李明秋；黄海华；张国胜；江皋轩；牟鑫；陈庆宏
目的:研究中国汉族人群中内皮一氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase,eNOS) rs1799983G>T 基因多态性与先天性心脏病易感性的关系.方法:采用以医院为基础的病例-对照研究,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(matrix-assisted laser desorption/ionization time-of-flight mass spectrometry,MALDI-TOF MS)技术分析120 例法洛四联症(tetralogy of fallot,TOF)患者(TOF 组)、124 例大动脉转位(transpositionof the great arteries,TGA)患者(TGA 组)和136 例非先天性疾病患者(对照组)eNOS rs1799983 G>T 基因多态性,计算各种基因型的先天性心脏病发生风险及其95%可信区间.结果:eNOS rs1799983 G>T 基因多态三种基因型GG、GT、TT 在TOF 组、TGA 组和对照组的频率分别为77.1%(GG)、21.2%(GT)、1.7%(TT),80.5%(GG)、19.5%(GT)、0%(TT)和82.2%(GG)、17.8%(GT)、0%(TT),Logistic 回归分析发现与携带eNOSrs1799983 GG 基因型的个体相比较,携带eNOS rs1799983 GT等位基因型与TOF和TGA的发病风险无明显相关[(OR = 1.27,95% CI = 0.68 ～ 2.37)和(OR = 1.12,95% CI = 0.60 ～ 2.10)].结论:eNOS rs1799983 G>T 基因多态性可能不是先天性心脏病发生的危险因素,需要进一步研究证实.
作者：黄伟聪；顾海勇；旷文安；张辉；刘瑞平；孙成超 刊期： 2012年第05期
目的:探讨促血管生成素-2(Ang-2)在母血、脐血血清中的水平和在胎盘组织上的表达与胎儿生长受限(FGR)发病的关系.方法:选取剖宫产分娩足月FGR 患儿的孕妇30 例作为实验组,同期剖宫产分娩正常足月婴儿的孕妇30 例作为对照组.采用酶联免疫法(ELISA)测定母血和脐血血清中Ang-2 的水平;采用免疫组织化学方法(SP 法)检测孕妇胎盘组织中Ang-2 的表达.结果:(1)实验组和对照组母血血清中Ang-2 的水平分别为(8.86 ± 0.43)ng/mL、(19.31 ± 0.25)ng/mL.实验组和对照组脐血血清中Ang-2 的水平分别为(10.92 ± 0.41)ng/mL、(22.28 ± 0.23)ng/mL;实验组和对照组胎盘组织中Ang-2 的表达分别为118.17 ± 1.59、151.64 ± 1.64.实验组母血和脐血血清中Ang-2 的水平和胎盘组织中Ang-2 的表达均显著低于对照组(P<0.01).(2)实验组胎盘组织中Ang-2 的表达与母血血清Ang -2 水平呈正相关(r = 0.93,P<0.01);实验组胎盘组织中Ang-2 的表达与脐血血清Ang-2 水平呈正相关(r = 0.93,P<0.01);母血血清中Ang-2 水平与脐血血清中Ang-2 水平呈正相关(r = 0.99,P<0.01).结论:母血和脐血血清中Ang -2 水平均降低和胎盘组织中Ang-2 表达降低可能参与了FGR 的发病过程.
作者：程国梅；管秀娟；张婷；崔世红；刘萍萍 刊期： 2012年第05期
患者女,65 岁,因右侧腹股沟区肿物10 余年, 于2010 年10 月前来就诊.患者10 余年前无意中发现右侧腹股沟区皮下有一约0.5 cm × 0.5 cm 大小质硬肿物,无明显自觉症状,故一直未予以治疗,后肿物逐渐增大,遂来就诊.家族中无类似患者.患者一般情况良好,全身系统检查未见异常.皮肤科情况:患者右侧腹股沟区可见一2.5 cm× 2.5 cm 大小肿块,正常肤色,稍高出皮面,触之质硬,与周围组织粘连,活动度欠佳,无触痛,双侧腹股沟淋巴结未触及肿大.
