目的 探讨p16基因CpG岛甲基化在人血管瘤发生、发展及消退过程中的表达状况及其生物学意义.方法 收集我科2008年至2010年手术切除血管瘤37例,其中男18例,女19例,年龄2个月～5岁.按Mulliken分类标准进行分组,增生期血管瘤21例,消退期血管瘤16例,另取瘤组织周围正常组织5例作对照.采用甲基化特异性PCR技术检测人血管瘤增生期、消退期及正常组织中p16基因CpG岛甲基化的表达频率.结果 血管瘤标本的p16基因CpG岛甲基化率为40.5％(15/37),正常组织标本中未发现p16基因CpG岛甲基化,差异有统计学意义(P＜0.05).增生期血管瘤组织中p16基因甲基化频率47.6％(10/21)高于消退期血管瘤组织中p16基因甲基化频率31.3％(5/16),差异有统计学意义(P＜0.05).结论 p16基因CpG岛甲基化可能在血管瘤发生、发展及消退过程中起着重要作用.
作者：王石；郑巍；刘树发 刊期： 2013年第01期
目的 研究中国北方汉族人群VANGL1基因编码区单核苷酸多态性(SNPs)与神经管发育缺陷(neural tube defects,NTDs)发生的相关性.方法 采用PCR扩增和测序的方法对135例NTDs患儿和135例正常对照者VANGL1基因两个错义单核苷酸多态性(rs4839469 c.346G＞A p.Ala116Thr; rs34059106 c.1040A＞C p.Glu347Ala)进行分析,计算基因型和等位基因分布频率并进行蛋白质空间结构预测.结果 测序结果发现VANGL1基因rs4839469位点同时存在Ala116Thr和Ala116Pro多态性,且该位点在病例-对照组间等位基因与基因型分布均具有统计学差异(P=0.036、0.010),新发现的GC基因型其OR值为9.750；蛋白质空间结构预测结果显示Ala116Pro变异后其所处的a螺旋结构片段明显缩短.而rs34059106位点,在病例组与对照组均表现为等位基因A,未发现等位基因C.结论 中国北方汉族人群中VANGL1基因rs4839469位点多态性与NTDs发生具有明显相关性,基因型GC使NTDs发生的危险度增加,且可能改变蛋白质空间结构从而影响生物学功能的发挥；而rs34059106位点多态性与NTDs发生无明显相关性.
作者：蔡春泉；石鸥燕；管卫；沈永明；张庆江；马骁 刊期： 2013年第01期
目的 比较倒置LISS及弹性钉固定大龄儿童股骨转子下骨折的临床疗效及并发症.方法 采用LISS倒置固定15例年龄9～15岁的股骨转子下骨折患儿(LISS组),并将其与同期进行、一般资料具有可比性,采用弹性钉固定治疗的26例患儿(TNE组)进行比较,对两组的手术指标、髋关节功能及并发症等进行分析.结果 LISS组平均随访时间30.5个月,TNE组平均随访36.2个月,两组骨折愈合时间、负重时间及住院时间差异无统计学意义,但手术时间LISS组(60.0±10.6)min长于TNE组(40.5±7.4)min、出血量LISS组(130.0±55.0)ml多于TNE组的(30.5±15.0)ml,住院费用LISS组(2.5±0.8)万元高于TNE组(1.2±0.5)万元,差异均有统计学意义；两组总并发症发生率无统计学差异,但LISS组切口疼痛发生率53.3,％(8/15)高于TNE组7.7％(2/26),TNE组对线不良发生率38.5％(10/26)高于LISS组的0％；髋关节功能Sanders评分LISS组平均58.20分,弹性钉组平均58.77分,差异无统计学意义.结论 倒置LISS与弹性钉的总体临床疗效相当,应根据根据患儿体重、合并伤、骨折类型、软组织状况及家庭经济因素等综合考虑选择相应的固定方式.
