学术投稿

染色体多态性的临床意义

李坊贞;刘菲予;吕军华;俞剑飞

关键词:染色体多态性, 染色体长臂, 智力低下, 色粒, 临床意义, 临床检测, 病理意义, 表型效应, 臂间倒位, 孟德尔, 早产, 遗传, 死胎, 区域, 流产, 结构, 恒定, 短臂, 变异
摘要:染色体多态是各种染色体上恒定的微小变异,表现在结构及带纹强度上的差异.主要包括染色体着色粒区、D组和G组染色体短臂和着色粒区及副缢痕、Y染色体长臂染色区域增大及9号染色体臂间倒位等.染色体多态按孟德尔方式遗传,通常不表现表型效应或病理意义.但我们在临床检测中常发现染色体多态表现出一定的临床意义,如流产、早产,死胎,智力低下等.
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  • 攻下法治疗急性阑尾炎的体会

    急性阑尾炎类似于中医的肠痈病,<全匮要略>早有专篇论述,并创制二方:实热证用大黄牡丹汤,虚寒证用薏苡附子败酱散.我们曾诊治过12例急性阑尾炎患者(西医诊断:其中1例合并局限性腹膜炎,2例合并阑尾周围脓肿之早期),均单纯采用攻下法治愈(高热,白细胞计数高加青霉素80万μ,肌注,每日2~3次).疗程短者3~5天,长也不超过20天.现将典型病例介绍如下.

    作者:胡建和;辜宝祥 刊期: 2001年第02期

  • 染色体多态性的临床意义

    染色体多态是各种染色体上恒定的微小变异,表现在结构及带纹强度上的差异.主要包括染色体着色粒区、D组和G组染色体短臂和着色粒区及副缢痕、Y染色体长臂染色区域增大及9号染色体臂间倒位等.染色体多态按孟德尔方式遗传,通常不表现表型效应或病理意义.但我们在临床检测中常发现染色体多态表现出一定的临床意义,如流产、早产,死胎,智力低下等.

    作者:李坊贞;刘菲予;吕军华;俞剑飞 刊期: 2001年第02期

  • 甲基强的松龙治疗病情反复的葡萄膜炎

    葡萄膜炎是一种常见的眼科疾病,常累及双眼,并可反复发作,产生严重的并发症和后遗症,是常见的致盲眼病之一.我们自1996年始采用全身和局部注射甲基强的松龙相结合的方法治疗病情反复的葡萄膜炎,取得一定效果.现报告如下.

    作者:王铜亮;李波;韦征 刊期: 2001年第02期

  • 环磷酸腺苷葡甲胺注射液治疗充血性心力衰竭的临床观察

    目的:观察环磷酸腺苷葡甲胺(心先安)注射液治疗充血性心力衰竭(CHF)的疗效及安全性.方法:采用随机分组方法将105例心衰患者分为心先安注射液治疗组与对照组,于治疗前后以心脏彩色多普勒分别测定两组心功能,测量血压、心率,观察临床疗效及副作用.结果:两组心功能均有改善,但心先安注射液治疗组对心功能改善明显优于对照组(P<0.05),且未出现严重副作用.结论:心先安注射液是治疗充血性心力衰竭有效且安全的药物.

    作者:卢明程;王祥贵 刊期: 2001年第02期

  • 滤纸干血斑新生儿三种遗传代谢病筛查

    用滤纸干血片对4763名新生儿进行了三种遗传代谢病筛查.结果:4763名检出红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症200例,检出率为4.2%,苯丙酮尿症,先天性甲状腺功能低下未检出阳性病例.表明赣州市区为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症高发区.

