遗传性白甲一家系调查

黄文慧；骆津蓉；范培元

关键词：白甲, 遗传性, 家系调查

摘要：先证者女,34岁.自5岁起10指甲板出现白色斑点,后斑点逐渐增多,融合成条纹状,白色条纹可随指甲生长逐渐移行至甲板游离缘,自甲根部又出现新的白色条纹状损害,周而复始.指甲生长速度正常.无明显自觉症状,不影响正常工作、生活.既往体健,无外伤史,无传染病、肝硬化、溃疡性结肠炎等病史.家族中有多例类似疾病患者(图1),均幼年发病,病情轻重不一.体格检查:一般情况好,系统检查无异常.皮肤科检查:双手示指、中指、无名指甲板各见2或3条横贯甲板、平行排列的白色条纹,宽1～2 mm,白色条纹间有粉红色正常甲板(图2).双手拇指甲有较密集点状白斑,有融合成条纹状倾向.双手小指甲板散在点状白色斑点.10指甲板平滑、有光泽,甲周皮肤正常.实验室及辅助检查:血、尿常规及肝、肾功能均正常,病甲真菌镜检阴性.诊断:遗传性白甲.

临床皮肤科杂志相关文献

真皮嗜伊红物质沉积分析

1组织病理读片和分析图1的组织病理学改变:表皮灶性角化过度,其下棘层轻度肥厚,皮突消失,真皮乳头层可见团块状分布的均一红染的无定形物质(图1A),表皮下有一明显的裂隙.团块内有少量浆细胞和淋巴细胞浸润,并可见残留的细胞核和小的裂隙(图1B).表皮基底细胞液化变性,其下方真皮浅层有载色素细胞,毛细血管扩张,周围少量淋巴细胞浸润.团块与周围正常胶原组织有明显的分界.

作者：马慧军；朱文元刊期： 2005年第12期
遗传性白甲一家系调查

先证者女,34岁.自5岁起10指甲板出现白色斑点,后斑点逐渐增多,融合成条纹状,白色条纹可随指甲生长逐渐移行至甲板游离缘,自甲根部又出现新的白色条纹状损害,周而复始.指甲生长速度正常.无明显自觉症状,不影响正常工作、生活.既往体健,无外伤史,无传染病、肝硬化、溃疡性结肠炎等病史.家族中有多例类似疾病患者(图1),均幼年发病,病情轻重不一.体格检查:一般情况好,系统检查无异常.皮肤科检查:双手示指、中指、无名指甲板各见2或3条横贯甲板、平行排列的白色条纹,宽1～2 mm,白色条纹间有粉红色正常甲板(图2).双手拇指甲有较密集点状白斑,有融合成条纹状倾向.双手小指甲板散在点状白色斑点.10指甲板平滑、有光泽,甲周皮肤正常.实验室及辅助检查:血、尿常规及肝、肾功能均正常,病甲真菌镜检阴性.诊断:遗传性白甲.

作者：黄文慧；骆津蓉；范培元刊期： 2005年第12期
系统性硬皮病抗U1RNP抗体的检测及其临床意义

系统性硬皮病(SSc)患者体内存在着多种自身抗体,如抗Scl-70、抗U1RNP、抗着丝点抗体和抗RNA聚合酶抗体.国内外对抗U1RNP抗体与SSc的相关性研究较少.笔者发现SSc患者抗U1RNP抗体阳性率较高,故对314例SSc患者作了抗可提取核抗原(ENA)抗体检测,并就抗U1RNP抗体阳性患者的临床表现作一分析,探讨该抗体在SSc中的临床意义.

作者：郭敏骅；屠文震刊期： 2005年第12期
犬小孢子菌致成人头癣1例

患者女,30岁.头部出现红斑20 d,于2004年11月10日来我院就诊.患者于20 d前梳头时被他人发现头部有一红斑,约1 cm×1 cm大,无明显自觉症状,未治疗,皮损逐渐扩大.患者近期常到外地出差.家中未饲养猫、狗等宠物.体格检查:系统检查未见异常.皮肤科检查:头发浓密,枕部可见一约2.5 cm×3.0 cm圆形红斑,边界清楚,上有少许鳞屑,无脱发及断发(图1).实验室检查:真菌镜检可见发外有镶嵌状、成堆分布的圆形孢子及少数分隔菌丝.真菌培养:在沙堡琼脂培养基27℃培养,第4天可见黄色绒毛样菌落生长;2周后,菌落充满大部分斜面,似羊毛状,中央呈白色粉末状.菌落正面呈桔黄色,背面呈棕红色(图2A).镜下形态:可见大分生孢子、结节菌丝及小分生孢子.大分生孢子壁厚,呈纺锤形,有6～12个分隔,末端似帽样增大(图2B).鉴定为犬小孢子菌.

