学术投稿

广西毛南族群体15个短串联重复序列的遗传学研究

徐林;李松峰;邓琼英;周丽宁;龚继春;徐锐

关键词:短串联重复序列, 遗传多态性, 毛南族
摘要:目的:为了解中国广西毛南族15个短串联重复序列(STR) (D2S1338、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21S11、CSF1PO、TPOX、TH01、vWA、FGA)的遗传多态性.方法:随机抽取广西环江县三代以上均为毛南族健康的143例无关个体的静脉血2 ml,用枸橼酸钠抗凝备用,用Chelex100法提取DNA,用AmpFISTR(R) Identifiler TMPCR Amplification kit对样本DNA的15个STR基因座进行荧光标记复合扩增,再ABI Prism(R) 3100型遗传分析仪对扩增产物进行检测,然后用GeneScan Analysis3.7和Genetyper3.7软件对检测结果进行扫描分析,得到每个位点的等位基因,后用直接计数方法计算15个STR基因座的遗传多态性参数.结果:15个STR位点共检出130个等位基因,390个基因型,其基因频率分布在0.003 5~0.538 5之间;平均杂合度为0.769 7,个体识别力除TPOX位点外均大于0.8,累积个体识别力大于0.999 999 999 9,累积非父排除率大于0.999 999 18.结论:广西毛南族15个STR位点除TPOX位点外均具有高度遗传多态性,是群体遗传学研究和法医学鉴定的可选位点.
广西医科大学学报杂志相关文献
  • TB/HIV双重感染的结核化疗研究

    目的:通过对肺结核(PTB)合并人类免疫缺陷病毒(HIV)感染的研究,探讨双重感染的肺结核化疗方案.方法:对50例肺结核并HIV感染者进行结核化疗(A组),随机入选50例同期的单纯肺结核患者予结核化疗(B组),对两组疗效进行对照;根据病人的CD4+T淋巴细胞水平,A组分A1、A2、A3 3个小组进行统计比较.结果:治疗2个月后有效率、存活者痰菌阴转率 A2 、A3组均小于B组及A1组(均P<0.05),A1组与B组比较差异无统计学意义(P>0.05);治疗6个月后A1、A2组有效率、存活者痰菌阴转率与B组比较,差异无统计学意义(P>0.05),A3组与B组比较差异有统计学意义(P<0.05).结论:当CD4+>200个/μl时治疗方案可按单纯肺结核治疗,当CD4+<200个/μl时,强化期、总疗程需相应延长,并及时予高效抗逆转录病毒治疗.

    作者:韦一;卢瑞朝;张勇;苏凌松;覃善芳;莫让林;吕清 刊期: 2007年第02期

  • 正畸加力前后牙齿龈沟液中碱性磷酸酶水平的变化

    目的:研究牙齿矫正治疗过程中,不同的作用力类型和作用时间条件下,龈沟液中碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)的变化,为选择佳的牙齿矫正移动方式提供依据.方法:按照实验设计要求,选择66例双侧对称拔除四颗第一双尖牙的恒牙NFDDD患者,左右两侧按随机法原则进入实验组和对照组,用Beckman 全自动生化分析仪测定龈沟液中碱性磷酸酶(alkaline phosphatase in gingival fluid,GCF-ALP)的活性水平.结果:持续牵张正畸力作用下,骨吸收侧与增生侧GCF-ALP的水平随时间推移逐渐增加,6个月时达到高水平,分别为(86.23±22.67) IU/L和(72.69±19.18) IU/L,与加力前比较差异有统计学意义,骨吸收侧高于增生侧;然后,开始下降,12个月后基本恢复到加力前水平.间歇牵张正畸力作用对骨吸收侧与增生侧的GCF-ALP均无明显影响.结论:牙齿矫正采用持续牵张正畸力治疗一年可能达到佳效果.

    作者:秦明群;黄甲清;毛峻武;林武洲 刊期: 2007年第02期

  • 不合作儿童全身麻醉下牙病治疗34例报告

    怎样使智障、低龄以及牙科治疗畏惧症等不合作儿童接受牙病治疗,一直是儿童牙科存在的难题.国外对此采取的方法有知觉镇静与全身麻醉下进行牙病治疗的方法[1];Alcaino等[2]报道,采取非住院全身麻醉牙病治疗的儿童由1984年的189人增加到1996年的777人.

