学术投稿

线粒体脑肌病2例影像诊断分析

赵年家;沈春莲

关键词:线粒体脑肌病, 影像, 羟丁酸脱氢酶, 实验室检查, 乳酸脱氢酶, 治疗, 症状缓解, 高信号, 四肢抽搐, 生化检查, 穿刺活检, 对称性, 顶枕叶, 诊断, 诱因, 头疼, 头颅, 片状, 呕吐, 肌肉
摘要:例1 患者女,13岁.无明显诱因突然出现头疼、四肢抽搐.无恶心、呕吐,治疗后症状缓解1年,20d前再次发作入院治疗.实验室检查:乳酸4.73mmol/L,乳酸脱氢酶270 U/L,a-羟丁酸脱氢酶276U/L.头颅MR检查,两侧额顶枕叶对称性斑片状T1WI低信号、T2WI高信号影,见图1.经外院肌肉穿刺活检结合血生化检查,诊断为线粒体脑肌病.
实用医学杂志相关文献
  • ω3多不饱和脂肪酸对脓毒症大鼠骨骼肌高分解代谢的影响

    目的:探讨ω3多不饱和脂肪酸对脓毒症大鼠骨骼肌高分解代谢的影响.方法:30只SD大鼠随机分组,模型组采用盲肠结扎穿刺术复制脓毒症模型,假手术组仅翻动盲肠,不做结扎处理.试验期间大鼠禁食不禁水,试验组给予加用ω3脂肪酸的肠外制剂,药物对照组除了ω3脂肪酸外,其余成分相同.其余仅给予生理盐水肠外注射.在模型复制前5 d即开始连续给相应治疗.造模第16小时,无菌操作下取双侧伸趾长肌,一侧放入液氮中保存,另一侧放入孵育液中继续孵育2 h,并测定湿重.高效液相色谱法测定肌肉组织中3甲基组氨酸(3-MH)含量.结果:各组一侧伸趾长肌湿重差异未见显著性(P>0.05).与正常组比较,脓毒症组16 h点伸趾长肌降解率升高明显(P<0.05).与脓毒症组比较,ω3脂肪酸组大鼠3-MH含量均下降明显(P<0.05).结论:脓毒症时存在骨骼肌高分解代谢,ω3脂肪酸可明显降低骨骼肌高分解代谢率.

    作者:孟繁甦;苏磊;陶雪飞;唐柚青 刊期: 2009年第22期

  • 脑梗死后出血性转化的研究进展

    脑梗死后出血性转化(hemorrhage transformation,HT)是指在脑梗死后,由于缺血区血管重新恢复血流灌注,导致的梗死区内继发性出血.根据脑CT表现将HT分为出血性梗死(hemorrhagic infarction,HI)和脑血肿形成(parenchymal hemorrhage,PH).HI又分为小点状出血的HI-1型和多个融合点状出血的HI-2型.

    作者:徐铅辉;褚晓凡 刊期: 2009年第22期

  • 苦参碱抑制血管紧张素Ⅱ诱导的心肌成纤维细胞增殖的机制研究

    目的:探讨苦参碱对血管紧张素Ⅱ(angiotensin Ⅱ,AngⅡ)诱导的大鼠心肌成纤维细胞(cardiac fibroblasts,CFs)增殖的抑制作用及其机制.方法:差速贴壁法体外培养新生Wistar大鼠的心肌成纤维细胞,随机分为6组:对照组,AngⅡ组,Losartan+Ang Ⅱ组,不同浓度Mat(0.25、0.5、1.0 mmol/L)+Ang Ⅱ组.MTT法检测细胞的增殖;流式细胞仪分析细胞周期并检测CyclinD1、p21的表达;免疫荧光细胞化学染色法检测p27蛋白表达.结果:(1)AngⅡ可显著提高心肌成纤维细胞MTT-OD值,使S期细胞比率增加,G1期细胞比率下降,并降低细胞p27蛋白的表达.而对CyclinD1、p21蛋白表达无影响.AT1受体拮抗剂Losartan可完全阻断AngⅡ的作用.(2)在一定范围内(0.25~1.0 mmol/L),Mat能降低AngⅡ诱导的心肌成纤维细胞MTT-OD值,使S期细胞比率下降,G1期细胞比率增加,并提高心肌成纤维细胞中p27、p21蛋白水平,且呈浓度依赖性.结论:(1)AngⅡ通过AT1受体促进CFs增殖,机制可能与降低p27蛋白的表达有关.而与CyclinD1、p21无关.(2)在一定范围内,Mat可剂量依赖性地抑制AngⅡ诱导的心肌成纤维细胞增殖,其作用与增强p27、p21的蛋白表达有关.

