目的 探讨低分化心内膜肉瘤的诊断与治疗.方法 回顾分析1例低分化心内膜肉瘤患儿的临床资料.结果 患儿,女,1岁,因腹泻、气促、发绀和咳嗽入院.听诊有异常心音.心电图示Ⅱ、Ⅲ、aVF导联P波高尖.经超声心动图和心脏术后病理检查确诊为低分化心内膜肉瘤.出院3个月后患儿在家中突然出现昏迷并死亡.结论 低分化心内膜肉瘤的诊断主要依据临床表现、脏超声心动图及病理学检查,治疗以外科手术切除为首选,化疗和放疗有辅助治疗作用,但目前无治愈方法.
作者：朱呈光；何学华；袁勇华；祝益民；刘丽萍；刘震宇；朱潜力；周文武；李艳春 刊期： 2017年第04期
目的 探讨儿童甲状腺癌的临床特点及治疗方法.方法 回顾分析2003年1月至2014年1月诊断和治疗的19例14岁以下甲状腺癌患儿的临床资料.结果 19例患儿中,男12例,女7例;乳头状癌18例,滤泡状癌1例.行甲状腺峡部加一侧腺叶切除术6例,甲状腺次全切除术4例,甲状腺全切除术9例;单侧颈淋巴结清扫5例、双侧11例.术后病理证实多灶者9例,包膜受侵者14例,淋巴结转移者15例,远处转移5例.所有患儿术后均行促甲状腺激素抑制,10例行131I治疗.中位随访时间63个月,无死亡病例;2例局部残叶肿瘤复发,2例出现颈部淋巴结转移,1例出现远处转移.结论 儿童甲状腺癌多为分化型甲状腺癌,总体预后较好,但包膜外侵、两叶多灶、颈部淋巴结及远处转移的高风险患儿需选择甲状腺全切为主的综合治疗方案.
作者：王晓敏；马士崟；韩跃峰；张明洁；李慧；陈德尚；钱军；陶新全 刊期： 2017年第04期
目的 分析罕见的Alstrom综合征的临床特征,及诊断和治疗.方法 回顾1例Alstrom综合征患儿的临床资料及二代测序检测ALMS1基因分析结果,并复习相关文献.结果 12岁10个月的女性患儿,自出生1个月余患扩张性心肌病,之后逐渐出现、肥胖、视神经疾患、感音神经性听力下降、血糖偏高、月经不规则.实验室检查显示,存在高雄激素水平、高血糖、高血脂、脂肪肝表现.高通量测序分析证实存在ALMS1基因突变,c.5418delC,p.Y1807Tfs*23的杂合移码变异,c.10549C>T,p.Q3517*的杂合无义变异;其中,c.5418delC为首次报道的新变异.结论 Alstrom综合征为常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为多脏器功能减退、代谢综合征等,可通过基因检测确诊.
作者：蔡清霞；常国营；丁宇；李娟；程青；李辛；王剑；王秀敏；沈亦平 刊期： 2017年第04期
目的 探讨儿童嗜酸细胞性膀胱炎的临床、病理特点及诊断和治疗.方法 回顾分析2012年至2016年收治的7例嗜酸细胞性膀胱炎患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 7例患儿的中位年龄为9岁,临床表现为尿急、尿频、尿痛、血尿、下腹痛、夜间遗尿等.超声和CT检查示膀胱壁增厚和占位性病变.7例患儿通过膀胱活组织检查均符合嗜酸细胞性膀胱炎;6例患儿经药物治疗后在2个月内痊愈,另1例反复药物治疗1年痊愈.随访3个月~4年,排尿异常症状消失,影像学检查膀胱异常变化消失.结论 儿童嗜酸细胞性膀胱炎为良性病变,与膀胱肿瘤的临床表现极为相似,确诊靠组织活检外,也可根据临床表现、实验室检查及治疗效果;治疗以激素、抗组胺、抗炎药物为主.
