目的 通过对上海市宝山区体检人群血清糖类抗原724(CA724)的结果回顾性分析,探讨血清CA724在不同人群的分布情况及其影响因素.方法 采用化学发光免疫分析法(CLIA)检测CA724水平.测定2014年1月到2016年6月的16239名健康体检人群血清CA724水平,分为男女组和6个年龄组进行比较分析.结果 CA724参考范围0～6 IU/mL适合上海市宝山区的正常人群,男女间差异没有统计学意义(P＞0.05),随着年龄升高95％位数逐渐升高,有统计学意义(P＜0.05).结论 现有的CA724参考区间适合上海市宝山区健康人群.
作者：杨卫华；侯海东；孙红霞；张冬英；李连玉；王文惠 刊期： 2016年第10期
目的 探讨脐带源间充质干细胞(human umbilical cord mesenchumal stem cells,HUMSCs)移植治疗帕金森病患者神经功能的疗效.方法 取胎儿脐带组织体外培养扩增并进行鉴定,将3 ～6 mL含有细胞5×106～1×107的细胞悬液,通过颈动脉移植途径植入10例帕金森病患者体内.每周1次,移植3次后,对患者进行移植前后帕金森病统一评分量表(UPDRS)和改良的Webster评分,并评估移植后不良反应.结果 脐带源间充质干细胞贴壁成漩涡状生长,CD73,CD90,CD105呈阳性表达;CD14,CD19,CD34,CD45,HLA-DR呈阴性表达.经颈动脉移植后,患者移植前后UPDRS评分具有显著性差异(P＜0.01),Webster评分有效改善患者行走姿势、震颤程度,自主运动及坐、起运动能力得到提高.结论 患者移植HUMSCs后能够有效控制帕金森病的发病进程,有效改善受损的脑组织功能,提高患者生活质量.
作者：孙丽；贲亮；李巍；宛莹 刊期： 2016年第10期
目的 探讨宫颈癌患者外周血CD4+ CD25+ Foxp3+调节性T淋巴细胞(regulatory T cells,Treg)、T淋巴细胞亚群以及血清IL-10、TGF-β1、TGF-β2细胞因子的表达及其临床意义.方法 选取32例宫颈癌患者和24位健康体检者为研究对象,采用流式细胞术检测受试者外周血中CD4+ CD25+ Foxp3+ Treg占CD4+T淋巴细胞的比例、T淋巴细胞亚群细胞比例;采用ELISA方法检测血清中细胞因子IL-10、TGF-β1、TGF-β2的含量.结果 与健康对照组相比,宫颈癌组外周血中CD4+CD25+ Foxp3+ Treg占CD4+T淋巴细胞的比值明显增高,差异有统计学意义(P＜0.01),T淋巴细胞亚群(CD3+、CD4+、CD8+、CD4 +/CD8+、CD19+)比例差异无统计学意义(P＞0.05),血清IL-10含量明显增高,TGF-β2含量明显降低,差异有统计学意义(P＜0.01),TGF-β1的含量差异无统计学意义(P＞0.05);宫颈癌组手术后、化疗后CD4+ CD25+ Foxp3+ Treg占CD4+T淋巴细胞的比例,血清IL-10、TGF-β1、TGF-β2含量均明显降低,差异有统计学意义(P＜0.01),CD4+ CD25+ Foxp3+Treg与TGF-β1之间存在正相关(r=0.673,P＜0.01).结论宫颈癌患者CD4+ CD25+ Foxp3+ Treg占CD4+T淋巴细胞的比值增高,且与TGF-B1含量呈正相关,可能在宫颈癌的肿瘤发生发展及肿瘤免疫逃逸中起着重要作用.
作者：于丹军；樊静；胡月；姜丽；刘广贤；曹丽艳；龚珊；门帅 刊期： 2016年第10期
目的 鉴定一个皮肤异色症家系基因DSRAD(double-stranded,RNA-specific adenosine deaminase)的突变位点,探索建立该病的临床基因诊断方法.方法 采用PCR扩增家系所有成员DSRAD基因全部15个外显子,进行DNA直接测序,通过比对,查找并确定突变位点,建立稳定的检测分析技术,探讨该家系基因型与临床表型之间的关系.结果 该家系先证者和其他有皮肤病变的患者都检测到DSRAD基因外显子2上第767位碱基A的缺失,从而产生移码突变(p.H256fs-260X),家系中另三名无症状的幼童也检测到该突变,而家系中健康者和正常对照者均不存在此种突变.结论 该突变位点迄今未见报道,是国际上首次发现;该突变改变了原蛋白质的结构与功能,引起皮肤异色症.
