何晓蓉；周晋星；李霄；陶燃；李红霞
目的 探讨胃大、小胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GISTs)的临床病理特征和c-Kit驱动基因突变,并分析两者间的相关性.方法 分析76例胃小GISTs和124例胃大GISTs临床病理特征及免疫表型特征;双向直接测序法检测c-Kit基因9、11、13和17外显子的突变差异.结果 胃小GISTs与胃大GISTs相比,其发病年龄较高,男性略多于女性.胃大GISTs组织形态学表现为梭形细胞、上皮样细胞和混合细胞亚型,而小GISTs多数为梭形细胞亚型,仅2例为混合细胞亚型,无上皮样细胞亚型.胃大GISTs间质较易出现黏液样变性(32.26％,40/124);胃小GISTs常发生营养不良性钙化(78.95％,60/76).对胃大、小GISTs各50例行双向直接测序,分别有26例和21例出现c-Kit基因11外显子突变(52％ vs 42％),两者差异无统计学意义.未检测到c-Kit基因9、13、17外显子突变.结论 c-Kit基因突变可能仅是胃GISTs的驱动基因,而非控制生长的关键基因,胃小GISTs可能是大GISTs的前驱病变.
作者：吴晶晶；张声；王密；任彩虹；陈祥娜；陈余朋 刊期： 2018年第04期
上皮-间质转化(epithelial-mesenchymal transition,EMT)是指在各种内外界刺激因素作用下,细胞表型发生改变,由上皮向间质方向转化的现象.配对相关源框1(paired related homoeobox 1,PRRX1)是EMT的诱导因子(EMT-transcription factors,EMT-TFs),在乳腺癌、肺癌、结直肠癌以及胰腺癌等中均有表达,但其在不同肿瘤细胞系中诱导EMT发生的作用机制却不尽相同.近研究发现PRRX1在EMT和维持肿瘤干细胞样特性中起重要作用,现就针对PRRX1在EMT及肿瘤干性的维持中发挥的机制进行综述.
作者：李宁宁；郭振英 刊期： 2018年第04期
目的 探讨FoxM1和DNA修复基因Rad50在骨肉瘤细胞、临床组织样本中的表达及与临床病理特征的关系.方法 收集84例骨肉瘤均有完整的临床、影像和随访资料;采用qRT-PCR、Western blot法检测2株亲本骨肉瘤细胞与顺铂耐药细胞中FoxM1和Rad50 mRNA及蛋白水平的表达;应用免疫组化法检测84例临床骨肉瘤组织中FoxM1和Rad50蛋白表达,并分析其表达与临床病理特征及预后的关系.结果 qRT-PCR和Western blot结果显示:FoxM1和Rad50 mRNA及蛋白水平在耐药细胞中表达较亲本细胞明显增高;免疫组化结果显示:FoxM1及Rad50在骨肉瘤组织中的高阳性率分别为33.33％和38.10％,与低表达患者相比,高表达患者总生存率较低、Enneking分期较高,差异有统计学意义(P＜0.05);与患者年龄、性别、部位、组织学类型等其它临床病理因素差异均无显著性(P＞0.05);相关性分析显示FoxM1和Rad50表达呈正相关(rs=0.390,P＜0.01).结论 FoxM1和RadS0可作为预测骨肉瘤生物学不良行为的指标,有望成为逆转骨肉瘤化疗耐药的潜在靶点.
