目的：利用高分辨熔解曲线技术，建立一种快速分子筛查UGT1A1基因缺陷相关的Gilbert （ GS）和Crigler－Najjar综合征（ CNS）的方法。方法方法学建立。临床收集的61例不明原因严重高胆红素血症的新生儿样本以待验证，有明确黄疸原因如ABO溶血，G6PD缺乏，败血症，缺血缺氧性脑病的黄疸儿除外。根据亚洲人群UGT1A1基因常见突变位点－G211A 、C686A、 C1091T、C1352T和T1456G，设计特异性HRM引物，建立和优化HRM反应条件。用优化的HRM方法对临床标本进行UGT1A1基因突变的筛查，所有的样本经测序进一步验证。结果 HRM检测方法能够准确地将有突变的样本与无突变的样本区分开来。经HRM 分子筛查，61例严重黄疸儿中，42例检出携带有UGT1A1突变，共检测出4种UGT1A1突变类型。结论本研究建立的PCR－HRM分型技术可以经济、简便、快速、有效的检测UGT1 A1基因异常，为临床诊断GS及CNS提供可靠的依据，也有利于UGT1A1基因相关疾病的大规模的分子流行病学研究。（中华检验医学杂志，2017，40：101－104）
作者：杨辉；杨立业；郑磊；蔡贞 刊期： 2017年第02期
广东省医疗安全协会于2016年12月23日在广州市举办了广东省医疗安全协会检验医学分会成立大会。广东省医疗安全协会名誉会长兼广东省卫生计生委廖新波副厅长、广东省医疗安全协会杨有业会长等出席会议并致辞。会议由广东省医疗安全协会袁伟伟副会长主持，推荐156名委员组成第一届委员会，其中常委47名。委员会选举南方医科大学副校长王前教授为名誉主任委员，深圳市罗湖医院集团张秀明教授为主任委员，中山大学附属第二医院段朝晖教授、中山大学附属第一医院黄彬教授、南方医科大学南方医院裘宇容教授、南方医科大学珠江医院周宏伟教授、广东省人民医院侯铁英教授、广州中医药大学第一附属医院周迎春教授、广东省中医院陈茶教授、广州市第一人民医院徐邦牢教授、广州市胸科医院谭耀驹教授、深圳市人民医院吴文苑教授、南方医科大学深圳医院周义文教授、佛山市第一人民医院李文煊教授、中山市人民医院王伟佳教授、中山市小榄人民医院陈光辉教授等为副主任委员。委员会聘请广东省临床检验中心邹伟民主任等为顾问。会议确定检验医学分会的主要功能任务是“提升检验质量与安全”，为医疗安全和患者安全服务。
作者：广东省医疗安全协会检验医学分会 刊期： 2017年第02期
目的：了解人腺病毒（ HAdv）在异基因造血干细胞移植（ allo－HSCT）后患者中的感染情况及临床特点，探讨allo－HSCT后进行HAdv监测的临床意义。方法按入选标准回顾性的纳入2012年10月至2014年8月在北京大学人民医院进行HAdv感染监测的allo－HSCT患者共845例，收集患者临床资料，采用实时荧光定量PCR（ real－time PCR）法监测患者外周血HAdv载量，监测频率为1周2次（＜100 d）或进行必要时监测（＞100 d），同时对患者粪便、尿、肺泡灌洗液HAdv感染情况进行必要时监测，随访时间至少allo－HSCT 后6个月，结合临床资料进行分析。结果共29例患者HAdv检测阳性，阳性率为3．4％（29／845），儿童（＜18岁）高于成人（≥18岁），分别为3．8％（6／155），3．3％（23／690）。 allo－HSCT后在100 d内检出HAdv阳性占总阳性例数的72．4％（21／29）。外周血HAdv阳性的患者19例，粪便16例，尿9例，肺泡灌洗液阳性1例，其中有1例患者外周血、粪便和尿均为阳性。 HAdv检出阳性的总体中位时间为69（13～189） d，粪便检出的中位时间56（53～144）d，早于外周血、尿。29例HAdv阳性患者中，17例合并巨细胞病毒血症，11例合并EB病毒血症，25例HAdv检测阳性前合并急性移植物抗宿主病（ GVHD ），4例合并慢性GVHD。临床以HAdv肠炎为常见（14例），其次为出血性膀胱炎（7例），2例合并多器官损伤（＞2个），1例为肺炎，8例患者临床死亡。结论 HAdv是导致allo－HSCT后患者感染的重要病原体，且累及多器官，常合并巨细胞病毒和EB病毒感染，预后差，allo－HSCT后进行HAdv监测可指导临床及早治疗。（中华检验医学杂志，2017，40：133－137）
