线粒体3-羟基3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症(HMCSD)是由于HMGCS2基因变异导致的罕见酮体生成障碍疾病.该研究报道1例该病.患者,女,8个月,因腹泻1周,发热、抽搐1天人院,病程中出现抽搐以及酸中毒、低血糖、肝功能损害、心肌损伤、凝血功能异常等表现.基因检测发现患者HMGCS2基因存在新发c.1502G＞A(p.R501Q)纯合突变,生物信息学软件分析提示有害;尿有机酸分析提示4-羟基-6-甲基-2-吡喃酮明显增高,与基因检测结果吻合.患者后确诊为HMCSD.
作者：马丹；俞丹 刊期： 2018年第11期
目的 了解浙江南部呼吸道合胞病毒(RSV)基因型流行趋势,并研究A亚型G蛋白基因特征.方法 采集2009年7月至2014年6月浙江南部3家医院因肺炎和毛细支气管炎住院的5岁以下儿童下呼吸道分泌物,应用直接免疫荧光法检测RSV抗原.在每个流行年度(7月至次年6月)RSV阳性标本中随机抽取200份,应用RT-PCR方法检测RSV亚型,扩增A亚型G蛋白近全基因序列并测序,鉴定其基因型.结果 2009～20145个年度共采集25449份下呼吸道分泌物标本,其中6416份(25.21％) RSV阳性.随机抽样的1000份RSV阳性标本中检出A亚型462株(46.2％),B亚型538株(53.8％),A亚型依次占各年度的22.5％、74.5％、84.5％、19.0％、30.5％.每年度随机抽样25株RSV A亚型病毒株外送双向测序,结果获得A亚型阳性52株,其中得到4种A亚型基因型,包括NA1(39株)、NA4(1株)、ON1(10株)、GA2(2株)基因型,其中NA1是2009～2012年度的优势基因型,ON1是2013～2014年度A亚型的唯一基因型.A亚型G蛋白基因与原型株A2的核苷酸同源性为80.7％～89.3％,氨基酸同源性为74.4％～82.6％;分离株之间的核苷酸及氨基酸同源性分别为81.5％～100％和80.2％～ 100％.结论 2009～2014年度浙江南部地区出现RSV A、B亚型共循环,A亚型有多个不同的基因型共循环,其G蛋白基因变异明显.
作者：董翌玮；歹丽红；叶文静；陈小芳；董琳 刊期： 2018年第11期
目的 探讨重症肺炎患儿血清25-羟基维生素D[25(OH)D]水平动态变化与患儿病情危重程度变化及实验室相关检测指标间的相关性.方法 选取2017年3月至2018年3月重症肺炎住院患儿132例为重症肺炎组,按照人院时和治疗1周后患儿的危重程度将重症肺炎患儿分为非危重组、危重组和极危重组,患儿例数在入院时分别为41例、59例及32例,治疗1周后则分别为78例、35例及19例;另选取同时期142例行健康体检合格的婴幼儿作为健康对照组.检测患儿人院时和治疗1周后血清25(OH)D、降钙素原(PCT)及N末端钠尿肽原(NT-proBNP)水平,以及健康对照组人院时血清25(OH)D水平,根据治疗1周后25(OH)D的变化将重症肺炎患儿分为维生素D (VD)升高组(n=81)和VD下降组(n=51).对检测指标进行比较分析及相关性分析.结果 重症肺炎患儿血清25(OH)D水平明显低于健康对照组(P＜0.05).健康对照组血清25(OH)D水平明显高于不同危重程度组(P＜0.05);入院时及治疗1周后非危重组25(OH)D水平均明显高于危重组和极危重组(P＜0.01),危重组25(OH)D水平明显高于极危重组(P＜0.05);不同时间点各亚组间PCT和NT-proBNP水平比较差异均有统计学意义(P＜0.01),极危重组和危重组PCT和NT-proBNP水平均明显高于非危重组(P.＜0.05).治疗1周后VD升高组患儿病情的危重程度要低于VD下降组;VD升高组出院结局好于VD下降组(P＜0.01).重症肺炎患儿血清25(OH)D水平治疗前后变化差值与PCT、NT-proBNP水平治疗前后变化差值均呈显著负相关(分别r=--0.597、-0.404,P＜0.01).结论 VD水平变化与婴幼儿重症肺炎病情危重程度变化相关,可作为病情监测的指标,补充VD可能有助于疾病的康复.
