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新生儿期有机酸尿症2例并文献复习

高平明;戴怡衡;刘卫东;傅慧青

关键词:酸中毒, 尿, 有机酸类, 新生儿
摘要:目的:了解新生儿期有机酸尿症的发生情况、临床特点.常规实验室检查、特异性生物化学检测的意义,为儿科医生特别是基层医院的儿科医生早期诊断、及时治疗新生儿期有机酸尿症提供参考.方法:根据病史、家族史、临床表现怀疑先证者进行一般生化分析及辅助检查,然后留取尿、血标本做遗传代谢性疾病的生化诊断,后明确诊断、早期治疗.结果:于生后第4、12天发现丙酸尿症、甲基丙二酸尿症各1例,并得到及时有效治疗.结论:提高对本组疾病认识,早期发现先证者,利用大医院、检测中心的先进技术,开展远程诊断,是提高我国遗传代谢缺陷病诊断治疗水平行之有效的方法.
实用医学杂志相关文献
  • 新生儿期有机酸尿症2例并文献复习

    目的:了解新生儿期有机酸尿症的发生情况、临床特点.常规实验室检查、特异性生物化学检测的意义,为儿科医生特别是基层医院的儿科医生早期诊断、及时治疗新生儿期有机酸尿症提供参考.方法:根据病史、家族史、临床表现怀疑先证者进行一般生化分析及辅助检查,然后留取尿、血标本做遗传代谢性疾病的生化诊断,后明确诊断、早期治疗.结果:于生后第4、12天发现丙酸尿症、甲基丙二酸尿症各1例,并得到及时有效治疗.结论:提高对本组疾病认识,早期发现先证者,利用大医院、检测中心的先进技术,开展远程诊断,是提高我国遗传代谢缺陷病诊断治疗水平行之有效的方法.

    作者:高平明;戴怡衡;刘卫东;傅慧青 刊期: 2007年第07期

  • 肺动脉栓塞的多层螺旋CT肺动脉造影表现

    目的:探讨肺动脉栓塞在多层螺旋CT肺动脉造影中的表现.方法:本组23例肺动脉栓塞患者.均经siemens Somatom sensation 16CT机胸部平扫加肺动脉造影增强检查.其中对12例有下肢静脉曲张病史患者.在肺动脉造影扫描后2 min再行下肢深静脉造影扫描,并对19例肺动脉栓塞患者溶栓抗凝治疗前后CT图像进行比较.结果:23例肺动脉栓塞患者中,6例左右肺动脉主干同时栓塞,10例单侧肺动脉主干栓塞.24条肺叶动脉栓塞,57条肺段动脉栓塞和41条肺亚段动脉栓塞.12例下肢深静脉造影扫描发现7例深静脉血栓.其中4例血栓累及双侧髂静脉,3例为单侧.19例肺动脉栓塞患者治疗后栓子不同程度缩小.结论:多层螺旋cT肺动脉造影具有无创、快速、准确、简便的特点,应成为影像学诊断肺动脉栓塞的首选.同时对肺动脉栓塞患者溶栓疗效的评估及发现下肢深静脉栓塞均有重要临床价值.

    作者:袁戴海;单海荣;张富生 刊期: 2007年第07期

  • 肾上腺素早期联用氨茶碱对心脏骤停的影响

    目的:比较早期联合应用氨茶碱与肾上腺素对心脏骤停的影响.方法:选择我院急诊科抢救的非外伤心脏骤停患者90例.进行常规复苏措施后,观察组反复给予肾上腺素及氨茶碱快速静注,对照组反复给予肾上腺素.所有病例均配合胸外按压直至心跳活动恢复或终止后放弃.结果:观察组心电活动的恢复率优于对照组,两组比较差异有统计学意义(P<0.05).在自主循环恢复方面,观察组患者12 h内存活率高于对照组,但24 h存活率两组差异无统计学意义.结论:早期联用氨茶碱和肾上腺素对心脏骤停的治疗优于单纯使用肾上腺素.有助于提高心肺复苏的成功率.

