患者女,31岁.因大阴唇下方局部肿胀,于2013 年5月17日入院.查体发现左侧大阴唇处红肿,下方似有肿物.B 超提示左侧大阴唇囊实性肿物,大小5cm×4cm×3cm.临床诊断前庭大腺囊肿.5月19日行大阴唇肿物切除术.术中见5.0cm×3.0cm×2.5cm 囊实性肿物,内含淡黄色清亮液体.
作者：杨真；武杰；谷海燕；于文娟；林东亮；李玉军 刊期： 2018年第02期
目的 分析伴横纹肌分化的去分化脂肪肉瘤临床病理学特征、鉴别诊断和治疗.方法 收集2014年12月至2017年8月就诊于北京大学国际医院的6例腹膜后伴横纹肌分化去分化脂肪肉瘤患者资料,包括临床表现、组织学形态、免疫组织化学表型、治疗及预后情况,并复习相关文献.结果 男性2例,女性4例;年龄47~66岁,平均年龄56岁.1例为原发病例,5例多次复发,4例曾行放疗和/或化疗.肿瘤大径10~30 cm,镜下去分化区与高分化区分布界限清晰,表现为恶性纤维组织细胞瘤样、纤维肉瘤样或孤立性纤维性肿瘤样,核分裂象易见,可伴坏死;其间见散在或片灶状横纹肌分化细胞,占去分化区面积10%~30%,细胞类圆形、带状或梭形,横纹不易观察,大多胞质丰富,嗜酸红染,核形多样、居中或偏位,核仁易见,少数细胞呈小圆形、胞质少的淋巴细胞样.2例累及肠壁肌层,1例累及肾周脂肪囊.免疫组织化学染色:横纹肌分化区6例均表达结蛋白、肌浆蛋白和肌调节蛋白,1例表达平滑肌肌动蛋白和S-100蛋白;2例高分化区和6例去分化区均表达MDM2、CDK4和p16.手术切除肿瘤及邻近受侵器官,1例术后3个月再次复发,尚无远处转移病例.结论 伴横纹肌分化的去分化脂肪肉瘤属少见的去分化脂肪肉瘤,诊断以形态学为基础、辅以免疫组织化学或基因检测进一步诊断及鉴别诊断,手术切除加辅助放化疗仍可多次复发.
作者：刘蕾；王丽华；任玉波；饶晓松；杨邵敏 刊期： 2018年第02期
目的 检测T细胞抗原受体(TCR)标志物βF1及TCRγ在T淋巴母细胞淋巴瘤/白血病(T-LBL/ALL)中的表达情况,并探讨其临床病理特征.方法 收集2010至2016年广东省人民医院病理科51例确诊为 T-LBL/ALL 的病例,采用免疫组织化学 EnVision 法,检测 βF1及 TCRγ 在T-LBL/ALL表达情况并进行统计学分析.结果 51例T-LBL/ALL中儿童及青少年患者13例,成人患者38例.βF1及TCRγ在 T-LBL/ALL的表达率分别为27.5%(14/51)及15.7%(8/51).成人患者(≥18岁)在αβ T-LBL/ALL、TCR 沉默型 T-LBL/ALL 及 γδ T-LBL/ALL 占比分别为7/14、79.3% (23/29)及8/8,其差异具有统计学意义(P=0.023).而性别、乳酸脱氢酶值、骨髓侵犯及临床分期在3组中差异均无统计学意义(P>0.05).8例 γδ T-LBL/ALL 中6例为 CD4-/CD8-表型,14例 αβ T-LBL/ALL中7例为CD4+/CD8+表型.CD4/CD8表达情况在3组中差异有统计学意义(P<0.01).结论 γδ T-LBL/ALL仅发生于成人患者,以CD4-/CD8-表型为主;αβ T-LBL/ALL各年龄阶段均可发生,儿童及青少年患者发生率更高,以CD4+/CD8+表型多见.