作者：邓永超；唐喜春；袁远宏；黄彩芝；莫丽亚 刊期： 2018年第11期
目的 总结5岁以上儿童川崎病(KD)的临床及实验室特征.方法 将确诊为KD或不完全KD的250例年长儿分为＞5～9岁(191例)及＞9岁亚组(59例),与266例1～5岁KD患儿进行回顾性分析比较,比较3组间的临床及实验室特点.结果 3组间手足肿胀、指端或肛周脱屑的发生率均以＞9岁组低,而颈淋巴结肿大的发生率以＞5～9岁组高,总热程以＞9岁组长(P＜0.05).3组间皮疹、球结膜充血、口唇改变的发生率及不完全KD所占比例、静脉丙种球蛋白(IVIG)无反应发生率的差异无统计学意义(P＞0.05).PLT、白蛋白水平以＞9岁组低,中性粒细胞百分比以＞5 ～9岁组高(P＜0.05).3组间WBC总数及CRP、ESR、ALT的差异无统计学意义(P＞0.05).轻度冠脉扩张以1～5岁组多,中型冠状动脉瘤的发生以＞9岁组多(P＜0.05);3组间巨大冠脉瘤发生率的差异无统计学意义(P＞0.05).结论 5岁以上年长儿KD临床表现不典型,但颈部淋巴结肿大发生率和中性粒细胞百分比相对较高,PLT及白蛋白水平偏低.年龄越大发生中型冠状动脉瘤的风险越大.
作者：田芳；张静；肖蘭 刊期： 2018年第11期
目的 调查早产儿支气管肺发育不良(BPD)并发肺动脉高压(PH)的临床特征及预后.方法 对191例BPD患儿的临床资料进行回顾性分析.结果 191例BPD患儿中,37例(19.4％)在纠正胎龄36周后并发PH,均发生于中度和重度BPD患儿,中度、重度BPD患儿的PH发生率分别为5.7％(5/87)和47.8％(32/67).并发PH组患儿的出生胎龄、出生体重明显小于无PH组患儿(P＜0.01);并发PH组患儿小于胎龄儿(SGA)比例、重度BPD比例、动脉导管未闭(PDA)手术率及新生儿呼吸窘迫综合征、有血流动力学意义的PDA、肺部感染的发生率明显高于无PH组(P＜0.01);并发PH组患儿的吸氧、气管插管、正压通气时间均明显大于无PH组(P＜0.01);并发PH组患儿的早产儿视网膜病、宫外生长发育迟缓发生率及病死率均明显高于无PH组,住院时间明显延长(P＜0.01).37例PH患儿中(6例为轻度PH,14例中度,17例重度),轻、中度PH患儿均存活,重度PH患儿中15例(88％)死亡.结论 中重度BPD患儿的PH发生率较高,建议定期筛查BPD患儿的肺动脉压力.低出生胎龄和体重、SGA和重度BPD患儿更易并发PH.BPD并发PH患儿的并发症发生率和病死率较高,预后相对不良.
作者：王陈红；施丽萍；马晓路；杜立中 刊期： 2018年第11期
目的 探讨儿童沙门菌感染的临床特点和耐药情况,为临床诊疗提供帮助.方法 收集2013～2017年经粪便培养出沙门菌阳性的163例住院患儿的临床特征、沙门菌血清型分布情况及药敏试验结果,并进行回顾性分析.结果 163例沙门菌阳性患儿中,≤1岁患儿79例(48.5％);临床表现以发热、腹泻为主,体温＞39℃达121例(74.2％),腹泻超过10次/d有52例(31.9％),且合并呼吸道感染多见,共56例(34.4％);沙门菌感染好发于夏秋季,5～10月共检出131例(80.4％).血清分型以鼠伤寒沙门菌、肠炎沙门菌为主,分别为100例(61.3％)、15例(9.2％);不同血清型沙门菌对头孢噻肟耐药率均在20％以上,对β内酰胺酶抑制剂(阿莫西林/克拉维酸、哌拉西林/他唑巴坦)敏感性较高,尚未出现对碳青霉烯类(亚胺培南)耐药株.结论 ≤1岁婴儿夏秋季易感染沙门菌,常见血清型为鼠伤寒沙门菌;临床表现以发热、腹泻为主,合并呼吸道感染多见;沙门菌对三代头孢菌素类的耐药率有所增加,临床治疗应根据药敏试验结果合理使用抗菌药物.