作者：杨杰；黄高；田乃锋；孙辽军；郭晓山 刊期： 2013年第01期
目的 通过回顾性分析儿童肝脏实性间叶性错构瘤的超声表现及其临床病理基础,探讨儿童肝脏实性间叶性错构瘤的超声学特点,提高术前诊断正确率.方法 收集我院经病理证实的实性肝脏间叶性错构瘤8例,其中男3例,女5例,年龄3 d～9岁5个月(中位年龄为7个月).8例均因“腹部包块”就诊.术前均进行灰阶超声和彩色多普勒检查.结果 本组8例均为单发肿瘤,肿瘤位于右叶4例,位于左叶3例,累及两个肝叶1例.声像图表现为中等偏强回声2例,中等回声6例,回声不均者7例,6例可见大小不等的低回声灶,3例部分强光点伴声影.彩色多普勒检查提示,1例肿瘤内血流丰富,6例可见少量血流,1例未见血流.所有病例均可见肿瘤推压相邻血管,使之变形、移位.结论 儿童实性肝脏间叶性错构瘤声像图表现多样,反映了大体病理学变化,了解其声像特征有助于早期诊断.
作者：苏英姿；袁新宇；白凤森；张晓伦；邹继珍；李龙 刊期： 2013年第01期
目的 介绍扁平外翻足采用跟骨延长截骨术治疗的手术指征和方法,对结果作出评价,并讨论其矫正机制和矫形效果.方法 2009年1月至今我科共治疗症状性扁平外翻足13例19足,男6例,女7例,单纯性扁平外翻足6例10足,神经肌肉性扁平外翻足7例9足.年龄8～12岁,平均9岁10个月.术前均经第一跖趾关节背屈试验和Jack足趾站立试验判定为柔软性扁平外翻足,疼痛经1～2年的保守治疗无效.采用跟骨延长截骨术治疗,并根据畸形的程度给予不同的软组织重建手术.结果 所有患儿术后平均随访2年7个月,采用美国AOFAS踝与后足功能评分标准评价临床结果,平均得分92分,15足优,4足良.X线评价测定术前及末次随访时足负重正侧位片的跟距角,距骨第一跖骨夹角及跟骨倾斜角,取平均值后,采用t检验进行统计学分析,差异均有统计学意义.未出现骨连接延迟或不连接,无截骨处移位,骨块吸收,畸形复发,跟骨缺血坏死等并发症.结论 跟骨延长截骨术是一种保留关节的重建手术,治疗症状性柔软性扁平外翻足疗效确切且并发症少.对于神经肌肉性患儿,适当的软组织重建是确保手术成功的关键.
作者：王志刚；蔡海清；蔡豪祺 刊期： 2013年第01期
目的 总结我院对胎粪性肠梗阻的诊治经验.方法 回顾我院7年间收治的13例胎粪性肠梗阻患儿临床资料,男6例,女7例,早产儿8例,低体重儿6例.10例简单型,3例复杂型.着重从症状、年龄、性别、出生体重等临床特征进行分析总结,重点讨论术前诊断,术中处置,一期手术后的处理经验.结果 保守治疗1例,经阑尾残端行胎粪疏通2例,一期行肠切除吻合1例,术后恢复良好,回肠造瘘术9例,其中5例行了关瘘,3例造瘘后放弃治疗,1例造瘘后失去联系,所有病例未见有纤维囊性病变症状.结论 胎粪性肠梗阻好发于早产及低体重儿,胎粪性肠梗阻似乎并不是纤维囊性病变的伴发症状.不手术不灌肠的保守治疗需慎重,条件允许可行一期肠切除吻合或胎粪疏通,处置得当的双腔造瘘是较好的选择之一.
作者：裴洪岗；李苏伊；毛建雄；张翅 刊期： 2013年第01期
目的 研究c-Jun氨基末端激酶(c-Jun N-terminal kinase,JNK)1/2在正常和尿道下裂患儿包皮组织中的表达,探讨其在尿道下裂发病机制的作用.方法 收集尿道下裂尿道修复术和选择性包皮环切术中切除的包皮组织,分为轻中型尿道下裂组14例,重型尿道下裂组14例和正常对照组14例,采用实时定量聚合酶链反应(qPCR)和免疫组织化学方法检测JNKl/2 mRNA和蛋白质磷酸化水平的表达,并比较其差异.结果 轻中型和重型尿道下裂患儿包皮组织中JNK1 mRNA表达分别为1.53±0.46和1.67±0.07,较正常对照的0.84±0.36差异有统计学意义(P＜0.05),尿道下裂组约为正常对照的1.9倍；但其在轻中型和重型尿道下裂之间的表达差异不显著.JNK1/2蛋白磷酸化水平在尿道下裂患儿包皮组织较正常表达呈升高趋势.结论 JNK在尿道的发育以及尿道下裂发生中扮演一定角色.