作者：张芬；罗东兰；陈玉；武鸿美；严金海；骆新兰；何娇；罗陆桥；刘艳辉 刊期： 2018年第02期
目的 探讨免疫组织化学指标在心脏淀粉样变性分型中的意义和价值.方法 收集中国医学科学院阜外医院1990年1月至2017年4月临床怀疑淀粉样变性的病例,行心内膜心肌活检组织和心脏移植的受体心脏,经组织学检查和刚果红染色为阳性的病例,免疫组织化学方法检测常见淀粉样物质包括甲状腺转运蛋白(TTR),免疫球蛋白 λ 轻链、κ 轻链,载脂蛋白(Apo)AⅠ、Apo AⅡ、Apo AⅣ,淀粉样物质A(AA)和β2微球蛋白在心肌活检组织中的表达.淀粉样物质的分布方式分为弥漫性细胞周间质沉积、分散性细胞周间质沉积、结节状间质沉积、心内膜沉积、动脉沉积和静脉沉积,比较不同淀粉样物质分布方式的差异.结果 共有19例患者的20份心肌组织应用免疫组织化学方法检测到淀粉样物质沉积,另外2例虽然刚果红染色阳性但应用现有抗体未检测到淀粉样物质,根据淀粉样物质的表达方式将19例分为3种,第1种(5例):心肌间质仅检测到一种淀粉样物质.第2种(6例):心肌间质检测到多种淀粉样物质,但其中一种淀粉样物质表达强度强,其余较弱或一种淀粉样物质与伴侣蛋白(Apo AⅣ)共表达.第3种(8例):心肌间质有多种淀粉样物质沉积而且表达强度均相同.前两组病例可以进行分型,分别为AL-λ、ATTR、AL-κ和AApo AⅠ型淀粉样变性.第3种表达方式因为特异性差无法进行分型,需要进行质谱或基因分析.淀粉样物质呈细胞周分布者多发生在免疫球蛋白轻链型淀粉样变性(包括AL-λ和AL-κ),较少发生于ATTR型.6例淀粉样物质在血管沉积,4例为ATTR型,2例为AL和TTR共同阳性而无法分型者.免疫组织化学方法对心脏淀粉样变性分型成功比例为11/19.结论 采用免疫组织化学方法用于心脏淀粉样变性分型时可以结合淀粉样物质的表达和分布方式、有无伴侣蛋白并结合患者其他器官的受累情况和实验室检查,可以作为心脏淀粉样变性的初步分型工具.
作者：李莉；段雪晶；孙洋；陆洋；徐红宇；王清峙；王红月 刊期： 2018年第02期
目的 探讨肝脏/脾脏炎性假瘤样滤泡树突细胞肉瘤(FDCS)的临床病理特征、诊断及预后相关因素,以加强对该少见肿瘤的认识.方法 收集2006至2016年解放军陆军军医大学第一附属医院诊断的19例肝脏/脾脏炎性假瘤和5例炎性假瘤样FDCS,对其进行组织形态观察、免疫组织化学染色和EB病毒原位杂交检测,并结合文献报道的炎性假瘤样FDCS病例进行分析.结果 复核19例先前诊断为肝脏/脾脏炎性假瘤的病例,发现其中2例为未被识别的炎性假瘤样FDCS(漏诊比例2/19).调整后的7例肝脏/脾脏炎性假瘤样FDCS中,发生于肝脏3例,脾脏4例;男性3例,女性4例.患者年龄37~64岁(平均53岁),肿瘤大径3.0~11.0 cm(平均6.5 cm).7例患者均行单纯手术切除治疗,随访时间3~84个月,均无瘤生存.7例炎性假瘤样FDCS EB病毒编码的小RNA (EBER)阳性,并不同程度地表达CD21、CD23、CD35等滤泡树突状细胞标志物;17例炎性假瘤则均显示EBER阴性,平滑肌肌动蛋白阳性,滤泡树突状细胞标志物基本为阴性.结论 肝脏/脾脏炎性假瘤样FDCS是一种少见的低度恶性肿瘤,组织形态与炎性假瘤非常相似,对其认识不足时很容易误诊或漏诊,EB病毒及滤泡树突状细胞相关免疫标志物检测对其诊断及鉴别诊断具有重要作用.
