目的 了解葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因启动子区甲基化改变特点,探讨甲基化改变与G6PD缺乏症的关系.方法 将2013年8月至2014年7月期间195例贫血查因或体检儿童分为G6PD缺乏组(130例)和对照组(65例).荧光定量PCR检测G6PD mRNA表达情况.甲基化敏感性高分辨率熔解曲线分析(MS-HRM)结合重亚硫酸盐PCR测序法(BSP)等方法分析G6PD mRNA表达偏低的G6PD缺乏症患者的基因启动子甲基化改变情况,另对G6PD mRNA表达正常的44例女性标本(G6PD缺乏组7例和正常对照组37例)的G6PD基因启动子甲基化情况进行分析.结果 22例(16.9％,22/130) G6PD缺乏症患者的G6PD mRNA表达偏低,其中的16例男性均无甲基化、6例女性均存在部分甲基化.44例G6PD mRNA表达正常的G6PD缺乏组及对照组女性中,40例检测到部分甲基化,4例无甲基化(G6PD缺乏组1例,对照组3例).结论 基因启动子区甲基化与男性G6PD缺乏症没有关联.女性人群G6PD基因存在部分甲基化与无甲基化,提示甲基化改变对女性G6PD缺乏症可能有一定影响.
作者：徐丹丹；文飞球；吕荣钰；张民；陈运生；陈小文 刊期： 2016年第05期
目的 分析乙型肝炎病毒(HBV)母婴传播影响因素及乙肝高危儿免疫预防的效果,为儿童乙肝防治提供科学依据.方法 回顾性调查539例HBsAg阳性产妇及其6个月至5岁的乙肝高危儿551例,并检测乙肝高危儿的乙肝标志物,分析乙肝病毒母婴传播的影响因素.结果 乙肝疫苗接种率为100％,96.6％联合注射了乙肝疫苗和乙肝免疫球蛋白(HBIG).各年龄段乙肝高危儿的HBsAg阳性率差异无统计学意义;HBsAb阳性率随年龄增长逐步下降(P＜0.01).高危儿母亲为HBsAg、HBeAg双阳性者较单纯HBsAg阳性的乙肝感染率高(15.1％ vs 0.2％,P＜0.01).单纯接种乙肝疫苗的高危儿乙肝感染率(28.6％)高于联合免疫注射者(2.8％),P＜0.01.结论 乙肝高危儿HBsAb阳性率随年龄增高逐渐下降.母亲HBsAg、HBeAg双阳性和出生未联合免疫注射是乙肝病毒母婴传播的危险因素.
作者：黄歆；周莉；牟李红；范捷；蔡一玲 刊期： 2016年第05期
目的 观察肺表面活性蛋白A、D(SP-A、SP-D)在肺炎患儿支气管肺泡灌洗液(BALF)中的表达,探讨SP-A、SP-D与肺炎患儿临床特征的相关性.方法 35例肺炎患儿纳入研究,对其肺泡灌洗液细胞进行分类计数,采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测患儿BALF中SP-A和SP-D水平.结果 患儿BALF中SP-D水平显著高于SP-A水平(P＜0.001).BALF中SP-D水平与中性粒细胞百分比成负相关(rs=-0.5255,P＜0.01);血C反应蛋白水平升高(＞8 mg/L)的患儿BALF中SP-D水平明显低于C反应蛋白正常的患儿(P＜0.05);有喘息症状的患儿BALF中SP-D水平明显低于无喘息症状者(P＜0.01).BALF中的SP-A与临床特征无明显关系(P＞0.05).结论 肺炎患儿BALF中SP-D的表达显著高于SP-A,与肺炎患儿的临床特征有一定相关性,作为一种保护性因子在调节免疫及炎症反应中发挥着比SP-A更重要的作用.