作者：马怡；李春梅；钱凯；陈兴国 刊期： 2016年第10期
目的 研究艾迪注射液对降低结直肠癌患者化疗导致骨髓抑制的作用.方法 以我院2012年6月至2015年8月收治的结直肠癌患者86例为观察对象,根据治疗方案分为观察组和对照组各43例.两组均采用FOLFOX-4方案,观察组在此基础上给予艾迪注射液治疗.对比两组化疗前后G-CSF的用量,WBC、Hb、RBC和PLT计数,KBS生活质量评分和体重变化,以及治疗过程中毒副作用和安全性.结果 观察组G-CSF平均用量为232.28±23.28μg,总用量8775.55μg;对照组G-CSF平均用量为471.53±87.53 μg,总用量为17989.75uμg.观察组G-CSF平均用量及总用量均低于对照组.治疗后两组WBC计数均有明显减少,第2～6次化疗前以及治疗后,观察组的WBC计数均高于同期的对照组(P＜0.05);两组第4次化疗前RBC、PLT均有明显减少(P＜0.05),治疗后Hb、RBC、PLT均有明显减少(P＜0.01).观察组治疗后评分为“提高”的患者比例60.47％,高于对照组的32.56％ (P ＜0.05);观察组治疗后体重增加的患者比例55.81％,高于对照组的27.91％ (P ＜0.05);观察组神经毒性在二级以上的占4.65％、消化道毒性在二级以上的为18.60％、肝功能损伤在二级以上的占16.28％、血液毒性在2级以上的占9.3％,均低于对照组(P＜0.05).治疗期间未出现和使用艾迪注射液有关的肝肾功能损害,尿常规未出现异常.结论 艾迪注射液能有效降低结直肠癌患者化疗所致的骨髓抑制,提高患者生活质量.
作者：张浩 刊期： 2016年第10期
目的 探讨线粒体抗体(AMA)阴性和阳性的PBC患者抗线粒体抗体M2亚型(AMA-M2)阳性率及其相伴抗核抗体(ANA)核型,抗核抗体谱的不同免疫球蛋白抗体分布频率.方法 收集北京地坛医院2014年12月至2016年2月就诊的122例AMA阳性(AMA+)和46例AMA阴性(AMA-)PBC患者及224例非PBC患者(48例自身免疫性肝炎(AIH)、83例慢性乙型肝炎(CHB)、80例慢性丙型肝炎、13例酒精性肝病),采用间接免疫荧光法检测抗核抗体,免疫印迹法检测抗核抗体谱,免疫斑点法检测AMA-M2.结果 122例AMA(+)PBC患者中AMA-M2阳性率96.7％;46例AMA(-) PBC患者中AMA-M2阳性率17.4％.AMA阳性PBC患者的核膜型,核点型,着丝点型,核颗粒型阳性率分别是20.5％,7.4％,21.3％,40.2％;高于非PBC组的1.8％,0.8％,2.2％,13.8％(P均＜0.01);AMA阴性PBC患者的核膜型,核点型,着丝点型,核颗粒型阳性率分别是17.4％,10.8％,19.5％,45.6％;高于非PBC组的1.8％,0.8％,2.2％,13.8％(P均＜0.01).结论 AMA与AMA-M2及ANA部分核型的检测有助于PBC特别是AMA阴性PBC患者的诊断.
