目的 探讨线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症(简称T2缺乏症)的诊断及预后.方法 回顾性分析一家系中3例T2缺乏症患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 例1和例2为先证者,男孩,同卵双胞胎,因发热、呕吐、气促入院,血气分析均显示严重的代谢性酸中毒,尿气相色谱质谱均显示3-羟基丁酸、2-甲基-3-羟基丁酸、甲基巴豆酰甘氨酸-1、3-甲基巴豆酰甘氨酸-1明显增高,二羧酸轻微升高;血串联质谱仪分析结果均显示,C5:1、C5-OH、C4-OH升高.例3,为例1和例2同胞姐姐,5月龄时因严重代谢性酸中毒住院治疗.3例患儿行ACAT1基因检测均为复合杂合突变,c.622 C＞T(pR208X)和c.653 C＞T(p S218F).结论 对于以酸中毒为突出表现的患儿,需警惕T2缺乏症,及时行尿气相色谱质谱和血串联质谱分析,以早期诊断和治疗.
作者：胡宇慧；崔冬；刘麟；陈淑丽 刊期： 2016年第04期
目的 探讨儿童快速型心律失常的临床诊断、治疗及预后.方法 回顾性分析2011年1月至2014年12月收治的107例快速型心律失常患儿的临床资料,按住院24 h动态心电图中室上性快速型心律失常占总心率50％以上或室性心动过速占10％以上分为无休止性组和间歇性发作组,比较两组患几的临床特征.结果 107例患儿中,男64例、女43例.31例无休止性组中位年龄7个月,包括阵发性室上性心动过速(PSVT) 13例、房性心动过速(AT)13例、紊乱性房性心动过速(CAT)2例、房颤1例、交界性异位性心动过速(JET)1例和室性心动过速(VT)1例,发展为心动过速性心肌病21例(67.7％);76例间歇性发作组中位年龄6岁,包括PSVT 55例、AT4例、CAT 2例、房扑5例(合并房颤2例)、房颤1例、JET3例和VT 6例.无休止性组单药治疗14例,联合用药17例;间歇性发作组单药治疗61例,联合用药11例.两组患儿中药物不能有效控制者选择食管心房调搏术治疗17例、电击复律3例、心脏临时起搏2例及射频消融术30例.随访6个月,无休止性组2例PSVT复发,2例AT、1例房颤和1例JET控制室率;间歇性发作组7例PSVT、1例VT复发,1例房扑控制室率,PSVT、VT各放弃治疗和死亡2例,余病例均持续恢复窦性心律.两组患儿的年龄、PSVT与其他快速型心律失常例数、血清cTnI≥0.30 ng/mL例数、血清NT-proBNP≥250 pg/mL例数,以及单药和联合用药治疗例数的差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 无休止性快速型心律失常治疗难度大,常需联合用药,易发展为心动过速性心肌病.
作者：徐萌；肖婷婷；沈捷；黄敏；谢利剑；王健怡 刊期： 2016年第04期
目的 探讨注意缺陷多动障碍(ADHD)儿童和ADHD共患对立违抗障碍(ODD)儿童与正常儿童相比对冲突的监测功能及解决能力的差异.方法 对15例ADHD儿童、18例ADHD共患ODD儿童和18例正常儿童,进行事件相关电位(ERP)测试.结果 ERP显示,病例组(ADHD与ADHD共患ODD组)Go刺激的反应时高于正常对照组,正确率低于对照组,差异有统计学意义;Nogo刺激的反应时和正确率与正常对照组的差异无统计学意义.病例组Go-N2,Nogo-N2的潜伏期均大于对照组,差异有统计学意义,两病例组间无差别.病例组Nogo-P3b的波幅较正常组小,两病例组之间无差别.结论 ADHD儿童对冲突的监测能力延迟;对冲突的决策处理能力减弱,尤其是在对冲突处理的后半程.
作者：冯婷婷；张劲松；王周烨；帅澜；夏卫萍 刊期： 2016年第04期
目的 探讨口周肌阵挛伴失神(POMA)的临床特点、脑电图特征及治疗.方法 回顾2例POMA患儿的临床表现、脑电图特征及治疗效果,并结合文献进行分析.结果 2例患儿均以热性惊厥起病,发作表现为口周肌肉节律性抽动,伴有失神、意识障碍,发作次数较频繁,每次持续数秒至10s.发作期脑电图特征为广泛性3 Hz棘慢波、慢波阵发,发作间期脑电图特征为中-极高波幅棘慢波、慢波散发或短阵发放.头颅影像学均正常,1例智力、运动发育稍落后,1例有癫痫家族史.2例患儿均予丙戊酸钠治疗,服药后均能控制发作,其中1例停药后复发.结论 POMA是以失神发作伴突出的口周肌阵挛为特征的特发性全面性癫痫综合征,视频脑电图对明确诊断有重要价值.