作者：吴友莉；吴峰；杨岚；孙晖；阎晓初；段光杰 刊期： 2018年第02期
目的 探讨肾集合管癌的病理学特征、免疫表型、鉴别诊断及预后.方法 回顾性分析南京医科大学第一附属医院2009年1月至2017年8月收集的10例肾集合管癌患者的临床影像学、病理形态学、免疫组织化学表达及随访情况,并复习相关文献.结果 肾集合管癌的临床症状无特殊性,影像学常为占位性表现,确诊依赖于病理学检查.肿瘤主要位于肾髓质,切面灰白质硬,常伴出血坏死.镜下示小管状或小管乳头状结构,可伴有肉瘤样区域,间质伴促结缔组织增生反应及淋巴浆细胞浸润;肿瘤细胞异型性显著,核级别高,核仁明显,核分裂象多见.免疫组织化学高表达细胞角蛋白(CK)19、E-cadherin、波形蛋白、高相对分子质量细胞角蛋白(HCK)、CK7、PAX8.治疗以根治性肾切除手术为主,随访7例患者死亡,中位生存期10个月.结论 肾集合管癌是临床少见的高度侵袭性的肾恶性肿瘤,预后不良,以病理形态学及免疫组织化学为金标准做排除性诊断,并需与多种肾脏肿瘤等鉴别.
作者：周晋星；何晓蓉；宋国新；邹子归；王陆华；胡冉；李红霞 刊期： 2018年第02期
目的 探讨不典型梭形细胞脂肪瘤样肿瘤(ASLT)的临床病理特征,免疫表型特点以及诊断和鉴别诊断要点.方法 收集2010年1月至2017年3月就诊于浙江省人民医院的3例ASLT患者资料,总结其临床和影像学特征、组织形态学、免疫组织化学表型以及预后情况,采用荧光原位杂交法检测MDM2基因扩增情况,结合相关文献进行讨论.结果 3例均为成年男性,年龄分别为38岁、43岁和54岁.1例累及头颈部皮下组织,1例位于左主支气管内,1例位于背部肩胛下方背阔肌内.肿瘤大径4.0~5.8 cm,大体界限较清楚.镜下观察:3例均可见局灶的浸润性边界,由不同比例和数量的梭形瘤细胞和脂肪细胞组成,分布于多少不等的黏液样和纤维性基质之中,均可见散在聚集的脂肪母细胞;1例以梭形细胞成分为主,1例以脂肪细胞为主,1例两者分布较为均等.梭形瘤细胞大多数形态温和,1例局灶散在可见核增大和浓染,均未见核分裂象.免疫组织化学染色:3例梭形瘤细胞均弥漫表达CD34,1例显示明确的视网膜母细胞瘤蛋白表达丢失;脂肪细胞均表达S-100蛋白;INI-1表达均无丢失,Ki-67阳性指数1%~3%,其余标志物均阴性.2例肿瘤行MDM2基因荧光原位杂交检测均未见扩增.1例头颈部ASLT术后切缘阳性,随访17个月组织学检查证实复发2次;1例背部肩胛下方ASLT随访33个月,未见复发和转移;1例为新发病例,未随访.结论 ASLT是一种不同于不典型脂肪瘤样肿瘤/高分化脂肪肉瘤的少见类型的低度恶性脂肪肿瘤,形态学具有明显的异质性和连续的谱系,需要与多种良恶性软组织肿瘤区分.
