学术投稿

婚前孕前优生健康检查对出生缺陷干预效果探讨

厉晓萍;马健;王芳;黄敏;葛福章;杨婷

关键词:优生, 健康检查, 缺陷干预, 出生缺陷, 遗传因素, 环境因素, 先天异常, 身体状况, 临床干预, 患儿, 干预效果, 发育过程, 孕期, 孕妇, 胎儿, 胚胎, 结构, 监测, 功能, 风险
摘要:??出生缺陷(BD)是指患儿在出生时的先天异常(CA),是患儿在孕前或孕期,遗传因素、环境因素或两者相互共同影响下,胚胎或发育过程中发生的结构或功能上的异常[1]。明确出生缺陷的病因是临床干预出生缺陷的前提条件[2]。婚前、孕前优生健康检查能够对遗传因素所可能造成的缺陷进行监测,降低该因素的风险,同时,健康检查还能通过检查孕妇及胎儿的日常身体状况来干预环境因素所带来的影响。本文探讨婚前、孕前优生健康检查对出生缺陷干预效果。
浙江临床医学杂志相关文献
  • 严防诈骗的紧急声明

    作者:浙江临床医学杂志 刊期: 2016年第01期

  • β受体阻滞剂对脓毒性心肌损伤保护作用的研究进展

    ??感染引起的全身炎症反应是一种多系统疾病,当病原体侵入宿主导致全身性感染后,炎症等防御机制被激活,部分患者随着时间的推移可完全清除病原微生物,不留后遗症,但部分患者因持续存在的全身炎症反应综合征(SIRS)导致多器官功能障碍综合征 MODS 的产生[1]。

    作者:徐前程;查磊;陈尚华;刘小彬 刊期: 2016年第01期

  • 显微镜下多血管炎肾损害患者的临床病理特征分析

    目的:分析显微镜下多血管炎(MPA)肾损害患者的临床和病理特征,初步探讨该病的预后。方法回顾性分析2009年8月至2014年12月MPA肾损害患者34例的临床、病理资料及治疗转归。结果34例患者平均年龄56.71岁。23例患者伴有肺部受累,所有患者均有肾脏累及,表现为血尿、蛋白尿、血肌酐高、贫血、血沉增快、C反应蛋白升高。30例患者有肾脏穿刺资料,肾脏穿刺病理检查可见新月体形成、肾小球节段性纤维素样坏死、肾小球硬化、肾小管萎缩、间质炎症细胞浸润及纤维化等,大部分患者免疫荧光提示无或少量免疫复合物沉积,仍有少数患者合并IgA、IgG沉积。所有患者均接受激素及免疫抑制剂治疗,完全或部分缓解21例,总体缓解率61.76%;另外13例进展至慢性肾衰竭。结论显微镜下多血管炎多见于老年患者,肾脏受累多见。激素及免疫抑制剂能有效抑制病情,然而肾损害严重者肾功能预后差。

    作者:闫慧玲;王宇晖;李亚妤;倪军;俞东容 刊期: 2016年第01期

  • 改善视觉、听觉注意力对学习障碍儿童学习技能及心理影响

    目的:通过对学习障碍儿童注意力干预探讨改善视觉、听觉注意力对学习障碍(LD)儿童学习技能及心理的影响。方法对57例LD儿童分别采用循序渐进并分级别增加难度的视觉、听觉注意力训练干预,治疗3个疗程,对LD儿童训练前后视觉、听觉注意力缺损率、学习技能及心理的变化进行效果评价。结果 LD儿童的视觉、听觉注意缺损率训练后比训练前显著改善(P<0.001)。LD儿童学习技能量表(LAS)各项指标在训练后较训练前均有显著改善(P<0.001)。LD儿童在视觉、听觉注意力训练前后儿童心理社会功能筛查-儿科症状检查(PSC)分别有22例和15例异常,LD组儿童心理社会功能训练后较训练前有显著改善(P<0.05)。结论改善视觉、听觉注意力能提升LD儿童的学习技能,改善心理社会功能。