    作者:邱慧宝;周岳琴;吴赣华;曾晓梅;罗任秀;钟哲琴 刊期: 2001年第02期

  • 口腔扁平苔藓中医治疗现状

    扁平苔藓(LP)是一种较常见的皮肤和粘膜的慢性疾病,目前,口腔扁平苔藓(OLP)的病因和发病机理仍不清楚,因而尚无特殊疗法.近年来许多研究表明化学药物制剂(皮质激素、氯喹等)虽可取得一定疗效,但其毒副作用大、不宜长期使用.中草药的疗效较为显著、且毒副作用较小,是目前治疗OLP的较好药物.现将有关OLP的中医治疗状况综述如下:

    作者:高振;罗晓婷 刊期: 2001年第02期

  • 228例肺癌在纤支镜下的形态特征分析

    目的:了解肺癌在纤支镜下的形态特征.方法:采用纤维支气管镜、病理学等方法对228例患者进行了观察.结果:经纤维支气管镜确诊支气管肺癌228例,占同期纤支镜检查的38.1%.其中143例(62.7%)可见肿瘤直接征象,即新生肿物;75例(32.9%)可见肿瘤的间接征象.在可见肿瘤直接和间接征象的218例中鳞癌147例(67.4%),腺癌32例(14.7%),小细胞癌14例(6.4%),大细胞癌2例(0.9%),肺泡癌4例(1.8%),此外还有细胞类型不明确者19例(8.7%).结论:①肺腺癌患者男性仍稍多于女性;②肺癌是纤维支气管镜检查的重要适应征.

    作者:刘惟优;曾琳 刊期: 2001年第02期

  • 血清甲状腺激素检测对甲状腺疾病诊断治疗的临床评价

    甲状腺激素由甲状腺滤泡细胞合成、贮存、释放.受下丘脑-垂体-甲状腺轴之间的反馈性调节,血液中甲状腺激素浓度反映了甲状腺功能的变化.本文采用免疫放射量度分析(IRMA)、竞争性放射免疫分析(RIA)对78例正常人,52例甲状腺功能亢进症未治疗者,32例甲状腺功能亢进症治疗者以及15例甲状腺功能减退者的血清中S-TSH、FT3、FT4、TT3、TT4进行联合检测,并对其结果进行了临床评价.

    作者:宁锂;杨吉林 刊期: 2001年第02期

  • 美沙酮与丁丙诺啡联合梯度治疗1028例海洛因依赖者的临床疗效分析

    采用10天递减疗法联合应用美沙酮与丁丙诺啡对1028例海洛因依赖者进行戒毒治疗,结果显示治疗期间戒断症状控制平稳,效果确切,总体治疗临床脱瘾率为96.89%,其中轻、中、重度依赖者分别为99.68%、96.58%和92.59%.说明美沙酮与丁丙诺啡联合梯度治疗海洛因依赖的替代递减疗法联用合理,安全有效,递减迅速,副作用轻微,值得临床推荐应用.

    作者:肖国椿;肖李莉;赖朝东;黎力勋 刊期: 2001年第02期

  • 肾移植后糖尿病(附一例报告并文献复习)

    目的:探讨肾移植后糖尿病(PTDM)的诊断和治疗.方法:结合文献回顾性分析1例PTDM患者的临床资料.结果:本例患者术后第10个月出现尿糖阳性,经进一步检查确诊为PT-DM,治疗后尿糖转阴,空腹及餐后2小时血糖、糖化血红蛋白均正常.结论:PTDM发病主要是免疫抑制剂对糖代谢的影响,术后定期查尿糖、血糖可早期得以诊断.饮食治疗、调整免疫抑制剂和使用降糖药物能有效治疗本病.

    作者:袁源湖;邹晓峰;黄明;肖运政;肖日海;李旺林;罗道升 刊期: 2001年第02期

  • 清开灵合参麦针治疗小儿夏季热40例疗效观察

    我们从1998年6月至1999年9月对40例小儿夏季热患者,用中药制剂清开灵注射液合参麦针注射液治疗,收效较好,现小结如下.

    作者:黄东宁;罗康华 刊期: 2001年第02期

  • 谈社会主义市场经济条件下的反腐败斗争

    本文分析了新时期腐败现象的特征表现、产生腐败现象的原因,提出了在社会主义市场经济条件下有效地防止腐败所应当采取的措施.

