学术投稿

线粒体脑肌病线粒体DNA突变的定量分析

张炳峰;牛琦;潘世扬

关键词:线粒体脑肌病, 线粒体蛋白质类, 放射自显影, 定量分析
摘要:目的:定量检测线粒体脑肌病突变型线粒体 DNA(mtDNA)所占的比例.方法:提取线粒体脑肌病患者血液和骨骼肌总 DNA,以 2对寡核苷酸为引物进行 PCR扩增,应用 Apa I和 Bgl Ⅰ酶酶切和琼脂糖电泳检测突变;在 PCR反应后一个循环加入α-32P-dCTP,产物同样酶切后进行聚丙烯酰胺凝胶电泳,放射自显影,光度扫描仪扫描分析.结果:病例 1和 2存在 A3243G点突变,病例 1的血液和骨骼肌突变型 mtDNA分别为 35.2%和 65.9%,病例 2的为 37.0%和 63.6%;病例 3存在 A8344G点突变,其血液和骨骼肌突变型 mtDNA分别为 51.0%和 78.0%.结论:A3243G及 A8344G位点突变分别与线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作(MELAS)和肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维(MERRF)的发病有关,不同组织突变型 mtDNA所占比例不同.
实用医学杂志相关文献
  • 急性重型脑血管病236例心电图分析

    目的:通过对 236例急性重型脑血管病变患者心电图异常改变的分析,预测患者病情的预后.方法:对经头颅 CT证实有急性重型脑血管病变及心电图有异常改变的患者进行跟踪分析研究.结果:本组心电图有异常改变的患者 236例,死亡 44例,好转 192例.多表现恶性室性心律失常、ST段抬高或下移、J波等.结论:急性重型脑血管病变患者心电图的异常改变大部分可随着脑部病变的好转而逐渐恢复,一旦出现一过性 ST段抬高或下移、J波、并伴有恶性室性心律失常,提示预后不佳.

    作者:刘辉 刊期: 2006年第05期

  • 中性粒细胞在介导肠道缺血再灌注损伤中的作用

    严重的创伤、感染、休克均可伴有不同程度肠道血流量减少,导致低灌注性肠功能损伤,与低灌注血流量呈反比与技术时间呈正比;随着血供的恢复,肠组织结构又可发生再灌注性损害,总称为肠道缺血/再灌注(GIR)损伤.

    作者:郄文斌;屠伟峰 刊期: 2006年第05期

  • 鱼腥草联合贝复舒治疗单纯疱疹性角膜炎

    目的:探讨鱼腥草联合贝复舒(bFGF滴眼液)治疗单纯疱疹性角膜炎的临床疗效.方法:对 113例(118眼)单纯疱疹性角膜炎患者采用随机分组方法分为治疗组及对照组,治疗组 57例(60眼)用鱼腥草注射液静脉滴注、点眼及贝复舒点眼,对照组 56例(58眼)用无环鸟苷注射液静脉滴注联合局部点眼,随访 1~2年,平均为 15个月.结果:治疗组痊愈率为 86.67%,有效率为 93.33%,与对照组痊愈率(51.72%)和有效率(68.97)%比较,差异有显著性(P<0.05);平均治愈时间,治疗组 [(18.21± 2.45)d]少于对照组 [(20.36± 2.23)d](P<0.01);随访病例治疗组 52眼,复发 2眼,复发率为 3.85%,对照组 30眼,复发 10眼,复发率为 33.33%,两组比较,差异有显著性(P<0.05).结论:鱼腥草联合贝复舒可提高单纯疱疹性角膜炎的治愈率,缩短疗程,并有利于角膜组织佳修复,不留或少留瘢痕,对预防和减少复发及其它并发症也有积极作用.