作者：刘文芳；邢卫斌；叶文静；孙则胜 刊期： 2012年第05期
目的:探讨子宫内膜轻创术对体外受精-胚胎移植(IVF-ET)临床妊娠率、胚胎种植率和活产率的影响.方法:回顾性分析2007 年1 月至2009 年6 月在我院生殖中心行IVF-ET 治疗的不孕症患者,促性腺激素(Gn)启动日B 超显示子宫内膜回声紊乱或内膜厚度＞ 5 mm 的患者共237 例,其中220 例行子宫内膜轻创术者为研究组,17 例未行轻创术者为对照组,比较两组患者临床妊娠率、胚胎种植率和活产率的差异.结果:研究组和对照组患者平均年龄、不育年限、Gn 使用天数、Gn 总量、HCG 日E2水平、获卵数、受精数、可移植胚胎数和移植胚胎数差异均无显著性(P>0.05),而研究组患者临床妊娠率、胚胎种植率和活产率分别为52.27%、36.56%和45.00%,均显著高于对照组的23.53%、13.51%和23.53%,差异均有显著性(P<0.05).结论:子宫内膜轻创术能显著提高IVF-ET 周期临床妊娠率、胚胎种植率和活产率.
作者：刘杰；郑洁；雷亚兰；孙虹；李薇；夏敏；章汉旺 刊期： 2012年第05期
目的:评价使用Neuroform 支架辅助弹簧圈栓塞治疗颅内宽颈动脉瘤术后的长期疗效.方法:18例Neuroform 支架辅助弹簧圈栓塞颅内宽颈动脉瘤患者均在术后3 年以上接受数字减影血管造影下全颈脑血管造影检查.结果:除2 例出现支架内血栓形成伴轻度狭窄形成外,其余16 例患者均未发现支架内狭窄迹象;14 例动脉瘤体完全无显影,4 例患者有动脉瘤颈轻度复发迹象.结论:Neuroform 支架辅助弹簧圈栓塞治疗颅内宽颈动脉瘤术式有效、可行,长期效果良好,长期术后并发症发生率低.
作者：巴华君；孙军 刊期： 2012年第05期
产前诊断是预防遗传病患儿出生的主要途径.产前诊断可靠、先进、科学的手段是DNA 水平的基因诊断.中期染色体核型分析是目前产前细胞遗传学检测的金标准,它可以检测5 ～ 10 兆碱基的染色体组非整倍性异常,包括缺失、重复以及其他染色体重排.基因芯片技术的灵敏度则比核型分析提高了100 倍,它可以检测千碱基对级的染色体缺失或重复,尤其对诊断微缺失或重复综合征,如DiGeorge 综合征优势较大[1].近期有研究[2]报道,核型分析可能导致由染色体拷贝数异常(copy number variation, CNVs)引起的疾病,因此基因芯片被推荐作为细胞遗传学异常检测的首选方法.此外基因芯片具有容量大、高自动化、大规模效应,这种技术逐渐被应用到产前诊断中.本文对目前基因芯片在产前诊断中的应用进展作一综述.
作者：柴红娟；施薇 刊期： 2012年第05期
目的:探讨血清除甲状腺球蛋白(thyroglobulin,Tg)水平并行测定对监测分化型甲状腺癌(DTC)131I 清除甲状腺后复发/转移的临床价值.方法:回顾性分析68 例甲状腺全切除或部分切除的DTC 术后患者,经131I 清除甲状腺后,采用放射免疫分析法(RIA)对患者血清Tg 作并行检测(DTC 患者术前、术后清除甲状腺前的血清与131I 清除甲状腺3 个月后的血清同时检测),并按不同Tg 水平分组比较,作统计学分析.结果:68 例DTC 患者中,10 例血清Tg ＜ 4.14 ng/mL(2 例DTC 复发/转移,1 例TgAb 阳性);14 例血清4.14 ng/mL ＜ Tg ＜ 14.46 ng/mL(5 例DTC 复发/转移,3 例TgAb 阳性);44 例血清Tg ＞ 14.46 ng/mL(34 例DTC复发/转移,25 例TgAb 阳性);采用字2检验对不同血清Tg 水平的组间作统计学分析,差异有统计学意义(P< 0.05).结论:血清Tg 并行测定对监测DTC 131I 清除甲状腺后复发/转移具有重要的临床价值.
作者：钟兴祥；郑吉祥；楼云龙 刊期： 2012年第05期
肿瘤细胞的增殖和消耗是受程序性细胞死亡(PCD)途径来调控的.PCD 包括凋亡和自噬.两者在形态学方面存在显著不同, 但也存在着复杂的联系.1 肿瘤中凋亡相关核心信号通路细胞凋亡存在两个核心途径:外在通路和内在通路.外在通路(也称死亡受体通路)是触发Fas 死亡受体.主要依赖于Fas 配体(Fas-L)和Fas 的结合为起始.Fas-Fas-L 复合物与死亡域含蛋白质(FADD)及procaspase-8 聚合为死亡诱导信号复合物(DISC).