    作者:黄华;沈浩林;郑玉萍;冯华玉 刊期: 2007年第02期

  • 广西眼镜王蛇毒一种碱性蛋白的分离纯化及性质研究

    目的:广西眼镜王蛇毒一种碱性蛋白的分离纯化和性质研究.方法:分离纯化采用DEAE-Sepharose CL-6B离子交换柱层析,Sephadex G-75凝胶过滤和CM-Sepharose CL-6B离子交换柱层析;通过电泳,磷脂酶A2(PLA2)酶活力测定,氨基酸组成分析,N端序列测定及药理实验进行性质研究.结果:从广西眼镜王蛇毒中分离到一种电泳纯的碱性蛋白(命名为CM-IV),相对分子质量约为14 000,等电点约为8.65;PLA2的比活力为23 μmol·mg-1/min.氨基酸组成分析表明,其分子中Cys的含量占6.85%;利用蛋白质直接测序N端序列为TKCYVTPDVK.药理实验表明它对实验用小白鼠有致死性(LD50约为0.2 mg/kg),并具有心脏毒性,但无血小板抑制活性.根据Genebank Blast 分析软件,它的N端序列与神经毒素具有高度的同源性.结论:这种碱性蛋白可能为神经毒素,但却拥有PLA2的活力.

    作者:林文珍;庄茂辛;舒雨雁;林政炯;周元聪 刊期: 2007年第02期

  • 中枢神经系统感染患儿脑脊液SICAM-1含量测定及评价

    目的:检测中枢神经系统感染患儿脑脊液(CSF)中可溶性细胞黏附分子(SICAM-1)浓度并探讨其临床意义.方法:病毒性脑(膜)炎(VME)患儿43例,化脓性脑膜炎(PM)患儿20例,结核性脑膜炎(TM)患儿12例,对照组16例.用放射免疫法ELISA检测各组患儿脑脊液SICAM-1含量,并做比较分析.结果:中枢神经系统感染患儿各组脑脊液(CSF)中SICAM-1水平明显高于对照组(P<0.05);而重症VME组脑脊液SICAM-1水平明显高于轻症组(P<0.01),细菌感染组(PM、TM)的水平显著高于非细菌感染组(P<0.05).结论:SICAM-1在中枢神经系统感染的发病机制中起重要作用,CSF SICAM-1可作为临床诊断、衡量病情轻重的辅助指标之一,有助于细菌性与非细菌性中枢神经系统感染的鉴别诊断.

    作者:韩蕴丽;刘壮;黄柳革;谢湘芝;罗凌;肖旭华;李旭 刊期: 2007年第02期

  • 鲍曼不动杆菌的耐药性调查

    目的:调查我院鲍曼不动杆菌院内感染分布特点及耐药性,以指导临床合理用药.方法:按照美国临床实验室国家标准化委员会(NCCLS)的标准,用K-B法对我院2004年7月至2005年6月培养分离的鲍曼不动杆菌进行药物敏感试验.用WHONET 5 软件进行资料统计.结果:319株鲍曼不动杆菌对14种抗生素的耐药率分别是亚胺培南(IMP)0.7%、美罗培南(MEM)5.4%、头孢哌酮/舒巴坦(SCF)44.3%、阿米卡星(AMK)61.5%、头孢吡肟(FEP)67.8%、哌拉西林/他唑巴坦(TZP)70.1%、左旋氧氟沙星(LEV)72.6%、环丙沙星(CIP)77.8%、头孢他啶(CAZ)78%、庆大霉素(GEN)79.4%、复方新诺明(SXT)81.3%、哌拉西林(PIP)82.2%、氨曲南(ATM)84.9%、头孢西丁(FOX)93.6%.结论:IMP、MEM是我院治疗鲍曼不动杆菌感染的有效的抗生素,临床常用的各种抗生素之间存在严重的交叉耐药,临床应加强合理用药.