    作者:杨起鹏;梁俊雄;吕博文;张剑峰 刊期: 2007年第07期

  • 慢性心力衰竭合并甲状腺功能病态综合征临床分析

    目的:探讨慢性心力衰竭(CHF)正常甲状腺功能病态综合征(ESS)的发生率及其特点.方法:检测142例CHF患者(观察组)及87例健康者(对照组)血清T3、T4、FT3、FT4、TSH,对比两组甲状腺功能检查结果.统计ESS的发生率,分析CHF程度与ESS的关系,观察ESS对预后的影响.结果:观察组甲状腺功能明显异常.ESS发生率22.5%,随着心力衰竭的加重,ESS的发生率增加,合并ESS组病死率明显高于非ESS组.结论:CHD常合并ESS,是CHD患者预后不良的指标,严重CHD患者补充甲状腺素治疗可改善预后.

    作者:黄安文 刊期: 2007年第07期

  • Sysmex XE-2100全自动血细胞分析仪对血液病血小板计数的检测价值

    目的:探讨Sysmex XE-2100全自动血细胞分析仪计数血液病血小板的临床应用价值.方法:选用2份低值血小板标本用仪器第4模式检测10次.观察批内精密度.将115例血液病痛人血标本用Sysmex XE-2100第3模式电阻法(PLT-I)和第4模式激光法(PLT-O)测定的血小板结果与显微镜计数结果进行相关性分析.结果:2份低值血小板标本用仪器第4模式检测.其批内精密度分别为1.85%和2.03%.Sysmex XE-2100测定115份血液病血小板计数结果与显微镜计数结果相关性良好.激光法相关系数(r)为0.997 3,P<0.O1;而电阻抗法r为0.968 9,P<0.01.结论:Sysmex XE-2100血细胞分析仪激光法(PLT-O)分析血液病血小板计数的性能良好,具有准确度高、重复性好和简便快捷等优点,是常规实验室测定血液病血小板计数较理想的仪器.

    作者:陈梅;方伟祯;傅玉如;鲍蕴文 刊期: 2007年第07期

  • 不同剂量氯沙坦对慢性心力衰竭患者血管内皮功能的影响

    目的:研究内皮功能不全与慢性心力衰竭的关系,并探讨不同荆量氯沙坦在心力衰竭治疗中对内皮素(ET)和一氧化氮(NO)的不同影响.方法:分别对84例慢性心力衰竭患者和28例正常对照者测定基础血浆ET值和血浆中NO值,慢性心力衰竭患者随机分成氯沙坦小剂量组与较大剂量组,治疗8周后.再次测定ET值和血NO值.结果:血浆中ET、NO含量随着心衰严重程度的加重而逐渐增高,与Boston心衰积分(BSS)呈正相关(P<0.001),与左室射血分数呈负相关(P<0.005);经抗心衰治疗后两组患者ET、NO显著降低(P<0.01).其中较大剂量组治疗后ET、NO较小剂量组明显降低(P<0.01).结论:内皮功能损害与心力衰竭的严重程度密切相关.较大剂量的血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂能显著降低ET、NO,更好地改善心力衰竭.

    作者:刘洋;宋浩明;邓兵;赵明中 刊期: 2007年第07期

  • 系统性红斑狼疮合并HbH病、G-6-PD缺乏症、自身免疫性溶血性贫血1例

    我院收治系统性红斑狼疮合并HbH病、G-6-PD缺乏症、自身免疫性溶血性贫血患者1例,现报告如下.

    作者:刁友涛;曾抗;周再高;孙乐栋 刊期: 2007年第07期

  • 彩色多普勒超声检测肱动脉内皮功能的临床应用现状

    血管内皮为衬贴于血管腔面的单层扁平上皮,多年的研究证明在动脉粥样硬化进程的开始,内皮功能障碍扮演了重要的始发角色.

