目的 探讨Gianotti-Crosti综合征的临床特征.方法 回顾分析55例Gianotti-Crosti综合征患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 55例Gianotti-Crosti综合征患儿中,男性39例、女性16例,平均年龄(2.0±0.5)岁.发病因素中EB病毒感染常见,其次是单纯疱疹病毒,未发现乙肝病毒感染.皮损均表现为四肢伸侧、面颊和臀部对称分布的红斑丘疹.治疗采用抗病毒、抗炎、抗过敏和外用药物,治疗2周后均有效,痊愈率74.5％.结论 Gianotti-Crosti综合征主要发病因素是病毒感染,皮损具有特征性,预后好.
作者：树叶；罗鸯鸯；罗勇奇；唐金玲；周斌；曾迎红；汤建萍 刊期： 2018年第04期
目的 探讨年幼儿童反复喘息发作的转归及不同表型的危险因素.方法 选择2013年10月至2014年5月间纳入研究的≤5岁反复喘息的年幼儿童,在时隔3年后进行电话随访.调查患儿入组以来的喘息发作情况、鼻炎、湿疹及父母哮喘史等.根据患儿喘息起始及缓解年龄,将接受调查的患儿分为一过性喘息、持续性喘息和晚发性喘息组,比较三组患儿出生史、鼻炎、湿疹、父母哮喘史、过敏相关指标、喘息起始年龄等的差异.结果 在入组的100例≤5岁的年幼儿童中随访到85例,男性66例、女性19例,随访时平均年龄(6.82±1.20)岁.其中14例一过性喘息组患儿的喘息起始年龄早于54例持续性与17例晚发性喘息组患儿,差异有统计学意义(P＜0.05).与入组时相比,三组患儿近一年的喘息次数均显著减少,差异有统计学意义(P＜0.05).既往鼻炎、近一年伴发鼻炎在三组间的差异均有统计学意义(P＜0.05),持续性和晚发性喘息组的发生率较高.血清总IgE、吸入性过敏原检测阳性率以及外周血嗜酸性粒细胞(EOS)百分比在一过性喘息、持续性喘息、晚发性喘息患儿中依次升高,差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 年幼儿童随着年龄增加,其喘息发作显著减少,喘息的转归与过敏、鼻炎、起病年龄等显著相关.
作者：王慧敏；朱雯靓；刘传合；马洪美；田春雨；邵明军；严永东；陈育智 刊期： 2018年第04期
目的 探讨儿童紫癜性肾炎(HSPN)合并可逆性后部脑白质综合征(PRLS)的发病机制、诊断、治疗和预后.方法 回顾分析2例HSPN合并PRLS患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 2例患儿均为男性,分别为8岁、14岁.因水肿、蛋白尿明显,给予激素、免疫抑制剂、丙种球蛋白、血浆、白蛋白等治疗.病程中出现抽搐发作、意识丧失,头颅MRI显示额叶、顶叶、枕叶等部位多发异常信号,经止惊、降颅压等治疗,抽搐停止、意识恢复,MRI异常信号较前明显改善.结论 在HSPN治疗过程中需警惕PRLS.