作者：王鹂鹂；郑首燕；任洛；肖秋艳；龙晓茹；罗健；李渠北；邓昱；谢晓虹 刊期： 2016年第05期
目的 探讨不同家庭亲密度和适应性类型对学龄前儿童行为问题的影响.方法 采用整群分层多阶段抽样法对兰州市城区1284名3～6岁儿童父亲或者母亲进行问卷调查,使用家庭一般情况调查表、Conners儿童行为问题量表(父母问卷)、家庭亲密度和适应性量表中文版(FACESII-CV)对调查对象进行行为问题及家庭亲密度和适应性调查.结果 学龄前儿童行为问题总检出率为17.13％.不同类型的家庭亲密度和适应性的学龄前儿童行为问题的检出率不同,其中家庭亲密度为自由型的家庭的儿童行为问题检出率高(40.2％),家庭适应性为僵硬型的家庭的儿童行为问题检出率高(25.1％).学龄前儿童行为问题与家庭的亲密度和适应性均呈显著负相关.结论 在学龄前儿童成长过程中,家庭亲密度和适应性对学龄前儿童心理健康发展有一定的影响.
作者：汪燕妮；薛红丽；陈倩 刊期： 2016年第05期
目的 比较不同剂型布地奈德联合肺表面活性物质(PS)对新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)患儿血气改善及支气管肺发育不良(BPD)发生的影响.方法 将出生4h内发生NRDS的早产儿184例随机分为4组,每组46例:PS+布地奈德气雾剂持续喷人组(简称气雾持续组)、PS+单剂布地奈德液体剂型组(简称液体组)、PS+布地奈德气雾剂单剂喷入组(简称气雾单次组)、单用PS组.比较4组治疗后动脉血气的变化及治疗后改为有创机械通气率、辅助通气时间、重复使用PS率及BPD发生率.结果 治疗后第2～4天4组pH、PCO2、氧合指数(FiO2/PaO2)比较差异均有统计学意义,各指标改善效果依次为气雾持续组、液体组、气雾单次组、单用PS组.气雾持续组辅助通气时间明显短于其他3组(P＜0.05),液体组明显短于气雾单次组及单用PS组(P＜0.05).4组治疗后改用有创机械通气率、重复使用PS率及BPD发生率的比较差异均有统计学意义,其中气雾持续组这3个指标的发生率均低,其次为液体组.结论 气雾剂型布地奈德持续喷入联合PS治疗NRDS的疗效优于单剂液体剂型,但两者在降低BPD发生率方面的差异有待扩大样本量进一步研究.
作者：柯华；李占魁；于西萍；郭金珍 刊期： 2016年第05期
目的 研究儿童坏死性肺炎的早期预测指标.方法 回顾性分析43例儿童坏死性肺炎与83例大叶性肺炎的临床资料,对比两组患儿的性别、年龄、发热天数、实验室检查结果及支气管镜表现,将两组间差异有统计学意义的指标纳入多因素logistic回归分析,以了解坏死性肺炎的早期预测指标.结果 坏死性肺炎组女性患儿所占比例高于大叶性肺炎组(P＜0.05).坏死性肺炎组发热天数、外周血白细胞计数(WBC)、中性粒细胞百分比(NE％)、超敏C-反应蛋白(hs-CRP)、血清白蛋白(ALB)、血清乳酸脱氢酶(LDH)水平高于大叶性肺炎组(P＜0.05).坏死性肺炎组支气管镜下见大量痰栓堵塞需要活检钳才能清除的患儿比例及肺泡灌洗液呈浑浊的米汤样的患儿比例均高于大叶性肺炎组(P＜0.05).多因素logistic回归分析显示,女性、支气管镜下出现痰栓堵塞需要活检钳才能清除及发热天数、WBC、hs-CRP、LDH是坏死性肺炎的独立预测指标,后4项ROC曲线临界值分别为18.5d、15.1×109/L、121.5 mg/L、353.5U/L.结论 WBC升高(≥15.1×109/L)、hs-CRP升高(≥121.5 mg/L)、血清LDH升高(≥353.5U/L)、支气管镜下出现痰栓堵塞需要活检钳才能清除以及肺泡灌洗液呈浑浊的米汤样,可作为儿童坏死性肺炎的早期预测指标.
