学术投稿

多重荧光STR-PCR方法在血友病A携带者产前基因诊断中的应用

李少英;马晓燕;张慧敏;王晓蔓;黎青

关键词:血友病A, 连锁分析, STR位点
摘要:目的:通过血友病A家系遗传连锁分析,建立血友病A携带者产前诊断方法.方法:采用多重荧光STR-PCR方法对50例正常女性进行检测和20个血友病A家系进行连锁分析.结果:DXS15、DXS9901、G6PD、DXS1073、DXS1108和F8Civs13的杂合率分别为88%、84%、20%、62%、22%和30%;用这6个位点提供的遗传信息成功为20个血友病A携带者进行了产前诊断.结论:多重荧光STR-PCR方法是一种快速、简便、实用的血友病A产前诊断方法.
实用医学杂志相关文献
  • 培美曲塞与多西紫杉醇二线治疗复发性非小细胞肺癌临床疗效比较

    目的:比较培美曲塞与多西紫杉醇二线治疗体力状况评分(ECOG)0 ~ 2分晚期复发性非小细胞肺癌的临床疗效和安全性.方法:38例ECOG 0 ~ 2分晚期复发性非小细胞肺癌患者,随机分为两组,培美曲塞组:18例,培美曲塞500 mg/m2,第1天;多西紫杉醇组:20例,多西紫杉醇75 mg/m2,第1天.均21 d为一个周期.结果:可评价疗效的患者共38例,其中培美曲塞组与多西紫杉醇组疾病有效率分别为16.7%与15.0%(P > 0.05),疾病控制率分别为55.6%与55.0%(P > 0.05),中位生存期分别为8.6个月与8.4个月(P > 0.05).两组的不良反应主要为骨髓抑制、疲劳、脱发和消化道反应,培美曲塞组不良反应明显小于多西紫杉醇组,培美曲塞组Ⅲ~Ⅳ度中性粒细胞减少的发生率明显低于多西紫杉醇组(5.6% vs.25.0%,P < 0.05),培美曲塞组粒细胞减少性发热的发生率明显低于多西紫杉醇组(5.6% vs.20.0%,P < 0.05).结论:培美曲塞与多西紫杉醇治疗ECOG 0 ~ 2分晚期复发性非小细胞肺癌的临床疗效相似,但培美曲塞的血液毒性低,患者耐受性好,值得临床进一步探讨使用.

    作者:巴楠;吴敏;郑晓珂;王利娟 刊期: 2011年第11期

  • 沙美特罗替卡松吸入剂治疗咳嗽变异型哮喘引起乙酰甲胆碱激发试验变化的观察

    目的:观察咳嗽变异型哮喘(cough variant asthma,CVA)患者经过短期沙美特罗替卡松吸入剂(salmeterol and fluticasone propionate inhalation,SFPI)治疗后气道高反应性(airway hyperresponsiveness,AHR)的变化.方法:收集128例CVA患者,随机分成研究组、对照组,每组各64例.对照组给予氨茶碱、酮替芬,研究组在对照组基础上加用SFPI.疗程为15 ~ 30 d.两组患者在治疗前给予乙酰甲胆碱激发试验(methacholine challenge test,MCT)测定,停药48 h后复查MCT.结果:(1)研究组与对照组在治疗前MCT阳性率分别为96.9%、95.3%;治疗后MCT阳性率分别为64.1%、90.6%.治疗前两组间比较P > 0.05,差异无统计学意义;治疗后两组间比较P < 0.05,差异有统计学意义.(2)研究组Dmin、PD35、Cmin治疗前后比较,t值分别为2.913、3.201、3.568,三者均P < 0.05,说明治疗前后两组间比较差异有统计学意义.对照组Dmin、PD35、Cmin治疗前后比较,t值分别为1.297、0.648、0.171,三者P值均> 0.05,说明治疗前后两组间比较差异无统计学意义.结论:SFPI能降低CVA患者的气道高反应性.

    作者:刘桂桃;李秀娟 刊期: 2011年第11期

  • 枸橼酸莫沙必利片联合维生素B1片和双歧三联活菌制剂治疗功能性便秘62例

    目的:观察枸橼酸莫沙必利片联合维生素B1片和双歧三联活菌制剂治疗功能性便秘的疗效.方法:功能性便秘患者121例,随机分为两组,治疗组62例,予以枸橼酸莫沙必利片联合维生素B1片和双歧三联活菌制剂口服,每次2片,每天3次;对照组59例,单用枸橼酸莫沙必利片每次2片,每天3次,治疗1、2个月后,两组进行疗效对比.结果:治疗1个月后,治疗组总有效率85.5%,对照组78.0%(P < 0.05);治疗2个月后,治疗组总有效率98.4%,对照组86.4%(P < 0.01),两组患者均未出现明显药物不良反应.结论:枸橼酸莫沙必利联合维生素B1片、双歧三联活菌制剂治疗功能性便秘的疗效显著,值得在临床上推广使用.

