目的：探讨儿童脾脏原发性孤立性肿瘤影像学表现。方法回顾性分析2010年1月至2015年8月间经手术、病理证实的6例儿童脾脏原发性孤立性肿瘤的影像学特征，并复习相关文献。结果6例患儿中，2例为囊性病灶，超声表现为无回声肿物，CT平扫表现为低密度肿物，增强后无强化，病理证实为先天性囊肿；2例超声表现为实性等回声，彩色多普勒超声可探及血流信号，CT增强表现为明显低于周围脾实质的强化，病理证实为脾脏淋巴管瘤；1例超声表现为等回声肿块，血流信号丰富，MRI扫描T1WI等信号、T2WI等信号肿块，增强后稍欠均匀强化，病理证实为脾脏错构瘤；1例超声无法辨别肿块边界，CT增强扫描示向心性充填性强化，病理证实为血管瘤。结论儿童脾脏原发性孤立性肿瘤，临床缺乏特异性，影像学检查可明确肿瘤部位，并有助于鉴别诊断，但终仍需病理确诊。
作者：石静；杜隽；吴伟 刊期： 2016年第02期
目的：探讨儿童Leigh综合征的临床表现、诊断及预后。方法回顾性分析4例通过基因检测确诊的Leigh综合征患儿临床资料，并复习相关文献。结果4例患儿中，男3例、女1例，其中3例婴幼儿起病、1例学龄期起病，主要表现为智力运动发育落后、肌张力低下、惊厥、喂养困难、眼睑下垂、眼外肌麻痹及眼球震颤、易惊、活动不耐受等。头颅MRI，脑干、双侧苍白球、丘脑、小脑齿状核、中脑导水管周围对称性长T1长T2异常信号；其中累及中脑3例、丘脑1例、小脑齿状核1例；2例提示脑萎缩。肌电图检查均正常。血、脑脊液乳酸均增高。线粒体DNA(mtDNA)检测，1例为mtDNA 8993 T>G突变，其余3例mtDNA9176 T>C突变。学龄期起病患儿发病1月后死于呼吸衰竭，另3例仍在随访中，有智力运动发育落后，但无明显倒退。结论儿童Leigh综合征临床表现多样，诊断主要依靠典型临床表现及MRI、血和/或脑脊液乳酸水平升高为依据，基因检测为诊断金标准。
作者：王丽辉；郑华城；杨花芳；岳玲；左月仙；李宝广；崔晓普 刊期： 2016年第02期
目的：探讨以寰枢关节半脱位为首发症状的全身型幼年特发性关节炎(SoJIA)临床特点。方法回顾性分析1例以寰枢关节半脱位为首发症状的SoJIA患儿的临床资料。结果患儿，男，9岁，以颈部活动障碍为首发症状，病程第3天出现发热，第23天病情迅速进展，红细胞、血小板、血红蛋白急剧下降，凝血功能障碍，双肺大量渗出；彩色超声示腹腔、胸腔、心包等多浆膜腔积液，根据2001年国际风湿病学会联盟修订标准，确诊SoJIA合并巨噬细胞活化综合征，予血液灌流、滤过，并予甲基泼尼松龙联合环孢素A治疗，病情缓解。结论对于无明显骨骼畸形或急性炎症等诱因情况而出现的自发性寰枢关节脱位伴全身症状的患儿，应警惕全身型幼年特发性关节炎可能。
作者：林芝；李志辉；张翼；张良；寻劢 刊期： 2016年第02期
目的：探讨血小板无力症（GT）的基因测序与产前诊断。方法采集1例表型GT患儿、父母及1例正常对照者的静脉血，患儿母亲腹中孕23周胎儿的脐带血和羊水，及其出生2 d时的静脉血。检测患儿、患儿父母、胎儿脐血及正常对照者的血凝常规和血小板聚集试验；流式细胞仪检测血小板膜糖蛋白（GP）IIb和GPIIIa的表达；微卫星技术确定胎儿脐血是否被母体细胞污染；PCR技术扩增患儿及其父母，以及胎儿及出生2 d静脉血GPIIb、GPIIIa所有外显子以及外显子和内含子交界区,扩增产物直接测序。