学术投稿

97例唐氏综合征的临床表现及细胞遗传学分析

王元白;施丽景

关键词:临床表现, 细胞遗传学分析, 发病率, 严重缺陷, 形成过程, 生殖细胞, 减数分裂, 地域差异, 新生儿, 染色体, 病因, 报告
摘要:唐氏综合征(Down syndome,DS)又称先天愚形,21三体综合征.是当今全球发病率高的新生儿严重缺陷之一,发病率0.1%,无明显地域差异.病因是生殖细胞形成过程中,减数分裂时21号染色体发生不分离造成的.1994年5月~1999年11月,我院检出97例报告如下.
中国综合临床杂志相关文献
  • 吻合血管的髂骨膜包绕同种异体骨移植治疗骨缺损

    1993~1998年,我们进行吻合旋髂深血管的髂骨膜包绕同种异体骨联合移植治疗骨缺损7例,报告如下.

    作者:张东方;亓建华;孙序基;汪军 刊期: 2000年第09期

  • 开放性手术治疗高龄前列腺增生症(附50例报告)

    1989~1998年我们采用开放性前列腺摘除术治疗高龄(>75岁)良性前列腺增生症(BPH)效果满意,报告如下.

    作者:陆敬义;刘永江;欧彤文;高居忠 刊期: 2000年第09期

  • 多发伤36例死亡病例分析

    我院1996年8月~1999年8月收治846例多发伤患者,其中死亡36例(4.3%),现就其死亡原因分析如下.

    作者:原涛;杨谓林 刊期: 2000年第09期

  • 骨原发性非霍奇金淋巴瘤10例临床分析

    骨原发性非霍奇金淋巴瘤(non-Hodgkin lymphoma,NHL)是少见病.目前对该病的临床特征及治疗措施尚未确立.为探讨该病的临床特征和治疗措施,我们收集近10年的10例进行临床分析.结合文献报告如下.

    作者:邹霓;陈少水;于会文;金仲品 刊期: 2000年第09期

  • 伴膈肌破裂的胸腹联合伤27例临床分析

    目的 探讨伴膈肌破裂的胸腹联合伤临床特点及诊治经验.方法 伴膈肌破裂的27例胸腹联合伤患者的致伤原因、损伤器官、诊治方法进行临床分析.结果 本病伤情复杂,常为多器官损伤,有些器官损伤的临床症状隐蔽.本组26例行手术治疗,全组治愈24例,死亡3例,病死率11.1%.结论 早期确诊、及时正确的手术治疗是减少并发症、降低该病病死率的关键.

    作者:龙荣尊;罗德源;黄淼龙;万仁平 刊期: 2000年第09期

  • 短阵室性心动过速的临床意义

    短阵室性心动过速是与持续性心动过速不同的一种比较良性的快速心律失常,而常规心电图难以描记到.本文分析动态心电图(Holter)监测中记录短阵室速,并探讨其特征及临床意义.

    作者:刘金祥;孙晓斐;李兴杰 刊期: 2000年第09期

  • 小儿膈疝3例误诊分析

    1 病历简介例1:男,2岁.吃饭时突然呛咳、呼吸困难6小时急诊于五官科.X线胸片示左肺不张,纵隔向右移位,考虑支气管异物(左).急行支气管镜检查,左、右支气管内均未发现异物.

    作者:夏晓蓉;宋显金 刊期: 2000年第09期

  • 危重型颅脑损伤合并呼吸衰竭的临床救治

    严重颅脑损伤后由于各种原因致呼吸功能衰竭是临床上常见的危重情况.1995年5月我院神经外科重症监护室(NICU),成功救治6例严重颅脑损伤合并呼吸功能衰竭患者,报告如下.

    作者:程凯敏 刊期: 2000年第09期

  • 帆状胎盘前置血管及时剖宫产1例

    1 病历简介患者28岁.孕1产0.因40+2周妊娠、不规律腹痛2小时于1998年8月13日8:00入院待产.孕期产前检查正常.入院查体:T 36.7℃,P 80次/min,R 20次/min,BP 120/75 mm Hg(16/10 kPa).