作者：郭杰；徐新民；华文浩 刊期： 2016年第10期
目的 探讨双源CT和普通X线影像技术在急性痛风性关节炎的诊断准确性的对比研究.方法 用双源CT和X线对224例血尿酸在正常范围内的急性关节炎患者进行双源CT和X线等影像学检查,同时,对38例临床排除痛风的急性关节炎患者也进行双源CT和X线检查,评估痛风石的检出率.结果 224例血尿酸不高的患者,通过双源CT发现32例病人的肿痛关节周围有痛风石沉积,检出率为12.4％,而X线仅发现1例有痛风性骨侵蚀,检出率为1.8％,经卡方检验两种检查方法所得结果有统计学差异(x 2 =23.861,P＜0.001);而无痛风的对照患者,都未查出痛风石.结论 在血尿酸正常的急性关节炎患者,双源CT比X线更特异敏感地检测出痛风石.因此,对于血尿酸正常的急性痛风性关节炎患者需要进行双源CT检查,有重要的从而与其他急性关节炎鉴别.
作者：许权；陈兴国；王晓琴；李春梅；钱凯；陈谦；殷信道；沈敏宁 刊期： 2016年第10期
目的 探讨乌鲁木齐地区维汉支气管哮喘儿童ADAM33基因多态性、IgE及VitD水平及其相关性研究,期望从基因水平为指导喘患儿的防治提供理论依据.方法 选取同期3 ～15岁于乌鲁木齐地区生活的维汉哮喘息儿197例(其中汉族111例,维族86例),同时设立对照组120例(汉族64例,维族56例),首先采用PCR对ADAM 33基因S2位点SNP分型,用ELISA法检测IgE、VitD水平,进一步根据民族进行组内分层,进行S2位点SNP、IgE、VitD水平分析并进行相关性分析.结果 ①ADAM33 s2位点基因型频率分布在病例组和对照组间差异有统计学意义(x2 =24.949,P＜0.001),同时等位基因频率间差异也有统计学意义(x2 =25.640,P=0.000).②S2位点3种基因型频率分布在维、汉哮喘儿童中分布均存在统计学意义(x2=7.992,P=0.018;x2 =20.140,P＜0.001).③实验组IgE水平高于对照组、VitD水平低于对照组,差异有统计学意义(x2 =13.250,P＜0.001;x2=4.793,P＜0.001).④实验组组内维族哮喘儿童IgE水平高于、VitD水平低于汉族哮喘儿童,差异有统计学意义(x2=2.434,P=0.016;x2 =2.956,P=0.004);对照组组内维汉儿童IgE、VitD比较无统计学差异(x2=1.072,P=0.286;x2 =0.619,P=0.537).⑤ADAM 33基因s2位点与IgE、VitD均无明显相关(r=0.129,P=0.021;r=-0.181,P=0.001).结论 ①ADAM33基因S2位点突变与乌鲁木齐地区维汉哮喘儿童发病均相关,可能是维汉哮喘儿童共同易感基因.②维族哮喘儿童IgE水平高于、VitD水平低于汉族哮喘儿童.③ADAM33基因S2位点不影响IgE及VitD水平.
作者：王建荣；吕既寿；陈春花 刊期： 2016年第10期
目的 观察急性冠脉综合征患者血清miR-486-5p表达水平的变化,探讨miR-486-5p与急性冠脉综合征的关系.方法 本研究选取83例AMI患者、71例UAP患者、20例SAP患者及31例健康对照者,采用荧光实时定量PCR检测血清miR-486-5p的表达水平,比较组间miR-486-5p水平的差异,并分析miR-486-5p与心肌损伤标志物和冠脉病变程度之间的相关性.结果 UAP患者和AMI患者的miR-486-5p水平均高于健康对照者,差异具有统计学意义(P=0.013,P=0.032);UAP患者的miR-486-5p水平高于SAP患者(P=0.038),而AMI患者的miR-486-5p水平与SAP患者比较无统计学差异.miR-486-5p水平与7项心肌损伤标志物AST、TnT、CK、LDH、CK-MB、Mb、proBNP均呈负相关(P＜0.05).血清miR-486-5p的水平随着冠脉病变支数的增加而降低(P =0.044),其中2支病变组和3支病变组低于0支病变组(P=0.010,P=0.021).结论 miR-486-5p在急性冠脉综合征患者血清中的表达水平升高,miR-486-5p与心肌损伤和冠脉病变程度呈负相关.
