学术投稿

染色体多态性的临床意义

李坊贞;刘菲予;吕军华;俞剑飞

关键词:染色体多态性, 染色体长臂, 智力低下, 色粒, 临床意义, 临床检测, 病理意义, 表型效应, 臂间倒位, 孟德尔, 早产, 遗传, 死胎, 区域, 流产, 结构, 恒定, 短臂, 变异
摘要:染色体多态是各种染色体上恒定的微小变异,表现在结构及带纹强度上的差异.主要包括染色体着色粒区、D组和G组染色体短臂和着色粒区及副缢痕、Y染色体长臂染色区域增大及9号染色体臂间倒位等.染色体多态按孟德尔方式遗传,通常不表现表型效应或病理意义.但我们在临床检测中常发现染色体多态表现出一定的临床意义,如流产、早产,死胎,智力低下等.
赣南医学院学报杂志相关文献
  • 针炙及局部涂擦药液治疗颈椎病56例疗效观察

    采用针刺及穴位擦药加炙的方法治疗颈椎病,对56例患者进行观察,取得较满意的疗效,现介绍如下.

    作者:钟叙春 刊期: 2001年第02期

  • 用FDH方案化疗及外照时治疗鼻咽癌的疗效观察及护理

    1临床资料1.1一般资料30例鼻咽癌患者,均经活检病理证实为鼻咽低分化鳞癌,男18例,女12例,年龄18~67岁,平均年龄44岁.

    作者:曹岩灯 刊期: 2001年第02期

  • 无休止性交界性折返心动过速一例

    无休止性交界性折返心动过速(Permanent Junctional Repciprocating Tachycartia;PJRT)是一种临床少见型心律失常,患者多为儿童或青年,多数病例对各种抗心律失常药物无效,可因长期心动过速而出现心动过速心肌病,我们遇到一例,报道如下.

    作者:陈友佳;胡爱英 刊期: 2001年第02期

  • 小儿甲状腺机能亢进症手术治疗和并发症预防(附38例报告)

    目的:探讨小儿甲状腺机能亢进症(甲亢)手术治疗的可行性.方法:对我院1981~1999年收入住院诊断为小儿甲亢的38例患者的临床资料进行回顾性分析.结果:38例患儿全部经手术治疗,本组无1例术后并发甲状腺危象,2例术后6小时左右有短暂的手指抽搐,未予处理而自行缓解;1例术后声嘶,半年后恢复正常发音.术后随防时间短者半年,长者10年,无甲亢复发,无甲状腺机能减退,无甲状旁腺机能减退.结论:小儿甲亢手术治疗具有快捷、有效、疗效持久的优点.

    作者:华春华 刊期: 2001年第02期

  • 论继承与弘扬传统道德

    中国素有重视伦理道德的传统,五千年的中华文明载着一份沉甸甸的传统道德遗产.怎样看待传统道德,如何汲取传统道德的精华为当前的社会主义精神文明建设服务,是我们必须认真解决的课题.

    作者:曾新华;陈庆寿 刊期: 2001年第02期

  • 阿尔茨海默病的药物治疗研究进展

    阿尔茨海默病(Alzheimer's Disease,AD,早老性痴呆)是中枢神经系统的退行性疾病,临床上以记忆、认知障碍和性格改变为特征.好发于老年和老年前期,病理特征是神经元内神经纤维缠结(NFT)和细胞外的老年斑(SP)或称神经斑(NP),其发病机理复杂,病因学尚未完全阐明,目前还没有好的根治或逆转病程的药物.但国内外大量的相关研究已获得初步进展,研究者们尝试了多种药物和多种治疗策略来改善AD患者的症状,本文就近年来AD的药物治疗研究进展做一简要综述.

