目的 探讨ANSYS程序和快速成型技术在下颌钛植入支架的设计与制作中的应用.方法 利用正常人三维有限元模型,模拟一侧下颌骨体部缺损,建立个体化下颌钛植入支架三维有限元模型,通过图像处理及转换技术,指导快速成型设备加工成型.结果 所建立的下颌钛植入支架三维有限元模型,具备个体化并与剩余下颌骨和原缺损下颌骨曲度相匹配;通过该模型,利用快速成型技术加工成功获得该支架的树脂模型.结论 利用ANSYS程序和快速成型技术,对下颌钛植入支架进行设计和制作是完全可行的.
作者：孙健；张富强；焦婷；张秀娟；王冬梅 刊期： 2006年第01期
目的 探讨重症监护病房(ICU)真菌感染的种类及其耐药特点,为合理选用抗真菌药物提供病原学依据.方法 2003年7月～ 2004年7月入住我院ICU患者86例,分析不同部位真菌培养和药敏试验标本共354份.结果 共检出159株菌株,其中白色假丝酵母菌占72.33%.常见感染部位依次为下呼吸道(69.18%)和泌尿道(26.42%).分离的菌株对5-氟脲嘧啶、两性霉素B和伊曲康唑的耐药性均<10%,而对氟康唑耐药率则较高.结论 白色假丝酵母菌是ICU院内获得性真菌感染的主要病原.5-氟脲嘧啶、伊曲康唑和两性霉素B对假丝酵母菌耐药性较低,而氟康唑的耐药性较高.
作者：叶云洁；王树云；谢伟；谢伟霖 刊期： 2006年第01期
目的 深静脉血栓形成(DVT)与止血调节临床检验试验的关系.方法 应用ELISA法检测72例DVT患者和20例正常对照者的内皮素-1(ET-1)、血栓调节蛋白(TM)、P-选择素(P-selectin)、凝血酶原片段1+2(F1+2)、凝血酶-抗凝血酶复合物(TAT)、血栓前体蛋白(TpP)和D-二聚体(D-D).计算各试验的敏感性、特异性、阴性预期值、阳性预期值和准确性;通过计算ROC曲线下面积(AUCROC)比较各检验指标的诊断效率. 结果 除ET-1外,其余指标与正常对照组相比均有显著性差异(P<0.05);P-selectin、F1+2、TpP和D-D的AUCROC显著高于ET-1、TM和TAT(P<0.05),TpP具有高的AUCROC,但与P-selectin、F1+2和D-D比较无显著性差异(P>0.05);在所有评价的指标中,TpP敏感性、阴性预期值和准确性高,D-D特异性和阳性预期值高.结论 止血调节指标D-D和TpP水平的增加分别提示纤溶和凝血,二者联合检测为排除和诊断DVT提供了良好的实验室依据.
作者：邱丽君；周琪；顾青；沈立松 刊期： 2006年第01期
目的 介绍切割吸引器和CO2激光辅助的鼻中隔成形术,在局限性鼻中隔偏曲治疗中的应用及其疗效.方法 30例局限性鼻中隔偏曲患者施行鼻内镜下鼻中隔成形术,其中使用切割吸引器18例(切割吸引器组),CO2激光辅助者12例(CO2激光组).所有患者术前和术后3月,分别进行视觉模拟评分表评分(VAS评分)和声反射鼻测量计(AR)检查狭窄侧鼻腔小横截面积,以观察评定手术疗效.结果 两组患者术前和术后3月的VAS评分和AR小横截面积比较,均有显著差异(P<0.01),而两组间比较无显著差异(P>0.05).平均随访3 ～ 6月,所有患者均无鼻中隔穿孔、血肿、感染等并发症发生.结论 切割吸引器和CO2激光辅助的鼻中隔成形术治疗局限性鼻中隔偏曲,是微创、安全和有效的.