    作者:梁宏洁;郭世辉;农加跟;韦惠如 刊期: 2007年第02期

  • 大鼠视网膜Müller细胞的培养与鉴定

    目的:仿照前人建立的方法,优化SD大鼠视网膜Müller细胞体外培养的技术和方法,为后续相关研究建立实验室条件.方法:使用胰蛋白酶消化的方法分离新生SD大鼠视网膜Müller细胞,以DMEM为培养基体外培养,光镜观察.采用电镜观察及荧光免疫组织化学染色的方法进行鉴定.结果:培养的细胞贴壁生长,原代细胞胞体狭长,细胞质丰富,折光性好.电镜下可见特征性的中间丝(直径8~10 nm),细胞器丰富;荧光免疫组织化学显示细胞呈神经胶质纤维酸性蛋白(GFAP)和谷氨酰胺合成酶(GS)阳性.结论:酶消化法培养SD大鼠视网膜Müller细胞是一种稳定、可靠的方法.

    作者:黄敏丽;陈维平;何少健;陈芳;罗国容 刊期: 2007年第02期

  • 广西壮族系统性红斑狼疮自身抗体与HLA-DQA1等位基因的相关性

    目的:探讨广西壮族系统性红斑狼疮(SLE)自身抗体与HLA-DQA1等位基因的相关性.方法:应用酚/氯仿抽提法提取51例广西壮族SLE患者外周血基因组DNA,通过聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术,对51例患者HLA-DQA1基因进行研究.同时采用免疫印迹技术测定患者自身抗体谱.结果:HLA-DQA1·0101与抗dsDNA呈正相关 (χ2=4.488,r=0.297,P<0.05),DQA1·0301与抗dsDNA呈负相关 (χ2=10.082,r=-0.491,P<0.01).结论:广西壮族SLE易感基因 DQA1·0101的易感性可能通过诱导抗dsDNA抗体产生实现.DQA1·0301可能通过抑制自身抗体的产生为保护基因.

    作者:刘栋华;梁伶;苏家光;郑文军 刊期: 2007年第02期

  • 多囊卵巢综合征的心血管疾病研究现状

    多囊卵巢综合征(polycystic ovarian syndrome,PCOS)是生育期妇女常见的内分泌紊乱性疾病,是以雄激素过多及长期无排卵为特征,发病率为5%~10%.PCOS典型的临床表现有:月经稀发或闭经(继发闭经为主)、肥胖(体重指数BMI>25 kg/m2)、不孕、多毛、雄激素过多症等.

    作者:黄卡立;蒋凤艳 刊期: 2007年第02期

  • 全血细胞减少性急性白血病62例临床分析

    为探讨全血细胞减少性急性白血病(pancytopenic acute leukemia, PAL)的临床特点,现将我院2002年5月至2006年4月确诊的62例PAL临床资料总结报道如下.

    作者:陈世德;彭志刚 刊期: 2007年第02期

  • 甲状腺滤泡上皮性肿瘤中MMP2、MMP7蛋白及mRNA表达及意义

    目的:研究基质金属蛋白酶(matrix metalloproteinases, MMP)MMP2、MMP7在甲状腺滤泡上皮性肿瘤中表达及其与病变的关系.方法:应用免疫组化及原位杂交方法检测78例甲状腺滤泡上皮性肿瘤(腺癌38例,腺瘤40例)标本中MMP2、MMP7表达.结果:MMP2及MMP7蛋白在各甲状腺肿瘤组织表达中,腺癌表达显著高于腺瘤(P<0.01); MMP2及MMP7蛋白表达与腺癌转移有相关性(P<0.05),肿瘤间MMP2及MMP7的mRNA与蛋白表达呈正相关性(P<0.01).结论:MMP2、MMP7的表达与甲状腺肿瘤显著相关,它们在甲状腺癌病变中高度表达,检测MMP2及MMP7蛋白或mRNA水平对于鉴别甲状腺滤泡上皮性肿瘤良恶性具有重要参考意义.

    作者:钟宇华;梁华晟;周少碧;黄宇;詹松 刊期: 2007年第02期

  • 西酞普兰与氟西汀治疗抑郁症疗效观察

    新型抗抑郁剂SSRIs(选择性5-羟色胺再摄取抑制剂)因其疗效佳、安全性和耐受性好[1,2],已成为抗抑郁剂的主流药物,同时也给精神科医生增加了选择的机会.而SSRIs之间疗效及不良反应的相互比较,有利于选择更合适的药物.