作者：郭庆寅；王怡珍；丁樱；翟文生；宋纯东；吕晶晶 刊期： 2018年第04期
目的 探讨支气管哮喘患儿外周血IL-17、IL-35水平与疾病进展的关系.方法 选取2016年5月-2017年5月间住院的65例新发的支气管哮喘急性发作期患儿为研究对象,根据疾病严重程度分为间歇性支气管哮喘、轻度持续性支气管哮喘、中度持续性支气管哮喘和重度持续性支气管哮喘;同时以20例健康体检儿童为对照组.应用酶联免疫吸附试验检测所有研究对象血清IL-17及IL-35水平,并进行统计学分析.结果 哮喘组IL-17为(49.9±12.5) pg/mL,高于对照组的(34.7±7.2) pg/mL,差异有统计学意义(P＜0.05);IL-17水平随哮喘严重程度增加而上升,且与肺功能指标FEV1、FVC和FEV 1/FVC等呈负相关(P＜0.05).哮喘组IL-35为(171.2±18.8)pg/mL,低于对照组的(264.2±33.7)pg/mL,差异有统计学意义(P＜0.05);IL-35水平随哮喘严重程度增加而下降,且与肺功能指标呈正相关(P＜0.05).分别以IL-17＞42.6 pg/mL和IL-35 ＜205.8 pg/mL为截断值,均能达到较高的疾病诊断的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值及曲线下面积(AUC);联合检测两个指标则可进一步提高诊断效果.结论 哮喘儿童血清中IL-17和IL-35水平可以作为评估疾病严重程度的参考,且可能作为儿童哮喘诊断的较好的生物学标志物.
作者：阎敏娜；项保利；张素贞；周素涛；许玉环 刊期： 2018年第04期
目的 探讨ABCA3外显子10 (ABCA3 exon 10)基因多态性与内蒙古西部地区汉族新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)发病的相关性.方法 收集2014年9月-2016年9月住院汉族NRDS患儿53例作为病例组,同时间段、同民族、同群体中53例非NRDS汉族新生儿作为对照组;提取两组基因组DNA,聚合酶链式反应(PCR)扩增ABCA3 exon 10,对扩增产物进行直接测序,并分析比较.结果 在ABCA3外显子10的rs 13332514(F 353F)位点存在单个碱基点突变C＞T,密码子由TTC变为TTT,第353编码位点氨基酸未发生改变.病例组和对照组均存在该位点的点突变,病例组的变异率为30.2％,高于对照组(13.2％),差异有统计学意义(P＜0.05).NRDS组在ABCA3 exon 10的rs 13332514 (F353F)位点检测出3种基因型(CC、CT和TT),频率分别为69.8％、20.8％和9.4％,C等位基因频率80.2％,T等位基因频率19.8％.对照组检出2种基因型(CC和CT),频率分别为86.8％和13.2％;C等位基因频率93.4％,T等位基因频率6.6％.病例组T等位基因型频率高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 ABCA3 exon 10的rs 13332514(F 353F)位点存在单个碱基点突变C＞T,该位点变异可能与内蒙古西部地区汉族新生儿发生NRDS有关,等位基因T可能增加NRDS的易感性.
作者：张钰恒；王晓磊；梅花；张艳波；曹晓梅 刊期： 2018年第04期
目的 探讨食管心房调搏术(TEAP)对婴幼儿快速型心律失常的分型诊断和治疗效果.方法 回顾分析2005年1月至2016年12月收住的86例年龄≤3岁,经药物治疗无效后行TEAP诊治的快速型心律失常患儿的临床资料.经体表和食管心电图确定阵发性室上性心动过速(PSVT) 54例,房扑(AF) 26例,房性心动过速(AT)3例,窦性心动过速伴Ⅰ°房室传导阻滞(AVB)、交界性异位性心动过速及特发性室速(IVT)各1例.根据病程中TEAP治疗次数对PSVT和AF患儿进行分组,分为单次治疗组和≥2次的多次治疗组,进行比较.结果 86例患儿中,男49例、女37例,中位数年龄56.00d(16.75～250.00d).除l例PSVT但TEAP证实为窦速伴Ⅰ°-AVB者未超速转复,85例采用超速抑制法转复成功66例,总转复成功率77.6％;其中PSVT转复成功率90.7％,AF转复成功率57.7％,AT和1VT各1例复律成功.PSVT和AF患儿中,单次治疗组与多次治疗组患儿的年龄、性别、心室率以及伴发基础疾病构成比等差异无统计学意义(P＞0.05).PSVT伴心功能不全者占18.5％(10/54),AF伴心功能不全占30.8％(8/26).PSVT和AF复律成功与患儿心功能不全无显著相关性(P＞0.05).结论 婴幼儿快速型心律失常采用TEAP诊断准确、可靠;TEAP是紧急、快速终止药物难治性PSVT的有效方法,尤其对于伴有心功能不全者.