结果二磷酸腺苷（ADP）不能诱导患儿的血小板发生聚集，胎儿脐血中ADP诱导的血小板大聚集率约为正常人一半，患儿父母和胎儿出生2 d的ADP诱导的血小板大聚集率与正常血小板聚集率相当。患儿血小板膜表面GPIIb、GPIIIa的的平均荧光强度（MnX）分别约为正常对照的10%及0，而患儿父母、胎儿脐血和胎儿出生2 d的MnX分别为正常对照的90%以上和30%~50%。羊水胎儿脱落细胞和脐血DNA微卫星分析证实胎儿羊水、脐血未被母体细胞污染；基因分析结果显示，患儿GPIIIa 6号外显子A38293→C和9号外显子G42186→A的杂合突变，导致GPⅢaHis281→Tyr和Cys400→Pro氨基酸的杂合改变。这两个突变分别来源于父亲和母亲。羊水胎儿脱落细胞、脐血或出生2 d静脉血中只有1个GPIIIa9号外显子G42186→A的杂合突变。结论 GT患儿GPIIIa的基因为双重杂合突变；胎儿出生后确证为GPⅢa基因杂合突变。
作者：李建琴；王兆钺；胡绍燕；赵小娟；曹丽娟 刊期： 2016年第02期
目的：探讨儿童脂蛋白肾病(LPG)的临床及预后。方法回顾性分析1例儿童LPG的临床资料，归纳总结国内外报道的儿童LPG的临床特点及预后。结果患儿，女，9岁，以尿频起病，初次尿检提示菌尿、血尿、蛋白尿，规律抗感染治疗1周后，仍有血尿、蛋白尿，血清白蛋白轻度降低，高脂血症，轻度贫血；肾脏组织活检，镜下可见肥大肾小球，扩张的肾小球毛细血管管腔，其内充以脂蛋白栓子，油红O染色阳性；电镜下多见层状或簇状“栓子”内含颗粒状脂质空泡。基因检测APOE Tokyo (Leu141-Lys143→0)。诊断为LPG，给予降脂治疗后病情明显缓解。结论儿童LPG罕见，血脂水平显著增高，激素治疗无效，肾脏穿刺活检是确诊的主要依据，基因检测提示其遗传背景；降脂治疗可缓解病情进展。
作者：贾莉敏；张建江；史佩佩；曾慧勤；窦文杰；曾丽娜；贾东华；陈莹华；孔祥东 刊期： 2016年第02期
目的：比较IgM肾病(IgMN)与IgA肾病(IgAN)患儿在临床及病理方面的异同。方法对经肾活检确诊的38例IgMN及40例IgAN患儿的临床表现、实验室检查及肾脏病理进行对比分析。结果 IgMN患儿的平均发病年龄小于IgAN患儿，平均肾活检前病程长于IgAN患儿，肉眼血尿发生率、尿IgG及尿白蛋白水平均低于IgAN患儿，同时严重肾小球损伤发生率也低于IgAN患儿，差异均有统计学意义(P<0.05)。IgMN患儿中，有严重肾小球损伤患儿的血清白蛋白水平更低而尿白蛋白水平更高，与无严重肾小球损伤的同组患儿比较，差异有统计学意义(P<0.05)；有严重肾小管损伤患儿以男性多见，肉眼血尿发生率、尿白蛋白和N-乙酰-β-D氨基葡萄苷酶（NAG）水平以及出现基底膜厚薄异常的比例高于无严重肾小管损伤的患儿，差异均有统计学意义(P<0.05)，但发生严重肾小球损伤的差异无统计学意义(P>0.05)。在IgAN患儿中，有严重肾小球损伤患儿的蛋白尿、肾小管见RBC管型、C3及Fibrinogen显著沉积和足突融合的发生率均高于无严重肾小球损伤的同组患儿，差异有统计学意义(P<0.05)；有严重肾小管损伤的患儿的肾功能受损程度、出现重度系膜细胞增生及肾小球纤维硬化情况比无严重肾小管损伤的同组患儿更严重，差异均有统计学意义(P<0.05)。结论儿童IgMN与IgAN在临床和病理方面存在差异，IgMN肾脏损伤程度较IgAN轻。与IgAN不同， IgMN患儿的肾小管损伤与肾小球损伤无平行关系。