    作者:何蔚 刊期: 2001年第02期

  • 稀土--蛋白质配合物合成及其傅立叶红外光谱分析

    目的:研究固体稀土-蛋白配合物的合成.方法:试验了牛血清白蛋白(BSA)分别同钐(Ⅲ)、铕(Ⅲ)离子形成配合物的合成方法及红外光谱表征.结果:固体稀土-蛋白配合物BSA-Sm(Ⅲ)和BSA-Eu(Ⅲ)分别与BSA比较在1700~1100cm-1范围内呈现显著差异.结论:稀土离子Sm(Ⅲ)、Eu(Ⅲ)同牛血清白蛋白中羧基的氧和胺基或酰胺基的氮形成灵敏度很高的配合物.

    作者:范小娜;李蕾;余磊 刊期: 2001年第02期

  • 脑室管膜母细胞瘤全身广泛转移1例

    我们遇到一例曾有过外伤,生前诊断不明确,死因不明的案例,经尸体解剖确定了死因.报道如下.

    作者:张德慧;杨庆春 刊期: 2001年第02期

  • 咽喉腔外及食道腔外异物自然消失初探

    喉咽部和食道异物绝大部分都能在间接喉镜和食道镜下顺利取出.但当异物穿出喉咽腔和食道腔时,在腔内不能窥视,常需经颈侧切开或开胸取出异物.本人在1999年12月至2000年12月期间收治4例喉咽部腔和食道腔外异物,因不同的原因采取保守治疗异物均自然消失,患者病愈.现报道如下.

    作者:萧其华 刊期: 2001年第02期

  • 氧氟沙星滴耳液的临床疗效观察

    泰利必妥滴耳液在治疗化脓性中耳炎、外耳道炎等感染性疾病患者的作用已被证实,但其价格相对昂贵.我们运用氧氟沙星滴耳液治疗耳部感染性疾病患者,并对其临床和细菌学效果及安全性进行观察,同时以泰利必妥滴耳剂作为对照,以探讨其临床价值,现报告如下.

    作者:丘易安 刊期: 2001年第02期

  • 论责任编辑的编辑责任

    编辑的责任是一种岗位要求,是一种社会责任,是一种目标体现.目前在部分编辑人员中出现的政治观念淡薄、价值取向偏误、服务精神欠缺等现象既有认识上的问题,也有素质上的问题,但归根结底还是管理问题.强化编辑人员的责任重在加强对编辑队伍的管理.要通过严把进人关、提高编辑人员的业务能力、加强监督并强化责任追究制度,使编辑人员认真履行自己的责任.

    作者:何少华 刊期: 2001年第02期

  • 急性重度海洛因中毒与重度戒断综合征的护理体会

    急性重度海洛因中毒(scvcrc acutc hcroin poisoning,SAHP)死亡有逐年增多的趋势,而因一时无法得到毒品引起重度海洛因戒断综合征(severe heroin with draw syodrome,SHWS)导致的死亡亦时有发生.因二者均有吸毒史,且均有昏迷、紫绀等临床表现,在昏迷前是否应用海洛因无法明确,故极易将SHWS误诊为SAHP,导致不良后果.我院自1993年1月至2000年9月共收治SAHP患者23例,SHWS患者14例,现将其护理体会报告如下.

    作者:叶良玉;王立军;徐效峰 刊期: 2001年第02期

  • 环磷酸腺苷葡甲胺注射液治疗充血性心力衰竭的临床观察

    目的:观察环磷酸腺苷葡甲胺(心先安)注射液治疗充血性心力衰竭(CHF)的疗效及安全性.方法:采用随机分组方法将105例心衰患者分为心先安注射液治疗组与对照组,于治疗前后以心脏彩色多普勒分别测定两组心功能,测量血压、心率,观察临床疗效及副作用.结果:两组心功能均有改善,但心先安注射液治疗组对心功能改善明显优于对照组(P<0.05),且未出现严重副作用.结论:心先安注射液是治疗充血性心力衰竭有效且安全的药物.

