4例Prader-Willi综合征(PWS)患儿均为女性,确诊年龄6~12岁,均有肥胖,特殊面容,发育迟缓、智力障碍等临床表现,遗传学检测提示其中2例为15q11.2-q13区域父源性缺失,1例为15q11.2-q13区域母源性同源二倍体,1例15q11.2-q13区域未发现异常.4例患者存在不同程度的内分泌代谢紊乱:2例身材矮小,其中1例第二性征延迟,另1例合并2型糖尿病;1例表现为胰岛素抵抗,无乳腺发育;1例患儿的身高处于P3~P10,性早熟.PWS患者存在多种内分泌功能紊乱,长期内分泌专科随访及管理十分重要.
作者：吴莫龄；李娟；丁宇；陈瑶；常国营；王秀敏；王剑；沈亦平 刊期： 2017年第05期
目的 探讨复方甘草酸苷片治疗儿童非酒精性脂肪性肝病的临床疗效.方法 将2014年6月至2016年5月就诊的65例非酒精性脂肪性肝病患儿随机分为复方甘草酸苷片治疗组(n=33)和护肝片对照治疗组(n=32),分别予以口服复方甘草酸苷片和护肝片治疗24周.两组患儿均于治疗前后检测血清丙氨酶氨基转移酶(ALT)、γ-谷氨酰转肽酶(γ-GT)、透明质酸(HA)、Ⅲ型前胶原(PCⅢ)、Ⅳ型胶原(CⅣ)和层黏连蛋白(LN)水平.结果 复方甘草酸苷片组和护肝片组治疗总有效率分别为85%和50%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05);两组患儿血清ALT水平治疗后较治疗前均显著下降(P<0.05),但复方甘草酸苷片组较护肝片组下降更明显(P<0.01);复方甘草酸苷片组治疗后血清 γ-GT水平以及肝纤维化四项指标(HA、PCⅢ、CⅣ、LN)水平较治疗前均得到明显改善(P<0.05),而护肝片组上述各指标水平较治疗前均无显著变化(P>0.05).结论 复方甘草酸苷片可有效改善非酒精性脂肪性肝病患儿的肝功能,并能降低肝纤维化血清学指标水平;其疗效优于护肝片治疗.
作者：李毓雯；胡毓华；朱甜甜；储安贞；朱传龙 刊期： 2017年第05期
目的 研究肥胖对不同年龄段初诊哮喘患儿肺功能的影响.方法 294名初诊哮喘患儿按年龄分为学龄前期组(<6岁)及学龄期组(6~12.5岁),并根据不同体重指数(BMI)分为体重正常哮喘组、超重哮喘组及肥胖哮喘组,检测患儿肺功能,包括大气道通气功能指标[用力肺活量(FVC)、第1秒用力呼气量(FEV1)]和小气道通气功能指标[用力呼气25%、50%及75%流量的实测值占预计值的百分比,即MEF25%、MEF50%、MEF75%].结果 在校正了性别及BMI分组因素后,学龄期组FEV1%、MEF25%、MEF50%低于学龄前期组(P<0.05).两年龄组正常体重患儿间比较,学龄期组基础肺功能FEV1%、MEF25%、MEF50%低于学龄前期组(P<0.05);两年龄组超重患儿间比较,学龄期组FVC%及MEF50%低于学龄前期组;两年龄组肥胖患儿间比较,肺功能各指标差异均无统计学意义.学龄前期肥胖组FVC%、FEV1%及MEF75%均低于体重正常组,而学龄期肥胖组仅FVC%和FEV1%与体重正常组间差异有统计学意义(P<0.05).结论 肥胖对哮喘患儿基础肺功能的影响存在年龄差异,于学龄前期更明显.