作者：徐萌；王健怡；肖婷婷；谢利剑；李筠；黄敏 刊期： 2018年第04期
目的 探讨前列腺素E1 (PGE-1)皮下注射对新生大鼠高氧肺损伤的治疗及机制.方法 45只新生Wistar大鼠随机分为对照组、高氧肺损伤模型组、高氧肺损伤+PGE-1组,每组1 5只.高氧肺损伤模型组、高氧肺损伤+PDE-1组置于氧浓度＞85％的实验舱内制作高氧肺损伤模型,对照组置于同气压下的空气中.对照组、高氧肺损伤模型组从生后第1天起皮下注射0.9％的NaCl溶液,高氧肺损伤PGE-1组注射2μg/(kg·d)的PGE-1,均连续注射7天.观察肺干湿质量比,计数肺泡灌洗液(BALF)白细胞总数,HE染色观察支气管及肺泡的形态改变,核染色结合TUNEL查看肺组织凋亡,Western blotting法检测肺组织GRP 78、CHOP蛋白表达.结果 对照组、高氧肺损伤模型组和高氧肺损伤+PGE-1组之间肺干湿质量比,BALF白细胞总数,细胞凋亡指数,肺组织GRP 78、CHOP蛋白表达的差异均有统计学意义(P＜0.001),其中高氧肺损伤模型组上述指标高,高氧肺损伤+PGE-1组居中,对照组低,两两比较差异均有统计学意义(P＜0.05).肺组织病理切片观察见高氧肺损伤模型组肺泡腔增大、融合,间质细胞水肿,可见纤维渗出;高氧肺损伤+PGE-1组介于高氧肺损伤模型组和对照组之间.结论 PGE-1皮下注射对新生大鼠高氧肺损伤有治疗作用,其机制可能与抑制CHOP、GRP78蛋白表达有关.
作者：杨振林；张有辰；金正勇 刊期： 2018年第04期
坏死性肺炎是社区获得性肺炎中一种罕见却严重的并发症,是病原微生物与机体免疫紊乱共同作用的结果,近年来发病率逐渐升高.坏死性肺炎以肺实质结构破坏、液化坏死形成空洞为特征,各种病原体感染均可导致儿童坏死性肺炎.国外报道以肺炎链球菌和金黄色葡萄球菌为主要病原,我国则可能以肺炎支原体为主.儿童坏死性肺炎较普通肺炎病情严重、进展迅速,病程长且并发症多,其诊断有赖于胸部CT.在抗生素治疗的基础上,联合糖皮质激素、丙种球蛋白以及支气管肺泡灌洗等,大部分患儿预后良好.
作者：费文祎；罗健 刊期： 2018年第04期
由于新生儿凝血系统及诊疗操作的特点,易形成动脉血栓,特别是肢体动脉血栓.新生儿肢体动脉血栓如未能得到及时干预,可能导致截肢,甚至威胁生命.因此早期发现及诊断对预后影响重大.文章综述新生儿肢体动脉血栓的诊疗进展.
作者：王丹虹 刊期： 2018年第04期
肺炎支原体(Mycoplasma pneumoniae,MP)感染在全球范围内均有发生,是儿童呼吸道感染的常见病原之一.近年来,我国儿童呼吸道MP感染呈日趋增多并有小范围流行趋势,甚至有报道MP感染已成为儿童社区呼吸道感染的重要致病菌之一.相关研究报道,婴儿MP感染率为31.6％,6～14岁儿童为26.3％,均有升高趋势.肺炎支原体肺炎(Mycoplasma pneumoniae pneumonia,MPP)占住院儿童社区获得性肺炎的10％～40％,其混合感染发病率高,特别是继发细菌感染后不能正确合理地选用抗生素,使得病情加重及病程迁延.