作者：赵少聪；刘玉峰；王叨；李白；苏淑芳；魏林林 刊期： 2017年第04期
目的 分析重症手足口病(HFMD)并发心肺衰竭患儿的临床及流行病学特点,并寻找重症相关危险因素.方法 回顾分析2014年1月至2014年12月因手足口病住院,且临床分期为2期及以上患儿的临床资料.结果 共入选321例重症手足口病住院患儿,普通组(临床分期2期)306例,无死亡病例;心肺衰竭组(临床分期3、4期)15例,7例死亡,两组病死率差异有统计学意义(P<0.001).心肺衰竭组中位年龄9个月(6~20月龄),低于普通组的24月龄(3月龄~12岁),差异有统计学意义(P<0.01).心肺衰竭组患儿热峰(39.44±0.23)℃、热程(5.01±0.94)d,高于普通组的(39.12±0.20)℃、(3.93±0.47)d,差异有统计学意义(P均<0.05).心肺衰竭组呕吐、意识障碍、外周循环障碍、呼吸节律不齐以及肺水肿的发生率均高于普通组,差异有统计学意义(P均<0.001).心肺衰竭组肠道病毒71型(EV71)阳性率85.7%,高于普通组的61.4%,差异有统计学意义(P<0.01);心肺衰竭组N末端脑钠肽前体(NT-pro BNP)水平均增高(100.0%),普通组35.3%增高,差异有统计学意义(P<0.001).结论 儿童HFMD出现呕吐、意识障碍、循环障碍、呼吸节律紊乱,以及EV71阳性和NT-pro BNP水平升高,存在发生心肺衰竭的风险,需重点监测病情变化.
作者：谷芬 刊期： 2017年第04期
目的 分析血小板相关指标对于超低出生体质量儿(ELBW)动脉导管未闭(PDA)的早期预测价值.方法回顾分析2013年6月至2016年6月收治的79例ELBW患儿,其中无PDA48例(nPDA组),PDA 31例(PDA组);31例PDA患儿中,无血流动力学意义的PDA(nhsPDA组)17例,有血流动力学意义的PDA(hsPDA组)14例.比较nPDA组与PDA组,以及nhsPDA组与hsPDA组的临床特征及血小板相关指标,采用多元logistic回归模型分析各因素对PDA发生的影响.采用ROC曲线分析相关指标对PDA的早期预测价值.结果与nPDA组相比较,PDA组胎龄小,男婴比例高,血小板分布宽度(PDW)小,差异有统计学意义(P均<0.05).多元logistic回归分析提示PDW越低,发生PDA风险越大(OR=1.26,95%CI:1.05~1.52).ROC曲线分析发现,PDW佳诊断界值为13.4 GSD,对PDA早期预测灵敏度为67.74%,特异度为68.75%.hsPDA组胎龄小于nhsPDA组,剖宫产比例低于nhsPDA组,差异有统计学意义(P均<0.05),hsPDA组与nhsPDA组间血小板相关指标差异无统计学意义(P均>0.05).结论PDW对ELBW的PDA具有一定的早期预测价值,伴PDW<13.4 GSD的ELBW,需高度警惕PDA.
作者：钟隽镌；姚仲伟；莫镜；张静；杨杰 刊期： 2017年第04期
目的 探讨Cardio-facio-cutaneous综合征(CFC)的临床表型及基因变异特征.方法 提取2例CFC患儿及其父母外周血DNA,采用靶向基因高通量测序技术检测变异基因,并运用Sanger测序进行验证.结果 2例患儿均为汉族女性,分别为13个月和7岁半,有内眦赘皮、鼻梁塌平、头发稀疏等相似的颅面部特征,均伴有生长发育迟缓及癫痫发作史.1例心电图有T波变化,P-R间期正常高限;另1例心电图正常.基因检测显示,2例患儿在MAP2K1基因3号外显子上各有一处杂合的错义变异,分别为c.383G>T,p.Gly128Val和c.389A>G,p.Tyr130Cys,且均为新生突变(de novo),均系文献报道过的CFC变异位点.结论 2例为国内首次报道CFC病例,且均为MAP2K1基因突变型.因既往报道CFC患儿大多合并心脏病变,2例患儿均继续随访心脏功能.
作者：YU Tingting；张欢欢；李牛；郁婷婷；胥雨菲；李国强；王秀敏；沈亦平；王剑 刊期： 2017年第04期
目的 分析X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)的临床特征及CYBB基因突变.方法 回顾分析1例X-CGD患儿的临床资料及其家系的CYBB基因检测结果.结果 男性患儿,新生儿期起病,以反复严重的肺部感染为主要表现.患儿无刺激组及脂多糖(LPS)刺激组四唑氮蓝试验(NBT)均为0%,中性粒细胞氧化指数(NOI)为1.15.基因分析显示,患儿CYBB基因第6外显子出现缺失突变(579-582delATTA),由此引起编码序列从189位异亮氨酸(I)发生移码突变,于212位氨基酸提前出现终止密码子(I189fsX212).患儿母亲及外祖母均为突变基因携带者.患儿母亲下一胎羊水细胞的CYBB基因未发现相同缺失突变.结论 基因诊断1例CYBB基因突变X-CGD患者及其家系,产前基因检测可避免X-CGD患儿出生.