作者：赵明；王宇彬；严益嘉；王伟；茹国庆；何向蕾 刊期： 2018年第02期
目的 探讨多形性平滑肌肉瘤(PLMS)和去分化平滑肌肉瘤(DLMS)的临床病理学特征、鉴别诊断及生物学行为.方法 回顾性分析2007年11月至2016年12月复旦大学附属肿瘤医院手术(8例)及会诊病例(41例)共49例PLMS和DLMS患者的临床资料、组织学形态和免疫学表型,其中33例有存档切片可供分析免疫表型,38例有随访资料.结果 男性22例,女性27例;发病年龄24~83岁,平均52.5岁.肿瘤位于四肢15例,深部体腔14例,躯干11例,头颈部4例,膀胱2例,腹股沟、会阴部和股静脉各1例.肿瘤直径3~30 cm,平均9.1 cm.镜下观察:PLMS和DLMS具有大致相似的组织学形态,由经典平滑肌肉瘤(LMS)和多形性/未分化肉瘤成分组成,2种成分比例不等(至少局灶可见LMS成分),常相互混杂,亦可突然移行或逐渐过渡.其中,经典LMS成分呈典型平滑肌肿瘤特征,大多分化良好至中等,多形性/未分化肉瘤成分形态类似于未分化多形性肉瘤/恶性纤维组织细胞瘤.免疫组织化学表型方面,经典LMS成分至少表达1种肌源性标志物,多为强阳性,α-平滑肌肌动蛋白(α-SMA)、结蛋白、H-caldesmon、肌特异性肌动蛋白(MSA)和calponin的阳性比例分别为97.0%(32/33)、72.7%(24/33)、90.9%(20/22)、14/16和15/15.在29例(87.9%, 29/33)中,多形性肉瘤成分至少表达1种肌源性标志物,多为局灶阳性或阳性强度较经典LMS成分弱:α-SMA、结蛋白、H-caldesmon、MSA和calponin的阳性比例分别为81.8%(27/33)、48.5%(16/33)、72.7%(16/22)、12/16和11/15.根据多形性肉瘤成分是否表达肌源性标志物,29例可归类为PLMS,4例为DLMS.Ki-67阳性指数为15%~70%,平均为40%.38例获得随访资料,11例(28.9%)死于该病,12例带瘤生存,14例无瘤生存,1例死于他因.中位无瘤生存和总生存时间分别为6个月和10个月.12例复发,11例转移,中位肿瘤进展时间为8个月.结论 PLMS和DLMS由经典LMS和多形性/未分化肉瘤成分组成,仔细寻找典型LMS成分是其诊断关键.两者较经典LMS具有更强的侵袭性,预后不佳.
作者：孙蒙；刘尽国；刘绮颖；喻林；王坚 刊期： 2018年第02期
皮质发育畸形(malformations of cortical development)是一组局灶性或弥漫性皮质发育异常病变的总称,临床表现为癫痫、精神发育迟滞、孤独症、读写困难和精神分裂症等症状[1].其所包含的结节性硬化综合征(tuberous sclerosis complex,TSC)、局灶性皮质发育不良(focal cortical dysplasia, FCD)Ⅱ型、半侧巨脑畸形(hemimegalencephaly)和巨脑畸形(megalencephaly)的临床病理学特征和发病机制相似,因此有人推测这些疾病可能为一组连续谱系疾病[2].磷脂酰肌醇-3-羟基激酶(phosphoinositide-3-kinase,PI3K)/AKT/哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mammalian target of rapamycin,mTOR)信号通路处于生长发育的中心环节,参与细胞生长、增殖、凋亡及代谢过程,在中枢神经系统中与神经元的发育、胶质细胞增生、突触的可塑性、神经递质信号传递、氧化应激以及凋亡和自噬的调控相关.在TSC、FCDⅡ、半侧巨脑畸形和巨脑畸形的患者中均发现有PI3K/AKT/mTOR信号通路所涉及的基因突变[3].本文就PI3K/AKT/mTOR信号通路相关的基因突变导致的皮质发育畸形做一综述.
作者：葛海静；朴月善 刊期： 2018年第02期
1993年微小RNA(microRNA)被首次发现,并引起了极大的关注[1].microRNA是具有17~25个核苷酸的短小非编码 RNA,通常在转录后水平调节基因的表达.目前miRBase中包含了2 661个人类microRNA,它们均由有核细胞的基因组编码.转录生成的初级microRNA由RNA酶 ⅢDrosha剪切成具有60~70个核苷酸的microRNA前体,然后被运输至胞质,在反式激活区(TAR)RNA结合蛋白的辅助下,由 RNA 酶Ⅲ Dicer 剪切成成熟的 microRNA.成熟的microRNA与Ago蛋白结合后并入RNA诱导沉默复合体,识别靶基因3'-非翻译区的互补序列调节基因表达[2].microRNA参与正常细胞的多种生物学过程,包括细胞增殖分化、死亡、信号转导、应激和代谢[3].正因为microRNA发挥着如此多样和重要的调节功能,所以也被证实与许多疾病的发生发展有重要的联系,包括心血管、神经、代谢疾病和肿瘤[4-5].microRNA能促进肿瘤生长、侵袭、血管生成和免疫逃避[6].分析肿瘤的microRNA表达谱可以定义肿瘤的亚型、评价患者预后和监测治疗反应.