    作者:周艳芳;彭新生;欧阳静萍;徐怡;杨海鹭 刊期: 2009年第22期

  • 超重或肥胖青少年血清脂联素与高血压以及颈动脉内膜-中膜厚度的关系

    目的:分析肥胖及超重青少年血清脂联素水平与血压关系,探讨脂联素对颈动脉内膜-中膜厚度改变的影响.方法:2007年3月至2008年12月门诊和体检肥胖及超重者43例,以及2008年3月南通市区高考健康体检正常对照37例,检测一般项目、红细胞压积、血糖、甘油三酯(TG)、胰岛素、脂联素等指标并计算体重指数(BMI)和胰岛素抵抗指教(IR),超声测量颈动脉内膜中层厚度(IMT),采用软件SPSS13.0进行配对设计的t检验、Pearson相关分析与以收缩压(SBP)、IMT为应变量的多元逐步回归分析.结果:肥胖及超重组BMI、TG、红细胞压积(HCT)、SBP、IR均高于正常对照组(P<0.01),IMT高于正常对照组(P<0.05);血清脂联素水平低于正常对照组(P<0.01),两纽舒张压(DBP)差异无显著性;APN与其他指标相关性分析表明,与BMI、TG、HCT、SBP、IR呈显著负相关(P<0.01),与IMT、DBP呈负相关(P=0.160、0.298).以SBP为应变量的多元逐步回归分析显示,BMI、IMT、IR是形成青少年SBP升高的主要因素;以IMT为应变量多元逐步回归分析显示,SBP、BMI、DBP对青少年IMT增厚影响大.结论:肥胖及超重青少年存在显著低脂联素血症,血清脂联素与BMI和IR呈显著负相关,低脂联素血症与IR是形成肥胖或超重青少年SBP升高和IMT增厚的主要危险因素.

    作者:洪宏;喻海忠;赵枰;胡晓蓉;冯峰 刊期: 2009年第22期

  • 颈椎等离子刀髓核成形术量效及安全性研究

    目的:探讨颈椎间盘等离子刀髓核成形术(coblation nucleoplasty,CN)量效及安全性.方法:分别通过相同时间不同能量等离子刀行羊颈椎间盘CN,观察记录CN在椎间盘形成的效能腔、椎间盘周围温度变化并取CN间盘节段双侧神经节观察热休克蛋白70的表达,对数据进行统计学分析.结果:三实验组手术效能腔与对照组穿刺腔比较有统计学意义,其中3、2档组与对照组比较有显著差异(P<0.05);三实验组温度与对照组比较有显著差异(P<0.05);三种能量手术时,2档温度在安全范围内,3档形成的有效效能腔大,3档HSP70免疫组化染色阳性表达,1、2档无表达.CN效能腔、温度与能量成正相关.结论:等离子刀髓核成形术的量效、温度变化与能量成正相关,临床使用2档行颈椎间盘CN较为安全.

    作者:康波;史晨辉 刊期: 2009年第22期

  • 肾移植术后高血压患者服用非洛地平的远期疗效观察

    目的:研究非洛地平长期用于肾移植术后高血压患者治疗的有效性与安全性.方法:74例肾移植患者随机分为两组,非洛地平组与硝苯地平组.观察两组的3年人/肾存活率、血肌酐水平及环孢素A的副作用等.两组患者原发病、年龄、性别、体重、抗排斥药物方案等差异均无显著性.结果:非洛地平组患者3年人/肾存活率与硝苯地平组相比明显提高(P<0.05);非洛地平组患者血肌酐水平与硝苯地平组相比明显降低(P<0.05);而两组患者由于环孢素A肾毒性引起的不良反应的发生率差异无显著性(P>0.05).结论:非洛地平用于肾移植并发高血压患者可明显提高3年的人/肾存活率,改善远期移植肾功能,而不增加环孢素A的肾毒性.