作者：冯云海；殷善开；张玉君 刊期： 2006年第01期
目的 研究不同药代学参数的丙泊酚靶控输注(TCI)系统用于硬膜外麻醉时的药效学.方法 50例ASAⅠ～Ⅱ级的择期硬膜外麻醉手术患者,分别采用Marsh(M组)、Tackley(T组)、Shafer(S组)和Coetzee(C组)报道的丙泊酚药代学参数TCI镇静,靶浓度从0.4 μg/mL开始,以0.4 μg/mL的梯度逐渐上升,直至患者入睡.每个靶控浓度至少维持15 min以上.记录各组镇静/警醒(OAA/S) 评分、平均动脉压(MAP)和心率等.结果 M、T、S和C组丙泊酚50%意识消失浓度(EC50)分别为1.16、1.06、1.33和1.16 μg/mL.MAP随靶控浓度的升高而降低,大降低幅度在16% ～ 21%; 各组心率在TCI开始后均减慢.结论 硬膜外麻醉下TCI丙泊酚的镇静可控性强,血液动力学维持稳定.不同药代学参数的TCI系统在临床应用时各有特点.
作者：黄咏磊；张马忠；郭旋；王珊娟；刘万枫；杭燕南 刊期： 2006年第01期
目的 研究合并慢性肾功能不全冠心病患者植入冠状动脉(冠脉)内药物洗脱支架的预后.方法 连续463例接受冠脉内药物洗脱支架术治疗的患者中,175例合并慢性肾功能不全,288例肾功能正常(对照组).记录患者一般临床资料、冠脉造影和支架术情况,分析随访期心脏事件、心绞痛发生率和心源性死亡率.结果 平均随访(12.4±4.7)月后,肾功能不全组与对照组的心脏事件发生率(4.6% vs 3.1%,P=0.422)和心绞痛复发率(6.3% vs 8.3%,P=0.419)无明显差异,但肾功能不全组的心源性死亡率显著高于对照组(2.9% vs 0.4%,P=0.031).结论 慢性肾功能不全是增加冠脉支架术后死亡率的独立危险因素.
作者：方跃华；沈卫峰；张瑞岩；张建盛 刊期： 2006年第01期
目的 研究依托咪酯对过氧化氢损伤神经元样嗜铬细胞瘤细胞株(PC12)的游离Ca2+作用.方法 PC12细胞株接种于6孔细胞培养板,随机分为损伤组(I组)和依托咪酯3 μmol/L组(E1组)、6 μmol/L组(E2组)和15 μmol/L组(E3组).分别加入含标记Ca2+ 的荧光染色剂Fluo3 10 μmol/L的培养基,37 ℃孵育30 min,置入激光共聚焦显微镜扫描仪连续扫描,并于开始连续扫描2次后加入100 μmol/L H2O2,动态观察各组细胞内游离Ca2+浓度([Ca2+]i)的变化.结果 I组加入H2O2后,90%的细胞立即有反应,细胞[Ca2+]i荧光密度即开始增高(P<0.05),并在10 s后呈现明显变化(P<0.01), 80 s达到峰值并呈持续稳定状态.依托咪酯各浓度组在加入H2O2后约10%细胞有反应,但其细胞[Ca2+]i荧光密度呈现平稳波动.E1和E2组在50 s后,细胞[Ca2+]i荧光密度开始下降(P<0.05),但不呈继续降低趋势.结论 依托咪酯通过抑制H2O2损伤引起的神经细胞内[Ca2+]i持续增高,而发挥其神经保护作用.
作者：沈永倩；王卫庆；薛庆生；郭强苏；于布为 刊期： 2006年第01期
目的 观察cathepsin K在脂肪细胞分化中的表达趋势,初步探讨其在脂肪细胞分化中的作用.方法 4 ～ 6周SD大鼠,酶消化法获得前脂肪细胞,黄嘌呤、胰岛素、地塞米松方案进行诱导,RT-PCR和Western blot方法检测cathepsin K 在脂肪细胞分化过程中的表达.用不同浓度的cathepsin K抑制剂E-64进行干预,油红染色评估效果.结果 前脂肪细胞汇合后经异丁基-甲基-黄嘌呤、地塞米松、胰岛素诱导,60% ～ 70%的细胞分化为成熟的脂肪细胞表型,且与脂肪细胞分化紧密相关的转录因子--过氧化物增生激活物受体(PPAR-γ)持续表达,可用于实验研究.在脂肪细胞分化的过程中cathepsin K mRNA和蛋白表达上升(P<0.05).加入不同浓度的E-64后,脂肪细胞分化进程受到抑制,且呈剂量依赖关系.结论 脂肪细胞分化前后cathepsin K 的表达存在差异,其抑制剂可以阻止脂肪细胞分化.提示cathepsin K在脂肪细胞分化过程中发挥作用.
