学术投稿

QT间期延长综合征病人ankyrin-B基因突变的解析

周翔;清水贤巳;今野哲雄;井野秀一;藤野阳;内山胜晴;马渊智仁;金田朋也;藤田崇志;舜田英一;加藤大雅;舟田晃;马渊宏

关键词:误义突变, QT间期延长综合征, ankyrin-B基因
摘要:目的确定ankyrin-B基因突变在日本人群QT间期延长综合征中的发病率以及ankyrin-B基因突变与QT间期延长综合征之间的关系.方法我们对相互之间无血缘关系的日本人群已确诊的QT间期延长综合征患者78例(男28例,女50例)进行了研究.在征得患者的同意之后,从其白细胞中提取纯化基因组DNA并行多聚酶链式反应(PCR)扩增.随即对扩增的DNA行单链构像多态性(SSCP)分析.而后将突变或异常的SSCP产物分离后,采用自动荧光测序仪检测DNA序列.后再用150例正常健康人的DNA作为对照,对上述经测序确认的误义点突变进行PCR-限制性片段长度多态性分析,以进一步证实误义点突变的真实性和可靠性.结果我们在一例确诊的QT间期延长综合征患者的ankyrin-B基因的4603碱基位点上发现了从T到A的突变(T4603A).出现于基因的第40号外显子上的该误义点突变,导致了氨基酸序列第1535位点上的色氨酸残基被精氨酸残基所取代(W1535R).而该氨基酸序列正位于ankyrin-B基因高度保守的调节区域.结论新发现的位于ankyrin-B基因调节区域的误义点突变可能是导致4型QT间期延长综合征的原因之一,而该突变似乎并不是导致日本人群4型QT间期延长综合征的主要病因.
南方医科大学学报杂志相关文献
  • 中国小型猪原位肝移植的实验研究

    目的总结中国小型猪非转流条件下原位肝移植的手术特点,探索建立成熟、稳定的移植模型.方法通过18例次非转流条件下中国小型版纳猪原位肝脏移植术,结合手术特点进行技术改进,观察围手术期血液动力学及重要代谢指标的变化,观察手术技术改进及术后处理对存活率的影响.结果所有手术无术中死亡,术后7d存活率88.9%.平均手术时间(179.6±14.3)min,平均无肝期(27.3±3.4)min.无肝期血液动力学及生化代谢波动明显.术后当天麻醉清醒,术后3~5h左右开始自行排出小便,术后第3天正常进食.结论无肝期手术时间的缩短及血液动力学的相对稳定是非转流条件下猪原位肝移植成功的关键.

    作者:潘明新;李爱辉;高毅;谢金敏;张翌;张新建;张鸿飞;郭跃虎;张会迎 刊期: 2006年第07期

  • 鸦胆子油乳剂联合化疗对中晚期肺癌患者细胞免疫功能的影响

    目的探讨鸦胆子油乳剂对中晚期肺癌患者细胞免疫功能的影响.方法采用流式细胞术对115例接受不同化疗方案(单纯化疗组和鸦胆子油乳剂加化疗组)的中晚期肺癌患者,测定其化疗前、后外周血CDD3+、CD4+、CD8+、CD16+56+阳性率,并与健康对照进行比较.结果(1)化疗前肺癌患者CD3+、CD4+、CD4+/CD8+、CD16+56+均显著低于健康对照组,CD8+则升高;(2)单纯化疗组化疗后CD3+、CD4+、CD8+、CD4+/CD8+、CD16+56+较化疗前降低,而联合化疗组上述指标较化疗前升高;(3)单纯化疗组和联合化疗组中,化疗有效者化疗后CD3+、CD4+、CD4+/CD8+、CD16+56+明显高于化疗无效者,而联合化疗组中化疗有效者上述指标明显高于单纯化疗组化疗有效者;(4)肺癌患者不同病理类型间在化疗前、后外周血T细胞亚群及NK细胞阳性率无显著性差异.结论中晚期肺癌患者细胞免疫功能较低,鸦胆子油乳剂对化疗导致的免疫功能损害具有一定的保护作用.