作者：杨彩娥；田亚平 刊期： 2016年第10期
目的 评价99Tcm-替曲膦(99Tcm-Tetrofosmin)心肌灌注显像在冠心病诊断的应用及治疗决策的作用.方法 73例临床初步诊断冠心病患者行99Tcm-替曲膦心肌灌注显像,第一日行99Tcm-替曲膦静息心肌灌注显像,次日行99Tcm-替曲膦负荷(运动负荷或药物负荷)心肌灌注显像,一周内行冠状动脉造影(Coronary arteriongraphy,CAG).对99Tcm-替曲膦心肌灌注显像阴性者36例、99Tcm-替曲膦心肌灌注显像心肌灌注显像阳性者37例与其CAG结果对比,得出99Tcm-替曲膦心肌灌注显像对胸闷、胸痛等不同症状患者心肌缺血程度的初步评测及其在治疗决策中的作用.结果 99Tcm-替曲膦心肌灌注显像提示未见缺血的36例患者中,在其CAG结果中发现冠状动脉病变2支以上者3例(狭窄程度大值不超过75％,狭窄程度均值为71.42％±3.78％),单支病变者8例(狭窄程度大值不超过75％,狭窄程度均值为63.75％±6.94％),25例患者CAG提示冠状动脉未见狭窄,予以对症药物治疗或临床密切观察.99Tcm-替曲膦心肌灌注显像提示明显心肌缺血26例,在其CAG结果中发现冠状动脉病变2支以上者8例(狭窄程度均值为78.75％±11.34％),单支病变者14例(狭窄程度均值为78.93％±5.94％),上述22例患者均进一步行球囊扩张术和(或)支架植入术;4例患者CAG提示未见明显狭窄.99Tcm-替曲膦心肌灌注显像提示轻度心肌缺血者11例,对应其CAG结果发现冠状动脉病变2支以上者5例(狭窄程度大值不超过80％,均值为70.91％ ±8.31％),单支病变者5例(狭窄程度大值不超过80％,狭窄程度均值为68.00％±8.36％),1例患者CAG提示冠状动脉未见狭窄,均进行药物治疗.结论 99Tcm-替曲膦心肌灌注显像对冠心病进行诊断、治疗方案的选择有重要的临床应用价值.
作者：张乐乐；李少华；刘任从；罗瑞；杨瑞；孟庆乐；王晓雯；王自正；王峰 刊期： 2016年第10期
目的 探讨南京及周边地区冠心病患者CYP2C19基因多态性的相关分布,分析性别和年龄与CYP2C19基因多态性的关系.方法 选取2015年5月至2016年4月期间在南京市第一医院拟使用氯吡格雷抗血小板治疗的冠心病患者共2997例.男性1963例,女性1034例;患者平均年龄66.3±11.4岁,＜65岁患者1284例,≥65岁患者1713例.采用“等位基因特异PCR”结合荧光探针技术检测CYP2C19基因多态性,并分别统计不同性别和不同年龄与基因多态性发生频率的关系.结果 本研究共检测到CYP2C19六种基因型:CYP2C19*1/*1,*1/*2,*1/*3,*2/*2,*2/*3,*3/*3,其基因频率分别为38.5％、41.1％、6.3％、11.1％、2.7％、0.3％,共对应三种代谢表型:快代谢型(*1/*1),占38.5％;中间代谢型(*1/*2、*1/*3),占47.4％;慢代谢型(*2/*2、*2/*3、*3/*3),占14.1％.等位基因CYP2C19*1、CYP2C19*2、CYP2C19*3的频率分别为62.2％、33.0％和4.8％.不同性别和不同年龄基因多态性差异无统计学意义.结论 南京及周边地区冠心病患者CYP2C19基因多态性分布与中国其他地区人群研究结果基本一致,与性别和年龄无相关性.
