患儿女,1d.因出生后即发生呼吸困难于2011年10月12日人院.患儿系足月顺产,心肺听诊正常.专科检查:鼻咽部见一带蒂肿物,大小约2.5 cm×2.0 cm×1.0 cm.入院当日行鼻咽部肿物摘除术,术中见肿物位于鼻咽部,肿物表面光滑.
作者：侯素平；张俊娟；石庆芳；王林娜 刊期： 2012年第09期
患者男,64岁.体检发现纵隔肿块1个月于2010年10月20日人院.患者偶有活动后胸闷、心慌、呼吸困难.胸部CT示前上纵隔类圆形软组织密度肿块,直径4 cm,内见片状低密度影,肿块境界清楚,周围见点状钙化灶.肺内未见占位性病变,肺门影不大,胸腔无积液(图1).全腹部B超及CT未见异常,胃肠内镜未见异常.
作者：李松梅；王志强；王海平；周爱娣 刊期： 2012年第09期
目的 回顾性分析中国结直肠癌患者中 KRAS与BRAF基因突变特征及其与临床病理学的关系.方法 收集结直肠癌病例557例,其中结肠癌325例,直肠癌232例.采用PCR-DNA直接测序法检测557例中 KRAS基因第2号外显子突变和197例中BRAF基因第15号外显子突变,分析基因突变特征及与其临床病理特征的的相关性.结果 (1)结直肠癌患者中 KRAS基因突变率为40.4％(225/557),常见突变位点是第12位密码子(79.1％,178/225)和第13 位密码子(20.4％,46/225);常见突变类型为第12位密码子GGT＞GAT(G12D)、GGT＞GTT(G12V)和第13密码子GGC＞ GAC(G13D),分别占 KRAS总突变的37.8％(85/225)、20.0％(45/225)和19.6％ (44/225),3者约占总突变的77.3％(174/225).未检测到KRAS基因不同密码子同时突变的病例.(2)557例结直肠癌患者中,女性KRAS基因突变率(46.2％,92/199)明显高于男性(37.2％,133/358;P＜0.05).KRAS基因第13位密码子突变在右半结肠(11.3％,12/106)高于左半结肠(4.8％,6/124),但差异无统计学意义(P＞0.05).(3)结直肠癌BRAF基因突变率为5.1％ (10/197),主要为第600位密码子GTG＞ GAG突变(V600E,8/10),8例GTG＞ GAG(V600E)的结直肠癌中未同时检测到KRAS基因突变.第600位密码子GTG＞ATG(V600M)和第606位密码子GGG＞ AGT(G606S)突变各1例,均同时伴KRAS基因第2号外显子第12位密码子突变.(4)女性BRAF(V600E)基因突变率(8.5％,6/71)高于男性患者(1.6％,2/126),差异接近有统计学意义(P=0.05);结肠癌(8.3％,6/72)高于直肠癌(2.1％,2/94),右半结肠癌9.7％(3/31)略高于左半结肠癌7.3％(3/41),但差异均无统计学意义(均P＞0.05) 结论 (1)KRAS基因第12、13 位密码子及BRAF基因第600 位密码子是中国人结直肠癌常见的突变位点,KRAS不同类型突变、KRAS与 BRAF V600E突变均不同时发生,是独立的分子事件;(2)结直肠癌中 KRAS、BRAF (V600E)基因突变率女性明显高于男性,提示RAS-RAF-MAPK信号通路可能直接或间接与性激素相关;(3)KRAS基因第13 位密码子和BRAF基因突变在右半结肠癌有高于左半结肠癌的趋势,但尚需更多病例证实.