    作者:高宝玲;孙美玲 刊期: 2000年第09期

  • 老年咳嗽变异型哮喘16例误诊分析

    咳嗽变异型哮喘(CVA),又称隐匿型哮喘、过敏性咳嗽,是哮喘的一种潜在形式,极易漏诊、误诊.1996~1999年我们曾误诊16例老年CVA,报告如下:

    作者:刘业明 刊期: 2000年第09期

  • 成人甲状腺功能减退、肌病综合征1例误诊报告

    1 病历简介女,51岁.因双下肢进行性无力、酸痛2年半,加重1周,于1999年7月16日入院.

    作者:赵咏梅;姜鹏 刊期: 2000年第09期

  • 造影剂肾病12例临床分析

    随着影象技术的不断提高,造影剂肾病(radiocontrast-induced nepropathy,RCINP)逐渐受到临床工作者的重视.据Hou(1983)统计临床上约10%的急性肾衰由造影剂所致[1].

    作者:居建忻 刊期: 2000年第09期

  • 胆总管结核1例报告

    1 病历简介男,30岁.因巩膜、皮肤黄染30余天住院.无腹痛及恶心、呕吐史,食欲正常.发病后第7天检查:ALT 2.0 μmol.s-1,血沉46 mm/h;WBC 12.0×109/L,N 0.57,L 0.43,尿胆红素阴性,尿胆原阳性.

    作者:佟俊清;布仁白音 刊期: 2000年第09期

  • 婴幼儿Ⅲ型副流感病毒肺炎48例临床分析

    近2年来我们收治48例婴幼儿Ⅲ型副流感病毒(PIV)肺炎,发现喘憋为其主要临床表现.报告如下.

    作者:韩佩孚;孙桂芹;宋月秀;李秀玲 刊期: 2000年第09期

  • 普通加压钢板内固定治疗股骨干骨折失效原因探讨(附97例报告)

    在股骨干骨折治疗中钢板固定已成为普遍的方法,其中普通加压钢板占绝大部分.如果对股骨解剖及生物力学因素缺乏了解,不能充分掌握内固定技术,就可能造成内固定的失效.我院1992~1997年共收治普通加压钢板内固定治疗股骨干骨折失效患者97例,现普通加压钢板内固定治疗股骨干骨折失效后二次手术原因进行探讨.

    作者:戴士峰;于美文 刊期: 2000年第09期

  • 胃镜活检和印检及刷检WG快速染色诊断胃癌的观察

    我们1988年9月~1998年8月,检查胃癌728例,随机分为两组,一组采用胃镜活检、印检、刷检染色用Wright-Giemsa(WG)快速染色法,另一组用胃镜活检法.对两种检测方法进行对比研究.

    作者:许兰涛 刊期: 2000年第09期

  • 三腔二囊管压迫致胃底及食管下段坏死2例分期手术治疗体会

    1995年以来,我们收治因三腔二囊管压迫致使胃底及食管下段坏死2例,经分期手术治愈.报告如下.

    作者:张健;顾伟民;单恩忠 刊期: 2000年第09期

  • 基底动脉尖综合征16例临床分析

    基底动脉尖综合征(top of the basilar syndrome,TOBS)由Caplan(1980)提出,并作为一种独立疾病.近年来我们诊治16例,报告如下.

    作者:李运刚 刊期: 2000年第09期

  • 选择性胃去血管术治疗晚期胃癌31例分析

    晚期胃癌无法切除时,自然生存期仅4.17个月[1].对不可切除的晚期胃癌,临床常用方法较多,但疗效不理想.1988~1998年,我们采用选择性胃去血管术治疗晚期胃癌31例,取得较满意疗效,报告如下.

    作者:邵桂清;钱锦华;孙甫兰 刊期: 2000年第09期

  • 医源性输尿管损伤的诊断及处理(附17例报告)

    1988~1999年,我院收治17例医源性输尿管损伤患者,均进行手术治疗,效果满意.报告如下.1 临床资料本组男2例,女15例;年龄25~60岁.致伤原因:直肠癌根治术2例,子宫全切除术10例,剖腹产3例,卵巢癌切除术1例,卵巢切除术1例.

    作者:黄连饴 刊期: 2000年第09期

中国综合临床杂志

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主管:中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会

主办:中华医学会、天津市环湖医院、华北理工大学