学术投稿

广东省非综合征耳聋患者GJA1基因及常见耳聋基因突变分析

蒙翠原;盛晓丽;崔勇;林秋雄

关键词:聋, 非综合征型耳聋, 基因突变, 广东省
摘要:目的:研究广东省非综合征耳聋患者常见耳聋基因突变的发病情况.方法:对来自广东省某特殊学校的73例非综合征感觉神经性耳聋患者采集外周血,对GJA1、GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA12S rRNA基因编码区进行测序.结果:73例患者中检测到GJB2基因突变235delC 5例;GJB3基因突变547G>A 1例;SLC26A4基因突变IVS7-2 A>G 7例,2168A>G杂合突变1例;mtDNA 12S rRNA纯合突变3例.结论:本研究为19.18%的研究对象明确了分子病因;GJB2基因突变不是本研究的主要致病基因,SLC26A4为常见的耳聋突变基因;未检测到GJA1基因突变.
实用医学杂志相关文献
  • PTEN和DPC4基因缺失、突变诊断恶性胸腔积液的价值

    目的:探讨检测胸腔积液中PTEN、DPC4基因缺失、突变诊断恶性胸腔积液的价值.方法:良性胸腔积液组44例、恶性胸腔积液组47例,从胸腔积液中提取DNA,PCR-SSCP法检测PTEN第5~8外显子、DPC4第8~11外显子缺失、突变情况.结果:良性胸腔积液组未发现缺失及突变.恶性胸腔积液组PTEN基因总改变率为46.8%,DPC4基因总改变率为36.2%,联合检测PTEN、DPC4诊断恶性胸腔积液的灵敏度为74.5%,显著高于胸水细胞学检查的53.2%(P<0.05).结论:PCR-SSCP技术检测胸腔积液中PTEN、DPC4基因缺失、突变可作为鉴别良恶性胸腔积液的辅助指标,具有一定的临床应用价值.

    作者:范新蕾;田锋 刊期: 2013年第07期

  • 珠海市社区居民高尿酸血症流行病学调查及其与慢性肾脏病的相关性

    目的:了解珠海市社区居民中高尿酸血痘(hyperuricemia,HUA)患病率及其与慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)的关系.方法:选择珠海市城区成年原住居民(n=2 135)进行横断面筛查.收集晨尿及抽取空腹血液检测尿液、血生化指标.结果:珠海市社区居民中HUA总患病率为32.41%.CKD总患病率为15.83%.CKD检出率在HUA人群(24.42%)显著高于尿酸正常人群(11.92%),差异有统计学意义(P<0.01).多元Logistic回归分析显示:血尿酸、年龄、性别、收缩压、空腹血糖、超敏C反应蛋白水平与CKD发病独立相关(P<0.05).结论:珠海市城区居民HUA及CKD患病率均高于国内其它地区及同一地区7年前的流行病学研究报道.HUA是CKD发病的独立危险因素.

    作者:邵小飞;周洪跃;刘新宇;陈佑明;李宓;梁燕;陈珊莹;李永强;Harry Holthofer 刊期: 2013年第07期

  • 莫西沙星经ERK1/2通路抑制铜绿假单胞菌诱导气道上皮细胞产生MUC5AC

    目的:研究喹诺酮类抗生素莫西沙星(moxifloxacin,MXF)对铜绿假单胞菌(Pseudomonas aeruginosa,PA)诱导气道上皮细胞表达产黏蛋白MUC5AC的影响,并探讨其可能的分子机制.方法:体外培养NCI-H292细胞,用不同浓度的PA、产藻酸盐型PA脂多糖(光滑型,sPA-LPS)、非藻酸盐型PA脂多糖(粗糙型,rPA-LPS)刺激,然后加入不同浓度MXF孵育24h,分别采用ELISA和实时定量PCR检测MUC5AC蛋白和mRNA的表达情况,Westem blot检测NCI-H292细胞内ERK1/2的激活情况.结果:PA、sPA-LPS和rPA-LPS能明显诱导NCI-H292细胞产生和表达MUC5AC,并能促进ERK1/2磷酸化.而MXF处理后,能以剂量依赖性方式抑制PA、sPA-LPS或rPA-LPS诱导的MUC5AC蛋白表达,并有效抑制ERK1/2的磷酸化.结论:MXF能抑制PA诱导的黏蛋白表达,因此有望用于PA诱导的黏蛋白过度分泌的治疗.