作者：李丹丹；郎艳美；石艳玺；田利远 刊期： 2018年第04期
结节性红斑(erythema nodosum,EN)是一种真皮血管和脂肪组织受累的反应性炎症性疾病,组织病理学表现以血管炎、小叶间隔性脂膜炎为主,临床主要表现为双下肢对称性炎症性红斑及非溃疡性疼痛性皮下结节.本文通过对新疆维吾尔自治区人民医院儿科2013年3月至2016年12月收治的27例EN患儿外周血结核感染T细胞斑点试验(T-SPOT.TB)、体液免疫、淋巴细胞亚群检测结果与30例儿童健康对照组的对比分析,探讨儿童EN的病因及免疫特点.
作者：谭自明；余亮；李奇凤；罗新辉；孙荷 刊期： 2018年第04期
在儿科教学过程中,团队合作能力的培养尤其受到教学管理者和临床教师的关注和重视.团队合作是医疗过程中的重要组成部分,医务人员的团队合作能力也越来越受到国内外医学教育者的关注.临床医学是团队项目[1],但是“一组专家不一定能够组成一个专家团队”[2].团队合作能力培养能够在培养医学生的临床操作技能的同时提高其沟通和协作能力.据统计,美国72％围生期发生的严重医疗纠纷的根本原因来源于沟通障碍,而大约40％的急诊索赔案例是由于缺乏有效的团队合作[3].医务工作者对于紧急医疗事件的反应滞后通常是由于不良的团队合作所致,团队合作与临床疗效之间存在正相关性,团队合作不佳被认为是造成一些医疗事故的根本原因[4].因此,积极高效的团队合作是避免医疗纠纷、提升患者安全和改善愈后的有效途径.
作者：张雨萍；胡燕琪；蔡巧玲；唐红梅 刊期： 2018年第04期
目的 运用meta分析方法评价儿童万古霉素血药谷浓度与临床疗效及安全性的关系.方法 全面检索PubMed、Elsevier、Web of Science、Medline、Clinicaltrials.gov、Cochrane Library、CBM、CNKI及万方等数据库,收集万古霉素用于儿童感染性疾病治疗的研究资料,用Cochrane系统评价方法筛选文献,评价纳入文献的质量,并提取纳入特征信息,进行meta分析.结果评估包括临床有效率,肾、肝、耳毒性发生率及病死率.结果 共纳入20篇文献,包括3 204例使用万古霉素的儿童.Meta分析结果显示,与万古霉素谷浓度≤10 μ g/mL相比,谷浓度＞10μg/mL患儿的临床有效率更高(OR=2.59,95％ CI:1.33～5.05,P＜0.05),肾毒性发生率更高(OR=3.63,95％ CI:2.31～5.7,P＜ 0.05),耳毒性发生率更高(OR =2.43,95％ CI:1.25～4.72,P＜0.05),病死率更高(OR=2.41,95％ CI:1.13～5.14,P＜0.05);万古霉素谷浓度与肝毒性不相关.亚组分析结果显示,与万古霉素谷浓度10～15μg/mL相比,谷浓度＞15 μg/mL的患儿肾不良反应发生率更高(OR=2.54,95％ CI:1.59～4.08;P＜0.05),临床有效率差异无统计学意义(OR=0.59,95％ CI:0.17～2.03;P＞0.05).结论 万古霉素血药谷浓度≤10 μ g/mL,临床治疗效果欠佳,不良反应发生率较低;谷浓度＞15μg/mL,不良反应发生率较高,临床治疗效果与10～15 μ g/mL相当,故谷浓度在10～15 μg/mL比较合适.
