目的:提高对原发性髓细胞肉瘤(myeloid sarcoma,MS)的临床病理特点、诊断、治疗的认识.方法:回顾性分析6例MS患者的诊治资料,结合相关文献分析MS的临床表现、免疫组织化学特点、治疗方法与预后. 结果:淋巴结、皮肤、泌尿生殖系统和消化系统是MS常见的发生部位.免疫组织化学示6例病例的MPO均阳性. 3例患者进展为急性髓系白血病,另外3例患者骨髓未累及.目前2例存活,1例复发,其余3例均已死亡.结论:免疫组织化学检查对明确诊断很重要.强有力的抗白血病样化疗可提高其长期生存率.
作者：曾惠；胡俊斌；郭晓珺 刊期： 2012年第01期
目的:总结2例伴MLL重排成人急性髓系白血病(AML)异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后复发的治疗策略.方法:报道2例伴MLL重排AML患者行allo-HSCT后复发的诊治经过、预后,并复习有关文献.结果:病例1在化疗达再次完全缓解后行同胞半相合二次移植、供体淋巴细胞输注(DLI)联合干扰素α治疗现已无白血病生存12个月；病例2给予阿扎胞苷挽救性化疗联合粒细胞集落刺激因子(G-CSF)动员的供体外周血干细胞输注治疗后白血病获得完全缓解,但患者2个月后死于肠道移植物抗宿主病和肺部感染.结论:alloHSCT后复发的伴MLL重排成人AML预后甚差,若有条件行DLI联合细胞因子过继免疫治疗、挽救性化疗联合G-CSF动员的供体外周血干细胞输注或二次移植,可望改善其预后.
作者：顾斌；王荧；戴海萍；薛胜利；胡晓慧；付琤琤；唐晓文；仇惠英；孙爱宁；吴德沛 刊期： 2012年第01期
目的:对1例凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症患者进行FⅦ基因分析,探讨其发病的分子机制.方法:检测血浆中凝血酶原时间(PT)、凝血因子Ⅶ活性(FⅦ:C)及其他凝血指标以明确诊断；用DNA直接测序法对患者FⅦ基因的全部外显子及其侧翼和3’,5’非翻译区进行分析,寻找基因突变,反向测序证实所发现的突变；选择100例健康体检者作对照.结果:患者的PT和FⅦ:C明显异常,分别为33.7s和2％；患者FⅦ基因5号外显子存在g.8355 A＞T杂合突变,导致p.Gln100Leu；8号外显子存在g.11482 T＞G杂合突变,导致p.His 348 Gln.结论:患者FⅦ基因中发现了g.8355 A＞T(p.Gln 100 Leu)和g.11482 T＞G(p.His 348 Gln)两种杂合突变,其中p.Gln 100 Leu是一种鲜有报道的新突变类型.
作者：王明山；郑芳秀；金艳慧；朱丽青；杨丽红 刊期： 2012年第01期
目的:探讨微小病毒B19(HPV B19)、血小板相关抗体(PA)和白细胞介素(IL)-2、IL-4在成人难治性血小板减少症(ITP)患者的改变和相关性及其在ITP发病机制中的作用.方法:应用ELISA检测血清中HPVB19-IgG、IgM、PA-IgG、IgM、IgA及IL-2、IL-4水平.结果:①ITP组HPV B19-IgG、IgM阳性数分别为15例、3例,正常对照组分别为3例、0例,2组比较,IgG阳性率差异有统计学意义(P＜0.01)；IgM型差异无统计学意义(P＞0.05).②对ITP患者根据HPV B19抗体结果分为2组,阳性组15例,PA阳性13例；阴性组7例,PA阳性4例.2组比较差异无统计学意义(P＞0.05).③ITP组IL2和IL-4水平分别为(47.54±25.74)pg/ml、(34.20±16.79) pg/ml,对照组IL-2和IL-4水平分别为(6.15±1.25)pg/ml、(19.72±4.36) pg/ml,2组比较均差异有统计学意义(均P＜0.01).结论:成人难治性ITP的发病机制复杂,可能与体内细胞因子分泌亢进及HPVB19既往感染有关,这种感染与PA无关；这对于指导临床治疗针对不同的环节具有重要的意义.