    作者:谢莉;谭小武;曾赛丽;周洲;游晓星;何振华 刊期: 2013年第07期

  • 中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白早期诊断急性心肌梗死患者急性肾损伤的价值

    目的:评价中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白(NGAL)诊断急性心肌梗死(AMI)患者发生急性肾损伤(AKI)的价值.方法:选择2012年1-9月于我科就诊行急诊PCI的AMI者38例,测定介入治疗前和术后2、4、8、12、24、48 h血清肌酐(Scr)水平以确定发生AKI患者.收集术前和术后2、4、8、12、24 h血清标本置于-80℃冰箱,采用ELISA法测定各组血清中NGAL表达水平,观察术后NGAL浓度对AKI的诊断价值.结果:38例患者中7例术后48 h Scr水平上升至基础值的1.95倍,AKI的发生率为18.4%.AKI组术后2h血清NGAL显著升高并达到峰值,与基础值比较[(97.2±27.8) ng/mL vs(12.4±4.8) ng/mL,P< 0.05],差异有统计学意义.结论:NGAL是反映AMI患者术后发生AKI的良好指标且早于Scr.

    作者:杨威;张金盈;沈德良;王小芳;马翔宇 刊期: 2013年第07期

  • NGAL对大鼠肾脏缺血再灌注损伤作用机制的体内研究

    目的:观察中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白(neutrophil gelatisase-associated lipocalin,NGAL)对大鼠缺血再灌注肾损伤(I/R)的作用机制.方法:通过切除一侧肾脏,夹闭对侧肾蒂45 min的方法来建立大鼠I/R模型.雄性SD大鼠随机分为对照组、I/R组、缺血再灌注给药组(NGAL组),对照组、I/R组、NGAL组实验结束时分别用HE染色观察3组动物肾组织病理变化;再灌注24h后测血肌酐(Scr)和尿素氮(Bun),TUNEL观察肾小管上皮细胞凋亡情况,免疫组化检测Bax与激活的天冬氨酸特异性半胱氨酸蛋白酶-3(cleaved caspase-3,CC3)的表达;Western Blot技术检测凋亡蛋白Fas、Bcl-2表达的变化.结果:与I/R组比较,NGAL组Scr、Bun分别为(63.400±11.908 vs 121.857±17.151) μmol/L、(14.840±2.868 vs 28.557±6.434)mmol/L,肾小管上皮细胞凋亡数量减少(7.800±1.924 vs 15.400±3.049);NGAL组肾组织Fas mRNA(2.34±0.51 vs 6.84±2.34)表达降低、Bax蛋白[(7.440±1.640)% vs(15.456±1.955)%]表达降低、CC3蛋白[(3.171±0.321)%vs (7.291±1.059)%]表达降低、Bcl-2蛋白(6.91±1.64 vs 5.30±1.48)表达升高(P<0.05).结论:NGAL对大鼠I/R的肾小管上皮细胞有保护作用,其作用与减少细胞凋亡、改变凋亡蛋白的表达,从而减轻组织损伤,发挥肾脏保护作用有关.