    作者:余寿益;田华琴;郎江明;黄志庆;黄彪 刊期: 2006年第07期

  • 腹腔镜在腹透植管中的临床研究

    目的总结腹腔镜外科技术在腹膜透析植管方面的临床应用经验.方法选择18例慢性肾功能衰竭患者,其中9例曾腹部多次手术、2例腹膜透析后因反复感染致腹透管拔除、3例腹膜透析导管移位,在腹腔镜引导下行腹膜透析植管术或再植管术和将移位的Tenckhoff卷曲腹透管末端重新植入膀胱直肠窝或子宫直肠窝.结果18例患者腹透管均放植成功,手术时间30~45min,均成功进行了腹膜透析,患者术后1周内出院.结论腹腔镜引导下放植和复位移位的Tenckhoff卷曲腹透管具有创伤小、对腹腔及大网膜情况了解清楚、腹透管放置定位准确等优点,值得推广应用.

    作者:章俊;汤珣;范应方;方驰华 刊期: 2006年第07期

  • 自体骨屑颏成形术

    目的探索治疗下颌角肥大伴颏畸形时隆颏的新方法.方法对15例下颌角肥大患者,在磨削去骨同期,应用所磨削的骨屑植入颏部,颏成形塑形后石膏托固定改善下颌整体形态.结果15例术后随访6月~2年:12例患者表示满意;1例术后10d要求改变成形的颏部形状,调整后满意;2例分别于术后18、21d时因外力使颏部变形,调整后效果满意.结论该手术利用自体骨屑移植无排斥反应,并发症少;易塑形,与受骨融合快,美容效果理想.

    作者:杜本军;柳大烈;苏冰;刘玉生;郑键生 刊期: 2006年第07期

  • 气相色谱-质谱法测定螺旋藻中肌醇的含量

    目的建立用气相色谱-质谱(GC-MS)法测定螺旋藻中肌醇的含量.方法直接用浓硫酸醋酸酐溶液将肌醇转化为六乙酸肌醇,用质谱法定性,提取离子法定量.结果该方法在10~500μg/ml范围内线性关系良好,r=.9912;加标平均回收率为98.12%.结论此方法检测准确、快速、干扰少,还适用于其他多种类型食品及天然产物中肌醇的检测.

    作者:黄芳;曲彩红;吴惠勤;庄若君;黄晓兰;林晓珊 刊期: 2006年第07期

  • 新疆哈密地区发热伴呼吸道症状门诊病人2791例临床分析

    2003年1月起我国发生传染性非典型肺炎疫情[1].在此期间我院建立了发热门诊和发热病房,采取严格的消毒隔离防护措施.现将2003年1月至2004年1月来我地区中心医院门诊就诊的发热伴呼吸道症状病人2791例进行调查统计分析,结果报告如下.

    作者:阿力古丽;热沙来提;彭健 刊期: 2006年第07期

  • 培养的人癌细胞株(系)pot1基因exon12突变筛选

    目的对培养的人癌细胞株(系)中pot1(protectiom of telomeres1)基因exon12进行突变筛选.方法从27株培养的人癌细胞株(系)提取染色体组DNA,用PCR方法扩增hpot1基因exon12,PCR产物纯化后直接测序,测序结果与GenBank和NCBI数据库中pot1基因的数据比较,对培养的人癌细胞株(系)中hpot1基因exon12进行突变分析.结果测序结果显示,人宫颈癌Hela细胞株和人卵巢癌细胞株(高转移)HO8910-PM等5个来源于女性生殖系统癌细胞株中的4个,在hpot1基因exon12区有相同的置换突变(G17722→C),为错义突变,对应于cDNA的G1385→C,多肽链的Leu454→Phe;而其余23个不同来源的癌细胞株(系)均无突变.结论提示hpot1基因exon12(17722碱基)是突变热点区,并且这种突度可能具有女性生殖系统肿瘤特异性.

    作者:侯敢;黄迪南;姜英华 刊期: 2006年第07期

  • 经尿道等离子体切除术治疗前列腺增生症的临床观察

    目的探讨前列腺增生症经尿道等离子体切除术的临床效果及安全性.方法采用经尿道等离子体前列腺切除术治疗BPH68例.结果前列腺质量30~75g,手术时间45~110min,无前列腺电切综合征发生,术后留置尿管4~6d,术后住院时间6~8d,术后3个月大尿流率由术前平均9.2ml/s升至19.6ml/s.前列腺症状评分由术前平均30.8分降至8.2分(P<0.05).结论经尿道等离子体前列腺切除术效果好,并发症少,手术安全,易于推广.

