目的 分析5例糖原贮积症(GSD)IXc型患儿的临床、生化及基因突变特点.方法 回顾分析5例GSD IXc型患儿的临床情况,并采用靶向测序技术进行基因分析,Sanger测序验证所发现的PHKG2基因突变及其父母来源.结果 5例患儿均表现为明显肝大和矮小,4例有运动耐力差;均有空腹低血糖,肝酶中重度升高,血三酰甘油升高;肝脏超声示无肝硬化.靶向测序发现5例患儿均携带PHKG2基因纯合或复合杂合致病或可能致病突变,发现1种已报道突变p.E157K和5种新突变(p.E56X,p.R185X,c.79_88delinsTCTGGTCG,c.761delC,p.R279C),p.E157K为患儿的热点突变(50%).结论 靶向测序有助于确诊GSD IXc型,p.E157K为热点突变.
作者：周迪禹；房迪；邱文娟；叶军；韩连书；张惠文；余永国；梁黎黎；顾学范 刊期： 2017年第08期
目的 探讨肉眼血尿对尿液多项化验检查结果 的影响.方法 回顾分析比较2014年1月至2015年12月间收治的80例有明显肉眼血尿的IgA肾病(IgAN)患儿、40例急性链球菌感染后肾小球肾炎(APSGN)患儿,分别在肉眼血尿期间、肉眼血尿消失后送检尿常规、尿蛋白定量、尿白蛋白定量、尿蛋白/肌酐、尿钙定量、尿钙/肌酐、肾早期损伤指标和尿蛋白电泳的变化情况.结果 IgAN和APSGN两组患儿在肉眼血尿期间的尿蛋白定量、尿蛋白/肌酐、尿钙定量、尿钙/肌酐和尿小分子蛋白百分比水平较肉眼血尿消失后明显升高,差异均有统计学意义(P均<0.05);而尿白蛋白定量、肾早期损伤各指标(如微量白蛋白、α1微球蛋白水平、N-乙酰-β-D-葡萄糖苷酶)、血钙/肌酐、尿白蛋白百分比水平与肉眼血尿消失后比较,差异均无统计学意义(P均>0.05).肉眼血尿期间,IgAN和APSGN两组患儿的尿蛋白定量水平均高于尿白蛋白定量水平(P<0.001);而肉眼血尿消失后,两组患儿的尿蛋白定量与尿白蛋白定量水平之间的差异均无统计学意义(P>0.05).结论 肉眼血尿时尿蛋白、尿钙定量结果 均偏高,而尿白蛋白定量则不受影响.
作者：崔洁媛；张宏文 刊期： 2017年第08期
目的 探讨全羧化酶合成酶缺乏症的临床及基因诊断.方法 回顾分析1例罕见的全羧化酶合成酶缺乏症患儿的临床及基因资料.结果 男性患儿,出生后即发育落后,3月龄开始接受康复治疗;5月龄因反复呼吸道感染查尿有机酸谱,3-羟基丙酸、丙酮酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸、甲基巴豆酰甘氨酸浓度增高,血氨基酸及肉碱谱、3-羟基异戊酰肉碱显著增高,伴游离肉碱降低;基因分析证实HCS基因外显子区域存在c.1648G>A、c.1544G>A杂合突变,确诊为全羧化酶合成酶缺乏症.其中,c.1544G>A为新生突变.经口服生物素、左卡尼汀治疗后,患儿病情逐渐好转.随访至8月龄,智力运动发育明显进步.结论 全羧化酶合成酶缺乏症临床起病缓慢,症状隐匿,可通过代谢筛查及HCS基因分析确诊.
作者：郑宏；卢婷婷；陆相朋；李东晓；马丙祥；杨艳玲 刊期： 2017年第08期
目的 探讨同胞共患先天性肾上腺皮质增生症(17α羟化酶缺乏)的临床特点及基因突变.方法 回顾分析确诊的2例17α羟化酶缺乏症姐妹患儿临床资料,以及CYP17A1基因Sanger测序及MLPA检测结果 .结果 2例患儿分别于4岁及10岁确诊,均有感染后低血钾,高促性腺激素性性腺功能减退表现.1例血压偏高.血钾1.9~4.0 mmol/L,17羟孕酮及脱氢表雄酮降低,增强CT提示肾上腺有不同程度的增粗.姐姐染色体为46,(XY).2例患儿基因结果 显示CYP17A1基因复合杂合突变,即来自父源的c.985_987delTACinsAA突变及母源的CYP17A1基因外显子1-7区域杂合缺失.结论 先天性肾上腺皮质增生症(17α羟化酶缺乏)可在青春期前被发现,当临床出现不明原因低血钾及高血压,需要考虑本病可能.基因检查可以帮助诊断.