    作者:臧秀娟;安淑娴;郑峰;夏燕平;宋莹;于青 刊期: 2013年第07期

  • DSPP基因启动子多态性位点及其与牙釉质发育异常的相关性分析

    目的:分析牙本质涎磷蛋白基因(dentin sialophosphoproprotein,DSPP)启动子多态性位点(SNPs)的致病易感性,探讨DSPP基因与牙釉质发育异常的相关性.方法:从基因组数据库中下载SNPs的数据,采用生物信息学软件预测SNPs所在区域是否作为潜在的转录调控元件;以近两年内来本院就诊的116例牙釉质发育异常患者作为研究对象,抽提外周血DNA,PCR扩增DSPP基因启动子片段;通过DNA测序获得SNP等位基因频率,以“千人基因组计划”所公布的等位基因频率作为对照组,统计学分析SNPs等位基因频率的差异.结果:根据NCBI数据库公布的结果,位于DSPP启动子区1 kb范围内存在4个SNPs,分别命名为S1~S4.启动子分析软件预测发现,含S3不同等位基因的同一序列分别存在不同转录因子结合元件;S2不同等位基因的同一序列存在相同的调控元件;S1和S4不同等位基因的同一序列都只能预测到含其中1个等位基因的序列存在转录因子结合元件.与对照组相比较,牙釉质发育异常患者DSPP基因启动子区S3等位基因频率差异存在显著性(P< 0.001),而其他SNPs没有统计学差异(P>0.05).结论:DSPP基因启动子区SNP住点可作为牙齿发育不良相关疾病的筛查对象,其中S3位点很可能与牙釉质发育异常密切相关.

    作者:许小鸿;陈广盛 刊期: 2013年第07期

  • 放射性支架治疗尿道狭窄的分子机制研究

    目的:探讨103pd放射性支架对尿道组织Bcl-2、Bax、增殖细胞核抗原(proliferating cell nuclear antigen,PCNA)基因表达的影响及与细胞凋亡的关系,阐明放射性支架减少瘢痕形成的可能分子机制,以期从根本上解决尿道狭窄术后再狭窄.方法:以健康雄性新西兰白兔为研究对象,制作中段尿道损伤模型,选取1.5 mci的103Pd放射性支架,自尿道外口置入.术后30 d处死动物,采用激光共聚焦显微镜检测细胞凋亡.采用免疫组化方法检测103pd放射性支架对兔尿道组织Bcl-2、Bax、PCNA基因表达的影响.结果:与普通支架组相比,103pd放射性支架组尿道细胞凋亡数显著增加;放射性支架组尿道组织中Bcl-2和PCNA蛋白表达阳性率分别为33%和17%,显著低于普通支架组的100%和67%;Bax蛋白表达阳性率在放射性支架组为50%,显著高于普通支架组的17%.结论:103pd放射性支架通过降低Bcl-2和PCNA基因表达,同时增强Bax基因表达,一方面抑制术后尿道组织的细胞增殖,另一方面促进细胞凋亡,共同抑制尿道损伤愈合过程中管腔再狭窄的发生.

    作者:张爱红;郑全辉;高金明;孙红 刊期: 2013年第07期

  • 自体脂肪颞部多层次移植填充整形

    目的:探讨将自体脂肪通过多层次移植填充的方法和术后效果.方法:采用肿胀吸脂术抽取皮下脂肪,将抽取的脂肪进行处理、提纯后超量注射于颞部多层次,分别是皮下层、颞浅筋膜下层及颞深筋膜下层,以达到充填颞部的目的.结果:56例患者进行颞部双侧充填,脂肪注射量为13~25 mL.随访时间3~ 36个月,无破溃感染出血,脂肪液化囊肿等严重并发症,效果满意,作用持久.结论:自体脂肪颞部多层次移植填充是一种安全有效的方法,相比颞部充填膨体及硅胶,有明显优越性,值得临床推广.

    作者:黄绮梨;夏琼平;肖薇;张粤君 刊期: 2013年第07期

  • 国内帕罗西汀与阿米替林治疗抑郁症疗效的Meta分析

    目的:评价国内帕罗西汀与阿米替林治疗抑郁症疗效的差异.方法:对15篇符合纳入标准的研究应用循证医学方法评价帕罗西汀与阿米替林治疗抑郁症的有效率、治愈率方面的差异.结果:怕罗西汀组在治愈率(215/421 vs 183/430,RR=1.19,95%CI:1.04~ 1.36,Z=2.51,P<0.05)方面明显优于阿米替林组,在有效率(342/421 vs 328/430,RR=1.05,95%CI:0.99~1.12,Z=1.65,P> 0.05)方面无明显差异.结论:帕罗西汀与阿米替林两者在有效率方面无明显差异,但帕罗西汀治愈率明显优于阿米替林.