    作者:曾桂香;王红;阎利;韩剑珊;张扬;姬红梅 刊期: 2016年第01期

  • 连续血液净化对感染性休克患者抗氧化及氧代谢状态的影响

    目的:探讨连续血液净化对感染性休克患者抗氧化及氧代谢状态的影响。方法感染性休克患者42例,随机分为对照组21例,常规感染性休克治疗。观察组21例,常规治疗加连续血液净化治疗。比较两组患者治疗前后的抗氧化指标及氧代谢相关指标。结果观察组患者治疗后2h、6h及24h的抗氧化指标及氧代谢相关指标均好于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论连续血液净化对感染性休克患者抗氧化及氧代谢状态的影响较为积极,对患者的机体状态改善发挥着积极的作用,从而起到改善感染性休克状态的目的。

    作者:应伟国 刊期: 2016年第01期

  • NT-proBNP与D-Dimer对老年社区获得性肺炎病情严重程度的评估价值

    目的:探讨N末端脑钠肽前体(NT-proBNP)和D-二聚体(D-Dimer)水平对老年社区获得性肺炎患者(CAP)病情严重程度的评估价值。方法选择2012年3月至2015年7月老年CAP患者162例(老年肺炎组),正常对照组为无基础疾病的健康体检者50例。患者入院后<24h进行临床数据收集,评估肺炎严重度指数(PSI),同时检测老年肺炎组及正常对照组血清NT-proBNP与D-Dimer浓度。分析比较CAP 患者PSI分级与血清NT-proBNP及D-Dimer水平的关系。结果老年肺炎组血清NT-proBNP、D-Dimer水平明显高于正常对照组(P<0.05)。老年肺炎组患者血清NT-proBNP及D-Dimer水平随PSI分级增加而升高。不同PSI分级间NT-proBNP及D-Dimer比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论血清NT-proBNP、D-Dimer水平不仅可作为诊断老年CAP的有效指标,且对CAP患者的病情严重程度也具有一定的评估价值。

    作者:邱建凯;尹占良 刊期: 2016年第01期

  • 当归芍药散加减对早期先兆流产患者血清CA125的影响分析

    目的:通过监测血清CA125水平评价当归芍药散治疗脾虚肝郁血虚型早期先兆流产的临床疗效。方法早期先兆流产患者60例随机分为2组,观察组口服中药汤剂当归芍药散加减,对照组给予黄体酮肌注,观察治疗前后CA125变化及妊娠结局。结果观察组保胎成功率93.3%,优于对照组70%,两组治疗后CA125均呈下降趋势(P<0.05)。结论当归芍药散有利于改善早期先兆流产患者的妊娠结局,CA125对评价早期先兆流产患者的妊娠结局有一定意义。

    作者:罗纳新 刊期: 2016年第01期

  • 延迟抽气对首次发作原发性自发性气胸治疗的影响

    目的:探讨不同时间抽气对原发性自发性气胸患者肺复张时间和抽气次数的影响并探寻合适的抽气治疗的时机。方法回顾性分析2007年1月至2013年12月原发性自发性气胸患者112例。按发病至抽气治疗时间分为1d、2d、3d、>3d 4组。比较各组的临床特点,肺复张时间和抽气次数。结果1d治疗组22例,2d治疗组41例,3d治疗组30例,>3d组19例。1d组、2d组、3d组和>3d组患者肺复张时间分别为(4.59±2.08)d、(3.41±1.37)d,、(2.56±1.65)d、(2.47±1.07)d,其中1d组和2d组与其他组两两比较差异有统计学意义(P<0.05),抽气次数分别为(2.00±0.97)次、(1.68±0.81)次、(1.33±0.71)次、(1.15±0.37)次,其中>3d组与各组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论对于首次发作的原发性自发性气胸患者,延迟抽气可以减短肺复张所需的时间,减少抽气的次数,而3d可能是一个较好的延迟治疗时间点。

    作者:洪辉华;陈瑜;吕昕;周林水;王真 刊期: 2016年第01期

  • 急性肾损伤新的诊断生物标志物研究进展

    ???急性肾损伤(AKI)是由各种原因引起的肾功能在短时间(几小时至数天)内突然下降,导致含氮和非含氮代谢物蓄积而引起的一种临床综合征。如能早期发现,及早纠正引起 ARF 的因素,肾损伤是可以完全逆转。晚期 AKI 即使经过积极的治疗,肾功能也不能完全恢复,而发展成慢性肾脏疾病,终依赖肾脏替代疗法(RRT)。早期生物标志物的缺乏是目前 AKI 治疗预防策略的障碍,因此,寻找新的早于Scr 的诊断生物标志物,用以早期发现,早期医疗干预,是目前 AKI 治疗的关键。