    作者:罗荣帮;吴志群;张建东 刊期: 2006年第05期

  • 注射用阿齐霉素对学龄期儿童下呼吸道感染的疗效和安全性观察

    目的:观察注射用阿齐霉素治疗学龄期儿童下呼吸道感染(支气管炎、支气管肺炎)的疗效及安全性.方法:采用随机对照研究,观察组予阿齐霉素 10 mg/(kg· d),疗程 5 d.对照组静脉滴注红霉素 4~5 mg/(kg·次),6~8 h 1次,疗程 5 d.比较两组有效率和不良反应发生率.结果:观察组有效率为 100%,不良反应发生率为 8.6%;对照组有效率为 60.0%,不良反应发生率为 17.1%.两组疗效比较差异有显著性(P<0.05),同样不良反应发生率差异有显著性(P<0.05).结论:注射用阿齐霉素治疗学龄期儿童支气管炎、支气管肺炎疗效好、安全.

    作者:欧阳培元 刊期: 2006年第05期

  • 川崎病并发无菌性脑膜炎28例

    川崎病(Kawasaki disease,KD)又名皮肤黏膜淋巴结综合征,是以全身血管炎为主要病变的急性发热性出疹性疾病,原因不明.目前认为 KD是一种免疫介导性血管炎,除引起冠状动脉损伤已被重视和公认外,尚可累及其他系统,尤其神经系统损害 [1],临床上往往被忽视,并导致误诊、漏诊.本文就 28例并发无菌性脑膜炎分析报告如下.

    作者:陆燕凤;吴蓉洲 刊期: 2006年第05期

  • 抗癫痫药妥泰对幼年Wistar大鼠骨骼发育影响的实验研究

    目的:研究妥泰(topiramate,TPM)对幼鼠骨骼发育的影响.方法:将 3周龄雄性 Wistar大鼠随机分为 4组,经口灌胃给药.实验组两组,给予 TPM 40 mg/kg及 TPM 80 mg/kg;阳性对照组给予苯妥英钠 80 mg/kg;阴性对照组给予等量蒸馏水.连续用药 3个月后检测骨代谢生化指标及骨密度.结果:实验组两组大鼠体重均低于阴性对照组;骨特异性碱性磷酸酶、骨钙素、抗酒石酸酸性磷酸酶等骨转化指标及血钙高于阴性对照组,高剂量组高于低剂量组.TPM高剂量组骨密度低于阴性对照组.结论:长期服用 TPM影响幼鼠体重增长及骨骼发育,高剂量较低剂量明显.

    作者:黄鈐沂;任榕娜;陈新民;叶礼燕 刊期: 2006年第05期

  • 隐球菌性脑膜炎和病毒性脑膜炎59例脑脊液指标的回顾性研究

    目的:对脑脊液多项指标进行比较,研究隐球菌性脑膜炎和病毒性脑膜炎的鉴别要点.方法:对 28例隐球菌性脑膜炎和 31例病毒性脑膜炎病人资料进行回顾性研究,比较其在入院 1周内脑脊液指标实验室检测结果,比较隐球菌性脑膜炎病人入院 3周内脑脊液指标的动态变化.采用 Logistic回归分析隐球菌性脑膜炎病人入院 1周内脑脊液蛋白显著增高(≥1 g/L)的影响因素.结果:在入院第 1周,隐球菌性脑膜炎病人的脑脊液白细胞总数和中性粒细胞百分数与病毒性脑膜炎病人的差异无显性;隐球菌性脑膜炎病人的脑脊液糖含量、脑脊液糖与血糖比值均明显低于病毒性脑膜炎病人,蛋白含量明显高于病毒性脑膜炎病人,而氯化物含量与病毒性脑膜炎病人相比差异无显著性.对隐球菌性脑膜炎病人在入院 3周内的动态比较发现:(1)经治疗后,脑脊液白细胞总数、中性粒细胞百分数及红细胞数呈进行性降低,而淋巴细胞百分数无显著变化.(2)脑脊液糖和氯化物含量无显著变化,而蛋白含量呈进行性增高.隐球菌性脑膜炎病人入院 1周内脑脊液蛋白≥1 g/L的影响因素与病人年龄和淋巴细胞百分数相关.结论:与病毒性脑膜炎相比,若病人在入院第 1周内其脑脊液蛋白含量增高、糖含量降低、脑脊液糖与血糖比值降低,或在入院 3周内其脑脊液蛋白呈进行性增高,临床应高度疑诊为隐球菌性脑膜炎.