    作者:姚俐;谢炜;梁一超;陈伟军;钟晓娟 刊期: 2013年第07期

  • 基底节脑出血CT分型对手术方式及手术效果的影响

    目的:探讨基底节区高血压性脑出血CT分型对患者手术方式及手术效果的影响.方法:选取25例基底节区高血压性脑出血患者为实验组,依据血肿在矢状位上与基底节的关系分为:前上区型、前下区型、后上区型、后下区型和混合型,依据血肿类型选择手术入路及岛叶造瘘点.31例常规手术入路未特别选定造瘘点的患者为对照组.比较两组的血肿清除率、再出血率、远期生存质量等.结果:术后清醒时间、平均住院时间实验组为(3.02±5.16)d、(16.38±5.42)d,对照组为(4.13±6.29)d、(18.26±7.09)d,两组相比无统计学差异(P>0.05).血肿清除>90%的例数分别为23/25 (92.0%)和20/31(65.0%),实验组优于对照组(P=0.035).再出血率分别为1/25(4.0%)与9/31(29.0%),实验组少于对照组(P=0.037).两组ADL评分分级Ⅰ~Ⅴ级分别为9、7、5、3、l例和5、8、8、5、5例,实验组同样优于对照组(P=0.046).结论:根据矢状位位置关系对血肿进行分型,选择手术方法,可提高血肿清除率,减少术后再出血,提高患者远期生活功能恢复程度,提高生活质量.

    作者:杨虎银;丁涟沭;孙晓阳 刊期: 2013年第07期

  • 离体组织剖解分离器的研制和初步应用

    目的:研制一种离体组织剖解分离器,应用于腹腔镜手术,无需扩大切口,可取出离体的病理组织.方法:24例肾癌患者,应用离体组织剖解分离器对行腹腔镜根治性肾切除术后病理肾组织实施剖解分离,分次从操作通道取出.结果:20例一次性分离成功,4例二次性分离成功,分离的条状组织碎块纵径(4.8±1.3)cm,横径(1.5±0.3)cm,均未扩大或延长切口,无病理组织残留;与同期20例延长切口取出病理肾组织相比,手术末段操作时间、切口长度有显著差异(P<0.05),避免了切开及缝合,术后无瘢痕形成.结论:应用离体组织剖解分离器,切口无需扩大,取出的病理组织完整无残留,不影响术后对组织器官的病理检查,体现了腹腔镜手术的微创优势,是一种安全、有效的取出离体器官的方法.

    作者:陈雷振;李彩风;李海涛;张晓芳;田小龙 刊期: 2013年第07期

  • 肛管直肠异物嵌顿的诊治体会

    目的:探讨肛管直肠异物嵌顿产生的原因、临床不同类型诊治原则和疗效.方法:收集2003-2012年间我科在临床中诊治的肛管直肠异物嵌顿31例,回顾分析临床资料.结果:依据31例肛管直肠异物嵌顿的分类采取相应的治疗措施,所有患者均康复.病例中并发1例肛周脓肿,并发症发生率为3.23%.结论:根据肛管直肠异物嵌顿的不同情况及早选择适当的治疗方法,是顺利取出直肠异物、减少并发症、提高治愈率的关键.