作者：曹璐；薛学财；文爱东；于锋 刊期： 2018年第04期
目的 探讨酪氨酸羟化酶缺乏导致的多巴反应性肌张力不全的诊断和治疗.方法 回顾分析1例多巴反应性肌张力不全患儿的临床表现、治疗随访经过及基因检测结果.结果 患儿,男,2岁4个月,主要临床表现为语言、运动发育出现倒退,体格检查示四肢肌张力减低.基因突变分析示TH exon4 c.457＞T;P.(Arg153*)杂合致病突变,遗传自父亲;TH exon7:c.739 G＞A;P.(Gly 247 Ser)杂合致病突变,遗传自母亲,确诊为酪氨酸羟化酶基因突变导致的多巴反应性肌张力不全.予左旋多巴治疗,患儿症状无明显改善,改用多巴丝肼治疗后取得满意疗效.结论 对于不明原因的肌张力不全,尤其是婴儿期起病并伴有锥体外束受损为标志的运动功能减退,均应高度怀疑为酪氨酸羟化酶缺乏导致的多巴反应性肌张力不全,基因检测有助于确诊,多巴丝肼效果优于左旋多巴.
作者：郑杰；方昕；陈燕惠 刊期： 2018年第04期
目的 探讨杜氏肌营养不良(DMD)的临床特点及基因突变类型和分布.方法 回顾分析2015年8月至2017年4月收治的30例DMD患儿家系的临床及基因检测资料.结果 30例DMD先证者均为男性;起病时的中位年龄4岁(0.17～9.5岁),确诊中位年龄5.2岁(0.25～10岁);4例(13.3％)有家族史,7例(23.3％)曾被误诊.所有患儿均起病隐匿;肌酸激酶显著升高,为正常上限的18.6～230.0倍.9例行肌电图检查,均提示肌源性损害;1例行肌活检,病理符合DMD改变.30例患儿均行DMD基因检测,异常检出率100％;其中17例(56.7％)为基因缺失突变,9例(30.0％)点突变,4例(13.3％)重复突变;缺失突变以48、49、50号外显子常见;5例点突变未见文献报道;重复突变均为外显子大片段重复,重复区域包括7～19个外显子不等.30例DMD先证者家系中的49例家庭成员DMD基因检测结果显示,5例基因检测结果与先证者完全相同,也为DMD患者,包括有外公1例,哥哥1例,弟弟3例;21例家庭成员携带与先证者相同的突变基因,为携带者,包括母亲19例和姐姐2例.结论 对不明原因肌酶谱升高的男性患儿,应高度警惕DMD,及早行肌电图、肌活检、基因检测确诊.
作者：杨莹；侯凌；刘艳 刊期： 2018年第04期
目的 探讨环状4号染色体病例的临床表型及发病机制.方法 回顾分析1例以身材矮小为主要表现的环状4号染色体患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 女性患儿,10岁11个月,因身材矮小就诊,有颈蹼、乳头间距大,无明显智力障碍和其他畸形,生长激素分泌正常.染色体核型分析提示为环状4号染色体46,XX,r(4)(p16q35).结论 矮小症患儿需警惕环状染色体可能,染色体核型分析有助于确诊.
作者：刘李军；吴蔚；董关萍 刊期： 2018年第04期
目的 探讨6号环状染色体片段缺失与临床表型的关系.方法 报道1例因隐匿性阴茎就诊男性患儿,通过常规染色体核型和全基因组染色体微阵列芯片技术,分析缺失片段位置及包含基因与临床表型的关系;同时进行文献复习.结果 患儿染色体核型分析结果为6号环状染色体,全基因组染色体微阵列芯片检测发现,6号染色体短臂和长臂末端均存在缺失,de16p25.3p25.1.seq[GRCh37/hg39] (204909-4210858)×1,de16q27.seq[GRCh37/hg39](170438227-170898549)×1,短臂p25区域缺失4.01 Mb,包含DUSP22、IRF4、EXOC2、HUS1B、LOC285768、FOXQ1、FOXF2、FOXC1等30个基因,而长臂6q27区域发生0.46 Mb缺失,包含LOC154449、DLL1、FAM120B、PSMB1、TBP、PDCD2等7个基因.分析比较本例患儿和文献报道的6号环状染色体病例,发现所有患儿均存在神经或生长发育障碍,但仅本例和另1例患儿有生殖道畸形.结论 6号环状染色体患者的临床表型与染色体缺失部位、缺失片段大小以及环状染色体稳定性密切相关.