作者：李淑娟；蒋利萍 刊期： 2017年第04期
目的 探讨儿童系统性红斑狼疮(SLE)合并抗磷脂综合征(APS)及脑血栓的临床特点.方法 回顾1例SLE合并APS及脑血栓患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿,男,12岁.病初反复发热、神志不清、面颊部皮疹,有贫血及血小板减少,抗核抗体(ANA)及抗心磷脂抗体(aCL)阳性,磁共振成像示脑部多发梗死灶.明确诊断为SLE合并APS及脑血栓.使用甲基泼尼松龙、环磷酰胺、华法林、美罗培南、阿昔洛韦等治疗,同时给予丙种球蛋白静滴.结论SLE合并APS及脑血栓患儿病情较重,早期正确诊断、合理治疗可有效改善预后.
作者：潘伟；李晨丽；陈红兵 刊期： 2017年第04期
目的 探讨儿童耐锑剂黑热病的治疗.方法 回顾分析1例耐锑剂黑热病患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿,男,2岁5个月.1年半前因发热、血三系降低、肝脾肿大等经骨髓检查确诊黑热病,予足量锑剂治疗好转,以后复发2次,均予足量锑剂治疗好转.第3次复发,考虑为耐锑剂黑热病,经两性霉素B脂质体(第1天1mg/kg,第2天2mg/kg,第3~7天及第10天3mg/kg,累计剂量21mg/kg)治疗好转,随访1年未复发.结论 两性霉素B脂质体可治疗儿童耐锑剂黑热病.
作者：袁传杰；朱渝 刊期： 2017年第04期
目的 探讨类固醇5α-还原酶2型缺乏症(SRD5A2)的临床特点、基因突变特征.方法 回顾分析1例以外阴异常为初诊表现的SRD5A2患儿的临床资料.结果 患儿,2岁5个月,社会性别为女性.基础促黄体生成素(LH)0.07 mIU/mL、促卵泡激素(FSH)0.39 mIU/mL;人绒毛膜促性腺激素(HCG)刺激试验前后,睾酮分别是0.06 ng/mL、3.65 ng/mL,双氢睾酮(DHT)分别是19.67 pg/mL、68.25 pg/mL;17-羟孕酮(17-OHP)1.20 ng/mL,雄烯二酮(A2)0.07 ng/mL;HCG试验后T/DHT为51.72、T/A2为14.70;抗苗勒管激素(AMH)22.97 ng/mL,抑制素B(INH-B)274.4 pg/mL.盆腔超声和磁共振均未探及子宫及卵巢.染色体为46,XY;性别决定(SRY)基因检测无异常;雄激素受体(AR)基因结果阴性.患儿及父母外周血均检测到2型5α-还原酶(SRD5A2)基因的致病性突变.应用2.5%DHT凝胶涂抹阴茎4个月后阴茎增长2 cm.结论 SRD5A2的诊断以HCG试验后T/DHT增高为主要依据,检测到致病性的SRD5A2基因突变可确诊.
作者：李瑞珍；李爽；吴静；王军；姚辉；黄小力；陈晓红；杨禄红；秦原 刊期： 2017年第04期
目的 探讨儿童初发原发性肾病综合征(PNS)伴高凝状态的临床特征、影响因素.方法 回顾分析57例初发PNS患儿的临床资料,并对高凝状态组、非高凝状态组,以及20例正常对照组的临床特征及治疗情况进行比较,同时分析高凝状态下单纯型肾病组(SNS)和肾炎型肾病组(NNS)的差异,并进行相关性分析.结果 57例患儿中,高凝状态组50例,非高凝状态组7例,两组间性别、年龄及临床表现差异均无统计学意义(P>0.05);高凝状态组的血小板数目(PLT)、血小板压积(PCT)、白蛋白(Alb)、纤维蛋白原(Fib)、D-二聚体(D2)与正常对照组比较差异有统计学意义(P<0.01);高凝状态组和非高凝状态组在PLT、Fib、D2、补体C4水平差异有统计学意义(P<0.05).50例高凝状态患儿中,SNS组(32例)和NNS组(18例)的HCT、TC、LDL、PT、补体C3水平差异有统计学意义(P<0.05);HCT与补体C3呈显著正相关(r=0.30,P<0.05),PLT与其他指标无显著相关性(P>0.05).57例患儿经治疗后无血栓事件发生,病情好转.结论 初发PNS患儿多伴有不同程度的高凝状态,PLT、Fib、D2可作为高凝状态严重程度的参考指标,补体系统激活与高凝状态发生发展可能相关.