作者：刘帅帅；宋丽君；孟繁峥；彭丽；刘玉环 刊期： 2016年第05期
目的 将共词分析引入儿童结核性脑膜炎的现状研究,比较近10年该研究领域国内外研究主题的异同,寻找中国该研究领域的优势和薄弱环节.方法 检索Pubmed、中国知网、维普、万方数据库并纳入符合研究标准的文献,利用Ucinet 6.0及Netdraw绘制共现分析图,将高频关键词之间的共篇关系可视化.结果 共查得儿童结核性脑膜炎国外相关研究文献226篇,国内研究文献186篇,成功建立国内外儿童结核性脑膜炎研究论文高频关键词的共现分析图.国外相关研究较国内更为丰富与充分,其在耐药结核、结核与艾滋病、结核流行病学研究方面多于国内研究,关键词也更为规范;国内研究则更注重结核的预防接种、护理方面的研究.结论 国内外关于儿童结核性脑膜炎的研究总体方向基本相同,国外文献的网络图更为复杂,主题词的使用更为规范.中国儿童结核性脑膜炎学科发展处于良好状态,未来需在耐药结核、结核流行病学、结核与艾滋病的关系等方面进行更多的研究.
作者：甘靖；叶少林；罗蓉；母得志；万朝敏 刊期： 2016年第05期
目的 测定学龄前哮喘儿童外周血中性粒细胞弹性蛋白酶(NE)水平,阐明NE在哮喘急性发作诊断中的作用.方法 收集2008年1月至2010年1月确诊为哮喘的学龄前儿童85例,分为哮喘急性发作组44例(急性组)和非急性发作组41例(非急性组);同期35例健康体检儿童作为对照组.用ELISA法检测各组外周血的NE和白细胞介素-8(IL-8)水平,并进行NE的受试者工作特征曲线(ROC)评价.结果 哮喘组的NE和IL-8水平高于对照组,其中急性发作组高于非急性发作组(P＜0.05);NE和IL-8水平呈正相关(r=0.48,P＜0.01).以NE水平＞27.73 μg/L作为判断哮喘急性发作的界值,其灵敏度为65.9％、特异度为95.1％,ROC曲线下面积为0.87(P＜0.01).结论 通过检测学龄前哮喘儿童NE水平,有助于哮喘急性发作的诊断.
作者：郁志伟；黄松明 刊期： 2016年第05期
白细胞介素21(IL-21)是IL-2家族中的新成员,主要由活化的CD41细胞和自然杀伤(NKT)细胞合成和分泌.白细胞介素21受体(IL-21R)主要表达在T、B及NK细胞上.IL-21与其受体结合后主要通过激活JAKs-STATs信号通路,调节T、B及NK细胞的活化和增殖发挥生物学功能.作为新型的免疫调节因子,IL-21及其受体在多种自身免疫性疾病的发生发展中扮演着重要的角色,调节IL-21和IL-21R的表达水平或应用阻断剂阻断它们的信号传导通路可作为自身免疫性疾病新的治疗方法.
作者：杨德娟 刊期： 2016年第05期
戊二酸尿症1型为罕见的有机酸尿症,为常染色体隐性遗传病.戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)基因缺陷导致戊二酰辅酶A脱氢酶活性降低或缺陷,导致戊二酸、3-羟基戊二酸在体内蓄积,引起纹状体等神经核团损害,导致神经退行性疾病.患者临床表型及基因型复杂,个体差异显著,胎儿期至成年均可发病,轻症患者发病前几乎无临床症状,重者表现为严重的急性代谢性脑病,导致死亡或残障.婴幼儿时期常因发热、外伤、饥饿、高蛋白饮食、疫苗接种等诱因引发急性脑病.患者发病年龄越早症状越重,预后越差.尿有机酸、血液酯酰肉碱谱分析及GCDH基因检测是诊断戊二酸尿症1型的重要方法,新生儿筛查是早期诊断、改善预后的关键.