    作者:王海莹;涂晓文 刊期: 2016年第01期

  • 糖化血红蛋白与急性心肌梗死患者心功能的相关性研究

    目的:探讨糖化血红蛋白(HbA1c)与急性心肌梗死(AMI)患者经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术后心功能的相关性方法2014年1月至2015年6月发病时间<12h因AMI行PCI的患者77例,根据入院时HbA1c水平分为控制组(A组)43例(HbA1c<6.5%)和升高组(B组)34例(HbA1c≥6.5%),对比分析两组患者心功能的差异。结果两组糖尿病患者比例、空腹血糖(FPG)、糖化血红蛋白(HbA1c)水平比较,差异有统计学意义(P<0.01)。随着HbA1c水平升高,EF值越低。HbA1c水平与EF、EDV、EDT显著相关。(r=-0.267,P<0.05;r=0.313,P<0.01;r=-0.283,P<0.05)。结论随着HbA1c水平的升高,AMI患者心功能越差,应重视HbA1c在AMI预后中的作用,早期干预,控制血糖。

    作者:尹璐;杨向军 刊期: 2016年第01期

  • 补肾活血方对早期激素性股骨头坏死血液粘滞性基因表达影响的研究

    目的:探讨补肾活血方对激素性股骨头坏死大鼠病变早期血液粘滞性基因表达及病理生理改变的影响。方法成年健康SD大鼠30只,随机分成实验组,中药组以及对照组。实验组及中药组先予腹腔注射内毒素20g/kg,间隔24h,分2次注射,然后肌注甲强龙40mg/kg,连续注射3次,间隔24h。造模后中药组予补肾活血方灌胃,实验组及对照组均用等量0.9%氯化钠注射液灌胃,分别在造模后第3周处死大鼠,取大鼠左侧股骨头洗净、做矢状对半分开,一半行石蜡包埋、制备组织病理HE切片,另一半行基因芯片制作、分析及荧光定量PCR检测。结果组织病理学检测显示骨髓腔未见扩张,营养血管充盈情况良好,血管密度轻度增加。骨小梁间基质未见萎缩、退变,关节软骨厚度、细胞成熟度、生发层次序及生长板上中药组均好于实验组,并接近于正常对照组组织。基因芯片结果显示,中药组与实验组比较,ASPG, CRISPLD2和PLA2G2A的表达均明显增高(倍数变化>2),差异有统计学意义;荧光定量PCR检测结果显示,中药组三种基因ASPG, CRISPLD2和PLA2G2A表达均显著高于实验组(P<0.01),差异有统计学意义。结论激素性股骨头坏死早期相关血液粘滞性基因表达均出现明显下调,提示信号传导分子基因ASPG,CRISPLD2和PLA2G2A是早期的SNFH发生、发展过程中起作用的关键基因。补肾活血方能有效恢复股骨头血液粘滞性相关基因表达的改变,促进骨代谢动态平衡恢复,使早期股骨头病损得以及时修复。

    作者:耿艳华;王昌兴;石仕元;董黎强;谢文君;赵毅 刊期: 2016年第01期

  • 妊娠期妇女血清维生素B12和同型半胱氨酸的相关性及其临床意义

    目的:探讨妊娠期妇女血清VitB12、活性VitB12和Hcy的相关性及其临床意义。方法检测174例妊娠中孕和226例妊娠晚孕妇女血清VitB12、活性VitB12和Hcy的水平,并对其相关性进行比较分析。结果晚孕期妇女血清VitB12水平显著低于中孕组(P<0.001);妊娠中、晚孕期VitB12与Hcy成负相关(P<0.001),活性VitB12在晚孕期与Hcy成负相关,差异有统计学意义(P<0.05);晚孕期活性VitB12/VitB12比值与Hcy为正相关(r=0.247,P<0.001);在VitB12正常的孕产妇人群中,ROC曲线显示活性VitB12/VitB12比值对Hcy升高具有更灵敏的检出作用。结论活性VitB12/VitB12比值可作为Hcy升高的一个新指标。