    作者:王晓跃;刘微 刊期: 2001年第02期

  • 异位妊娠并发子宫损伤14例分折

    目的:了解可发生子宫损伤的异位妊娠的种类、特点,减少异位妊娠并发子宫损伤的发生率及误诊率,减轻其严重性,提高其治愈率.方法:对14例异位妊娠并发子宫损伤病例作回顾性分析.结果:输卵管间质部妊娠、输卵管残端妊娠、子宫颈妊娠可并发子宫损伤,出血量大,可引起休克等严重后果.结论:早期诊断可减少子宫损伤,手术为重要的治疗方法.

    作者:黎平;杨爱莲 刊期: 2001年第02期

  • 米索前列醇用于绝经后妇女取宫内节育器35例体会

    绝经期妇女宫内节育器(IUD)存放时间长,常见方法取出难度较大.我们试用米索前列醇放置于需取宫内节育器的35例绝经期妇女阴道后穹窿处,结果取出顺利,减少了患者的痛苦,收到了良好效果.

    作者:黄早秀 刊期: 2001年第02期

  • 慢性肾功能衰竭病人的心理状态分析与心理护理

    慢性肾功能衰竭是各种肾脏疾病进行性发展恶化的终结局.早中期病人大多数由于病情反复,自觉症状时好时坏而反复住院治疗,晚期病人除少数可接受肾移植外,大多数的病人要靠血液透析维持生命.血透病人抵抗力差,并发症多且经济负担重.故此类病人除具有一般病人的心理特点外,还具有其特殊的心理过程和状态.本文对98例慢性肾功能衰竭病人进行心理状态分析,以掌握其心理特点,有目的地进行心理护理,起到药物所不能起到的作用.

    作者:邹传仁 刊期: 2001年第02期

  • 温胆汤合甘麦大枣汤加减治疗顽固性失眠46例

    自1996年以来,用温胆汤合甘麦大枣汤加减治疗顽固性失眠46例,取得了满意的疗效,现介绍如下.

    作者:游先发 刊期: 2001年第02期

  • 论继承与弘扬传统道德

    中国素有重视伦理道德的传统,五千年的中华文明载着一份沉甸甸的传统道德遗产.怎样看待传统道德,如何汲取传统道德的精华为当前的社会主义精神文明建设服务,是我们必须认真解决的课题.

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  • 配合经尿道膀胱肿瘤电切术护理体会

    经尿道膀胱肿瘤电切术(TURBt),具有手术时间短、痛苦小、恢复快、病人易接受的优点.我们自1997~1999年间共实施34例此类手术,均获得满意效果.现将手术室护士对病人术前准备、术中配合及根据病人特点给予心理护理的过程进行总结,报告如下.

    作者:查良华 刊期: 2001年第02期

  • 年轻护士思想行为特征的分析与对策

    在社会主义市场经济发展和护理模式转变的今天,如何使广大护理人员能正确对待在改革过程中的利益调整,增强为患者服务的医德意识,适应社会主义市场经济体制及日益增长的社会对护理多层次的需求,是护理管理部门值得探讨和认识的新问题.探讨年轻护士的思想行为特征,增强专业思想教育的针对性和有效性是十分必要的.

    作者:毛君晓 刊期: 2001年第02期

  • 蜂毒中毒致死一例

    患儿,女,13岁.因毒蜂刺伤约17h后于2000年8月21日入我院救治.患儿于8月20日上午在山上砍柴时不慎被一大群毒蜂刺伤,当时即感全身疼痛,舌肿大、僵硬,10余分钟后感胸闷、呼吸困难、全身浮肿、四肢麻木、尿少且尿色浓茶样,急送县妇幼保健院治疗,先后静脉滴注地塞米松、葡萄糖酸钙、速尿、西地兰及5%碳酸氢钠等治疗,病情逐渐加重,出现高热、烦躁、嗜睡、无尿,故转我院救治.

    作者:罗开源;王玲 刊期: 2001年第02期

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