    作者:李学;陈新;廖国强;罗建军;王志远 刊期: 2006年第07期

  • 可结合细胞表面IL-2Rα的短肽分子的筛选

    目的利用噬菌体肽库技术筛选可特异性结合IL-2Rα的短肽序列,探索获得IL-2Rα小分子拮抗剂的可能性.方法以高表达IL-2Rα的MT-2细胞为钓饵,筛选噬菌体线性12肽库,用抗IL-2Rα单克隆抗体竞争洗脱结合的噬菌体,细胞ELISA、免疫组化鉴定阳性噬菌体克隆,并测序.结果随机挑选的17个克隆中有7个可与MT-2细胞结合.免疫组化显示阳性噬菌体克隆M15可与MT-2细胞及PHA刺激的PBMC结合.根据阳性克隆DNA序列,推导出氨基酸序列,共有6种序列,富含亲水氨基酸并包含Tyr、Phe、Leu保守残基.结论得到含Tyr、Phe保守残基的序列,阳性序列可结合细胞表面的IL-2Rα.

    作者:刘北一;朱平;罗海波;富宁 刊期: 2006年第07期

  • 体外反搏提高切应力调节NO和cGMP机制的探讨

    目的观察体外反搏对心肌梗死犬头背干切应力和信号转导物质一氧化氮(NO)和环磷酸鸟苷(cGMP)的影响,探讨体外反搏保护缺血心肌的机制.方法19只健康杂种犬随机分为对照组、缺血组和缺血+反搏组(反搏组)3组,采用开胸结扎冠状动脉左前降支的方法建立心肌缺血模型,观察体外反搏前后头背干切应力的变化,用改良硝酸还原酶法测定体外反搏前后心肌缺血犬血浆和主动脉NO含量,采用放免法检测心肌缺血前后血浆和主动脉cGMP的含量.结果体外反搏可提高因心肌缺血而造成的切应力降低,并使之恢复正常.同时也发现体外反搏可提高缺血组犬血浆和主动脉NO和cGMP水平.结论体外反搏能提高切应力,促进NO和cGMP的产生,这可能是其抗心肌缺血损伤的重要机制之一.

    作者:钱孝贤;陈燕铭;吴伟康;刘勇;周彬;陈璘;郑振声 刊期: 2006年第07期

  • 白藜芦醇促进Ca2+介导的线粒体Ca2+转运发生

    目的为探讨白藜芦醇(Tesveratrol,Res)诱导细胞凋亡过程中线粒体的作用,Res对线粒体通透性的影响,研究了Res对线粒体通透性转变孔道及Ca2+诱导的线粒体内Ca2+释放(CICR)发生的影响.方法提取大鼠肝线粒体.通过紫外分光光度仪检测Res作用下线粒体的膨胀,借此测定线粒体PTP的开放状态;采用双波长双光束紫外分光光度仪检测Res作用下测试体系内Ca2+浓度的变化引起的D(λ)值的变化,以反映线粒体Ca2+的转运情况(即CICR).结果Res能促进Ca2+诱导的鼠肝线粒体PTP开放;并且Res可以加速Ca2+介导的线粒体Ca2+的转运(CICR);而Ca2+通道抑制剂trifluoperazine和钌红(RR)能分别部分或完全抑制Res的这种促进作用.结论Res能促进Ca2+诱导的鼠肝线粒体CICR过程.并且Res对PTP的作用依赖于Res对线粒体CICR的影响,Res促进线粒体膜的通透性可能是Res诱导细胞凋亡的一种途径.

    作者:田雪梅;马晓冬;晏芳 刊期: 2006年第07期

  • 图像分类数的自适应估计准则与优分割算法

    在图像分割算法中,将图像灰度分为多少类是首先需要决定的问题,它将直接影响分割的终结果.因此,必须合理地估计图像分类数,它在理论分析和应用上都是很重要的一步.本文提出了一种基于马尔可夫场的图像分类数的自适应估计准则.当该准则达到小时对应的类数就是图像正确分割所要求的分类数.准则中各参数由期望大法和大伪似然法来估计.试验表明,本文的算法能通过自适应的调整参数而正确地找到图像的分类数,并且在此分类数下能自动得到图像的大后验分割.