作者：崔晶；王景文；吴轶苹；翟艳玲 刊期： 2012年第01期
目的:总结1例重型再生障碍性贫血(SAA)中性粒细胞输注后自发缓解病例的诊疗体会.方法:对1例SAA患者输注中性粒细胞3次自发缓解前后的临床资料进行分析,并复习国内外相关文献.结果:SAA患者并发严重的肺部感染,首次输注亲缘供体中性粒细胞2周后,白细胞和血红蛋白逐步恢复正常,但血小板始终维持在50×109/L左右.7个月后SAA复发,并再次发生严重肺感染,输注另一亲缘供体的中性粒细胞后,患者再次缓解.但在再次停用免疫抑制药的5个月后,患者出现SAA的又一次复发,又一次输注另一亲缘供体的中性粒细胞后,血常规现在恢复中.结论:SAA患者在中性粒细胞输注后,虽获得自发缓解,但随后仍需要免疫抑制治疗来维持.中性粒细胞输注导致SAA自发缓解的确切机制值得进一步的研究.
作者：方宝枝；周海侠；何广胜；常伟荣；吴德沛；孙爱宁 刊期： 2012年第01期
目的:研究成人急性髓系白血病(AML)患者ETS相关基因(ERG)的表达水平及其与临床预后的相关性.方法:构建实时荧光定量检测ERG基因表达的PCR技术,定量检测123例初治成人AML患者骨髓ERG基因的表达水平并分析其与临床疗效及预后的关系.结果:初治AML组ERG基因表达显著高于正常对照组(P＜0.01),初治AML患者ERG基因表达的水平与外周血原始幼稚细胞比例成正相关(P＜0.05),而与血清LDH水平、外周WBC、Hb水平、PLT、骨髓原始幼稚细胞比例无明显相关性(P＞0.05).尽管在全部初治AML患者中ERG基因高表达组的完全缓解(CR)率(66.7％)与低表达组(80.0％)比较差异无统计学意义(P＞0.05),但在正常核型初治AML患者中,ERG基因高表达AML患者的CR率显著低于ERG低表达组(55.6％ vs86.5％,P＜0.05).对105例AML患者进行随访(中位随访时间490 d)发现,正常核型AML中ERG高表达组总生存率(OS)显著低于ERG低表达组(33.3％ vs 64.3％,P＜0.05).结论:ERG基因高表达很可能是正常核型AML一个重要的预后不良因素；检测初治AML患者ERG基因的表达水平有助于判定预后,指导分层治疗.
作者：郭绪涛；徐兵；查洁；刘秉珊；张妍琰；周淑芸 刊期： 2012年第01期
慢性髓系白血病(CML)是一种起源于多能干细胞的肿瘤性增生疾病,其临床特点为持续性白细胞数增高,脾脏明显肿大,但以脾破裂为首发表现的CML较为罕见.我院收治1例CML脾破裂患者,破裂后给予内科保守治疗,随着CML病情的控制,脾脏回缩,破裂口白行愈合.现报告如下.患者,男,55岁,因左侧季肋部疼痛3d入院.入院3d前无明显诱因出现左侧季肋部疼痛,疼痛呈持续性胀痛,立位加剧,平卧后稍有缓解,伴少许咳嗽,无发热、呕吐、腹泻等.于消化内科门诊就诊,查血常规示白细胞计数异常升高,可见少许异常细胞,考虑为CML,为进一步治疗入院.
作者：贾新颜；杨文忠；黄薇 刊期： 2012年第01期
目的:报告眼眶T细胞淋巴瘤5例并文献复习.方法:临床分析与复习相关文献.结果:眼眶淋巴瘤中T细胞淋巴瘤占6.8％,主要临床表现患病眼眶局部肿块、眼球突出、视力下降等.易误诊为眼眶蜂窝组织炎或炎性假瘤或泪囊炎,需组织病理诊断和免疫表型分析.主要治疗措施为化疗与放疗.结论:眼眶T细胞淋巴瘤少见,易误诊,组织病理是诊断主要依据.治疗以化疗和放疗为主.