    作者:陈黎 刊期: 2007年第02期

  • 大黄蒽醌类化合物体外抗呼吸道合胞病毒作用的研究

    目的:探讨大黄蒽醌类化合物(Rhubarb Anthraquinone Analogues, RAA)在细胞培养中抗呼吸道合胞病毒(RSV)的作用.方法:采用细胞培养技术,以病毒唑为阳性对照药,比较观察大黄蒽醌类化合物对RSV引起的细胞病变(CPE)的抑制作用.结果:RAA半数中毒浓度(TC50)为209.7 mg/L,其抗RSV的半数有效浓度(IC50)为96.7 mg/L,治疗指数(TI)为2.3,且对RSV抑制作用存在明显的量效反应关系.结论:RAA在Hep-2细胞中对呼吸道合胞病毒有抑制作用.

    作者:梁荣感;刘卫兵;李丽亚;罗伟生 刊期: 2007年第02期

  • 幽门螺杆菌hpaA基因工程菌蛋白表达条件优化、纯化及其活性鉴定

    目的:优化幽门螺杆菌hpaA基因工程菌(pMAL-c2X-hpaA-TB1)的表达条件,并对其表达产物进行纯化和免疫活性鉴定.方法:通过诱导表达实验了解不同诱导时机、诱导剂浓度、诱导时间对蛋白表达量的影响, 并应用SDS-PAGE方法对表达产物进行分析;Amyloss树脂预装柱对可溶性HpaA蛋白进行分离、纯化;对纯化后蛋白做Western blot实验鉴定免疫活性.结果:该工程菌培养2 h时加入异丙基-β-D硫代半乳糖苷(IPTG)终浓度为0.3 mmol/L进行诱导4 h,目的蛋白表达量达到菌体总蛋白的30%以上;经纯化得到了较高纯度(>90%)的目的蛋白,并具有良好的免疫活性.结论:建立了从TB1(pMAL-c2X-hpaA)可溶性表达产物中纯化高纯度rHpaA融合蛋白的方法,为进一步的动物实验和诊断性抗原的研制以及工程菌发酵、高效表达生产工艺的研究打下了基础.

    作者:黄学勇;段广才;范清堂;郗园林;黄志刚;宋春花 刊期: 2007年第02期

  • 罗哌卡因用于高龄病人经尿道前列腺电切术麻醉的临床观察

    随着老龄化社会的来临,高龄病人行经尿道前列腺电切术的越来越多.由于高龄病人对麻醉的耐受性较差,故选择适宜的麻醉方法、麻药及剂量尤显重要.本文旨在比较罗哌卡因、利多卡因用于高龄病人经尿道前列腺电切术连续硬膜外麻醉的效果及血流动力学变化,以评价其麻醉效果及安全性.

    作者:陈序 刊期: 2007年第02期

  • P选择素和风湿性心脏瓣膜病二尖瓣狭窄相关性研究

    目的:探讨风湿性心脏瓣膜病二尖瓣狭窄(以下简称风心二狭)患者体内P选择素(以下简称PS)变化及经皮二尖瓣球囊成形术(PBMV)干预作用.方法:入选风心二狭患者共37例,其中房颤组16例,窦律组21例,均于PBMV术中抽取其左房、右房及股静脉血,术后24 h抽取其肘静脉血,用流式细胞仪测定PS值.选取阵发性室上速(PSVT)患者共14例作为对照组,于射频消融术(RFCA)中抽取其左房、右房及股静脉血,同样方法测定PS值.对PS值进行3组间对比,3个部位间对比及手术前后对比并分析房颤组和窦律组病人左房PS和二尖瓣口面积的相关性.结果:①风心二狭患者在窦律和房颤两种状态下左房、右房和股静脉血PS均比对照组高(P<0.01 ),窦律组和房颤组左房和股静脉血PS差异均无统计学意义(P>0.05),房颤组右房PS比窦律组高(P<0.01);②对照组左房、右房和股静脉血PS差异无统计学意义(P>0.05),窦律组左、右房PS无明显差异,但均比股静脉高,房颤组左房、股静脉PS无差异,但均比右房低(P<0.01);③窦律组左房PS和二尖瓣口面积呈负相关,与左房内径、二尖瓣跨瓣压差、压差半降时间、肺动脉压等无关,而房颤组左房PS与上述各指标均无关:④窦律和房颤组外周血PS于PBMV术后均较术前明显下降(P<0.01).结论:风心二狭患者体内存在血小板活化,但其左房血小板活化程度并没有局部增高;风心二狭窦律患者左房PS和二尖瓣口面积呈负相关,房颤患者无显著相关性; PBMV能显著减轻其体内血小板活化.