作者：吴艳；陈杰 刊期： 2018年第02期
在我国结核病被列为重大传染病之一,是严重危害国民健康的呼吸道传染病,根据世界卫生组织(WHO)的统计,我国结核病患病人数居世界第2位,是全球22个结核病流行严重的国家之一[1].结核病的早发现、早诊断、早治疗在防控工作中尤为重要.近年来随着分子生物学技术的迅速发展,新的检测技术不断涌现并在诊断领域得到广泛应用[2],使结核分枝杆菌(Mycobaeterium tuberculosis,MTB)检测的时效性得到很大提高,也为临床诊疗与疾病防控部门提供更充分的诊断依据.已有报道中多数采用回顾性分析比较不同检测方法的灵敏度、特异性差异[3],我们采用前瞻性研究,将抗酸染色与即时荧光定量PCR(real time PCR,RT-PCR)检测结果为阳性的病例进行临床追踪比较,观察MTB检出率与临床结核病确诊率之间的吻合度,以明确二者的检测结果在辅助进行结核病诊断时的指导意义,帮助病理与临床医务人员做出适度判断.
作者：李小燕；吴丹；姚梅宏；邱小文；郑宇辉；康德勇；杨映红 刊期： 2018年第02期
乳腺样分泌性癌(mammary analogue secretory carcinoma, MASC)是新近描述的一种新的涎腺肿瘤实体.2010年由Skálová等[1]首次报道,因组织学特点、免疫表型和分子遗传学特征与乳腺分泌性癌相似而得名.2017年第四版 WHO头颈部肿瘤病理学和遗传学分类[2]将该肿瘤作为一个新的肿瘤实体列入涎腺肿瘤部分,并简称为分泌性癌.以往多数MASC被诊断为腺泡细胞癌(AiCC)、黏液表皮样癌或非特指性腺癌.尽管具有独特的组织学特征,然而MASC与其他涎腺型肿瘤很难鉴别,特别是缺乏酶原颗粒的腺泡细胞癌或低级别涎腺导管癌[3].MASC的诊断主要建立在形态学和免疫表型的基础上,免疫组织化学共表达乳腺球蛋白和S-100蛋白,被认为是诊断 MASC 非常有价值的标志物,检测出ETV6-NTRK3基因融合能够明确诊断[4].
作者：魏建国；张雷；张仁亚；梁文清；王诚 刊期： 2018年第02期
性索-间质肿瘤是性腺常见的肿瘤类型,占成人睾丸肿瘤的2%~5%(儿童占25%),卵巢肿瘤的6%.睾丸性索-间质肿瘤多为支持细胞、Leydig细胞构成的各类肿瘤,卵巢则以卵泡膜细胞、粒层细胞构成的肿瘤多见.我们将在前期文献[1-2]及新近出版的WHO睾丸肿瘤分类[3]的基础上,回顾性索-间质肿瘤及含生殖细胞和性索间质成分肿瘤的病理学进展.
作者：吕炳建；程亮 刊期： 2018年第02期
单纯疱疹病毒(herpes simplex virus,HSV)是一种含双链DNA的病毒,感染女性下生殖道的一般是Ⅱ型疱疹病毒(HSVⅡ),主要通过性生活、密切接触传播.典型临床表现为宫颈和外阴簇集性小水疱、脓疱.形态学及生物学特征类似于炎性的多核柱状上皮细胞、化生细胞、多核巨噬细胞,与高级别上皮内瘤变、退变多核癌细胞、低分化成堆退变癌细胞不易鉴别.我们报道69例女性下生殖道HSVⅡ感染的临床细胞病理特点,并复习相关文献,旨在提高对该病的认识,提高诊治水平.
作者：翟晓利；朱芳；王利霞；程晔；徐海苗 刊期： 2018年第02期
良性纤维组织细胞瘤(benign fibrous histiocytoma,BFH)是皮肤常见的间叶源性肿瘤,在形态上易与隆突性皮肤纤维肉瘤(dermatofibrosarcoma protuberans,DFSP)等多种软组织肿瘤混淆.我们收集了85例BFH,应用免疫组织化学方法检测CD10在BFH及DFSP的表达情况,探讨CD10在BFH病理诊断和鉴别诊断中的应用价值.
作者：胡桂明；陈慧萍；王朝夫；吴会芳；冯怡锟；任景丽 刊期： 2018年第02期
