学术投稿

癫痫患者CYP2D6*10基因多态性分析

荆洪英;董丽华;谷继卜;侯大平;曲秀梅;张伟智;雷力力

关键词:CYP2D6*10, 癫痫, 基因多态性, PCR-RFLP
摘要:目的:通过比较本地区健康人与癫痫患者CYP2D6* 10基因多态性的差异,探索CYP2D6* 10基因多态性与癫痫易感的关系.方法:应用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测健康人和癫痫患者CYP2D6* 10的基因型分布及等位基因频率,通过x2检验来比较健康人和癫痫患者的基因型分布差异和等位基因频率差异.结果:健康人和癫痫患者的基因型分布及等位基因频率差异有显著性和高度显著性(P<0.05和P<0.01).结论:癫痫病的发生与CYP2D6* 10的碱基变异具有相关性.
黑龙江医药科学杂志相关文献
  • 彩色超声多普勒对颈部动脉早期动脉硬化的临床研究

    动脉粥样硬化(atherosclerosis),是指动脉从管壁内膜开始逐渐增厚,僵硬,局部脂类复合的积聚,纤维组织增生和钙质沉着的一种动脉血管疾病。病变方要累体循环系统的大型肌弹力型动脉和中型肌弹力型动脉,如主动脉、冠状动脉、颈动脉、脑动脉等,导致一系列心脑血管病变的发生[1-4].

    作者:张天慧;曹霞 刊期: 2012年第05期

  • 应用SSCP方法诊断遗传性血小板减少综合征

    目的:利用SSCP方法对一血小板减少症伴巨型血小板家系进行遗传学分析,分析其基因突变位点,确定其发病机制.方法:采用PCR结合SSCP的方法对血小板减少症家系进行遗传学分析.结果:此家系为MYH9基因突变相关的常染色体显性遗传性血小板减少综合征.结论:遗传学分析可以辅助确诊遗传性血小板减少综合征.

    作者:吴祥红;李金梅;康晓明;孟庆云;王凤芝;杨占双;陈秀华 刊期: 2012年第05期

  • 水飞蓟素固体脂质纳米粒在大鼠体内药代动力学研究

    目的:研究尾静脉注射水飞蓟素固体脂质纳米粒(SM-SLN)在大鼠体内的药代动力学.方法:HPLC法测定大鼠尾静脉注射SM-SLN及水飞蓟素溶液后,不同时间点眼眶取血,测定血浆中的药物浓度,采用3P97软件,对平均血药浓度—时间曲线进行拟合,并计算主要药动参数.结果:通过拟合后,平均血药浓度—时间曲线在大鼠体内符合二室模型,水飞蓟素溶液及SM-SLN药时曲线下面积面积分别为4.322μg-mL-1·h-1和12.421μg·mL-1·h-1,消除半衰期(t1/2β)分别为4.247h和8.298h.结论:与水飞蓟素溶液组相比,SM-SLN延长了在体内的驻留时间,具有了一定的缓释效果.

    作者:刘思佳;于莲;杜妍;胡艳秋;马丽娜;平洋 刊期: 2012年第05期

  • 超声弹性成像与三维超声对乳腺肿块鉴别诊断的应用价值

    目的:探讨超声弹性成像技术及三维超声对乳腺肿块良恶性进行鉴别诊断的应用价值.方法:回顾性分析152例1乳腺肿块患者的二维、三维超声及弹性成像检查结果并与术后病理结果对照.结果:二维超声对乳腺良、恶性肿块鉴别诊断的敏感性为81.9%,特异性为68.8%,准确性为75%;三维超声诊断的敏感性为90.3%,特异性为81.1%,准确性为84.9%;超声弹性成像技术诊断的敏感性为92.6%,特异性为82.7%,准确性为86.2%.结论:超声弹性成像技术与三维超声对乳腺良、恶性肿块的诊断及鉴别诊断具有重要的应用价值.