作者：王晓雨；卢孝鹏；陈静 刊期： 2016年第04期
目的 探讨儿童过敏性紫癜(HSP)血清低糖基化IgAl (Gd-IgAl)、核因子-κB(NF-κB)水平变化,及其与炎症递质间的关系.方法 选取2014年10月至2015年3月初发HSP患儿70例,分普通组(23例)、腹型组(21例)、肾炎组(26例);同期17例健康体检儿童为正常对照组.采用ELISA法检测血清Gd-IgA1、NF-κB、白介素8(IL-8)、肿瘤坏死因子α (TNF-α)、细胞间黏附分子1(ICAM-1)水平.结果 在HSP急性期,普通组、腹型组、肾炎组及对照组间血清Gd-IgA1、NF-κB、IL-8、TNF-α、ICAM-1水平的差异有统计学意义(P均＜0.01);其中肾炎组的血清Gd-IgA1、NF-κB、IL-8、TNF-α、ICAM-1水平均高于普通组,差异有统计学意义(P均＜0.05).在HSP恢复期,肾炎组的血清Gd-IgA1、NF-κB、TNF-α、IL-8水平仍高于对照组,差异均有统计学意义(P均＜0.05),ICAM-1水平在四组间的差异无统计学意义(P＞0.05).HSP患儿急性期血清Gd-IgA1与NF-κB呈正相关(r=0.67,P＜0.05).结论 Gd-IgA1可能通过激活细胞NF-κB,上调炎症递质IL-8、TNF-α及ICAM-1的表达,参与介导HSP的小血管炎性损伤.
作者：华冉；鹿玲 刊期： 2016年第04期
目的 了解重庆地区儿童重症肺炎的病原学特点.方法 回顾性分析2012年1月至2012年12月诊断为重症肺炎的222例住院患儿的病原检测资料.结果 222例患儿气道深部标本病原阳性181例(81.5％).其中细菌感染87例(48.1％),病毒22例(12.2％),真菌10例(5.5％),肺炎支原体8例(4.4％),沙眼衣原体1例(0.6％),混合感染53例(29.3％).181例病原检测阻性的患儿中共检出病原282株,其中细菌176株(62.4％),革兰阴性菌140株、革兰阳性菌36株,以肺炎克雷伯菌(43株)和肺炎链球菌(20株)为主;病毒70株(24.8％),以呼吸道合胞病毒(RSV)为主(43株);真菌22株(7.8％),以白色假丝酵母菌为主;肺炎支原体13株(4.6％);沙眼衣原体1株(0.4％).细菌在秋冬两季检出高(40例,46.0％),病毒感染及混合感染主要发生在冬春两季,分别为14例(63.6％)和39例(73.6％).病毒感染主要集中在婴儿期(1～12月龄),肺炎支原体感染主要发生于年长儿(3～14岁).181例患儿中59例(26.6％)行机械通气治疗,共检出病原79株;与其余非机械通气患儿不同的是,机械通气患儿检出革兰阳性菌以金黄色葡萄球菌为主,病毒则以腺病毒为主.结论 重庆地区儿童重症肺炎主要由细菌感染引起,肺炎克雷伯菌占首位,其次是肺炎链球菌;行机械通气治疗的患儿中需警惕金黄色葡萄球菌、腺病毒感染.