    作者:葛冰磊;俞善春;尹敢;王新辉;管世鹤 刊期: 2016年第01期

  • 关节镜治疗痛风性膝关节炎的中长期疗效观察

    目的:观察关节镜治疗痛风性膝关节炎的中长期的疗效。方法痛风性膝关节炎患者36例,在关节镜下多点取病变组织做病理检查,将炎性增厚的滑膜和尿酸盐结晶尽可能清除,彻底冲洗。术后观察手术疗效,常规服用治疗痛风的药物。结果34例获随访,时间60~72个月,膝关节肿胀、疼痛明显减轻,功能改善明显,膝关节百分评分系统(HHS)评分由术前(43±8.3)分到末次随访时提高至(90±4.6)分,疗效评定:优19例,良15例。结论以膝关节为主发病的急性痛风性关节炎应用关节镜技术具有重要的诊断与治疗价值,中长期随访疗效满意。

    作者:龙树明;吴权 刊期: 2016年第01期

  • 新疆地区腹腔镜下肝囊型包虫外囊摘除术的围术期护理

    ??包虫病(Hydatid?disease)又称棘球蚴病(Echinococcosis),是棘球绦虫的幼虫寄生在人体引起的一种人畜共患的寄生虫疾病。肝囊性包虫病是由细粒棘球绦虫的幼虫引起,手术仍是其主要治疗方法。随着微创手术技术的不断发展其有切口小、损伤小、术后疼痛轻、恢复快、腹腔粘连少、住院时间短等优点[1,2],经腹腔镜肝包虫外囊摘除术不仅继承微创手术的优点,还可减少或消除传统手术后并发症,可达根治性治疗目的,并减少术后护理工作量,明显提高护理质量[3]。本文对31例行经腹腔镜肝包虫外囊剥除术围术期护理浅谈如下。

    作者:田翠芸;张秀华;邵丽 刊期: 2016年第01期

  • 腹腔镜胆囊切除术壶腹入路法在急性胆囊炎中的应用

    目的:探讨急性胆囊炎腹腔镜胆囊切除术(LC)中行胆囊壶腹入路法预防胆管损伤的临床意义。方法回顾性分析1997年8月至2013年7月急性胆囊炎行腹腔镜胆囊切除术壶腹入路法732例患者的临床资料。结果急性胆囊炎患者通过腹腔镜胆囊切除术壶腹入路法均顺利完成,术中胆囊壶腹、胆囊管、胆总管及胆囊动脉多能顺利显露,无一例胆管损伤,中转开腹及并发症发生率低。结论在急性胆囊炎行腹腔镜胆囊切除术中,采用壶腹入路法,胆囊壶腹部与胆囊管移行区是关键的解剖学标志,该移行区的后三角区完全分离是重点,操作精准、完整显露是成功进行胆囊切除的保证,可有效避免术中胆管损伤。

    作者:董海泉;吴金荣 刊期: 2016年第01期

  • 不同剂量氨磺必利治疗精神分裂症阴性症状疗效观察

    目的:探讨不同剂量的氨磺必利治疗精神分裂症阴性症状的疗效和安全性。方法精神分裂症患者90例随机分成3组,分别给予氨磺必利片100~300mg/d(低剂量组),400~800mg/d(中等剂量组)和900~1200mg/d(高剂量组)口服治疗12周,在治疗前及治疗后第4、8和12周末采用阳性与阴性症状量表(PANSS)和不良反应症状量表(TESS)评定疗效和安全性。结果在治疗后各周末,3组患者PANSS总分及各因子分较治疗前均有明显下降(P<0.01),中等剂量组PANSS总分及各因子分均明显低于低剂量组(P<0.01),低剂量组PANSS阴性症状分与高剂量组差异无统计学意义(P>0.05);治疗后12周末,中等剂量组PANSS总分及阴性症状分明显低于高剂量组(P<0.01);3组间不良反应的差异主要体现在锥体外系反应、月经改变或泌乳方面(P<0.05或P<0.01),其中高剂量组不良反应发生率较高。结论3组不同剂量的氨磺必利对以阴性症状为主的精神分裂症患者均有疗效,但中等剂量氨磺必利组在3组中的优势更为明显。