作者：魏芳；汪森明 刊期： 2012年第05期
目的:调查佛山市青少年儿童脊柱侧凸的患病情况,以提高对脊柱侧凸的防治水平.方法:2009年6月至2011年9月以佛山市五区18 798名7 ～ 15岁学生为对象,应用脊柱侧凸三检法进行普查.Cobb 角≥10°者确诊为脊柱侧凸.结果:18 798 名受检学生中三检阳性156 例,阳性率8.3‰,男性患病率6.9‰,女性患病率9.7‰,Cobb 角10 ～ 19° 129 例,20 ～ 39° 21 例,39°及以上者6 例.以特发性侧凸居多(150 例),侧凸节段以胸腰段为多,其次为胸段、腰段及双弯.结论:佛山市青少年脊柱侧凸患病率随着年龄增长而上升,女性患病率较高,且侧弯角度大,应引起足够重视.
作者：柯扬；何家雄；潘志雄 刊期： 2012年第05期
患者女,49 岁.因呼吸困难、大汗、胸闷、憋气、遗尿10 min,于2011 年7月28 日就诊.入院前10 min,因上呼吸道感染,在院外给予0.9%氯化钠注射液250 mL+头孢哌酮钠舒巴坦钠2.0 g(石药集团中诺药业有限公司生产,产品批号101001025)静脉滴注.用药4～ 5 min 后,患者出现上述症状,停药后未行特殊处理急来我院.既往体健,无药物过敏史,此次发病前2 d 曾静脉滴注菌必治, 疗效欠佳而改用头孢哌酮钠舒巴坦钠.查体:脉搏未触及,血压测不到,大汗,神志模糊,烦躁不安,呼吸急促,颜面苍白.
作者：陈敏卓；郭成军 刊期： 2012年第05期
目的:探讨阿托伐他汀抗动脉粥样硬化的机制.方法:24 只载脂蛋白E 基因敲除小鼠随机分为3组(n = 8),分别给予普通饮食(空白对照组)、高脂饮食(高脂饮食组)、高脂饮食+阿托伐他汀(高脂他汀组),建立动脉粥样硬化模型,人工饲养8 周后检测各组小鼠血清一氧化氮(NO)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平及行小鼠主动脉弓HE 染色.结果:(1)HE 染色结果显示:空白对照组主动脉内膜未见明显增厚,泡沫细胞含量极少;高脂饮食组小鼠主动脉弓可见明显动脉粥样硬化斑块,内膜明显增厚,其内可见大量泡沫细胞及增生的纤维组织,胞体大,胞浆呈空泡状,纤维帽薄;高脂他汀组主动脉亦可见明显动脉粥样硬化斑块,内膜稍增厚,泡沫细胞含量极少,可见较厚纤维帽.(2)普通饮食组、高脂饮食组、高脂他汀组血清NO 分别为(56.104 ± 16.104)、(29.881 ± 12.009)、(53.713 ± 16.430)μmol/L,TNF-α分别为(3.138 ± 0.435)、(5.163 ± 0.523)、(3.938 ± 0.452)pg/mL(P<0.05).结论:已知NO 及TNF-α与动脉粥样硬化相关,阿托伐他汀能够调节小鼠血清NO、TNF-α的表达,提示阿托伐他汀能够通过调整炎性介质的表达发挥其抗动脉粥样硬化的作用.
作者：张敏；宁亚媛；陈丽娟；王珺楠 刊期： 2012年第05期
目的:研究氨氯地平联合瑞舒伐他汀对高血压颈动脉内-中膜厚度(IMT)的影响.方法:将原发性高血压患者80 例,分为试验组40 例和对照组40 例,对照组使用氨氯地平5 mg,1 次/ d,试验组在对照组基础上,加用瑞舒伐他汀10 mg,1 次/晚,治疗12 个月,比较两组IMT、血压、空腹血糖及血脂水平.结果:试验组治疗12 个月后,颈动脉IMT、收缩压、TG、TC、LDL-C 均显著降低,治疗后的IMT 与治疗前及与对照组治疗后的IMT 比较,差异均有统计学意义(P<0.05).两组间血糖、心率比较差异无统计学意义.结论:高血压患者服用氨氯地平联合瑞舒伐他汀治疗能更好地延缓IMT 进展.