    作者:李醒三;何显菁;吴玉付 刊期: 2007年第02期

  • 经肛门结肠拖出术治疗小儿先天性巨结肠41例

    先天性巨结肠(Hirschsprung's disease,HD)是一种常见的消化道畸形,约占小儿消化道梗阻的20%[1].1998年De La Torre[2]首创经肛门Soave术治疗小儿先天性巨结肠,取得了满意效果.目前,该术式因操作简便、住院时间短、术后恢复快、并发症少等优点,逐渐成为流行术式.

    作者:胡显飞;谭志忠 刊期: 2007年第02期

  • 中国两地旋毛虫分离株COX1序列分析

    目的:分析广西南丹和河南两地旋毛虫分离株COX1序列,鉴定两地旋毛虫的虫种.方法:分别提取2个分离株基因组DNA,PCR扩增COX1片段,并对扩增产物进行T-A克隆测序;应用相关软件分析序列的同源性、遗传距离,同时构建系统发生树,并与GenBank中已知旋毛虫种相应基因序列比较.结果:我国2个旋毛虫分离株和T.spiralis的COX1序列长度相同,为419 bp;南丹和河南分离株与T.spiralis的相似度分别为99.0%和98.8%.南丹与河南分离株之间为99.8%;两地分离株与其它旋毛虫种的相似度低于90.8%.南丹和河南分离株与T.spiralis遗传距离分别为0.005、0.003.两地分离株之间的遗传距离为0.003,与其它旋毛虫的遗传距离均>0.101.2个系统发生树中,我国2个分离株与T.spiralis 位于同一分支,自引导值分别为100和99.结论:推断广西、河南两地旋毛虫分离株均为T.spiralis.

    作者:杨益超;黎学铭;欧阳颐;谢祖英 刊期: 2007年第02期

  • 运用FQ RT-PCR和Western blot检测Claudin-1在人类大肠癌细胞株的表达

    目的:探讨密连接蛋白Claudin-1与人类大肠癌进展的关系.方法:采用实时荧光定量RT-PCR(FQ RT-PCR)和Western blot,检测Claudin-1在3株不同分期人类大肠癌细胞株中的表达.结果:Claudin-1在大肠癌Dukes'type C期细胞株SW620强表达,Dukes'type B期细胞株SW480次之,Dukes'type A 期细胞株SW1116弱.结论:Claudin-1在人类大肠癌细胞株中有表达,其表达量与大肠癌分期有关.

    作者:陈琳;姜泊;张亚历;张宏权;龚伟;卢青 刊期: 2007年第02期

  • 软坚护肝片预防肝纤维化形成的实验研究

    目的:探讨软坚护肝片对实验性大鼠肝纤维化的预防效果.方法:应用四氯化碳和酒精联合建立肝纤维化大鼠模型.将实验动物随机分成正常组、模型组、软坚护肝片预防组.对血清透明质酸、Ⅳ型胶原、层粘连蛋白、病理纤维化分级和胶原纤维总面积及百分比进行比较.结果:预防组与模型组比较,血清透明质酸、层粘连蛋白、Ⅳ型胶原降低,病理纤维化分级降低,胶原纤维总面积及所占百分比减少.结论:软坚护肝片可改善实验性大鼠肝纤维化肝脏胶原纤维的面积、纤维化程度和降低血清透明质酸、层粘连蛋白、Ⅳ型胶原水平,对大鼠肝纤维化有很好的预防作用.

    作者:郭庆渠;梁水庭;梁雪婧;余辉 刊期: 2007年第02期

广西医科大学学报杂志

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主管:广西医科大学

主办:广西医科大学