作者：王毅；王希；杨新吉；魏红；鲁小中；肖利华；李昕权 刊期： 2012年第01期
目的:探讨朗汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)的临床表现、诊断分型、治疗与随访.方法:回顾性分析LCH的临床资料.结果:103例符合LCH可信度的三级诊断标准.其中＜2岁13例,2～＜5岁28例,5～＜15岁28例,≥15岁34例；男64例,女39例.单系统LCH(SS-LCH)79例,多系统LCH(MS-LCH)24例.LCH以骨受累常见.SS-LCH以单纯手术治疗为主；MS-LCH以联合化疗为主.随访48例,治愈和好转37例,复发6例,死亡5例,1例出现二次肿瘤；2例出现后遗症,失访55例.结论:①SS-LCH较MS-LCH多见,骨骼是常见的受损器官；②放射影像学检查对早期发现LCH病变有意义,骨损害时更易在中轴骨的发现病变；③SS-LCH多采用单纯手术治疗,MS-LCH以联合化疗为主；④SS-LCH疗效和预后较MS-LCH好.
作者：阙颖；廖宁 刊期： 2012年第01期
目的:提高对前体T淋巴母细胞白血病/淋巴瘤(T-LBL/ALL)的认识.方法:报道1例T-LBL/ALL,并对国内外相关文献进行复习.结果:患者持续咳嗽、低热、颜面部水肿,前纵膈病理提示前纵膈T淋巴母细胞淋巴瘤.免疫组织化学:肿瘤细胞CD3、CD7、TDT、CD34、CD99均(+),CD43散在(+),CD20、PAX5、CD2、PCK、EMA、CK8/18均(一),KI-67 LI 50％左右,骨髓中原始、幼稚淋巴细胞占92.5％,骨髓流式细胞考虑为恶性T系淋巴细胞伴CD117、CD56表达,T淋巴细胞淋巴瘤/白血病可能性大,骨髓融合基因阴性,检测到TCRγ呈单克隆性重排的抗原受体基因条带,染色体为高度复杂混合异常克隆,符合T-LBL/ALL的诊断标准.对化疗反应差,自动要求出院.结论:T-LBL/ALL比较少见,仅凭临床表现很难确诊,遇到疑似病例,应做组织病理活检、细胞免疫表型分析、受体基因重排、细胞遗传学以明确诊断.T-LBL/ALL采用Hyper-CVAD方案及T-ALL方案,诱导缓解率比较高,并且进行常规的中枢神经系统预防至关重要.
作者：何丽；汤静；汤屹；孟力 刊期： 2012年第01期
我国是肝炎病毒,特别是乙型肝炎病毒的高流行地区,虽然在各种积极有效的防治措施干预下,肝炎病毒感染率有所下降,但仍是全球流行的国家之一.白血病是一种常见的血液系统恶性肿瘤,在我国的发病率在逐年上升.而在白血病的治疗过程中,若患者既往感染肝炎病毒,都会有肝炎病毒再激活的风险.如果不加以有效干预,可能会发生爆发性肝功能衰竭等严重并发症,病死率较高.本文系统回顾了肝炎病毒的流行病学、肝炎病毒感染对白血病患者的危害和预防策略.
作者：刘龙龙；张东华 刊期： 2012年第01期
噬血细胞性淋巴组织细胞增生症( hemophagocytic lymphohistocytosis,HLH),又称为噬血细胞综合征(hemophagocytic syndrome,HS),或称巨噬细胞活化综合征( macrophage activation syndrome,MAS),是一种由病毒感染或获得性免疫缺陷引起的,过度炎症反应为特征的,威胁生命的疾病.本病的特征是脓毒血症样的异质性紊乱,并伴有噬血细胞增多、各种血细胞成分的减少、细胞毒T细胞功能缺失、高铁蛋白血症、高细胞因子血症、高热、凝血机制紊乱、肝脾及淋巴结肿大,终导致多脏器衰竭的一种致死性综合征[1].HL H分为原发性(遗传性)与继发性(获得性)两大类,两者临床表现相同,发病机制及病理生理过程存在许多共性,并采用基本相似的治疗原则.