作者：刘子勤；陈晓波；宋福英；刘颖；邱明芳；钱晔；杜牧 刊期： 2017年第08期
目的 探讨X-连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征(IPEX)的临床表型、治疗及预后.方法 回顾分析1例以先天性鱼鳞病样皮肤病变起病的IPEX患儿临床资料,并复习相关文献.结果 患儿,男,2个月11天,因鱼鳞样皮疹伴头部渗血、双足渗液就诊,合并重症感染及消化道穿孔,终死于多器官功能障碍综合征.住院期间行全基因组外显子DNA检测,结果 示FOXP3基因11号外显子c.1150G>A,p.A384>T半合子突变,其母亲为携带者,父亲无异常.结论 早发顽固性腹泻、多发内分泌病及生长落后临床表型的婴儿需警惕IPEX,小婴儿出现鱼鳞样皮疹合并严重感染时,亦需排查IPEX,基因测序有助于确诊此病.
作者：何庭艳；夏宇；梁芳芳；罗颖；贾实磊；杨军 刊期： 2017年第08期
目的 研究SH2D1A、XIAP、PRF1、UNC13D、STX11、STXBP2、RAB27A、AP3B1、LYST及ITK等10种儿童噬血细胞综合征(HLH)相关突变基因在HLH分布情况及相关临床特点.方法 收集2012年7月-2015年11月期间按照国际组织细胞协会HLH-2004标准确诊为HLH的37例患儿的血液样本并行基因测序,对测序结果 进行突变位点分析.结果 37名HLH患儿的中位年龄为2.6岁,检出基因突变组(22例)与未检出基因突变组(15例)中位年龄分别为2.09岁、2.67岁,差异无统计学意义(P>0.05).22例患儿检测出基因突变,均为杂合突变未见纯合突变.UNC13D突变例数多(50%)以内含子剪切位点突变为主(38%),同时存在错义突变和移码突变.多位点突变与单一位点突变、无突变组在发病年龄、粒细胞及血小板减少程度、NK细胞数量上无明显差异.70.3%HLH患儿同时合并有EB病毒感染.4例复发、1例初诊时死亡患儿均来源于基因突变组,其中4例存在EB病毒感染,1例疾病初期无EB病毒感染,而复发时检测出EB病毒阳性.结论 UNC13D突变在中国人群的HLH较多,基因突变与患儿年龄、病情严重程度无明显相关性.
作者：陈开澜；李晖；李建新；熊昊 刊期： 2017年第08期
目的 探讨Jacobsen综合征合并Paris-Trousseau综合征的临床特征.方法 回顾分析1例Jacobsen综合征合并Paris-Trousseau综合征患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿,女,1岁2个月,发育落后,能独坐,不会独走,四肢肌力可,尖头,眼距较宽、眼睑下垂,鼻梁低,眉毛稀疏;语言发育落后.脑电图未见异常,MRI示白质脑病.患儿新生儿期血小板减少.应用染色体微阵列芯片分析技术发现患儿11q23.3~q25区域存在缺失,缺失片段的大小为15.7 Mb,该区域包括Paris-Trousseau综合征以及Jacobsen综合征的缺失区域,患儿确诊为Jacobsen综合征合并Paris-Trousseau综合征.结论 Jacobsen综合征合并Paris-Trousseau综合征患儿颅面骨畸形,大脑白质发育异常,新生儿期血小板减少,染色体芯片检测有助于明确诊断.
作者：林俊；陈小红；赵培伟；黄玉凤；毕博；何学莲 刊期： 2017年第08期
目的 鉴定导致假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ⅰa型发病的GNAS基因突变.方法 回顾分析1例PHP-Ⅰa型患儿的临床资料.利用Sanger测序方法 对患儿及其父母GNAS基因的13外显子进行检测.疑似致病突变在478例健康对照者中进行筛查,排除非致病性变异.利用深度测序方法 对患儿及其父母外周静脉血的DNA进行测序,分析确定致病突变的起源.结果 女性患儿,实验室检查结果 示低血钙、高血磷及高甲状旁腺素(PTH);体格检查有Albright遗传性骨营养不良(AHO)畸形.临床表现符合PHP-Ia型特征.GNAS基因突变筛查发现1个尚未见报道的,位于6号外显子的错义突变(c.479G>C,p.R160P).父母及健康对照均者未发现该突变.针对突变所在的GNAS基因6号外显子在患儿及其父母外周静脉血的DNA中进行深度测序,每个样本均获得8000条左右的序列.患儿父母的所有序列中均筛查到该突变.患儿序列中,3984条携带G等位基因,4019条携带C等位基因,两者的数目大致相同.深度测序的结果 提示,该突变是来源于母系生殖细胞的新发突变.结论 发现一个导致PHP-Ⅰa型发生的GNAS基因新突变(c.479G>C,p.R160P),推测该突变起源于母亲生殖细胞.