    作者:李丹;周显礼;王薇;杨欣 刊期: 2012年第05期

  • 甲硝唑临床应用的不良反应及联合用药策略

    甲硝唑(甲硝基羟乙唑)又名灭滴灵,为硝基咪唑类药物,口服后胃肠道吸收迅速,血药浓度维持时间长,使用安全、方便,临床上广泛用于治疗厌氧菌所致的各种感染性疾病.甲硝唑临床应用愈加广泛,其不良反应的有关报道也越来越多,其为常见的不良反应为神经系统损伤,消化道反应及过敏反应等[1].联合用药能够提高药物疗效,降低不良反应,已在临床上年广泛应用.本文就甲硝唑在临床使用中的不良反应和联合用药进行探讨,以期指导临床合理用药.

    作者:薛学彬 刊期: 2012年第05期

  • 口唇囊性肿物门诊激光治疗的疗效观察

    以往口唇囊性肿物都要住院手术治疗,不但治疗时间长而且费用也较高,为了减少病人的经济负担,方便快捷的为患者服务,又能使病人达到满意的疗效,我们从2005年开始科室合作对45例口唇囊性肿物病人在门诊用激光治疗,观察其治疗效果,结果一次治愈率达到97.78%.现报道如下.

    作者:孙佳春;解云平;杨中伟;孙佳英 刊期: 2012年第05期

  • 灯盏花素干预大鼠肝星状细胞Caspase-3、NF-κB表达的研究

    目的:研究灯盏花素对CCl4诱导的肝纤维化模型大鼠Caspase-3、NF-κB p65表达的研究.方法:本实验用CCl4诱导大鼠肝纤维化模型,喂服灯盏花素.60只Wistar大鼠随机分为正常对照组、模型组、灯盏花素高剂量组、灯盏花素中剂量组、灯盏花素低剂量组、秋水仙碱组.用药4周后,检测NF-κB p65 mRNA及蛋白的表达,Caspase-3 mRNA蛋白的表达.结果:灯盏花素不同剂量组均能使Caspase-3蛋白表达显著降低(P<0.01).模型组与正常对照组Caspase-3蛋白表达有显著性差异(P<0.01),灯盏花素不同剂量组均能使NF-κB蛋白的表达显著降低(P<0.01或P<0.05).光镜显示:灯盏花素各剂量组的肝脏病理学改变较模型组减轻.结论:①灯盏花素能保护肝细胞活性,促进肝细胞修复再生;降低转氨酶,具有抗肝纤维化作用.②灯盏花素可以降低Caspase-3、NF-κB p65表达,抑制星状细胞激活.

    作者:林明华;孟庆媛;郭梦凡 刊期: 2012年第05期

  • 潍坊市市直机关干部代谢异常性疾病发病率分析及干预研究

    目的:对市直机关干部的健康查体的五年资料进行分析,分析其发病的可能原因,找出预防措施并尽可能得降低发病率,提高代谢异常类疾病的知晓率和治疗率,寻找有效的干预措施.方法:采用回顾性分析的方法,分析总结五年来的机关干部查体结果,主要研究与人们关系密切的代谢类疾病.分析生活习惯干预效果.按照2型糖尿病及高血压的诊断标准,选择82例查体结果异常的机关干部,其中男52例,女30例,年龄45~78岁,排除急慢性炎症、感染、结缔组织病、创伤、严重肝肾功能不全、激素替代疗法和恶性肿瘤.随机分为两组(干预组和对照组),干预组从血压,低盐饮食,有氧运动,戒烟,限酒等几方面进行生活习惯的干预,观察两年,对照组单纯应用药物治疗.结果:干预组和对照组的血脂水平有明显的差异,两组的血糖水平有显著性差异,各临床指标与高敏C反应蛋白有相关性;治疗组,治疗前后收缩压和心脏超声的相关指标差异有显著性.结论:生活方式的改善能够明显改善代谢综合征患者的血脂水平,调节患者的血糖,控制血压,从而改善患者的动脉硬化指标,延缓患者的动脉硬化过程.