作者：吕园；俞杨；张秀梅；邬兰；杜同信；王自正；王峰 刊期： 2016年第10期
目的 探讨北京地区女性生殖道人乳头瘤病毒(HPV)感染的基因型分布情况,为预防HPV感染和宫颈疾病防治提供理论依据.方法 使用核酸分子快速导流杂交基因芯片技术,对5512例女性宫颈脱落细胞进行HPV亚型检测.结果 892例患者感染HPV,总感染率为16.2％.居前5位的HPV基因亚型依次为HPV52、58、16、CP8304和HPV53.单一感染664例(24.1％),占所有感染的74.4％(664/892);双重亚型感染175例,占所有感染的19.6％ (175/892);多重亚型感染53例,占所有感染的5.94％(53/892).HPV感染以≤45岁的年轻女性为主(65.4％),≤25岁患者HPV感染率高(23.2％).结论 HPV52、HPV58、HPV16、CP8304和HPV53感染在北京地区为常见,总体符合亚洲人群分布规律,同时又具有独特的地域分布特点.
作者：史从宁；陈珂霖；王雅杰；赵运转；康熙雄 刊期： 2016年第10期
目的 探究甲胎蛋白AFP与异常凝血酶原PIVKA-Ⅱ对原发性肝癌的诊断价值.方法 回顾性研究首都医科大学附属北京佑安医院2016年1月至3月收治的肝病患者268例,其中病毒性肝炎患者59例、肝硬化患者96例、其他肝病患者33例和原发性肝癌患者80例(早期50例、晚期30例),对其AFP和PIVKA-Ⅱ的检测结果进行统计分析.结果 原发性肝癌组血清AFP和PIVKA-Ⅱ水平明显高于其他疾病组(P ＜0.005);AFP和PIVKA-Ⅱ的ROC曲线下面积分别为0.854和0.926,两指标联合诊断原发性肝癌的ROC曲线下面积为0.951;血清AFP单独诊断原发性肝癌的敏感性和特异性分别为87.50％和66.49％,PIVKA-Ⅱ单独诊断原发性肝癌的敏感性和特异性分别为90.00％和85.11％.联合检测对原发性肝癌的诊断效率,并联联检可将敏感性提高到97.50％;串联联测可将特异性提高到94.15％;经相关性分析发现,在早期原发性肝癌的诊断上两指标Spearman相关系数为0.044(P =0.763),两者无相关性.结论 血清PIVKA-Ⅱ用于诊断原发性肝癌有较高的敏感性和特异性,其诊断价值高于AFP;两指标在早期原发性肝癌的诊断上没有相关性,两指标联合可以明显提高早期原发性肝癌的诊断效率.
作者：黄述婧；姜菲菲；王颖；于艳华；娄金丽 刊期： 2016年第10期
目的 探讨外周血淋巴细胞亚群和免疫球蛋白在儿童过敏性紫癜的变化及其临床应用价值.方法 选取我院儿科住院并确诊为过敏性紫癜(HSP)的患儿43例为疾病组,选取健康体检儿童60例为健康对照组.分别进行淋巴细胞亚群分析及血清免疫球蛋白检测,应用SPSS19.0统计学软件进行差异显著性检验.结果 疾病组治疗前和健康对照组外周血CD3+ 、CD3+ CD4+、CD3+ CD8+、CD3+ CD4+/CD3+ CD8+ 、CD3-CD(56+ 16)+、CD3-CD19+和IgG、IgA等指标的差异具有统计学意义(P＜0.05).疾病组治疗前外周血CD3+、CD3+ CD4+、CD3+ CD4+/CD3+ CD8+水平较健康对照组明显降低,而CD3+ CD8+、CD3-CD(56+ 16)+、CD3-CD19+和IgG、IgA水平则明显升高,IgM在两组间差异无统计学意义(P＞0.05);治疗后外周血CD3+、CD3+ CD4+水平回升,而CD3+ CD8+水平回落,CD3+ CD4 +/CD3+ CD8+比值也随之升高;CD3+ CD4+、CD3+ CD8+、CD3+ CD4 +/CD3+ CD8+治疗前后的差异具有统计学意义(P＜0.05),而CD3+、CD3-CD(56+16)+及CD3-CD19+的差异无统计学意义(P＞0.05).另外,免疫功能检测结果显示:IgG和IgA在疾病治疗前后的差异同样具有统计学意义(P＜0.05);治疗后IgG和IgA水平明显下降至正常;而IgM在两组间的差异无统计学意义(P＞0.05).结论 CD3+ CD4+、CD3+ CD8+、CD3+ CD4 +/CD3+ CD8+及血清IgG和IgA可作为HSP患儿疾病活动性的实验指标应用于临床,对观察疾病的发生和发展有着重要的意义.临床监测CD3+ CD4+ 、CD3+ CD8+、CD3+ CD4 +/CD3+ CD8+的变化,对临床症状缓解但机体免疫功能还未完全恢复正常的HSP患儿的后续治疗和随访观察有重要的临床价值.