作者：康瑞花；朱敬先；高顺强；林元珠刊期： 2005年第12期
融合性网状乳头瘤病并发肥胖性黑棘皮病1例

患者男,18岁.因胸、腹、背部淡褐色扁平丘疹伴瘙痒1年,于2004年7月5日就诊.患者1年前发现背部出现淡褐色扁平丘疹,3个月内逐渐增多并扩展至胸、腹部,自觉瘙痒.颈项、双侧腋窝、腹股沟皮肤粗糙变黑3年,无自觉症状.体格检查:体重70 kg,身高172 cm,一般情况好,系统检查未见异常.皮肤科检查:胸部、上腹部、背部(以躯干中部为主)大量淡褐色扁平疣状丘疹,中央融合成片,周边成网状(图1A).颈项、双侧腋窝、腹股沟皮肤颜色变黑、粗糙,呈天鹅绒样增厚,皮纹加深,表面干燥(图1B).

作者：陈声利；韩永智；孙建方刊期： 2005年第12期
系统性红斑狼疮患者外周血单一核细胞及中性粒细胞p16基因甲基化状态研究

目的:研究系统性红斑狼疮(SLE)患者外周血单一核细胞(PBMC)及中性粒细胞(PMNL)的p16基因甲基化状态,探讨其在SLE发病中的作用.方法:采用甲基化特异的PCR方法对25例活动期SLE患者PBMC及PMNL的p16基因甲基化状态进行分析,并与21名健康者进行对照.结果:SLE患者PBMC p16基因甲基化阳性率为76.0%(19/25),对照组为47.6%(10/21),两者比较差异有统计学意义(P＜0.05);两组PMNL p16基因甲基化率分别为54.3%(12/25)和45.7%(11/21),差异无统计学意义(P＞0.05).在PBMC p16基因高甲基化的SLE患者中,IgG升高者占78.9%(15/19),与该细胞系p16基因甲基化阴性的SLE患者IgG平均水平比较,差异有统计学意义(P＜0.05).结论:SLE患者PBMC p16基因甲基化明显异常,IgG升高与之相关,p16基因高甲基化可能在SLE的发病中起一定的作用.

作者：崔盘根；季江；李遇梅；周武庆；陈敏；陈志强刊期： 2005年第12期
抗惊厥药所致药物超敏综合征19例临床特征分析

目的:探讨抗惊厥药所致药物超敏综合征(DHS)的临床特征.方法:回顾分析19例抗惊厥药所致DHS患者的临床表现、实验室检查、治疗方法、并发症及预后.结果:抗惊厥药所致DHS潜伏期长,皮损形态多样,以发疹型为主,常伴有紫癜样斑疹、皮肤肿胀及反复脱屑,多有发热、黏膜损害、浅表淋巴结增大及血常规异常.脏器受累以肝脏为主,肾脏次之.糖皮质激素治疗有效.结论:DHS为具有特征性表现的临床综合征,病程较长,早期、足量地应用糖皮质激素有助于预后的改善.