    作者:崔雪生;李玉华;任福成;姜磊磊;李伯健;李慧娟 刊期: 2012年第05期

  • 七氟醚与丙泊酚复合瑞芬太尼用于乳癌根治术的麻醉比较

    目的:比较乳腺癌根治术七氟醚与丙泊酚复合瑞芬太尼麻醉术中血流动力学及麻醉恢复情况.方法:择期行乳腺癌根治术患者40例,ASA Ⅰ级或Ⅱ级,随机分为七氟醚组(S组)与丙泊酚复合瑞芬太尼组(PR组),每组20例.麻醉诱导相同,咪达唑仑0.05mg/kg,芬太尼4μg/kg,丙泊酚2mg/kg,插入喉罩.麻醉维持:S组吸入七氟醚,PR组瑞芬太尼复合丙泊酚输注.手术结束时,停止吸入七氟醚,纯氧吸入.记录两组患者术中收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、心率(HR),记录手术时间、术毕自主呼吸恢复时间,拔除喉罩时间,Aldrete评分达到9分时间及麻醉恢复室(PACU)停留时间.结果:两组比较,S组自主呼吸恢复时间缩短(P<0.05),Aldrete评分达到9分时间及PACU停留时间延长(P< 0.05).结论:七氟醚麻醉或丙泊酚复合瑞芬太尼麻醉用于乳腺癌根治术术中血流动力学稳定;七氟醚麻醉术后患者自主呼吸恢复较快,而瑞芬太尼复合丙泊酚麻醉患者术后早期意识状态恢复较好.

    作者:徐兰华;李淑萍;王梅;王立伟 刊期: 2012年第05期

  • 鼻中隔成形术治疗青少年鼻中隔偏曲53例体会

    鼻中隔偏曲是耳鼻喉咽科的常见疾病,主要临床表现是鼻塞,鼻出血,头痛等,手术是其主要治疗办法.由于青少年鼻部发育尚未完全,临床上对青少年患者行手术治疗持谨慎观点,近年来国内外相关文献介绍鼻内镜下鼻中隔成形术治疗鼻中隔偏曲,并且逐渐被接受.

    作者:周旭峰;范宗宪;李江华;詹俊杰 刊期: 2012年第05期

  • 新医改形势下公立医院和谐医患关系的构建

    目前医患关系危机频发,部分医患纠纷已经影响到了医疗活动的正常进行.在新一轮医改形势下,积极探索医疗纠纷的成因与如何依法、规范、高效处理好医患关系和医疗纠纷,对更好的保护患者权益、推动全国医疗卫生事业健康发展具有深远意义.

    作者:赵峰;孙炳伟;陈吉祥;周亚民 刊期: 2012年第05期

  • ER及E-Cad在子宫内膜癌组织中的表达及意义研究

    目的:探讨雌激素受体(ER)和E-钙黏蛋白(E-Cad)在子宫内膜癌组织中的表达及意义研究.方法:采用Western-blot技术检测子宫内膜癌30例,子宫内膜不典型增生10例,增生期子宫内膜10例标本中ER及E-cad的表达水平,分析二者与不同临床病理指标的关系.结果:(1)ER、E-Cad在子宫内膜癌组织中的阳性表达率明显低于增生期子宫内膜及子宫内膜不典型增生组织,三者比较有显著性差异(P<0.01).(2)ER、E-Cad在子宫内膜癌中的表达随临床分期增高、组织分化降低、深肌层浸润、有淋巴结转移其阳性表达率呈下降趋势(P<0.01),而与子宫内膜癌患者的年龄无相关性(P>0.05).结论:在子宫内膜癌中ER和E-cad阳性表达率下降,且二者的表达呈正相关,提示二者共同参与子宫内膜癌变过程,在子宫内膜癌发生中发挥协同作用.