作者：李明勇；刘星；吴盛德；邱林；袁心刚；何昀；刘东尧；龙春兰；魏光辉 刊期： 2013年第01期
目的 研究普萘洛尔对体外培养的婴幼儿血管瘤内皮细胞(HemECs)增殖、凋亡的影响及其作用机制.方法 组织块法贴壁法原代培养、流式分选婴幼儿HemECs.采用Cell Counting Kit (CCK-8)法检测细胞活性变化,BrdU标记法检测细胞增殖状态.采用Annexin V-FITC/PI双染流式细胞仪术与Hoechst 33342荧光染色检测与观察细胞凋亡情况.应用Western印记法检测VEGF与bFGF表达,分光光度法检测Caspase-3、Caspase-8及Caspase-9的相对活性.结果 与对照组相比,低剂量普萘洛尔(＜50μmol/L)对HemECs的活性无明显影响,而100μmol/L普萘洛尔作用24 h能显著降低细胞活性至48％左右.100 μmol/L普萘洛尔作用24 h后,HemECs的增殖受到明显抑制,细胞早期凋亡(33.5±2.9)％较对照组的(10.7±3.2)％显著增高(P＜0.01),出现典型的凋亡细胞核形态学变化.此外,普萘洛尔能显著抑制细胞内VEGF与bFGF的表达,激活凋亡蛋白Caspase-3与Caspase-9,而对Caspase-8活性无明显影响.结论 普萘洛尔对体外培养的HemECs具有明确的抗增殖、促凋亡作用,其机制可能与普萘洛尔抑制HemECs中VEGF与bFGF的表达、激活内源性凋亡通路有关.
作者：吉毅；肖现民；李凯；郑珊；徐挺；陈思源 刊期： 2013年第01期
目的 应用大样本的前瞻性临床对比研究来评价腹腔镜Kasai手术治疗先天性胆道闭锁的疗效.方法 2009年9月至2011年8月共95例Ⅲ型胆道闭锁患儿在我院接受手术治疗.术前随机分为2组:腹腔镜手术组(LP组)48例和开放手术组(OP组)47例.LP组中4例患儿中转开放手术,其余44例LP组患儿及47例OP组患儿进入研究.两组患儿手术年龄及性别均无统计学差异.通过对比术中出血量、手术持续时间、术后住院时间、术后恢复进食时间、手术前后肝功能变化情况、术后黄疸消退情况、胆管炎等各种并发症发生率以及生存率,评价两组的疗效.结果 LP组手术时间(172.32±29.00) rnin长于OP组(149.66±27.91) min(P＜0.01),LP组手术出血量(8.07±3.09)ml较OP组(17.55±3.59)ml少(P＜0.01),LP组术后进食时间(2.80±1.36)d较OP组早(3.47±0.65)d(P=0.02),但两组患儿的术后住院时间差异无统计学意义[LP组(12.55±3.92)d,OP组(13.57±3.03)d,P=0.16].LP组术后中位随访时间为16个月,OP组为17个月.术后退黄率(LP组43.18％,OP组51.06％,P=0.45)、胆管炎发病率(LP组59.09％,OP组59.57％,P=0.96)、病死率(术后6个月LP组18.18％,OP组14.89％,P=0.67;术后1年LP组21.88％,OP组27.78％,P=0.58)及术后肝功能恢复情况均无统计学差异.结论 腹腔镜Kasai手术的术后肝功能恢复情况、退黄率、胆管炎发病率及病死率均不优于开放手术,而且术后效果不佳的患儿仍需要肝移植,微创手术优势不能体现出来.因此,Ⅲ型胆道闭锁的治疗需要慎重选择腹腔镜Kasai手术.