作者：龙彦；孙媛媛；刘畅；马寅婷；贺春辉；许兰平；赵晓甦；赵晓涛；王辉 刊期： 2017年第02期
作者： 刊期： 2017年第02期
作者： 刊期： 2017年第02期
IgG4相关性疾病（ IgG4 related disease ， IgG4－RD ）是近年来逐渐被认识的一种与IgG4相关的炎症性、纤维化性疾病，通常累及单个或多个器官，以IgG4阳性淋巴细胞浸润，同时伴有组织纤维化、肿大或结节性病变为特征［1－2］。该病好发于中老年男性，临床常见累及胰腺、胆道、肾脏、肺部、淋巴结等，且大多患者血清IgG4水平显著升高。本文就在临床中发现的两例实验室检测血清IgG水平低于IgG4水平的IgG4－RD病例进行了分析。
作者：曹雅楠；韦欣；丁慧；黄忠华；庄文芳；孙致信；王筱霞；梅岭；盛慧明 刊期： 2017年第02期
目的：研究环形铁粒幼细胞（ RS）在骨髓增生异常综合征（ MDS）患者生存预后中的意义，以及RS与其他预后指标的相关性。方法选取解放军总医院2009年3月至2015年12月确诊MDS患者198例，根据RS占有核红细胞比例是否≥15％分为非RS增高MDS组（ MDS RS－）与伴RS增高MDS组（ MDS RS＋）。根据骨髓原始细胞数是否＜5％，进而将MDS分为低原始细胞非RS增高MDS组（ MDS－LB RS－）、低原始细胞MDS伴RS增高组（ MDS－LB RS＋）、非RS增高难治性贫血伴原始细胞增多组（RAEB RS－）、RS增高难治性贫血伴原始细胞增多组（RAEB RS＋）4组。对每组患者初诊骨髓标本进行形态学、染色体核型及基因检测，电话随访患者，Kaplan－Meier法和COX回归模型分析其生存情况，并根据RS占有核红细胞比例分为RS＜5％、5％～15％、15％～40％、RS≥40％四组，统计学方法分析其生存情况。结果与MDS RS－组患者相比，MDS RS＋组患者发病年龄较高（61±1．91 vs 52±1．37， t＝－3．555， P＜0．01），白细胞及血小板计数高[3．82（0．47－323） vs 2．6（0．6－59．7）， z＝－4．014， P＜0．01；139．5（7－608） vs 60（3－724）， z＝－3．988， P＜0．01]，骨髓红系增生程度及类巨变更明显[χ2分别为11．032， P＜0．01，5．165， P＜0．05]；MDS－LB RS＋组患者GATA1基因及预后不良基因（ MLL， NRAS， WT1等）异常率（突变或表达增高）较MDS－LB RS－组患者高（P＜0．05）；RAEB RS＋组患者较RAEB RS－组染色体核型差[χ2＝4．966， P＜0．05]；与15％～40％组患者相比RS≥40％组生存情况呈较差趋势， MDS RS ＋患者生存情况有不良趋势。结论MDS RS＋患者生存预后较MDS RS－患者差，RS影响MDS的生存预后可能与发病年龄、红系病态造血以及基因异常相关。（中华检验医学杂志，2017，40：126－132）
作者：葛素君；李绵洋；康慧媛；顾李霖；潘玉玲；刘改霞；姜文灿；梁爽；王成彬 刊期： 2017年第02期
