目的 探讨Russell-Silver综合征(RSS)发病机制.方法 采集6例男性,年龄6~8岁的临床表型疑似RSS患儿,以及2例患儿父母、5例健康男性儿童的外周血2 mL,分离单个核细胞并提取基因组DNA,应用焦磷酸测序技术进行分析,检测染色体11 p 15.5上印记基因控制区域(ICR)1的H19基因的甲基化水平.应用甲基化特异性多重连接探针扩增技术(MS-MLPA)对1例焦磷酸测序结果阳性且为RSS患儿的甲基化水平进行验证分析并对相应区域的基因拷贝数进行检测.结果 焦磷酸测序结果显示,6例患儿在H19-差异甲基化区域(DMR)的6个CpG位点的甲基化率为11 %~29 %;患儿父母及正常对照组对应位点的甲基化率为44 %~59 %.焦磷酸测序结果阳性的1例患儿对应的MS-MLPA结果显示,H19基因的4个位点甲基化率在10 %左右,明显低于正常水平.KCNQ1OT1基因的4个位点甲基化率约为50 %,在正常范围内.所测样本的基因拷贝数均在正常范围内.结论 RSS患儿的ICR 1的H19-DMR存在甲基化水平异常.
作者：夏超然；杨永臣；许无恨；路兆宁；王伟 刊期： 2018年第03期
目的 分析阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)克隆与儿童获得性再生障碍性贫血(AA)的关系及作用.方法 回顾分析AA患儿PNH克隆的存在与临床特征的关系,以及对抗胸腺细胞球蛋白(ATG)和环孢素A的联合免疫抑制治疗(IST)疗效的影响.结果 148例AA患儿,其中粒细胞PNH克隆阳性74例(50 %),单核细胞PNH克隆阳性68例(45.9 %),总PNH克隆(粒细胞和/或单核细胞)阳性93例(62.8 %).49例粒细胞和单核细胞PNH克隆双阳性患儿中,单核细胞和粒细胞PNH克隆的大小分别为0.7%(0.4%~1.5%)和0.2%(0.1%~0.7%),差异有统计学意义(P<0.001),且两者显著相关(r=0.65,P<0.001).根据不同PNH克隆阳性(单核细胞、粒细胞、总)分组,不同PNH克隆阳性和阴性组的性别、年龄、合并感染、白细胞计数、血红蛋白浓度、血小板计数、中性粒细胞绝对计数、网织红细胞百分比等的差异均无统计学意义(P>0.05).单核细胞PNH克隆阳性对IST疗效有积极影响(P=0.02).多因素logistic回归分析显示,血红蛋白浓度以及单核细胞PNH克隆阳性是影响疗效的主要因素(P均<0.05).结论 血红蛋白浓度越高及单核细胞PNH克隆阳性,则AA患儿IST疗效越好.
作者：邵惠江；季正华；缪美华；计雪强；邵雪君 刊期： 2018年第03期
目的 探讨不典型严重联合免疫缺陷病(SCID)的诊断和治疗.方法 回顾分析2012年9月-2017年6月证实为IL2RG、JAK3和RAG1突变的7例不典型SCID患儿的临床资料.结果 7例患儿中,婴儿5例,幼儿及学龄期儿童各1例;6例为男性、1例为女性.例2、4、6为经典SCID临床表型,例1、3、5、7为不典型SCID临床表型,例6临床诊断Omenn综合征.例2、5为经典SCID免疫表型,例1、3、4、6、7为不典型SCID免疫表型,例1有母体嵌合.二代测序提示,例1为复合杂合JAK3突变c.3097-1 G>A/c.946-950 GCGGA>ACinsGGT;例2、3、4为IL2RG突变,分别为c.865 C>T/p.R 289 X、c.664 C>T/R 222 C、52 delG;例5为杂合JAK3突变c.2150 A>G/p.E 717 G、c.1915-2 A>G.Sanger测序提示,例6为复合杂合的RAG1突变c.994 C>T/p.R 332 X、c.1439 G>A/p.S 480 N;例7为纯合的RAG1突变c.2095 C>T/p.R 699 W.结论 SCID基因突变在一定情况下可导致不典型的临床和/或免疫表现.