作者：王卫；全胜麟；李莹 刊期： 2012年第05期
目的:研究不同药物组合治疗结石性肾绞痛的止痛效果,副作用及24 h 复发率,为急诊科医师治疗肾绞痛提供借鉴.方法:将我科自2010 年2 月1 日至2011 年9 月30 日372 例明确诊断为结石性肾绞痛的患者,分成3 个治疗组,分别为酮咯酸氨丁三醇注射液加间苯三酚注射液治疗组(A 组)、双氯芬酸钠盐酸利多卡因注射液加间苯三酚注射液治疗组(B 组)、硫酸罗通定注射液加硫酸阿托品注射液治疗组(C组),观察不同组间的止痛效果、副作用及24 h 复发率.结果:A 组总有效率为98.70%,B 组总有效率为93.94%,C 组总有效率为72.09%,3 组比较差异有统计学意义;A 组副作用发生率为3.25%,B 组副作用发生率为19.70%,C 组副作用发生率为55.81%;A 组24 h 复发率为5.19%,B 组24 h 复发率为17.42%,C 组24 h 复发率为63.95%.结论:A 组和B 组是较理想的治疗肾绞痛方法,具有止痛效果好,副作用较少,24 h 复发率低的优点.
作者：李晓锋；叶泽兵；覃海森；刘兴涛；曹举潮 刊期： 2012年第05期
患者女,30岁,因反复皮肤红斑、脱发、口腔溃疡8 年,双下肢水肿3 年,再发1 个月入院.患者于2001 年3 月无明显诱因出现腹胀、视物模糊、头痛, 曾于当地医院诊断为结核性腹膜炎,于抗结核治疗1 周,逐渐出现皮肤红斑,以面部、四肢为主,伴皮肤瘙痒,无发热咳嗽, 再次住院确诊为系统性红斑狼疮(SLE)予强的松40 mg 每日1次口服及环磷酰胺0.2 g 静滴每日1 次共5 次后,皮疹消失.患者自动出院后并停药.于2001 年11 月出现呕吐、腹胀、脱发、口腔溃疡.再次出现红斑于温州医院住院,行肾穿刺活检示:狼疮性肾炎(LN)Ⅲ型.
作者：姚巧巧；黄钢红 刊期： 2012年第05期
目的:探讨热休克联合缺血预处理(IPC)对大鼠心肌缺血再灌注损伤(MIRI)早期是否有叠加保护效应.方法:健康成年雄性Wistar 大鼠50 只,随机分为5 组:伪手术组(SO 组)、MIRI 组、经典IPC 组、热休克预处理组(HS 组)和热休克联合经典IPC 干预组(HS+经典IPC 组).左冠状动脉结扎法建立MIRI 模型.各组经预处理后,动态监测左室收缩压(LVSP)、左室内压上升/下降大速率(± dp/dtmax)、左室舒张末压(LVEDP)等血流动力学指标,检测血浆肌酸激酶同工酶(CK-MB)、超氧化物歧化酶(SOD)、丙二醛(MDA)水平.术毕取心脏,于光镜下观察心肌组织病理变化.结果:与HS 组或经典IPC 组比较,HS+经典IPC 组能明显降低MIRI 复灌60 min 后LVEDP (P<0.05),LVSP、± dp/dtmax 亦降低,但差异无显著性(P> 0.05),血浆CK-MB 漏出量减少,差异有显著性(P<0.05).HS+经典IPC 组可明显降低血浆MDA 水平,升高SOD 活性,其效应与HS 组相近,但优于IPC 组,差异有显著性(P﹤0.05).光镜下,3 种预处理均能明显减轻心肌组织病理损害.结论:热休克联合经典IPC 干预对MIRI 早期可能具有一定的叠加保护作用.
作者：汪晓筠；谢智；王建新；马祁生 刊期： 2012年第05期
目的:探讨绒毛膜促性腺激素(HCG)、雌二醇(E2)、糖类抗原125(CA125)在先兆流产妊娠预后中的预测价值.方法:选择136 例孕龄在6 ～ 8 周的单胎孕妇,根据妊娠结局分为3 组,正常妊娠组30 例,先兆流产继续妊娠组60 例,先兆流产妊娠失败组46 例,应用电化学发光免疫法测定血清HCG、E2、CA125 水平.结果:正常妊娠组、先兆流产继续妊娠组血清HCG、E2水平明显高于先兆流产妊娠失败组(P<0.01),先兆流产妊娠失败组血清CA125 水平明显高于正常妊娠组和先兆流产继续妊娠组(P<0.01).结论:HCG、E2、CA125 联合测定对先兆流产的妊娠预后具有较高的预测价值.