作者：鲁康洋；朱霞；胡勇；郑露露；尹玉；蔡永萍 刊期： 2018年第04期
目的 探讨联合检测CK7、CK20和SATB2在卵巢原发性黏液腺癌和转移性结直肠腺癌中的表达及鉴别意义.方法 收集安徽医科大学第一附属医院2011 ～2016年确诊的卵巢原发性黏液腺癌26例、卵巢转移性结直肠腺癌29例、结直肠原发性黏液腺癌50例.采用免疫组化EnVision两步法检测CK7、CK20和SATB2的表达.结果 CK7在卵巢原发性黏液腺癌中的阳性率显著高于卵巢转移性结直肠腺癌和结直肠原发性黏液腺癌,差异有统计学意义(P＜0.05);CK20和SATB2在卵巢转移性结直肠腺癌和结直肠原发性黏液腺癌中的阳性率显著高于卵巢原发性黏液腺癌,差异有统计学意义(P＜0.05);CK7+/CK20-、CK7-/CK20+和CK7 +/CK20+在卵巢原发性黏液腺癌和转移性结直肠腺癌中的表达,差异有显著性(P＜0.05);CK7 /CK20在两者中的表达差异无显著性(P＞0.05),卵巢原发性黏液腺癌以CK7+/CK20-常见,卵巢转移性结直肠腺癌以CK7-/CK20+常见;CK7、CK20和SATB2检测的灵敏度分别为82.8％、75.9％、65.5％,特异度分别为80.8％、61.5％、100％.结论 SATB2是鉴别卵巢原发性黏液腺癌和转移性结直肠腺癌高度特异性的免疫组化标志物,可以联合检测CK7、CK20和SATB2提高卵巢黏液性腺癌病理诊断的准确性.
作者：李玉洁；曹立宇；蔡永萍；张聪 刊期： 2018年第04期
目的 探讨TRAF2与Caspase-8在胃腺癌组织中的表达及其临床意义,并分析两者之间的相关性.方法 分别采用qRT-PCR及Western blot法检测60例新鲜胃腺癌组织和55例癌旁正常胃黏膜组织中TRAF2、Caspase-8 mRNA及蛋白的表达.结果 胃腺癌组织中TRAF2 mRNA和蛋白相对表达量均高于癌旁正常胃黏膜组织;胃腺癌组织中Caspase-8 mRNA及蛋白相对表达量均低于癌旁正常黏膜组织,差异均有统计学意义(P＜0.05).TRAF2和Caspase-8蛋白在胃腺癌组织中的表达呈负相关(P＜0.05,rs=-0.68),两者mRNA在胃腺癌组织中的表达无明显相关性.胃腺癌组织中TRAF2及Caspase-8蛋白表达均与患者性别、年龄无关(P＞0.05);与分化程度、淋巴结转移、TNM分期及浸润深度有关(P＜0.05).结论 TRAF2因子在胃腺癌中表达上调,而Caspase-8表达下调,两者呈负相关,在胃腺癌中TRAF2因子可能通过下调Caspase-8发挥抗凋亡作用.联合检测TRAF2、Caspase-8有可能作为胃腺癌的预后指标,并有望成为胃腺癌治疗的新靶点.
作者：石晓虹；齐洁敏 刊期： 2018年第04期
目的 探讨伴淋巴样间质的微结节型胸腺瘤的临床病理学特征及鉴别诊断.方法 回顾性分析2例伴淋巴样间质的微结节型胸腺瘤的临床资料、病理特征、免疫表型及预后,并复习相关文献.结果 男女性各1例,年龄分别为58、66岁;2例患者均为体检时发现,影像学提示为前纵隔占位.镜检:2例肿瘤低倍镜下境界清楚,有完整的包膜,其中1例可见包膜侵犯,肿瘤实性区内见上皮样肿瘤细胞呈微结节状分布,无明显异型性及核分裂象,肿瘤间质为大量的淋巴细胞,部分区域可见滤泡结构形成或有生发中心出现.免疫表型:上皮样肿瘤细胞CKpan、CK19、p63、CK5/6均阳性,EMA阴性,上皮样细胞巢内可见散在CD1α和S-100阳性的朗格汉斯细胞;淋巴滤泡主要为CD20和Pax-5阳性的B淋巴细胞,CD3和CD8阳性的T淋巴细胞分布在淋巴滤泡周围;围绕着上皮样细胞结节周围可见TdT阳性的未成熟胸腺T淋巴细胞.结论 伴淋巴样间质的微结节型胸腺瘤临床罕见,大多数预后较好,其诊断主要依靠组织学形态;肿瘤间质淋巴样组织的增生与朗格汉斯细胞有关;免疫组化标记CD20、TdT分别表达在淋巴滤泡和未成熟的T淋巴细胞中,其有助于鉴别诊断.