作者：贺建新；陈兰勤；赵宇红；贾鑫磊；刘钢；徐保平；刘秀云；桂晋刚；申昆玲；江载芳 刊期： 2018年第03期
目的 探讨社区获得性肺炎患儿血清维生素A水平的变化及意义.方法 选取2015年10月—2016年3月住院确诊的80例社区获得性肺炎患儿(肺炎组)为研究对象,并根据不同病原体感染分为肺炎支原体感染组、细菌感染组、支原体与细菌混合感染组(混合感染组);选取同期健康儿童30例为对照组.用超高效液相串联质谱法检测各组血清维生素A浓度并进行分析比较.结果 肺炎组血清维生素A水平为(0.567 ± 0.163)μmol/L,其中肺炎支原体感染组为(0.578 ± 0.162)μmol/L、细菌感染组(0.557 ± 0.153)μmol/L、混合感染组(0.554 ± 0.186)μmol/L,均低于对照组的(0.759 ± 0.160)μmol/L,差异有统计学意义(P<0.05);但肺炎支原体感染组、细菌感染组、混合感染组之间的差异无统计学意义(P>0.05).肺炎组与对照组维生素A缺乏分布的差异有统计学意义(P<0.001),肺炎组维生素A缺乏及亚临床维生素A缺乏检出率明显高于对照组,对照组可疑亚临床维生素A缺乏检出率高于肺炎组.结论 社区获得性肺炎患儿存在着血清维生素A水平下降;不同病原体感染肺炎患儿的血清维生素A水平无明显差异.
作者：尤珮；雷后兴；王双虎；丁汀；樊慧苏；林建军；吕建飞；雷文芬；王晓雨 刊期： 2018年第03期
目的 探讨Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)的临床表型及遗传学特点.方法 回顾分析2例RSTS患儿的临床资料.结果 2例男性患儿,分别为3岁和4个月,均以发育落后入院.患儿身材矮小,语言、运动发育落后,均存在毛发浓密,发际线较低;例1患儿双拇指/趾稍大,例2有高腭弓、宽鼻梁、眼睑下垂的特殊面容,双拇指/趾明显扁宽;2例患儿均有隐睾.心脏彩超均提示心脏发育异常.采用高通量测序技术及基因组芯片技术进行基因诊断,发现例1 CREBBP基因存在c.152 T>G(L 51 X)杂合突变,该突变未见报道;例2染色体16 p 13.3区域存在2.5 Mb的缺失.结论 RSTS的主要临床表现为毛发浓密、大拇指/趾畸形、心脏发育畸形、生长发育落后等,分子检测有助于临床确诊.
作者：程衍杨；刘奥杰；魏丽；张婧；徐之良 刊期： 2018年第03期
目的 探讨过敏性紫癜性肾炎(HSPN)肾小球内纤维蛋白原(Fib)沉积的意义.方法 回顾分析行肾活检的82例HSPN患儿的临床和病理资料.HSPN患儿按肾脏免疫病理是否有肾小球内Fib沉积及沉积强度分组,比较各组患儿的临床和病理特征.结果 82例患儿中63例有肾小球内Fib沉积,发生率为76.83 %,其中Fib+ 23例(28.05 %),Fib++37例(45.12 %),Fib+++ 3例(3.66 %),肾小管未发现有沉积.超敏C反应蛋白(hs-CRP)、D二聚体(DD)、CD 19+CD 23+淋巴细胞亚群及尿微量白蛋白与肌酐比值(UMA/ Cr)在无沉积组、轻度沉积组及重度沉积组间比较,差异有统计学意义(P<0.01).重度沉积组的hs-CRP和CD 19+CD 23+水平高于轻度沉积组和无沉积组,差异有统计学意义(P<0.05);重度和轻度沉积组的DD水平高于无沉积组,差异有统计学意义(P<0.05);重度沉积组的UMA/Cr高于无沉积组,差异有统计学意义(P<0.05).肾小球Fib沉积与IgA沉积呈正相关(r=0.64,P<0.001);三组患儿肾小球IgG沉积比例差异有统计学意义(P<0.05),重度沉积组的IgG沉积比例较高.结论 有肾小球Fib沉积的患儿,尤其Fib沉积严重者免疫功能紊乱,炎症反应及高凝状态更严重,肾功能损害也可能更严重.