作者：沈珉；柳林；刘阳；卢洪文；逄力男；褚迅 刊期： 2017年第08期
目的 探讨球形细胞脑白质营养不良(Krabbe病)的临床、影像学和GALC基因突变特征.方法 回顾分析1例经基因检测确诊的Krabbe病患儿的临床和影像学资料,并应用目标序列捕获和第二代测序技术检测相关基因,采用Sanger测序验证突变位点,并对其父母样本进行突变位点的序列分析.结果 患儿男,3岁5个月,为晚发婴儿型,主要临床表现为精神运动发育倒退、抽搐.头颅MRI显示双侧脑室后角旁白质、胼胝体压部、内囊后肢对称性长T1长T2信号.二代测序结果 显示患儿GALC基因第15外显子1个杂合突变c.1832T>C和第9外显子1个杂合突变c.979T>G,分别引起氨基酸变化p.L611S和p.F327V,为复合杂合突变.Sanger测序结果 显示2个突变分别来源于母亲和父亲,c.1832T>C已有报道,c.979T>G为首次报道.结论 通过二代测序技术可以准确检测出Krabbe病的GALC基因突变,可协助临床诊断与鉴别.
作者：马秀伟；赵家艳；朱丽娜；封志纯 刊期： 2017年第08期
目的 探讨血清白介素-1β(IL-1β)及白介素-6(IL-6)在儿童高尿酸血症(HUA)发病中的作用及意义.方法 选择HUA患儿71例,按是否有关节红肿热痛及活动障碍病史分为有关节症状组(GA组,n=28)及无关节症状组(NGA组,n=43);同时选取71例健康体检儿童和腹股沟斜疝修补术患儿为对照组.采用双抗体夹心酶联免疫吸附法(ELISA)检测所有患儿血清IL-1β、IL-6水平.结果 HUA组患儿血清IL-1β、IL-6浓度高于正常对照组,差异均有统计学意义(P均<0.05);GA组急性期血清IL-1β、IL-6浓度高于缓解期、NGA组及正常对照组,GA组缓解期和NGA组血清IL-1β、IL-6浓度高于正常对照组,差异均有统计学意义(P均<0.05).患儿血清IL-1β、IL-6浓度与血白细胞计数、中性粒细胞、单核细胞、血尿酸、血沉、C反应蛋白、尿素氮、肌酐水平呈显著正相关(P均<0.05)),与血三酰甘油、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇水平无相关性(P均>0.05).结论 IL-1β、IL-6在HUA患儿的炎症反应机制中发挥重要作用.
作者：陈圆玲；王佳佩；孙楠；戴霞华；狄亚珍；沈梦娇；应倩倩 刊期： 2017年第08期
脊髓性肌萎缩症(SMA)是由于脊髓前角运动神经元退化引起的神经肌肉性疾病,新生儿患病率约为1/6000~1/10000,全球不同人群的基因携带频率为1/40~1/50,是造成婴幼儿死亡常见的常染色体隐性遗传病之一.SMA这一称谓主要指由SMN1基因突变所致的SMN1依赖性SMA.由于基因检测的无创性和特异性,使其逐渐发展成为诊断SMA的金标准.SMA尚无特异的治疗方法 ,除了常规的神经营养、肌肉锻炼等方法 外,当前研究的热点,组蛋白脱乙酰酶(HDAC)抑制剂类药物为迄今为止唯一完成Ⅲ期临床试验的药物.此外,小分子SMN增强剂、诱导多能干细胞(iPSC)技术、反义寡核苷酸纠正SMN2的剪接错误等治疗方法 ,目前尚处于体外实验阶段.文章就SMA近年的遗传学及治疗研究进展作一综述.