作者：徐晓雯；黄英；王健；张学莉；梁凡梅；罗蓉 刊期： 2017年第05期
目的 分析母乳喂养对不同出生胎龄早产儿的重要性.方法 639例出生胎龄28+3~36+6周的早产儿中单纯母乳喂养组(亲乳母乳喂养,未添加强化剂)237例,以及单纯配方奶(液态早产奶)喂养组402例.比较喂养方式对体重增长,白蛋白(ALB)、碱性磷酸酶(ALP)水平,以及喂养不耐受发生率、坏死性小肠结肠炎(NEC)、早产儿视网膜病(ROP)等并发症发生率的影响.结果 与配方奶喂养相比,母乳喂养的出生胎龄28~30周早产儿日体重增长较快,喂养不耐受、NEC患病率较低,碱性磷酸酶较高,白蛋白较低,差异有统计学意义(P<0.05);贫血、ROP、BPD、院内感染患病率及住院时间的差异均无统计学意义(P>0.05).出生胎龄31~33周的早产儿母乳喂养组较配方奶组日体重增长快,喂养不耐受率低,住院时间短,碱性磷酸酶高,差异均具有统计学意义(P<0.05);两组间NEC、贫血、ROP、BPD、院内感染的发生率及白蛋白的差异无统计学意义(P>0.05).出生胎龄34~36周早产儿不同喂养方式组的各项指标差异均无统计学意义(P>0.05).结论 母乳喂养对出生胎龄28~33周早产儿体重的增长,喂养不耐受率的降低,住院时间的缩短以及NEC发生率的减低有重要意义.
作者：李永伟；严超英；杨磊；韩宗来 刊期： 2017年第05期
目的 了解高危晚期早产儿(LPI)脑病的危险因素、临床特点及磁共振(MRI)影像学变化.方法 对2009年1月至2014年12月住院且存在脑损伤高危因素的LPI,进行头颅MRI检查,分析LPI脑病危险因素、临床特点及头颅MRI特征.结果 完成MRI检查的LPI共1007例,影像学符合早产儿脑病患儿313例(31.1%).LPI脑病中白质损伤占76.7%.LPI脑病的发生与胎龄无相关性,但随着出生体重增加,脑病检出率逐渐增高(P<0.05).Logistic回归分析结果显示:复苏史是早产儿脑病发生的独立危险因素(P<0.01).结论 早产儿脑病在高危LPI中亦较常见,特别是脑白质损伤.复苏病史是LPI脑病的独立危险因素,需引起重视.
作者：朱燕；张可；胡兰；肖蜜黎；李志华；陈超 刊期： 2017年第05期
目的 研究2例X-连锁低血磷性佝偻病(XLH)患儿及家系磷酸盐调节基因(PHEX)的突变类型,以明确其遗传学病因.方法 回顾性分析2例XLH患者临床资料,应用高通量测序技术从基因组水平对先证者的XLH致病基因PHEX进行检测,并应用PCR-Sanger测序法对突变基因的家系分布进行验证.结果2例患儿均检测到PHEX基因新发突变,1例为移码突变c.931dupC,导致翻译提前终止,产生截短蛋白p.Gln311Profs*13;另1例为剪接位点突变IVS14+1G>A,导致外显子15跳跃,产生不完整的氨基酸链.2例患儿父母的基因表型均正常.结论 c.931dupC 和 IVS14+1G>A 是 PHEX 基因的两个新突变,可能是 XLH 新的致病性突变.
作者：冉情；熊丰；朱岷；邓蕾丽；雷培芸；罗雁红；曾燕；朱高慧；宋萃 刊期： 2017年第05期
目的 对学龄期肥胖儿童的心率减速力(DC)、心率加速力(AC)及心率变异性(HRV)进行分析,并观察肥胖儿童体重指数(BMI)与DC、AC及HRV的相关性.方法 选取学龄期肥胖儿童108例,其中血脂正常组75例,血脂异常组33例,另选取103例学龄期健康儿童为对照组.对所有受试者行24 h动态心电图检查,分别将肥胖组与对照组、肥胖儿童中血脂异常组与血脂正常组的DC、AC及HRV进行比较,并将肥胖儿童的BMI与DC、AC及HRV进行相关性分析.结果 肥胖组的DC、RR间期总体标准差(SDNN)、RR间期平均值的标准差(SDANN)、相邻RR间期差值的均方根(RMSSD)、低频功率(LF)、高频功率(HF)均低于对照组,AC高于对照组(P<0.05).肥胖儿童中血脂异常组的DC、SDNN、SDANN、RMSSD、LF、HF均低于血脂正常组,AC、BMI高于血脂正常组(P<0.01).肥胖儿童BMI与DC、SDNN、SDANN、RMSSD、HF呈明显负相关(P<0.05);与AC呈明显正相关(P<0.05).结论 学龄期肥胖儿童的自主神经功能受损,表现为迷走神经张力减低,其中合并血脂异常者以上表现尤为突出.肥胖程度越高,迷走神经张力越低,发生心血管疾病的危险性可能越大.