作者：朱晓丽；蔡旭；张玲；杨飞；盛伟琪；陆永明；杜祥；周晓燕 刊期： 2012年第09期
目的 探讨乳腺以微乳头状结构为特点的单纯型黏液癌的临床病理特点.方法 收集26例以微乳头状结构为特点的乳腺单纯型黏液癌患者的临床病理资料,对组织形态、免疫表型及临床情况进行分析.结果 26例患者的发病年龄30～ 77岁,其中资料完整的12例平均年龄54岁,肿物大径0.8 ～ 9.0 cm,平均3.2 cm,淋巴结转移3例,皮肤浸润2例.组织形态与浸润性微乳头状癌类似,上皮细胞膜抗原细胞外缘阳性,微乳头与间质的空隙内充填数量不等的黏液.不同病例的癌细胞具有不同的核级,19例具有低级别核,2例具有中级别核,5例具有高级别核;22例以大微乳头为主,4例以小微乳头为主.12例周围可见导管内癌;8例出现钙化及沙砾体.免疫表型具有激素受体高表达、HER2阴性的特点;Ki-67阳性指数为1％ ～ 70％;6例伴有神经内分泌分化.结论 乳腺具有微乳头状结构的单纯型黏液癌多发生在较年轻的女性,其侵袭性较普通的单纯型黏液癌可能要强,至少是具有高级别核的病例如此,应该将其从普通型的单纯型黏液癌中区分出来,以免贻误治疗.
作者：蔺会云；皋岚湘；金木兰；丁华野 刊期： 2012年第09期
目的 检测中国结直肠癌患者中KRAS和BRAF基因突变率,分析KRAS和BRAF基因突变与患者临床病理特征的相关性.方法 收集2008年12月至2012年1月于北京大学肿瘤医院就诊的966例结直肠癌患者的肿瘤组织,运用直接测序法检测组织标本中KRAS基因外显子2第12、13位密码子以及BRAF基因外显子15的突变状态,分析基因突变与临床病理特征的相关性.结果 中国结直肠癌患者中KRAS与BRAF基因突变率分别为38.8％(375/966)与4.4％ (40/915),BRAF基因在KRAS野生型患者中的突变率为7.4％(40/540),且KRAS与BRAF基因突变为排他性.KRAS基因突变类型共有8种,以G12D、G12V 与 G13D常见;BRAF基因突变类型共有3种,以V600E常见.KRAS基因在女性、肿瘤分化程度较好及原发部位为右半结肠的患者中突变率明显升高(P值均＜0.05),且在≥65岁的患者中的突变率高于65岁以下患者(P=0.05);而BRAF基因在肿瘤分化程度较差及原发部位为右半结肠的患者中突变率较高(P值均＜0.05).KRAS和BRAF基因突变与肿瘤大小、浸润深度、淋巴结转移及TNM分期均无明显相关性(P值均＞0.05).结论 中国结直肠癌患者中,KRAS基因突变与性别、年龄、肿瘤分化程度及原发部位相关,而BRAF基因突变仅与肿瘤分化程度及原发部位有关;KRAS和BRAF基因突变与患者预后的相关性有待继续研究.
作者：高静；孙志伟；李艳艳；沈琳 刊期： 2012年第09期
目的 研究结直肠癌KRAS、BRAF、PIK3CA等基因突变情况,分析KRAS基因及其他影响靶向治疗效果的基因突变在结直肠癌中的分布.方法 收集结直肠癌标本311例,所有标本均通过石蜡包埋、切片,HE染色后确定肿瘤细胞含量,必要时切割富集肿瘤细胞后采用聚合酶链反应-直接测序法检测KRAS基因第2号外显子的第12和13位密码子、BRAF基因的第11和15号外显子、PIK3CA基因的第9和20号外显子、表皮生长因子受体(EGFR)基因的第18至21号外显子.结果 KRAS、BRAF、PIK3 CA和EGFR等基因在结直肠癌的突变率分别为44.1％(137/311)、5.8％(9/156)、2.6％ (4/156)和1.3％ (2/156).KRAS基因突变阳性标本中第12位密码子的突变占81.0％ (111/137),其中p.G12D发生率高,占总突变的45.3％ (62/137);第13位密码子的突变占19.0％ (26/137),以c.38G＞A为主(17.5％,24/137).结论 结直肠癌中KRAS基因突变的发生率较高;结直肠癌患者联合检测KRAS、BRAF、PIK3 CA等基因突变可获得额外靶向治疗的预测信息.