作者：何学莲；赵培伟；黄玉凤；蔡晓楠；林俊；胡晞江；毕博 刊期： 2018年第04期
目的 探讨携带I2G基因突变的21羟化酶缺乏症(21-OHD)患儿基因突变谱,分析基因型与临床表型的关系.方法 收集2009-2016年间收治的携带I2G基因突变的21-OHD患儿的临床资料,分析基因型与临床表型的关系.结果 共26例患儿,男20例、女5例,失盐型(SW) 22例(84.62％),单纯男性化型(SV)4例(15.38％).I2G纯合突变16例(61.5％),除1例男童临床表现为SV外,其余15例均表现为SW.复合杂合突变10例(38.5％),其中7例为SW,分别携带有p.Q319X、p.R357W、p.R484P、p.V282L、Gll0fs、ClusterE6基因突变;1例SV女童携带p.I1 72N突变基因,另外2例SV男童(同胞兄弟)均携带p.Q319X突变及父源等位基因大片段重复,而母源等位基因上存在I2G杂合突变.结论 携带I2G基因突变的21-OHD患儿基因型与临床表型有较好的一致性,纯合突变多表现为SW,复合杂合突变的临床表现主要取决于酶活性损害较轻的突变基因.
作者：王会贞；卫海燕；沈凌花；杨海花；陈永兴；毋盛楠；王小红 刊期： 2018年第04期
目的 探讨婴儿神经轴索营养不良(INAD)的临床和PLA2G6基因突变特征.方法 回顾分析1例经基因检测确诊的INAD患儿的临床资料.结果 患儿,男,l岁9个月,主要临床表现为精神运动发育倒退、肌张力减低、病理征阳性;肌电图显示神经源性损害;1岁时查头颅磁共振成像(MRI)未见异常,1岁9个月复查头颅MRI显示小脑萎缩.应用目标序列捕获和第二代测序检测发现,患儿PLA2G6基因外显子区域两处杂合突变点c.1933 C＞T和c.911T＞C,分别引起氨基酸变化p.R645X和p.L304P;Sanger测序验证结果显示2个突变分别来源于母亲和父亲,为复合杂合突变.c.1933C＞T位点已报道为致病突变,c.911T＞C为首次报道,且在正常人群中未检测到.结论 二代测序技术可准确检测PLA2G6基因突变,可作为INAD的首选确诊手段.本报道扩大了中国INAD患者的基因突变谱.
作者：马秀伟；朱丽娜；辜蕊洁；侯豫；封志纯 刊期： 2018年第04期
目的 探讨Coffin-Lowry综合征的临床特点.方法 回顾分析1例Coffin-Lowry综合征患儿的临床资料及基因学检测结果,并复习相关文献.结果 患儿,男,4岁3个月,因智力运动迟缓就诊;患儿有特殊面容,头小、前额突出、眼距宽、眼裂外下斜、鼻梁低平、口大、唇厚、牙釉质发育不良、耳大,手指呈椎体样.基因组测序及生物信息学分析显示患儿RPS6KA3基因5号外显子存在一处半合子突变c.340C＞T(胞嘧啶＞胸腺嘧啶),致氨基酸变化p.Arg 114Trp(精氨酸＞色氨酸),确诊为Coffin-Lowry综合征.结论 Coffin-Lowry综合征患儿有智力运动迟缓,特殊面容;基因检测有助于早期诊断.
作者：张立毅；曹玉红；张光运；曹开方 刊期： 2018年第04期