作者：陈汉；尹梦笛；吕筱航；张高福；王墨；阳海平；李秋 刊期： 2017年第04期
目的 探讨孕酮对新生鼠脑室周围白质软化(PVL)动物模型脑室周围白质O1和O4表达的影响.方法 2日龄新生SD大鼠随机分为模型组、实验组、假手术组.模型组和实验组结扎左侧颈总动脉并吸入低氧气源(8%O2+92%N2)0.5 h制备PVL动物模型,实验组脑缺氧缺血后立即腹腔注射孕酮10 mg/(kg·d);假手术组只分离左侧颈总动脉不结扎、不缺氧.术后1、4、7、14天比较三组脑组织病理改变,免疫组织化学染色方法检测三组大鼠各个时点脑室旁白质区O1、O4表达.结果假手术组各时点脑白质区未见异常病理改变;模型组和实验组均出现左侧脑室扩大和脑室周围白质软化灶等病理改变,但实验组各时点脑白质病理改变均明显轻于模型组.三组大鼠脑室旁白质区O1、O4阳性细胞的积分光密度(IOD)在术后1、4、7天的表达逐渐增加,第7天达高峰,第14天下降,差异有统计学意义(P均<0.01).在术后1、4、7、14天,三组脑室旁白质区O1、O4阳性细胞IOD在同一时间点均以假手术组多,实验组其次,模型组少,差异有统计学意义(P<0.01).结论 孕酮可减轻新生大鼠PVL模型动物脑室旁白质区病理损伤,促进脑室周围白质O1、O4表达,促进少突胶质细胞分化成熟.
作者：雷贤明；杨洁；曹云涛 刊期： 2017年第04期
糖皮质激素是治疗儿童肾病综合征的首选药物,但由于种种原因,部分肾病综合症患儿发生激素依赖或耐药,演变为难治性肾病,这迫使临床医师必须不断寻找新的免疫抑制剂用于缓解病情.利妥昔单抗注射液(RTX)作为CD20的单克隆抗体,近年来广泛应用于多种免疫性疾病的治疗,并取得了良好的治疗效果.文章综述了RTX在儿童难治性肾病中的使用,其主要不良反应和可能的作用机制.
作者：高霞；孙利 刊期： 2017年第04期
儿科急重症患儿的病情进展迅速,如果基层医院在院前转运过程中能对患儿进行正确的评估、识别和干预,或可以避免病情迅速进展,从而为专业儿科急重症救助团队的诊疗赢得宝贵的时间.然而,由于出现儿科急重症时往往时间紧迫,而基层医师和院前急救人员又普遍缺少接触儿科急重症的机会,一旦发生儿科急重症时可能处理不当.因此,有必要开展针对基层医师以及院前急救人员的培训,通过标准化的模拟课程,增加其知识储备,并提高其识别和处理儿科急重症的能力,从而提高救治率,改善预后,减少死亡发生率和致残率[1,2].
作者：胡燕琪；王莹；蔡巧玲；秦啸龙；唐红梅 刊期： 2017年第04期
目的 探讨严重食物过敏性胃肠病患儿的粪菌移植治疗.方法 回顾1例严重食物过敏性胃肠病患儿的粪菌移植治疗过程,并复习相关文献.结果 患儿,男,2岁,以肠道感染起病,予以足疗程抗感染及对症支持治疗,腹泻仍迁延不愈,终给予粪菌移植治疗后,好转出院,随访2个月未见不良反应.检索国外文献,儿童粪菌移植主要应用于难辨梭状芽孢杆菌感染(CDI)和炎症性肠病(IBD)中,有效率分别为90%~100%和55.6%~100%;而国内文献中,粪菌移植在儿童中主要用于CDI和抗生素相关性腹泻病中,有效率100%,均未见严重不良反应.结论 粪菌移植治疗儿童严重食物过敏性胃肠病短期安全有效,但其在儿童中的应用技术还不成熟,需要更多、更深入的研究.