作者：徐滨；胡营营；王慧；张洪艳；岳振营；董艳光 刊期： 2018年第04期
目的 探讨上皮样血管平滑肌脂肪瘤(epithelioid angiomyolipoma,EAML)的临床病理特点、诊断及鉴别诊断.方法 回顾性分析2008年3月～2016年12月福建省立医院收治的22例EAML的临床病理学特征,并复习相关文献.结果 患者女性19例,男性3例,年龄15～57岁(中位年龄40.5岁).发生部位:肾10例,肝12例.肿块大径1.5～13 cm,中位大径5 cm,平均5.9 cm.镜检:肿瘤由不同比例的血管、梭形细胞、上皮样细胞及脂肪细胞组成,上皮样细胞占肿瘤80％～ 100％;部分区域细胞在血管周围呈放射状分布;可见多核瘤巨细胞及神经节样细胞;细胞轻度异型性,核分裂象罕见,部分区域核分裂象1/50 HPF (3/22,13.64％).免疫表型:EAML表达TFE-3(2/22)、HMB-45(19/20)、Melan-A(16/17)、α-SMA(15/15)、h-caldesmon(7/9).CK、S-100、CD10、CD34均阴性,Ki-67增殖指数1％～15％.结论 EAML临床无特异性,诊断依赖于组织学形态及免疫表型.
作者：范大铬；黄海建 刊期： 2018年第04期
目的 探讨膀胱透明细胞腺癌(clear cell adenocarcinoma,CCAC)的病理学特征、免疫表型、诊断与鉴别诊断.方法 分析2例CCAC和1例肾源性腺瘤的临床病理特征和免疫表型,并复习相关文献.结果 肿瘤组织呈不同比例腺管、小管、乳头状及实性片状结构,肿瘤细胞呈立方、柱状及多边形,胞核外形欠规则,核仁明显,核分裂活跃,胞质淡染至透明;乳头结构鞋钉样胞核明显,实性片区细胞异型性明显且见坏死.免疫表型:肿瘤细胞中Pax-8、p53、CK7均呈弥漫强阳性,AMACR、CA125和CEA均局灶阳性,p63、ER和CK20均阴性.结论 CCAC属于罕见的恶性肿瘤,需与肾源性腺瘤、尿路上皮癌伴腺样分化或Mullerian分化、透明细胞(富于糖原)型/富于脂质型尿路上皮癌、前列腺尿道部前列腺腺癌、其他部位转移性透明细胞癌等鉴别.CCAC预后差,完整切除是其首选治疗方式.
作者：任俊奇；张文凤；魏建国 刊期： 2018年第04期
目的 探讨晚期非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)中ALK蛋白表达及与临床病理特征的关系,旨在开展易普及的筛查方法.方法 采用Ventana全自动免疫组化技术检测421例晚期NSCLC患者中ALK的表达,并采用FISH法验证免疫组化检测的准确性,分析ALK表达与NSCLC临床病理特征的关系.结果 免疫组化检测421例NSCLC中Ventana ALK表达,阳性率为7.6％(32/421).免疫组化检测阳性病例经FISH验证,ALK的阳性率为7.36％(31/421).Ventana ALK的免疫组化检测与FISH检测结果吻合率达96.88％,两者具有较高的一致性(P＜0.05).ALK表达在女性及腺癌中阳性率明显升高(P＜0.05);与患者年龄、取材部位、吸烟情况无关(P＞0.05).结论 Ventana ALK全自动免疫组化检测准确性较高,实际操作流程更简便、易判读,可作为可靠的ALK筛查手段.
作者：李芳；蔡丽静；安彦娇；邓会岩；刘月平 刊期： 2018年第04期
患者女性,65岁,发现颈部包块10余年,吞咽不适2个月余.查体:右侧颈前可触及一大小3 cm×3 cm包块,质中,表面光滑,境界清,可随吞咽上下活动,无明显压痛;左侧颈前可触及一大小约10 cm×8 cm包块,质中,表面光滑,境界清,可随吞咽上下活动;颈部淋巴结未触及;未闻及异常血管杂音.随着时间进展,包块进行性增大,2个月前患者感冒咳嗽后吞咽出现明显梗阻感.