    作者:白兰;王迪迪;朱贵明;姚海涛;卢北燕;王春敏;佟秀凤;张燕;佟丽波 刊期: 2012年第05期

  • 病例分析在《儿科护理学》教学中的实效研究

    目的:探讨病例分析法在儿科护理学教学中的效果.方法:随机抽取黑龙江护理高等专科学校高职护理专业两个教学班的学生分别设为实验组和对照组,实验组采取病例分析法教学,对照组讲授法教学.结果:实验组测试成绩明显高于对照组,有显著性差异(P<0.01).结论:病例分析法是一种值得推广的教学方法.

    作者:李杰 刊期: 2012年第05期

  • 远程肢体缺血后处理对急性脑梗死患者血清BDNF含量及神经功能评分影响

    目的:通过远程肢体缺血后处理对急性脑梗死患者血清中BDNF含量及神经功能评分(NIHHS评分)的影响,初步探讨远程肢体缺血后处理的脑保护方面可能的机制.方法:将18例急性脑梗死患者随机分为两组,对照组予药物常规处理,实验组在此基础进行远程肢体缺血后处理,观察两组治疗前后血清中BDNF表达及NIHHS评分.结果:两组血清中BDNF含量治疗后较治疗前明显升高(P<0.01),实验组升高程度优于对照组;通过NIHHS评分变化提示康复程度实验组优于对照组.结论:远程肢体缺血后处理的脑保护机制可能与增加BDNF表达有关.

    作者:王丽华;王国辉;金玉玲;秦丽红;王志群;郭泽春 刊期: 2012年第05期

  • 高龄病人围手术期资料回顾性分析

    目的:探讨高龄病人围手术期管理方法.方法:对2010-09~2011-09在我院普外科手术的214例高龄病人(大于70岁)进行围手术期干预并进行回顾性分析.结果:术后谵妄3例,感染38例,主要脏器功能障碍7例,吻合口瘘6例,死亡4例.结论:高龄增加了手术风险.完善术前评估,加强围手术期管理,能提高手术安全性,降低手术死亡率和并发症发生率.

    作者:孟凡石;魏微微 刊期: 2012年第05期

  • 后颅窝锥孔引流治疗小脑出血

    进入21世纪后,微创技术在神经外科领域中应用与发展引起同道们广泛注视,不仅用于挽救病人生命,而且能更好地保护和恢复病人的神经功能,改善生存质量,能大限度地达到解剖复位,把并发症降到低限度,使手术简单化,手术过程时间大大缩短,麻醉安全性也大大提高,手术的花费也大大降低,由于创伤小,患者需要康复的时间也明显缩短,患者本人及家属也容易接受此类手术方案.

    作者:顾志成;张明石;杨军;宋广福;李洪斌 刊期: 2012年第05期

  • 转染hif-1α shRNA对辐射诱导B16细胞细胞周期和凋亡变化的影响

    目的:研究稳定转染hif-1α shRNA载体对辐射诱导B16细胞周期和凋亡变化的影响.方法:采用PI标记,流式细胞术检测细胞周期和细胞凋亡的变化.结果:不同剂量照射后,对照组和sihif-a组G2+M细胞随着剂量的增加均出现了明显增加(P<0.01),相同剂量下,sihif-a组G2+M细胞明显低于对照组(P<0.05,P< 0.01),G0/G1和S细胞也出现了一定程度的降低,而细胞凋亡率有增高趋势.结论:转染hif-1αshRNA载体能够降低辐射诱导的G2+M阻滞,增加辐射诱导的细胞凋亡.