作者：凌云；应建明；邱田；山灵；郭蕾；吕宁 刊期： 2012年第09期
男性乳腺发育症(gynecomastia)在男性乳腺疾病中常见,其组织学特征主要是导管数目增加,导管扩张,导管上皮增生,导管周围间质增生、疏松并富于血管(可呈假血管瘤样),后期间质纤维化明显伴透明变性.男性乳腺发育症在青春期和老年人多见,单侧和双侧均可发生.其发病与男性乳腺癌的风险因素相关,如雌激素增高、雄激素减少、服用洋地黄类药物等.有学者认为男性乳腺发育症中导管上皮增生是男性乳腺癌发生的危险因素,但其发展为癌的风险尚不明确.2012年发表在《美国外科病理学杂志》上的一篇文章称,男性乳腺发育症中的导管具有3层上皮结构,提示这是一种多克隆、非肿瘤性增生,类似于女性乳腺的普通型导管增生,尚不属于癌前病变.
作者：刘勇 刊期： 2012年第09期
目的 探讨移植后淋巴组织增生性疾病(PTLD)的临床病理学特征、诊断、发病机制及治疗.方法 按2008年WHO造血与淋巴组织肿瘤分类,应用光镜观察、免疫组织化学EnVision法、原位杂交方法,结合文献,对北京大学人民医院2008年5月至2011年10月诊断的15例PTLD进行临床病理学分析.结果 15例PTLD中,14例为异基因造血干细胞移植(AHSCT),1例为肾移植.男12例,女3例,男女之比为4∶1.从移植到诊断PTLD的时间为1.5 ～132个月,平均13.0个月.14例AHSCT年龄范围9～45岁,平均年龄28.3岁,从移植到诊断PTLD的时间为1.5～19个月,平均为4.5个月.临床表现主要为发热、淋巴结肿大.淋巴结活检12例,扁桃体、胃、肠黏膜活检各1例.组织学类型:早期病变4例,其中1例为浆细胞增生,3例为传染性单核细胞增多症样;多形性PTLD7例,其中4例CD20阳性大细胞数目较多,肠黏膜活检病例伴有移植物抗宿主病;单一形PTLD 4例,3例为弥漫性大B细胞淋巴瘤,1例为浆母细胞性淋巴瘤,其中1例为单一形与多形性PTLD混合.5例可见灶片状坏死,Ki-67阳性指数高,AHSCT者EB病毒编码的小分子RNA(EBER)阳性比例13/14,肾移植者为阴性.EB病毒阳性者移植后发生PTLD的时间(1.5 ～7个月)比EB病毒阴性者短(19、132个月).诊断PTLD后部分病例采用免疫抑制剂减量、抗病毒或利妥昔单抗治疗.随访时间0～8个月,5例死亡.结论 形态学和免疫组织化学对于PTLD的诊断尤为重要.EB病毒阳性者移植后发生PTLD的时间比EB病毒阴性者短.AHSCT发生PTLD多见于年轻人,发生PTLD的时间比实体器官移植短.PTLD预后差,应用免疫抑制剂减量、抗EB病毒或利妥昔单抗治疗对于PTLD有效.
作者：陈定宝；王颖；宋秋静；沈丹华 刊期： 2012年第09期
目的 探讨结直肠癌患者中KRAS基因突变与临床病理特征及预后的关系.方法 应用PCR扩增DNA,直接测序法检测244例结直肠癌患者KRAS基因突变情况并分析其与临床病理特征及预后的关系.结果 在检测的244例结直肠癌患者中有92例(37.7％)存在KRAS基因突变,第12化密码子发现5种突变类型,分别是G12D(40/244,16.4％)、G12V(16/244,6.6％)、G12A(7/244,2.9％)、G12S(5/244,2.0％)和G12C(4/244,1.6％);第13位密码子有2种突变类型,分别为G13D(17/244,7.0％)和G13C(2/244,0.8％);第61位密码子有1种突变为Q61K(1/244,0.4％).KRAS基因突变率女性(45.6％,36/79)高于男性(32.1％,53/165),两者差异具有统计学意义(P＜0.05).结论 结直肠癌中KRAS基因突变率女性高于男性,而与患者年龄、肿瘤部位、大体类型、分化程度、浸润深度、TNM分期、淋巴结转移、浸润程度及远处转移无相关性,KRAS基因突变与预后不具有相关性.
