学术投稿

唐氏综合征产前筛查的研究进展

张慧敏;孙筱放

关键词:发病率, 生活自理能力, 先天性畸形, 自发流产, 治疗方法, 妊娠早期, 及早诊断, 患者, 患儿, 发育迟缓, 常染色体, 遗传病, 新生儿, 智力, 特征, 家庭
摘要:唐氏综合征是一种常见的常染色体遗传病.新生儿的发病率为1/600~1/800[1].由于2/3患儿在妊娠早期自发流产,故实际发病率比出生后高得多.患者的主要特征为智力发育迟缓,愚笨面容并伴有多种先天性畸形.由于目前尚无有效的治疗方法,患者生活自理能力差,给家庭和社会造成沉重的负担.因此,及早诊断并防止患儿的出生,对降低其发病率无疑具有非常重要的意义.
实用医学杂志相关文献
  • 卡托普利长程干预对自发性高血压大鼠左心室重塑及冠脉微血管结构的影响

    目的:以自发性高血压大鼠(SHR)为研究对象,观察血管紧张素转换酶抑制剂(ACEL)卡托普利对SHR左室肥厚、左室心肌纤维化及冠脉微血管结构的影响.方法:20周龄雄性SHR 20只,随机分为卡托普利(Cap)干预组和对照组,每组10只,观察卡托普利干预后13周内血压变化,并于观察期末测左心室重/体重(LVW/BW);通过图像分析、形态学观察,确定左心室胶原分数(CF)、标准化血管周胶原面积(PVCA)及肌间动脉中膜厚度(AMT).结果:卡托普利(100mg·kg-1·d-1)可使SHR的SBP显著降低,治疗4周后达大降压效应,且该效应于第13周末仍可维持(P<0.01);Cap干预组LVW/BW显著低于对照组[(3.42±0.21)mg/g vs(3.96±0.18)mg/g(P<0.01)],CVF、PVCA和AMT在Cap干预组显著亦低于对照组,肌间和血管外胶原纤维明显减少,动脉中膜变薄.结论:卡托普利能显著逆转SHR病理性LVH、心肌纤维化及冠脉微血管结构异常,其长期应用具有较好的心肌保护和修复效应.

    作者:魏瑾;段宗明;牛小麟 刊期: 2004年第09期

  • 经尿道电汽化术治疗前列腺增生症286例

    目的:探讨经尿道电汽化术治疗前列腺增生症的特点及效果.方法:回顾分析286例前列腺增生症经尿道电汽化术的临床资料.结果:经尿道电汽化术治疗前列腺增生症Ⅰ度27例,Ⅱ度97例,Ⅲ度139例,Ⅳ度23例.术后大尿流率明显提高,剩余尿量、国际前列腺症状评分(IPSS)明显下降.住院期间并发症率6.6%,术后随访并发症率5.8%.结论:经尿道前列腺电汽化术适用于各种程度增生患者的治疗,手术安全、疗效满意.对高龄、全身情况差者不刻意追求切除量,而在于切除部位.术中维持膀胱低压是防止发生电切综合征(TURS)的关键之一.

    作者:黄忠祥;章晓军 刊期: 2004年第09期

  • Ebstein畸形手术治疗的探讨

    我们於1990年4月至1998年8月为先天性Ebstein畸形9例患者进行了手术治疗.根据我们的治疗经验和该心脏畸形的病理改变特征,并参阅了近一些文献资料,对Ebstein畸形的手术治疗提出我们的观点.

    作者:张建海;任哲;黄国长 刊期: 2004年第09期

  • 含左氧氟沙星方案治疗复治涂阳肺结核病32例疗效分析

    目的:探讨含左氧氟沙星的复治涂阳方案(2HRZSL/6HRL)对复治涂阳肺结核的临床治疗效果.方法:治疗组(32例)应用2HRZSL/6HRL方案治疗;对照组(12例)应用2HRZSE/6HRE方案治疗.结果:痰菌阴转率:治疗组90.6%,对照组75.0%,差异有高度显著性(P<0.01);病灶吸收率:治疗组90.6%,对照组75.0%,差异有高度显著性(P<0.01);空洞缩小闭合率:治疗组87.5%,对照组62.5%,差异有高度显著性(P<0.01).结论:2HRZSL/6HRL方案治疗复治涂阳肺结核病的临床疗效满意,药物副作用少,值得临床推广试用.

    作者:周峰;邓笑媚 刊期: 2004年第09期

  • 血液病鼻出血的临床诊治

    鼻出血是耳鼻喉科常见急症之一,血液病患者由于凝血功能障碍,较平常人更易发生鼻出血,现将我科2000-2002年收治的有完整资料的血液病鼻出血30例报告如下,拟提高对该病的认识和诊治水平.