    作者:蔡碧波;张振勇;张霓 刊期: 2013年第07期

  • 9-顺式维甲酸联合细胞毒药物对MYCN扩增型神经母细胞瘤细胞毒性及MYCN、MDR1表达的影响

    目的:观察9-顺式维甲酸(9-cis retinoic acid,RA)联合细胞毒药物对MYCN扩增型神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)细胞的毒性及MYCN、MDR1表达的影响,为临床合理用药提供依据.方法:RA分别与长春新碱(VCR)、顺铂(CDDP)、足叶乙甙(VP16)、阿霉素(ADR)双药联合或单独作用IMR32细胞株24 h后:(1) CCK-8法测定细胞生长抑制率;(2)流式细胞仪检测细胞凋亡率;(3)实时荧光定量PCR法检测MYCN、MDR1的mRNA表达.结果:(1)细胞生长抑制率:各双药组高于相应单药组(P<0.01).(2)细胞凋亡率:双药组高于相应单药组(P<0.01),RA +CDDP高于其他双药组(P< 0.05). (3)MYCN表达:各双药组均低于相应单药组(P<0.05),RA+VCR低于其他双药组(P< 0.05);MDR1表达:双药组高于相应单药组(P<0.05),RA+ADR高于其他双药组(P<0.01).结论:RA联合细胞毒药物对NB生长抑制、凋亡及下调MYCN表达有协同作用,可上调MDR1表达,综合分析RA与VCR或CDDP的组合可能为临床联合用药提供较合理的选择.

    作者:彭智勇;吴学东;张玉明;黄恩平;龙丽娜;李春富 刊期: 2013年第07期

  • 儿童支气管哮喘急性发作并发低钾血症的多因素分析

    儿童支气管哮喘为常见的儿科呼吸道疾病,易反复急性发作.然而在治疗儿童支气管哮喘急性发作的过程中,往往合并有低钾血症,且其发病隐匿,易被患儿其他临床症状所掩盖.本文回顾性分析儿童支气管哮喘发生低钾血症的相关因素并予以相应的预防及治疗,现报告如下.1 资料与方法1.1 一般资料 按照2008年修订的中华医学会儿科学分会呼吸学组制订的诊断标准[1],回顾性分析于2009年2月至2011年2月期间湖州市中心医院儿科住院病房诊治的儿童支气管哮喘急性发作的患儿,年龄3~ 12岁,平均(5.4±2.8)岁,病程6个月~8年,平均(2.3±3.2)年.

    作者:陈艳;郁峰 刊期: 2013年第07期

  • 部分型心内膜垫缺损的外科治疗

    目的:总结40例部分型心内膜垫缺损的外科治疗经验.方法:回顾性分析经手术治疗的40例部分型心内膜垫缺损患者的临床资料.二尖瓣前瓣分裂的处理,36例缝合二尖瓣裂隙,4例行机械二尖瓣置换;原发孔房间隔缺损的修补均采用心包片,15例患者采用McGoon法将冠状静脉窦口隔入右房,25例患者采用Kirklin法将冠状静脉窦口隔入左房;同期处理合并的畸形.结果:无一例死亡,采用Kirklin法手术的患者中1例术后发生完全性房室传导阻滞;采用McGoon法手术的患者无完全性房室传导阻滞发生;随访1~ 88个月,无晚期死亡;2例患者3年后复查出现二尖瓣中度反流,2例患者出现轻度二尖瓣关闭不全;5例患者出现轻度三尖瓣关闭不全,心功能均得到不同程度改善.结论:根据患者具体的病理解剖改变,进行合理的手术方案设计,手术过程中仔细操作,部分型心内膜垫缺损患者近中期疗效满意.

    作者:龚启华;向道康;张大国;刘小斌;刘秀伦;刘军;张文斌;李业涛;范永峰 刊期: 2013年第07期

  • 非症状性癫痫患者血清胱抑素C的表达及意义

    目的:探讨胱抑素C (cystatin C,Cys C)在非症状性癫痫发病机制中的作用.方法:采用胶乳增强免疫比浊法测定33例癫痫患者(实验组)和33例正常人(对照组)血清Cys C的水平.结果:实验组Cys C血清水平[(1.14±0.41)mg/L]明显高于对照组[(0.86±0.15)mg/L],差异具有统计学意义(P<0.01),各组CysC血清水平性别差异无统计学意义(P>0.05).结论:高水平的血清Cys C可能为癫痫的血生化标志之一,并可能对研究治疗癫痫的新药提供理论基础.