作者：蒲开彬；黄英 刊期： 2016年第04期
目的 探讨病毒性心肌炎(VMC)中存活素蛋白的表达变化及可能机制.方法 以柯萨奇病毒B3 (CVB3)感染SD乳鼠原代心肌细胞复制VMC细胞模型,在CVB3感染后0、12、24、36、48、60 h观察心肌细胞形态及搏动情况,乳酸脱氢酶(LDH)释放实验评估心肌细胞损伤程度,Annexin V-FITC/PI双染法流式细胞术检测细胞凋亡,采用Western blot技术检测抗凋亡蛋白存活素及凋亡酶eleaved-easpase-3的表达.结果 CVB3感染48 h后,乳鼠原代心肌细胞开始出现团缩变圆,搏动减弱、不规则,至60 h时大部分细胞停止搏动,细胞脱壁、溶解.CVB3病毒感染至细胞凋亡在60h时至高峰(35.85±3.76)％.感染CVB3后,心肌细胞存活素蛋白表达明显增加,12h即至高峰(1.88±0.39),为正常组的1.88倍;随后存活素蛋白表达逐渐减少,60h时至低点(0.47±0.41).CVB3病毒感染激活心肌细胞cleaved-caspase-3表达,60 h时至高峰(3.46±0.16).心肌细胞存活素蛋白表达量与细胞凋亡率及cleaved-caspase-3表达量均存在显著负相关(r=-0.727、-0.677,P＜0.01).结论 VMC时存活素蛋白表达增加,可能在早期参与抗心肌细胞凋亡作用.
作者：余琴梅；吴婷婷；诸凤；谢沅；吴蓉洲 刊期： 2016年第04期
目的 建立卵清蛋白致敏小鼠嗜酸细胞性胃肠炎模型.方法 6周龄BALB/c雌性小鼠20只,随机分为对照组及模型组.第1天模型组用卵清蛋白(OVA)与氢氧化铝[AL (OH)3]凝胶腹腔注射基础致敏,第15天模型组用OVA/生理盐水腹腔注射强化致敏,对照组均用等量生理盐水腹腔注射;第18～30天模型组隔日用聚乳酸-羟基乙酸共聚物(PLGA)包裹的OVA与生理盐水混匀灌胃激发,共7次,对照组用等量生理盐水灌胃.造模后检测粪便隐血,计算活动指数评分(DAI);第31天处死小鼠,检测血清嗜酸性粒细胞(EOS),分别取胃、回肠、结肠等组织,光镜下观察组织病理变化及EOS密度.结果 模型组小鼠在灌胃激发后均出现竖毛、弓背、懒动等表现,两组体质量变化无统计学差异,模型组DAI评分较对照组明显增高,差异有统计学意义(P＜0.01);两组外周血EOS计数差异无统计学意义(P＞0.05);光镜下胃肠黏膜EOS密度模型组较对照组增高,差异有统计学意义(P＜0.05);光镜下模型组小鼠胃肠黏膜损伤明显.结论 致敏原OVA联合免疫佐剂氢氧化铝通过腹腔注射基础致敏及强化致敏,然后用PLGA包裹的OVA颗粒连续隔日灌胃7次作激发,可以成功制备嗜酸细胞性胃肠炎小鼠动物模型.
作者：曾永梅；杨素芳；钟婉莹；耿岚岚；杨敏；陈佩瑜；张纪泳；龚四堂 刊期： 2016年第04期
目的 探讨低分子肝素(LMH)联合肺泡表面活性物质(PS)对幼年大鼠急性肺栓塞的治疗作用.方法 将雄性4周龄SD大鼠45只随机分为5组,对照组、肺栓塞组、LMH组、PS组、LMH-PS组,每组9只.除对照组外,其余各组均采用明胶海绵颗粒溶液经颈静脉注射制作急性肺栓塞模型;LMH组在术后给予LMH 0.01 ml/kg,2次/d皮下注射,PS组术后气管内灌注PS 120 mg/kg,1次/d.LMH-PS组则联合应用上述两种干预方式.对照组采用等量生理盐水颈静脉注射.各组均在术后1、4、7d检测动脉血气、肺动脉压力(mPAP)及右心室压力(RVP)、肺组织内皮素-1(ET-1)和基质金属蛋白酶9 (MMP-9)基因及蛋白表达水平和肺组织切片苏木精-伊红(HE)染色.结果 各组大鼠血气分析PaO2在l、4、7d时的差异均具有统计学意义(P均＜0.05).ld和4d时,LMH-PS组大鼠PaO2分别为(85.4±6.8)和(87.8±4.7) mmHg,显著高于栓塞组、LMH组和PS组,但低于对照组,差异均有统计学意义(P＜0.05).LMH-PS组的mPAP在术后ld时与对照组差异具有统计学意义(18.3±1.9 vs 16.3±1.5,P＜0.05),而在4d和7d时,两组差异已无统计学意义(P＞0.05),但LMH-PS组大鼠肺动脉压(mPAP)仍显著低于其余三组,差异有统计学意义(P＜0.05).各组ET-1 mRNA及蛋白表达水平在4d、7d时差异均具有统计学意义(P＜0.05),LMH-PS组ET-1 mRNA及蛋白水平在术后4d时迅速下降,低于其余3组,差异均有统计学意义(P均＜0.05),但与对照组的差异无统计学意义(P＞0.05).各组MMP-1 mRNA及蛋白水平在4d和7d时的差异也均具有统计学意义(P＜0.05).结论 LMH联合PS能够有效治疗幼年大鼠的急性肺栓塞.