作者：陆春久；李艳红；李晓忠；王兴东 刊期： 2016年第02期
目的：探讨我国中部汉族人群中MPO基因的单核苷酸多态性(SNP)位点(rs2333227，—643G/A)多态性与川崎病(KD)及其临床特点的相关性。方法采用病例对照研究方法，选取237例典型KD患儿和249例正常儿童作为研究对象。利用PCR-RFLP的方法测定SNP位点多态性分布；并收集KD患儿临床资料。结果 KD患儿SNP位点(rs2333227)的基因型(GG、GA、AA)频率与正常儿童相比差异有统计学意义(P=0.039)，且等位基因频率差异亦存在统计学意义(P=0.012)，G等位基因为风险因子。该SNP位点GG基因型的患儿手足水肿的比例高于其他基因型的患儿，差异具有统计学意义(P=0.029)并与腹腔积液的特点相关(P=0.028)；该SNP位点多态性与结膜充血、皮疹、冠状动脉损伤肝脏肿大、脾脏肿大、小叶性肺炎等影像学特点无关(P>0.05)。结论 MPO基因SNP位点(rs2333227)与KD的易感性相关，G等位基因为风险因子；且该SNP位点多态性可能与部分临床特点相关。
作者：熊志；王立琼；金向群 刊期： 2016年第02期
目的：获得不同胎龄正常足月儿身长胸围指数。方法采用横断面时间段整群取样现场调查方法，于2013—2015年完成16388例不同胎龄新生儿的体质量、身长、顶臀长、头围、胸围的现场测量，用以制定不同胎龄正常足月儿身长胸围指数。结果终获得正常足月儿13776例的测量数据。随着胎龄增加，新生儿出生时身长胸围指数（BCI）、维尔维克指数（VI）、艾里斯曼指数（EI）均有所递增。男婴BCI、VI、EI小于女婴，差异有统计学意义（P<0.05）。2015年的新生儿BCI、VI、EI与2005年有一定的差异。结论不同胎龄正常足月儿随胎龄增大胸廓丰满度不断提高，男性低于女性，本次数据与十年前相比有一定的差异。
作者：黄小云；刘惠龙；麦慧芬；雷敏；连朝辉；李优聪 刊期： 2016年第02期
目的：了解细菌性脑膜炎（BM）患儿致病菌分布、耐药情况和临床特点。方法回顾性分析2004年3月至2015年3月脑脊液（CSF）培养阳性BM患儿的临床资料，并按年龄分新生儿组（0~28 d）、婴儿组（~1岁）、儿童组（≥1岁），按发病时间分早年组（2004年3月—2010年3月）和近年组（2010年4月—2015年3月），按临床病因分为外伤手术继发感染组和对照组进行比较分析。结果共100例患儿，检出102株病原菌，革兰阳性菌62株（60.8%），革兰阴性菌40株（39.2%）。主要致病菌依次为肺炎链球菌（33株）、大肠埃希菌（22株）、无乳链球菌（10株）。近年组无乳链球菌所占比例为18.8%（9例），高于早年组的1.9%（1例），差异有统计学意义（χ2=6.406， P=0.011）。外伤手术继发感染组凝固酶阴性葡萄球菌比例高于对照组，差异有统计学意义（χ2=6.631，P=0.010）。药敏分析发现，对照组中60.0%大肠埃希菌产超广谱β-内酰胺酶（ESBLs），外伤手术继发感染组的唯一1例大肠埃希菌ESBLs阴性。两不同病因组中肺炎链球菌对万古霉素、利奈唑胺均敏感。外伤手术继发感染组肺炎链球菌对青霉素耐药率为66.7%，对照组为45.8%，两组间差异无统计学意义（P>0.05）。无乳链球菌均发生在对照组，对青霉素、利奈唑胺均敏感，而万古霉素敏感率仅为70%。新生儿组、婴儿组和儿童组并发症发生率分别为55.0%（22/40）、78.6%（33/42）和33.3%（6/18），差异有统计学意义（χ2=11.848，P<0.05）。三个年龄段常见的急性期并发症分别为脑室扩张（40.9%）、硬膜下积液（45.5%）、脑积水（40.0%）。治愈35例，好转出院41例，未愈自动出院22例，死亡2例。结论儿童BM病原菌以肺炎链球菌、大肠埃希菌、无乳链球菌为主，近年无乳链球菌感染有所增加，不同年龄组的并发症有所不同。