作者：张蕾；颉小玲；李娟；柴晓静；朱俊芳 刊期： 2017年第08期
目的 探讨难治性肺炎支原体肺炎(RMPP)患儿的临床特点及相关危险因素.方法 回顾分析2012年1月至2016年10月收治的628例2~12岁肺炎支原体肺炎(MPP)患儿的临床表现、实验室指标及影像学特点,采用逐步logistic回归分析RMPP发生的相关危险因素,绘制ROC曲线分析各独立危险因素在RMPP中的预测价值.结果 与486例普通型支原体肺炎(GMPP)相比,142例RMPP患儿的年龄更大,热程、住院时间、阿奇霉素治疗天数更长,肺外并发症、右肺病变、右上肺病变、胸腔积液、大叶性肺不张、肺部大片实变影及胸膜增厚的比例更高,中性粒细胞百分比、C反应蛋白(CRP)、乳酸脱氢酶(LDH)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、白介素(IL)-6、IL-10、干扰素-γ(IFN-γ)及总IgA水平也更高,差异均有统计学意义(P<0.05).逐步logistic回归分析显示,CRP、LDH、IL-6、IL-10和IFN-γ是RMPP的独立危险因素.ROC曲线分析显示,CRP、LDH、IL-6、IL-10及IFN-γ用于鉴别RMPP和GMPP患儿具有较好价值,其佳阈值分别为15.3 mg/L、402 IU/L、13.82 pg/mL、5.07 pg/mL和13.84 pg/mL.结论 临床症状、肺部影像学表现加重,血清CRP、LDH、IL-6、IL-10及IFN-γ水平明显升高有助于早期识别RMPP.
作者：翟佳羽；林烈桔；麦朗君；符学兴；苏显都 刊期： 2017年第08期
目的 观察舌下免疫治疗(SLIT)对尘螨过敏哮喘患儿Th17/Treg平衡的影响.方法 124例尘螨过敏哮喘患儿随机分为观察组62例和对照组62例,两组患儿均根据病情调整吸入性糖皮质激素治疗方案,观察组加用粉尘螨滴剂舌下含服,治疗1年.比较两组治疗前后Th17和Treg细胞比例以及血清IL-10和IL-17水平差异.结果 在治疗半年和1年后,观察组(中途退出8例,终54例)Th17细胞比例和血清IL-17水平均低于对照组,Treg细胞比例和血清IL-10水平均高于对照组,观察组儿童哮喘控制测试(C-ACT)评分均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).治疗前、治疗半年和1年后三个时间点之间比较,对照组及观察组的Th17和Treg细胞比例、血清IL-10和IL-17水平以及C-ACT评分的差异均有统计学意义(P均<0.001).对照组及观察组的Th17细胞比例和血清IL-17水平随时间出现下降趋势,各时间点间两两比较差异有统计学意义(P均<0.05);对照组及观察组的Treg细胞比例和血清IL-10水平随时间出现升高趋势,除了对照组在治疗前、治疗半年后间的差异无统计学意义以外,其余时间点间两两比较差异均有统计学意义(P均<0.05).观察组和对照组C-ACT评分随时间出现升高趋势,各时间点间两两比较差异有统计学意义(P均<0.05);结论 粉尘螨滴剂可减轻尘螨过敏哮喘患儿气道炎症及纠正Th17/Treg免疫失衡.
作者：魏洪平；吴敏 刊期： 2017年第08期
目的 探讨儿童支气管扩张的常见病因及临床特征.方法 回顾分析1991年至2015年5月在重庆医科大学附属儿童医院确诊为支气管扩张的住院患儿,以及中文数据库中,1990年至今病例数≥20例的支气管扩张患儿的病例资料.结果 重庆地区支气管扩张182患儿例中男114例,女68例,中位年龄118个月.引起支气管扩张的前三位病因为感染后(29.7%)、原发性免疫缺陷病(7.7%)和支气管异物(7.7%).慢性湿性咳嗽是儿童支气管扩张的主要表现,常受累肺叶为左肺下叶、右肺中叶和右肺下叶.确诊需结合胸部CT.支气管扩张抗生素选择依据呼吸道分泌物培养,重庆地区常见的分离菌为肺炎链球菌.另对重庆在内的中国7个城市共572例(男347例,女225例)支气管扩张儿童进行分析发现,前三位病因与重庆相同,所占比例分别为感染后45.5%、原发性免疫缺陷病7.3%和支气管异物5.6%.结论 早期诊断、识别病因和综合管理利于儿童支气管扩张的预后.