作者：朱忠生；郑跃杰；蔡华波；白大明；代东伶；周建利；周少明 刊期： 2017年第04期
目的 探讨儿童肝炎相关再生障碍性贫血(HAAA)的临床特点、治疗及预后.方法 回顾分析5例HAAA患儿的临床资料.结果 5例患儿,男4例、女1例,中位年龄为10岁(7~13岁);5例患儿急性肝炎期间甲、乙、丙、戊肝炎病毒检测均为阴性,其中2例行微小病毒B19抗体、EB病毒检测均为阴性;T淋巴细胞亚群示CD4+T细胞比例、CD4+/CD8+比值降低,CD8+T细胞比例升高.3例以抗胸腺细胞球蛋白联合环孢素免疫抑制治疗2例完全缓解,1例死于肺部真菌感染;1例单用环孢素免疫抑制治疗,部分缓解;1例放弃治疗后失访.结论 儿童HAAA可由病毒血清学阴性的肝炎引起,存在T淋巴细胞免疫紊乱,免疫抑制治疗有效.
作者：李向；赵晓明；盛光耀 刊期： 2017年第04期
目的 探讨儿童Alagille综合征合并肝细胞癌的临床表现、影像学检查、治疗及预后.方法 分析1例Alagille综合征合并肝细胞癌患儿的临床表现、辅助检查、诊断,并复习相关文献.结果 患儿,女,6岁,因反复皮肤黄染入院,曾有心脏手术史.入院后查体有特殊面容(前额突出、眼眶深陷、尖下颌、鼻前端肥大).血生化提示存在肝内胆汁淤积,甲胎蛋白升高;影像学腹部B超示肝内弥漫性多发实性占位,肝脏磁共振提示肝大,肝脏多发占位.Jagged 1基因检测为c.1205delC,杂合型.结论 儿童期Alagllie综合征合并肝细胞癌极为罕见,早期诊断和长期随访对治疗及预后具有积极意义.
作者：胡会；杨永臣；张泓；张婷；肖咏梅 刊期： 2017年第04期
目的 分析早产儿出生时血清25(OH)D水平及其影响因素.方法 回顾2012年7月—2014年6月期间出生的早产儿血清25(OH)D水平,及其出生胎龄、性别、产次、分娩方式、出生季节、出生体质量;母亲的年龄以及妊娠期并发症等相关因素.结果 共纳入早产儿325例,平均胎龄(33.41±2.29)周,男女之比为1.32:1,平均血清25(OH)D水平为(37.34±16.17)nmol/L.早产儿维生素D缺乏和不足的发生率分别高达37.8%和41.8%.夏秋季节出生的早产儿血清25(OH)D水平显著高于冬春季节,差异有统计学意义(P<0.05);经logistic回归分析示,出生季节、母亲年龄可能是影响早产儿血清25(OH)D水平的高危因素.结论 早产儿维生素D缺乏和不足发生率较高,影响早产儿维生素D水平的因素需进一步研究.
作者：余仁强；廖祥鹏；刘雪婷；江敏；姜善雨；周勤 刊期： 2017年第04期
目的 探讨儿童脂质代谢相关基因变异与非酒精性脂肪肝(NAFLD)易感性.方法 纳入6~18岁的肥胖伴脂肪肝儿童,进行超声检查、常规体检及生化检测,并提取外周血DNA,对36个脂质代谢相关目标基因进行二代测序,分析这些基因变异与脂肪肝的相关性.结果 符合纳入标准的368例肥胖儿童中检出NAFLD 183例,占比为49.7%.在肥胖儿童中随机选取NAFLD及non-NAFLD各100例,NAFLD儿童的体质量、腰围、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、三酰甘油(TG)、胆固醇、低密度脂蛋白(LDL)和载脂蛋白B(ApoB)均高于non-NAFLD儿童,两组比较差异有统计学意义(P均<0.05);而两组间天冬氨酸氨基转移酶(AST)、碱性磷酸酶(ALP)、载脂蛋白A1(ApoA1)、空腹血糖、胰岛素、高密度脂蛋白(HDL)、游离脂肪酸(FFA)以及稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)的差异均无统计学意义(P均>0.05);两组的胆红素水平均在正常范围.Logistic回归分析发现,编码微粒体三酰甘油转运蛋白(MTTP或MTP)的基因MTTP rs2306986(OR=2.70,95%CI:1.38~5.27)、MTTP rs3792683(OR=7.34,95%CI:2.04~26.50)及编码含patatin样磷脂酶域3的基因PNPLA3 rs738409位点变异(OR=2.11,95%CI:1.31~4.48)是影响NAFLD发生的独立危险因素.结论 MTTP rs2306986、MTTP rs3792683、PNPLA3 rs738409基因变异可能增加儿童NAFLD易感性.
作者：代东伶；周少明；柳国胜；文飞球；周建利 刊期： 2017年第04期