作者：林晓燕；周建锋；晁鹏丽；姚弘；金宏伟 刊期： 2016年第10期
目的 研究肿瘤标志物人附睾蛋白4(HE4)对肺癌的诊断价值.方法 采用电化学发光法对46例肺癌患者、52例肺良性疾病患者及50例健康体检者进行血清HF4水平检测,同时检测癌胚抗原(CEA)、细胞角蛋白19片段(CYFRA21-1)和神经元特异性烯醇化酶(NSE),并进行比较分析.结果 肺癌患者血清HE4水平为257.38(106.51,387.67)pmoL/L,显著高于肺良性病患者96.17(62.37,129.42) pmol/L及健康体检者78.42 (49.67,l19.26)pmoL/L,(P＜0.01).联合检测中,CEA、CYFRA21-1、NSE联合检测对肺癌的阳性率为78.27％,HE4参与联合检测阳性率为89.21％.结论 HE4对肺癌的诊断有一定的帮助作用.
作者：王瑶；肖峰；高文 刊期： 2016年第10期
目的 比较自体γδT细胞联合化疗与单纯化疗后非小细胞肺癌患者的临床疗效.方法 48例非小细胞肺癌患者随机分为对照组(单纯化疗组24例)和研究组(自体γδT细胞联合化疗组24例),对两组患者的客观缓解率、生活质量、免疫功能、3年生存情况及不良反应情况进行比较.结果 研究组客观缓解率明显高于对照组(P＜0.05);研究组卡氏评分明显高于对照组(P＜0.05);两组患者治疗后CD3+、CD8+、CD56+均显著高于治疗前(P＜0.05);研究组3年生存率显著高于对照组(P＜0.05);研究组患者治疗后骨髓抑制及恶心发生率明显低于对照组(P＜0.05).结论 自体 ΥδT细胞联合化疗能改善NSCLC患者生活质量,提高机体免疫功能,降低化疗的副作用.
作者：姜丽君；田娜；邢亚丽 刊期： 2016年第10期
目的 建立无需转染菌株的快速定量方法,用以分析噬菌体展示肽库筛选.方法 选取Ph.D.-C7C噬菌体展示肽库,进行梯度稀释并提取基因组,在其载体序列上设计一对通用引物,运用SYBR Green的方法进行荧光定量PCR扩增,通过计算该方法的特异性、精密度和线性范围来确定该检测方法的可行性.结果 通过溶解曲线得知该对引物可特异性筛选噬菌体展示七肽库.通过计算每个浓度的Ct值及其偏差可发现,该体系在2×104pfu/mL～2×1010pfu/mL的浓度范围内线性关系良好,且在2×105pfu/mL～2×1010pfu/mL的浓度范围内批间不精密度小于15％.结论 建立的荧光定量PCR体系可以避免转染菌株所带来的繁琐人工劳动,并可以特异、准确、快速的对噬菌体展示肽库进行定量分析.
作者：邬兰；杜同信；俞杨；焦杰；王自正 刊期： 2016年第10期
目的 对化学发光微粒子免疫法检测鳞状上皮细胞癌抗原(SCC Ag)进行方法学评价及性能验证.方法 对化学发光微粒子免疫法检测鳞状上皮细胞癌抗原的不精密度、回收率、线性分析、定量可报告低限值、特异性和灵敏度、反复冻融试验以及参考范围验证等方面进行评价.结果 化学发光微粒子免疫法检测鳞状上皮细胞癌抗原低、中、高值样本批内不精密度CV％分别为3.88％、2.80％和0.69％,批间不精密度CV％分别为3.98％、3.10％和3.17％;回收率为95.77％～102.25％,平均回收率为98.89％;线性分析R2为0.9997;定量可报告低限值为0.21ng/mL,CV％为15.06％;特异性为96％,灵敏度为94％;低、中、高值样本反复冻融试验CV％分别为7.99％、2.97％和1.36％;参考范围验证的检测结果均＜1.3ng/mL.结论 化学发光微粒子免疫法检测鳞状上皮细胞癌抗原方法符合实验室要求,检测性能良好,可广泛在实验室开展应用.