作者：段洋；孙夫强；阙生顺；李月琴 刊期： 2016年第04期
近年来随着表观遗传研究的发展,染色质重塑对于基因表达的调控也越来越受到关注.其中SWI/SNF作为为重要的一种染色质重塑复合物,其在种属间具有较高的保守性,通过结合相应的DNA序列,改变染色质局部形态,从而调控基因的表达.SWI/SNF染色质重塑复合物及其主要功能亚基在心脏发育、心脏功能整合及心肌病理性重构调控过程中均具有重要意义,且已经取得了众多突破性研究成果.这些研究结果为心脏疾病的发生发展机制提供了一种全新的理论与实验支持.文章综述SWI/SNF染色质重塑复合物在心脏发育及病理性重构中的研究进展.
作者：李一飞；周开宇 刊期： 2016年第04期
克罗恩病(CD)患者中至少25％在儿童期发病,且发病高峰年龄为生长发育迅速的青春期,此阶段也是情感和生理变化的关键时期.几乎所有CD患儿在诊断时或随后的病程中出现营养障碍,可表现为生长发育迟缓、营养不良、微量营养素缺乏,甚至超重和肥胖.新炎症性肠病(IBD)营养指南指出,所有IBD患者在入院时及定期随访中应采用有效的筛查工具进行营养风险筛查.欧洲克罗恩病和结肠炎组织/欧洲儿童胃肠病、肝病和营养协会(ECCO/ESPGHAN)新发布的指南指出,全肠内营养(EEN)应作为儿童肠腔型CD诱导缓解的一线治疗方案.研究证实,EEN在诱导黏膜愈合、恢复骨密度、促进生长发育等方面优于激素,且无激素相关的不良反应.文章就EEN在儿童CD中应用的研究进展进行综述.
作者：郑翠芳 刊期： 2016年第04期
皮肤作为一种多功能器官,具有屏障、吸收、感觉、分泌、排泄、体温调节、代谢和免疫等功能.新生儿出生后脱离了羊水的浸泡及母体相对稳定的温度环境,而其皮肤结构需要3年的时间才会发育至与成人相同,所以非常娇嫩、敏感、易受刺激和感染.护理不当不仅会导致各种皮肤病,而且会增加皮肤感染的机会,重者引起败血病而危及生命.因此,对新生儿皮肤进行科学合理的护理十分关键.
作者：张珍；陈戟 刊期： 2016年第04期
目的 了解儿童沙门菌感染的流行特征和耐药模式.方法 分析2012年2月-2014年9月住院且粪便细菌培养出沙门菌菌株患儿的临床特点,以及沙门菌的血清型和药敏试验结果.结果 从2 678例住院患儿粪便标本中检测出87株沙门菌,5-9月份共检测出64株(73.56％).87例沙门菌阳性患儿中,男58例、女29例,其中＜2岁的68例(78.16％).临床症状主要为脓血便65例(74.71％),发热72例(82.76％).合并有轮状病毒感染10例(11.49％).经沙门菌血清学鉴定,分别为布利丹沙门菌6株,肠炎沙门菌6株,鼠伤寒沙门菌5株,亚利桑那沙门菌3株,奥拉宁堡沙门菌2株,策维埃沙门菌2株,纽兰芝沙门菌、德比沙门菌、阿哥纳沙门菌、布伦登芦普沙门菌、埃可沙门菌各1株.药敏试验结果显示,沙门菌对头孢唑啉、头孢呋辛、庆大霉素的耐药率分别为94.25％、87.36％、87.36％,有26株(29.89％)沙门菌呈多重耐药.结论 ＜2岁儿童沙门菌易感,男性患儿居多,主要表现为脓血便、发热,有部分合并轮状病毒感染;沙门菌血清型以布利丹沙门菌、肠炎沙门菌和鼠伤寒沙门菌多见,对多种抗生素耐药,甚至多重耐药.