作者：孙旭；李龙；叶茂；刁美；明安晓；吴璇昭 刊期： 2013年第01期
目的 观察体外培养中人巨细胞病毒感染对人胆道上皮细胞的形态学影响,并探讨其意义.方法 在体外用人巨细胞病毒攻击人胆道上皮细胞,通过倒置显微镜和电镜方法观该细胞在病毒感染前后的形态学变化,再通过荧光定量PCR方法检测感染前后培养上清中病毒滴度的变化.结果 在接种病毒6d后,胆道上皮细胞出现细胞病变效应,培养上清中人巨细胞病毒滴度570317.38比培养前7588.24明显升高,同时,电镜下观察到细胞凋亡现象,且发现细胞中有大量的人巨细胞病毒存在.结论 人巨细胞病毒对胆道上皮细胞具有侵袭性,可在胆道上皮细胞中复制,增殖,引起胆道上皮细胞凋亡.
作者：张锐忠；尹应先；余家康；徐翼；朱德力；夏慧敏 刊期： 2013年第01期
目的 观察Ghrelin及受体GHSR蛋白在先天性巨结肠(HD)狭窄段、移行段及扩张段的表达变化及意义.方法 18例先天性巨结肠患儿中男11例,女7例,年龄28 d～6岁.短段型4例,普通型12例,长段型2例.均采用经肛门巨结肠根治术,手术过程中切除的废弃肠段,分出狭窄段,移行段,扩张段.免疫组织化学法测定Ghrelin及受体GHSR蛋白的表达变化.结果 Ghrelin 及其受体GHSR蛋白主要分布于结肠的腺管上皮细胞间及绒毛内.Ghrelin及其受体GHSR蛋白表达上狭窄段少0.1460±0.014和0.1386±0.016,扩张段多0.5103±0.013和0.5094±0.019,差异有统计学意义(P＜0.05).同一段组织Ghrelin及其受体GHSR蛋白表达量无差异(P＞0.05).结论 Ghrelin及其受体GHSR蛋白在先天性巨结肠狭窄段的表达减少,可能在胚胎发育过程中影响外胚层细胞发育从而影响结肠神经发育过程,还可能作为一种肠神经递质,导致肠蠕动功能障碍.
作者：张强业；李香；李爱武；王克来；崔新海 刊期： 2013年第01期
目的 对彩色多普勒超声引导的mPCNL术治疗小儿输尿管中上段结石效能及安全性进行评估.方法 回顾性分析2006年1月至2011年10月间80例彩色多普勒超声引导的小儿mPCNL术,年龄7～60个月,平均32 76个月,左侧34例,右侧32例,双侧14例,共94侧.记录通道建立时间、手术时间、穿刺部位、净石率、术前术后血红蛋白变化及并发症情况.结果 手术均获成功,结石大小为ll～18mm,平均(11.9±3.2) mm.71侧肾均一期成功建立通道并处理结石,23侧肾二期取石,平均手术时间(36.4±7.5)min.净石率为100％.术后72.34％(68/94)的患儿出现血红蛋白和红细胞压积下降,血红蛋白平均下降6.72 g/L,红细胞压积平均下降2.13％.术后23例(28.75％)出现持续性或反复发热,无严重并发症发生.结论 彩超引导的mPCNL治疗小儿输尿管上段结石具有手术时间短,净石率高,并发症少等优点,是治疗小儿输尿管中上段结石的佳选择.
作者：李九智；王雪怡；文彬；李建兴；王岩岗；宋超 刊期： 2013年第01期
患儿 男,2d.孕39周,因产前超声提示羊水浑浊,遂行剖宫产术,出生体重7.5kg,Apgar评分10分,无窒息抢救史,母健康.患儿出生后4h饮水出现呛咳,不能下咽,行胃管插管受阻,转入我科行食管碘油造影检查,发现胃管难以插入,并于口腔内迂曲,注入5ml造影剂,可见食管上段T2水平呈盲端改变(图1),但腹部肠管积气,诊断为食管闭锁伴食管气管瘘(Gross C型),当日于胸外科手术证实,术后情况可,症状好转,准予出院.