作者：林罗娜；林立；温顺航；陈秀珍；尚燕萍；李昌崇 刊期： 2016年第02期
目的：构建更为完善的儿童节细胞神经母细胞瘤(GNB)的早期诊断血清蛋白质指纹图谱模型。方法入选30例GNB术前患儿及30例正常对照儿童，采集血清标本；以弱阳离子交换磁珠芯片（MB-WCX）处理血清，用表面增强激光解析电离飞行时间质谱（SELDI-TOF-MS）筛选方法检测和分析蛋白m/z峰值，筛选特异性蛋白，通过基质辅助激光解析电离飞行时间质谱（MALDI-TOF/TOF）方法对特异性蛋白进行鉴定。结果 SELDI-TOF-MS质谱筛选GNB术前患儿与正常对照儿童得到m/z峰位于5920的蛋白标记物，该标记物在GNB术前患儿中高表达(6180.6±2328.0)，相比正常对照儿童(419.1±493.3)，差异有统计学意义(P<0.05)；经MALDI-TOF/TOF鉴定，该蛋白标记物为类载脂蛋白C-Ⅲ(ApoC-III)。结论 m/z峰位于5920的蛋白标记物考虑为儿童GNB特异性标记物，其有助于儿童GNB的早期诊断。
作者：杨洋；王家祥；郭飞；张大；贾佳 刊期： 2016年第02期
万古霉素是从链霉菌中分离得到的糖肽类抗生素，至今仍是治疗耐甲氧西林葡萄球菌的首选药物。万古霉素代谢个体差异显著，仅通过药物说明书和医师经验性用药，对于重症及复杂感染患儿很难使血药浓度达到目标范围（15~20 mg/L），必须借助万古霉素血药浓度监测（TDM），利用群体药代动力学/药效学（PK/PD）模式，通过贝叶斯（Bayes）反馈获得个体PK/PD参数来实施精细调控。文章从万古霉素当前临床用药指南拓展到新研究理论，充分显示肾功能、体质量、年龄、疾病状态是影响儿童万古霉素代谢效应的主要参数；且血药浓度-时间曲线下面积/小抑菌浓度（AUC/MIC）≥400为更佳的监测效应值。
作者：邹心(综述)；罗征秀(审校) 刊期： 2016年第02期
氯离子是生物体内一类重要的阴离子，参与多种生理活动的调节。由相关基因突变引起的离子通道蛋白功能缺陷可导致离子通道功能异常，形成离子通道病。在肾脏，位于不同部位的肾小管上皮细胞的基侧质膜和顶质膜上分布有多种氯离子通道。研究发现，肾脏电压门控氯离子通道与Bartter综合征和Dent病有关；囊性纤维化跨膜转运调节体所致囊性纤维化病可累及肾脏。文章综述氯离子通道在维持正常肾脏功能中的作用及其机制，以及相关基因缺陷所致的肾脏疾病。
作者：蒲金赟(综述)；周建华(审校) 刊期： 2016年第02期
肺炎是威胁儿童健康的一大类疾病，其诊断主要依靠病史、体格检查、胸部X线和CT检查等。体格检查的可靠性较低，而胸部X线和CT检查对儿童有一定的辐射损伤。因此，近年来提出应用肺超声诊断儿童肺炎。文章综述近年来肺超声在儿童肺炎诊断及随访中的应用。
作者：赵倩茹；马红彪；付大鹏(综述) 刊期： 2016年第02期