作者：陈玲；陈小丽；吴佳音；连清荣；叶辉铭 刊期： 2018年第11期
目的 调查福州市学龄前儿童单纯性肥胖患病率及高危因素.方法 分层整群随机抽取福建省福州市14所幼儿园体检数据,统计单纯性肥胖检出率.按1∶1病例对照方法选择体重正常儿童为对照组.采用自制问卷表及多因素logistic回归分析对可能与儿童单纯性肥胖发生相关的因素进行调查与分析.结果 共纳入5767例3～6岁儿童,单纯性肥胖检出率为5.01％(289例),其中轻度肥胖153例,中重度肥胖136例.随着年龄增加,儿童单纯性肥胖检出率逐步增加.多因素logistic回归分析显示,偏爱油炸食品(OR=4.789)、养育者过度关注饮食(OR=4.620)、睡前进食(OR=4.006)、进食快(OR=3.221)、偏爱甜食(OR=2.282)、出生体重大(OR=2.202)、父亲超重或肥胖(OR=2.074)、母亲超重或肥胖(OR=2.047)、进食量超过同龄20％以上(OR=2.013)、爱看电视(OR=1.665)、运动不足(OR=1.463)等是引起学龄前儿童单纯性肥胖的独立危险因素(均P＜0.05).结论 福州市学龄前儿童单纯性肥胖的患病率为5.01％,其发病受诸多因素影响,提示需要在医生、家长和老师的共同参与下,加强学龄前儿童健康教育、培养儿童良好生活习惯和饮食习惯、增强体育锻炼等多途径综合干预,以降低学龄前儿童单纯性肥胖的发生.
作者：郭敬民；林华川；欧萍 刊期： 2018年第11期
Kallmann综合征(KS)是一类罕见的儿科疾病,主要表现为嗅觉功能缺陷和低促性腺激素性腺功能减退.本文报道的5例KS患者就诊年龄为6月龄至19岁,男4例、女1例,均表现为低促性腺激素性腺功能减退,其中3例伴嗅觉功能缺陷(2例MRI发现嗅球发育不良),1例伴唇腭裂,1例婴儿期表现为小阴茎、隐睾、右肾缺如.5例患者染色体核型均正常,其父母临床表型均正常,1例的伯父自幼有第二性征发育不全伴嗅觉障碍.高通量测序发现2例存在已报道的FGFR1基因杂合错义突变,分别是c.1097C＞T(p.P366L)、c.809G＞C(p.G270A);1例存在KAL1基因的新发移码突变:c.1877_1887/p.S627Tfs*6,该缺失突变碱基序列移码并产生截短蛋白,蛋白结构明显改变,具有高度致病性.KS临床和遗传异质性大,可伴不完全显性遗传,基因检测有助于诊断.
作者：陈娇；袁珂；何敏菲；王春林；陈春；方燕兰；朱建芳；梁黎 刊期： 2018年第11期
目的 对经鼻高频通气(nHFV)治疗新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)的治疗效果进行系统评价,为临床提供循证证据.方法 计算机检索PubMed、Cochrane图书馆、EMBase(Ovid)、中国生物医学文献数据库、中国期刊全文数据库、万方数据库和中文科技期刊数据库,收集nHFV对比经鼻持续正压通气(nCPAP)治疗NRDS的随机对照试验(RCT),对符合纳入标准的临床研究进行资料提取,并参考Cochrane系统评价员手册5.1.0进行质量评价,然后采用Rev Man5.3统计软件进行Meta分析.结果 共纳入4项RCT,合计218例患儿.Meta分析结果显示,与nCPAP组比较,nHFV组获得更有效的治疗效果(RR=1.73,95％CI:1.39～2.15,P＜0.00001).两组患儿脑室内出血、脑室周围白质软化、支气管肺发育不良、坏死性小肠结肠炎、气胸、早产儿视网膜病等并发症的发生率无明显差异.结论 目前证据表明,与nCPAP相比,nHFV对NRDS的治疗效果更好,并无增加相关并发症的风险.