作者：韩峻峰；尹晓；李晓华；简蔚霞；骆天红；罗敏 刊期： 2006年第01期
目的 构建人热休克蛋白40(HSP40)的2种同源物HDJ-1和HDJ-2基因真核表达载体,观察其在人成神经细胞瘤细胞株(SK-N-SH)中的表达.方法 从流产胚胎脑组织中抽提总RNA,RT-PCR扩增HDJ-1和HDJ-2 cDNA,经限制性内切酶双酶切后,克隆至真核表达载体pcDNA3.1(+)和pEGFP-N1质粒中.HDJ-1和HDJ-2基因测序结果与基因库登录序列比对,序列正确的重组质粒用脂质体转染SK-N-SH细胞, Western blot和荧光显微镜观察基因表达情况.结果 HDJ-1和HDJ-2基因测序结果与基因库登录序列比对显示完全一致.Western blot证实pcDNA3.1(+)/HDJ-1转染SK-N-SH细胞24 h后有HDJ-1的过表达,至少持续72 h;pEGFP-N1/HDJ-1和pEGFP-N1/HDJ-2转染的细胞有HDJ-1/GFP和HDJ-2/GFP融合蛋白的表达,至少持续72 h.荧光显微镜观察到pEGFP-N1/HDJ-1和pEGFP-N1/HDJ-2转染的细胞中有绿色荧光蛋白的表达.结论 本实验成功构建pcDNA3.1(+)/HDJ-1、pEGFP-N1/HDJ-1和pEGFP-N1/HDJ-2真核表达质粒,并在SK-N-SH细胞中表达.
作者：范国华；陈生弟；杨卉；戚辰；李琳；巴茂文 刊期： 2006年第01期
目的 筛选简捷且成石效果好的实验性大鼠肾草酸钙结石造模法.方法 采用两类10种诱导法制作大鼠肾草酸钙结石模型,比较各组大鼠24 h尿草酸排泄量和肾组织草酸钙结晶情况,综合评价10种造模法.结果 10种造模法组的24 h尿草酸排泄量及草酸钙结晶评分均显著高于空白对照组(P<0.05),其中1%乙二醇 + 1%氯化胺饮水1周建模效果好,且耗时短.结论 1%乙二醇 + 1%氯化铵饮水1周为首选造模法.
作者：李文峰；施国海；顾欣；张士青 刊期： 2006年第01期
目的 分析传代培养角膜细胞染色体数目的变异率.方法 选择人角膜上皮细胞(HCE)、牛角膜内皮细胞(BCE)和兔角膜上皮细胞(RCE)细胞,采用直接法制备传代细胞染色体标本,常规Giemsa染色,1 000倍光学显微镜下计数分裂相染色体数目,进行核型分析,统计染色体数目变异情况.结果 HCE染色体众数为56 ～ 65,为超二倍体;BCE染色体众数为27 ～ 34,为亚二倍体;RCE染色体众数为74 ～ 88,为超二倍体.与起源细胞相比,以上3种传代细胞染色体数目均发生了改变.结论 该项核型分析为HCE、BCE和RCE 的功能研究提供了重要的参考信息.