    作者:冯健怡;李自成 刊期: 2007年第07期

  • Survivin和CD133在急性白血病中的表达及其意义

    目的:探讨survivin和CD133在急性白血病(AL)患者骨髓液中的表达及其意义.方法:应用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测50例AL患者和10例正常对照者骨髓液中survivin、CD133mRNA表达,并将结果与AL临床特征、血液学特点及疗效相比较.结果:(1)AL患者骨髓液中survivin表达和CD133表达的阳性率分别为78%和42%,均高于正常对照组(P<0.05),其表达及表达强度与年龄、性别、WBC计数、碱性磷酸酶、肝脾及淋巴结肿大均无明显关系(P>0.05),survivin与化疗疗效有关(P<0.05),CD133与分型有关(P<0.05).且表达强度越高.完全缓解率愈低(P<0.05).(2)Survivin和CD133在AL骨髓液中的表达呈正相关性(r=0.642 9).(3)Survivin、CD133 mRNA均阳性的AL患者完全缓解率明显低于两者均阴性的患者(P<0.05).结论:(1)Survivin和CD133在AL患者骨髓液中表达上调.提示其可能在白血病的发生、发展中起重要作用.(2)Survivin表达与化疗疗效有关,CD133与AL分型有关.(3)Survivin、CD133 mRNA可做为预后不良的因素之一.

    作者:杨艳丽;夏瑞祥;李骏;耿英华 刊期: 2007年第07期

  • 睡眠呼吸暂停综合征患者血浆内皮素、降钙素基因相关肽水平的测定及其意义

    目的:通过对阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)患者血浆内皮素(ET)、降钙素基因相关肽(CGRP)的检测.进一步探索OSAS与高血压的关系.方法:选择经多导睡眠图(PSG)检查确诊为中、重度OSAS患者44例为试验组,另44例PSG检查结果正常者为对照组.所有受试者均于PSG检查次晨空腹抽取静脉血5 mL并进行处理及测定.结果:试验组血浆ET值为(81.49±30.28)pg/mL,较对照组(50.30±15.18)pg/mL 明显增高(P<0.01);试验组血浆CGRP值(60.38±25.47)pg/mL,较对照组(76.24±20.02)pg/mL 明显下降(P<0.01).结论:OSAS患者ET值较对照组明显增高及CGRP较对照组明显下降.提示OSAS患者有明显的高血压发病的潜在危害性.

    作者:谭杰 刊期: 2007年第07期

  • 以身材矮小为主诉的小儿慢性肾衰竭12例

    目的:分析以身材矮小为主诉的小儿慢性肾衰竭(chronic renal failure CRF)的临床特点和误诊原因.方法:对12例以身材矮小为主诉的小儿CRF病例进行回顾性分析.结果:以身材矮小为主诉的CRF患儿病因以遗传性肾脏病和先天性肾畸形为主,未对患儿进行晨尿尿常规、常规生化检测和肾脏超声检查是漏诊、误诊的主要原因.结论:提高对小儿CRF的认识,反复晨尿尿筛查和生化、肾脏超声检查有利于症状不典型的小儿CRF的早期诊断.

    作者:邓会英;高岩 刊期: 2007年第07期

  • 主动脉瓣置换合并宫外孕大出血死亡1例

    患者女,39岁,体重50 kg,发现心脏杂音17年,以劳累后胸闷、心慌、气短3年,加重伴头晕12 h住院.

    作者:刘俊堂 刊期: 2007年第07期

  • 老年肝硬化门脉高压病人术后自控镇痛对血氧饱和度的影响及镇痛效果

    目的:比较老年肝硬化门脉高压病人术后自控镇痛(PCA)与传统的肌肉注射哌替啶镇痛对血氧饱和度(SpO2)的影响和临床效果.方法:40例在全麻下行胃底贲门周围血管断流术的老年患者,术前检查肺功能正常,分为肌注哌替啶组(D组)和病人自控镇痛组(PCA组).D组患者术后感觉疼痛时肌注哌替啶镇痛,PCA组由病人或家属自行静注吗啡镇痛,每次间隔时间至少15 min.术后回病房即刻,4、8、12、24、48 h进行随访并记录镇痛评分、SpO2、平均动脉压、心率、呼吸频率及不良反应等.术后7 d随访肺部并发症情况.结果:术后0~48 h比较,两组SpO2差异无显著性,PCA组疼痛评分明显低于D组(P<0.05或P<0.01).术后7 d肺部并发症D组有2例,而PCA组无一例(P<0.01).结论:静脉PCA用于肺功能正常的老年胃底贲门周围血管断流术后镇痛,对SpO2无影响,镇痛效果明显.肺部并发症发生率低,优于传统的肌注哌替啶方法,是一种用于老年肝硬化门脉高压病人手术后镇痛更为理想的方法.

