学术投稿

国人HNPCC临床病理及错配修复基因突变特点

赵博;王振军;黄筵廷

关键词:遗传性非息肉性大肠癌, 基因突变, 中国人
摘要:目的 检测和分析中国人遗传性非息肉性大肠癌(hereditary non-polyposis colorectal cancer,HNPCC)hMSH2和hMLH1基因突变和临床病理特点,并探索高效的检测方法.方法 收集31个国人HNPCC家系,采用PCR及变性高效液相色谱分析(DHPLC)筛查hMSH2和hMLH1基因的突变,对DHPLC图形异常的样本用377DNA测序仪测序.结果 31个国人HNPCC家系132个病人中共发现180例恶性肿瘤,其中胃癌19例(10.6%);同时性癌少见,仅占所有结直肠癌(colorectal cancer,CRC)的3.0%.8个家系携带hMSH2或hMLH1基因序列改变,其中包括第一个带有hMSH2基因突变的蒙古族家系.结论 国人中胃癌是发病率仅次于CRC的HNPCC相关肿瘤;DHPLC是一种非常有效的筛选hMSH2和hMLH1基因突变的方法;在中国hMLH1基因尤其是其前9个外显子的突变较hMSH2基因的突变更为常见.
医学新知杂志相关文献
  • 346例心律失常急诊患者临床分析

    目的 探讨心律失常急诊发病的特点.方法 对346例心律失常急诊患者的病历资料分析,分别从心律失常的类型、并存基础疾病、年龄分布、发病时间、转归等方面研究.结果 心律失常主要以房性及房室交界性心律失常多见;主要基础疾病是冠心病、高血压病;在3月和11月的就诊次数略高于其他月份.结论 去除诱因、治疗基础疾病是预防心律失常的根本.

    作者:石玲 刊期: 2006年第04期

  • 103株不动杆菌的临床分布及耐药分析

    目的 观察不动杆菌的临床分布及耐药情况.方法 对我院2003年1月~2005年11月从临床标本中分离的103株不动杆菌作回顾性分析.结果 103株不动杆菌中,以呼吸道感染居首位,外科伤口次之.不动杆菌对亚胺培南耐药率低(1.9%);对青霉素类、头孢菌素类、单环β-内酰胺类抗生素类耐药率均较高,特别是对氨曲南和哌拉西林分别为75.7%和73.8%;对氨基糖苷类和氟喹诺酮类抗生素也有不同程度的耐药.结论 不动杆菌对某些抗生素的耐药率正在上升;临床应加强对不动杆菌耐药性的监测.

    作者:郭晓东;姜玲;周益;李小平 刊期: 2006年第04期

  • 酸相关性疾病的分类与发病机制

    酸相关性疾病是指一类与胃酸攻击作用密切相关的上胃肠道疾病,包括器质性疾病和功能性疾病.根据病理生理机制的不同,酸相关性疾病主要分为消化不良(dyspepsia)、胃食管反流病(GERD)和消化性溃疡病(PUD)三大类.

    作者:郑萍 刊期: 2006年第04期

  • 原发性十二指肠恶性肿瘤27例报告

    原发性十二指肠恶性肿瘤临床上少见,该病早期起病隐匿,缺乏特异性表现,因此早期确诊较困难.我院1980~2004年共收27例,现报告如下.

    作者:陆艳军;吴彦;周宗进;刘学礼 刊期: 2006年第04期

  • 跟骨钢板在跟骨骨折中的应用(附47例报告)

    跟骨是足部大的骨,在人体负重与行走方面起着重要作用.跟骨骨折占全身骨折的2%[1],占骨骨折的60%[2].我院1997年以来共对47例(59足)跟骨骨折进行了手术复位和跟骨钢板内固定治疗,取得了较好疗效.现报道如下.

    作者:程良礼;刘合振;王贤月;王屯君;彭方城 刊期: 2006年第04期

  • 腹腔镜胆总管探查25例临床体会

    我院2004年1月~2006年1月,施行腹腔镜胆总管切开探查术(laparoscopic common bile duct exploration,LCBDE)25例,取得了比较满意的结果,报告如下.

