）及非食物过敏组（N-FA组，47例）。应用湿疹面积及严重度指数（EASI）对患儿进行评估；对两组湿疹患儿进行规范化干预治疗2个月后，采用食物过敏生活质量问卷-父母版（FAQLQ-PF）和婴儿皮肤病生活质量指数量表（IDQOL）评估治疗前后的生活质量。结果两组患儿在年龄、性别、过敏家族史及喂养方式的差异无统计学意义（P均＞0.05）；FA组中鸡蛋过敏34例（73.91%），牛奶过敏20例（43.48%），胡萝卜过敏2例（4.35%）。两组患儿的EASI、FAQLQ、IDQOL评分在治疗后均有显著下降，与治疗前比较，差异有统计学意义（P均＜0.05）。治疗前，FA组FAQLQ-PF各模块及总分与N-FA组的差异无统计学意义（P均＞0.05）；治疗两个月后，FA组FAQLQ总分（1.33±1.08）较N-FA组（0.79±0.80）高，差异有统计学意义（Z＝2.83，P＝0.005）；FA组在情绪影响、食物的焦虑、社交/饮食限制模块与N-FA组比较差异亦有统计学意义（Z＝2.13～2.89，P均＜0.05）。结论食物过敏患儿的家长更易担心患儿的情绪变化及社交、饮食受到限制。FAQLQ-PF对于食物过敏生活质量的评估更具特异性。
作者：王丽；王念蓉 刊期： 2016年第10期