    作者:詹胜利;蔡明;石炳毅;李州利;李鹏程 刊期: 2009年第22期

  • Ki-67在血液肿瘤中的应用及其研究进展

    Ki-67是一种与细胞分裂增殖有关的核蛋白,在有丝分裂的G0和G1早期不表达,G1中期到晚期出现,S期和G2期逐渐增加,M期到高值,随后快速降解.由于其表达量随细胞周期不同而发生改变,在细胞周期各阶段有动态变化,起一种计时分子的作用,因此被认为是评估人体肿瘤生长的一种蕈要丁具[1].

    作者:陈姣;贾永前;钟凌 刊期: 2009年第22期

  • 化疗结合手术切除治疗腹腔内促结缔组织硬化性小圆细胞肿瘤

    目的:探讨腹腔内促结缔组织硬化性小圆细胞肿瘤的临床特点、诊断及治疗.方法:总结1例原发于腹腔内的结缔组织增生性小圆细胞肿瘤的诊治经过,并结合文献复习.结果:本例获正确诊断,因肿瘤在腹腔内有广泛转移及种植而先后进行了多疗程的化疗,肿瘤缩小后进行2次减瘤手术,患者存活2年余,后死于肿瘤全身广泛转移.结论:该肿瘤为侵袭力强、易广泛播散的高度恶性肿瘤,主要见于年轻男性,绝大多数发生在腹腔内,预后差.合适方案的多疗程化疗并结合减瘤手术可以延长患者生存.

    作者:刘建平;汪洋;曾韵洁;陈涛 刊期: 2009年第22期

  • 几种分枝杆菌Middlebrook 7H9早期培养滤液蛋白质/多肽谱初步分析

    目的:初步了解分枝杆菌Middlebrook 7H9早期培养滤液中蛋白质/多肽的存在状况,为进一步探讨其致病性、药物作用靶点、诊断标志物等问题打下基础.方法:利用表面增强激光解析电离飞行时间质谱技术对结核分枝杆菌(ATCC 27294)、胞内分枝杆菌(ATCC 13950)、堪萨斯分枝杆菌(ATCC 12478)、龟分枝杆菌(ATCC19977)、瘰疬分枝杆菌(ATCC 19981)、浅黄分枝杆菌(ATCC 43909)、不产色分枝杆菌(ATCC 19530)、海分枝杆菌(ATCC 927)、耻垢分枝杆菌(ATCC 19420)和戈登分枝杆菌(ATCC 14470)等10种分枝杆菌Middlebrook 7H9的第7天培养滤液进行蛋白质多肽谱分析.结果:与Middlebrook 7H9培养液蛋白质多肽谱相比,其7 d早期培养滤液分别存在有144、89、87、59、72、53、120、68、83和81种独特的早期培养滤液蛋白质多肽;结核分枝杆菌与其他分枝杆菌相比有47种独特的早期培养滤液蛋白质多肽.结论:每种分枝杆菌有其独特的早期培养滤液蛋白质多肽谱,其中某些蛋白质多肽可能与细菌的致病性相关.

    作者:李昕洁;刘志辉;马志明;谭守勇 刊期: 2009年第22期

  • 氧化低密度脂蛋白刺激内皮细胞程序性死亡配体-1的表达

    目的:研究氧化低密度脂蛋白(ox-LDL)对人脐静脉内皮细胞的负性共刺激分子程序性死亡因子配体-1(PD-L1)袁达的影响,探讨动脉粥样硬化发病的免疫机制.方法:体外培养人脐静脉内皮细胞,并分别与不同浓度(10、50、100 mg/L)ox-LDL温育24 h,以PBS作阴性对照,采用逆转录聚合酶链反应、流式细胞技术分别检测人脐静脉内皮细胞PD-L1的mRNA及蛋白表达水平.结果:随着ox-LDL浓度的增加,人脐静脉内皮细胞的PD-L1表达逐步升高,低浓度(10 mg/L)OX-LDL与对照组比较差异无统计学意义,中浓度(50 mg/L)及高浓度(100 mg/L)ox-LDL组较对照组PD-L1表达显著升高,差异有统计学意义(P<0.05).结论:公认有致慢性炎症作用的ox-LDL刺激人脐静脉内皮细胞炎症反应时,上调负性共刺激分子PD-L1的表达,这种负反馈调节可能是抑制动脉粥样硬化的一种免疫机制.