作者：易兰芬；文红霞；黄小力；邱梅；曹晓晓 刊期： 2017年第05期
目的 研究细菌性血流感染患儿入院48 h内发热程度与预后的关系.方法 回顾性统计了2008年9月至2016年9月间入住中国医科大学附属盛京医院儿科重症监护病房(PICU)所有诊断为脓毒症的病例资料,筛选出符合细菌性血流感染的病例,根据其入院48 h内高体温将其分为5组:<36.5℃组,36.5℃~组(正常对照),37.5℃~组,38.5℃~组和39.5℃~组,比较5组病死率有无差异.结果 符合细菌性血流感染的病例共213例,其中<36.5℃组5例,36.5℃~组44例,37.5℃~组73例,38.5℃~组69例,39.5℃~组22例.213例患儿中,死亡48例.5组病死率比较差异有统计学意义(P<0.01),其中<36.5℃组及39.5℃~组病死率显著高于正常对照组,差异有统计学意义;其他两组(37.5℃~组和38.5℃~组)与正常对照组比较差异无统计学意义.结论 细菌性血流感染患儿入院48 h内高体温低于36.5℃或高于39.5℃者病死率会明显升高.
作者：张涛；李玖军；刘春峰；张智洁 刊期： 2017年第05期
该文对1例婴儿型低磷酸酯酶症(HPP)患儿及其家系进行临床特点分析及碱性磷酸酯酶基因(ALPL)检测.先证者,男,5个月,多发骨骼畸形:胸骨凹陷、双侧桡骨弯曲畸形、双膝外翻畸形,伴喂养困难、体重下降、发育迟滞、反复肺炎并呼衰,血碱性磷酸酶显著降低.患儿父母、姐姐、叔父、姨母(其他家系成员未能配合)中除父母及姨母的碱性磷酸酶略低,姨母可见脊柱侧弯畸形,余均无临床表型及实验室异常.患者ALPL基因检测到来源于母亲的c.228delG突变及来源于父亲的c.407G>A复合杂合突变,其姨母携带c.228delG突变.c.407G>A突变为已报道的HPP致病突变,c.228delG为新的致病性突变.低磷酸酯酶症是由ALPL基因突变所致,ALPL基因检测是有效的诊断方法.该研究拓展了ALPL基因突变谱,为HPP的基因诊断提供了理论依据.
作者：李登峰；蓝丹；钟京梓；Roma Kajal Dewan；谢彦舒；杨莹 刊期： 2017年第05期
目的 通过免疫荧光抗原检测技术动态监测流感患儿流感病毒抗原,观察患儿抗原转阴时间和临床症状消失时间,以及两者之间的关系.方法 对2016年3~4月就诊于湖南省人民医院的1063例疑似流感患儿运用甲乙型流感病毒抗原检测试剂盒(免疫荧光法)行流感病毒抗原检测,阳性者予以奥司他韦抗病毒治疗;并嘱咐患者起病后5 d内、5~7 d及7 d后3个时间段复查流感病毒抗原.结果 1063例疑似流感病例中,流感病毒检出560例(52.68%).对215例流感病毒阳性患儿进行随访,起病5 d内流感病毒抗原转阴率为9.8%(21例),5~7 d内累积转阴率为32.1%(69例),7~10 d累积转阴率为98.1%(211例);起病3 d内临床症状改善率为2.8%(6例),3~5 d临床症状改善累积率为84.7%(182例),5 d后所有患儿临床症状均得到改善.结论 流感患儿经治疗临床症状改善时间早于抗原消失时间;起病7~10 d后流感病毒抗原近100%转阴,推测患儿在起病7~10 d、临床症状消失后返校是相对安全的.