    作者:张绪红;何文法;张华焱 刊期: 2006年第04期

  • 电针足三里对感染性休克大鼠血浆肿瘤坏死因子-α和白细胞介素-10的影响

    目的 探讨电针足三里穴对感染性休克大鼠血浆肿瘤坏死因子-α(TNF-α)和白细胞介素-10(IL-10)水平的影响.方法 取成年雄性SD大鼠35只按随机数字表法分为假CLP组、CLP组、足三里组、非经非穴组和迷切电针组,每组7只.采用盲肠结扎加穿孔(cecalligation and puncture,CLP)法制备感染性休克动物模型后,以脉冲电流(2V,3Hz)连续刺激双侧足三里穴30 min.模型制备后4 h取血,用酶联免疫吸附法(ELISA法)检测血浆TNF-a和IL-10水平.结果 与假CLP组比较,CLP组、非经非穴组和迷切电针组血浆TNF-α和IL-10含量都显著升高(均P<0.01),足三里组血浆TNF-α含量较CLP组显著降低(P<0.01),而IL-10无显著改变(均P>0.05).结论 电针足三里穴可以降低促炎性细胞因子水平,而对抗炎性细胞因子无影响,从而起到抗炎作用.

    作者:杨春;袁翔;李建国;杜朝辉;黄越 刊期: 2006年第04期

  • 创口开放、创口缝合和断管缝合内口开放法在肛门瘘管切除术中的效果比较

    肛门瘘管切除原则是将整个瘘管壁从外口到内口全部切除,这样在肛缘、肛管和低位直肠处会留下一契形创面.创面的大小、深度、瘘管成因以及一些外在因素决定了创口的愈合时间、创缘的瘢痕大小、肛门的功能状态等[1].

    作者:司徒光伟;吕警军;夏玉春 刊期: 2006年第04期

  • 中国艾滋病行为干预的成效与问题

    近年来,中国政府通过采取各种各样的措施,广泛开展行为干预措施,积极应对艾滋病,取得了明显的成效,但与此同时也存在不少问题.作者就此作一简要论述.

    作者:姜爱林 刊期: 2006年第04期

  • 胆系疾患致急腹症154例分析

    胆系疾患引起的急腹症发病率较高,病情凶险,在外科急腹症中占第二位[1].胆系疾病所引起的急腹症有4种:急性胆囊炎、急性梗阻性胆管炎、胆源性急性胰腺炎、急性肝内胆道大出血.我院2000年1月~2005年12月收治胆系疾患所致急腹症154例,报告如下.

    作者:阮长山;郭鹏程 刊期: 2006年第04期

  • 原位低压乙状结肠膀胱术(附15例报告)

    目的 探讨原位低压乙状结肠膀胱术的疗效.方法 2002年3月~2004年1月对15例膀胱癌患者采用根治性膀胱全切原位低压乙状结肠膀胱术.结果 术后随访13~35(平均14)个月.新膀胱内压低,容量大.术后1例出现轻度左侧膀胱输尿管反流,1例增加腹压时有尿失禁.结论 原位低压乙状结肠膀胱术是一种比较理想的肠代膀胱术,手术较简单易行,术后并发症少.在扩大膀胱容量,降低内压,提高顺应性和调节性方面有较大优势.

    作者:杜贤进;余小祥;王玲珑;张茨;吕胜启;张杰 刊期: 2006年第04期

  • 原发性腹膜后肿瘤的治疗体会(附68例报告)

    目的 总结原发性腹膜后肿瘤(primary retroperitoneal tumor,PRT)的治疗效果.方法 回顾性分析1988~2002年经手术治疗的68例PRT患者的临床资料.结果 恶性肿瘤完全切除患者1、3、5年的生存率分别为100.0%、70.8%和20.8%;姑息性切除患者1、2、3年的生存率分别为30.0%、20.0%和10.0%.结论 肿瘤和受累器官的完整切除是提高PRT生存率的关键.

    作者:罗国锋;江从庆;罗国强 刊期: 2006年第04期

  • 妊娠糖尿病患者血清白细胞介素-6水平与胰岛素抵抗的关系

    目的 研究血清白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)与妊娠糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)胰岛素抵抗(insulin resistance,IR)的关系.方法 GDM组(病例组)选取GDM58例,2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)组(阳性对照组),选取T2DM34例,正常对照组选取同期正常孕妇84例.测定他们的空腹血糖、血脂、糖化血红蛋白(HbAIC)、血清胰岛素及IL-6;多元回归法分析IL-6与IR、血脂的相关性.结果 与正常孕妇相比,GDM组及T2DM组的IL-6、IR均显著升高(P<0.05,P<0.01)但两组间无显著性差异.多元回归分析显示,在GDM组及T2DM组中,IL-6与IR、甘油三酯(TG)、HbA1C成正相关.结论 GDM与T2DM有共同的发病基础;IR及炎症因子参与了GDM的发病.