    作者:骆晓豪;曹晓鹏;危艳平;农海玲 刊期: 2011年第11期

  • 抗焦虑抑郁疗法对功能性消化不良患者的疗效观察

    目的:探讨抗焦虑抑郁药对伴有抑郁焦虑状态的功能性消化不良(FD)患者的疗效.方法:将伴焦虑抑郁状态的FD患者随机分为两组,研究组80例和对照组80例,研究组给予抗焦虑抑郁药黛力新及常规治疗,对照组给予常规治疗,两组疗程均为4周.治疗前后两组分别进行消化道症状积分评定、医院焦虑抑郁量表(HAD)评分测定、水负荷试验(WLT),再统计分析两组治疗结果.结果:研究组与对照组相比,消化道症状总有效率为87.50% vs 56.25%,HAD评分达常模率为91.25 % vs 51.25%,差异均有显著性(P < 0.05);WLT结果:研究组与对照组相比:初始感觉量为:(435.8 ± 78.2) vs (346.7 ± 68.5)mL,大耐受量:(1 400 ± 210) vs (960 ± 214.1)mL,两组对比差异具有显著性(P < 0.05).结论:常规治疗联用黛力新治疗伴有抑郁焦虑状态的FD患者,能显著降低HAD评分,能明显提高对胃扩张刺激的初始感觉量及大耐受量,能明显提高临床疗效.

    作者:唐富英;区健刚;李怡新;张志坚 刊期: 2011年第11期

  • 超声二维应变成像技术评价陈旧心肌梗死患者心肌存活的可行性

    目的:探讨超声二维应变成像技术评价陈旧心肌梗死患者心肌存活的可行性.方法:72例准备接受血运重建术的陈旧心肌梗死患者,于术前1周行双核素心肌灌注与代谢扫描,以18F-FDG代谢显像在灌注减低节段内出现≥1分的改善视为存活心肌.同期应用二维应变成像技术检测左室短轴基底、中间及心尖各节段径向峰值应变(PRS)、圆周方向峰值应变(PCS),比较存活心肌组与非存活心肌组应变参数.结果:常规超声共检出运动异常节段258个,经同位素心肌灌注-代谢扫描诊断存活心肌节段数133个,坏死心肌节段数125个.对照组、存活心肌组的PRS和PCS 均明显高于坏死心肌组 (P < 0.01);对照组与存活心肌组PCS无明显差异(P﹥0.05),对照组PRS明显高于显存活心肌组(P < 0.01).以峰值RS≥18.32%、峰值CS≤-10.54%为截断值,预测存活心肌敏感性分别为73.8%、75.6%,特异性分别为89.3%、85.6%,ROC曲线下面积分别为0.84和0.79.结论:超声二维应变成像技术预测存活心肌是可行的,为定量评估心肌梗死后存活心肌性提供了一种新的方法.

    作者:刘勇;班允清;文哲;任利辉;王慧宇 刊期: 2011年第11期

  • 鼻咽联合同期手术治疗阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的体会

    目的:总结采用鼻咽联合同期手术治疗阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS )的体会.方法:自2006年5月至2010年9月采用鼻咽联合同期手术治疗52例OSAHS患者,52例中男48例,女4例,男女比例12∶1,年龄27 ~ 65岁,中位数46岁,平均47岁,其中40岁以上占80%.术式特点:鼻咽同期手术,术后大部分即时拔管.结果:术后患者恢复良好,主观症状明显改善.结论:多平面狭窄的中重度OSAHS患者可同期手术,并可即时拔管,术后效果良好.