作者：马志敏；金月娥；任志华；卢珞；陆振虞 刊期： 2006年第01期
目的 研究糖尿病深Ⅱ度烫伤对真皮成纤维细胞(FB)生物学行为的影响.方法 以链脲菌素(STZ)诱导糖尿病的深Ⅱ度10%TBSA烫伤大鼠模型,观察创面愈合情况.流式细胞术检测真皮组织中FB细胞周期;TUNEL法检测FB凋亡;伤后0、3、7、21 d检测皮肤组织的羟脯氨酸含量.结果 糖尿病大鼠深二度烫伤后愈合延迟,糖尿病组烫伤后进入S期的成纤维细胞数量明显低于正常组(P<0.01,P<0.05),创面凋亡细胞数量高于正常组(P<0.01,P<0.05);烫伤前和烫伤后糖尿病组皮肤组织单位面积羟脯氨酸含量均低于正常大鼠(P<0.01,P<0.05).结论 在糖尿病病理状态下,皮肤损伤后主要的修复细胞FB增殖异常,凋亡增多,胶原含量减少,可能是创面修复延迟的原因之一.
作者：牛轶雯；陆树良；谢挺；葛奎；王敏骏；廖镇江 刊期： 2006年第01期
目的 原核表达获得大量具有生物活性的大鼠BTCe蛋白.方法 RT-PCR法从大鼠肾脏中扩增出150 bp BTCe片段,插入原核表达载体pGEX-4T-2,构建质粒pGEX-BTCe.转化BL-21菌,IPTG低温诱导表达融合蛋白,亲和层析法纯化获得融合蛋白,凝血酶酶切后获得目的蛋白,经SDS-PAGE、Western blot及质谱鉴定.以0.5 nmol/L BTCe作用于3T3-L1细胞连续培养4 d,MTT法检测其促增殖能力.结果 融合蛋白以水溶性形式分泌于大肠杆菌BL-21胞浆中.酶切后的目的蛋白经质谱证实其与BTCe蛋白氨基酸序列相符;作用于3T3-L1细胞可明显促进其增殖.结论 大鼠BTCe蛋白在pGEX-4T-2原核表达载体可获得高效表达,所纯化蛋白具有促进3T3-L1细胞体外增殖的作用.
作者：李鸿；周伟斌；顾燕云；周文中；张迪；骆天红；李果；罗敏 刊期： 2006年第01期
目的 研究去污剂-酶消化法、胰蛋白酶消化法和去氧胆酸钠法,去除新鲜牛心包组织细胞的效果和保护基质的能力,为组织工程心脏瓣膜的构建提供较满意的支架材料.方法 分别采用去污剂-酶消化法、胰蛋白酶消化法和去氧胆酸钠法,处理新鲜牛心包组织,光学显微镜、扫描电镜观察脱细胞效果和胶原纤维、弹力纤维改变;热皱缩实验、拉力测试观察基质的物理性能变化;DNA抽提比较脱细胞前后细胞数量差异.结果 3种方法均能完全去除细胞,与去污剂-酶消化法比较,其他2种方法对基质的破坏明显.结论 去污剂-酶消化法脱细胞效果好,且具有良好的保护基质能力.
作者：杨岷；成少飞；王学宁；叶清；王维俊；王小妹；陈长志 刊期： 2006年第01期
组织工程包括种子细胞、生物材料和组织构建三部分.种子细胞的来源和种类是心肌组织工程的关键环节,目前研究较多的主要有胎幼心肌细胞、心脏自体细胞和全、多能干细胞等.生物材料是细胞附着的基本框架和代谢场所,直接影响所构成的组织形态和功能.生物反应器系统使体外构建理想的工程化心肌组织成为可能.本文介绍近年来心肌组织工程在上述三方面的研究进展.
作者：邢万红；徐志伟 刊期： 2006年第01期
慢性肾功能衰竭(CRF)患者普遍存在炎症因子轻度升高的微炎症状态.本文就炎症与CRF患者动脉粥样硬化、营养不良、肾性贫血、促红细胞生成素抵抗等并发症的关系及其治疗进行综述.