作者：王亮；沈钧康；盛茂 刊期： 2013年第01期
患儿 男,11d.因呕吐、腹胀、胎粪排出困难11 d入院.患儿为第一胎第一产,足月,出生体重2.9kg,出生后即出现吐沫、腹胀,未排胎便,小便正常.在当地医院予以禁食、胃肠减压、补液等治疗后,未见好转,为求进一步诊治来我院.检查:生命体征平稳,神智清,反应欠佳,哭声较小似猫叫,皮肤巩膜未见黄染,头颅小,前囟3.0cm×3.0cm,平、软,眼裂小,眼距增宽,下颌小,内陷明显,下牙槽发育不良(图1);颈软无抵抗,双肺呼吸音对称,左下肺可闻及少许湿罗音,心音有力,心率134次/min,律齐,未闻及病理性杂音,腹部膨隆,未见胃型及蠕动波,腹肌软,未及包块,叩鼓音,肠鸣音约4次/min.
作者：邹明晖；何秋明；刘斐；钟微；余家康 刊期： 2013年第01期
先天性巨结肠(Hirschsprung's disease,HD)是一种严重危害婴幼儿健康的先天性畸形,发病率约1/5 000,居消化道畸形第二位.目前临床上主要的治疗方法是手术治疗.虽然手术方式、手术技巧和围手术期的治疗和护理在不断改善,但仍有较多的术后并发症,其中失禁和污粪严重影响着患儿生活质量,并造成其社会适应和心理障碍.而且5％～15％患儿术后因症状严重,保守治疗失败,甚至需要再次手术.目前很多学者积极研究HD的病因和发病机制,希望能找到更合理的诊断和治疗方法,得到更满意的效果.对HD理想的治疗方法是用正常的神经元修复或替代缺失的或功能异常的神经元,即细胞移植治疗.本文就近年来干细胞移植治疗先天性巨结肠的研究进展作一综述.
作者：盛庆丰 刊期： 2013年第01期
目的 研究大鼠单侧输尿管梗阻模型中肾脏足细胞损伤及表型转化情况.方法 制作单侧输尿管梗阻模型,观察生后1d、2周、2个月SD大鼠单侧输尿管梗阻后肾脏病理改变,观察肾脏足细胞凋亡的发生和表型转化情况.结果 输尿管梗阻后肾脏肾盂扩张,肾皮质逐渐变薄,低龄大鼠肾脏病变较大龄鼠明显.随梗阻时间延长,肾脏损害进行性加重.实验组均为足细胞先发生凋亡,生后1d大鼠术后4h足细胞发生凋亡,2个月大鼠术后1d足细胞发生凋亡.单侧输尿管梗阻术后1d可见足细胞发生表型转化,术后3d可见肾小管上皮细胞发生表型转化.结论 单侧输尿管梗阻引起肾脏损伤,随着肾积水程度加重,肾脏损害加重.而且低年龄组大鼠肾脏病理改变较高年龄组早且严重.单侧输尿管梗阻导致足细胞及肾小管上皮细胞凋亡,且足细胞凋亡早于肾小管上皮细胞.同时单侧输尿管梗阻还诱发足细胞转化为巨噬细胞,足细胞发生上皮间质转化早于小管上皮细胞.
作者：孙荣国；刘鑫；刘舸；杨屹；王常林 刊期： 2013年第01期
目的 采用全基因组寡核苷酸微阵列芯片,检测神经母细胞瘤SP细胞与非SP细胞基因表达的差异,从基因层面探讨SP细胞与肿瘤转移相关性的可能分子机制.方法 培养人神经母细胞瘤系SK-N-SH,检测条件稳定后以流式细胞仪行SP细胞分选,将分得的SP及非SP细胞采用RNA表达谱芯片分别检测其基因表达情况,筛选出差异表达基因,并加以分析.结果 在人类全基因组中,共筛选出差异基因位点53 544个,其中表达上调2倍以上的基因有3 453个,表达下调2倍以上的基因有1 256个.采用Signal interaction network分析方法对所有表达差异在2倍以上的基因进行互相作用网络分析得到MAPK3/ERK1是差异基因关系网中关键的基因,其他的还包括MAPK14/p38a等.结论 MAPK信号转导通路关键组分MAPK3/ERK1、MAPK14/p38a在SP细胞中高表达,可能是SP细胞与肿瘤转移高相关性的关键分子通路.