    作者:王跃生;王雪峰 刊期: 2012年第05期

  • 上颌前牙种植美学修复的研究

    目的:探讨上颌前牙种植美学修复的方法与效果.方法:将我院2010-01~2011-12接诊的上颌前牙缺失患者40例(40颗牙),随机分为观察组和对照组各20例(20颗牙),观察组采用常规植入种植体,在牙槽嵴顶处和唇侧进行植骨,用比色仪进行比色,利用贵金属烤瓷修复;对照组同样采用常规植入种植体,但只在唇侧进行植骨,用比色板进行比色,也用贵金属烤瓷修复.结果:观察组的临床满意度为100%,对照组的临床满意度为65%.观察组明显优于对照组,两组比较,具有显著性差异,有统计学意义(P<0.05).结论:在牙槽嵴顶处和唇侧进行植骨做上颌前牙种植美学修复,临床效果好,可以改善患者容貌,满足患者需求,制作简单,易于保持清洁,值得临床推广应用.

    作者:矫国田 刊期: 2012年第05期

  • 奥沙利铂联合卡培他滨治疗晚期胃癌的28例效果观察

    目的:观察奥沙利铂联合卡培他滨治疗晚期胃癌的疗效及不良反应.方法:28例晚期胃癌患者给予奥沙利铂130mg/m2,加人5%葡萄糖250mL中静滴2h,第1天给药,卡培他滨1500mg/m2,每日早晚餐后2次口服,第1~14天给药,21d为一周期,两药连用2个周期以上后评价疗效,观察治疗效果和不良反应,计算生活质量评分(KPS).结果:28例患者中,可评价疗效者28例.完全缓解(CR)2例(7.1%),部分缓解(PR)7例(25%),稳定(SD)11例(39.1%),进展(PD)8例(28.6%),有效率(CR+PR)为9例(32.1%).主要毒副反应为骨髓抑制,KPS评分化疗前后分别为(65.45±7.32)分及(87.12±7.85)分,P<0.05,全部病例无治疗相关性死亡.结论:奥沙利铂联合卡培他滨治疗晚期胃癌有较好的治疗作用,患者易于耐受,值得临床推广.

    作者:吴璀华 刊期: 2012年第05期

  • 直径为2mm长度为10mm锚定钉在脊髓型颈椎病后路单开门手术中的应用

    目的:研讨锚定钉(我院使用的规格为直径2mm,长度为10mm),在后路单开门脊髓型颈椎病手术中的具体效果.方法:收集整理2009-01~2011-01间应用用颈椎后路单开门手术治疗脊髓型颈椎病的病例25例,其中男20例,女5例.年龄35~78岁,平均63.5岁.病程1.6~18年,平均为3.6年.其中3个节段17例,4个节段8例.20例合并有爱育性或者是退行性颈椎管狭窄,经临床检查都有不同程度的脊髓受到压迫的症状,JOA评分3~11分,平均(6.7±2.2)分,实施颈椎后路单开门椎管扩大术的治疗,开门的节段数均为C3~C7,应用直径2mm,长度10mm的锚定钉进行固定.结果:手术时间65~105min,平均75min.术中出血总量为100~400mL,平均200mL,无损伤脊髓、脊髓受到压迫并发症等.2例患者术接受了相应的对症处理2个月后疼痛症状消失.术后随访0.5~2.5年,平均1.9年,末次随访时JOA评分10~16分,平均(13.8±1.4)分,与术前比较差异有统计学意义(P<0.01),平均改善率为(68.1±7.5)%,优良率为88%.X线片检查显示颈椎曲度基本正常或有不同程度恢复,椎体中矢状径与椎管中矢状径比值平均为1:1.2,锚钉无松动、没有出现颈椎不稳及再关门.结论:在颈椎单开门椎管扩大术治疗脊髓型颈椎病时应用直径2mm,长度10mm的锚定钉固定开窗椎板方法简单可靠,手术时间短,对颈部肌肉,椎体周围小关节及软组织的破坏小,出血少,临床效果满意.

    作者:乔建民;刘可鑫;崔绪民;李创新 刊期: 2012年第05期

黑龙江医药科学杂志

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