作者：倪玲；朱汉威 刊期： 2006年第01期
目的 观察比较经尿道大力碎石钳碎石、气压弹道碎石、钬激光碎石治疗膀胱结石的临床疗效.方法 回顾性分析采用经尿道腔内手术治疗的300例膀胱结石患者的临床资料,其中大力碎石钳碎石180例,气压弹道碎石50例,钬激光碎石70例.结果 3种手术的手术成功率,分别为56.7%、66.0%和100%;术中发生尿道损伤率分别为7.8%、0%、0%;发生膀胱损伤穿孔率分别为11.7%、2.0%、0%;因膀胱穿孔或结石无法钳碎等原因改为开放手术的分别占43.3%、34.0%和0%;术后尿道狭窄发生率分别为16.7%、4.0%、2.9%.钬激光碎石的手术成功率明显高于大力碎石钳碎石和气压弹道碎石(P<0.05);大力碎石钳碎石术中尿道、膀胱损伤和术后尿道狭窄的发生率显著高于气压弹道碎石和钬激光碎石(P<0.05). 结论 钬激光碎石治疗膀胱结石安全、高效,应作为首选的手术方法.
作者：盛旭俊；沈海波；叶敏；齐隽；陈建华；张良；孔良；王伟明 刊期： 2006年第01期
目的 探讨抑癌基因SDHD和MEN1的突变与杂合性缺失,在嗜铬细胞瘤(PCC)发病机制中的作用.方法 采用DNA直接测序法对SDHD和MEN1基因的全部外显子及其侧翼进行分析,寻找基因突变.选用荧光标记11q13区-23区的8个多态性微卫星位点对37例PCC进行杂合性缺失频率检测.分析上述检测结果与临床资料的关系.结果 在37例PCC肿瘤组织中未发现SDHD和MEN1基因突变.发现3种SDHD基因内含子改变(15519972c/g, 15521745c/t, 15520001c/a),2种MEN1基因内含子改变(9879384a/g, 9878352C/T).SDHD所在区域11q23的杂合性缺失频率为30.8%.MEN1所在区域11q13的杂合性缺失频率为26.9%.结论 PCC中未发现SDHD和MEN1基因突变;发现一定比例的11q13区-23区域的杂合性缺失,提示在该区域可能存在其他的抑癌基因参与PCC的发病机制.
作者：孙海燕；苏颋为；崔斌；姜蕾；李小英；宁光；张军妮；王卫庆 刊期： 2006年第01期
嗜铬细胞瘤和副神经节细胞瘤中大约有10%属于遗传性疾病.遗传性嗜铬细胞瘤主要为:多发性内分泌腺瘤病2型(MEN 2)、von Hippel-Lindau病(VHL)、纤维神经瘤病Ⅰ型(NFⅠ)、遗传性副神经节瘤以及遗传性嗜铬细胞瘤.迄今为止,已了解的与嗜铬细胞瘤有关的基因为RET基因、VHL基因和SDHx基因.本文对上述基因以及散发的嗜铬细胞瘤分子生物学研究做一综述.
作者：苏颋为；王卫庆 刊期： 2006年第01期
目的 回顾10例17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的资料,分析17OHD的临床特征和分子遗传学特点.方法 收集患者临床、基础激素测定和影像学检查资料,对患者及其直系亲属的基因型采用PCR扩增产物直接测序方法明确;对于杂合突变,采用亚克隆方法进一步明确.结果 10例患者均存在第二性征不发育、高血压、低血钾;基础激素测定示睾酮、雌二醇、17羟孕酮、皮质醇明显低于正常,而促性腺激素和促肾上腺皮质激素反馈性增高,双侧肾上腺增生.基因诊断共检测到5种基因型;替代和缺失的复合突变占80%;其中D487_F489del 3个氨基酸的缺失累及到了4个家系7例患者(70%),共有45%的等位基因受累,是频率高的突变.结论 对于第二性征不发育的患者,应注意该病的鉴别诊断;D487_F489del是中国人的17OHD常见的突变类型.