    作者:王光辉;梁传余 刊期: 2004年第09期

  • 颈面部病变的DSA诊断

    目的:加深对颈面部病变数字减影血管造影(DSA)表现特点的认识,探讨其诊断价值.方法:回顾性分析320例颈面部病变患者的选择性DSA造影资料,其中包括血管狭窄闭塞性疾病215例和血管肿瘤性病变105例.结果:DSA均能获得明确的诊断.215例血管狭窄闭塞性疾病表现为轻度狭窄者30例,中度狭窄78例,重度狭窄86例,闭塞21例.27例鼻咽部血管纤维瘤,22例颈面部海绵状血管瘤,21例颈动脉体瘤,19例颈面部假性动脉瘤和16例颈面部蔓状血管瘤均能显示其病变的范围、血供情况及特征性DSA表现.结论:DSA是颈面部血管狭窄闭塞性疾病和血管肿瘤性病变诊断的有效手段,有利于估计其预后并制订治疗方案.

    作者:戚跃勇;邹利光;孙清荣;帅杰;周政;黄岚;王文献 刊期: 2004年第09期

  • 出血性脑卒中致深静脉血栓形成3例

    出血性脑卒中合并深静脉血栓形成(DVT),增加了患者的致残率,临床上并不少见.现将我院发生的3例报告如下.1临床资料例1女,71岁.因排便时突发头痛、眩晕、呕吐8 h入院.查体:P 98次/min,R 20次/min,BP 160/95 mmHg.神志模糊,双瞳孔等大,颈抵抗,双侧克氏征(+),左侧巴氏征(±).双下肢无水肿.头颅CT:前纵裂池,双侧侧裂池及部分脑沟内见高密度影充填.诊断为蛛网膜下腔出血.经脱水剂、利尿剂、止血芳酸、止血敏、尼膜通等治疗后病情改善,入院第19天头颅CT复查积血大部分吸收.第21天出现左下肢水肿,胀痛不适,伴有压痛.下肢彩色多普勒检查示:左髂总静脉、髂外静脉、股静脉血栓形成.

    作者:吴剑琴;杨二杨 刊期: 2004年第09期

  • 膀胱内翻性乳头状瘤10例的诊断与治疗

    目的:探讨膀胱内翻性乳头状瘤的诊断与治疗.方法:回顾性分析10例膀胱内翻性乳头状瘤的临床资料.10例术前均行B超和膀胱镜检查,7例行静脉尿路造影检查,5例行尿脱落细胞学检查,8例术前行膀胱镜活检.在治疗上,8例行经尿道膀胱肿瘤电切术,2例行膀胱部分切除术.结果:10例术后病理诊断均为膀胱内翻性乳头状瘤,其中1例伴上皮异型增生,此例术后予以膀胱内丝裂霉素灌注化疗2年.所有病例术后随访6个月至11年,未见肿瘤复发.结论:膀胱内翻性乳头状瘤是一种良性肿瘤,好发于膀胱颈和三角区.诊断主要依赖于膀胱镜检查和术后病理.经尿道膀胱肿瘤电切术是首选的治疗方法.术后不需常规进行膀胱内灌注化疗,但为预防肿瘤复发,仍需随访与复查.

    作者:韦思明;郑振洨;周剑;陈盛烨;张心男;徐金木;黄旭初 刊期: 2004年第09期

  • 重组腺病毒AdCat转染增加血管平滑肌细胞中过氧化氢酶表达

    目的:制备含过氧化氢酶基因的重组腺病毒,转染血管平滑肌细胞,观察过氧化氢酶表达水平.方法:将过氧化氢酶cDNA亚克隆至pShuttle-CMV中,将其和pAdEasy-1在细菌内进行同源重组,构建重组腺病毒质粒pAdEasy-1-Cat,再转染Ad-293细胞,包装成重组腺病毒颗粒;经纯化获取重组腺病毒AdCat.转染血管平滑肌细胞,Western blot鉴定细胞中过氧化氢酶表达.结果:正确构建了重组腺病毒载体,获得高滴度重组腺病毒,转染血管平滑肌细胞后过氧化氢酶高表达.结论:重组腺病毒AdCat转染增加血管平滑肌细胞中过氧化氢酶表达,为用过氧化氢酶基因进行再狭窄的防治打下了基础.

    作者:孙跃玲;涂远超;王家宁;黄永章;黄从新 刊期: 2004年第09期

  • 氯沙坦治疗原发性高血压60例

    目的:探讨氯沙坦治疗原发性高血压的临床疗效.方法:治疗组60例用氯沙坦50 mg,每天1次,口服;对照组40例用依那普利10 mg,每天1次,口服.进行偶测血压及24 h动态血压监测.结果:偶测血压氯沙坦组总有效率为95%;依那普利组总有效率为90%.两组比较差异有显著性(P<0.05).24 h动态血压监测氯沙坦组总有效率为93.3%(56/60);依那普利组总有效率为78.4%(47/60);氯沙坦组优于依那普利组(P<0.05).结论:氯沙坦是一种理想长效降压药,值得在临床推广使用.