作者：杨玉兰；吴本清；苏锦珍；杨琳；钟桂朝；刘兰 刊期： 2018年第11期
患儿,女,11个月,哈萨克族,因发热、咳嗽、发现血糖高15 d人院.患儿因发热、咳嗽就诊发现随机血糖16.0 mmol/L,给予抗感染治疗,并监测随机血糖:波动在5.7～26 mmol/L.患儿自患病以来,精神、饮食及睡眠可,无多饮、多食、多尿,大便未见异常,体重无明显变化.患儿为第3胎第3产,足月顺产出生,出生体重3.6 kg、身长69 cm,否认窒息、产伤史;生后母乳喂养,6个月添加辅食,3个月可抬头,6个月能独坐.
作者：罗燕飞；梁玲；孙光辉；热衣兰木·包尔汉；杜兴月；曹晨；赵珍珍；迪丽胡麻·居来提；唐小丹；米热古丽·买买提 刊期： 2018年第11期
孤独症谱系障碍(ASD)的病因及发病机制尚不明确.目前研究表明,ASD患儿存在多种神经递质异常,主要集中于谷氨酸(Glu)、γ-氨基丁酸(GABA)、多巴胺、5-羟色胺和催产素等.兴奋性Glu能神经递质和抑制性GABA能神经递质失衡与ASD的发病密切相关.ASD动物模型研究及ASD临床研究均提示GABA信号通路可能在ASD的发病机制中发挥重要作用.因此,该文将GABA信号通路与ASD发病机制的相关研究进行了综述,以进一步探讨ASD的发病机制,为ASD的治疗提供理论依据.
作者：王冰；李洪华 刊期： 2018年第11期
铁缺乏症(ID)是儿童期为常见的微量元素缺乏症.胎儿晚期、新生儿和婴幼儿期是大脑发育的关键时期,这些阶段的铁缺乏可导致大脑发育的不可逆性损害,包括情感行为异常、认知功能下降和注意力缺陷等脑功能异常表现,并可能持续至成人阶段,必须引起足够的重视.该文就生命早期铁缺乏导致大脑发育障碍的主要机制以及干预措施等研究进展进行综述.
作者：傅晓燕 刊期： 2018年第11期
抽动障碍(TD)是一类起病于儿童和青少年期,以运动抽动和/或发声抽动为主要特征的神经发育障碍.TD的病因及发病机制尚不明确,目前认为是遗传、生物、心理和环境因素共同作用所致.心理教育与行为干预和药物治疗是目前TD的主要治疗方法,为进一步了解TD的治疗方法,该文对TD的心理教育及行为干预方法等进行了综述.
作者：李洪华；董涵宇 刊期： 2018年第11期
幼年型粒单核细胞白血病(JMML)是一种罕见的儿科特有的慢性髓系白血病,兼有骨髓增生异常综合征(MDS)和骨髓增殖性肿瘤(MPN)的特征.其恶性程度高,疗效差.JMML患儿对常规化疗反应较差,造血干细胞移植(HSCT)是目前唯一可能的治愈方法.近年来,针对Ras信号通路中突变基因的靶向治疗及多基因CpG岛异常甲基化的去甲基化治疗的研究取得了重要进展.现就JMML治疗及疗效评价作一综述.
作者：蔡玉丽 刊期： 2018年第11期
目的 探讨组蛋白乙酰化和甲基化修饰对心脏发育的交互调控作用,为先天性心脏病的防治提供新的理论基础.方法 将24只昆明孕小鼠随机分为胚胎14.5 d(ED 14.5)组、胚胎16.5d (ED 16.5)组、新生0.5 d(PND 0.5)组及新生7d (PND 7)组,采集各组胎鼠及新生小鼠心脏,每组检测标本数为6.运用比色法检测心肌组织组蛋白乙酰化酶(HATs)及组蛋白甲基转移酶(HMTs)活性;Western blot法检测心肌组织组蛋白H3第9位赖氨酸乙酰化(H3K9ac)及组蛋白H3第9位赖氨酸三甲基化(H3K9me3)表达水平.结果 比色法结果表明:HATs和HMTs活性在出生前均呈现高表达,出生后均呈现低表达;且PND 0.5和PND7时小鼠心肌组织HATs活性与ED 14.5时相比,以及PND 7时小鼠心肌组织HATs活性与ED 16.5时相比差异均有统计学意义(P＜0.05);小鼠心肌组织HMTs活性在PND 7时与ED 14.5和ED 16.5时相比差异有统计学意义(P＜0.05).Westemblot结果显示:组蛋白H3K9ac和H3K9me3在出生前呈现高表达,出生后呈现低表达,且PND 0.5和PND 7时小鼠心肌组织组蛋白H3K9ac和H3K9me3分别与ED 14.5和ED 16.5时相比差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 在心脏发育过程中HATs、HMTs及组蛋白H3K9ac、H3K9me3呈现动态表达,提示HATs和HMTs介导的组蛋白H3K9ac乙酰化及H3K9me3甲基化修饰在心脏发育过程中可能发挥了交互调控作用.