作者：刘娇；刘恩梅；邓昱 刊期： 2017年第08期
目的 评价早期联合血降钙素原(PCT)、脑钠肽(BNP)、D-二聚体(DD)以及PCIS评分在评估儿童重症肺炎预后中的价值.方法 选取重症肺炎患儿80例作为研究对象,其中男49例、女31例,中位年龄7.5个月(1~156个月),根据患儿病情的终转归分为治愈组和预后不良组;记录患儿入住儿童重症监护病房(PICU)24 h内的PCIS分值和PCT、BNP、DD数值,对上述指标绘制各自的受试者工作特征曲线(ROC曲线),比较各自的曲线下面积(AUC).同时联合这四项指标绘制ROC曲线,并与各单独指标的AUC比较,评价联合诊断的优劣.结果 入住PICU 24 h内的PCT、BNP、DD水平及PCIS各自的AUC均介于0.7~0.9之间,而联合这四种指标的ROC曲线的AUC为0.932,灵敏度和特异度均有所提高.结论 联合PCIS评分、BNP、降钙素原、DD水平可以提高对儿童重症肺炎预后评估的准确率.
作者：郭玮；何煜婷；邵琦；田曼 刊期： 2017年第08期
目的 分析儿童麻疹的流行病学和临床特征.方法 采用描述性统计方法 ,回顾分析2008至2015年3431例麻疹患儿的临床资料.结果 儿童麻疹发病3~4年出现一个流行高峰,2009、2013和2015年均出现发病高峰.3~5月份为高发季节.儿童麻疹发病年龄主要集中在1岁以内,8个月内婴儿麻疹发病趋势随着月龄逐月增加;临床表现仍以典型症状为主,主要为发热、皮疹、咳嗽和卡他症状等;主要并发症为肺炎、喉炎和心功能不全.结论 临床需加强对麻疹的早期识别能力及并发症的诊断和治疗.
作者：孙丙虎；王晓康；胡志亮；成骢；池云；魏洪霞 刊期： 2017年第08期
目的 了解反复喘息婴幼儿潮气呼吸肺功能及其与生长的相关性.方法 选择118例反复喘息婴幼儿为研究对象,测定其身长、体质量等生长指标及潮气呼吸肺功能参数.将反复喘息婴幼儿的生长水平与世界卫生组织(WHO)儿童生长标准进行对比,评估罹患反复喘息疾病患儿的生长情况;将纳入患儿分为非超重组75例、超重组43例,比较两组患儿潮气呼吸肺功能特点.结果 无论男性还是女性反复喘息患儿体质量水平均高于WHO儿童生长标准的均值,差异有统计学意义(t=3.91、3.25,P均<0.05);而身长水平与WHO儿童生长标准均值差异无统计学意义(t=1.76、1.24,P均>0.05).超重组患儿的潮气量(VT)低于非超重组,吸呼比(tI/tE)高于非超重组,差异有统计学意义(t=2.68、3.15,P均<0.01);反映气道阻塞指数的达峰时间比(tPF/tE)、达峰容积比(VPF/VE)在两组之间的差异无统计学意义(Z=0.73、1.31,P均>0.05).结论 反复喘息患儿的体质量水平高于WHO标准均值.超重的反复喘息患儿潮气量较非超重患儿下降,大小气道阻塞两组间无明显差异.
作者：赵艳；黄英；罗蓉；王冬娟 刊期： 2017年第08期
目的 探讨儿童胸部影像学肺部结节影病因组成及临床特点.方法 回顾分析2014年1月至2016年9月住院并发现肺部结节影患儿的临床及影像学资料.结果 98例患儿中男58例、女40例,年龄0.2~14.8岁.临床诊断肺部感染41例(41.8%),包括肺结核15例、肺部真菌感染13例,肺炎11例、肺吸虫2例;肺转移瘤28例(28.6%);多发性肺动静脉瘘1例;肺挫裂伤1例;病因不明27例(27.6%).结论 肺部结节影病因复杂,以感染性疾病多见,其次为肺转移瘤;肺活检病理检查结果 为诊断金标准.
作者：李姣；犹景贻；彭露；胡静；高娅；舒畅 刊期： 2017年第08期
儿科临床研究是获得儿童用药安全资料的有效途径 [1, 2].因机体代谢在不同年龄段儿童中具有多态性,与成人相比,将同一治疗方法用于不同年龄段的儿童时,疼痛、不适等不良反应发生的概率与强度亦会有所不同,且大多明显大于成人 [3].因此,儿科临床研究更应重视研究的风险和受益的平衡.近年来,国家不断提高对儿科临床研究的重视和支持,优先支持研发儿童药品,修订儿童用药说明书 [3, 4].而这意味着需要更多的儿童参与临床研究.
作者：倪韶青；寿心怡；俞惠民；漆林艳；李春梅；舒强 刊期： 2017年第08期