作者：王琼；钟梅；吕亚莉；袁静；韦立新 刊期： 2012年第09期
目的 探讨结直肠癌患者KRAS基因突变与临床病理特征之间的关系.方法 应用显微切割技术及蝎形探针扩增阻滞突变系统(Scorpions ARMS)检测167例经手术或活检证实的结直肠癌患者石蜡包埋的肿瘤组织中KRAS基因第12、13位密码子突变,应用统计学方法分析KRAS基因突变与临床病理特征的相关性.结果 167例结直肠癌患者中男性109例,女性58例.66例患者存在KRAS基因突变,突变检出率为39.5％ (66/167).第13位密码子检出1种突变类型,21例为G13D点突变,突变检出率为12.6％ (21/167).第12位密码子检出6种突变类型,15例为G12D点突变,突变检出率为9.0％(15/167);13例为G12V点突变,突变检出率为7.8％ (13/167);6例为G12C点突变,突变检出率为3.6％(6/167);5例为G12A点突变,突变检出率为3.0％ (5/167);4例为G12S点突变,突变检出率为2.4％(4/167);还有2例为G12R点突变,突变检出率为1.2％(2/167).余101例结直肠癌患者均为KRAS基因野生型.女性患者KRAS基因突变率(50.0％,29/58)高于男性(33.9％,37/109),两者差异具有统计学意义(P＜0.05).18例为转移性结直肠癌患者,其KRAS基因突变检出比例为7/18,与149例原发性结直肠癌患者的突变检出率差异无统计学意义(P＞0.05).结论 结直肠癌女性患者的KRAS基因突变检出率高于男性患者,而与年龄、肿瘤部位、分化程度、组织学类型无相关性.原发性与转移性结直肠癌患者KRAS基因突变检出率无明显差异.
作者：高洁；张静；鲁涛；李孝远；贾宁；梁智勇 刊期： 2012年第09期
巨细胞动脉炎(giant cell arteritis)是常见的大、中血管炎之一,主要累及主动脉颅外分支,常见于颞动脉,可累及椎动脉及眼动脉.在欧美50岁以上的人群中,其发生率达(20 ～30)/10万人[1],男女比例为1∶2,白种人约是亚洲人的20倍[2],生活地区的纬度也成为一个重要的危险因素.若累及颈内外动脉,临床表现为头痛、不可逆性失明和咀嚼肌乏力(jaw claudication).若累及主动脉易发展为动脉瘤[3].巨细胞动脉炎常伴有发热、全身乏力等全身反应.约30％～ 40％的巨细胞动脉炎伴有风湿性多肌痛(polymyalgiarheumatica),特征为严重肌痛和颈肩腰部肌肉僵硬.由于巨细胞动脉炎和风湿性多肌痛具有相同的遗传危险因素,有人认为它们是同一疾病的不同发展阶段.
作者：郭振英；徐俊珠；刘震杰 刊期： 2012年第09期
间变性大细胞淋巴瘤(ALCL)是非霍奇金淋巴瘤的一种少见类型,可分为原发系统型和原发皮肤型.因ALCL的临床表现、形态学和免疫表型上具有多样性,日常工作中易被误诊.为了解ALCL患者的临床病理特点、免疫表型和生物学行为,对20例系统性ALCL标本进行临床病理分析,以期提高对此类少见淋巴瘤的认识.一、材料与方法1.材料:回顾性分析新疆医科大学第一附属医院病理科2006年1月至2011年12月确诊非霍奇金淋巴瘤共850例,参照2008年WHO造血与淋巴组织肿瘤分类的诊断标准[1],收集同期确诊为系统性ALCL 20例,复习其临床病理资料.其中本院16例,会诊4例.