    作者:刘芃;刘映峰;徐琳;李公信;赵欢;张紫微;缪绯 刊期: 2009年第22期

  • 白内障超声乳化透明角膜切口与术后散光分析

    目的:比较不同位置的透明角膜切口对白内障超声乳化术后角膜散光的影响.方法:将白内障患者66例(66只眼)分为3组,A组(22眼)行颞侧透明角膜斜行切口,B组(22眼)在角膜上方行透明角膜隧道切口,C组(22眼)在角膜大散光轴方向作透明角膜隧道切口,分别进行白内障超声乳化人工晶体植入术,术后分别第1周,第1个月及第3个月随访,验光及作角膜地形图检查,记录术后矫正视力、角膜散光度、角膜散光轴向等,并对数据进行统计学分析.结果:各组术后视力均较术前有明显提高,矫正视力对比差异无显著性(P>0.05).术后第1周,第1个月A、B两组角膜散光度对比差异无显著性(P>0.05),但明显大于C组角膜散光度(P<0.05),C组角膜散光度术后第1周,第1个月较术后第3个月差异无显著性(P>0.05).结论:不同位置透明角膜切口作白内障超声乳化术手术效果好,根据角膜散光轴向选择的透明角膜切口术后角膜散光小,早期屈光稳定.

    作者:邱新文;徐海萍;陈彩娟 刊期: 2009年第22期

  • 基质金属蛋白酶-2组织抑制剂基因多态性与慢性阻塞性肺病易感性研究

    目的:研究基质金属蛋白酶-2组织抑制剂(tissue inhibitor of metalloproteinases-2,TIMP-2)基因多态性与慢性阻塞性肺病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)易感性.方法:采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测92例COPD患者(COPD组)及80例健康对照者(对照组)TIMP-2基因启动子区域(-418位点)和外显子3区域(+853位点)单核苷酸多态性(SNPs),统计各基因型频率进行分析比较.结果:TIMP-2基因+853位点COPD组基因型频率为G/G 83.7%、G/A 15.2%、A/A 1.1%,基因型分布两组间差异有显著性(P=0.002);等位基因G在COPD组为91.3%,对照组为78.1%.等位基因频率相比两组差异有显著性(P=0.001);-418位点基因型和等位基因频率分布在两组间差异无显著性(P>0.05).结论:(1)TIMP-2基因+853位点G/A等位基因改变在吸烟时与COPD易感性相关.(2)TIMP-2基因-418住点等位基因G/C的改变与COPD易感性无关.

    作者:王伟;徐敏;胡克 刊期: 2009年第22期

  • 下肢静脉曲张术后复发的微创治疗

    目的:探讨下肢静脉曲张术后复发外科微创治疗的效果.方法:回顾性分析32例(35条患肢)下肢脉曲张术后复发患者的临床资料,根据彩色多普勒超声和患肢深静脉造影的结果,对4例(4侧患肢)行静脉腔内激光治疗(EVLT)+内镜深筋膜下交通静脉离断(SEPS)+股浅静脉瓣膜戴戒术;8例(8侧患肢)行EVLT+股浅静脉瓣膜戴戒术,14例(15侧患肢)行EVLT+SEPS;6例(8侧患肢)行EVLT+点状抽剥术.结果:术后35侧患肢浅静脉曲张均消失,16侧患肢色素沉着、湿疹样病变均明显减轻;18侧小腿酸胀沉重感、疼痛、水肿10~21 d消失,6例溃疡18~42 d内愈合.随访6~40个月,平均22.6个月,无1例复发.结论:下肢静脉曲张术后复发的原因较为复杂,通常累及3个静脉系统,EVLT和SEPS术操作简便、微创、安全.术前全面的影像学检查和选择正确的手术方式是避免术后静脉曲张复发的关键.