作者：付涛；温海；陈裕充刊期： 2005年第12期
表没食子儿茶素没食子酸酯对人表皮黑素细胞黑素合成的影响及机制

目的:观察表没食子儿茶素没食子酸酯(EGCG)对体外培养的人表皮黑素细胞的黑素合成和酪氨酸酶(TYR)活性以及TYR、酪氨酸酶相关蛋白(TRP)-1、TRP-2 mRNA表达的影响,探讨EGCG对黑素合成的影响及其作用机制.方法:选择5.0、10.0、12.5、15.0、20.0 μg/mL 5个浓度的EGCG作用于体外培养的人表皮黑素细胞72 h,分别测定细胞增殖活性、TYR活性、黑素含量;采用逆转录(RT)-PCR半定量检测EGCG对黑素细胞中TYR、TRP-1、TRP-2 mRNA表达的影响.结果:EGCG显著抑制黑素合成和TYR活性,且呈浓度依赖性;EGCG可明显抑制黑素细胞中TYR mRNA和TRP-1 mRNA的表达,但对TRP-2mRNA的表达无明显影响.结论:EGCG可抑制黑素合成和TYR活性,这种作用可能与EGCG下调TYR和TRP-1的表达有关.

作者：岳学状；朱文元；马慧军；王大光；李诚让刊期： 2005年第12期
两种氯雷他定治疗慢性特发性荨麻疹的临床疗效观察

氯雷他定(loratadine)是一种无嗜睡作用的H1受体拮抗剂,具有良好的抗组胺和抗炎作用.为评价两种氯雷他定片剂(一种商品名为百为坦,河南三门峡赛诺维制药有限公司;另一种商品名为开瑞坦,上海先灵葆雅制药有限公司)治疗慢性特发性荨麻疹的临床效果,笔者于2003年10-12月采用多中心、开放、随机、平行对照的方法,对120例慢性特发性荨麻疹患者分别采用百为坦与开瑞坦治疗,并进行疗效对比观察,现报告如下.

作者：赖维；朱国兴；杨慧兰；程文海；陆春；黄怀球；万苗坚刊期： 2005年第12期
带状疱疹后发生多器官残毁1例

患者男,82岁.因进行性视力、听力减退伴牙齿脱落10个月,于2004年5月在我科住院治疗.患者1年前因左额部片状红斑,簇状绿豆大群集性水疱,伴刺痛,皮损沿三叉神经呈带状分布,曾在外院就诊,被诊断为带状疱疹,给予口服阿昔洛韦、罗红霉素、维生素B1、维生素B12等药物治疗.

作者：李振英；翟成；李景云刊期： 2005年第12期
皮肤平滑肌肉瘤1例

患者男,38岁.因左大腿起红色结节伴疼痛1年,于2005年1月来本科就诊.1年前无明显原因患者左大腿膝关节外侧起一约米粒大红色结节,压之轻度疼痛,曾在当地医院治疗并行组织病理检查,组织病理诊断为卡波西肉瘤.随后左大腿红色结节逐渐增多、变大,有明显的烧灼感及针刺样疼痛,并向腘窝放射.患者平素体健.家族中无类似疾病患者.

作者：徐益明；居哈尔；普雄明；刘玉琴刊期： 2005年第12期
自体表皮移植治疗白癜风102例临床疗效观察

2000年-2004年我科采用自体表皮移植法治疗白癜风患者102例,并进行了长期随访,临床上取得较满意的疗效,现报告如下.

作者：刘俊；徐雁；赵岩；刘敏；关颖刊期： 2005年第12期
多发性脂囊瘤1例

患者男,33岁.因颈部、躯干、双上肢结节14年,加重4年,于2004年10月就诊.患者14年前发现面部起结节,稍高出皮面,豆粒至花生米大,呈圆形或椭圆形,无任何不适,未予治疗.嗣后结节逐渐增多,延及颈部、躯干、双上肢.有时部分结节出现红肿、疼痛,自行挤压后可见有奶酪状物质溢出,伴有臭味,愈后留有凹陷性瘢痕.患者既往健康,无烟酒等嗜好.其父及两兄弟均患有同样疾病.体格检查:发育正常,营养中等,系统检查未见异常.皮肤科检查:颈部、躯干、双上肢有118个玉米粒至栗子大的结节、囊肿,呈肤色(图1A),表面光滑,无压痛,结节与皮下组织无粘连,可移动,较大的结节柔软,有囊性感,较小者硬如橡皮.皮损组织病理检查示:为真皮内囊肿,囊壁由数层复层鳞状上皮组织构成,厚薄不一,可见多个皮脂腺小叶(图1B).诊断:多发性脂囊瘤.