    作者:腾建民;袁天懿;周勇;吴永忠 刊期: 2016年第01期

  • 全甲状腺切除术的手术指征与安全性探讨

    目的:探讨全甲状腺切除术的手术指征与安全性。方法回顾性分析2008年10月至2015年2月全甲状腺切除术170例患者的临床资料。结果甲状腺癌74例,巨大多发结节性甲状腺肿59例,结节性甲状腺肿单侧切除术后对侧复发12例,顽固性结节性桥本氏病25例。术后均恢复良好,痊愈出院。术后1例出现暂时性喉返神经损伤,经治疗3个月后恢复正常;17例有一过性低钙血症表现,对症治疗后改善。结论分化型甲状腺癌或伴有远处转移;良性病变但已失去正常甲状腺组织者;顽固性桥本氏病伴有压迫症状,为全甲状腺切除术的主要手术指征。术中细致精准的解剖是确保手术安全性的关键。

    作者:林加宝;徐小盛;张霄鹏;李小伟 刊期: 2016年第01期

  • 麻醉护士系统护理对产妇分娩镇痛的临床价值

    ??分娩是产妇必须经历的一个特殊的生理过程,由于子宫收缩、宫口扩张、胎先露下降等引起的疼痛,使产妇子宫平滑肌收缩功能紊乱、宫缩乏力、产程延长;造成产妇焦虑恐惧等不良心理状态,导致血压升高、心率加快,从而阻碍产程进展,难产机会增加,剖宫产率增高[1]。分娩镇痛可以降低产妇分娩痛苦、发挥安全而清醒的镇痛效果,提高分娩期母婴安全性,也有利于剖宫产率的降低[2]。本院2015年1月开展分娩镇痛术,由麻醉护士对分娩镇痛产妇进行围生期的系统护理管理,消除产妇分娩镇痛过程中的焦虑、恐惧感,缓解分娩时疼痛。现报道如下。

    作者:高平;汤园园;张树波;周春旺;高晓增;姚美 刊期: 2016年第01期

  • Keap1在前列腺癌中的表达和临床意义

    目的:探讨Kelch样环氧氯丙烷相关蛋白1(Keap1)在前列腺组织中的表达与临床意义。方法2001年1月至2008年10月手术治疗的前列腺癌患者(73例)和良性前列腺增生患者73例,通过免疫组织化学方法检测Keap1蛋白在前列腺癌和良性前列腺增生中的表达,并探讨其表达的临床意义。结果 Keap1蛋白在前列腺癌组织中阳性表达率21.9%,显著低于良性前列腺增生组织82.2%(P<0.05);Keap1蛋白的的阳性表达率与前列腺癌患者的年龄和T分类无关,与患者的Gleason评分、有无淋巴结转移和远处转移相关(P<0.05);Kaplan–Meier 生存分析结果显示Keap1蛋白阳性表达的患者5年生存率显著高于于阴性表达的患者(P=0.04)结论 Keap1蛋白可能是前列腺癌发生和发展中的重要参与者。

    作者:张普;孔丽敏;金雷钢;俞佳文;卢婷婷 刊期: 2016年第01期

  • 脉搏轮廓心输出量监测下重症胰腺炎补液的临床效果评价

    目的:探讨脉搏轮廓心输出量监测下重症胰腺炎补液的临床效果评价。方法选取2013年1月至2015年1月重症胰腺炎患者80例,根据患者及其家属是否同意行PICCO监测分为两组,观察组48例行PICCO监测下输液,对照组32例留置中心静脉导管导管输液。观察两组患者输入液体量、动脉血压(MAP)、中心静脉压(CVP)、ScvO2、PaO2/FiO2、全心舒张末期容积(GEDV)、血管外肺水(EVLW)、全心舒张末期容积(GEDV)、每搏量变异(SVV)等指标变化情况。结果经过6h补液后,两组患者MAP、CVP、ScvO2等比较,差异无统计学意义(P>0.05),观察组患者输入液体量少于对照组,观察组PaO2/FiO2大于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);观察组患者入院时、治疗后24h、7d的GEDV和EVLW比较差异无统计学意义(P>0.05);治疗后7d的ITBV和SVV比入院时、治疗后24h降低,差异均有统计学意义(P<0.05);观察组血管活性药物使用时间、入住ICU天数、机械通气时间、28d病死率等均明显低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论脉搏轮廓心输出量监测下重症胰腺炎补液可以减少补液量,降低肺水肿发生率,减少ICU入住时间,降低病死率。

    作者:符兆胤;黄克刚;陈帅;李峥 刊期: 2016年第01期

浙江临床医学杂志

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主办:浙江中医药大学 浙江省科普作家协会医学卫生委员会