作者：李新霞；桑伟；张巍；师晓莉；古丽那尔·阿布拉江；杨文涛 刊期： 2012年第09期
睾丸鞘膜恶性间皮瘤发病率低,不足间皮瘤的1％[1].我们收集6例鞘膜恶性间皮瘤,从临床及病理两方面观察其特点,以探讨其组织形态、免疫表型、诊断及鉴别诊断.
作者：潘敏鸿；范钦和；张智弘；李明娜；李扬；张炜明 刊期： 2012年第09期
目的 探讨慢性氟中毒时p38、成骨相关转录因子(Osx)、磷脂酰肌醇激酶(PI3K)、Akt1的表达与骨组织损伤病理变化的发生机制.方法 观察染氟中毒大鼠骨组织形态学改变、形态计量学检测及骨细胞超微结构变化.免疫组织化学(SP法)和rea1-time PCR定量检测骨组织的p38、Osx、PI3K、Akt1的蛋白水平及其mRNA水平.采用酶联免疫吸附实验测定血清骨特异性碱性磷酸酶(BALP)和骨钙素.结果 染氟大鼠出现氟斑牙,尿氟骨氟明显增加,血清BALP[(54.61±2.27)U/L]及骨钙素[(2.38 ±0.16) μg/L]含量明显升高.骨皮质增厚,骨小梁增粗,骨髓腔狭窄,但骨细胞形态变化不明显.骨形态计量学检测发现,与对照组相比,氟中毒大鼠骨皮质增厚,骨小梁增宽,骨小梁密度增大,差异有统计学意义(P＜0.05或P＜0.01),出现骨质硬化的病变.电镜下,骨陷窝周隙增宽,其中见单个骨细胞,胞膜突起减少,胞质内细胞器结构不清,细胞核固缩,核膜增厚,核染色质边集.免疫组织化学检测发现,染氟大鼠成骨细胞中p38、p-p38、Osx、PI3K及Akt1蛋白阳性产物表达明显高于对照组,差异均有统计学意义(P＜0.05).real-time PCR染氟大鼠骨组织PI3K基因mRNA和Akt1基因mRNA的相对表达量分别是对照组的5.78倍和6.62倍,与对照组比较,差异有统计学意义(P＜0.05).但Osx及p38 mRNA较对照组表达仅轻度增加,差异无统计学意义(P＞0.05).骨细胞中未见p38、Osx、PI3K和Akt1蛋白及其mRNA的表达.结论 p38、Osx、PI3K、Akt1的高表达与氟中毒骨组织的损伤有关,主要损伤于成骨细胞分化增殖阶段,氟骨症骨骼损伤涉及p38MARK信号通路和PI3K/Akt信号通路的调控异常.