作者：杨军；李小英；孙首悦；乔洁；赵咏桔；刘建民；宁光；许曼音；陈家伦 刊期： 2006年第01期
目的 探讨未明确病因异位ACTH综合征的佳诊治方法.方法 分析我院近年来随访的17例异位ACTH综合征患者的临床特征、影像学检查、治疗方案等资料.结果 所有患者临床上大多具有库欣综合征的典型表现;均有低血钾性碱中毒,血皮质醇明显升高且节律消失,尿皮质醇和血浆ACTH升高,大剂量地塞米松抑制试验绝大部分不被抑制;影像学检查主要依靠CT和(或)MRI,明确定位的患者手术切除肿瘤预后良好;未明确定位的9例患者中,3例行双侧肾上腺次全切除术后糖皮质激素替代治疗,2例行右侧肾上腺全切除术后肾上腺皮质激素抑制剂治疗,4例单纯肾上腺皮质激素抑制剂治疗,患者高皮质醇状态均得到一定控制.结论 根治性切除异位肿瘤预后较好.对于未能早期发现的患者,双侧肾上腺次全切除、单侧肾上腺切除或药物治疗是控制临床高皮质醇水平的有效手段.
作者：毕宇芳；宁光；陈宇红；叶蕾；苏颋为；孙首悦；顾卫琼；杨军；朱娜；姜蕾；刘建民；李小英；王卫庆 刊期： 2006年第01期
假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)简称假性甲旁减或Seabright-Bantam综合征,是一种罕见的家族性甲状旁腺疾病.临床表现主要以靶器官对甲状旁腺激素抵抗为特征,通常有低钙血症、高磷血症和循环中甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)增加.临床上PHP分为Ⅰ型和Ⅱ型,前者又分为Ⅰa、Ⅰb和Ⅰc 3种类型.其中Ⅰa型又称为Albright遗传性骨营养不良症(Albright's hereditary osteodystrophy,AHO).AHO是一类遗传性的综合征,具有特征性的体形,如身材矮小、圆脸、肥胖、齿列发育不良、短指和(或)短趾畸形等[1].
作者：孙立昊；张帆；刘建民；赵红燕；崔斌；宁光 刊期： 2006年第01期
目的 研究嗜铬细胞瘤切除手术中,患者间羟去甲肾上腺素(NMN)和间羟肾上腺素(MN)的动态变化规律.方法 23例肾上腺肿瘤患者(肾上腺嗜铬细胞瘤14例和非肾上腺嗜铬细胞瘤9例),分别于麻醉诱导后、开始切皮时、探查肿瘤时、切除肿瘤时、麻醉结束时的5个时间点进行采血,利用高效液相色谱法测定血液样本中NMN和MN的水平.结果 肾上腺嗜铬细胞瘤患者的NMN水平,在手术中各时间点有明显统计学差异(P<0.05),而MN无明显差异(P>0.05);非肾上腺嗜铬细胞瘤患者的NMN和MN水平,在手术期间各时间点均无统计学差异(P>0.05).结论 肾上腺嗜铬细胞手术中,患者血NMN在不同时间点有明显变化,而MN相对稳定.提示术中麻醉诱导和探查是手术成功的关键,MN是诊断肾上腺嗜铬细胞瘤较为稳定的监测指标.
作者：孙福康；王卫庆；吴瑜旋；姜蕾；张军妮；周文龙；祝宇；沈永倩；黄欣；何威；邵远；苏颋为；于布为；宁光 刊期： 2006年第01期
目的 评价肾上腺意外瘤中亚临床库欣患者代谢综合征的发生情况.方法 检测19例亚临床库欣患者的血压、血脂、血尿皮质醇、促肾上腺皮质激素(ACTH)等指标,并行口服糖耐量试验,检测结果与20例肾上腺腺瘤型的显性库欣患者和20例正常对照者比较.结果 与性别、年龄和体质量指数匹配的对照组比较,亚临床库欣组患者的胰岛素敏感指数、HOMA 指数、甘油三酯、胆固醇和收缩压均升高明显,其糖尿病、糖耐量异常、高血脂和高血压的发生率均明显高于对照组;而上述指标在亚临床库欣组与同为肾上腺腺瘤型的显性库欣组间比较,均无统计学差异.血尿皮质醇三组中以显性库欣组高,亚临床库欣组次之,对照组低,组间比较均有统计学差异.结论 亚临床库欣患者尽管皮质醇分泌轻度升高,尚不足以发展成显性库欣综合征,但已经使糖尿病、高血脂、高血压等代谢综合征症状的发生率升高,提示亚临床库欣的存在对患者造成一定的危害性,且危害程度与显性库欣综合征相仿.