    作者:赵为国;吴良平;戴晓江;王俊 刊期: 2009年第22期

  • 他克莫司治疗激素抵抗性肾病综合征

    目的:观察他克莫司(TAC)治疗激素抵抗性肾病综合征(SRNS)的疗效及不良反应.方法:前瞻性研究10例SRNS患者,研究开始时快速撤减激素至1 mg/kg隔天1次,口服维持4周并逐渐减量,同时服用TAC,根据TAC血药浓度调整剂量,定期随访肝肾功能、24 h尿蛋白等生化指标.结果:10例SRNS中IgA肾病系膜增生型4例,膜性肾病4例,局灶节段性肾小球硬化2例.就诊时年龄(34.67±6.51)岁,随访(196.67±39.88)d.10例患者在TAC治疗后均有不同程度缓解,开始缓解时间为(14.33±6.51)d,6例在缓解期药物减量过程中复发,TAC加量重新治疗后2例缓解,另4例无反应,其中1例死亡;2例在感染后复发,TAC加量后不缓解;2例处于缓解期已半年,尚在随访中.完全缓解率为40%,病死率为10%,复发率为50%.结论:TAC在较高浓度时能使SRNS得到较快缓解,且有一定的缓解期,复发好发于TAC调整剂量减量期,复发及治疗效果与病理类型有关,因TAC免疫抑制作用强大,给后续治疗带来一定困难.

    作者:李红梅;施向东 刊期: 2009年第22期

  • 肝细胞刺激因子与阿霉素协同诱导肝癌细胞凋亡的实验研究

    目的:研究肝细胞刺激因子(HSS)与阿霉素(ADM)联合用药对裸鼠肝癌移植瘤细胞的凋亡作用.方法:建立裸鼠肝癌移植瘤模型;将荷瘤裸鼠分组,分别腹腔内注射不同剂量HSS及ADM;4周后解剖取瘤计算抑瘤率;病理组织学检查;采用Annexin V/PI流式细胞分析法检测肝癌细胞凋亡率.结果:与对照组相比,三种剂量联合用药组抑瘤作用明显(P<0.01).HSS组诱导细胞凋亡作用不明显(P>0.05),ADM组细胞凋亡作用明显(P<0.01),但裸鼠有明显的不良反应.中小剂量联合用药组细胞凋亡率明显增加(P<0.01),与ADM组相比也表现出明显差异(P<0.01).大剂量联合用药组诱导细胞凋亡作用明显(P<0.01),与ADM组相比差异同样有显著性(P<0.01),但裸鼠表现出强烈的毒副反应.结论:中小剂量HSS和ADM联合用药抑瘤作用显著,对诱导裸鼠肝癌细胞的凋亡具有协同作用.

    作者:艾小明;肖平;吕国庆;刘颜 刊期: 2009年第22期

  • 不同瑞芬太尼泵注速度对上肢骨折手术患儿的影响

    目的:研究瑞芬太尼在患儿上肢骨折手术中的安全泵注速度范围.方法:选择25例2~12岁上肢骨折怠儿,面罩吸氧,未行气管内插管,手术开始前泵注瑞芬太尼,泵注速度从0.100 μg/(kg·min)开始,之后每间隔5 min增加0.025 μg/(kg·min),直至出现呼吸抑制.观察不同瑞芬太尼泵注速度时患儿的心率、呼吸、脉搏、血氧饱和度、血压、呼气末二氧化碳和体动情况.结果:3名患儿在泵注速度0.175μg/(kg·min)时出现呼吸抑制,18名患儿在泵注速度0.200 μg/(kg·min)时出现呼吸抑制,4名患儿在泵注速度0.225 μg/(kg·min)时出现呼吸抑制.停药和加压面罩给氧后所有患儿呼吸恢复,术后患儿无呼吸抑制、恶心呕吐、躁动和苏醒延迟等并发症发生.结论:小儿瑞芬太尼泵注引起呼吸抑制的ED05为0.170 23μg/(kg·min),ED50为0.188 06 μg/(kg·min),ED95为0.207 75μg/(kg·min).