作者：杨仙荷；郝华；汪庆余；李里香；谢新华；冯雨 刊期： 2018年第04期
目的 探讨膀胱术后梭形细胞结节(postoperative spindie cell nodule,PSCN)的临床病理学特征、免疫表型、诊断、鉴别诊断及预后.方法 收集4例膀胱PSCN进行组织病理学检查、免疫组化染色,并复习相关文献.结果 4例中男性3例,女性1例,年龄44 ～71岁.主要临床症状为无痛性肉眼血尿和排尿困难,4例均有手术史.随访9～ 84个月无复发.镜下见肿瘤主要由增生的纤维母细胞和肌纤维母细胞构成,呈条束状排列或排列紊乱,细胞呈细长梭形,染色质淡或空泡状,核仁明显,均可见体积较大的神经节样细胞.细胞无明显异型性,局部呈浸润性生长,浸润膀胱壁内的平滑肌,核分裂象多见(5～10个/10 HPF),但无病理性核分裂象.间质明显黏液变性、水肿,弥漫分布急慢性炎细胞,小血管增生及出血明显.红细胞外渗及缺乏真正的细胞异型性,可作为与真性肉瘤鉴别的依据.免疫表型:梭形细胞vimentin、SMA、CK(AE1/AE3)均弥漫强阳性,desmin(50％)阳性,Calponin(25％)阳性,Ki-67增殖指数50％～75％.结论 膀胱PSCN是手术或创伤后的良性、非肿瘤性肌纤维母细胞增生性病变,应避免误诊为恶性,其组织形态特征需结合临床病史才能明确诊断.
作者：张玉华；张秀茹；俞进；李洪利 刊期： 2018年第04期
患者女性,50岁,因无明显诱因出现腹胀伴间断性腹痛5天入院.体检:患者既往体健,无糖尿病,冠心病史及食物药物过敏史.患者神清语利,两肺呼吸音清,未闻及干湿啰音,心率76次/分,律齐.腹部平软,剑突下有压痛,未扪及包块,肝脾肋下未触及,肠鸣音正常,双下肢无水肿.实验室检查未见异常.超声内镜示:胃窦黏膜下层见低回声病变(脂肪瘤、胃息肉?).胃镜检查:胃底皱襞呈脑回状,可见2个“疣状”肿物,表面光滑,广基,大者大小3 cm ×2.5 cm×2cm(图1),小者直径约0.8 cm.诊断:胃底多发性息肉,胃窦黏膜下肿物,慢性非萎缩性胃炎.以胃窦赘生物,性质待定行胃黏膜下瘤体剥除术,术后送病理检查.
作者：刘洪博；夏志云；华玲玲 刊期： 2018年第04期
鼻咽癌传统检查主要依赖于鼻咽镜检查或病变组织取样进行病理学检查[1],由于上述检查均具有侵袭性,且部分患者需反复取样活检[2],故不是鼻咽癌筛查和诊断的理想手段.因此,有必要寻找能够早期筛查鼻咽癌的简便方法,为临床早诊断、早治疗提供依据.本科室收集鼻咽癌患者的鼻咽拭子标本,采用免疫组化和PCR法检测鼻咽癌组织中的LMP-1表达,分析两种方法检测LMP-1水平筛查鼻咽癌的效果,为LMP-1应用于鼻咽癌的早期筛查提供依据.
作者：张晓婷；杨佩浓 刊期： 2018年第04期
2017年7月国际癌症研究机构(IARC)出版发行了WHO(2017)《内分泌器官肿瘤分类》[1](简称新版),与WHO(2004)《内分泌器官病理学和遗传学肿瘤分类》[2](简称旧版)相比,新版体现了13年来该领域研究的新进展[1,3].一些新的肿瘤类型、变异型及分化模式被确认,在肿瘤病理学、临床生物学行为以及重要的遗传学新认识基础上,对部分肿瘤进行重新定义和阐述,对一些疾病的诊断标准进行更新和修改.本文现就垂体肿瘤分类的变化进行简要描述,并对新增病种作重点介绍.