    作者:钟建勤;钟志民;张耀灵 刊期: 2006年第05期

  • 胎儿胸腺发育中DNES细胞的表达及其生物学意义

    目的:检测胎儿胸腺中弥散神经内分泌系统(diffuse neuroendocrine system,DNES)细胞的表达,初步探讨胎儿胸腺发育中 DNES细胞的表达及其生物学意义.方法:18~40周胎儿胸腺组织,共 15例,采用免疫组织化学 SP法,检测嗜铬素 A(chromogranin A,CgA)和神经元特异性烯醇化酶(neuron specific enolase,NSE)在胸腺组织中的表达.结果:CgA和 NSE在 18~38周胸腺中均表达,27~28周前随胎龄增加表达渐增多,之后则渐减少,39周及 40周未见表达.CgA和 NSE阳性细胞主要分布于胸腺髓质:髓质胸腺细胞之间的阳性细胞呈圆形或椭圆形;胸腺小体周边的阳性细胞呈圆、椭圆或梭形.NSE阳性神经纤维在髓质形成纤维网,部分绕血管走行,形成血管周围丛.结论:胎儿胸腺中存在 DNES细胞,它们可能对胎儿期胸腺细胞的发育、分化及成熟起到一定的调控作用.

    作者:方会娟;卢晓晔;覃莉 刊期: 2006年第05期

  • 胰岛素抵抗与解偶联蛋白基因表达变化的关系研究

    目的:探讨胰岛素抵抗(IR)动物模型中胰岛素敏感性和肌肉、肝脏解偶联蛋白(UCPs)基因表达变化的关系.方法:高脂喂养大鼠制作 IR模型,用半定量的逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测 UCPs基因 mRNA表达变化,用高胰岛素-正葡萄糖钳夹术评价胰岛素敏感性变化.结果:高脂喂养可以显著增加动物的体重,升高血清甘油三酯(TG),显著降低葡萄糖输注率(GIR,28.03± 8.02 vs 9.89± 3.28,P<0.01),可使肝脏内 UCP-2基因、肌肉内 UCP-3基因 mRNA表达降低(0.63± 0.18 vs 0.43± 0.15,P<0.05;1.22± 0.24 vs 0.78± 0.17,P<0.01).结论:高脂喂养可降低胰岛素的敏感性,胰岛素敏感性降低可能与 UCPs基因表达减弱有关.

    作者:李全民;张素华;任伟;倪银星;吴静 刊期: 2006年第05期

  • 产科人性化服务新模式的探讨

    目的:把人性化服务的理念融入产科服务,探讨人性化服务在产后病房的应用,拓展产科服务范畴,全面有效地提高服务质量.方法:通过对 423例观察组产妇和 430例对照组产妇及家人对服务满意度的评价,及母婴并发症的观察比较,探讨人性化管理在产后病房应用的可行性.结果:在产后病房应用人性化服务,产妇及家人的满意度为 99%,较高于对照组的 79%.产妇和婴儿并发症均减少.结论:产后病房实行人性化服务有利于提高产妇及家人的满意度,给产妇提供舒适的服务,促进母婴健康,减少母婴并发症,帮助产妇顺利进入母性角色转变.

    作者:姚叶珊;陈宝红;谢丽群 刊期: 2006年第05期

  • 纳络酮与低分子量肝素联合治疗肺心病急性加重期的疗效观察

    肺心病急性加重期患者由于心肺功能差,治疗较为困难,病死率高,单用低分子量肝素虽能改善病情,但疗效尚不满意,我们用纳络酮联合低分子量肝素治疗取得较好疗效,现报告如下.