作者：朱琳；郭广宏 刊期： 2016年第10期
目的 探讨适合本实验室的荧光定量PCR检测HBV-DNA的性能验证方法,评估其是否能满足临床使用要求.方法 参考GB/T 20470-2006《临床实验室室间质量评价要求》,应用实验室检测患者标本、第三方质控品、卫生部临检中心室间参考物质等,按方法学性能评价指标设计验证试验,对检测结果的精密度、准确度,线性范围和参考区间等参数进行性能验证.结果 本检测系统批内精密度和总精密度CV均小于＜5％;分析NCCL发放的高低水平的室间质评参考物,检测结果与靶值的偏倚分别为0.25IU/mL、0.23IU/mL,检测结果偏倚在-0.4～ 0.4IU/mL范围内;线性范围验证结果显示,线性回归方程为Y=0.998X-0.056,R2=0.998,斜率在0.95～ 1.05之间,截距接近于0;参考区间评价结果显示20例健康体检者HBV-DNA定量检测结果均在参考区间内(＜500IU/mL),说明引用的参考区间有效.结论 罗氏Light Cycler 480实时荧光定量PCR系统检测HBV-DNA性能指标均达到规定要求,能满足临床预期要求.
作者：俞刚；陈瑜；张佳；钱菁菁；徐佳庆；蔡辉；董一波；陆峰泉；马蔡昀 刊期： 2016年第10期
目的 探讨长链非编码RNA CRNDE不同转录本在不同级别胶质瘤中的表达情况.方法 利用Real-time PCR方法,检测10种CRNDE转录本(a-j)在非肿瘤脑组织、低恶性程度胶质瘤组织、高恶性程度胶质瘤组织中的表达变化.结果 CRNDE 10个转录本在胶质瘤组织中表达均明显升高.低恶性程度组织中各个转录本之间变化差异不大,变化倍数为非肿瘤组织的3～7倍.高恶性程度胶质瘤组织中,各转录本之间变化差异明显,其中转录本g表达变化大,为非肿瘤组织的195倍,转录本a、b、c、d、e、i、j表达水平较非肿瘤组织升高50～ 100倍,转录本f、h表达水平较非肿瘤组织升高25～50倍.转录本g△Ct值的ROC曲线表明区别正常样本、低恶性程度和高恶性程度胶质瘤的阈值为12.40和9.29.结论 与低恶性程度组织相比,高恶性程度胶质瘤组织中CRNDE各个转录本之间变化差异明显,其中转录本g表达变化大,具有作为胶质瘤检测标志物的可能性.
作者：李昊文；李子瑞；王雅杰 刊期： 2016年第10期
目的 研究核转运因子CSE1L在化疗后神经母细胞瘤DNA损伤修复过程中的表达变化并初步探索其作用机制,为神经母细胞瘤诊疗提供线索和理论依据.方法 通过免疫组化染色方法对19例未化疗和28例经化疗的神经母细胞瘤组织中CSE1L表达水平进行分析.阿霉素处理SH-SY5Y细胞6小时和12小时建立DNA损伤模型,并通过免疫荧光方法检测DNA损伤修复标志物g-H2AX和53BP1在DNA损伤位点的聚集情况;免疫印迹检测阿霉素诱导DNA损伤后CSE1L以及53BP1、FEN-1和EXO-1等DNA损伤相关蛋白的变化水平.慢病毒敲减CSE1L后,免疫印迹检测CSE1L、53BP1、FEN-1和EXO-1蛋白水平变化.结果 未化疗组CSE1L阳性率(73.7％)高于化疗组(42.9％)并具有显著差异(卡方检验P=0.037);阿霉素可诱导DNA损伤修复标志物g-H2AX和53BP1在DNA损伤位点的聚集;并诱导53BP1、CSE 1L、FEN-1的表达水平在处理6小时先增高、在12小时降低,EXO-1表达持续增高;敲减CSE1L可降低53BP1和FEN-1表达,但促进EXO-1表达.结论 CSE1L在化疗后神经母细胞瘤样本中表达降低,并参与DNA损伤修复过程.