    作者:刘凤英;蔡学坤;谭敏玲 刊期: 2013年第07期

  • 移植肾间质纤维化和小管萎缩与肾小管上皮间充质转化的关系

    目的:观察移植肾间质纤维化和小管萎缩病变与肾小管上皮间充质转化的关系.方法:选择38例同种异体肾移植术后9个月的患者,检测肾功能,移植肾行穿刺活检,按照Banff 1997慢性评分标准分为2组:第1组和第2组.然后取病理切片进行各项免疫组化检测,观察间质内细胞角蛋白、波形蛋白、α-平滑肌肌动蛋白的表达情况,并行比较分析.结果:第1组有22例患者,第2组有16例.两组的一般临床资料差异无显著性;第2组血肌酐高于第1组,但差异无显著性(P>0.05).第1组中细胞角蛋白阳性表达率高于第2组;而第2组中波形蛋白、α-平滑肌肌动蛋白表达率高于第1组,差异均有显著性(P<0.05).结论:在移植肾间质纤维化和小管萎缩过程中,上皮间充质转化与其有明显的相关性;同时出现较高表达的波形蛋白和α-平滑肌肌动蛋白,提示纤维化程度较重.

    作者:高文波;魏军军;翁国斌;曾力 刊期: 2013年第07期

  • 多频稳态诱发电位与听性脑干反应对成人感音神经性耳聋听阈的评估比较

    目的:比较多频稳态诱发电位(ASSR)与短声听性脑干反应(ABR)对成人感音神经性聋患者听阈的评估.方法:对102例成人感音神经性聋患者分别测试ASSR反应阈、ABR反应阈和纯音测听,比较ASSR反应阈和ABR反应阈与纯音听阈的相关性,从而评估二者对行为听阈预测的准确性.结果:ASSR反应阈、ABR反应阈和行为听阈之间均有较高的相关性.二者在高频与行为听阈相关性较接近.但在低频,ASSR的相关性较ABR高.结论:ASSR和ABR均可用作感音神经性聋患者客观听阈的评估,但ASSR较ABR有更大的优势.

    作者:翟锦明;毛敏;张建国;陈观贵;刘绮明;丘理子 刊期: 2013年第07期

  • B超结合X线引导下放置植入式输液港在乳腺癌化疗中的应用

    植入性输液港(implanted central venous access port devices)是一种由注射座、硅胶导管、连接部组成,植入皮下并长期留置体内的闭合静脉或动脉输液系统.这种系统可以提供长期、安全、方便的静脉通路,用于静脉化疗、抗生素治疗和全静脉营养.B超结合X线引导下放置输液港可提高手术精度,降低手术中及术后并发症,因此可作为建立乳腺癌化疗深静脉通路的一个理想方式.我科自2011年3月开始为乳腺癌需化疗患者在B超结合C臂机引导下植入静脉输液港,共行52例,现将初步应用结果报告如下.

    作者:崔海东;刘坚;项爱斋 刊期: 2013年第07期

  • 血液系统恶性肿瘤化疗后不良事件发生的危险因素分析及其风险预测模型的建立

    目的:探寻血液系统恶性肿瘤(hematological malignancies,HMs)化疗后不良事件发生的危险因素,构建其风险预测模型.方法:采用Logistic回归分析筛选危险因素、建立风险预测模型,并用H-L卡方检验、ROC曲线对模型进行检验.结果:肝功能损害、感染、凝血功能异常、化疗强度、急性白血病、肥胖症是HMs化疗后不良事件发生的独立危险因素.H-L卡方检验(x2=13.236,P=0.067),ROC曲线下面积为0.870,95%CI(0.844,0.895),说明模型具有较好的校准度及鉴别效度;验证组验证该模型的灵敏性、特异性、阳性预测值、阴性预测值、一致率分别是72.7%、87.4%、87.3%、73.0%、80.0%.结论:多因素Logistic回归模型能够较好地预测HMs化疗后不良事件发生的风险情况.

    作者:雷芳;朱彦;王丽霞;王韵;陆益龙;罗鸣;庄琴;汤郁;费小明 刊期: 2013年第07期

实用医学杂志

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主管:广东省卫生厅

主办:广东省医学情报研究所