    作者:宋任东;林拥军;肖跃华;李爱君;丁丽英;杨凤;张海东;刘伟 刊期: 2011年第11期

  • P120ctn在ER、PR阴性乳腺癌中的表达及其意义

    目的:检测雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)阴性乳腺癌组织中连环蛋白P120(P120ctn)的表达,分析其与临床病理因素的关系.方法:采用免疫组织化学染色的方法对比分析了52例ER、PR阴性乳腺癌组织和23例癌旁正常乳腺组织及21例乳腺纤维腺瘤组织中P120ctn的表达.结果:52例ER、PR阴性乳腺癌组织中有32例P120ctn(61.53%)膜表达弱阳性或阴性表达,29例(52.76%)胞质表达阳性,总异常表达35例(67.30%).21例乳腺纤维腺瘤组织中膜表达弱阳性6例(28.57%),胞质无表达.23例癌旁正常乳腺组织仅有2例为膜表达弱阳性(8.69%),其余均为胞膜正常表达.三者比较差异有显著性.29例组织分级Ⅰ~Ⅱ和23例组织分级Ⅲ中P120ctn的异常表达率分别为48.27% vs 78.26%(P < 0.05);30例有淋巴结转移和22例无淋巴结转移的癌组织P120ctn的异常表达率分别为76.66% vs 40.90% (P < 0.05);17例临床分期Ⅰ~Ⅱ和35例临床分期Ⅲ~Ⅳ组织中P120ctn的异常表达率分别为58.82% vs 65.71%(P > 0.05).P120ctn的异常表达与ER、PR阴性乳腺癌的组织学分级、淋巴结转移密切相关(P < 0.05),与临床分期无关(P > 0.05).结论:P120ctn在 ER、PR阴性乳腺癌的异常表达明显,可作为评估预后的一项有价值指标.

    作者:邹三鹏;魏涛;章志福;宁宇;刘倩平;陈维 刊期: 2011年第11期

  • 糖尿病肾病中肾小管上皮细胞-肌成纤维细胞转分化的意义

    目的:通过糖尿病肾病(DN)患者肾脏标本及DN大鼠模型,探讨肾小管上皮细胞-肌成纤维细胞转分化(EMT)在DN中的意义.方法:肾穿刺活检取DN患者肾脏组织,通过Western blot检测E-cadherin及α-SMA蛋白的表达,免疫组化观察E-cadherin及α-SMA的表达,Real time-PCR检测ColⅠ RNA基因的表达,并检测空腹血糖、血清肌酐及24 h尿蛋白水平.注射链脲佐菌素建立大鼠DN模型,分别于建模后1、2、4、8、12及24周处死动物并取肾脏组织,并用上述同样方法检测相关指标.结果:DN患者中E-cadherin表达下降,α-SMA及Col I mRNA表达上调.DN组大鼠肾组织α-SMA蛋白及ColⅠ mRNA水平明显高于正常对照组(P < 0.05),E-cadherin蛋白表达显著低于正常对照组(P < 0.05);相关分析结果提示,DN组大鼠α-SMA、ColⅠ的变化趋势与血糖、24 h尿道白及肌酐的变化呈正相关; E-cadherin蛋白表达与上述生化指标的变化呈负相关.结论:EMT能够导致DN患者肾功能的下降,在DN进展中起重要作用.

    作者:钟雯;曾姣娥;宁尚侠;李又空 刊期: 2011年第11期

  • 主动脉瓣二叶畸形合并右侧冠状动脉瘘1例

    患者男,39岁,因心悸憋喘1周入院.患者无明显诱因1周前出现心悸憋喘,进行性加重,夜间不能平卧.门诊予心脏彩超检查示:主动脉瓣二叶畸形伴重度狭窄,瓣环直径约2.4 cm,大血流3.65 m/s,平均2.64 m/s,大压差53 mmHg,平均32 mmHg.左室室壁运动减弱,左房左室内径增大,EF:41%.心电图示:ⅡⅢaVR aVL aVF R波粗顿,ⅡⅢaVF、V4 ~ V6导联T波倒置.既往无高血压、糖尿病史,吸烟史20余年,6 ~ 12支/d.入院体检:BP 80/60 mmHg,双肺呼吸音清晰,未闻及明显干湿啰音.心前区无隆起及异常搏动,心界稍大,HR 75次/min,律齐,胸骨右缘2、3肋间可闻及Ⅳ/6级吹风样杂音,性质粗糙.入院查血生化未见明显异常.入院诊断为:先天性心脏病、主动脉瓣二叶畸形伴狭窄(重度)、心力衰竭(NYHAⅢ级).

    作者:唐敏;夏勇 刊期: 2011年第11期

  • 胃镜引导下放置瘘口引流管治疗食管癌术后胸内吻合口瘘的作用

    目的:探讨食管癌术后发生胸内吻合口瘘时,胃液及脓液有效引流的途径.方法:回顾性分析我科41例食管癌术后发生胸内吻合口瘘在胃镜引导下置入瘘口引流管患者的临床资料.结果:经胃镜引导下可在准确位置放置瘘口引流管,成功率100%(41/41),平均置管时间12 min,无并发症发生.结论:食管癌术后胸内吻合口瘘发生时,经胃镜引导下放置瘘口引流管,大程度保障胃液及脓液引流,加快瘘口愈合,促进患者康复,对治疗食管癌术后胸内吻合口瘘极具意义.