作者：王峤 刊期： 2016年第05期
目的 探讨长链非编码RNA(lncRNA)与炎症诱导早产小鼠脑损伤的关系,为脑损伤的防治提供依据.方法 孕鼠腹腔注射LPS建立炎症诱导早产小鼠脑损伤模型(早产组),正常孕鼠分娩足月小鼠作为对照(足月组).应用lncRNA芯片技术筛选与早产小鼠脑损伤相关的lncRNA,并应用Real-time PCR技术对lncRNA进行验证.结果 比较早产组与足月组,显著差异表达的IncRNA有1978条(P＜0.05),包括上调lncRNA 786条,下调lncRNA 1192条,其中差异表达1.5倍及以上的lncRNA共有29条.对差异表达倍数高的前10条lncRNA行进一步分析,发现这些lncRNA可能参与转录、信号转导、凋亡、细胞周期、炎症反应等生物学过程,并与G蛋白偶联受体信号通路、神经肽信号通路有关.对其中2条lncRNA在早产组和足月组脑组织中的表达进行Real-time PCR验证,发现与芯片结果一致.结论 炎症诱导早产小鼠脑组织中的lncRNA表达谱发生了明显变化,G蛋白偶联受体信号通路可能参与早产脑损伤的发生机制.
作者：陈茹娟；奚莎；王凡；肖谧；林晓洁；刘俐 刊期： 2016年第05期
目的 观察环氧化酶-2选择性抑制剂塞来昔布对癫癎持续状态大鼠脑内主穹隆蛋白(MVP)表达的影响,探讨其在治疗难治性癫癎中的作用及可能机制,为难治性癫癎的新药治疗提供理论依据.方法 健康成年雄性Sprague-Dawley大鼠60只,随机分为空白对照组(n=16)、癫癎模型组(n=22)和塞来昔布干预组(n=22),氯化锂-匹鲁卡品诱发大鼠癫癎持续状态模型成功后,各组均有16只大鼠纳入实验.采用免疫组化法和Western blot法检测各组大鼠额叶皮质区及海马区MVP的表达情况.结果 癫癎模型组大鼠脑内MVP的表达水平较空白对照组显著增高(P＜0.01);塞来昔布干预后的大鼠脑组织中MVP表达水平较癫癎模型组显著下降,但仍高于空白对照组(P＜0.01).结论 塞来昔布可降低MVP在癫癎持续状态大鼠脑组织中的高表达,有望为治疗难治性癫癎提供新方法.
作者：宋婷婷；李丹；黄绍平；杨琳；王雪莹；姜永生；刘宇 刊期： 2016年第05期
目的 探讨曲尼司特对病毒性心肌炎(VMC)小鼠心肌纤维化的作用.方法 72只BALB/C小鼠完全随机分为对照组、模型组和干预组(n=24),对照组小鼠腹腔内注射Eagle's培养液,模型组和干预组腹腔注射科萨奇病毒B3建立VMC模型,干预组建模后予曲尼司特灌胃(每日200 mg/kg),维持给药到取材前一天.分别在造模后7、14、28 d三个时间点每组各取8只小鼠心肌组织,行苏木精-伊红染色和Masson染色观察病理改变;甲苯胺蓝和硫瑾染色观察肥大细胞(MC)计数;RT-PCR及Westem blot检测结缔组织生长因子(CTGF)、Ⅰ型胶原蛋白(Col Ⅰ)的mRNA及蛋白表达量;并分别对CTGF mRNA与MC计数和Col Ⅰ mRNA的表达进行相关性分析.结果 各时间点模型组心肌病理积分及胶原容积分数高于对照组,曲尼司特干预后降低(P＜0.05).模型组MC计数、CTGF和Col Ⅰ mRNA及蛋白的表达高于对照组,曲尼司特干预后降低,但仍高于对照组(P＜0.05).模型组7d、14d时心肌MC计数与CTGF mRNA呈正相关(r=0.439,P=0.049);模型组7d、14d时心肌组织CTGF mRNA与Col Ⅰ mRNA呈正相关(r=0.646,P=0.007),28 d时亦呈正相关(r=0.326,P=0.031).结论曲尼司特可能通过抑制MC的聚集、降低CTGF和Col Ⅰ的表达,减轻VMC小鼠心肌纤维化效应.