作者：朱琳琳；董岿然；沈淳；陈功 刊期： 2013年第01期
目的 研究轮状病毒感染致新生鼠胆道闭锁不同时段肝内外各亚型炎症细胞浸润状态,并初步探讨调控新生鼠胆道闭锁肝内外炎症反应的主要炎症类型.方法 选取健康新生Balb/C小鼠,出生24 h内使用轮状病毒腹腔注射为实验组,注射等量的轮状病毒培养液(DMEM)为对照组.注射病毒后第7d、14d分别处死新生鼠并获取胆管、肝脏及脾脏组织标本.根据新生鼠皮肤黄染、体重变化将实验组分为致胆道闭锁组(BA+)与未致胆道闭锁组(BA-),再根据胆管HE染色结果,验证分组的准确性.利用流式细胞技术,分别检测各组在不同时段肝脏及脾脏组织内CD4+ Th、CD8+Tc、NK细胞、巨噬细胞(Mac)及T淋巴调节细胞(Treg)的浸润状态,并进行统计学分析.结果 脾脏组织:三组间炎症细胞浸润的类型及数量均无明显统计学差异(P＞0.05)；肝脏组织:轮状病毒感染7 d后BA-组CD4+ Th、Mac及BA+组CD4+ Th、CD8+ Tc、NK、Mac、Treg与对照组相比表达明显升高(P＜0.05),BA+组CD8+ Te、NK、Treg表达又明显高于BA-组(P＜0.05)；感染14d后BA-组CD4+ Th及BA+组CD4+ Th、CD8+ Tc、NK、Treg与对照组相比表达显著升高(P＜0.05),BA+组CD8+ Tc、NK、Treg表达亦明显高于BA组(P＜0.05);CD4+ Th在BA-组及BA+组均表现为持续升高；CD8+ Te、Treg仅在BA+组表现为持续升高,而Mac表现为先升高后降低.结论 胆道闭锁新生鼠肝内存在特异性渐进性炎症反应,CD4+T淋巴辅助细胞、CD8+T淋巴杀伤细胞、NK细胞、巨噬细胞及T淋巴调节细胞广泛激活并可能共同参与了这一特异性炎症反应.
作者：王儒法；黄磊；楼跃 刊期： 2013年第01期
末端脊髓空洞症(terminal syringomyelia,TS)是指脊髓远端1/3髓腔内出现的囊性扩张改变,是较少见的脊髓发育畸形,常合并有脊髓栓系而导致患儿出现双下肢疼痛、感觉减退、发育不良,大小便功能障碍等多种临床症状.我院自2006年9月至2011年11月共收治62例末端脊髓空洞合并脊髓栓系患儿,对其中38例MR影像显示空洞腔大,空洞/脊髓＞0.5的患儿采用脊髓空洞切开引流,同时行脊髓栓系松解术一期手术治疗,效果良好,报道如下.
作者：靳文；刘志平；关晓力；刘赵鹤；侯亚冰；吕鹏；郭俊秀；武艳君；李斌霞 刊期： 2013年第01期
十二指肠前门静脉(preduodenal portal vein,PDPV)是一种较为罕见的先天性畸形.自从1921年由Knight[1]首次在尸检中发现此病以来,国内外仅报道了80余例.1926年Schnitzler[2]首次手术治疗了1例由于PDPV引起十二指肠梗阻的患儿.新生儿期PDPV的术前诊断较为困难,常因为引起十二指肠梗阻,而行剖腹探查术中发现,或在其他腹部手术中偶然发现.本文回顾了我院1994年3月至2011年11月期间收治的3例新生几十二指肠前门静脉畸形患儿资料,并分析所找到的相关文献,现分析报告如下.
作者：邢福中；伍兴；鲁巍；熊晓峰；余雷 刊期： 2013年第01期