高分辨熔解曲线分析（ HRM）技术基本原理为：DNA饱和荧光染料加入PCR反应体系，在一定的温度范围内将PCR扩增子进行加热变性，专业仪器检测变性双链DNA荧光信号并绘制熔解曲线，根据不同熔解曲线形状来区分野生型和杂合突变型。 HRM技术因其简单易行、准确快速、低成本，周期时间短、高通量等优点而广泛应用于基因突变扫描。此外，与其他突变筛查方法相比， HRM实现真正的闭管操作， PCR 结束后直接运行高分辨熔解分析，使HRM 技术更加方便易行。HRM技术是应用于突变筛查、基因分型等的遗传学分析新技术。（中华检验医学杂志，2017，40：146－148）
作者：应斌武 刊期： 2017年第02期
目的：探讨肝素诱导性血小板减少症（ HIT）抗体（ HIT－Ab）对心脏病患者中疑似HIT的诊断价值。方法单中心研究。连续收集2012年7月1日至2016年6月30日武汉亚洲心脏病医院疑似HIT患者242例（心脏外科手术患者206例，心脏介入手术患者28例，药物治疗8例）。根据临床诊断分为HIT组和非HIT组。 HIT组44例，中位数年龄57．5岁，女23例；非HIT组198例，中位数年龄63．5岁，女：87例。分别进行4T′s评分和HIT－Ab浓度检测。定量资料两组间比较采用独立t检验或Mann－Whitney U检验。定性资料比较采用Fisher′s 精确检验。以临床诊断为金标准绘制ROC曲线，计算HIT－Ab相应的敏感度、特异度、阴性似然比和阳性似然比等指标，以Youden指数高值的HIT－Ab浓度值判断为佳诊断阈值。结果 HIT组和非HIT组的HIT－Ab浓度分别为3．2（95％CI：1．8～5．5）U／ml和0．4（95％CI：0．3～0．4）U／ml，HIT组的HIT－Ab浓度明显高于非HIT组（P＜0．000）。 HIT－Ab诊断阈值为0．9 U／ml时，敏感度和特异度分别为93．2％和91．9％，阴性似然比和阳性似然比分别为0．07和11．53。当HIT－Ab为0．6 U／ml，敏感度和特异度分别为100．0％和73．7％。 HIT－Ab和4T′s评分诊断HIT的ROC－AUC分别为0．971和0．745，HIT－Ab诊断HIT效能显著优于4T′s评分（P＜0．000）。结论 HIT－Ab检测对HIT的诊断具有较高的敏感度和特异度，是临床早期排除HIT的有效工具。 HIT抗体在对HIT的诊疗上优于4T′s评分。（中华检验医学杂志，2017，40：109－113）
作者：范庆坤；李玲；陈晓英；张李涛；杨军；刘彬；刘成伟；李然；熊青峰；刘晓辉；余正春；张真路 刊期： 2017年第02期
作者： 刊期： 2017年第02期
作者： 刊期： 2017年第02期
作者： 刊期： 2017年第02期
目的：通过高分辨熔解曲线技术（ HRM）分析乳腺癌患者及高危人群BRCA1／2基因的突变特征，探讨HRM技术在乳腺癌高危人群中BRCA1／2基因突变检测的应用价值。方法采用临床对照研究方法，收集2015年3月至2016年6月间在安徽省肿瘤医院和亳州市人民医院就诊的乳腺癌患者及其一级亲属（高危人群）各52例，无乳腺癌家族史的健康人40名，年龄性别无统计学差异，通过外周静脉血提取基因组DNA，应用HRM法检测血液中乳腺癌易感基因BRCA1／2突变情况，并对突变阳性结果进行DNA测序验证；采用logistic回归方法分析BRCA1／2基因突变与易感因素之间的相关性。结果52例乳腺癌患者发现9例BRCA1／2基因突变，突变率为17．3％，52例乳腺癌高危人群中发现5例BRCA1／2基因突变，突变率为9．6％，在40名健康人群中发现1例BRCA1／2基因突变。采用HRM法检测的9例BRCA1／2基因突变阳性结果与基因测序结果全部相符。 BRCA1／2基因突变与初产年龄、慢性乳腺疾病的易感因素有一定的相关性。9例BRCA1／2基因突变阳性的乳腺癌患者一级亲属中发现有5例BRCA1／2基因突变，一致性达到44．4％（4／9）。结论 BRCA1／2基因突变阳性的乳腺癌患者一级直系亲属存在较高的BRCA1／2突变率，因此HRM技术可用于乳腺癌高危人群的健康筛查和风险评估。（中华检验医学杂志，2017，40：105－108）