    作者:颜刚;陈武凡 刊期: 2006年第07期

  • 钙介导As2O3诱导的线粒体通透性转变孔道开放

    目的研究Ca2+在As2O3介导的PTP开放中的作用,探讨As2O3诱导粒体通透性转变孔道(PTP)开放的机制.方法提取大鼠肝线粒体,通过紫外分光光度仪检测Res作用下线粒体的膨胀,借此测定线粒体PTP的开放状态;借助荧光探针Rh123检测线粒体膜电位的变化.结果用10μmol/LAs2O3加10μmol/LCa2+处理线粒体,PTP开放.单独使用10μmol/LAs2O3处理,或先用0.5mmol/LEGTA螯合Ca2+,然后用10μmol/LAs2O3加10μmol/LCa2+处理,线粒体D540不下降.分别用0、5、10和20μmol/LAs2O3处理线粒体,D540变化可分别被50、20、10和5μmol/LCa2+介导.结论Ca2+能介导As2O3诱导的PTP开放;As2O3诱导细胞凋亡通过降低诱发PTP开放所需的Ca2+阈值促使PTP开放,有可能通过调节细胞内的Ca2+来调控线粒体PTP开放进而调控细胞凋亡.

    作者:乔东访;马安德;晏芳;王慧君 刊期: 2006年第07期

  • 胸腔镜与引流术治疗非小细胞肺癌伴恶性胸腔积液对比研究

    目的评价胸腔镜术在综合治疗肺癌伴恶性胸腔积液中的临床价值和手术适应证.方法53例非小细胞肺癌并恶性胸腔积液患者被单盲随机分为胸腔镜手术组(胸腔镜组)和闭式引流术组(引流组),两组均应用泰素联合伯尔定方案行全身化疗4个疗程观察,以胸腔积液疗效,生存质量和生存率为评价指标.结果胸腔镜组胸液控制有效率为92.3%,完全缓解率为88.5%;引流组有效率为59.3%,完全缓解率为44.4%,差异有统计学意义(P<0.05);每组治疗前后KPS评分差值的中位数在胸腔镜组为30分,均数为33.5±11.3,引流组中位数为20分,均数为24.07±10.5,两组差异有统计学意义(P<0.05).随访到2005年8月,随访率100%,胸腔镜组中位生存时间为20个月,1年生存率65.4%,2年生存率38.5%,3年生存率22.4%;引流组中位生存时间为15个月,1年生存率59.3%,2年生存率25.9%,3年生存率14.8%,两组差异无统计学意义(P>0.05).结论在非小细胞肺癌并恶性胸腔积液的综合治疗中,胸腔镜胸膜剥除术在有效控制恶性胸腔积液、提高患者生存质量方面明显优于胸腔闭式引流术,但在生存率方面无明显差异.除Ⅳ级胸腔积液外,Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级均为手术适应证.

    作者:谷力加;王武军 刊期: 2006年第07期

  • 大鼠喉移植改进模型的研究

    目的探讨大鼠喉移植改进模型的可行性.方法近交系F344大白鼠80只,分为2组,对照组采用Strome喉移植模型,实验组保留咽升动脉,供体大鼠双侧颈总动脉分别与受体大鼠颈总动脉和颈前静脉行端端吻合,比较2组术后动静脉通畅率及移植喉存活率.结果对照组的动、静脉通畅率和移植喉存活率分别为30%、15%、30%,实验组为75%、65%、80%,两组比较差异有显著性(P<0.05).结论改进的大鼠喉移植模型提高了受体鼠和移植喉的存活率,能更好地进行喉移植抗免疫排斥研究.

    作者:李浩;彭汉伟;曾宗渊;郭朱明 刊期: 2006年第07期

  • 玻璃体切除硅油填充术后并发白内障的手术治疗

    目的探讨玻璃体切除硅油填充术后并发白内障的手术方法及治疗效果.方法回顾性分析32例33眼玻璃体切除硅油填充术后并发性白内障病例的临床资料,晶体囊外摘除+一体式人工晶体植入术8眼,联合取出硅油3眼;单纯晶体囊外摘除术+硅油取出3眼;超声乳化白内障摘除+折叠人工晶体植入术18眼,联合取出硅油1眼;单纯超声乳化白内障摘除术4眼,比较两种方法术后视力、手术并发症情况.结果囊外摘除术¨眼中,8眼视力有提高,占72.73%;超声乳化术22眼中,16眼视力提高,占72.73%.囊外摘除术6眼硅油溢出,高达45.55%,超声乳化术仅2眼后囊破口.结论两种手术方法术后的视力较术前均有显著提高;晶体超声乳化具有更安全、稳定的优点,是目前首选的手术方式;熟练、轻巧的手术操作也是手术成功的关键.