作者：张文曦；孙雪梅 刊期： 2012年第01期
急性淋巴细胞白血病(ALL)是一种常见白血病类型,对于具有高危因素的儿童以及成人ALL患者,行异基因造血干细胞移植才有治愈的希望.但移植后复发依然是影响预后的主要问题[1].移植后微小残留病(MRD)的存在是白血病复发的根源,通常认为移植后MRD在10-4以上是复发的高危因素,需行预防复发治疗.白细胞介素-2(IL-2)可以通过激活细胞毒T细胞和NK细胞来增强非特异性免疫反应和抗原特异性获得性免疫反应.目前已有证据表明,GVL效应主要由包括供者细胞毒T细胞、NK细胞以及一些细胞因子介导,而IL-2能激活这些细胞和细胞因子[2],诱发或增强GVL效应,清除MRD,降低复发[3].本研究选择移植3个月后骨髓MRD阳性的高危复发患者作为研究对象,予以小剂量IL-2治疗,观察其MRD变化、淋巴细胞亚群变化以及不良反应发生情况,分析IL-2的有效性和安全性.
作者：刘德亮；丁家华 刊期： 2012年第01期
白细胞减少为抗甲状腺药物常见的不良反应之一,有时甚至发生致命的粒细胞缺乏,需积极治疗.初发甲亢也常伴有白细胞减少,抗甲状腺药物治疗有使白细胞进一步减少的风险,应密切监测.现将我科2007-01-2010-06治疗134例甲亢并发白细胞减少患者的临床资料及治疗结果总结如下,以观察甲亢并发白细胞减少患者131I治疗的临床效果.1 资料与方法1.1 临床资料符合Graves甲亢诊断的患者134例,其中男34例,女100例;年龄17～78岁,平均(49.9±13.3)岁;病程1个月～13年.43例未行抗甲状腺药物治疗,占32.1％;曾用丙基硫氧嘧啶治疗10例,占7.5％;曾用他巴唑治疗81例,占60.4％.6例粒缺患者均行他巴唑治疗.
作者：黄际远；宋文忠；戴庆靖；黄劲；谢红军 刊期： 2012年第01期
溶血尿毒综合征(hemolytic uremic syndrome,HUS)以内皮细胞受损继而血小板性血栓形成、微血管性溶血(可找到红细胞碎片)、肾功能损伤为特点.微血栓主要分布于肾脏.HUS属于微血管性疾病.经典的血栓性微血管病(thrombotic microangiopathy,TMA)包括血栓性血小板减少症(thrombotic thrombocytopenic purpura,TTP)和HUS 2种,前者于1924年由Moschcowitz先报道,微血栓呈全身性分布;后者于1955年由Gasser首先报道.在微血管性溶血性贫血、急性肾功能不全和血小板减少基础上出现神经系统症状和发热即五联征时称为TTP,否则称为HUS.有学者认为HUS与TTP分别属于TMA的不同发展阶段.HUS成人及小儿均可发病,但主要发生于婴幼儿和儿童.HUS可以由许多种因素诱发:感染、多种毒素、抗内皮细胞抗体、药物等因素使内皮损伤是发病的关键.HUS在病因和发病机制尚无完全明确,重症患儿未得到及时治疗,预后较差.近年来随着对HUS的病因,发病机制有了新的认识,诊治方面也有了很大的提高.
作者：刘小荣 刊期： 2012年第01期
血栓性血小板减少症(thrombotic thrombocytopenic purpura,TTP)的基本病理特征为微血管血栓与血小板减少.近年来,TTP的病因与发病机制已逐步阐明,治疗效果有了根本的改观.TTP基础与临床研究的突破性成就代表了当前血液学的重大进展之一.1 ADAMTS-13在TTP发病中的意义人们对TTP的病因与发病机制进行了长期探索,在20世纪80年代,有人发现复发性TTP患者血浆中有超大分子量的血管性血友病因子(von Willebrand factor,vWF).vWF是血管内皮细胞合成的糖蛋白,也存在于骨髓巨核细胞中.血浆中vWF为一种多聚体形式,其分子量范围为(0.8～12)×106.
作者：王兆钺 刊期： 2012年第01期
血栓性血小板减少症(thrombotic thrombocytopenic purpura,TTP)以微血管病性溶血性贫血(MAHA)和血小板减少为核心特征,临床上常伴有或不伴有神经精神异常、肾脏损害及发热等症状.TTP并非常见病,1925年由Moschcowitz等首先发现并报道,但由于起病急、病情进展迅速,若不采取治疗,致死率达90％.近年来,随着分子生物学技术的发展,TTP的发生机制、诊断及治疗均取得了较大进展,本文着重对TTP的治疗进展做一介绍.
作者：孙琳；彭军 刊期： 2012年第01期