作者：方三高；魏建国；周晓军 刊期： 2018年第04期
目的 探讨转移相关基因FMNL2与胃腺癌上皮-间质转化(epithelial-mesenchymal transitions,EMT)的关系,为胃癌转移机制提供新线索.方法 收集20例正常胃黏膜、92例胃腺癌、43例淋巴结转移癌组织进行免疫组化分析,比较3种组织标本中FMNL2和E-cadherin、CK、vimentin的阳性率,分析FMNL2表达与胃癌EMT的关系.结果 FMNL2、vimentin在胃腺癌中的表达明显高于正常胃黏膜组织;在淋巴结转移癌中的表达高于胃腺癌组织(P＜0.05).上皮标志物E-cadherin、CK在正常黏膜中的表达显著高于胃腺癌及淋巴结组织(P＜0.05).相关性分析发现FMNL2与E-cadherin、CK呈负相关(r=-0.466、P=0.000,r=-0.327、P=0.000);与vimentin表达呈正相关(r=0.553,P=0.000).结论 FMNL2与胃腺癌EMT相关,并可能通过EMT促进胃腺癌侵袭转移.
作者：刘勇；阮思蓓；吕沐瀚；唐明希；唐晓琴；王舰梅 刊期： 2018年第04期
胶质母细胞瘤是成人恶性程度较高的脑肿瘤,临床病史较短,预后差.胶质母细胞瘤具有遗传异质性,在临床工作中需综合组织学形态与分子特征进行诊断与治疗.该文主要就胶质母细胞瘤的组织亚型及分子遗传学特征进行综述.
作者：周晋星；邹子归；何晓蓉；王陆华；张智弘 刊期： 2018年第04期
目的 探讨免疫组化双蜡块法检测胃癌中HER-2蛋白的实用性,分析HER-2过表达与胃癌临床病理特征的相关性.方法 采用免疫组化法检测胃癌中HER-2表达,将2 500例胃癌标本分为两组:(1)单蜡块组956例标本使用1个组织蜡块,(2)双蜡块组中1 544例使用2个组织蜡块.在双蜡块组中,将HER-2评分较高者作为终判读结果,并对两组数据相应的临床病理特征进行综合分析.结果 单蜡块组:HER-2评分为0、1+、2+、3+的患者分别为582例(60.9％)、158例(16.5％)、122例(12.8％)、94例(9.8％);双蜡块组:HER-2评分为0、1+、2+、3+的患者分别为815例(52.8％)、377例(24.4％)、160例(10.4％)、192例(12.4％),其中有412例(26.7％)双蜡块出现不一致结果.双蜡块组检测胃癌HER-2阳性率(3+)高于单蜡块组.胃癌HER-2表达与肿瘤部位、组织学类型和分化程度相关(P＜0.05);与患者性别、年龄、肿瘤大小、浸润深度、淋巴结转移及远处转移等无明显相关(P＞0.05).结论 双蜡块法HER-2阳性率高于单蜡块法,免疫组化双蜡块法是一种更加高效、经济、实用的胃癌HER-2检测法.HER-2过表达与肿瘤部位、组织学类型和分化程度密切相关.
作者：杜月月；王娜娜；秦蓉 刊期： 2018年第04期
目的 探讨脐尿管异常的临床病理特点、诊断及鉴别诊断.方法 收集20例脐尿管异常患者的病理资料,结合临床、辅助检查、组织学特征及免疫表型进行回顾性分析.结果 20例脐尿管异常患者中,男性14例,女性6例,年龄10天～61岁,平均38岁.先天性脐尿管异常14例,主要表现为腹部包块、腹部疼痛或脐部红肿流液.脐尿管癌6例,主要症状为肉眼血尿,组织学类型包括黏液腺癌4例,非特殊性腺癌2例;免疫表型:CK20、CDX-2和Villin均阳性,4例CK7阳性,2例CK7阴性.结论 脐尿管异常少见,早期症状不明显,应早发现和早干预.脐尿管癌恶性程度高,预后差,腺癌类型需与原发性膀胱腺癌和转移性结直肠腺癌鉴别,免疫组化有一定的鉴别作用.