    作者:任波;徐晨;董刚;赵新;严锦;任辉 刊期: 2007年第07期

  • 膜固思达保留灌肠治疗溃疡性结肠炎疗效观察

    目的:观察膜固思达保留灌肠治疗溃疡性结肠炎(UC)的临床疗效.方法:随机将68例UC患者分成A、B两组,A组患者在常规药物治疗的基础上加用膜固思达保留灌肠,B组仅用常规药物治疗.结果:A组患者治愈率明显高于B组(X2=6.353,P=0.0212,OR=4.643,95% CI:1.328~16.233).结论:膜固思达保留灌肠能有效保护UC患者结肠黏膜并促进溃疡愈合,值得在临床上推广应用.

    作者:徐晓勇;於伟民 刊期: 2007年第07期

  • 系统性红斑狼疮合并假性肠梗阻2例并文献复习

    目的:提高对系统性红斑狼疮(SLE)合并假性肠梗阻(IPO)的认识.方法:报告2例临床少见的SLE合并IPO病例并结合文献进行复习.结果:2例患者均符合SLE诊断标准,并出现腹痛、腹胀、恶心、呕吐症状,X线检查证实有不完全性肠梗阻.经糖皮质激素治疗后症状好转.结论:SLE合并IPO临床上少见,易误诊或漏诊,而且SLE合并IPO者病情常较重,病死率高,早期诊断、及早使用激素及免疫抑制剂是提高疗效、降低病死率的关键.

    作者:杜红卫;马大庆;吴红华 刊期: 2007年第07期

  • 冠心病患者血管紧张素转化酶基因多态性与血管活性物质的相关性

    目的:探讨冠心病患者血管紧张素转化酶(ACE)基因多态性与血管活性物质间的关系.方法:提取冠心病患者血白细胞DNA,多聚酶链反应(PCR)检测ACE基因多态性.紫外吸收法检测血ACE活性,放免非平衡法测定血中血管活性物质[肾素(PRA)、血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)、醛固酮(ALD)、内皮素(ET)]浓度,硝酸还原酶法测定一氧化氮(NO)浓度并做相关分析.结果:80例冠心病人ACE基因I/D多态性DD型27例.DⅠ型39例.Ⅱ型14 例.正常对照组80例,DD型12例,DⅠ型42例,Ⅱ型26例.冠心病人DD型分布较正常对照组明显增高.Ⅱ型分布显著减少,不同ACE基因型患者其血中ACE活性、AngⅡ、ALD、ET及NO浓度差异有显著性.相关分析发现冠心病组ACE与Ang Ⅱ、ALD、ET浓度相关.结论:在研究人群中.ACE基因I/D多态性可能是预测冠心病危险性的遗传标志,ACE基因的这种多态性能显著地影响血清ACE水平,冠心病患儿ACE活性与AngⅡ、ALD、ET浓度相关.

    作者:杨丽霞;石燕昆;王先梅;齐峰;郭传明;郭瑞威;任丽;李明秋 刊期: 2007年第07期

  • 糖皮质激素性青光眼与进行性近视6例

    目的:探讨糖皮质激素性青光眼(GIC)与进行性近视的关系、临床特点、治疗方法和预防措施.方法:对表现为进行性近视的6例(12眼)糖皮质激素性青光眼患者的临床资料进行回顾性分析.结果:均为局部使用糖皮质激素滴眼液后引起,用药1~20个月开始出现近视.用药至出现近视的用药量是5~30支.出现近视至就诊时间3个月~3年.6眼保守治疗,眼压控制良好,6眼眼压控制不良行抗青光眼手术.眼压下降后,近视减轻、视力提高.结论:GIC可以促进近视的发生与发展,应用糖皮质激素后出现近视应高度重视.