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症所致的溶血是人类常见的一种遗传性溶血性疾病，为X连锁不完全显性遗传病。目前全世界已鉴定了140多种基因突变类型，在中国人群中至少鉴定出31种点突变，其中G1388A、G1376T和A95G是常见的突变，而C1159T突变目前在国内尚未见报道，现报告萍乡市人民医院2015年6月收治并确诊的1例G6PD缺乏症患儿C1159T位点基因突变。
作者：刘素云；易爱兰 刊期： 2016年第02期
儿童早期是视力发育的关键期和敏感期[1]，只有在良好的环境下视力才有可能正常发育。而发生在儿童早期的一些先天性眼病、屈光不正、弱视和斜视等如未能早期发现，往往会影响到儿童视力的发育，表现出视力低常。儿童视力筛查可作为早期发现儿童眼病和视力问题的一种重要方法[2,3]，使儿童的一些常见眼病有机会得到早期发现、早期治疗，降低弱视发病率，促进儿童视力和视觉功能的良好发育。儿童视力筛查是依据儿童视觉发育特点和规律，运用相应的检测方法和技术，针对不同年龄阶段儿童进行相应的视力筛查和评估，若存在潜在视力问题者可进行进一步的眼科检查、诊断和治疗。
作者：童梅玲 刊期： 2016年第02期
目的：探讨儿童复杂性肺炎旁胸腔积液（CPPE）发生的相关危险因素。方法回顾性分析2013年1月至2015年4月因肺炎旁胸腔积液住院的88例患儿的临床资料，根据应用抗生素治疗是否有效及相关文献分为复杂性肺炎旁胸腔积液组(CPPE组)及非复杂性肺炎旁胸腔积液(UPPE)组；对两组患儿的临床和实验室指标进行组间单因素分析，并进一步行多因素logistic回归分析，绘制受试者工作特征（ROC）曲线。结果单因素分析结果显示，两组患儿在纤维分隔形成及血清CD3+、CD19+水平的差异有统计学意义（Z=2.030~7.457，P均<0.05）；多因素logistic回归分析显示，纤维分隔形成及CD19+为CPPE发生的独立危险因素（OR=3.386~4.000，P<0.05）；logistic回归模型的ROC曲线下面积（AUC）=0.707，具有中等诊断准确度（P=0.001）。结论伴有纤维分隔形成及血清CD19+含量>30%的PPE患儿发展为CPPE的可能性大。
作者：郝晓静；安淑华；李金英；李权恒 刊期： 2016年第02期
目的：应用生物信息学技术分析尘螨过敏哮喘儿童特异性microRNA（miRNA）及其靶基因筛选，探讨哮喘发病机制。方法采用病例对照研究，在62对尘螨过敏哮喘患儿及同龄正常无过敏儿童中，随机选取12例哮喘患儿及对照者进行microRNA芯片分析，比较两组中存在异常表达的miRNAs，并在其余病例中进行RT-qPCR验证和生物信息学分析。结果尘螨过敏哮喘儿童中有6个microRNA表达较对照组下调2倍以上，分别为miRNA-151a-5p、625-5p、126-3p、513a-5p、27b-3p、22-3p，差异均有统计学意义（P<0.05）。进一步的生物信息学富集分析发现，这些microRNAs调控的PPARGC1B、CBL、ONECUT2、ESR1、EGFR、SYK、STAT1与炎症因子信号通路有着显著性关联（P<0.05）。结论 miRNA-625-5p、513a-5p、27b-3p、22-3p可能通过共同调控相关靶基因，形成一个网络通路，参与尘螨诱发儿童哮喘的发生。
作者：董晓艳；陆权；张慧燕；顾坚磊；钟南 刊期： 2016年第02期