    作者:陈耀雄;罗富荣;廖荣宗;张习良;张兴安 刊期: 2009年第22期

  • 指背侧皮神经营养血管皮瓣逆行修复同指末节软组织缺损

    对于手指末节软组织缺损,临床上常用各种类型皮瓣进行修复,但是何种方法简便易行,效果好,尚在讨论之中.应用皮神经营养血管皮瓣修复肢体软组织缺损自1992年由Masquelet等[1]报告以来,已在临床上广泛应用.2003年1月至2007年12月,我院应用同指指背侧皮神经营养血管皮瓣逆行修复手指末节软组织缺损19例,获得了良好效果,现报告如下.

    作者:卜凡玉;顾黎明 刊期: 2009年第22期

  • 熊去氧胆酸预防重型地中海贫血移植后肝静脉闭塞病

    目的:为探讨更好的重型地中海贫血(地贫)造血干细胞移植患者肝静脉闭塞病(VOD)预防方案,观察熊去氧胆酸联合小剂量肝素及前列腺素E脂质微球预防重型β-地中海贫血造血干细胞移植VOD的效果.方法:58例重型β-地中海贫血患儿接受异基因造血干细胞移植61次,所有患者从移植前开始至移植后20 d均给予肝素钠每日100~150 IU/kg,24 h微量泵维持静脉注射,前列腺E脂质微球每日1~1.5μg/kg,输液泵持续静脉输注10 h以上;研究组给予口服熊去氧胆酸[12 mg/(kg·d)],对照组则不给熊去氧胆酸,两组均用肝素及前列腺素E脂质微球至移植后第20天,以预防VOD.结果:研究组3例发生VOD(3/33,8.8%),对照组10例发生VOD(10/28,37.0%).两种预防方案在使用过程中均未出现明显的药物毒副反应.结论:熊去氧胆酸联合肝素及前列腺素E脂质微球预防重型β-地中海贫血造血干细胞移植后肝静脉闭塞病疗效更加显著.

    作者:吴学东;刘华颖;何岳林;冯晓勤;陈戈煜;石磊;苏清霞;孟凡义;李春富 刊期: 2009年第22期

  • 腹腔镜胆总管探查术后腹膜后脓肿7例

    目的:探讨腹腔镜胆总管探查(LCBDE)术后腹膜后脓肿的诊断及治疗方法.方法:回顾性分析本中心2004年1月至2008年12月行LCBDE术后并发腹膜后脓肿7例患者临床诊治资料.结果:右侧腹膜后脓肿6例,左侧1例;脓肿范围小10 cm×1.9 cm×1.1 cm,大10.6 cm×16 cm×6.8 cm.其中,1例脓肿局限后自行吸收;其余病例经后腰部途径引流,5例行经皮穿刺置导管引流,1例行切开引流,所有病例均治愈出院.治愈时间35~62 d,平均45 d.结论:尽早诊断,积极抗炎和营养支持,有效引流是减少并发症、降低病死率的关键.

    作者:石党军;周群;吴宁;张波;李强;王克成;李利;张雪鹏 刊期: 2009年第22期

  • 迪夫快速染色法对细针穿刺细胞学检查甲状腺结节的临床评价

    目的:探讨迪夫快速染色法对细针穿刺细胞学检查甲状腺结节的临床诊断价值.方法:选择甲状腺结节患者82例,随机分为两组,A组予细针穿剌细胞学检查后,行1 min迪夫快速染色法染色;B组予以细针穿刺细胞学检查后,行常规巴氏染色法染色;两组均同时行切除物组织病理学检查,对检查结果进行统计分析.结果:与组织病理学检查比较,A组总符合率为92.9%,B组为85.0%;对于甲状腺乳头状腺瘤、乳头状癌、滤泡细胞癌,A组符合率依次为93_8%、100.0%、90.0%,B组符合率依次为88.2%、85.7%、87.5%;而对甲状腺滤泡性腺瘤,A组符合率为88.9%,B组仅为75.0%.A、B两组之间比较,除甲状腺滤泡细胞癌两组差异无显著性(P>0.05)外,其他各项A组明显高于B组,差异有显著性(P<0.05).结论:甲状腺细针穿刺细胞学检查对多数甲状腺结节的诊断具有较高的准确性.

    作者:徐谷根;杨茵;邓爱民;傅晓英;蔡德鸿 刊期: 2009年第22期

实用医学杂志

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