目的：建立载脂蛋白L1（APOL1）基因变异的检测方法，初步观察APOL1基因变异与高血压肾病（ HRD）的关联性。方法：检索确认APOL1基因序列，设计第2～7外显子的7对引物。提取人外周血样本基因组DNA，行PCR扩增，扩增产物经琼脂糖电泳鉴定、纯化，行全基因测序。检测10例HRD患者APOL1基因，进行非同义突变的功能评价，分析其与HRD的关联性。结果：成功扩增了APOL1基因第2～7外显子，测序证实含目标外显子序列。10例HRD患者中发现APOL1基因变异2例，这些变异可能具有致病性。结论：成功建立了APOL1基因的全基因测序方法。 HRD患者存在APOL1基因变异，需积累病例进一步证实两者关联性。
作者：陈龙；岑东；杨律；宋文慧；陈其军；唐莉；吕建新 刊期： 2017年第01期
目的：探究JAK－STAT信号通路及炎症因子IL－1β、IL－6是否参与X射线诱导的PC12细胞辐射损伤。方法：采用X射线分别以2、4和8 Gy剂量照射PC12细胞，照射后24 h通过酶联免疫法检测IL－1β和IL－6的表达水平；Western blot检测p－JAK1、p－JAK2、p－STAT1、p－STAT3和p－STAT5的蛋白水平。结果：与正常对照组相比，细胞经不同剂量X射线照射24 h后，IL－1β和IL－6的表达水平均升高，且与辐照剂量呈剂量依赖性；p－JAK1、p－JAK2、p－STAT1、p－STAT3和p－STAT5的蛋白水平均升高，且上调程度与辐照剂量呈剂量依赖性。结论： JAK－STAT信号通路、IL－1β和IL－6可能参与X射线照射诱导PC12细胞的损伤调控。
作者：喻晶；张宜；刁波 刊期： 2017年第01期
目的：研究黄芪注射液与葛根素注射液合用对小鼠糖尿病肾病内质网应激中蛋白激酶R样内质网激酶（ PERK）通路相关因子的影响。方法：将12周龄的雄性KKAy 小鼠随机分成模型组和治疗组，每组14只，分别注射生理盐水或黄芪、葛根素注射液合剂，14只同龄雄性C57BL ／6J小鼠为正常组。于16周龄时处死小鼠，电镜观察各组小鼠肾脏形态改变，通过real－time PCR和Western blot法检测PERK、真核起始因子2α（ eIF2α）和葡萄糖调节蛋白78（ GRP78）的mRNA及蛋白表达。结果：模型组及治疗组小鼠肾小管上皮细胞细胞核、内质网和线粒体肿胀。模型组PERK、eIF2α及GRP78的mRNA及蛋白表达均高于正常组（ P＜0．05），治疗组较模型组下降。结论：黄芪注射液同葛根素注射液联用可能通过减少PERK、eIF2α及GRP78的表达降低2型糖尿病KKAy 小鼠肾脏过强的内质网应激。
作者：张达；李姝玉；王岩飞；李奕萱；易月娥；高誉珊；张淑静；贾德贤；王谦 刊期： 2017年第01期
急性肾损伤（ acute kidney injury ，AKI）表现为多种原因造成的肾功能急性下降，是影响多器官、多系统的临床重症。尽管近年来重症监护病房（ intensive care unit，ICU）治疗及肾脏替代技术均有了长足的进步，但死亡率却无明显下降。
作者：王泽敏；周芳芳；罗群 刊期： 2017年第01期
甲状旁腺激素（ parathyroid hormone ， PTH ）是甲状旁腺细胞分泌的调控机体钙磷代谢的重要激素。近年来，PTH对于心肌的毒性作用开始受到人们关注。钙敏感受体（ calcium－sensing receptor ， CaSR ）是G蛋白偶联家族成员之一，可以感受细胞外钙浓度的细微变化，并通过多种途径调节细胞内钙浓度，进而控制PTH的分泌。 CaSR在心肌细胞、肾小管上皮细胞和甲状旁腺细胞等广为表达。细胞内钙作为第二信使，参与细胞的多种功能，诸如兴奋－收缩偶联、受精等过程。高浓度的PTH、细胞内钙和高表达的CaSR，均与心肌细胞的损伤息息相关。
作者：罗星；徐长庆 刊期： 2017年第01期
正常的胃肠运动功能依赖于节律性的胃肠蠕动，这种规律性的蠕动目前主要认为与肠神经系统及众多的神经递质有关，但其具体的调控机制目前尚有争议，主要争论的焦点在于肠神经系统所释放的神经递质是否直接作用于平滑肌细胞[1－2]。近年来，越来越多的研究发现，Cajal间质细胞（ interstitial cells of Cajal，ICC）在胃肠动力调节方面扮演着至关重要的作用[3]。因此，本文拟就从生理结构基础、起搏、传导等方面作一综述，具体阐述ICC在胃肠动力调控中的作用机制。
作者：陈健海；仲婕；王凡；孔桂美；董小耘；朱海航；卜平 刊期： 2017年第01期
1本刊为中国科学技术协会主管、中国病理生理学会主办、暨南大学出版、国内外公开发行的综合性病理生理学高级学术刊物，主要刊登有关病理生理学（包括实验研究和临床研究）方面的论著、专题综述、临床生理专题讲座、教学研究等，注重介绍疾病发病机制。欢迎国内外科研工作者投稿。
作者： 刊期： 2017年第01期