    作者:李桂珍;赵芳;魏薇;王雨;薛孟华 刊期: 2011年第11期

  • 宫颈癌患者卵巢移位术后卵巢功能随访分析

    目的:分析宫颈癌患者卵巢移位术后的卵巢功能情况.方法:调查2002年9 月至2009 年9月深圳市人民医院妇科收治的56例行卵巢移位术的绝经前宫颈癌患者,通过围绝经期综合征量表结合血中女性激素值判断卵巢内分泌功能.结果:37例术后未接受放疗,86.5%保留正常卵巢内分泌功能.19例术后接受辅助放疗,仅31.6%保留正常卵巢功能,两组之间差异有显著性 (P < 0.05).结论:宫颈癌患者术中行卵巢移位术可保留卵巢的功能,但术后放疗仍直接影响卵巢功能,改进卵巢移位和放疗的方法值得进一步研究.

    作者:李秀云;陈美一;马利国;叶喜阳;刘雪婧 刊期: 2011年第11期

  • 颗粒细胞凋亡在卵泡闭锁中的研究进展

    青春与美丽是女性永恒的追求,然而因年龄渐长,卵巢衰老却不可避免.卵巢衰老导致心血管疾病、骨折、老年痴呆等发病率增加,严重影响女性的生存质量.卵泡数目的减少、周围微环境的改变及其对外界刺激的反应力降低是卵巢衰老的主要原因,而卵泡数目的减少与卵泡闭锁密切相关.女性一生中能够发育成熟并终释放的卵泡仅400 ~ 500个.因此,有超过99.9%的卵泡发生闭锁并终消失.颗粒细胞凋亡是启动卵泡闭锁的重要机制.卵泡闭锁受到多种因素调控,如下丘脑-垂体-性腺轴、卵巢微环境、各种调节因子等.本文就与颗粒细胞凋亡相关的因素在卵泡闭锁中的研究进展进行综述.

    作者:杨书红;罗爱月;王世宣 刊期: 2011年第11期

  • 系统性红斑狼疮的心脏损害临床分析

    目的:探讨系统性红斑狼疮(SLE)的心脏受累的临床特点以及发病因素.方法:回顾性总结分析2007年1月至2010年12月40例SLE患者的临床资料.结果:40例SLE患者中22例具有心脏损害,心脏损害表现在心电图(ECG)异常13例,心包积液9 例,肺动脉高压7 例,心肌损害8 例,瓣膜病11 例.心脏损害组与无心脏损害组之间年龄、性别差异无显著性(P > 0.05),心脏损害组起病至免疫抑制剂治疗前的时间、开始误诊率、确诊后开始未予免疫抑制剂治疗所占比例高于无心脏损害组(P < 0.05).结论:SLE可以累及心脏各个部分,其中以心包积液以及瓣膜返流以及ECG异常为常见.SLE的早期诊断、早期治疗可防治SLE心脏损害的发生.

    作者:黄映红;黄征宇;黎娇艳;郭宁 刊期: 2011年第11期

  • 新鲜冰冻血浆治疗重度有机磷农药中毒的临床研究

    目的:观察新鲜冰冻血浆治疗重度有机磷农药中毒的效果.方法:将我院收治的50例重度有机磷农药中毒患者随机分为对照组和血浆组,各25例,两组患者入院后常规给予洗胃、胆碱酯酶复能剂、阿托品等综合治疗,血浆组在常规治疗基础上新鲜冰冻血浆液500 mL静脉滴注(1次/d),连续5 d.结果:血浆组患者第3、5、7天血浆组血清胆碱酯酶水平显著高于对照组,差异有统计学意义(P < 0.05);血浆组患者住院时间、机械通气时间较对照组显著缩短,差异有统计学意义(P < 0.05);治愈率显著高于对照组,差异有统计学意义(P < 0.05).

    作者:王妙淑 刊期: 2011年第11期

  • 中西医结合治疗卵巢黄体破裂43例

    目的:评价中西医结合治疗卵巢黄体破裂的临床效果.方法:回顾性分析43例卵巢黄体破裂患者采用中西医结合治疗的临床效果.结果:40例保守治疗成功,其中纯中医治疗成功30例.结论:黄体破裂采用益气活血化瘀为主的中药配合西药治疗可以取得较高的保守治疗成功率.