    作者:陈文红 刊期: 2004年第09期

  • 非侵袭性真菌性鼻窦炎19例内窥镜检查诊治分析

    目的:探讨非侵袭性真菌性鼻窦炎的治疗方法及疗效.方法:采用鼻窦内窥镜手术联合柯-陆氏进路治疗19例非侵袭真菌性鼻窦炎患者.结果:所有病例均治愈,随访1~3年无复发.结论:利用鼻内窥镜技术治疗慢性非侵袭真菌性鼻窦炎疗效满意.

    作者:梁健刚;冯锦标;黄郁林;黎志辉;傅铭港 刊期: 2004年第09期

  • LADA患者Th1/Th2细胞因子水平的变化

    目的:探讨成人隐匿性自身免疫糖尿病(LADA)患者Th1和Th2细胞因子谱的改变及其与临床特征的关系.方法:采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测23例LADA、21例2型糖尿病(T2DM)和20例正常人血浆IL2水平,及PBMC培养上清IL-4和IFN-γ水平.结果:(1)血IL-2水平LADA组高于T2DM及正常对照组.(2)无PHA刺激的上清IL-4水平LADA组低于T2DM及正常对照组(4.64vs6.59,7.04);经PHA刺激后,LADA及正常对照低于T2DM组(12.63,11.49vs 26.86).(3)无论有无PHA刺激,上清IFN-γ水平LADA组均高于T2DM及正常对照组(188.00vs 29.14,11.96;1 820.66vs 370.20,796.64).(4)未予PHA刺激的PBMC培养上清IFN-γILL-4水平LADA组高于正常对照组(45.06VS 1.39);经PHA刺激后,LADA组高于T2DM组和正常对照组(109.58vs8.12,60.68),T2DM组低于正常对照组.(5)LADA患者未予PHA刺激的IFN-γ分泌水平与年龄、空腹血糖呈正相关,与GADA呈负相关.结论:LADA患者Th1样细胞因子IL-2和IFN-γ水平升高而Th2样细胞因子IL-4水平下降,存在着Th1/Th2比例失衡.

    作者:何凌;周智广;罗建华;黄干;裴剑浩;王建平;邓志明;李莉蓉;张弛;杨晓琳 刊期: 2004年第09期

  • 高尿酸血症与糖尿病、脑梗死临床分析

    近年来高尿酸血症在心脑血管、糖尿病中的作用日益受到重视.本文就老年人高尿酸血症与糖尿病、脑梗死的关系进行探讨,现报道如下.1临床资料1.1 研究对象分4组.Ⅰ组:正常对照组42例,男20例,女22例,年龄60~75岁,为健康查体者:Ⅱ组:糖尿病非脑梗死组30例,男14例,女16例,年龄:60~80岁.Ⅲ组:非糖尿病脑梗死组27例,男18例,女9例,年龄:60~78岁.Ⅳ组:糖尿病脑梗死组38例,男20例,女18例,年龄:60~80岁.全部受试者均无肾病.糖尿病为非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM),诊断符合WH0诊断标准.脑梗死为新近梗死(0~1个月),并均经头颅CT或MRI证实.

    作者:叶亚儿 刊期: 2004年第09期

  • QT离散度对脑血管意外患者预后的预测评价

    QT离散度(QT dispersion,QTd)是体表心电图不同导联间长与短QT间期的差值,是近年发展起来的一项评价心脏复极同步程度的新指标.De Bruyne等[1]报道QTd的增大是人群心血管病不良预后的先兆.宋潜英等[2]研究证实QTd对心肌梗死患者预后有重要的临床意义.但国内有关QTd对脑血管意外患者预后的预测价值尚罕有报道.本研究通过对100例脑梗死及50例脑出血患者的研究,探讨QTd与脑血管意外患者预后的关系.

    作者:谈鹰;王庄 刊期: 2004年第09期

  • 腹腔镜在诊治女性不孕症中的应用

    目的:探讨应用腹腔镜对女性不孕症的诊断价值及治疗效果.方法:对35对夫妇的门诊多次就诊诊断为女性不孕症的患者,采用腹腔镜下检查明确诊断,证实有盆腔粘连输卵管不通者,根据阻塞部位不同给予相应处理,如:粘连松解、伞端扩张,造口等,子宫内膜异位行电凝烧灼病灶,巧囊核出,子宫肌瘤行刎除术,多囊卵巢行多点打孔.结果:35例女性患者在腹腔镜下观察证实有病理改变者30例,占85.71%,其中20例盆腔粘连并输卵管一侧或双侧不通,5例子宫内膜异位,2例子宫肌瘤,3例多囊卵巢,经腹腔镜下手术治疗,目前为止受孕率达62.85%.结论:腹腔镜以其诊治相结合,创伤小,恢复快,简单易行,术后无粘连,且可多次重复使用,成为诊治女性不孕症的佳手段.