    作者:卢明程;王祥贵 刊期: 2001年第02期

  • 鼻内窥镜鼻窦手术326例报告

    目的:探讨鼻内窥镜鼻窦手术治疗鼻息肉和慢性鼻窦炎的疗效及影响手术疗效的相关因素.方法:326例鼻内窥镜鼻窦手术进行临床分析.结果:Ⅰ型治愈率为95.5%,Ⅱ型治愈率为 84.9%,Ⅲ型治愈率为62.5%.三型之间治愈率差异有显著(P<0.01).结论:鼻内窥镜鼻窦手术是治疗鼻息肉和慢性鼻窦炎的有效方法,手术疗效与其临床分型密切相关.

    作者:肖辉良;岳耀光 刊期: 2001年第02期

  • 顽固性复发性气胸胸膜腔造影及硬化治疗后追踪

    对32例顽固性复发性气胸患者用60%泛影葡胺进行胸膜腔造影,确定裂口后作硬化剂治疗,并作复张后胸部CT对照及手术追踪对照,取得满意效果.

    作者:张朝桐;汤积耀;左万里 刊期: 2001年第02期

  • 休克型肺炎21例分析

    休克型肺炎是临床常见的呼吸系统急症.不典型者易误诊.现将我院近年来收治的21例分析如下.

    作者:李德烈 刊期: 2001年第02期

  • 尼莫地平治疗老年期痴呆的临床观察

    目的:对照观察尼莫地平与脑复康治疗老年期痴呆患者180例的临床疗效.方法:将180例老年期痴呆患者随机分为2组,治疗组口服尼莫地平,对照组口服脑复康.结果:治疗后患者简易智力状态检查量表(MMSE)评分提高,日常生活能力量表(ADL)评分下降(P<0.01).治疗组显效率为30%,总有效率为74.4%.对照组显效率为22.2%,总有效率为62.2%,两组间比较有统计学意义(P<0.01).结论:改善脑循环是尼莫地平治疗老年期痴呆的机理之一,从而提高患者认知功能与生活能力,疗效肯定,使用安全,未见明显副作用.

    作者:隋翠芳;沈世豪;王君 刊期: 2001年第02期

  • 创伤性膈疝致胃嵌顿坏死一例

    病例,男,34岁.因左侧胸痛气紧2天入院.患者于1999年1月5日饮水酒后半小时出现左侧胸痛、胸闷气紧,持续隐痛阵发性加重.胃区不适,呕吐胃内容物.1996年1月左侧背部有刀刺伤史.体查:体温36.8℃,呼吸25次/min,神清,唇微绀,左背部见陈旧伤口疤痕约3.0cm,左背部叩击痛,左侧中下肺呼吸音减弱,肺底闻及胸膜摩擦音,右肺呼吸音增粗,无干湿性罗音.

    作者:刘润瑞;肖庆华 刊期: 2001年第02期

  • 攻下法治疗急性阑尾炎的体会

    急性阑尾炎类似于中医的肠痈病,<全匮要略>早有专篇论述,并创制二方:实热证用大黄牡丹汤,虚寒证用薏苡附子败酱散.我们曾诊治过12例急性阑尾炎患者(西医诊断:其中1例合并局限性腹膜炎,2例合并阑尾周围脓肿之早期),均单纯采用攻下法治愈(高热,白细胞计数高加青霉素80万μ,肌注,每日2~3次).疗程短者3~5天,长也不超过20天.现将典型病例介绍如下.

    作者:胡建和;辜宝祥 刊期: 2001年第02期

  • 心脑血管病人血清apoAI、apoB含量测定的临床意义

    目的:应用免疫比浊法测定因患心脑血管性疾病就诊的218例病人血清中apoAI及apoB的含量.方法:将测定结果进行统计学分析和与正常对照组进行比较.结果:apoAI的含量均低于正常对照组,apoB的含量均高于对照组,且AI/B比值明显下降,部分心脑血管患者血清HDL-C、LDL-C均正常.结论:apoAI、apoB及AI/B比值的测定对因动脉粥样硬化导致的心脑血管病的诊断明显优于HDL-C和LDL-C.

    作者:谭晓彬 刊期: 2001年第02期

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