    作者:余冬青;黄健玲;黎小斌 刊期: 2011年第11期

  • 氯沙坦对D-半乳糖致衰老大鼠肾脏肾小管上皮细胞转分化的影响

    目的:探讨D-半乳糖致衰老大鼠肾脏中是否存在肾小管上皮细胞转分化及血管紧张素受体拮抗剂氯沙坦对其的影响.方法:大鼠随机分为3组:对照组、模型组、治疗组,每组12只.D-半乳糖连续腹腔注射制作亚急性衰老模型.观察肾组织病理改变,免疫组化方法检测α-平滑肌肌动蛋白(α-SMA)、增殖性细胞核抗原(PCNA)的表达.结果:模型组肾小球体积增大,局灶节段性肾小球硬化,肾小管腔扩大,灶状小管萎缩,间质纤维化,而治疗组肾组织改变与模型组相比有所减轻.模型组α-SMA、PCNA的表达较对照组明显升高,而治疗组α-SMA、PCNA的水平较模型组减低(P < 0.05).结论:氯沙坦可以抑制α-SMA、PCNA的表达,抑制小管上皮细胞转分化,抑制细胞外基质的积聚,从而减轻衰老.

    作者:李垚;冯欣 刊期: 2011年第11期

  • 背阔肌肌皮瓣移植修复高压电烧伤围手术期护理

    目的:探讨背阔肌肌皮瓣移植修复高压电烧伤的护理措施,保证手术实施与效果.方法:对18例行背阔肌肌皮瓣移植修复颈枕部、肩部或上肢高压电烧伤患者,术前加强生命体征监测、补液抗休克、维护脏器功能稳定,做好创面护理;术后注重姿势固定护理,伤口护理,密切观察肌皮瓣血运,及时排除影响肌皮瓣血运的因素,重视康复护理.结果:15例背阔肌肌皮瓣移植术后皮瓣全部存活,伤口Ⅰ期愈合,3例皮瓣远端部分坏死,经再次手术清创、皮片移植后伤口愈合,肌皮瓣外观饱满.上肢电烧伤患者肢体功能得到恢复,全部患者治愈出院.结论:对高压电烧伤患者实施全面而有重点的护理,是背阔肌肌皮瓣移植修复术成功的前提和保证,并能促进患者心理、生理功能的全面康复.

    作者:曾婷苑 刊期: 2011年第11期

  • 长寿及衰老相关基因研究进展

    长寿的遗传学研究倍受关注,大量衰老及长寿相关基因的研究结果逐步揭示了生理功能、代谢途径等对长寿的重要影响.本文就近年报道影响长寿和衰老的基因作简要概述.

    作者:容敏华 刊期: 2011年第11期

  • 阴道镜活检105例临床分析

    目的:探讨阴道镜活检与宫颈锥切术对宫颈病变的诊断价值.方法:对2008年1月至2009年12月这两年间因宫颈上皮内瘤变(CIN)住院手术105例患者的临床资料进行回顾分析.结果:阴道镜活检与宫颈锥切术的病理结果符合率60.00%(63/105),不符合率40.00%(42/105),病理诊断级别上升占16.20%(17 /105),病理诊断级别下降占23.80%(25/105).结论:阴道镜活检是诊断CIN的一种简单而有效的方法,宫颈锥切术可以弥补阴道镜活检的不足,降低漏诊率,同时有治疗的作用.

    作者:范雪梅;张秋实;黄子健;叶明 刊期: 2011年第11期

  • ICU常见致病菌耐药性监测

    目的:了解我院2007年综合ICU临床分离病原菌种类及耐药状况.方法:收集2007年1月1日至12月30日ICU临床分离的283株病原菌及药敏结果进行分析.结果:临床分离的常见致病菌依次为革兰阴性(G-)菌、真菌、革兰阳性(G+)菌.其中G-菌以铜绿假单胞菌、大肠埃希菌、肺炎克雷伯菌为主等.G+菌以金黄色葡萄球菌、凝固酶阴性葡萄球菌为主.金葡菌中耐甲氧西林金葡菌(MRSA)检出率为89.7%.G+菌对万古霉素、利奈唑胺敏感率100%,对其他药物耐药率较高;G- 菌中除肺炎克雷伯菌对亚胺培南敏感率100%外,其他细菌均有不同程度耐药,铜绿假单胞菌对亚胺培南耐药率73%.真菌感染超过G+球菌,对各种抗真菌药耐药率均较低.结论:ICU细菌耐药状况不容忽视,真菌感染较多,真菌耐药率尚不高,应根据细菌分布特点,有针对性地合理使用抗菌药物,以控制耐药细菌的产生及蔓延和减少真菌感染.

    作者:张爽;赵英萍 刊期: 2011年第11期

实用医学杂志

实用医学杂志

主管:广东省卫生厅

主办:广东省医学情报研究所