作者：王凤英；李晓忠；王兴东；朱雪明 刊期： 2018年第03期
目的 探讨糖原累积病IV型(GSD IV)的临床、实验室检查及基因突变特点.方法 分析5例GSD IV患儿的临床表现、生化指标、壳三糖酶活性及治疗随访情况.结果 患儿男3例、女2例,于4个月~5岁2个月因肝脾肿大及肝功能异常就诊.2例伴运动发育落后和肌无力,但肌酸激酶水平正常;4例肝脏活检示肝糖原沉积和不同程度肝纤维化.靶向测序发现5例患儿均携带GBE1基因复合杂合突变,共发现2种已报道突变(p.R 515 C,p.R 524 Q)和7种新突变,新突变包含5种错义突变(p.I 460 T、p.F 76 S、p.F 538 V、p.L 650 R、p.W 455 R),1种插入突变(c.141_142 insGCGC)及1种大片段缺失(外显子3-7),确诊为肝型GSD IV型.2例因肝硬化死亡;1例因肝硬化行亲体肝移植,移植前血壳三糖酶活性显著升高而移植后明显下降,移植后4个月肝酶恢复正常;另2例生长发育和肝功能基本正常,1例未行特殊治疗,1例服用生玉米淀粉,其血壳三糖酶活性正常. 结论 GSD IV的临床表现异质性大,靶向测序可快速明确诊断,壳三糖酶有助于判断预后.
作者：房迪；邱文娟；叶军；韩连书；张惠文；余永国；梁黎黎；龚珠文；闫慧；王建国；顾学范 刊期： 2018年第03期
目的 探讨儿童吉兰-巴雷综合征(GBS)的短期预后因素.方法 纳入125例GBS患儿,根据在出院后第2个月和第6个月是否可以独立行走进行分组,并比较分析其临床资料.结果 125例患儿中男74例、女51例,平均年龄(84.49 ± 25.32)月,6岁以下儿童41例.102例患儿有前驱感染病史.颅神经受累32例,自主神经受累35例.需要辅助呼吸12例.出院后第2和第6个月,不能独立行走患儿的功能评分>3分、颅神经受累、神经电生理为失神经电位型的比例均高于能独立行走的患儿,差异有统计学意义(P<0.05).结论 影响患儿短期预后的因素为神经电生理为失神经电位型,颅神经受累及功能评分>3.应早期识别不同的患儿,并进行针对性康复训练,改善预后.
作者：孙瑞迪；王晓璐；梁菊芳；罗小青；崔琳；李承；刘智胜；陈娟娟；江军 刊期： 2018年第03期
目的 探讨复合型甘油激酶缺乏症(GKD)的临床和基因特征.方法 分析2例复合型GKD患儿临床资料,并复习相关文献.结果 2例患儿均为男性,新生儿期起病,均存在肾上腺皮质功能减退(低血钠、高血钾、脱水)、高肌酸激酶血症、假性高三酰甘油血症.基因检测提示染色体Xp 21区域片段基因缺失.随访患儿,1例控制较好,1例死于感染.结论 复合型GKD为X连锁隐性遗传病,罕见复杂,易被误诊.早期诊断和治疗,有益于改善患儿预后.
作者：范瑞；张一宁；李小平；陆飞宇；杜红伟 刊期： 2018年第03期
人诺如病毒是引起婴幼儿非细菌性胃肠炎的主要病原体之一.诺如病毒感染可引起恶心、呕吐、腹泻及腹痛等临床症状,其中呕吐表现较明显.由于缺少有效的研究模型,目前对诺如病毒感染的发病机制尚不清楚.文章重点阐述诺如病毒致病机制的研究进展,并主要集中于细胞噬性及免疫应答.