作者：胡书娅；杨成万；郭庆喜；刘俊；刘祖平 刊期： 2018年第04期
目的 探讨GATA3、ER、PR、TTF-1、Napsin A在乳腺癌及肺腺癌中的敏感性、特异性、异常表达率及其组合在鉴别诊断中的应用价值.方法 采用免疫组化法检测GATA3、ER、PR、TTF-1、Napsin A在152例乳腺癌及116例浸润性肺腺癌中的表达,阳性细胞所占比率≥10％定义为阳性.用MedCalc软件统计各抗体及组合抗体在乳腺癌及肺腺癌鉴别诊断中的敏感性及特异性.结果 GATA3表达于87.5％的乳腺癌(管腔A/B型100％、HER-2阳性型79.2％、三阴型39.1％)及3.4％的肺腺癌(非黏液腺癌2.7％,黏液腺癌16.7％,P=0.194).GATA3在ER阳性及阴性乳腺癌中的阳性率差异有显著性(100％ vs59.6％,P＜0.05).TTF-1表达于96.5％的肺腺癌(非黏液腺癌98.2％,黏液腺癌66.7％,P=0.013)及1.3％的乳腺癌(管腔A/B型0.9％、HER-2阳性型0、三阴型4.3％).Napsin A表达于87.1％的肺腺癌(非黏液腺癌88.2％,黏液腺癌66.7％,P=0.172),乳腺癌均未见表达.肺腺癌表达ER(10.2％)、PR(1.7％).GATA3对乳腺癌的敏感性及特异性均优于ER(87.50％vs 69.08％,96.55％ vs 89.66％),而TTF-1对肺腺癌的敏感性优于Napsin A(96.55％ vs 85.34％).GATA3/TTF-1组合可鉴别87.5％的乳腺癌及93.1％的肺腺癌,而TTF-1/GATA3均阳性见于3.4％的肺腺癌及1.3％的乳腺癌.结论少数肺腺癌及乳腺癌可异常表达GATA3及TTF-1,特别是在三阴型乳腺癌及肺黏液腺癌中异常表达率偏高.在穿刺活检标本任何一种抗体都不能单独作为鉴别两者的依据.GATA3/TTF-1标记是鉴别乳腺癌及肺腺癌的首选抗体,而ER、PR及Napsin A对于鉴别诊断有较好的辅助作用.
作者：朴正华；张慧芝；周新成；沈晓涵 刊期： 2018年第04期
目的 探讨高通量测序技术在伴神经内分泌分化乳腺癌(breast carcinomas with neuroendocrine differentiation,BCND)分子遗传学中的应用,提高对该肿瘤生物学特性的认识水平.方法 使用二代测序(next-generation sequencing,NGS)技术对20例BCND的石蜡包埋组织进行基因突变检测.使用Sanger测序对NGS检测的阳性结果进行验证,并通过qPCR检测对肿瘤中KRAS、PIK3CA、EGFR、BRAF和NRAS基因突变进行对比分析.结果 NGS和qPCR检测发现2例BCND分别存在PIK3CA、H1047R和E542K突变,其中H1047R突变也通过Sanger测序证实.2例PIK3 CA突变肿瘤HER-2均阳性.结论 高通量NGS技术可用于BCND石蜡标本的基因突变检测,BCND具有不同于非特殊型浸润性乳腺癌的基因突变谱,其PIK3CA突变可能与HER-2阳性相关.
作者：景秋洋；卫亚妮；张梦兰；唐源；步宏；张璋；魏兵 刊期： 2018年第04期
临床与实验病理学杂志
主管:
主办：安徽医科大学;中华医学会安徽分会