目的：探讨降钙素原（PCT）、C反应蛋白（CRP）正常的婴幼儿细菌性肺炎的临床特点。方法比较2013年1月1日至2015年3月30日期间，92例PCT、CRP正常（病例组）与95例PCT、CRP明显升高（对照组）的婴幼儿细菌性肺炎患儿的临床资料。结果病例组的月龄中位数为9.25个月，低于对照组的16.55个月，院前病程中位数为5.17 d，长于对照组的3.50 d；差异均有统计学意义（P<0.05）。病例组患儿发热、呼吸增快、低氧血症比例明显少于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）。83.69%的病例组患儿院外使用抗生素，明显高于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）。病例组的病原菌以流感嗜血杆菌多，对照组则以肺炎链球菌为常见。结论婴幼儿肺炎患儿PCT、CRP均正常仍不能排除细菌性肺炎的可能。
作者：张玉珏；张蕾；张兰萍 刊期： 2016年第02期
目的：探讨3%高渗盐水雾化吸入治疗毛细支气管炎的有效性及影响其疗效的因素。方法回顾性分析2009年6月至2012年12月住院患儿中首要诊断为毛细支气管炎且已完善鼻咽抽吸物16种常见呼吸道病毒检测的病例资料。以治疗2天后临床严重程度评分下降百分比和住院时间作为终点指标评价3%高渗盐水雾化吸入治疗的有效性，并进一步寻找影响其疗效的因素。结果3%高渗盐水雾化吸入治疗组患儿2天后严重程度评分平均下降42.86%(11.11%~66.67%)，显著高于未使用高渗盐水治疗组的平均下降率26.79%(0%~50.00%)，差异有统计学意义(P=0.006)；两组患儿住院时间差异无统计学意义(P=0.26)。多重线性回归分析显示，年龄>3个月、母乳喂养、呼吸道合胞病毒(RSV)感染及肺部听诊可闻及广泛哮鸣音的患儿疗效更好，该多重线性回归分析模型具有统计学意义(R2=0.58，P<0.001)。结论3%高渗盐水雾化吸入治疗2天后可降低毛细支气管炎患儿严重程度评分，推荐用于>3个月、母乳喂养、RSV感染、肺部闻及广泛哮鸣音的毛细支气管炎住院患儿，疗程为2~3天。
作者：陈思思；任洛；罗健；罗征秀；刘恩梅 刊期： 2016年第02期
目的：了解太原地区急性呼吸道感染（ARTIs）儿童人偏肺病毒（hMPV）与人博卡病毒（HBoV）的感染情况及其临床和流行病学特征。方法采集2012年11月—2013年5月及2013年11月—2014年5月就诊的ARTIs患儿549例，采集咽拭子标本，应用实时PCR方法检测hMPV与HBoV。结果549例患儿的咽拭子标本中hMPV阳性56例（10.2%），HBoV阳性15例（2.7%）。其中2012年11月—2013年5月hMPV与HBoV检出率分别为12.3%和2.0%，2013年11月—2014年5月hMPV与HBoV检出率分别为6.5%和4.0%，两时间段hMPV检出率差异有统计学意义（P<0.05），HBoV检出率差异无统计学意义（P>0.05）；不同月份hMPV、HBoV检出率差异无统计学意义（P>0.05）。hMPV与HBoV均在<2岁组中检出率高。hMPV在喘息性支气管炎与毛细支气管炎患儿中检出率高。结论太原地区hMPV和HBoV与部分儿童尤其是婴幼儿ARTIs有关，hMPV是诱发部分婴幼儿喘息性疾病的重要病原体之一。
作者：张云宏；孙宇；贾云霞；刘燕；兰涛；赵林清；钱渊；朱汝南；王乃昌 刊期： 2016年第02期
