学术投稿

染色体多态性的临床意义

李坊贞;刘菲予;吕军华;俞剑飞

关键词:染色体多态性, 染色体长臂, 智力低下, 色粒, 临床意义, 临床检测, 病理意义, 表型效应, 臂间倒位, 孟德尔, 早产, 遗传, 死胎, 区域, 流产, 结构, 恒定, 短臂, 变异
摘要:染色体多态是各种染色体上恒定的微小变异,表现在结构及带纹强度上的差异.主要包括染色体着色粒区、D组和G组染色体短臂和着色粒区及副缢痕、Y染色体长臂染色区域增大及9号染色体臂间倒位等.染色体多态按孟德尔方式遗传,通常不表现表型效应或病理意义.但我们在临床检测中常发现染色体多态表现出一定的临床意义,如流产、早产,死胎,智力低下等.
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  • 环磷酸腺苷葡甲胺注射液治疗充血性心力衰竭的临床观察

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    作者:郭玫;徐锋 刊期: 2001年第02期

  • 脑室管膜母细胞瘤全身广泛转移1例

    我们遇到一例曾有过外伤,生前诊断不明确,死因不明的案例,经尸体解剖确定了死因.报道如下.

    作者:张德慧;杨庆春 刊期: 2001年第02期

  • 染色体多态性的临床意义

    染色体多态是各种染色体上恒定的微小变异,表现在结构及带纹强度上的差异.主要包括染色体着色粒区、D组和G组染色体短臂和着色粒区及副缢痕、Y染色体长臂染色区域增大及9号染色体臂间倒位等.染色体多态按孟德尔方式遗传,通常不表现表型效应或病理意义.但我们在临床检测中常发现染色体多态表现出一定的临床意义,如流产、早产,死胎,智力低下等.

    作者:李坊贞;刘菲予;吕军华;俞剑飞 刊期: 2001年第02期

  • 肾移植后糖尿病(附一例报告并文献复习)

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  • 心脑血管病人血清apoAI、apoB含量测定的临床意义

    目的:应用免疫比浊法测定因患心脑血管性疾病就诊的218例病人血清中apoAI及apoB的含量.方法:将测定结果进行统计学分析和与正常对照组进行比较.结果:apoAI的含量均低于正常对照组,apoB的含量均高于对照组,且AI/B比值明显下降,部分心脑血管患者血清HDL-C、LDL-C均正常.结论:apoAI、apoB及AI/B比值的测定对因动脉粥样硬化导致的心脑血管病的诊断明显优于HDL-C和LDL-C.

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  • 咽喉腔外及食道腔外异物自然消失初探

    喉咽部和食道异物绝大部分都能在间接喉镜和食道镜下顺利取出.但当异物穿出喉咽腔和食道腔时,在腔内不能窥视,常需经颈侧切开或开胸取出异物.本人在1999年12月至2000年12月期间收治4例喉咽部腔和食道腔外异物,因不同的原因采取保守治疗异物均自然消失,患者病愈.现报道如下.

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  • 攻下法治疗急性阑尾炎的体会

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  • 脑干听觉诱发电位预测缺血缺氧性脑病后遗症的相关性研究

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  • 思诺思治疗失眠临床观察

    思诺思是新一代非苯二氮(艹卓)类安眠药,化学结构属于咪唑吡啶类,是酒石酸唑吡坦,系白色或黄色结晶粉,微溶于水、酒精和丙二醇,思诺思是选择性Omegal(苯二氮(艹卓)类受体的一个亚型)受体激动剂,主要作用于安眠和镇静,没有肌肉松驰和抗癫痫作用.

    作者:崔羽;方燕南;贡如训 刊期: 2001年第02期

  • 温胆汤合甘麦大枣汤加减治疗顽固性失眠46例

    自1996年以来,用温胆汤合甘麦大枣汤加减治疗顽固性失眠46例,取得了满意的疗效,现介绍如下.

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  • 甲基强的松龙治疗病情反复的葡萄膜炎

    葡萄膜炎是一种常见的眼科疾病,常累及双眼,并可反复发作,产生严重的并发症和后遗症,是常见的致盲眼病之一.我们自1996年始采用全身和局部注射甲基强的松龙相结合的方法治疗病情反复的葡萄膜炎,取得一定效果.现报告如下.

    作者:王铜亮;李波;韦征 刊期: 2001年第02期

  • 大活络丸治疗脑梗塞30例临床观察

    应用大活络丸治疗急性脑梗塞30例,取得了较好的疗效.现报告如下.

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    作者:黄东宁;罗康华 刊期: 2001年第02期

  • 谈社会主义市场经济条件下的反腐败斗争

    本文分析了新时期腐败现象的特征表现、产生腐败现象的原因,提出了在社会主义市场经济条件下有效地防止腐败所应当采取的措施.

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  • 赣南医学院1537名大学生心理健康状况调查及对策的研究

    目的:了解掌握我院大学生心理健康状况.方法:采用SCL-90量表对在校1639人施测.结果:测试结果各项均值(除躯体化因素)与国内常模比较,存在极其显著性差异(P<0.001).发现存在不同程度心理问题学生442人,占28.76%.阳性学生呈现心理问题依次顺序:强迫症状、人际关系敏感、偏执、抑郁.检出神经症S人(3.25‰).学生心理问题发生与人际关系,学习问题,环境应激相关.结论:大学生中存在不同程度的心理健康问题,需有针对性开展心理健康教育,才能提高他们的心理健康水平.

    作者:肖会军;刘民 刊期: 2001年第02期

  • 幽门螺杆菌的致病性研究进展

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    作者:马廉兰 刊期: 2001年第02期

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    我院1990年9月至2000年9月收治肺癌病人53例,其中9例肺外表现为首发症状而误诊.现分析报告如下.

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