作者：陈浩峰；钟礼立；方亦兵；陈敏；郭纯；易红玲；陶美婷；黎燕；戴初凤 刊期： 2017年第05期
目的 探讨短潜伏期体感诱发电位(SSEP)对慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(CIDP)的诊断作用.方法 48例确诊或可能CIDP患儿及40例健康对照儿童进行肌电图神经传导和/或SSEP检查(健康对照仅行SSEP检查).肌电图神经传导检查采用4道肌电图仪进行,包括至少4条运动神经和2条感觉神经;SSEP主要观察正中神经的N6(肘部电位),N13(颈髓电位),N20(皮质电位);胫神经的N8(腘窝电位),N22(腰髓电位),P39(皮质电位).结果 肌电图神经传导检测提示,48例患儿中35例运动、感觉神经均脱髓鞘,符合CIDP确诊标准;8例为感觉神经脱髓鞘,5例为轴突变性为主.40例患儿SSEP异常(未符合CIDP确诊标准的8例感觉受累患儿和5例继发轴突变性患儿的SSEP均异常),其中7例可见臂丛神经干和/或后根水平传导异常,33例同时有腰骶丛和/或后根损害.与健康对照相比,CIDP患儿N13、N22波幅潜伏期明显延长(P<0.05).结论 SSEP可用于CIDP辅助诊断,特别是对于感觉神经受累为主或继发轴突变性的CIDP患儿.
作者：孙瑞迪；付斌；江军 刊期： 2017年第05期
目的 探讨儿童孤独症谱系障碍(ASD)与癫癎的相关性.方法 选取ASD患儿190例,采用自编问卷、儿童孤独症评定量表和孤独症行为量表对儿童ASD与癫癎相关问题进行调查.结果 190例ASD患儿中,20例(10.5%)曾有癫癎发作,12例(6.3%)被诊断为癫癎.有癫癎发作的ASD儿童1岁前出现体格发育问题及听力问题的比例较无癫癎发作的ASD儿童显著增高(P<0.05);被诊断为癫癎的患儿及正接受癫癎治疗的患儿1岁前出现体格发育问题的比例显著增高(P<0.05).有癫癎发作的ASD儿童其感觉反应能力和行为能力较无癫癎发作的ASD儿童差(P<0.05).癫癎治疗对ASD儿童行为有正向影响(P<0.05).结论 儿童ASD与癫癎患病有显著关联,可根据儿童1岁前生长发育状况、感觉反应能力和行为能力及有无癫癎发作评估二者共患的可能性.
作者：梅松丽；张昭；刘鑫；高婷婷；彭新贤 刊期： 2017年第05期
目的 探讨过敏性鼻炎(AR)及其干预对儿童系统性红斑狼疮(JSLE)病情和治疗用药的影响.方法 收集96例确诊的JSLE患儿临床资料,按是否合并过敏性鼻炎或其他过敏性疾病分为过敏性鼻炎组(44例)和非鼻炎过敏组(20例),以及非过敏组(32例),过敏性鼻炎组又随机分为鼻炎干预组和非干预组(各22例).所有患儿均进行规范JSLE治疗.比较各组患儿的SLE疾病活动性指数(SLEDAI)和激素、免疫抑制剂用药情况.结果 合并过敏性鼻炎组和非鼻炎过敏组的JSLE患儿治疗前的SLEDAI评分、糖皮质激素日累积剂量、免疫抑制剂用药种数均高于非过敏组(P<0.05),而过敏性鼻炎组和非鼻炎过敏组间的差异无统计学意义(P>0.05).治疗1个月后,JSLE合并过敏性鼻炎患儿干预组的SLEDAI评分及激素日累积剂量低于非干预组(P<0.05),两组患儿免疫抑制剂用药种数的差异无统计学意义(P>0.05);治疗3个月及6个月后,干预组的SLEDAI评分、激素日累积剂量、免疫抑制剂使用种类均少于非干预组(P<0.05).结论 JSLE合并AR等过敏性疾病可能对SLE病情及治疗产生不利影响;针对AR给予干预有利于病情控制.