    作者:周斌兵;臧晶;张少冲;林文雄;韩钟琳 刊期: 2006年第07期

  • 以抗体竞争结合抗原测定单抗亲和力常数的研究

    目的在Friguent方法基础上建立更加稳定可靠的基于抗原/抗体竞争结合原理的单抗亲和力常数(Kd)检测方法.方法以抗体对抗原进行竞争结合,通过双抗体夹心法检测在一定抗体浓度竞争下抗原的结合率计算Kd值.结果用改良方法在两次不同条件下检测抗IL-8单抗的Kd值分别为:2.61×10-12mol/L和2.39×10-12mol/L,而使用Friguent方法在两次不同条件检测抗IL-8单抗的Kd值分别为:5.57×10-10mol/L和1.41×10-10mol/L.结论相对于Friguent方法,本研究计算出的Kd值更能反映抗原/抗体结合的真实情况,而且在不同实验条件下检测结果重现性强.

    作者:郭杰标;郭锐;刘艳华 刊期: 2006年第07期

  • 52例拔毛癖临床分析

    目的了解我国拔毛癖的临床特点及诊治现状,丰富国内拔毛癖临床研究的资料.方法回顾分析11余年在我院就诊的52例拔毛癖患者的临床资料.结果拔毛癖占脱发病人的0.91%,男:女为1:2.06,各年龄段均女性占优势.90.4%的患者年龄<18岁,初发年龄(10.20±7.11)岁,94.2%发病年龄<18岁.病程中位数为6月,73.1%的患者病程1年.头顶部受累占63.6%,颞部40.9%;单个和多个拔发斑各占一半.34例为(68.0%)表现为脱发斑,15例(30.0%)为毛发稀松斑,75.0%的患者有断发.90.9%的患者承认和/或被家人发现有拔发行为.18例随访到疗效,半数完全治愈,其余愈后复发或拔发减少,82.7%的患者就诊1~2次.结论拔毛癖以儿童和女性多见,多发于青春期前;表现为脱发斑和毛发稀松斑,常伴断发,顶部多见;多数患者承认和/或被家人发现有拔发行为;患者复诊率低.医生、病人及其家人均应提高对拔毛癖的认识,重视该病治疗,密切配合以提高疗效,皮肤科医生应承担起拔毛癖诊疗中的主要作用.

    作者:熊春萍;张滨岳;侯显曾 刊期: 2006年第07期

  • 田基黄药材指纹图谱研究

    本研究构建了田基黄药材HPLC指纹图谱,获得了其指纹特征.利用指纹图谱特征可全面监控田基黄药材的质量,保证其稳定、均一、可控.

    作者:王永刚;杨立伟;苏薇薇 刊期: 2006年第07期

  • 肾静脉肾素水平与肾动脉介入治疗疗效的相关性研究

    目的探讨肾静脉肾素活性,血浆内皮素(ET)、一氧化氮(NO)、钙素基因相关肽(CGRP)水平对肾动脉狭窄介入治疗疗效的预测价值.方法60例冠心病合并高血压患者经肾动脉造影,证实为肾动脉狭窄,予肾动脉支架植入术;测定所有病例介入治疗前后的肾静脉肾素活性和血浆ET、NO、CGRP水平.并对病人的血压进行2年随访.结果60例患者根据术前肾素水平分为肾素比值(RVRR)>1.5组和RVRR<1.5组.所有患者肾动脉狭窄侧肾静脉肾素活性高于对侧[(3.89±3.14)nmol/L/h和(2.01±1.93)nmol/L/h,P<0.05],介入治疗后患侧肾静脉肾素浓度明显下降,RVRR>1.5组低于RVRR<1.5组[(1.92±2.15)nmol/L/h和(2.42±0.56)nmol/L/h,P<0.05],血浆ET和NO水平与RVRR<1.5组相比有统计学差异(P<0.05),术后血压明显下降,血压有效率75.68%,与RVRR<1.5组比P<0.05.结论测定肾静脉肾素活性,血浆ET、NO的水平对肾动脉血管成形术近期疗效有预测价值.

    作者:冯颖青;周颖玲;罗建方;余丹青;陈纪言 刊期: 2006年第07期

南方医科大学学报杂志

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主管:广东省教育厅

主办:南方医科大学