作者：张炜；汤正义；王卫庆；吴景程；赵咏桔；宁光 刊期： 2006年第01期
目的 探讨肾上腺意外瘤中亚临床库欣综合征患者的临床转归.方法 随访我院诊治的37例亚临床库欣患者的临床和实验室检查资料.结果 本组随访亚临床库欣患者中8.11%(3/37)发展为临床显性库欣.患者有代谢综合征的临床症状,在随访1 ～ 3年后出现显性库欣综合征的典型临床症状,血尿皮质醇升高,2 mg和8 mg地塞米松抑制试验不能抑制,患者行肾上腺腺瘤摘除术后临床症状改善,糖皮质激素水平降低.结论 亚临床库欣患者有部分可发展成为临床显性库欣,对肾上腺意外瘤患者应仔细行生化指标和激素水平检查,明确其功能,一经确诊为亚临床库欣,应积极手术.
作者：张炜；汤正义；王卫庆；吴景程；赵咏桔；宁光 刊期： 2006年第01期
目的 研究原发性醛固酮增多症(简称原醛)患者心血管和肾功能指标的改变情况,探讨醛固酮水平对心脏和肾脏的病理作用.方法 收集178例原醛患者的病史资料,研究患者心血管指标和肾功能的改变情况及其临床表现,分析血尿醛固酮水平、高血压等因素与心肌肥厚、尿微量白蛋白和肌酐的关系.结果 本组患者中,32.0%有心肌肥厚,40.1%尿微量白蛋白异常,9.2%肌酐超过正常上限.心肌肥厚与非肥厚患者的醛固酮水平无明显差别.微量白蛋白尿异常和肌酐升高均与高血压和醛固酮水平呈相关性(P<0.05).结论 原醛患者有较高的心脏和肾脏病变率,醛固酮增多和高血压是其主要致病原因.
作者：吴景程；汤正义；张炜；侯瑞芳；凌丹芸；李小英；王卫庆；宁光 刊期： 2006年第01期
17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)是先天性肾上腺增生的少见类型.临床主要表现为低肾素性高血压、低血钾,女性性幼稚、原发性闭经及男性假两性畸形.本文将就17OHD发生的病理生理和分子遗传学机制,以及部分少见类型的临床特点进行综述.
作者：杨军；李小英 刊期： 2006年第01期
对于遗传性内分泌代谢病的诊断,以往主要依赖临床表型分析和生化检查,同时结合其遗传模式.随着分子生物学技术的发展,相当多的遗传性内分泌代谢病的致病基因相继被报道;同时,越来越多的单基因突变所致的内分泌代谢疾病被发现.本文将概述单基因遗传性内分泌代谢病的基因诊断及其临床应用方面的新研究进展.
作者：宁光 刊期： 2006年第01期
多内分泌腺瘤病1型(MEN1)发生的重要原因是MEN1基因突变,导致肿瘤细胞11号染色体不同程度的杂合缺失,menin蛋白消失,临床主要表现有甲状旁腺腺瘤、胃肠胰腺内分泌肿瘤和垂体前叶瘤.多内分泌腺瘤病2型(MEN2)主要由原癌基因RET突变所致,又分为MEN2A和MEN2B,临床表现为甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺增生和黏膜神经纤维瘤.RET基因突变类型有一定的规律性,即基因型和表现型之间有非常好的相关性.本文将主要介绍MEN1和MEN2发生机制方面的新研究进展.
作者：李小英 刊期： 2006年第01期
慢性扩展性脑内血肿(chronic expanding intracerebral hematoma,CEICH)具有慢性扩展性发展的特性,临床上较少见.本文就收治的2例慢性扩展性脑内血肿患者的临床资料,结合文献报道讨论如下.
作者：梁玉敏；包映晖；殷玉华；潘耀华；徐巳奕；江基尧 刊期： 2006年第01期