作者：于燕妮；杨丹；朱海振；邓超男；官志忠 刊期： 2012年第09期
目的 研究燃煤污染型氟中毒对大鼠氧化应激及Mn-超氧化物歧化酶(SOD) mRNA和蛋白水平的影响.方法 SD大鼠22只分成对照组和染氟组(以病区煤烘玉米为主要饲料,饲料含氟量为17 mg/kg),每组11只,雌雄各半.观察氟斑牙发生情况,用氟离子选择电极法检测尿氟含量,并检测血清和肝组织中丙二醛(MDA)含量、SOD和谷胱甘肽还原酶(CR)活性,以及血清中反映肝功能的指标.应用逆转录聚合酶链反应和Western blot检测肝组织Mn-SOD基因及蛋白表达水平.结果 染氟大鼠出现氟斑牙,检出比例为11/11.尿氟含量(3.50±2.58) mg/L明显高于对照组的(1.42±0.38) mg/L(P＜0.05).染氟动物肝功能异常,天冬氨酸转氨酶(223.74 ±71.51)U/L高于对照组的(169.28 ±53.74)U/L(P＜0.05);总蛋白(72.43±5.59) g/L低于对照组的(82.36 ±7.31)g/L(P＜0.05).染氟肝组织中 MDA(10.41±0.59) μmol/gprot比对照组(5.80±1.31) μmol/gprot升高(P＜0.01);SOD和GR[分别为(62.60±8.65) U/mgprot和(1.17±0.66) U/gprot]活性均比对照组(117.28±8.64) U/mgprot和(8.80±1.59) U/gprot]明显降低(P＜0.05,P＜0.01).染氟肝组织中Mn-SOD[(14.83±2.50) U/mgprot]活性比对照组[(34.05±5.22) U/mgprot]下降(P＜0.01),Mn-SOD mRNA及其蛋白表达[(0.64±0.15)和(0.84±0.13)]均明显低于对照组[(0.86±0.21)和(1.04±0.14);P＜0.05,P＜0.01].结论 氟中毒时Mn-SOD活性降低是由于Mn-SOD基因转录活性的降低导致其蛋白表达减少的分子机制之一.氟中毒时Mn-SOD的下调导致的氧化应激加剧在氟中毒中起着重要作用.
作者：李惠兰；于燕妮；陈扬；黄林 刊期： 2012年第09期
慢性萎缩性胃炎(CAG)是以胃黏膜固有腺体数量减少和常伴有肠上皮化生为特征的慢性炎性病变,其癌变率可高达10％.因此,正确诊断CAG对于及时治疗和对胃癌的预防都有重要意义[1].但在临床工作中,CAG的胃镜诊断与病理诊断符合率较低.我们主要从改善病理技术操作的角度出发,采取病理技术与胃镜操作相结合的方法,以期提高胃镜诊断与病理诊断的符合率.
作者：马洪喜；王海峰；田庄；徐长妍 刊期： 2012年第09期
21世纪医学发展进入了个性化时代,确切地说是进入了个性化癌医学(personalized cancer medicine)时代,因为目前从分子诊断到靶向治疗已取得了巨大成功,虽然还只是主要用于一些常见癌的分子诊断和治疗,但仅仅是这一方面的成就就已在医学界产生了不可估量的影响.因为目前全世界癌症病死率虽然仅次于心脑血管病,但癌的发病率日益增高.
作者：刘彤华 刊期： 2012年第09期
2012年美国癌症研究联合会(AACR)第103届年会于3月31日至4月4日在芝加哥市举行.来自世界各地18000余名癌症研究工作者出席了这次盛会.600多名癌症研究科学家做了会议发言.AACR旗下出版的7本学术刊物都在会议期间设立宣传展台加以推介.
作者：于颖彦；刘炳亚 刊期： 2012年第09期
近年来,人们逐渐认识到前列腺根治切除标本处理及病理诊断报告的标准化对于临床治疗而言具有越来越重要的意义.对于某些伴有提示预后不良的组织病理学特征的前列腺肿瘤患者来说,术后可能会接受一系列辅助治疗,如放疗、化疗或激素治疗等.随着新的靶向治疗药物的不断涌现,前列腺癌佳的临床处理方法也可能将不断地改善.
作者：赵明；滕晓东 刊期： 2012年第09期
全球结直肠癌每年新发病例数约120万,年病死人数超过60万,发病率居第3位,病死率居第4位[1].近些年,结直肠癌的发病率呈明显上升趋势[1].因此,结直肠癌的治疗一直是国内外学者研究的热点.随着靶向治疗药物表皮生长因子受体(EGFR)抑制剂西妥昔单抗(Cetuximab)和帕尼单抗(Panitumumab)的问世,结直肠癌的治疗进入了靶向治疗时代.
作者：卫生部病理质控与评价中心；结直肠癌KRAS基因突变检测专家组 刊期： 2012年第09期