作者：李硕；罗孝美；彭波辉；杨昌键；彭昌 刊期： 2018年第11期
1918年流感全球大流行已经过去了100年,流感仍属于未控制的传染病.一些发达国家的流感疫苗接种率可高达60％～70％,特定人群,如老年人、医务人员中甚至高达90％以上.而我国人群流感疫苗接种率极低,每年仅约2％～3％.该文讨论了流感疫苗的局限性,以及接种流感疫苗的目的和意义、疫苗信息失衡和医务人员接种的重要性等问题,拟从不同角度探讨推广流感疫苗接种存在的阻力.希望更多的人能够正视客观流行病学数据,摆脱经验性认识误区,促进公众,尤其医务人员接种流感疫苗.
作者：姚开虎 刊期： 2018年第11期
患儿(36周胎龄出生),男,2个月,因咳嗽、呼吸困难入院.入院后发现患儿存在持续性高血压、蛋白尿和惊厥持续状态,影像学提示主动脉及大分支广泛钙化,腹主动脉、右肾动脉局部管腔变窄伴血流速度增快.患儿新生儿期因湿肺、肺动脉高压住院,期间曾发现高血压、蛋白尿.进一步行全外显子组基因高通量测序,发现患儿ENPP1基因存在源自父母的复合杂合突变c.130C＞T(p.Q44X)和.c.1112A＞T(p.Y371F).c.130C＞T为无义突变,可造成蛋白质从44个氨基酸之后的部分缺失,为一级致病性突变形式;c.1112A＞T为错义突变,为已报道的与特发性婴儿动脉钙化症(IIAC)相关的致病性突变.因此确诊为IIAC.给予膦酸盐及降压、止惊、呼吸支持等对症治疗,血压维持在正常高限,动脉钙化未恶化.对于持续高血压伴广泛大血管钙化的小婴儿,应注意IIAC的可能,尽早行影像学及基因检查确诊.
作者：刘云峰；韩彤妍；童笑梅；王晶；汤亚南；崔立刚；朱小辉；朴梅花；王晴晴；武慧 刊期： 2018年第11期
患儿,男,6岁3个月,2个月前因上呼吸道感染、发热,父母参照说明书予以尼美舒利口服,半小时后抽搐,呼吸心跳骤停,急诊检查发现低酮性低血糖,代谢性酸中毒,血清转氨酶及肌酶显著升高,肾功能受损.经积极复苏治疗后患儿意识及生命体征恢复,但是智力、运动严重倒退.患儿血液游离肉碱降低,中长链酯酰肉碱增高,尿液戊二酸、3-羟基戊二酸、异戊酰甘氨酸、乙基丙二酸等增高,提示多种酯酰辅酶A脱氢酶缺乏症.经维生素B2、左卡尼汀、苯扎贝特等治疗后患儿病情逐渐好转,3个月后复查生化指标恢复正常.患儿ETFDH基因存在复合杂合突变,c.341G＞A(p.R114H)为已知突变(来自母亲),c.1484C＞G(p.P495R)为未报道的新突变(来自父亲).患儿终确诊为多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,因发热服用尼美舒利诱发急性代谢危象,导致瑞氏综合征、猝死样发作.遗传代谢病是导致瑞氏综合征、猝死的一组主要病因,生化及基因分析是识别潜在疾病的关键.
作者：丰利芳；陈晓红；李东晓；李溪远；宋金青；金颖；杨艳玲 刊期： 2018年第11期
原发性线粒体病是常见的先天性代谢缺陷,临床表现及遗传方式具有高度的异质性,致死及致残率高.该病常见多系统受累,非常有必要进行全面评估及多学科管理.线粒体医学会(MMS)2017年发表《原发性线粒体病患者管理标准:线粒体医学会共识声明》,给出基于共识的推荐意见,用于指导该病患者的常规管理及护理.该文主要根据该共识对原发性线粒体病常见受累器官系统的筛查及管理进行解读和总结.
作者：郭艺；洪思琦；蒋莉 刊期： 2018年第11期