作者：文纯；谢圭；曾萍；黄林枫；陈淳媛 刊期： 2016年第05期
目的 建立新生猪溶血性黄疸动物模型,以进一步研究新生儿溶血性黄疸的病理生理.方法 7日龄纯种大约克白猪分成实验组和对照组,每组各6只.并采用免疫新西兰大白兔的方法制备兔抗猪红细胞抗体,分离兔抗猪红细胞血清.实验组静脉注射兔抗猪红细胞血清5 mL,对照组注射5 mL生理盐水.两组均每6h采血送检血常规及肝功能.结果 实验组注射兔抗猪红细胞血清18h后血清胆红素水平高于对照组(64±30 μmol/L vs 20±4μmol/L,P＜0.05),48 h达高峰(275±31 μmol/L),96 h明显降低(95±17 μmol/L),均高于对照组(P＜0.05).注射抗血清后18h,实验组红细胞降至(4.58±0.32)×1012/L,低于对照组[(5.09±0.44)×1012/L](P＜0.05);24 h实验组红细胞[(4.21±0.24)×1012/L]和HB (87+3g)进一步降低,低于对照组[(5.11±0.39)×1012/L,97±6g](P＜0.05);二组间的红细胞、血红蛋白差异在36～48 h达高峰.结论 新生猪溶血性黄疸模型较好地模拟了人类溶血性黄疸的病理过程,为更进一步研究新生儿溶血病提供了良好的生物物质基础.
作者：李永富；马月兰；聂玲；陈爽；金美芳；王三南 刊期： 2016年第05期
目的 探讨呼吸道合胞病毒(RSV)感染后再发呼吸道病毒感染时诱发气道炎症及反复喘息的致病机制.方法 64只6～8周雌性BALB/c小鼠随机分为对照组、RSV组、Poly(I:C)组及RSV+Poly(I:C)组(n=16).收集各组肺泡灌洗液(BALF),计数BALF中细胞总数及分类计数,苏木精-伊红(HE)染色观察肺部病理损伤,检测小鼠气道反应性(AHR),ELISA法检测BALF中IFN-γ、IL-4、IL-13、基质金属蛋白酸9(MMP-9)及基质金属蛋白酶抑制物-1 (TIMP-1)水平.结果 RSV+Poly(I:C)组小鼠的气道炎症细胞浸润总数及AHR较其他3组显著增高(P＜0.05).RSV+Poly(I:C)组小鼠的肺组织病理损伤较对照组及RSV组加重(P＜0.01);BALF中MMP-9水平较其他3组明显升高(P＜0.05),IL-4及TIMP-1显著低于RSV组(P＜0.01).结论 RSV感染后病毒再感染可能引起MMP-9/TIMP-1表达失衡,加重气道炎症反应.
作者：赵柯婷；龙晓茹；李伟；谢军；任洛；邓昱；谢晓虹；臧娜；王莉佳 刊期： 2016年第05期
患儿,女,1岁,因手足口病后肢体扭转、发育倒退1个月就诊.患儿11个月时因发热5d,皮疹伴频繁抽搐2d在当地就诊,诊断“手足口病重型、病毒性脑炎、癫癎持续状态”.颅脑MRI显示双侧基底节,双侧丘脑、大脑脚、双侧皮层及海马对称性异常信号.给予免疫球蛋白、抗病毒以及抗惊厥药物等治疗2周,效果不佳.为查明病因,进行了遗传代谢病血尿筛查.尿有机酸分析示戊二酸及3-羟基戊二酸显著增高,血戊二酰肉碱正常、游离肉碱降低.提示戊二酸尿症1型.经低赖氨酸饮食、左卡尼汀、巴氯芬等治疗1个月后患儿症状明显改善.手足口病是儿科常见病毒感染性疾病,患有遗传代谢病、免疫缺陷等潜在疾病的患儿可能出现严重合并症.对于手足口病合并难以解释的脑病患儿,应考虑潜在的遗传代谢性疾病.
作者：丰利芳；陈晓红；李东晓；丁圆；金颖；宋金青；杨艳玲 刊期： 2016年第05期