作者：朱静；熊菀 刊期： 2018年第03期
人巨细胞病毒(HCMV)感染后大多数无明显的临床症状,但可终身潜伏,并在特定条件下被激活而感染.孕期发生的HCMV活动性感染会导致流产、死胎、出生缺陷等,造成严重的经济和社会负担.由于原发性和继发性HCMV感染均可导致新生儿先天性感染,而目前无有效方法可筛查孕期HCMV继发性感染.因此对新生儿进行全面的先天性HCMV筛查,以便及早干预从而减轻先天性HCMV感染后果.文章对HCMV实验室检测的方法作一综述,并且分析其用于新生儿筛查的可行性,以期为新生儿先天性HCMV筛查方法的选择提供依据.
作者：王晗；李廷栋；郭小怡 刊期： 2018年第03期
腺苷三磷酸结合盒转运体A家族成分3(ABCA3)表达于肺泡Ⅱ型上皮细胞中层状体的外膜,在维持肺表面活性物质的稳态中起至关重要的作用,ABCA3基因的异常表达与新生儿呼吸窘迫综合症、儿童间质性肺疾病的发生有着密切的联系.现就ABCA3基因的表达、ABCA3的生理功能、ABCA3基因的突变与儿科肺部疾病的关系的研究现状作一综述.
作者：月小飞 刊期： 2018年第03期
肺炎是新生儿常见疾病.假丝酵母菌属真菌存在于正常人体消化道和口腔黏膜中,通常情况下不致病,在建康人群口腔中,非致病性假丝酵母菌占20 %~50 %,但随着广谱抗生素、糖皮质激素、免疫抑制剂的广泛使用及侵入性诊疗手段的增多,免疫功能低下的患者,尤其是新生儿和高龄患者假丝酵母菌感染发生率及病死率不断上升.口腔是假丝酵母菌定植与院内感染常见部位,也是系统假丝酵母菌感染常见初发部位,是影响患者康复的重要并发症,如控制与治疗不及时,将会引起感染播散而危及生命.
作者：谢朝云；熊芸；覃家露；孙静 刊期： 2018年第03期
Epstein-Barr病毒(Epstein-Barr virus,EBV),属疱疹病毒Y亚科,双股DNA病毒,由衣壳蛋白和类脂质双分子层构成,于1964年在非洲Burkitt淋巴瘤患者细胞悬液中首次发现,分EBV 1和EBV 2两型.全球90 %的成年人EBV抗体阳性[1],亚洲及发展中国家首次感染常发生在儿童,美国和西欧首次感染常发生在成人.EB病毒感染与多种B淋巴细胞肿瘤有关,包括Burkitt淋巴瘤、Hodgkin淋巴瘤、移植后淋巴细胞增生症(PTLD)等.
作者：周婉格；姚志荣 刊期： 2018年第03期
目的 探讨先天性肾病综合征(CNS)和新生儿红细胞增多症之间的关系及临床诊治.方法 回顾分析1例CNS合并新生儿红细胞增多症患儿的临床表现、诊治经过,同时复习相关文献.结果 男婴,生后即出现腹胀,随后出现喂养不耐受、反应差;出生第3天血红蛋白249 g/L,红细胞比容0.714 L/L,诊断新生儿红细胞增多症;经部分换血治疗后,症状好转;生后第6天出现水肿,尿蛋白+++,血白蛋白12.7 g/L,血胆固醇8.84 mmol/L,临床诊断CNS,给予口服激素等治疗无效,生后32天死亡.结论 CNS合并新生儿红细胞增多症临床罕见,两者合并存在更易诱发血栓栓塞合并症及器官功能障碍,临床预后差.
作者：韩宗来；杨磊；林沂；李永伟；严超英 刊期： 2018年第03期
目的 探讨新生儿重症监护病房极低出生体质量儿迟发型败血症的发生率、临床表现、病原菌分布等临床特征.方法 收集2011年1月至2013年12月出生并收入NICU的极低出生体质量儿的临床资料,其中诊断为迟发型败血症者根据血培养结果分为确诊迟发型败血症组和临床迟发型败血症组,回顾分析迟发型败血症发生率、临床表现、常见病原菌及其药敏特点.结果 共226例极低出生体质量儿,发生迟发型败血症117例,发生率为51.8 %.其中45例为确诊迟发型败血症,占19.9 %(45/226);72例为临床诊断迟发型败血症,占31.9 %(72/226).确诊败血症组患儿心率增快、体温异常的比例高于临床败血症组,差异有统计学意义(P<0.05).共培养出51株病原菌,革兰阴性菌32株(62.7 %),革兰阳性菌16株(31.4 %),真菌3株(5.9 %);常见病原菌为肺炎克雷伯菌和凝固酶阴性葡萄球菌,这两种致病菌绝大多数为多重耐药菌.结论 极低出生体质量儿迟发型败血症发病率高,临床主要表现为呼吸、心率、精神状态及肤色等的突然变化,虽然无特异性,但有预警作用;常见病原菌为肺炎克雷伯菌和凝固酶阴性葡萄球菌,均存在多重耐药.