    作者:梁玉冰;蔡秋娥;颜杰文;黄明华;韩汝芳 刊期: 2004年第09期

  • 计算机辅助、立体定向脑内靶点定位结合术中电生理刺激治疗帕金森氏病的围术期护理

    我院自1999-2003年应用计算机辅助立体定向脑内靶点定位结合术中电生理刺激治疗帕金森氏病116例,取得满意效果,现将围手术期护理经验总结如下.1临床资料本组116例患者,男66例,女50例,年龄在42~72岁,平均54岁;病程2~18年,平均7年;按病情分级:Ⅰ级24例,Ⅱ级50例,Ⅲ级42例;单侧手术者80例,双侧手术者36例(为1年后行对侧手术);对116例丘脑腹外侧核(VL)毁损和/或苍白球腹后外侧部(VPLP)毁损.其中VL毁损50例次,单纯VPLP核毁损22例次,VL+VPLP联合毁损80例次.

    作者:周新明 刊期: 2004年第09期

  • 豚鼠结肠肌间神经丛促皮质激素释放激素神经元的表达及其生理特性

    目的:研究促皮质激素释放激素(ccrticotrophin releasing hormone,CRF)在豚鼠结肠肌间神经丛的表达和生理功能.方法:RT-PCR、免疫荧光组织化学染色检测CRF在结肠肠肌层神经丛的表达;细胞内电生理记录结合生物素示踪法研究CRF在肠道的生理功能.结果:豚鼠的肠肌间神经丛有CRF mRNA的表达;豚鼠结肠肠肌间神经丛中有表达CRF的神经元,其形态均为Dogiel Ⅰ型神经元.CRF对豚鼠结肠肌间神经丛有很强的兴奋作用,可诱发慢的兴奋性去极化反应,而且CRF所兴奋的神经元均为表达CRF1受体的神经元.结论:CRF是肠道神经系统的兴奋性神经递质.

    作者:高翔;胡品津 刊期: 2004年第09期

  • 早期蛋白p52对人巨细胞病毒基因复制作用的实验研究

    目的:探讨HCMV DNA聚合酶辅助蛋白p52在病毒基因复制过程中的作用.方法:采用体外实验方法建立HCMV感染细胞模型,在感染后不同时间段,FQ-PCR法测定细胞内HCMV DNA拷贝数,免疫组化法检测病毒蛋白p52,计算机图像分析系统处理结果.同时光镜观察致细胞病变作用,电镜检查其超微结构的改变.结果:感染后各组细胞内均能检测到HCMV DNA及p52表达,随感染时间延长,二者水平均升高,p52定位于感染细胞核内.与感染后12 h相比,此后各时段p52表达量均明显增高(P<0.01);而至感染后48 h,细胞内HCMV DNA量方明显高于感染后12 h(P<0.05),持续到感染晚期;同时细胞开始出现病变,并随感染时间延长、细胞内p52表达水平升高及HCMV DNA量增多而逐渐加重.结论:早期蛋白p52在HCMV DNA复制过程中发挥重要作用,可有效促进病毒基因复制.

    作者:赵杨;陈敦金;闻良珍 刊期: 2004年第09期

  • 高热惊厥168例患儿的转归及预后分析

    目的:探讨高热惊厥(FC)的转归及预后.方法:对168例FC随访病例资料进行回顾分析.结果:168例FC患儿首发中有72.62%(122/168例)在3岁以下;男多于女;26.19%(122/168例)患儿有惊厥家族史;复发率为30.95%(52/168例),FC的复发与初发年龄、体温、FC类型及惊厥家族史密切相关;癫痫发生率为2.38%(4/168例);智力低下为1.19%(2/168例).结论:FC的远期预后良好,若无特殊情况不需药物预防,但对FC转为癫痫的危险因素应引起重视.

    作者:邵新华;吴洁;鲍克容 刊期: 2004年第09期

  • 桥脑出血的临床与预后分析

    近年来,随着诊断治疗水平的提高,桥脑出血患者的预后已有改观.现将我科1995-2003年收治的桥脑出血31例进行回顾性分析,报告如下.1临床资料1.1一般资料男19例,女12例,年龄31~76岁,平均51.3岁,既往有高血压病史22例,中风病史7例,糖尿病史8例,血脂异常19例,头痛病史6例.活动中发病13例,安静状态发病18例.

    作者:谢国民;陈勇 刊期: 2004年第09期

实用医学杂志

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主管:广东省卫生厅

主办:广东省医学情报研究所