作者：黄丽娇；张保红 刊期： 2012年第05期
目的:通过对117 例慢性期慢性粒细胞白血病(CML)患者应用伊马替尼治疗的随访观察,总结其疗效.方法:117 例慢性期CML 患者,慢性早期95 例,慢性晚期22 例,伊马替尼中位治疗剂量为400(200 ～ 800)mg/d.初次服用患者分别于第3、6、12 个月定期复查.以服药6 个月时治疗反应分为完全细胞遗传学缓解(CCyR)组、部分细胞遗传学缓解(PCyR)组和无细胞遗传学缓解(NCyR)组,Kaplan-Meier 法分析比较无进展生存(PFS).结果:117 例CML 患者CCyR 率为82.1%,75.0%在6 个月内获得CCyR,原发耐药率为10.3%,死亡率为4.3%.慢性早期患者比慢性晚期患者获得CCyR 率高,但无统计学差异,P = 0.208;而慢性晚期患者的原发耐药率显著增高,P = 0.013.慢性早期和慢性晚期的总生存率分别为93.2%和94.7%,P = 0.939.以服药6 个月时治疗反应分组,CCyR 组、PCyR 组及NCyR 组5 年PFS 率分别为90.0%、41.9%和0,P = 0.000.结论:伊马替尼治疗慢性期CML 患者6 个月内获得CCyR 者PFS 率明显高于未获得CCyR 者,慢性早期患者疗效优于慢性晚期患者.
作者：钟健生；孟凡义；徐丹；周红升；王蔷；阴常欣；江千里；曹睿 刊期： 2012年第05期
心肌肥厚是心血管疾病为常见的并发症之一, 是心肌重构过程中非常重要的组成部分, 长期的心肌肥厚很容易导致心力衰竭或猝死[1].虽然临床上已采取了多种治疗策略, 但心衰的发病率和病死率仍不断上升.研究表明,长期压力和(或)容积负荷过度、机械性刺激和神经体液因素均可通过调节肥厚相关基因的表达, 促进心肌细胞的肥大.心肌肥厚的分子机制非常复杂, 人们对心肌肥厚发生的确切分子和细胞信号转导机制仍知之甚少, 因此阐明心肌肥厚以及由心肌肥厚到心力衰竭演变的分子机制对防治心衰有重要意义.
作者：黄帅 刊期： 2012年第05期
目的:研究家兔急性脑干机械性损伤后S100β含量随时间变化的规律.方法:健康家兔36 只打击脑干部位,分别于损伤后0、2、4、8、16、24、48、72 h 取脑干,并设立正常对照组.实时荧光定量PCR 法检测S100β mRNA 表达量变化情况; 免疫组织化学法检测S100β蛋白含量.结果:损伤后24 h 内S100βmRNA 表达减少,24 h 这一时间点表达增加后又减少;损伤后0 h 家兔脑干中可见S100β蛋白均匀分布在星形胶质细胞胞体及突起中.脑干机械性损伤后2 h,星形胶质细胞结构破坏,突起消失;之后随着时间的延长S100β含量逐步增加,24 h 达到高峰,之后减少,但仍高于0 h(P< 0.05).结论:S100β主要存在于神经胶质细胞,是中枢神经损伤的敏感生化指标,S100β的含量变化可作为检测脑早期缺血缺氧性损伤和预后的黄金指标;同时可以应用于法医学中枢神经系统损伤时间的推断,为临床及法医学鉴定提供一定的实验依据.
作者：白慧健；邢开宇；石静 刊期： 2012年第05期
目的:探讨荧光原位杂交(FISH)技术检测慢性粒细胞白血病(CML)骨髓和外周血细胞的BCR /ABL融合基因的临床价值.方法:应用FISH 对正常对照组及CML患者骨髓和外周血细胞BCR/ ABL融合基因进行检测和分析.结果:慢性期CML 患者骨髓和外周血细胞该融合基因阳性细胞率分别为(61.9 ± 22.3)%和(68.4 ± 19.8)%,加速期为(77.2 ± 16.7)% 和(86.8 ± 12.1)%,急变期为(80.6 ± 17.5)%和(81.4 ± 18.0)%,两者细胞中BCR/ABL 基因的阳性率未见统计学差异(P>0.05),且骨髓和外周血细胞之间融合基因阳性细胞比率呈直线正相关.同时发现在完全临床缓解患者中,经伊马替尼治疗的CML 患者(71.4%)较经干扰素和羟基脲联合治疗者(10.0%)有更高的分子生物学缓解(P<0.05).结论:通过FISH 对CML 患者骨髓和(或)外周血细胞融合基因进行监测,有助于CML 的诊断、治疗及微小残留白血病的监测.
作者：张济；李君君；颜家运；邹礼衡；刘静 刊期： 2012年第05期
实用医学杂志
主管:广东省卫生厅
主办：广东省医学情报研究所