作者：王庭庭；徐飞；李玫；郭红梅 刊期： 2016年第04期
目的 了解重庆地区2014年人腺病毒(HAdV)、星状病毒(HAstrV)及札如病毒(SLV)所导致的儿童急性腹泻的流行特点.方法 以2014年重庆地区5岁以下患急性腹泻儿童为研究对象,对其粪标本进行核酸检测,分析三种病毒的流行时间及感染对象的年龄、型别等.结果 纳入511例患儿,男290例、女221例.SLV阳性率4.7％(24/511),以GI.1和GI.2型为优势株;HAdV阳性率2.9％(15/511),以HAdV-40、41型为优势株;人星状病毒(HAdV)阳性率2.7％(14/511),流行株为HAstrV-1型;无混合感染病例.三种病毒感染率性别差异无统计学意义(P＞0.05).SLV分布以11月份高,HAstrV以1月份高,HAdV分布在各月份间无差异.病毒检出阳性者均为36月龄以下的婴幼儿,SLV感染尤以13～36月龄患儿为主.结论 SLV、HAstrV、HAdV是引起重庆地区儿童急性腹泻的重要病原体.HAdV5、7、31型也可引起儿童急性腹泻,需长期监测进行验证.
作者：陈婉冰；余凤；乔英琴；许红梅 刊期： 2016年第04期
目的 探讨中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)的诊断和治疗.方法 回顾性分析l例MCADD患儿的临床表现、实验室检查以及基因检测结果,并复习相关文献.结果 3岁男性患儿,有一过性低血糖、高氨血症、肝功能损伤;血串联质谱分析提示辛酰肉碱、多种酰基肉碱增高,尿气相色谱质谱分析正常;基因检查示酰基辅酶A脱氢酶基因(acyl-Coenzyme A dehydrogenase,ACADM)c.572G＞A p.(Trp191*)纯合突变;肝脏病理提示肝细胞轻度损害,炎症程度2级,纤维化程度1级.给予高碳水化合物、高蛋白、低脂肪饮食,积极护肝、降酶、补充肉碱等治疗后患儿肝功能恢复正常.结论 血串联质谱分析及基因检测可确诊MCADD,确诊后应积极补充高能量营养物质、肉碱,以预防疾病发作和病情进展.
作者：姜涛；欧阳文献；谭艳芳；袁鹤立；李双杰 刊期： 2016年第04期
目的 探讨HSD3B7基因突变引起的3β-羟基-△5-C27-类固醇脱氢酶缺陷患儿的临床特点、肝脏超微结构及预后.方法 回顾性分析一家族中2例3β-羟基-△5-C27-类固醇脱氢酶缺陷患儿的临床特点,并复习相关文献.结果 一家系中兄弟2人均有不同程度的胆汁淤积、肝大、生长发育迟缓、双肾囊肿,转氨酶升高,γ-谷氨酰转肽酶(γ-GT)及总胆汁酸正常,肝脏病理提示肝内胆汁淤积、炎症细胞浸润、滑面内质网增生、糖原颗粒增多、毛细胆管扩张及增生.基因检测2例患儿均存在HSD3B7基因c.130_131insA纯合突变.结论 婴儿期出现胆汁淤积、转氨酶升高、肝肿大,而γ-GT和总胆汁酸正常或降低,需警惕胆汁酸合成障碍,应尽早完善基因检测,以早期诊断及治疗.
作者：吴怡；李雪松；刘艳；黄志华 刊期： 2016年第04期
本指南适用于出生后1～180 d内的婴儿.0～6月龄是人一生中生长发育的第一个高峰期,对能量和营养素的需要高于其他任何时期,但婴儿消化器官和排泄器官发育尚未成熟,功能不健全,对食物的消化吸收能力及代谢废物的排泄能力仍较低.母乳既可提供优质、全面、充足和结构适宜的营养素,满足婴儿生长发育的需要,又能完美地适应其尚未成熟的消化能力,并促进其器官发育和功能成熟.此外,6月龄内婴儿需要完成从宫内依赖母体营养到宫外依赖食物营养的过渡,来自母体的乳汁是完成这一过渡好的食物,任何其他食物的喂养方式都不能与母乳喂养相媲美.
作者：中国营养学会膳食指南修订专家委员会妇幼人群指南修订 刊期： 2016年第04期