作者：赵小朋；吕回；李旭芳；宋燕燕；周伟 刊期： 2018年第03期
目的 寻找可靠、简便、易推广的先天性心脏病(CHD)筛查方法.方法 选择2017年1月-7月出生的新生儿7105例,以彩色超声心动图为CHD诊断金标准,评估体格检查、脉搏血氧饱和度筛查(POS)及灌注指数(PI)在CHD筛查中的真实性、可靠性.结果 将体格检查、POS、PI单独作为筛查指标时,其灵敏度13.11 %~73.77 %,特异度50.20 %~99.34 %,约登指数0.12~0.70,总符合率50.40 %~98.86 %,阳性预测值1.27 %~40.70 %,阴性预测值99.29 %~99.70 %;以体格检查、POS及PI三个筛查指标组成混合组(三项指标中两项阳性或三项同时阳性)进行筛查时,其灵敏度、约登指数分别为85.25 %、0.82,均较其他三个指标单独筛查CHD时的灵敏度、约登指数高,说明混合组真实性高;混合组总符合率为97.07 %,虽然比POS组(98.86 %)和PI筛查组(98.58 %)低,但仍具有较好的可靠性.结论 联合体格检查、POS和PI筛查在新生儿CHD筛查中具有一定的临床推广价值.
作者：潘诚；邹小明；陈刚；王涛；江先宇；陈建勇 刊期： 2018年第03期
目的 研究新生儿窒息后血浆褪黑素(MT)、糖皮质激素(GC)水平及褪黑素受体1(MR 1)、糖皮质激素受体α(GRα)表达的变化.方法 选择2014年5月至2015年12月住院的足月窒息新生儿,其中轻度窒息组22例、重度窒息组28例;另选同时期因感染、黄疸等单一病种住院的非窒息足月新生儿50例为对照组.入组新生儿均在出生后24 h内及生后第7天采集外周血,留取血浆及单个核细胞,采用ELISA方法检测血浆MT及GC水平,Real-time PCR检测MR 1、GRα mRNA表达量.结果 生后24 h内,轻度和重度窒息组血浆GC浓度均明显高于对照组;重度窒息组高于轻度组,差异均有统计学意义(P<0.05).生后第7天,轻度和重度窒息组的血浆GC浓度下降,与生后24 h内的差异均有统计学意义(P<0.05),但重度窒息组仍高于轻度组,轻度和重度窒息组均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).生后24 h内,重度窒息组的血浆MT浓度低于轻度窒息组和对照组,差异均有统计学意义(P<0.05).第7天时,重度和轻度窒息组的血浆MT浓度均高于对照组,与生后24 h内的的差异有统计学意义(P<0.05).生后24 h内重度窒息组GRα mRNA表达水平降低,而轻度窒息组升高,三组间两两比较差异均有统计学意义(P<0.05).第7天,轻度和重度窒息组GRα表达水平均恢复,与对照组的差异无统计学意义(P>0.05).与生后24 h相比较,重度窒息组第7天MR 1 mRNA表达水平高于对照组和轻度窒息组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 重度窒息产生的应激反应超过了新生儿的适应范围,MR 1及内源性MT呈高表达状态.
作者：王莹；缪珀；任静；孙斌；程帅；丁欣；冯星 刊期： 2018年第03期
作者： 刊期： 2018年第03期
用该标准代替GB/T 7714-2005《文后参考文献著录规则》.与GB/T 7714-2005相比,主要技术变化如下.——该标准的名称由《文后参考文献著录规则》更名为《信息与文献参考文献著录规则》.
作者： 刊期： 2018年第03期