作者：佘亚辉；张扬；邓芳；李明；魏敏；王保龙；沈佐君 刊期： 2017年第02期
作者： 刊期： 2017年第02期
高分辨熔解曲线（ HRM）分析技术是一项利用real－time PCR仪检测DNA序列多态性的技术。在含有饱和荧光染料的体系中进行常规PCR反应后，随即对PCR产物进行升温变性、采集荧光数据。根据熔解曲线的不同能够对单个碱基的差异进行区分。该技术操作简单、结果准确、成本低廉、真正实现了闭管检测，因此受到广泛的关注。快速、灵敏的病原学检测是细菌感染性疾病诊断的关键和难题，HRM技术在临床细菌鉴定及耐药性检测方面的临床研究，尤其基于熔解曲线分析的一体化床旁检测技术将为细菌感染性疾病临床诊治提供有力支持。（中华检验医学杂志，2017，40：84－87）
作者：周爱萍；吴文娟 刊期： 2017年第02期
目的：评估接受双联抗血小板（ DAPT）治疗后需进行冠状动脉旁路移植手术（ CABG）的患者使用血栓弹力图（ TEG）检测对患者手术时机选择的作用。方法前瞻性研究。选取2013年11月至2014年5月在武汉亚洲心脏病医院接受DAPT治疗后（阿司匹林100 mg／d，氯吡格雷75 mg／d）需实施CABG手术的急性冠状动脉综合征患者201例，年龄61．1±10．0（43～79）岁，男134例，女67例。并按1∶1比例随机分为两组。其中TEG组101例，均在术前停药后24 h使用ADP诱导血小板－纤维蛋白凝块强度（MAADP）的结果指导患者进行手术时机的选择，即MAADP分别为＞50 mm，35～50 mm和＜35 mm时，CABG分别在1 d内，3～5 d和5 d后完成。另外100例使用DAPT需实施CABG手术但未进行TEG检查的患者作为对照组（非TEG组）。对照组按常规停药5～7 d后手术。主要终点是术后24 h胸管引流量，次要终点是红细胞输入的总数。并记录患者插管时间，ICU停留天数，住院时间及30 d内不良事件发生率：如二次开胸，再次入院等。数据分析中分类变量使用Fisher进行计算，两组样本比较应用t－test。使用ANOVA进行变量因素的纠正，变量计数资料以百分率表示（％），统计分析应用卡方检验。结果通过TEG检测指导手术择期的患者及对照组的平均胸腔引流量分别为438．8 ml与487．8 ml（t＝1．063，P＝0．289），两组的红细胞输注总量为493．8 ml 与551．6 ml（t＝1．228，P＝0．223），差异均无统计学意义。 TEG组的术前平均等待时间是3．1 d，比指南推荐的5 d时间缩短了38％。结论 CABG手术前使用TEG检测血小板功能能够帮助患者选择手术时机，减少患者术前等待时间。而且患者术中及术后出血率和红细胞输注，以及术后不良事件的发生均没有增加。（中华检验医学杂志，2017，40：114－118）
作者：杨军；刘晓辉；李玲；张李涛；李然；张晨彬；陈晨；张真路 刊期： 2017年第02期
作者： 刊期： 2017年第02期
作者： 刊期： 2017年第02期
高分辨熔解曲线分析技术简便快速、灵活性高、成本低、敏感性及特异性高、闭管操作的优势，使其成为临床实验诊断及科研工作中得到广泛应用的分子诊断技术之一。随着高分辨熔解曲线分析检测仪器、DNA染料及熔解曲线分析软件的发展，高分辨熔解曲线分析技术的敏感性、特异性及准确度不断提高，为遗传病、肿瘤、病原微生物及个体化用药等提供快速、高效、经济的分子诊断检测平台。（中华检验医学杂志，2017，40：77－79）
作者：郑昭璟；傅启华；Zhou Luming 刊期： 2017年第02期
作者： 刊期： 2017年第02期
中华检验医学杂志
主管:中华医学检验杂志
主办：中国科学技术协会