    作者:林俊华;周志堂;李丽纯 刊期: 2006年第05期

  • 米非司酮对子宫内膜异位症大鼠survivin表达的影响

    目的:探讨米非司酮对子宫内膜异位症(endometriosis,EMS)大鼠 survivin表达的影响.方法:子宫内膜异位症大鼠随机分为正常对照组、低剂量和高剂量米非司酮组,灌胃 4周后,分别取子宫内膜组织用免疫组化法测 survivin的表达.结果:(1)各组在位内膜 survivin的表达强度,高剂量组低于低剂量组(P<0.05)和正常对照组(P<0.05),而低剂量组和正常对照组间差异无显著性.(2)各组间异位内膜 survivin的表达强度均有明显差异,高剂量组低于低剂量组(P<0.05)和正常对照组(P<0.01),低剂量组也明显低于正常对照组(P<0.01).(3)不同组内在位、异位内膜 survivin的表达强度,高剂量、低剂量组异位内膜均明显低于在位内膜(P<0.01),而正常对照组异位内膜则高于在位内膜(P<0.05).结论:米非司酮治疗 EMS可能与降低 survivin的表达有关.

    作者:徐慧;王自能;郑辉;朱颖嫄 刊期: 2006年第05期

  • 输血传播病毒与乙型肝炎病毒重叠感染患者的临床分析

    目的:了解输血传播病毒(TTV)在乙型肝炎患者中的感染情况及对肝脏病变和乙型肝炎病毒复制的影响.方法:采用巢式聚合酶链反应对我院 340例乙型肝炎患者 TTV DNA进行检测,并同期检测乙型肝炎相关病毒学指标和 HBV DNA载量.结果:49例患者 TTV DNA呈阳性,分别为急性肝炎 3例、慢性肝炎 29例、重型肝炎 5例、肝炎后肝硬化 12例.TTV重叠感染组和单纯 HBV感染组各项肝功能指标改变差异有显著性;而两组 HBV DNA 载量差异无显著性.结论:TTV可在急性、慢性、重型乙型肝炎和乙型肝炎后肝硬化等患者中检出,并加重其肝脏的病变,但不能影响 HBV的复制.

    作者:姚细安;童裕维;唐漾波;刘国莲;蔡晓莉;唐小平 刊期: 2006年第05期

  • β-受体阻滞剂在电击抵抗性室颤患者中的应用

    目的:观察β-受体阻滞剂在电击抵抗性室颤(shock-resistant ventricular fibrillation)中的临床效果.方法:对我院 2002年 2月至 2005年 3月收治的 12例电击抵抗性室颤患者分为β-受体阻滞剂治疗组和常规治疗组进行治疗.结果:5例患者接受β-受体阻滞剂治疗,均抢救成功.7例接受常规治疗的患者 3例成功,4例死亡.结论:β-受体阻滞剂对电击抵抗性室颤有效,但需要较大规模临床试验验证.

    作者:李瑜辉;赵洪磊;谭虹;李光;周颖玲;陈纪言 刊期: 2006年第05期

  • 嗜酸性粒细胞性胃肠炎7例

    嗜酸粒细胞性胃肠炎(eosinophilic gastroenteritis,EG)是以胃肠道组织中嗜酸粒细胞异常浸润为特征的少见胃肠道疾病,病变可累及从食管到直肠的全胃肠道壁各层,典型病例多见于 30~ 50岁患者,但可发生于任何年龄,男性发病率约为女性 2倍.自 1937年 KAIJISER首次报道以来,特别是自 20世纪 80年代以来,国内个例报道增多,近年来我院收治 7例 EG,现报道如下.