作者：周燕青；曹兰芳；郭茹茹；励乐萍；方慧芬 刊期： 2017年第05期
目的 探讨家庭养育环境对发育性语言障碍(DLD)儿童语言发育和社会情绪的影响.方法 采用1~3岁儿童家庭养育环境量表、Gesell发育诊断量表和1~3岁幼儿情绪及社会性发展量表对125例DLD儿童进行测评.130例年龄、性别匹配的语言发育正常的儿童作为对照组.结果 DLD组儿童的家庭养育环境中不良环境所占比例显著高于对照组,家庭养育环境中的各领域得分均显著低于对照组(P<0.05).DLD儿童的家庭养育环境得分与儿童的语言发育水平(r=0.536,P<0.01)、社会情绪中的能力域得分(r=0.397,P<0.01)呈正相关,与社会情绪中的外显行为域、内隐行为域、失调域得分呈负相关(r分别为-0.455、-0.438、-0.390,P<0.01).DLD儿童的家庭养育环境对儿童的语言发育水平有直接的影响,也通过社会情绪的中介效应影响儿童的语言发育水平.结论 家庭养育环境影响DLD儿童的语言发育和社会情绪;社会情绪在儿童家庭养育环境和语言发育中起部分中介效用.
作者：李国凯；刘桂华；钱沁芳；葛品；谢燕钦；杨闽燕；王章琼；欧萍 刊期： 2017年第05期
孕期的营养对子代的健康起着非常重要的作用.叶酸、维生素B12、胆碱、甜菜碱和蛋氨酸等营养素作为甲基基团供体直接影响DNA的甲基化,与子代健康关系密切.作为表观遗传学的重要组成部分之一,DNA甲基化在维持正常细胞功能、调节基因表达以及胚胎发育过程中起着重要作用.近年来的研究表明孕期营养可通过改变基因组DNA和/或特定基因启动子区域甲基化水平,进而对子代健康造成深远的影响.因此,该文就孕期甲基供体营养素对DNA甲基化的影响,从分子水平探讨其对子代健康的作用.
作者：吴蒙蒙 刊期： 2017年第05期
在新生儿重症监护室,无创通气是治疗轻中度呼吸衰竭重要的呼吸管理技术,正确合理的应用可以有效避免有创呼吸机的使用及相应并发症的发生.近年研究发现,无创高频振荡通气(nHFOV)结合了经鼻持续气道正压通气(nCPAP)和高频通气(HFV)的优点,可以迅速改善氧合、有效清除二氧化碳,较好地改善呼吸衰竭,被认为是一类新型有效的无创通气模式.国际上对新生儿nHFOV技术的合理使用及有效性、安全性等进行了许多研究,取得了许多重要的经验和结果,该文就新生儿nHFOV的临床研究进展进行综述.
作者：黄佳 刊期： 2017年第05期
营养不良普遍存在于慢性肝病患儿中,且二者相互影响.慢性肝病可以造成营养不良,而营养不良可以影响慢性肝病患儿的预后.由于慢性肝病营养状况评价的复杂性,目前对于慢性肝病患儿营养不良的诊断尚缺乏统一的标准,尽早发现肝病患者的营养不良并对其进行干预,将有助于改善慢性肝病患儿的预后.该文综述儿童慢性肝病的营养特点及慢性肝病患儿营养状况的评估方法.
作者：童帅 刊期： 2017年第05期
目的 研究黄芩苷对注意缺陷多动障碍(ADHD)模型大鼠脑突触体腺苷三磷酸(ATP)酶、乳酸脱氢酶(LDH)的影响及对腺苷酸环化酶(AC)/环磷酸腺苷(cAMP)/蛋白激酶A(PKA)信号通路的调控作用.方法 将40只SHR大鼠随机分为模型组、盐酸哌甲酯组(0.07 mg/mL)、黄芩苷低(3.33 mg/mL)、中(6.67 mg/mL)、高剂量组(10 mg/mL),每组8只,另设WKY大鼠8只为正常对照组.Percoll密度梯度离心法制备脑突触体,电镜观察突触体结构;运用比色法检测突触体ATP酶、LDH活性;运用ELISA法检测突触体内AC、cAMP、PKA的含量.结果 与正常对照组比较,模型组大鼠脑突触体存在ATP酶活性降低、LDH活性升高及AC、cAMP、PKA含量降低的改变(P<0.05).与模型组比较,盐酸哌甲酯及黄芩苷中、高剂量均能显著升高ADHD模型大鼠脑突触体内ATP酶活性(P<0.05),降低LDH活性(P<0.05),并显著提高AC、cAMP、PKA含量(P<0.05).与盐酸哌甲酯组比较,高剂量黄芩苷治疗ADHD模型大鼠对改善上述各指标水平的效果更为显著(P<0.05).与黄芩苷低剂量组比较,黄芩苷高剂量组ATP酶活性显著升高(P<0.05);黄芩苷中、高剂量组LDH活性显著降低,AC、cAMP、PKA含量均显著升高(P<0.05).与黄芩苷中剂量组比较,黄芩苷高剂量组ATP酶活性显著升高(P<0.05).结论 盐酸哌甲酯及黄芩苷均能改善ADHD模型大鼠脑突触体ATP酶、LDH活性;黄芩苷的作用与剂量存在相关性,且高剂量黄芩苷较盐酸哌甲酯效果更为显著;黄芩苷可能是通过上调AC/cAMP/PKA信号通路发挥治疗作用.