作者：陈峰；韩玉英；伏利兵；王焕民；张杰；秦红；邰隽；石金；于永波 刊期： 2016年第10期
CRISPR-Cas免疫系统在天然状态下保护细菌和古生菌免受外来质粒或噬菌体的入侵.研究者们根据Ⅱ型CRISPR-Cas系统开发了全新的基因编辑工具——CRISPR-Cas9,它利用与靶序列互补的向导RNA引导Cas9酶定点切割DNA,该技术具有设计简单、操作方便、特异性强、效率高等优势,成为新一代基因组编辑技术.本文综述了CRISPR-Cas系统的技术发展史、新分类和作用原理,重点介绍了近几年来CRISPR-Cas9系统应用于真核细胞领域的研究进展.
作者：肖婧；张宗德；申阿东 刊期： 2016年第10期
恶性肿瘤靶向治疗药物和化疗药物通过作用于信号传导通路中的特定基因位点而发挥药效,通路中基因的突变和表达状态与药效及毒副作用密切相关,通过对相关基因检测来制定个性化的治疗方案,能显著提高治疗的有效率,减少药物毒副作用.本文就常用靶向治疗药物和化疗药物的基因检测,从相关靶标、临床意义、检测方法、标本采集、核酸提取、质量控制及注意事项等方面进行了总结,以期为恶性肿瘤的临床治疗提供可靠的个体化用药参考.
作者：许晓跃；陈水平；陈建魁 刊期： 2016年第10期
根据国际癌症研究机构(IARC)报道,仅在2012年全世界就有超过25万女性死于宫颈癌,这是女性相关癌症的第四大死因[1].不管是生物学研究还是流行病学研究都已经证实宫颈癌与人乳头瘤病毒(HPV)感染息息相关[2]l.单独的HPV感染可能会引起大约5％的病毒相关的癌症发生,但是却是宫颈癌发病的全部因素[3].目前已经有120多种不同基因型的HPV,根据其临床表现可分为低风险型和高风险型,然而只有少数的HPV能够导致癌症的发生[4].本文就HPV致宫颈癌的发生和HPV的实验室检查以及HPV mRNA的相关进展做一些简要论述.
作者：刘楚；姜育燊 刊期： 2016年第10期
肿瘤标志物是肿瘤细胞本身合成、分泌,或是机体对肿瘤反应而异常产生或表达异常的一类特异性物质,在肿瘤早期发现、诊断、治疗及预后判断中均起到非常重要的作用.肿瘤发生的机制非常复杂,涉及基因内或基因外的变化及与环境的共同相互作用.随着标记免疫分析技术及分子生物学技术的不断发展,新型肿瘤标志物不断被发现,肿瘤标志物种类也发生了巨大的变化.本文对近年来肿瘤标志物的分类、临床应用及其检测研究进展进行综述,旨在为肿瘤标志物的临床应用与深入研究提供参考.
作者：王书奎 刊期： 2016年第10期
2015年初,美国正式推出“精确医学计划”,随后我国也启动了“精准医学”计划.临床研究已经发现核医学分子影像使得许多疾患的临床诊治工作更加精准,尤其在肿瘤、神经等领域临床应用价值明显.本文旨在通过二者进行梳理,分析核医学分子影像在精准医学中的实际应用,寄希望于核医学分子影像能够在我国精准医学中的发挥更大价值.
作者：庞小溪；霍焱；王荣福 刊期： 2016年第10期
美国总统奥巴马在2015年宣布了“精准医学计划”.奥巴马称精准医学“将标志着人类医学史上一个新纪元的开始,也是人类向往征服癌症,维护人类健康的高境界”.基因技术突破性进展使精准基因分子诊断成为精准医学有力的手段.本文旨在客观阐述美国提出“精准医学计划”的背景,以及目前精准医学的研究现状和进展,正视精准医学所面临的现实,加强基础研究和药物研发,提高医务人员对精准检测的认识,迎接精准医学时代的到来.
作者：朱清峰；李凌 刊期： 2016年第10期