    作者:张福群;杨永军;孙景荣 刊期: 2006年第05期

  • 眼眶蜂窝织炎并海绵窦血栓性静脉炎1例

    患者男,67岁,因右眼红肿疼痛、视力骤降伴同侧头痛、低热 4 d于 2004 年 11月 22日 8时入院.患者 4 d前不明原因出现右眼红肿疼痛、视力明显下降,未行治疗且症状逐渐加重.入院时查体:体温 37.9℃,脉搏 80次 /min,呼吸 20次 /min,血压 130/85 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa).

    作者:彭小娟;陆晓和 刊期: 2006年第05期

  • 特发性血小板减少性紫癜186例

    目的:总结特发性血小板减少性紫癜(ITP)的临床特点,探讨复发诱因及可能影响疗效的相关因素.方法:对 186例 ITP患者的临床资料进行回顾性分析.结果:儿童组 102例,男女比例为 1.27∶ l;年龄 3个月~14岁,中位年龄 5岁;急性型 70例(68.63%),慢性型 32例;起病前有诱因者 47例,占 46.08%.成人组共 84例,男女比例为 1∶ 1.47;年龄 15~77岁,中位年龄 21岁;急性型 4l例,慢性型 43例(51.19%);发病前有诱因者 15例,占 17.86%.两组的性别构成、分型、起病诱因比较有统计学意义(P<0.05).儿童病例共随访 26例,急性型 23例,16例治愈;慢性型 3例,l例治愈,儿童总痊愈率为 65.38%.成人患者预后略差,随访 31例,急性型 11例,仅 4例治愈;慢性型 20例,无一例愈痊.结论:儿童患者发病前多有感染史,以急性型多见,病情可自发缓解,预后好;成人患者起病隐匿,多无感染史,好发于育龄女性,多呈慢性过程,病情反复.本组少数患者合并其他疾病可能影响疗效.

    作者:刘心;徐欣欣;徐波 刊期: 2006年第05期

  • 肾细胞癌中survivin基因的表达及其与细胞凋亡的关系

    目的:探讨在肾细胞癌中 survivin基因的表达及其与细胞凋亡的关系.方法:应用免疫组织化学技术和末端脱氧核苷酸转移酶介导的 X-dUTP缺口末端标记法(TUNEL)检测 41例肾细胞癌中 survivin基因的表达与细胞凋亡情况.结果:41例肾细胞癌 survivin阳性率为 56.1%(23/41),9例正常肾组织 survivin无表达,差别有显著意义(P<0.01).Survivin表达与肾细胞癌病理类型无明显相关(P>0.05),与肾细胞癌病理分期和病理分级明显相关(P<0.05).Survivin表达与调亡指数呈负相关(n=12,r=-0.58)(P<0.01).结论:Survivin基因与肾细胞癌病程发展、恶性程度明显相关,对细胞凋亡有抑制作用,在肾癌的发生和发展中起重要作用.

    作者:王岳勇;陈志涛;何勇 刊期: 2006年第05期

  • 他莫昔芬治疗乳腺小叶增生的疗效观察

    乳腺小叶增生为女性的一种良性疾病.国内报道 [1]其发病率为 10%左右,约占全部乳腺疾病 75%以上,影响着妇女的身心健康;尤其不典型上皮增生者可癌变,所以临床对此病较为重视,治疗的方法也较多,我院 2002年 2月至 2004年 2月对 391例乳腺小叶增生患者进行了中西医对照治疗,临床观察报道如下.

    作者:喻其霞;陈彩萍;韩文兰;顾燕琴;郭文利;许锦华 刊期: 2006年第05期

  • 误诊为冠心病心绞痛的消化系统疾病21例

    冠心病心绞痛是临床上常见的疾病,典型表现为心前区疼痛、胸闷,一些消化系统疾病也可以心前区疼痛、胸闷为主要表现甚至唯一表现,极易误诊.我院心内科 2003年 1月至 2005年 1月收治冠心病心绞痛 218例,其中 21例后确诊为消化系统疾病,现将其临床资料作一回顾性分析,报道如下.

    作者:杨拓 刊期: 2006年第05期

实用医学杂志

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主办:广东省医学情报研究所