作者：周荣易；王娇娇；尤月；孙继超；宋宇尘；袁海霞；韩新民 刊期： 2017年第05期
目的 原核表达肺炎链球菌内肽酶O(PepO)及肺炎链球菌表面黏附素A(PsaA),评价其作为疫苗候选蛋白的免疫保护效果.方法 设计pepO,psaA目的基因片段的特异性引物,经PCR扩增,构建重组质粒pET28a(+)-pepO,pET28a(+)-psaA,重组质粒转化大肠埃希菌BL21(DE3)诱导表达,经纯化后获得高纯度目的蛋白PepO及PsaA.经黏膜免疫BALB/c小鼠制备其特异性抗血清,ELISA检测抗体效价,Western blot分析验证目的蛋白抗血清的特异性.将BALB/c小鼠随机分为阴性对照组、PepO组、PsaA组及PepO+PsaA联合免疫组,每组18只.构建不同血清型肺炎链球菌感染模型,评估目的蛋白单用及联合使用的免疫保护效果.结果 成功制备并获得目的蛋白PepO及PsaA,经Western blot验证目的蛋白抗血清特异性好.PepO组和联合免疫组小鼠唾液中IgA及血清中IgG效价比较差异无统计学意义(P>0.05),但均高于PsaA组(P<0.05).PepO组、PsaA组及联合免疫组对鼻腔感染肺炎链球菌D39及CMCC31436小鼠的保护率高于阴性对照组(P<0.05),且PepO组及联合免疫组对鼻腔感染肺炎链球菌D39小鼠的保护率高于PsaA组(P<0.05).抗定植实验结果显示,与对照组比较,PepO组、PsaA组及联合免疫组均能有效降低肺炎链球菌CMCC31693及CMCC31207在小鼠鼻咽部和肺部的定植(P<0.05),且联合免疫组对降低肺炎链球菌CMCC31207在小鼠肺部的定植效果更好(P<0.05).结论 PepO+PsaA联合疫苗经黏膜途径免疫小鼠后,较单用对小鼠有更好的保护作用,能有效抵抗肺炎链球菌在鼻咽部、肺部的定植,是一组较有开发潜力的蛋白疫苗.