作者：苏鹏；王宗山；王炜刊期： 2005年第12期
以指甲损害为首发症状的泛发性脓疱性银屑病1例

患者男,38岁.因甲下脓疱、甲板增厚9个月,全身泛发红斑、脓疱4周,于2004年2月来我科就诊.9个月前患者无明显诱因双手指甲板下出现针帽大脓疱,后逐渐加重,脓疱融合成脓湖,全甲板破坏,甲板增厚,甲反翘,甲前端及周围皮肤略红肿,脱屑,伴瘙痒.取脓液作细菌培养,结果阴性,真菌学镜检发现菌丝.诊断为甲真菌病伴甲沟炎.给予伊曲康唑0.2 g每日2次口服,连服1周,停药3周为1个疗程,连用2个疗程,症状无明显改善.1个月后患者自行口服泼尼松20mg每日2次,2周后脓疱逐渐减少,甲板变薄,1个月后甲损害全部治愈,但停药后上述部位皮损又复发.4周前躯干、四肢出现大片红斑,其上密集排列针帽大脓疱及脓湖,伴发热.患者既往身体健康、否认有外伤史.家族成员中无类似疾病患者.

作者：陈晓红；曹碧兰；袁伟刊期： 2005年第12期
皮肤黑热病2例

皮肤黑热病是由利什曼原虫侵犯皮肤引起的慢性皮肤病.确诊主要依靠皮损组织病理学检查,在组织细胞内找到利什曼小体.现将我科近期诊治的2例皮肤黑热病报告如下.

作者：许可见；刘跃华刊期： 2005年第12期
肿瘤患者术后放疗和化疗期间并发带状疱疹25例临床分析

带状疱疹是由水痘-带状疱疹病毒引起,是脊髓后神经节潜伏的病毒活化所致.据文献报道,非肿瘤住院患者中,带状疱疹的发病率为0.22%,而恶性淋巴瘤住院患者带状疱疹的发病率为9%[1].2002年10月-2004年3月,我科共诊治25例恶性肿瘤患者在肿瘤切除后近期综合放疗和(或)化疗期间并发带状疱疹,现分析如下.

作者：高娟刊期： 2005年第12期
家族性慢性良性天疱疮一家系调查

先证者男,56岁.因皮肤皱褶部位反复发生浸渍、糜烂26年,于2004年6月就诊于本院.患者30岁时自觉肛周易潮湿,伴轻度瘙痒,对症处理后可愈合,但皮损反复发作.10年后,双侧腹股沟反复出现浸渍、糜烂.

作者：黄淑琼刊期： 2005年第12期
银屑病患者血浆中白介素-18结合蛋白水平的临床检测

银屑病病因不明,临床治疗困难,目前认为其是以Th1反应为主的一种免疫失衡性疾病.白介素-18结合蛋白(IL-18BP)是Th1反应的主要抑制因子,IL-18BPa是表达丰富的亚型,与IL-18以1:1的高亲和力结合,抑制IL-18的生物功能.笔者检测了银屑病患者血浆中IL-18Bpa的水平,探讨其在银屑病发病中的作用.

作者：黄琼；郑志忠；项蕾红；祝绿川；苏玮刊期： 2005年第12期
咪唑斯汀治疗慢性荨麻疹疗效观察及治疗前后血清白三烯水平检测

慢性荨麻疹的发病过程中有多种炎症递质参与,如组胺、花生四烯酸代谢物白三烯等,其中白三烯可能与迟发相过敏反应有关.笔者采用咪唑斯汀(西安杨森制药有限公司)治疗54例慢性荨麻疹,并于治疗前、后测定患者血清白三烯水平,同时观察其治疗慢性荨麻疹的疗效,现将结果报告如下.

作者：林新瑜；段西凌；董巍；杨雁；王尚兰刊期： 2005年第12期
皮肤B细胞淋巴细胞瘤1例

报告1例皮肤B细胞淋巴细胞瘤.患者男,59岁.双侧颜面、耳郭起红色结节,反复发作4年.组织病理检查示真皮内弥漫性淋巴样细胞浸润.免疫组化染色结果示:CD20、CD79α阳性,CD3、CD45R0均阴性.组织病理学诊断:皮肤B细胞淋巴细胞瘤.

作者：曹先伟；余克涵；郭竹秀刊期： 2005年第12期