    作者:项黎明;柳利娟 刊期: 2006年第04期

  • 吻合器痔上粘膜环切术后并发症分析

    目的 分析吻合器痔上粘膜环切术(procedurefor prolapse and hemorrhoids,PPH)后并发症的原因及防治方法.方法 回顾性分析500例严重脱垂性痔病行PPH术后并发症,随访期均在1年以上.结果 早期并发症有尿潴留100例(20.0%),术后下腹坠痛120例(24.0%),严重疼痛25例(5.0%),暂时性排便感觉异常10例(2.0%),5例血栓形成(1.0%),术后大出血1例(0.2%),吻合口附近肠壁内大血肿1例(0.2%).远期并发症有复发2例(0.4%),吻合口肉芽肿1例(0.2%).结论 PPH是治疗严重脱垂性痔的新的、安全的方法,近期疗效肯定,术后并发症少.

    作者:汤华;钱群;江从庆 刊期: 2006年第04期

  • 产ESBLs肺炎克雷伯菌和大肠埃希菌耐药性分析

    目的 探讨产超广谱β-内酰胺酶(extended spectrum β-lactamase,ESBLs)肺炎克雷伯菌(KPN)、大肠埃希菌(ECO)的耐药性,为临床合理选用抗菌药物提供依据.方法 采用双纸片协同初筛试验和确证试验对临床分离出的KPN98株和ECO280株进行ESBLs检测,并对产与非产ESBLs菌株的药敏试验数据进行统计分析.结果 KPN中产ESBLs株占26.5%(26/98)、ECO中占45.0%(126/280);其中以呼吸道标本高,占61.84%.产酶株不仅对青霉素类、头孢菌素类、氨曲南耐药,而且对氨基糖苷类、喹诺酮类等抗菌药物呈多重交叉耐药,显著高于非产酶株(P<0.001);对阿莫西林/克拉维酸、头孢哌酮/舒巴坦的耐药率正在明显增高;所有菌株对亚胺培南均敏感.结论 本院ECO和KPN的ESBLs发生率较高,临床应严格掌握抗菌药物应用指征,有必要监测其耐药性变迁,预防产ESBLs菌株所致感染的发生.

    作者:何晓雯;王群兴;周宜兰;马芹;曾一芹;屈慧;薛桂芹 刊期: 2006年第04期

  • 酸相关性疾病与消化不良

    消化不良是一组包含常见上胃肠道症状的总称.表现为上腹部疼痛或不适、腹胀、早饱、食欲不振、反酸,烧心、暧气、恶心或呕吐等.

    作者:侯晓华;杨杰 刊期: 2006年第04期

  • ROSCO药片扩散法对白色念珠菌体外抑菌研究

    目的 了解抗真菌药物的体外活性现状,为选择药敏试验方法和合理使用抗真菌药物提供依据.方法 临床送检标本用TTC-沙保罗琼脂平板分离培养,常规法或API20CAUX酵母样真菌鉴定试条进行鉴定;ROSCO酵母样真菌药敏药片扩散法进行药敏试验.结果 196株白色念珠菌对特比奈酚、伊曲霉素、氟胞嘧啶、益康唑、咪康唑、克霉唑、酮康唑、氟康唑、两性霉素B、游霉素的耐药率分别为71.4%、47.9%、34.6%、38.7%、39.7%、27.5%、29.5%、29.5%、10.2%、2.0%.结论 白色念珠菌对游霉素和两性霉素B敏感性高,对特比奈酚和伊曲霉素耐药性高,咪唑组和三唑组吡咯类近30%~40%耐药程度;提示临床不能再靠经验用药,要参考药敏试验结果合理用药.

    作者:王崇玉;杨永森 刊期: 2006年第04期

  • 安尔碘局部治疗儿童急性化脓性扁桃体炎41例临床观察

    儿童急性化脓性扁桃体炎是儿科的常见病[1],起病急,临床上表现为高热、咽痛、食欲差.关于碘治疗化脓性扁桃体炎,国内已有报道,但安尔碘治疗急性化脓性扁桃体炎未见报道.我中心用安尔碘局部治疗急性化脓性扁桃体炎41例,取得满意疗效,现报道如下.

    作者:洪正国 刊期: 2006年第04期

  • 克罗恩病基因型与表现型及其临床联系

    炎症性肠病,包括克罗恩病(Crohn's disease)与溃疡性结肠炎(溃结),其内科治疗的共同特点是以药物进行诱导缓解及相当长期的预防复发(维持缓解)治疗.

    作者:郑家驹 刊期: 2006年第04期

  • 酸相关性疾病与幽门螺杆菌感染

    酸相关性疾病是指一类与胃酸攻击作用密切相关的上胃肠道疾病,包括器质性疾病和功能性疾病.根据病理生理机制的不同,酸相关性疾病主要分为胃食管反流病(GERD)、消化性溃疡病(PUD)和功能性消化不良(FD)三类.

    作者:邓长生;夏上 刊期: 2006年第04期

医学新知杂志

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主管:中国农工民主党湖北省委员会

主办:武汉大学中南医院,中国农工民主党湖北省委医药卫生工作委员会