作者：张静；崔亚利；江咏梅 刊期： 2017年第05期
目的 观察脂肪间充质干细胞(ADSC)、非甲基化胞嘧啶鸟嘌呤核苷酸(CpG-ODN)对食物过敏幼鼠外周血中CD4+CD25+调节性T细胞(CD4+CD25+Treg)的表达水平及免疫干预作用.方法 将40只BALB/c雌性小鼠随机分为对照组、过敏组、ADSC治疗组(ADSC组)和非甲基化CpG-ODN治疗组(CpG-ODN组),每组10只;通过卵清蛋白(OVA)腹腔注射基础致敏和灌胃激发致敏建立小鼠食物过敏模型;对照组给予等量生理盐水替代;ADSC组在激发致敏前后两个时间点分别给予腹腔注射ADSC(1×106个/只);CpG-ODN组在每次灌胃激发前1 h给予腹腔注射非甲基化CpG-ODN(40μg/只)溶液.模型成功建立后对各组小鼠进行过敏症状评分;酶联免疫吸附法检测各组小鼠血清中OVA-IgE水平;流式细胞仪检测小鼠外周血中CD4+CD25+Treg水平;取各组小鼠空肠行苏木精-伊红染色,进行病理分析.结果 过敏组过敏症状评分及血清中OVA-IgE水平均高于对照组(P<0.05),ADSC组、CpG-ODN组过敏症状评分及血清中OVA-IgE水平比较差异均无统计学意义(P>0.05),但均低于过敏组,高于对照组(P<0.01).过敏组外周血中CD4+CD25+Treg水平低于对照组(P<0.05),ADSC组、CpG-ODN组外周血中CD4+CD25+Treg水平均高于过敏组(P<0.05),且与对照组比较及两组间比较差异均无统计学意义(P>0.05).病理结果显示过敏组空肠黏膜层绒毛结构破坏、水肿,大量的嗜酸性粒细胞及淋巴细胞浸润;ADSC组和CpG-ODN组空肠黏膜层绒毛结构部分破坏、无明显水肿,有少量嗜酸性粒细胞及淋巴细胞浸润.结论 ADSC和非甲基化CpG-ODN干预对食物过敏均有一定的治疗效果;均可提高食物过敏幼鼠体内CD4+CD25+Treg水平,同时降低OVA-IgE的表达水平,与诱导免疫耐受有一定的关联作用,且两种干预效果相当,但具体作用机制仍需要进一步探究.
作者：陈旭琳；郑成中 刊期： 2017年第05期
作者： 刊期： 2017年第05期
线粒体病是指因线粒体DNA或核DNA缺陷引起线粒体的结构和功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病.线粒体病是相对比较常见的先天能量代谢缺陷,发生率为 1/5000[1].线粒体病一般影响高能量需求的组织,以侵犯骨骼肌为主的称为线粒体肌病;伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病.线粒体病具有遗传异质性,至今已报道的线粒体基因有 37个,同时有超过 80 个核基因可影响线粒体功能.癫癎可以是线粒体病的主要表现,但也可以只是多系统临床表现的一部分.
作者：操德智 刊期： 2017年第05期
MECP2重复综合征(MDS)是儿科少见病,主要表现为运动发育落后、语言缺失或落后、反复感染、严重智力障碍、癫癎、孤独症样表现及婴儿早期肌张力低下等.该文3例患儿均为男孩,病例1、2首发表现为运动发育落后、语言缺失或落后,病例3首发表现为反复感染,查体均有肌张力均低下、病理征均阴性.病例1有全身强直-阵挛发作,脑电图示局灶性发作,予奥卡西平、左乙拉西坦、氯硝基安定联合抗癫癎治疗,癫癎发作控制.病例3出现过失神发作1次及点头发作3次,发作间期多次脑电图正常,未予抗癫癎治疗.3例患儿的反复感染随年龄增长得到改善,语言及智力改善不明显.微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)检测发现3例患儿的X染色体存在MECP2基因重复,确诊为MDS.对于发育落后伴反复感染、癫癎发作的患儿,应考虑到MDS可能,早期行aCGH检测有助于诊断.
作者：唐丹霞；李栋方；吴若豪；张丽娜；罗向阳 刊期： 2017年第05期
患儿,男,11 个月,因左侧肢体抽搐 4 h 入院.入院 4 h 前患儿无明显诱因出现左侧肢体持续抖动,无颜面青紫,无意识障碍.近期无发热、呕吐等.出生史正常.患儿 3 个月会抬头,6 个月会独坐,8 个月会爬.父母非近亲结婚.患儿姐姐 10 月龄起病,表现为持续性部分性癫癎、伴肝功能酶学升高,脑电图提示多灶起源的部分性发作;先后应用托吡酯、奥卡西平、丙戊酸镁、拉莫三嗪、氯硝西泮等治疗,抽搐无明显缓解,并逐渐出现黄疸、肝功能酶学异常加重和高乳酸血症(>15 mmol/L),起病 4 个月后死亡.
作者：张艳凤；王江涛；高健博；吕艳英；梁建民；贾飞勇；陈银波；郝云鹏 刊期： 2017年第05期