    作者:温志雄;潘武明;邓秀英 刊期: 2007年第07期

  • 中西医结合治疗小儿轮状病毒肠炎76例

    目的:观察中西医结合治疗小儿轮状病毒肠炎的临床疗效.方法:将152例患儿分为两组.对照组76例,采用西医常规治疗.治疗组76例,在对照组基础上加用中药陈夏六君子汤加味(处方:茯苓、白术、党参、炙甘草、陈皮、山药、法半夏、鸡内金、山楂)治疗.疗程1周.观察临床疗效以及不良反应.结果:总有效率治疗组为96%.对照组为89%.两组比较,差异有非常显著性意义(P<O.05).结论:中西医结合治疗小儿轮状病毒肠炎有较好疗效.

    作者:黄璧璇 刊期: 2007年第07期

  • 泽泻提取物对高同型半胱氨酸血症家兔的谷胱甘肽及血脂水平的影响

    目的:探讨泽泻提取物对高同型半胱氨酸(HHcy)血症家兔谷胱甘肽及血脂水平的影响.方法:乙醇热回流提取泽泻浸膏.将健康雄性家兔24只,随机分为3组:正常组、模型组、泽泻组.蛋氨酸皮下注射法建立HHcy血症动物模型,干预组灌喂泽泻提取物.8周后检测血液中总的同型半胱氨酸(total homocysteine,tHcy)、谷胱甘肽(glutathione)、总胆固醇(totel cholesterol,TC)、甘油三酯(triglyceride,TG).结果:(1)模型组和泽泻组血浆中tHcy明显高于正常组,差异有显著性意义(P<O.01);(2)模型组的血谷胱甘肽水平较正常组有轻度下降(P<0.05),泽泻组血谷胱甘肽水平明显上升,与正常组及模型组之间差异具极显著性(P<0.01);(3)3组TC和TG水平差异不显著(P>0.05).结论:泽泻提取物能够使HHcy血症家兔血谷胱甘肽水平增加,而对血脂正常家兔的血脂水平影响不明显.

    作者:李开军;张力华;薛存宽 刊期: 2007年第07期

  • 早期连续腰穿治疗婴儿晚发维生素K缺乏性颅内出血的临床疗效

    目的:探讨早期连续腰穿治疗婴儿晚发维生素K缺乏性颅内出血的临床疗效及预后.方法:选择我科43例晚发维生素K缺乏性颅内出血的患儿.均经颅脑CT确诊为蛛网膜下腔出血或脑室内出血或兼有二者的混合性出血.病程在3 d内,分为同意连续腰穿治疗的LP组23例和拒绝LP治疗的对照组20例.对照组患儿予以止血、止惊、降低颅内压及维持内环境稳定等综合疗法,LP组在上述综合治疗的基础上予以早期连续腰穿治疗,23例患儿开始腰穿的时间为住院后1~3 d,平均(1.58±1.37)d,腰穿次数6~15次,平均(5.12 4±3.26)次,持续时间6~22 d,平均(6.28±2.22)d,每次放液量8~15 mL.结果:LP组治愈18例,有效5例,总有效率100%,对照组治愈4例,有效13例,无效2例,死亡1例,总有效率85%.两组疗效比较差异存在显著性(P<0.05).随访6个月,LP组有1例继发性癫痫伴外部性脑积水,1例单侧上肢瘫痪,预后不良的发生率9%,对照组8例肢体瘫痪.10例脑积水伴继发性癫痫3例,智力低下4例.对照组预后差,两组比较差异有非常显著性(P<0.01).结论:婴儿晚发维生素K缺乏性颅内出血早期进行连续腰穿治疗效果显著并能明显改善预后.

    作者:张喜凤;许玉刚;杨敏;庄明凤 刊期: 2007年第07期

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